目的 比较早期或晚期使用枸橼酸咖啡因防治极低出生体重儿呼吸暂停的临床效果。方法 选取2015年6月至2017年5月于新生儿重症监护室住院治疗的极低出生体重儿共82例为研究对象，按开始使用枸橼酸咖啡因的日龄分为早期治疗组（日龄 < 3 d）（n=22）和晚期治疗组（3 d ≤ 日龄<10 d）（n=60），回顾性收集并比较两组患儿围产期的基本情况、治疗过程情况及临床结局。结果 早期治疗组的出生体重明显低于晚期治疗组（P=0.004）；早期治疗组机械通气时间及吸氧时间明显短于晚期治疗组（P < 0.05）；早期治疗组支气管肺发育不良（BPD）的发生率明显低于晚期治疗组（P=0.032）。其余基本情况、治疗过程情况及临床结局在两组间比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 早期使用枸橼酸咖啡因可改善极低出生体重儿的预后。

目的 了解新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）患儿的远期预后。方法 将2014年12月至2016年9月存活出院的83例NEC早产儿分为手术组（n=57）和非手术组（n=26）。手术组Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期NEC患儿分别有0、33、24例，非手术组分别有7、19、0例。对患儿出院后体格发育、神经系统发育等情况进行随访分析。结果 83例患儿随访结束时平均纠正年龄为21±6个月。31例（37%）体重落后，其中手术组体重落后率高于非手术组（P < 0.05）；22例（27%）身长落后；14例（17%）头围落后。运动发育落后/发育障碍患儿共18例（22%），其中手术组发生率高于非手术组（28% vs 8%，P < 0.05）。共有5例（6%）患儿诊断为脑瘫，其中手术组4例，非手术组1例。结论 NEC会影响患儿的远期体格发育及神经系统发育等，尤其对病情严重需接受手术治疗的患儿影响更大，应对NEC患儿进行长期随访。

目的 探讨足月新生儿β地中海贫血（β地贫）基因携带者的筛查指标及其cut-off值。方法 对进行β地贫筛查（新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种β珠蛋白基因突变检测）的1 193例足月新生儿的资料进行回顾性分析，将筛查指标水平与β地贫基因携带的相关性进行多因素logistic回归分析，并进行筛查指标对β地贫基因携带诊断价值的受试者工作特征曲线（ROC）分析。结果 1 193例中β地贫基因携带者638例。HbA₂为0的637例（53.39%）中携带β地贫基因的310例、β地贫基因阴性327例；HbA₂不为0的556例（46.61%）中携带β地贫基因的328例、β地贫基因阴性228例。HbA₂为0者，与β地贫基因阴性组比较，β地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF含量较高，差异有统计学意义（P < 0.01）；HbA₂不为0者，与β地贫基因阴性组比较，β地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF及HbA₂/HbA比较高，差异有统计学意义（P < 0.01）。HbA₂为0者，HbA、出生胎龄及两者联合对β地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.865、0.515、0.870，其中HbA及HbA联合出生胎龄的AUC相近，均具有诊断意义（P < 0.01）。HbA₂不为0者，HbA、HbA₂/HbA比及两者联合对β地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.943、0.885、0.978，均具有诊断意义（P < 0.01），以两者联合的AUC最大。HbA₂为0者，HbA为11.6%时对β地贫基因携带诊断的ROC曲线的AUC最大，灵敏度为85.81%、特异度为79.82%；HbA₂不为0者，HbA为16.1%~22.0%、HbA₂/HbA比 > 1.4时对β地贫基因携带诊断ROC曲线的AUC最大，灵敏度为91.38%、特异度91.89%。结论 HbA及HbA₂/HbA比是筛查足月新生儿β地贫基因携带的有效指标。

目的 调查乌鲁木齐市维吾尔族（简称维族）与汉族新生儿出生体格发育状况。方法 连续测量2014年12月至2017年5月新疆医科大学第一附属医院及妇幼保健院出生的28~42周的单胎活产儿出生体重、身长、头围、胸围，采用一元三次方的曲线拟合方法绘制出生体重、身长、胸围及头围的相关平滑曲线。结果 共纳入胎龄28~42周单胎新生儿5 027名，其中男婴2 625名，女婴2 402名。获得了维族和汉族胎龄28~42周男女新生儿出生体重、身长、胸围、头围及克托莱指数和维尔维克指数的均值，并制定了其百分位平滑曲线。维汉两民族新生儿间部分生长发育指标测量值存在差异。维族与汉族新生儿克托莱及维尔维克指数均随着胎龄增加呈相应增加的趋势，其中维族新生儿维尔维克指数大于汉族。结论 乌鲁木齐维汉两民族新生儿间部分生长发育指标水平及维尔维克指数存在差异。该研究获得的维族和汉族胎龄28~42周男女新生儿出生体重、身长、胸围、头围及克托莱指数和维尔维克指数的均值及其百分位平滑曲线可为乌鲁木齐市新生儿生长发育的评估提供参考。

目的 展现干细胞移植治疗在新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）中的研究现状，总结近些年该领域的研究热点。方法 以"stem cells （干细胞）"和" hypoxic-ischemic encephalopathy （缺氧缺血性脑病）"作为关键词，在PubMed、EMBASE及Web of Science数据库检索2018年6月1日前发表的英文文献。利用Excel 2013进行关键词统计，利用Bicomb 2.0及VOSviewer 1.6.6软件进行热点词汇聚类分析和绘制知识图谱。结果 共纳入文献106篇，提取高频关键词43个。"细胞移植"和"缺氧缺血"在共现图中处于核心位置。聚类分析显示，目前干细胞移植在治疗新生儿HIE的研究主要集中在以下4个方面：（1）脐血细胞移植（32.6%）；（2）间充质干细胞、神经干细胞相关研究（29.5%）；（3）围产期脑损伤（28.1%）；（4）其他研究（9.8%）。结论 目前在新生儿HIE的干细胞移植治疗相关研究中，"脐血细胞移植""间充质干细胞""神经干细胞""围产期脑损伤"作为不同研究层面和热点受学者关注。

目的 探讨儿童持续性部分性癫癎（EPC）患者的病因学及临床特点，促进对EPC的认识。方法 回顾性分析6例有EPC发作的儿童癫癎患者的临床特点及诊疗过程，并比较不同病因所致患者的临床及实验室特点和预后差异。结果 6例患儿中男1例、女5例，起病年龄在1岁7个月至9岁，2例诊断为Rasmussen脑炎（RE），1例为局灶性皮层发育不良（FCD），1例为POLG基因突变所致Alpers综合征，1例为Angelman综合征（AS），1例为结核性脑膜炎，后两例患者EPC发作分别有癫癎持续状态所致急性脑病和颅脑手术的诱因，余4例患儿EPC发作为自然病程进展。所有患者具有除EPC以外的局灶性癫癎发作，症状学包括自动症、双侧非对称性强直、偏转、复杂运动、植物神经症状等，部分伴有意识障碍。EPC持续时间为数天或数月。所有患儿头颅磁共振（MRI）均有异常发现，包括局部异常信号、皮层肿胀、弥漫或一侧脑萎缩、局部皮层增厚、层状坏死等。3例患者行头颅PET/CT扫描并发现局部高代谢或高代谢与低代谢并存。所有患儿脑电图（EEG）均有异常，异常电活动分布分别为脑区性、半球性或弥漫性，EPC发作时EEG改变部分可识别、部分不易辨认。所有患者EPC发作对于抗癫癎药物治疗均不敏感，AS患儿的EPC相对自限；FCD患儿行癫癎病灶切除术，术后发作控制，未遗留神经功能障碍；1例诊断为RE的患儿，行功能性大脑半球切除术，术后无发作，遗留明显功能障碍。Alpers综合征患者预后最差。结论 EPC是特殊癫癎发作类型，儿童患者的病因以免疫炎症及代谢性病因为主，治疗方案的选择、疗效及预后取决于病因。

本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型（LGMD1B）。患儿表现为进行性加重的行走乏力，肩胛带肌和下肢近端肌肉无萎缩，四肢肌张力正常，上肢肌力4级、下肢肌力4级，Gower征（+）；CK 779 U/L；肌肉病理HE染色提示肌营养不良表现，免疫组化显示Lamin A蛋白表达无明显减少；二代基因测序显示患儿LMNA基因存在新发的c.810+2T > C剪接位点杂合突变，其父母LMNA基因该位点正常。GERP++RS软件预测该突变位点具有高度保守性；Human Splice Finder和Spliceman软件预测该突变可能为致病性突变；ExPASy预测新的剪接变体氨基酸序列变短。转录组测序提示患者肌肉的mRNA存在两种序列：一种为正常序列，占92.2%；另一种为部分4号内含子保留，占7.8%，即异常剪接变体。LGMD1B是由位于常染色体1q22的LMNA基因突变所致的常染色体显性遗传性肌病，本研究的发现扩展了LMNA基因突变谱，为LGMD1B诊断提供了帮助。

目的 探讨维生素A对1型糖尿病（T1DM）残存胰岛β细胞功能的保护作用及其机制。方法 46例T1DM患儿（病程0.5~1年）随机分为干预组（23例）和未干预组（23例），两组均予以胰岛素治疗，干预组服用维生素A （每日1 500~2 000 IU），并以25例健康儿童为对照组。计算两组T1DM患儿的每日胰岛素用量，并分别于干预前、干预3个月后检测糖化血红蛋白（HbA1C）、激发后血清C-肽、血清维生素A、血清白细胞介素-17（IL-17）水平。结果 维生素A干预前，干预组和未干预组T1DM患儿的血清维生素A水平均低于对照组（P < 0.01），其IL-17水平均高于对照组（P < 0.01）。维生素A干预3个月后，干预组血清IL-17水平、每日胰岛素用量低于未干预组（P < 0.05），激发后C肽水平高于未干预组（P < 0.05）。结论 维生素A可以保护残存胰岛β细胞功能，机制可能与维生素A改善T1DM患儿IL-17的异常分泌有关。

目的 探讨人口学、疾病相关特征、压力、应对方式对儿童青少年1型糖尿病患儿疾病自我管理水平的影响。方法 采用横断面调查研究设计，纳入149名儿童青少年1型糖尿病患儿（8~20岁）。采用一般资料收集表、儿童青少年1型糖尿病自我管理量表、压力知觉量表、青少年应对方式量表进行调查。结果 149例患儿中，37例（24.8%）患儿处于高压力水平。与学龄期患儿相比，青春期患儿压力水平更高，且更多地采用消极应对方式（P < 0.05）。多元线性回归分析结果显示，母亲教育水平为高中及以上患儿以及低压力水平、面对压力采取积极应对的患儿，其糖尿病自我管理水平较高（P < 0.05）。结论 近四分之一的儿童青少年1型糖尿病患儿处于高压力水平。医护人员在对儿童青少年患儿进行糖尿病自我管理教育时，重点人群应放在母亲教育水平为初中及以下水平的家庭；策略方面，应以减压为目标，引导患儿更多地采取积极应对方式缓解压力。

4例EB病毒感染相关急性肝功能衰竭患儿中男2例、女2例，年龄10（8.5~44）个月。3例诊断为传染性单核细胞增多症（IM），其中2例符合噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH）诊断标准；1例诊断为EBV既往感染。4例患儿的血EBV-DNA载量均阳性。4例患儿入院时均有发热、肝大、黄疸，3例患儿具有脾大、腹水或者呕吐症状，2例患儿有颈淋巴结大、皮疹或胸水，1例患儿出现消化道出血或者2期肝性脑病。4例患儿的异型淋巴细胞计数均 < 10%，仅1例出现白细胞升高和血小板减少；4例患儿的转氨酶10~100倍升高、以直接胆红素为主的总胆红素3~5倍升高、乳酸脱氢酶数10倍升高、凝血酶原时间显著延长。4例患儿均静脉给予阿昔洛韦或更昔洛韦抗病毒、促肝细胞生长因子促进肝细胞生长以及激素减轻炎症反应等治疗；2例加用血浆置换治疗，其中1例联合连续性静脉-静脉血液透析滤过治疗；2例HLH患儿按照HLH 2004方案化疗。3例存活，1例HLH因多脏器功能衰竭死亡。EB病毒感染可以引起儿童急性肝功能衰竭，早期给予包括血液净化治疗在内的综合治疗手段可能对预后有益。

目的 探讨百日咳患儿的临床特点及感染的危险因素。方法 回顾性对比分析253例百日咳住院患儿（百日咳组）与同期314例咳嗽住院患儿（对照组）的临床资料及免疫功能相关实验室指标结果。百日咳鲍特菌DNA检测采用实时荧光PCR法。收集两组患儿疫苗免疫、可疑患者接触史及住址分布的信息行百日咳危险因素分析。结果 对两组患儿进行23项典型临床指标比较，结果百日咳组患儿仅10项典型临床指标不同于对照组（P < 0.05）。两组患儿并发症中，仅百日咳组心肌炎发生率低于对照组（P < 0.05）。百日咳组患儿血清球蛋白、IgM水平显著低于对照组（P < 0.05）。百日咳组患儿百白破联合疫苗未免疫、未及时免疫及可疑患者接触史比率显著高于对照组（P < 0.05）；疫苗未免疫、未及时免疫、可疑患者接触史是百日咳感染的危险因素（P < 0.05）。结论 百日咳患儿常不具备典型的临床特征，实时荧光PCR法检测百日咳鲍特菌DNA有助于不典型百日咳患儿的早期诊断。婴幼儿应及时进行百日咳疫苗免疫接种，并与可疑患者做好隔离防护，降低百日咳发生率。

目的 通过事件相关电位（ERP）探讨原发性遗尿症儿童工作记忆障碍的认知神经机制。方法 纳入原发性遗尿症（遗尿症组）与正常儿童（对照组）各14例，采用学习-再认任务测试，对两组儿童识别旧图（学习过的）及新图（未学习过的）时Fz导联ERP成分P2、N2、P3进行比较分析。结果 遗尿症组识别旧图时P2、N2波幅明显低于对照组（P < 0.05）；而两组识别旧图时P2、N2、P3潜伏期及P3波幅差异均无统计学意义。遗尿症组识别新图时P2潜伏期较对照组明显延长（P < 0.05），N2波幅明显低于对照组（P < 0.05）；而两组识别新图时P2、P3波幅及N2、P3潜伏期差异均无统计学意义。结论 原发性遗尿症儿童比正常儿童记忆分类信息提取能力下降及反应时延长，记忆容量负荷减少、记忆巩固减弱及冲突监测能力下降，导致工作记忆障碍。

目的 探讨家长喂养行为与儿童体重指数（BMI）间的相关性，为预防和干预儿童超重、肥胖提供科学依据。方法 采用分层随机整群抽样的方法，抽取乌鲁木齐市新市区7所幼儿园976名儿童，通过问卷调查和体格测量获得相关数据。结果 共发放调查问卷976份，收回有效问卷924份（94.7%）。儿童体重不足、超重、肥胖总检出率分别为3.1%（29例）、9.2%（85例）、6.7%（62例）。家长喂养行为以监督饮食水平最高，其次为限制饮食，逼迫进食水平最低。其中汉族儿童家长采用限制饮食及逼迫进食的水平高于维吾尔族儿童家长（P < 0.01）。家长喂养行为中，限制饮食与汉族及维吾尔族男童BMI均呈正相关（P < 0.01）；逼迫进食与汉族男童及女童BMI均呈负相关（P < 0.01），与维吾尔族男童及女童BMI均呈正相关（P < 0.01）；监督饮食与维吾尔族和汉族男童及女童BMI均呈负相关（P < 0.05）。汉族及维吾尔族男童中超重/肥胖儿童其父母限制饮食得分高于正常体重儿童家长（P < 0.05）；维吾尔族男童及女童中，超重/肥胖儿童其父母逼迫进食得分高于正常体重儿童其家长（P < 0.01）；汉族、维吾尔族男童及女童中超重及肥胖儿童其父母监督饮食得分低于正常体重儿童家长（P < 0.01）。结论 乌鲁木齐市家长喂养行为状况总体较好，其中维吾尔族儿童家长喂养行为略优于汉族儿童家长。家长喂养行为与儿童BMI密切相关，其相关性在不同民族及性别间存在差异。高水平的监督饮食及低水平的限制饮食、逼迫进食可能有利于预防和控制儿童超重、肥胖的发生与发展。

患儿，女，1岁9个月，新生儿期即发现高甘油三酯血症，伴逐渐出现的特殊面容和体征：全身皮肤黝黑、皮下脂肪消失，颈部黑棘皮，毛发增多、浓密，面部呈空双颊，四肢肌肉肥大，肝脏肿大，以及中性粒细胞缺乏。单基因病全外显子组测序发现患儿存在已报道的先天性全身脂肪营养不良（CGL）的BSCL2基因突变：c.974（外显子7）_c.975（外显子7）insG纯合突变，其父母均为该位点的杂合子。确诊CGL，但不能明确中性粒细胞缺乏与CGL的关系。予低脂及高碳水化合物饮食控制后甘油三酯可维持正常，体征无明显变化。CGL为罕见的常染色体隐性遗传的系统性疾病，表现为新生儿期出现的全身皮下脂肪消失、四肢肌肉肥大和代谢紊乱：如高甘油三酯、高胰岛素血症、高血糖等，95%的CGL由AGPAT2或BSCL2突变导致。

目的 探讨紧密连接蛋白claudin-2、claudin-10和claudin-17在缺血再灌注肾损伤模型小鼠肾脏中的表达及意义。方法 将152只雄性C57BL/6小鼠随机分为对照组（n=8）、假手术组（n=72）及模型组（n=72）。采用夹闭小鼠双侧肾蒂30 min的方法建立缺血再灌注肾损伤小鼠模型，假手术组及模型组依据再灌注后时间点（0、3、6、12、24、48、72 h及5 d、7 d）分为9个亚组，每组8只小鼠。分别采用RT-PCR法及免疫组化法分别检测各组小鼠肾组织紧密连接蛋白claudin-2、-10、-17 mRNA及其蛋白表达水平。结果 对照组及假手术组小鼠肾组织claudin-2、-10、-17 mRNA及其蛋白表达水平随再灌注时间点无明显变化（P > 0.05）。与对照组及假手术组比较，再灌注后模型组claudin-2、-10 mRNA及其蛋白表达水平降低，且随着再灌注时间的推移逐渐减弱，至再灌注24 h时达到最低水平（P < 0.05）；再灌注后模型组claudin-17 mRNA及其蛋白表达水平增高，且随再灌注时间的推移逐渐增高，至再灌注12 h时mRNA及24 h时蛋白水平达到最高（P < 0.05）。结论 缺血再灌注肾损伤与紧密连接蛋白claudin-2、-10、-17的异常表达密切相关。

目的 探讨白三烯受体拮抗剂孟鲁司特钠（MK）和（或）细菌溶解产物（OM-85BV）干预下，对支气管哮喘豚鼠气道重塑及转化生长因子-β1（TGF-β1）、Smad7水平变化的影响及其相关性。方法 将40只Hartley雄性豚鼠随机分成正常对照组、哮喘组、MK组、OM-85BV组和MK+OM-85BV组，每组8只。经腹腔内注射10%卵清蛋白（OVA）致敏并雾化吸入1% OVA激发以制备哮喘气道重塑模型，正常对照组以生理盐水替代；在雾化吸入激发阶段，MK组、OM-85BV组和MK+OM-85BV组给予相应的药物混悬液灌胃，正常对照组和哮喘组给予等量的生理盐水灌胃。激发阶段结束后24 h内，取豚鼠支气管肺泡灌洗液（BALF），用ELISA法测定BALF中TGF-β1、Smad7含量；并处死豚鼠，取肺组织病理切片观察气道重塑程度，采用图像分析技术测定肺内支气管基底膜周径（Pbm）、总管壁面积（Wat）及平滑肌面积（Wam）。采用Pearson直线相关对两变量间进行相关分析。结果 哮喘组、MK组、OM-85BV组和MK+OM-85BV组肺组织病理切片显示支气管平滑肌、肺泡壁均较正常对照组明显增厚，标准化的支气管总管壁面积（Wat/Pbm）及平滑肌面积（Wam/Pbm）均较正常对照组增大，TGF-β1水平均高于正常对照组，Smad7水平均低于正常对照组（均P < 0.05）；MK组、OM-85BV组和MK+OM-85BV组肺组织病理切片显示病理损害程度较哮喘组有所改善，Wat/Pbm、Wam/Pbm均较哮喘组降低，TGF-β1水平均低于哮喘组，Smad7水平均高于哮喘组，且MK+OM-85BV组较MK组、OM-85BV组改善得更多（均P < 0.05）。TGF-β1与Smad7表达水平呈负相关；TGF-β1表达水平与Wat/Pbm及Wam/Pbm分别呈正相关；Smad7表达水平与Wat/Pbm及Wam/Pbm分别呈负相关（均P < 0.01）。结论 MK和（或）OM-85BV干预哮喘豚鼠后能减轻气道重塑，其中MK联合OM-85BV干预效果最好；其机制可能是降低TGF-β1和提高Smad7含量，从而改善TGF-β1和Smad7表达水平的失衡，最终减轻气道重塑。

铁缺乏是儿童最常见的微量营养素缺乏性疾病，早产儿出生时铁储备不足，加上生后快速的追赶性生长，缺铁的发生率更高。在脑发育关键期，铁缺乏通过改变铁依赖的神经代谢、神经化学、神经解剖以及基因/蛋白组分，影响中枢神经系统，最终导致神经认知和行为发育改变。婴幼儿期的铁剂补充无法恢复围产期缺铁对神经发育的负性影响。缺铁对神经系统发育的影响具有时间、区域特异性，对高危人群应该早期诊断，尽早给予适宜铁剂治疗，对于早产儿脑功能的恢复、生存质量的提高、远期预后的改善具有十分重要的意义。

危重症患儿多处于严重应激状态，易出现营养不良，导致机体对疾病的抵抗力和修复力下降，从而加重患儿病情。对患儿进行合理而有效的营养支持可改善患儿的营养状态，有利于疾病的预后，所以对危重症患儿进行营养支持是必要的。该文综述了目前国内外危重症患儿营养支持治疗的研究情况及其临床应用现状，同时主要介绍了营养支持的方式，包括肠内营养和肠外营养，并阐述了早期肠内营养、免疫肠内营养及补充肠外营养等新型营养支持方法，以期更好地为危重症患儿的营养支持提供参考。