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目的 了解湖北恩施土家族苗族自治州新生儿窒息的发生率及重度窒息发生的影响因素。方法 选择湖北恩施土家族苗族自治州16家医院作为研究现场。收集2016年1~12月在该16家医院出生的活产婴儿22294例的临床资料进行回顾性分析，调查新生儿窒息的发生率及重度窒息发生的影响因素。结果 22294例活产新生儿中，733例（3.29%）诊断为新生儿窒息，其中轻度窒息627例，重度窒息106例。单因素分析显示，母亲文化程度低、孕期贫血、绒毛膜羊膜炎、羊水异常、脐带异常、前置胎盘、胎盘早剥以及民族为土家族的新生儿或早产出生、低出生体重者重度窒息发生率较高（P < 0.05）。结论 湖北恩施土家族苗族自治州新生儿窒息发生率较高。母亲文化程度低、孕期贫血、绒毛膜羊膜炎、脐带异常、羊水异常、前置胎盘、胎盘早剥及民族为土家族、早产出生、低出生体重可能与新生儿重度窒息的发生有关。

目的 统计全国多地区儿童社区获得性肺炎（CAP）抗菌药物的使用情况，为进一步加强儿童CAP的规范治疗及抗菌药物合理使用提供参考依据。方法 统计2014年4月14日至2016年1月1日全国9个城市10家三甲医院儿科住院的1 383例CAP患儿的抗菌药物使用情况，分析华北、东北、华东、华南4个区域住院患儿的抗菌药物使用情况。结果 CAP患儿抗菌药物总使用率为89.08%，其中华北88.7%，东北95.5%，华东83.3%，华南86.6%。使用种类主要为头孢类、大环内酯类、β内酰胺类抗菌药物的复方制剂、多磷类广谱抗菌药物、其他β内酰胺类抗菌药物。抗菌药物的选用基本合理，但仍存在单纯病毒感染时使用抗菌药物、单纯感染时联用抗菌药物等现象；抗菌药物的不合理应用例数共有131例，不合理使用率为10.63%。结论 儿童CAP抗菌药物使用率、不合理用药率偏高，应加强对儿童CAP抗菌药物使用的规范化管理。

目的 调查慢性咳嗽患儿百日咳感染情况及百日咳患儿的临床特征。方法 采集2016年1月1日至2017年5月31日门诊及住院的106例慢性咳嗽患儿的鼻咽拭子、静脉血标本，进行百日咳鲍特菌培养、多重PCR检测及血清抗百日咳毒素抗体检测，根据检测结果分为百日咳组（n=26）和对照组（n=80）。分析比较两组患儿的临床特点；采用E-test法检测分离百日咳鲍特菌菌株对红霉素、阿奇霉素、多西环素、左氧氟沙星、复方新诺明和阿莫西林的敏感性。结果 106例慢性咳嗽患儿中，共26例（24.5%）被检出百日咳阳性。百日咳组与对照组患儿百日咳经典症状发生率比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。E-test检测显示红霉素、阿奇霉素对分离的5株百日咳鲍特菌的最小抑菌浓度（MIC）均 > 256 mg/L，阿莫西林的MIC为0.5~1.0 mg/L。结论 临床工作者应重视慢性咳嗽患儿当中百日咳感染的存在，百日咳感染的慢性咳嗽患儿可能不出现百日咳经典症状而只表现为慢性咳嗽。阿莫西林可能成为大环内酯类抗生素耐药菌株感染的备选药物。

目的 回顾性分析米托蒽醌、阿糖胞苷联合依托泊苷（MAE）方案诱导治疗初诊儿童急性髓系白血病（AML）的合并症发生情况及疗效。方法 170例AML患儿采用MAE方案诱导治疗，分析诱导治疗后的合并症及缓解率。结果 170例中男女比例为1.33：1，年龄7.4（1~15）岁，诊断时WBC 29.52（0.77~351）×10⁹/L，其中M0 2例、M2 24例、M4 2例、M5 48例、M6 3例、M7 7例，AML伴有t（8；21）（q22；q22）69例，AML伴有inv（16）（p13.1q22）或t（16；16）（p13.1；q22）15例。最常见的合并症为感染，占92.9%，其中无明确感染灶的粒缺伴发热占13.9%（22/158），有明确感染病灶（包括血流感染）的占86.1%（136/158）；其他合并症包括非感染性腹泻、出血、药物性肝炎等。治疗相关死亡10例，其中严重感染8例、多脏器功能衰竭1例、呼吸衰竭1例。156例进行了缓解率评估，完全缓解率85.3%、部分缓解率4.5%、未缓解率10.3%。结论 MAE方案治疗儿童AML的1疗程诱导缓解率较好，合并症及治疗相关死亡原因以感染为主。

4例遗传性球形红细胞增多症患儿（男、女各2例），年龄3岁7个月至5岁，均有轻中度贫血、轻度肝脾肿大，以及间接胆红素增高为主的黄疸、网织红细胞比例增高、外周血涂片球形红细胞 > 10%和渗透性脆性增加。高通量测序分析发现病例1、2的SLC4A1基因分别存在新突变：c.37G > A和c.340T > C，其父母该基因均未见异常。c.37G > A和c.340T > C突变经Mutation Taster预测有致病意义；Polyphen2预测值分别为0.87、0.83，提示可能有害；SIFT的预测值分别为0.008、0.09，提示可能有害。病例3、4的ANK1基因分别存在已报道的c.830A > G和c.985G > C杂合突变；病例3的父母未做基因检测；病例4的母亲为遗传性球形红细胞增多症患者，也检出ANK1基因c.985G > C杂合突变。病例3的Hb常低于80 g/L，于5岁6个月行脾切除术，术后定期复查Hb均大于105 g/L。HS是一种由于红细胞膜蛋白异常导致的遗传性溶血性疾病，基因检测可协助确诊。

炎症性肠病（IBD）为慢性复发性非特异性肠道炎症性病变，10%~56%的克罗恩病患儿和10%左右的溃疡性结肠炎患儿存在生长迟缓。该研究报道4例伴生长激素缺乏的青少年IBD（均为克罗恩病），其中男3例、女1例，确诊年龄11.0~13.9岁，确诊时病程11~85个月。4例患儿的病灶分别为：单纯小肠、单纯结肠、小肠及上消化道、小肠及结肠均累及，克罗恩病活动指数27.5~45分。4例患儿的年龄别身高Z评分（HAZ）均 < -2，生长激素刺激试验均提示生长激素缺乏症。2例患儿接受了重组人生长激素联合英夫利西单抗治疗，1例仅接受英夫利西单抗治疗，另1例接受重组人生长激素联合巯嘌呤的治疗。所有患儿经治疗后HAZ评分均有改善。

目的 通过研究细胞因子信号转导抑制因子（SOCS）低甲基化与过敏性紫癜（HSP）患儿Th17/Treg细胞失衡的关系，探讨HSP的免疫发病机制。方法 选取2014年5月至2015年1月32例急性期HSP住院患儿为研究对象，另选取行健康体检的28例儿童作为健康对照组。采用ELISA法检测血浆IL-6水平；流式细胞术检测外周血CD4⁺IL-17A⁺T细胞（Th17细胞）比例、CD4⁺CD25⁺调节性T细胞（Treg）比例和CD4⁺T细胞磷酸化STAT3（pSTAT3）蛋白平均荧光强度（MFI）；实时荧光定量PCR（RT-qPCR）技术检测CD4⁺T细胞SOCS1、SOCS3基因mRNA表达；高分辨率熔解曲线（HRM）分析法检测外周血单个核细胞SOCS1基因外显子2、SOCS3基因5'端非翻译区（5'-UTR）可能的STAT3结合位点CpG岛甲基化水平。结果 与健康对照组比较，HSP组血浆IL-6浓度、CD4⁺T细胞pSTAT3的MFI显著增加；HSP组Th17细胞比例显著上调，Treg细胞比例显著下调（P < 0.05）。HSP组患儿急性期外周血单个核细胞SOCS1 mRNA和SOCS3 mRNA水平均显著高于健康对照组（P < 0.05）；HSP组SOCS1 mRNA及SOCS3 mRNA表达均与Th17/Treg比值呈负相关（P < 0.05）。HSP组患儿急性期SOCS1基因外显子2、SOCS3基因5'-UTR区可能的STAT结合位点CpG岛呈低甲基化，而健康对照组呈完全去甲基化状态。结论 SOCS1、SOCS3基因低甲基化所致其相对表达不足可能是HSP患儿Th17/Treg失衡的因素之一。

目的 探讨微滴式数字PCR（ddPCR）技术在快速、精确诊断新生儿侵袭性真菌感染（IFI）中的临床应用价值。方法 选择真菌高度保守序列18S rRNA为目标序列，通过引物设计，建立ddPCR检测真菌体系。在深圳一家医院新生儿重症监护室采集了有IFI高危因素和/或临床症状的83例患者血样（n=83），采用血培养及ddPCR法分别对血样进行真菌检测。结果 ddPCR检测真菌体系的特异性为100%，灵敏度可以达到3.2 copies/μL，重复性良好。临床试验中，22例确诊/临床诊断IFI患儿血样中，ddPCR检测阳性19例。61例拟诊/非IFI患儿血样中，ddPCR法检测结果有2例阳性。结论 初步证明ddPCR技术可用于新生儿IFI的检测，该技术是新生儿IFI筛查甚至诊断很有前途的工具。

目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法 回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱（HPLC-MS/MS）筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。结果 2 674 835例接受筛查的新生儿中诊断MCADD的12例（1/222 902）。其中10例接受基因检测，发现ACADM基因16个突变位点的13种突变类型：7种为已报道突变（p.T150Rfs^*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M328V、p.G362E）；5种新突变（p.N194D、p.A324P、p.N366S、c.118+3A > G、c.387+1del G）和1例11号外显子缺失，以p.T150Rfs^*4最常见（4/16）。ACADM基因突变位点检出率80%。未见表型-基因型相关性。确诊后给予饮食指导及对症治疗，随访4~82个月期间未见急性代谢失衡发作，除1例合并脑发育不良外均预后良好。结论 MCADD在中国南方人群相对罕见；p.T150Rfs^*4为中国人群热点突变；筛查阳性的病例建议联合辛酰基肉碱检测及基因判断。

目的 探讨母亲声音刺激对于新生儿足跟采血操作性疼痛的影响。方法 将72名新生儿监护室住院新生儿随机分成干预组（n=35）和对照组（n=37）。对照组实施常规的足跟采血操作，干预组在常规操作的基础上于操作前1 min至操作结束播放预先录制的母亲声音。记录两组新生儿穿刺前后的疼痛评分、啼哭发生和生命体征变化情况。结果 与对照组比较，干预组新生儿穿刺过程中的心率显著降低，血氧饱和度显著增高，哭闹发生率和疼痛评分显著降低（P < 0.05）。结论 母亲声音刺激有利于减少新生儿操作性疼痛，保持生命体征稳定。

Dubin-Johnson综合征（DJS）是ABCC2基因变异引起的常染色体隐性遗传病，以长期或间歇性结合胆红素升高为主要临床表现。该文报道1例DJS患儿的临床特征和ABCC2变异特点。患儿为9.5月龄男婴，因发现肝功能异常9个月就诊，主要临床表现为新生儿期起病的黄疸，多次血生化检查均显示血清总胆红素、结合胆红素、总胆汁酸明显升高，先后在多家医院诊治，病因不明，疗效不佳。体格检查：皮肤巩膜黄染，肝右肋下3 cm可及，质中，脾不大。遗传学分析显示患儿ABCC2基因存在c.3988-2A > T和c.3825C > G（p.Y1275X）两个致病性变异，分别来源于母亲和父亲，其中c.3988-2A > T为未报道的新剪接位点变异，从而确诊为DJS。给予熊去氧胆酸和苯巴比妥口服治疗半月，黄疸消退，生化指标改善，但远期预后有待随访观察。文献复习发现，DJS新生儿/婴儿患者主要临床表现为生后不久出现的胆汁淤积性黄疸，其ABCC2基因变异存在明显异质性。

单唾液酸四己糖神经节苷脂（GM1）神经节苷脂沉积病是由半乳糖苷酶beta-1（GLB1）基因变异影响GLB活性所致的常染色体隐性遗传病，GLB功能缺陷造成GM1降解障碍而在溶酶体贮积。该文报道1例GM1神经节苷脂沉积病患儿的临床及遗传学特点。患儿，女，2岁5个月，因运动发育倒退1年余就诊。体格检查发现双眼球偏斜伴水平震颤，眼底镜检查无异常，四肢肌张力高，肘、膝、踝关节活动受限，膝腱反射亢进。血生化检查发现AST明显升高。24小时脑电图监测到频繁癫痫发作，弥漫性θ波活动增多，以右半球显著。头颅MRI显示双侧脑室周围白质变薄并见弥漫性T2WI高信号影，边界不清；白质纤维束三维重建（DTI）提示双侧大脑半球白质纤维束细小、稀疏，以右侧为著。遗传学分析发现患儿GLB1基因存在来自于其父母的c.446C > T（p.Ser149Phe）和c.101T > C（p.Ile34Thr）复合杂合突变，其中c.101T > C（p.Ile34Thr）未见文献报道。患儿最终确诊为GM1神经节苷脂沉积病。予抗癫痫和康复训练等对症支持治疗2个月，病情未见好转。

目的 了解孤独症谱系障碍（ASD）儿童社会技能发展状况及其影响因素。方法 选取全国10个城市的889名ASD儿童作为研究对象，采用《孤独症儿童社会技能评定量表》对其进行社会技能评定。结果 ASD儿童社会技能各因子得分均低于理论中值，其中社会沟通水平最低，自我调控水平最高。不同年龄段的ASD儿童社会技能总分以及社会认知、社会参与得分差异有统计学意义（P < 0.05）。不同语言水平ASD儿童社会技能总分以及社会趋向、社会沟通、社会参与、自我调控得分差异有统计学意义（P < 0.01）。结论 ASD儿童社会技能较低，其社会技能与年龄和语言水平有关。

目的 系统评价孕期及婴幼儿期补充益生菌预防儿童特应性皮炎的效果。方法 运用RevMan5.3软件，对2008年1月至2018年5月国内外发表的有关孕期及婴幼儿期使用益生菌预防儿童特应性皮炎的随机对照试验研究进行Meta分析，并按干预菌株、随访时间、补充益生菌时间、研究地区进行亚组分析。结果 最终纳入22篇文献，干预组和对照组病例分别为3280例和3 281例。合并效应量结果显示，孕期和/或婴幼儿期使用益生菌可减少儿童特应性皮炎的发生（RR=0.81，95% CI：0.70~0.93，P < 0.05）。亚组分析结果显示，使用乳酸杆菌和双歧杆菌混合菌株干预效果显著（RR=0.68，95% CI：0.52~0.90，P < 0.05）；孕期及婴幼儿期均补充益生菌效果显著（RR=0.77，95% CI：0.66~0.90，P < 0.05）；孕期和/或婴幼儿期补充益生菌预防特应性皮炎对≤ 2岁儿童效果较显著（RR=0.74，95% CI：0.61~0.90），而对2岁以上儿童效果不显著；研究地区为澳洲或欧洲/美国的效果显著（P < 0.05），合并RR及95% CI分别为0.83（95% CI：0.73~0.96）、0.74（95% CI：0.61~0.91）。异质性主要源于不同随访时间（I²=62.7%）和补充益生菌时间（I²=53.5%）。结论 孕期及婴幼儿期补充益生菌有利于预防儿童特应性皮炎的发生，其中使用乳酸杆菌和双歧杆菌混合菌株干预效果显著。

目的 探讨谷氨酰胺强化肠内营养对炎症性肠病（IBD）幼鼠模型肠黏膜细胞凋亡的调控及促进黏膜愈合的作用。方法 将80只4~5周龄Sprague-Dawley雄性大鼠随机分为空白对照组、IBD模型组、短肽组和短肽+谷氨酰胺（Gln）组，每组20只。采用一次性结肠灌注三硝基苯磺酸建立IBD模型，造模3 d后，短肽组给予短肽制剂（100 mL/kg），短肽+Gln组给予短肽制剂（100 mL/kg）+Gln（0.5 g/kg），干预1周。实验结束后观察幼鼠的一般情况，并留取肠黏膜，苏木素-伊红（HE）染色观察肠黏膜组织病理情况；RTPCR法检测肠黏膜凋亡调控基因（bax、bcl-2）及凋亡信号转导因子（Caspase-3、Caspase-9）的表达；Westernblot法检测结肠黏膜IGF-1表达水平。结果 IBD模型组一般情况均较其他组差，短肽+Gln组一般情况优于IBD模型组和短肽组。模型组bax mRNA表达水平高于空白对照组、短肽组和短肽+Gln组（P < 0.05）；bcl-2、Caspase-3、Caspase-9 mRNA水平在各组比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。短肽组IGF-1水平明显高于短肽+Gln组、空白对照组及IBD模型组（P < 0.05）。结论 Gln强化肠内营养能有效改善IBD模型幼鼠的一般营养状况，但在抑制结肠黏膜细胞凋亡及刺激结肠黏膜IGF-1合成方面并未优于专一肠内营养。

机械通气技术的广泛应用使得很多呼吸衰竭患儿得到成功救治。同时，强制通气、肺部正常呼吸生理及呼吸力学的改变会导致呼吸功能减退以及气道廓清能力下降。因此，如何根据儿童自身生理特点进行全面、精准的呼吸功能评估，进行适宜的呼吸功能康复，以尽快拔除气管插管，缩短机械通气时间，是目前儿童重症机械通气有效撤机的研究重点。该文就有创机械通气患儿呼吸功能评估与治疗方法进展进行综述。