中国当代儿科杂志
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  ISSN 2096-9228(online)
ISSN 1008-8830(print)
CN 43-1301/R
 
 
2024年 26卷 3期
刊出日期 2024-03-31
专家述评
系列讲座——儿童矮身材的规范诊疗
论著·临床研究
论著·实验研究
综述
多学科诊疗专栏
专家述评
219 质量改进在临床医学中的意义和应用 Hot!
李正红
质量改进是一种方法学，首先应用于工业制造领域，是在现有质量水平的基础上，通过实施一系列的措施，使质量达到一个新水平、新高度。在日常医疗工作中常常自发进行一些医疗质量改进，有科学方法学支撑的医疗质量改进可以更科学地评估医疗质量效果，并为医务工作人员提供客观的医疗工作质量反馈。该文对质量改进方法学进行简要介绍，并举例说明其在临床医学中的应用和意义。
2024 Vol. 26 (3): 219-223 [摘要] ( 398 ) [HTML 1KB] [PDF 710KB] ( 387 )
系列讲座——儿童矮身材的规范诊疗
224 过渡期生长激素缺乏症的管理
成胜权
随着对生长激素缺乏症认识的不断深入，临床逐渐重视过渡期生长激素缺乏症（transition growth hormone deficiency, TGHD）的管理。TGHD诊治不足是主要的临床痛点，为规范TGHD诊治，国内外已发布了相关指南/共识。该文结合指南/共识和现有临床研究，总结了TGHD的评估、诊断、治疗和临床挑战，以期优化和进一步改善TGHD临床诊治和管理。
2024 Vol. 26 (3): 224-229 [摘要] ( 450 ) [HTML 1KB] [PDF 553KB] ( 779 )
论著·临床研究
230 婴儿牛奶蛋白过敏的危险因素：一项多中心前瞻性巢式病例对照研究
侯林, 马紫君, 晁爽, 李中原, 张宇, 刘毅坚, 张俊红, 武文艳, 黄山雅美, 刘捷
目的 探讨婴儿牛奶蛋白过敏（cow's milk protein allergy, CMPA）发生的危险因素。 方法 该研究为多中心前瞻性巢式病例对照研究。选取北京市7家医学中心0~12月龄婴儿为研究对象。共纳入CMPA婴儿200例，未发生CMPA的婴儿（对照组）799例。采用单因素和多因素logistic回归分析探讨CMPA发生的危险因素。 结果 单因素logistic回归分析显示，早产儿、低出生体重儿、第一胎、第一产、春季出生、夏季出生、混合/人工喂养、父母患过敏性疾病与婴儿CMPA患病风险增加有关（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，第一产（OR=1.89，95%CI：1.14~3.13）、春季出生（OR=3.42，95%CI：1.70~6.58）、夏季出生（OR=2.29，95%CI：1.22~4.27）、混合/人工喂养（OR=1.57，95%CI：1.10~2.26）、父亲或母亲有过敏史（OR=2.13，95%CI：1.51~3.02）、双亲有过敏史（OR=3.15，95%CI：1.78~5.56）是婴儿CMPA发生的危险因素（P<0.05）。 结论 第一产出生、春季出生、夏季出生、混合/人工喂养或有过敏家族史的婴儿CMPA的患病风险增加。
2024 Vol. 26 (3): 230-235 [摘要] ( 518 ) [HTML 1KB] [PDF 668KB] ( 413 )
236 牛奶蛋白过敏婴儿肠道菌群特异性变化及短链脂肪酸水平分析
于志丹, 岳玲玲, 王梓潓, 王睿孜, 李利锋, 张万存, 李小芹
目的 探索牛奶蛋白过敏（cow's milk protein allergy, CMPA）患儿肠道菌群及短链脂肪酸水平的变化，明确其在CMPA中的作用。 方法 纳入2019年8月—2020年8月在郑州大学附属儿童医院就诊的25例CMPA婴儿作为CMPA组，同时选取25例正常婴儿作为对照组。收集两组婴儿粪便200 mg，采用16S rDNA高通量检测技术和液相色谱质谱联用技术分别检测肠道微生物组成及其代谢产物的变化，并将微生物多样性与代谢产物进行联合分析。 结果 与对照组相比，CMPA组患儿肠道菌群结构发生变化，且α-多样性显著增加（P<0.001）。与对照组相比，CMPA组患儿肠道内厚壁菌门、梭状芽孢杆菌目、拟杆菌丰度显著降低，而梭菌科、支原体科、鞘脂单胞菌科丰度显著增加（P<0.001）。代谢组学检测发现，与对照组相比，CMPA组菌群代谢产物乙酸、丁酸和异戊酸水平显著下降，并与短链脂肪酸产生菌粪杆菌属、罗氏菌属等丰度呈正相关（P<0.05）。 结论 CMPA患儿肠道内菌群结构发生改变，微生物多样性增加，短链脂肪酸水平降低，可能导致肠道炎症反应增加。
2024 Vol. 26 (3): 236-243 [摘要] ( 483 ) [HTML 1KB] [PDF 1385KB] ( 427 )
244 振幅整合脑电图评估孕妇产前糖皮质激素治疗对早产儿脑发育的影响
吴迪, 鞠俊, 常贺生
目的 通过振幅整合脑电图（amplitude-integrated electroencephalography, aEEG）探讨孕妇产前糖皮质激素（antenatal corticosteroid, ACS）治疗对早产儿脑发育的影响。 方法 回顾性纳入胎龄28+0~34+6周早产儿211例，根据产前是否使用地塞米松进行促胎肺成熟治疗分为ACS组（131例）和对照组（80例）。在生后24 h内进行首次aEEG监测（记为aEEG1），生后5~7 d进行第2次aEEG监测（记为aEEG2），对aEEG结果进行分析比较。 结果 胎龄28+0~31+6周早产儿中，ACS组相较于对照组，aEEG1周期性更成熟、振幅下边界更高（P<0.05）；胎龄32+0~33+6周及胎龄34+0~34+6周早产儿中，ACS组相较于对照组，连续模式比例更高、周期性更成熟且Burdjalov评分更高（P<0.05）。胎龄32+0~33+6周及胎龄34+0~34+6周早产儿中，ACS组相较于对照组，aEEG2连续模式比例更高、周期性更成熟、振幅下边界更高、波谱带宽更窄且Burdjalov评分更高（P<0.05）。 结论 ACS治疗早产儿比未行ACS早产儿aEEG图形更成熟，ACS对早产儿脑发育有一定促进作用。
2024 Vol. 26 (3): 244-249 [摘要] ( 397 ) [HTML 1KB] [PDF 575KB] ( 330 )
250 深圳市24家医院极/超早产儿产房过渡期管理的横断面调查
深圳新生儿数据协作网
目的 了解深圳市极/超早产儿产房过渡期管理实施现状。 方法 2022年11月对深圳新生儿数据协作网的24家三级医院的极/超早产儿产房过渡期管理实施情况进行横断面调查，调查内容包括产前准备、产房复苏实施和新生儿重症监护室复苏后管理。根据胎龄将所纳入早产儿分为4组：<26周、26~28+6周、29~30+6周和31~31+6周组，对结果进行描述性分析。 结果 共纳入140例极/超早产儿，其中<26周组10例，26~28+6周组45例，29~30+6周组49例，31~31+6周组36例。140例极/超早产儿中，99例（70.7%）接受了产前咨询，提供产前咨询的人员以产科医生为主，占比为79.8%；产时参与复苏的人员主要为助产士（96.4%）和新生儿科住院医师（62.1%）；52例（37.1%）实施了延迟脐带结扎，平均延迟时间为（45±17）s；137例（97.9%）生后采用了预热辐射台保暖；110例（78.6%）需要正压通气，其中67例（60.9%）采用T组合复苏器，42例（38.2%）应用了空氧混合仪；119例（85.0%）复苏中进行了血氧饱和度监测；完成过渡期各项措施至关闭温箱门时间的中位数为87 min。 结论 在深圳新生儿数据协作网医院中，极/超早产儿的产房过渡期管理实施与我国相应专家共识的要求存在不同程度的差异，需要通过多中心协作的持续质量改进缩小差距，从而改善极/超早产儿产房过渡期管理的质量和结局。
2024 Vol. 26 (3): 250-257 [摘要] ( 437 ) [HTML 1KB] [PDF 596KB] ( 390 )
258 宁夏地区新生儿杜氏肌营养不良症筛查
井淼, 王悦, 景晓莹, 毛新梅
目的 初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）发病率，建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群。 方法 采用免疫荧光分析法对10 000例男性新生儿足跟干血斑滤纸片中的肌酸激酶同工酶浓度进行检测，筛查出高于正常临界值的新生儿，召回进行血清肌酸激酶浓度测定，异常者通过基因检测以明确DMD诊断。 结果 共筛查10 000例男性新生儿，其中2例新生儿经基因检测确诊为DMD，初步估算宁夏地区男性新生儿DMD发病率为1/5 000；宁夏地区新生儿肌酸激酶同工酶浓度临界值为468.57 ng/mL。 结论 在宁夏地区进行新生儿DMD筛查是可行的，通过对DMD患儿的早期筛查、早期诊断和早期治疗，可以改善患儿生活质量，为家庭再生育赢得更短的决策时间。
2024 Vol. 26 (3): 258-261 [摘要] ( 433 ) [HTML 1KB] [PDF 499KB] ( 260 )
262 不同程度小于胎龄儿发生的影响因素分析
张懿敏, 邵树铭, 于晨, 张晓蕊, 刘峥, 李洋洋, 秦炯
目的 探讨不同程度小于胎龄儿（small for gestational age, SGA）发生的影响因素，为早期识别重度SGA的发生提供依据。 方法 回顾性收集2018年1月—2022年12月北京大学人民医院产科出生的新生儿及其母亲围产期资料。新生儿分为重度SGA组（出生体重低于同胎龄同性别婴儿的第3百分位数）、轻度SGA组（出生体重≥第3百分位数且<第10百分位数）和非SGA组（出生体重≥第10百分位数）。采用有序多分类logistic回归模型分析不同程度SGA发生的影响因素。 结果 共纳入14 821例新生儿，其中重度SGA组258例（1.74%），轻度SGA组902例（6.09%），非SGA组13 661例（92.17%）。早产儿比例和死产比例均为重度SGA组>轻度SGA组>非SGA组（P<0.0125）；重度SGA组与轻度SGA组新生儿窒息比例均大于非SGA组（P<0.0125）。有序多分类logistic回归分析显示：母孕前消瘦（OR=1.838）、母孕前肥胖（OR=3.024）、体外受精-胚胎移植（OR=2.649）、妊娠合并子痫前期（OR=1.743）、妊娠合并结缔组织病（OR=1.795）、脐带绕颈（OR=1.213）、羊水少（OR=1.848）、宫内生长受限（OR=27.691）等均与发生更严重的SGA有关（P<0.05）；孕母为经产妇（OR=0.457）更倾向于不发生严重的SGA（P<0.05）。 结论 母孕前消瘦、母孕前肥胖、体外受精-胚胎移植、妊娠合并子痫前期、妊娠合并结缔组织病、羊水少、脐带绕颈、宫内生长受限与更严重的SGA发生密切相关；孕母为经产妇是发生严重SGA的保护因素。
2024 Vol. 26 (3): 262-268 [摘要] ( 501 ) [HTML 1KB] [PDF 576KB] ( 349 )
269 基于FGF23/Klotho稳态观察口服糖皮质激素致生长障碍的临床研究
唐帅, 杨扬, 李湘, 别炳阳, 张建
目的 观察长期口服糖皮质激素（glucocorticosteroid, GC）抑制原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome, PNS）儿童生长与FGF23/Klotho比值变化的相关性。 方法 前瞻性选取已停用GC 3个月以上，于2022年6—12月至河南中医药大学第一附属医院儿科医院复查的56例激素敏感型PNS儿童为研究对象。入院监测尿蛋白定性及定量后，尿蛋白复发者加用GC治疗，为GC组（n=29）；尿蛋白未复发者不加用GC治疗，为无GC组（n=27）。同期选取29例3岁至青春期前年龄的健康体检儿童作为对照组。比较各组身高、骨龄、增长速度及FGF23/Klotho比值等指标，并进行相关性分析。 结果 GC组加用GC 1个月后的FGF23/Klotho比值高于无GC组（P<0.05），半年内的身高增长速度、骨龄增长速度均低于无GC组（P<0.05）。相关性分析显示PNS儿童治疗1个月后的FGF23/Klotho比值与治疗半年内的身高增长速度、骨龄增长速度均呈显著负相关（分别r=-0.356、-0.436，P<0.05）。 结论 FGF23/Klotho稳态失衡是长期口服GC导致生长障碍的机制之一。
2024 Vol. 26 (3): 269-274 [摘要] ( 402 ) [HTML 1KB] [PDF 786KB] ( 260 )
275 囊性纤维化儿童营养状况与临床特征和肺功能的相关性分析
李东丹, 申月琳, 王美辰, 杨文利, 夏露露, 张雨晴, 赵顺英, 闫洁
目的 了解囊性纤维化（cystic fibrosis, CF）儿童的营养状况，并分析营养不良与临床特征、肺功能的关系。 方法 回顾性分析2016年1月—2023年6月收治的CF患儿的临床资料，比较不同营养状态患儿的临床特征，分析营养不良与肺功能的相关性。 结果 共纳入52例CF患儿，男童25例（48%），女童27例（52%），年龄7个月至17岁，临床表现主要以呼吸系统（96%，50/52）为主。营养不良发生率为65%（34/52），以中重度营养不良（65%，22/34）为主。营养不良组患儿病程更长，合并消化系统症状比例更高，血清白蛋白降低更明显（P<0.05）。营养不良组患儿第1秒用力呼气量占预测值百分比、第1秒用力呼气量/用力肺活量、用力呼出25%肺活量的呼气流量占预计值百分比、用力呼出50%肺活量的呼气流量占预测值百分比、用力呼出75%肺活量的呼气流量占预测值百分比、最大呼气中期流量占预测值百分比均低于营养正常患儿（P<0.05）。相关性分析显示，体重指数Z评分与上述6个肺功能指标均呈正相关（P<0.05）。 结论 CF患儿营养不良发生率高，与肺功能下降有关，较高体重指数患儿有更好的肺功能，应重视CF患儿营养筛查评估及合理营养干预。
2024 Vol. 26 (3): 275-281 [摘要] ( 348 ) [HTML 1KB] [PDF 730KB] ( 389 )
论著·实验研究
282 不同浓度阿达帕林诱导SH-SY5Y细胞的分化及凋亡
刘娜娜, 张俊娇, 张樊, 吴聪英, 姜玉武
目的 探讨不同浓度阿达帕林对人神经母细胞瘤细胞系SH-SY5Y细胞形态学及功能的影响，以及诱导细胞分化及凋亡的作用。 方法 将SH-SY5Y细胞分为对照组、低浓度（0.1 μM和1 μM）阿达帕林组、高浓度（10 μM）阿达帕林组。采用延时显微拍摄技术观察SH-SY5Y细胞形态学变化，采用免疫荧光染色法检测神经元特异性标志物β-微管蛋白Ⅲ和成熟神经元标志物神经丝重链多肽表达，采用多电极阵列记录SH-SY5Y细胞的电生理特征，细胞凋亡检测试剂盒检测细胞凋亡情况。 结果 低浓度阿达帕林促进SH-SY5Y细胞突起形成，突起之间相互连接形成网络；低浓度阿达帕林处理SH-SY5Y细胞可见自发性放电活动。与对照组比较，1 μM阿达帕林组SH-SY5Y细胞β-微管蛋白Ⅲ和神经丝重链多肽表达升高，高浓度阿达帕林组细胞凋亡水平升高（P<0.05）。 结论 低浓度阿达帕林可诱导SH-SY5Y细胞分化为成熟的功能性神经元，高浓度阿达帕林可诱导SH-SY5Y细胞凋亡。
2024 Vol. 26 (3): 282-288 [摘要] ( 465 ) [HTML 1KB] [PDF 2390KB] ( 344 )
289 功能磁共振评估宫内发育迟缓仔鼠肾脏微观结构及灌注改变
梁灿, 李莹, 贺晓日
目的 探讨体素内不相干运动（intravoxel incoherent motion, IVIM）、纵向弛豫时间定量成像（T1 mapping）、横向弛豫时间定量成像（T2 mapping）等功能磁共振成像技术评估宫内发育迟缓（intrauterine growth restriction, IUGR）仔鼠的肾脏微观结构及灌注改变的价值。 方法 通过孕期低蛋白饮食法建立IUGR仔鼠模型。低蛋白饮食孕鼠所产仔鼠随机分为IUGR 8周组、IUGR 12周组，正常饮食孕鼠所产仔鼠随机分为正常8周组、正常12周组，各组n=8。比较各组仔鼠肾脏皮质、髓质的表观弥散系数（apparent diffusion coefficient, ADC）、真实扩散系数（Dt）、伪扩散系数（D*）、灌注分数（f）、T1值、T2值，以及血肌酐、血尿素氮水平。 结果 IUGR 12周组肾脏髓质Dt值高于IUGR 8周组，IUGR 12周组肾脏髓质D*值低于正常12周组与IUGR 8周组（P<0.05）；IUGR 8周组肾脏髓质T1值高于皮质，IUGR 12周组肾脏髓质T1值高于IUGR 8周组与正常12周组，IUGR 12周组肾脏皮质T1值高于正常12周组（P<0.05）；各组内肾脏髓质T2值均高于皮质（P<0.05），各组间肾脏皮质及髓质的T2值比较差异均无统计学意义（P>0.05）。各组血肌酐及血尿素氮含量比较差异无统计学意义（P>0.05）。IUGR 8周组仔鼠肾脏可见肾小球增生肥大，未见明显纤维化改变；IUGR 12周组仔鼠肾脏可见肾小球萎缩，囊腔狭窄，间质出现炎性细胞浸润及纤维化。 结论 IVIM磁共振成像可用于评估及动态观察IUGR仔鼠肾脏微观结构及灌注损伤，T1 mapping磁共振成像可用于评估IUGR仔鼠肾脏损伤，T1 mapping联合T2 mapping磁共振成像可进一步分辨IUGR仔鼠的肾脏纤维化。
2024 Vol. 26 (3): 289-296 [摘要] ( 475 ) [HTML 1KB] [PDF 1570KB] ( 207 )
综述
297 高危儿神经发育障碍预防性早期干预研究进展
农绍汉, 余卫红, 李翠红, 周晓光
儿童神经发育障碍已成为影响全球儿童健康的重大公共卫生问题。国内目前对高危儿一般采用“早期诊断、早期治疗”的干预模式。近年来，国外开始探讨高危儿神经发育障碍的预防性早期干预新技术，并取得较好效果。该文对高危儿神经发育障碍预防性早期干预的开始时机、方法和干预模式等进行综述，以期提高临床医生对高危儿神经发育障碍预防性早期干预技术的认识水平，促进此干预技术在我国的临床研究与应用，降低高危儿神经发育障碍的发生率。
2024 Vol. 26 (3): 297-301 [摘要] ( 477 ) [HTML 1KB] [PDF 506KB] ( 399 )
302 遗传缺陷致中枢性性早熟病因学的研究新进展
张余韵, 罗飞宏
中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病，其发病率快速增加，但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变，以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺失性突变可导致青春发育期启动时间提前。新近研究发现表观遗传因素如DNA甲基化、微小核糖核酸在促性腺激素释放激素神经元的调控中起重要作用；基因网络中多个变异基因的协同作用也可影响青春发育启动。该文综述了导致CPP的遗传学病因进展及其致病机制。
2024 Vol. 26 (3): 302-307 [摘要] ( 468 ) [HTML 1KB] [PDF 514KB] ( 476 )
308 造血干细胞移植儿童的营养支持进展
张婷, 江米足
造血干细胞移植是治疗儿童各种潜在致命的恶性和非恶性疾病的一种选择，如恶性肿瘤、免疫缺陷综合征、严重再生障碍性贫血和遗传代谢性疾病等。移植期间许多因素会影响患儿的营养状况，包括放化疗、胃肠道疾病、移植物抗宿主病及药物等。而营养不良与接受造血干细胞移植患儿的总生存率下降、并发症发生率升高有关，因此移植后营养支持是该类患儿管理的重要组成部分。但是目前国内缺乏关于造血干细胞移植儿童营养支持的指南或共识，因此该文对造血干细胞患儿的营养支持进展进行综述，旨在为临床提供指导。
2024 Vol. 26 (3): 308-314 [摘要] ( 569 ) [HTML 1KB] [PDF 539KB] ( 341 )
315 B细胞激活因子及其靶向药物与炎症性肠病的研究进展
李琳, 刘海燕, 王立俊
B细胞激活因子（B-cell activating factor, BAFF）作为B细胞的关键调节因子，参与多种自身免疫性疾病。炎症性肠病（inflammatory bowel disease, IBD）是一组病因尚不明确的慢性、反复发作的肠道炎症性疾病，近年来全球发病率呈上升趋势。多种因素引起的异常免疫反应与IBD发病密切相关，B细胞异常活化及自身抗体产生增加在溃疡性结肠炎的发病中已得到证实，而BAFF是否参与IBD发病机制尚不明确。该文就目前关于BAFF在IBD发病机制中的潜在作用以及在IBD中针对BAFF的靶向治疗研究进行综述，旨在为IBD靶向治疗提供思路。
2024 Vol. 26 (3): 315-320 [摘要] ( 427 ) [HTML 1KB] [PDF 540KB] ( 293 )
多学科诊疗专栏
321 新生儿急性心功能不全1例
李淑涓, 胡黎园, 张蓉, 杨琳, 奚立, 刘芳, 曹云, 周文浩, 程国强
患儿男，1日龄，因生后6 h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖，生后第8天突发急性心功能不全，实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低，垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变（c.917-2A>G+c.608C>T），分别来自父母。该患儿明确诊断为TBX19基因变异导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症。给予氢化可的松替代治疗后，心功能迅速恢复正常。出院后继续予氢化可的松替代治疗，随访至18月龄，生长发育良好。新生儿期不明原因的急性心功能不全需警惕内分泌遗传代谢性疾病，应及时行皮质醇及基因检测。
2024 Vol. 26 (3): 321-324 [摘要] ( 430 ) [HTML 1KB] [PDF 796KB] ( 374 )
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