中国当代儿科杂志
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  ISSN 2096-9228(online)
ISSN 1008-8830(print)
CN 43-1301/R
 
 
2025年 27卷 2期
刊出日期 2025-02-18
系列述评——生长障碍疾病诊疗
指南解读
论著·临床研究
论著·罕见病研究
论著·实验研究
临床经验
病例报告
综述
系列述评——生长障碍疾病诊疗
133 重组人生长激素在治疗慢性肾脏病儿童生长障碍中的应用和思考 Hot!
周建华
生长障碍是儿童慢性肾脏病（chronic kidney disease, CKD）较为常见的并发症之一，对CKD儿童的生活质量和生存期均产生不良影响。重组人生长激素是治疗CKD儿童生长障碍的有效方法。该文对CKD儿童生长障碍的发生机制，重组人生长激素的治疗效果、安全性、注意事项，以及诊疗长期管理进行综述。
2025 Vol. 27 (2): 133-138 [摘要] ( 1755 ) [HTML 1KB] [PDF 544KB] ( 651 )
指南解读
139 国家卫生健康行业标准《儿科输血指南》造血干细胞移植患儿输血的编制说明与解读
黄蓉, 何庆南, 黑明燕, 竺晓凡, 卢俊, 徐晓军, 袁天明, 张蓉, 王旭, 刘晋萍, 王静, 邵智利, 赵明一, 郭永建, 吴心音, 陈佳睿, 陈琦蓉, 郭佳, 桂嵘, 杨明华
为了指导儿童患者的临床输血实践，国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795-2022）。造血干细胞移植患儿输血极具复杂性和挑战性，该指南对这些患儿的输血阈值、血液成分的选择给出了指导和建议。该文将介绍造血干细胞移植患儿输血条款内容的证据与解读，希望对《儿科输血指南》的理解和贯彻实施有所助益。
2025 Vol. 27 (2): 139-143 [摘要] ( 1265 ) [HTML 1KB] [PDF 497KB] ( 560 )
144 国内外川崎病指南的异同点解读
潘炎, 谢利剑, 焦富勇
该文综合比较了PubMed数据库中检索到的来自中国、阿根廷、欧洲、意大利、日本、西班牙和美国这7个国家/地区的川崎病（Kawasaki disease, KD）指南，分析了它们在KD诊断和治疗方面的异同。结果显示，所有指南均一致推荐单次输注免疫球蛋白2 g/kg作为KD的一线治疗方案，并且均不主张将甲泼尼龙或泼尼松单独作为KD的常规一线治疗药物。然而，在KD的分类、诊断标准以及具体治疗方法等方面，各指南之间存在一定的差异。鉴于此，未来有必要进一步加强国际指南制订的合作，并开展多中心临床研究，以期达成更高层次的专家共识，从而推动KD诊治水平的全面提升。
2025 Vol. 27 (2): 144-147 [摘要] ( 1519 ) [HTML 1KB] [PDF 477KB] ( 699 )
论著·临床研究
148 提高早产儿出院后随访率的质量改进研究
常贺生, 杨雪, 鞠俊, 徐雯雅, 吴迪, 万小满, 李正红
目的 探索提升早产儿出院后随访率的措施，并应用质量改进方法学评价改进措施的效果。 方法 以2017年3—5月出院的早产儿出院后随访现状为质量改进前基线，并提出随访率提升具体目标。应用帕累托图分析随访失败原因，根据提高随访率涉及的各个环节构建关键驱动图，结合失访原因确定质量改进关键环节和干预措施，通过控制图监测每周随访率变化直至达到质量改进目标。 结果 早产儿出院随访率在质量改进前基线为57.92%（117/202），设定质量改进目标为12个月内将早产儿出院随访率从基线提升至80%以上。帕累托分析显示随访失败的主要原因有：随访档案管理缺陷，随访时间点设定不规范（33.70%，31/92）；随访宣教不到位，沟通联系不畅（25.00%，23/92）；随访诊疗项目不能满足家长多样性需求（18.48%，17/92）。根据质量改进关键环节及主要失访原因，采取干预措施：（1）加强随访宣传教育；（2）随访队伍建设；（3）随访平台和随访制度建设。控制图显示每周随访率随着系列干预措施的实施于2017年7月升至74.09%（306/413），2017年12月后升至83.09%（511/615），最终达到预定质量改进目标。新型冠状病毒感染疫情期间随访率因疫情波动于23.54%（460/1 954）至70.97%（1 931/2 721），疫情后2023年2月开始随访率恢复至疫情前水平。 结论 通过质量改进方法学验证了采取根据随访失败的主要原因制定的干预措施，可以显著提升早产儿出院后随访率。该质量改进方法切实可行，具有临床推广价值。
2025 Vol. 27 (2): 148-154 [摘要] ( 1242 ) [HTML 1KB] [PDF 1379KB] ( 542 )
155 初乳口腔免疫疗法对极低出生体重儿临床结局影响的Meta分析
卢艳, 王琍琍, 汪莉, 朱克然
目的 评价初乳口腔免疫疗法（colostrum oral immune therapy, COIT）对极低出生体重儿临床结局的影响。 方法 计算机检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase、Web of Science、the Cochrane Library和CINAHL从建库至2024年2月发表的关于COIT应用于极低出生体重儿的随机对照试验。采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。 结果 最终纳入14项随机对照试验，共计1 386例极低出生体重儿，其中COIT组690例，对照组696例。Meta分析结果显示：COIT降低了临床诊断晚发型败血症（late-onset sepsis, LOS）发生率（RR=0.75，95%CI：0.64~0.88，P<0.001）、血培养阳性LOS发生率（RR=0.72，95%CI：0.57~0.92，P=0.008）、病死率（RR=0.70，95%CI：0.52~0.95，P=0.020）、坏死性小肠结肠炎发生率（RR=0.65，95%CI：0.46~0.92，P=0.020）、喂养不耐受发生率（RR=0.49，95%CI：0.29~0.80，P=0.004）和缩短了达到全肠内营养的时间（MD=-2.13，95%CI：-4.03~-0.23，P=0.030）。 结论 COIT可降低极低出生体重儿LOS、坏死性小肠结肠炎和喂养不耐受的发生率及病死率，并可缩短达到全肠内营养的时间。
2025 Vol. 27 (2): 155-164 [摘要] ( 1334 ) [HTML 1KB] [PDF 1686KB] ( 479 )
165 不同体重增长速率计算方法对早产儿远期神经系统和体格发育预后的预测价值比较
冀沛鸿, 孙玄, 高金枝, 陈玲
目的 比较Patel指数模型和Z评分变化法计算胎龄<30周早产儿体重增长速率对其远期神经系统和体格发育预后的预测价值。 方法 回顾性纳入2017年1月—2022年6月在华中科技大学附属同济医学院附属同济医院新生儿科住院治疗并在门诊随访至18月龄以上的胎龄<30周早产儿为研究对象，分别采用Patel指数模型和Z评分变化法计算方法将早产儿分为高速率组和低速率组，并比较Patel指数模型和Z评分变化法对早产儿远期神经系统及体格发育结局的预测价值。 结果 末次平均随访年龄为（23.0±3.6）个月。神经系统发育方面，基于Patel指数模型的低速率组的精细运动能区异常率高于高速率组（P<0.05）；基于Z评分变化法的低速率组的粗大运动能区和精细运动能区异常率高于高速率组，粗大运动能区、精细运动能区及应物能区的发育商低于高速率组（P<0.05）。体格发育方面，两种方法的低速率组和高速率组身长、体重、头围及生长受限发生率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 基于Z评分变化法计算的体重增长速率预测早产儿远期神经系统结局的能力更好，两种方法计算的体重增长速率与远期体格发育结局无明显关系。
2025 Vol. 27 (2): 165-170 [摘要] ( 1413 ) [HTML 1KB] [PDF 526KB] ( 425 )
171 吡仑帕奈辅助治疗遗传性癫痫儿童的临床疗效及安全性研究
易珈沁, 孙丹
目的 分析吡仑帕奈（perampanel, PER）添加治疗遗传性癫痫患儿的疗效及安全性。 方法 回顾性分析2020年11月—2023年4月就诊于武汉儿童医院神经内科，给予PER添加治疗并经全外显子组测序确定为遗传性病因的53例癫痫患儿的临床资料。主要结局指标为PER治疗12个月时发作频率较基线减少≥50%的患儿比例（即有效率），次要结局指标为PER治疗3、6个月时的有效率。分析PER添加治疗遗传性癫痫疗效的影响因素，观察不良反应。 结果 中位随访时长13.10个月，随访12个月时共42例患儿纳入分析，男性25例（60%），女性17例（40%）。PER中位起始剂量为1.5（1.0，2.0）mg/d，中位维持剂量为4.0（3.0，8.0）mg/d。PER在治疗3、6、12个月有效率为61%（30/49）、54%（25/46）及48%（20/42），编码不同蛋白质功能的基因突变患儿的PER疗效比较差异无统计学意义（P>0.05）。最常见药物不良反应为疲乏（3例，6%）。 结论 PER添加治疗遗传性癫痫患儿有较好疗效及安全性，暂未发现影响PER疗效的相关因素。
2025 Vol. 27 (2): 171-175 [摘要] ( 1459 ) [HTML 1KB] [PDF 513KB] ( 381 )
176 基于Z值回归模型诊断儿童冠状动脉病变的研究
王永, 蒋佳颖, 邓燕, 李波, 帅平, 胡小平, 张银滟, 吴寒, 叶露薇, 彭茜
目的 构建四川地区儿童超声心动图冠状动脉内径Z值回归模型，建立Z值计算公式。 方法 选取2020年1月—2022年12月在四川省人民医院体检的744例健康儿童为建模组，选取2018年1月—2022年12月在该院诊断为川崎病的251例患儿为验证组，运用Pearson相关分析对冠状动脉内径值与年龄、身高、体重、体表面积进行分析，通过函数转换构建回归模型，找出最佳回归模型并建立Z值计算公式，并对模型进行验证。 结果 Pearson相关分析显示，左冠状动脉主干、左前降支、左回旋支、右冠状动脉内径值与体表面积相关系数分别为0.815、0.793、0.704、0.802（P<0.05）。在构建回归模型时，幂函数回归模型表现出最佳效果，因此选用幂函数模型作为建立Z值计算公式的最佳模型。基于此Z值计算公式，发现冠状动脉病变的检出率为21.5%（54/251），这一比例高于基于冠状动脉内径绝对值标准的检出率。特别是在左前降支和左回旋支中，使用该Z值计算公式获得的冠状动脉病变检出率高于既往的经典Z值计算公式。 结论 基于幂函数回归模型建立的Z值计算公式，冠状动脉病变的检出率较高，可为临床医生，特别是针对川崎病患儿冠状动脉病变的评估提供有力的参考依据。
2025 Vol. 27 (2): 176-183 [摘要] ( 1273 ) [HTML 1KB] [PDF 967KB] ( 487 )
184 基于COSMIN指南对儿童癌症相关疲劳评估工具的系统评价
赵茜, 王钰, 卞兰峥
目的 基于健康测量工具选择的共识标准（consensus-based standards for the selection of health measurement instruments）指南，系统评价儿童癌症相关疲劳测量工具的方法学质量和测量属性，旨在为临床工作者提供选用合适评估工具的依据。 方法 系统检索中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、维普网、PubMed、CINAHL、Embase、Web of Science数据库，检索时间从建库至2024年1月。纳入对象为12岁以下癌症儿童及其主要照护者。依据纳入标准筛选文献，提取测量工具的主要信息，并使用健康测量工具选择的共识标准指南的偏倚风险清单及质量标准评定量表评价测量属性并形成最终推荐意见。 结果 共纳入18篇文献，涵盖7种疲劳测量工具，其中特异性工具4个，普适性工具3个。各量表测量属性的方法学存在差异。其中中国儿童患者报告结果测量信息系统因其内容效度和内部一致性为“充分”，被评为A级推荐。其余6个量表因有中级以上的证据证明内容效度为“不充分”，推荐等级均为B。 结论 中国儿童患者报告结果测量信息系统量表具有良好的信效度和跨文化效度，可作为儿童癌症相关疲劳测量的首选工具。该量表适合作为辅助工具，未来研究应聚焦于不同工具的适用性，以提升评估儿童癌症相关疲劳的干预效果。
2025 Vol. 27 (2): 184-191 [摘要] ( 1398 ) [HTML 1KB] [PDF 554KB] ( 667 )
192 儿童重症肺炎支原体肺炎合并低氧血症危险因素分析
秦玉洁, 杨玉霞, 李俊香, 关俊
目的 分析儿童重症肺炎支原体肺炎（severe Mycoplasma pneumoniae pneumonia, SMPP）发生低氧血症的危险因素。 方法 回顾性收集2023年6—12月由郑州大学第三附属医院收治的SMPP患儿临床资料，将其分为低氧组与非低氧组。采用logistic回归分析评估发生低氧血症的危险因素，并采用受试者操作特征曲线分析不同指标的诊断效能。 结果 共纳入113例SMPP患儿，单因素logistic回归分析显示铁蛋白、谷草转氨酶、肌酐、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、α-羟基丁酸脱氢酶、免疫球蛋白G、补体C3、补体C4、年龄、肺外并发症、肺部计算机断层扫描（chest computed tomography, CT）呈细支气管炎型是SMPP患儿发生低氧血症的影响因素（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示铁蛋白升高、合并肺外并发症、肺部CT呈细支气管炎型是SMPP患儿发生低氧血症的独立危险因素（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示三者联合预测低氧血症的灵敏度为71.9%，特异度为95.1%，曲线下面积为0.888（95%CI：0.809~0.968）。 结论 当SMPP患儿出现铁蛋白升高，肺部CT为细支气管炎型表现、合并肺外并发症时应高度警惕出现低氧血症可能，应尽早识别并进行有效干预。
2025 Vol. 27 (2): 192-198 [摘要] ( 1414 ) [HTML 1KB] [PDF 630KB] ( 695 )
199 胶体金法与化学发光法检测晨尿促性腺激素在评估儿童青春发育状态中的应用
赵雪奇, 陆文丽, 李文媖, 王俊祺, 董治亚, 肖园, 张晓菲, 姜莉, 马晓宇
目的 探讨胶体金法与化学发光法检测晨尿促性腺激素（gonadotropin, Gn）在评估儿童青春发育状态中的应用。 方法 以2021年11月—2022年12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科确诊为中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）、快速进展型早发育（early and fast puberty, EFP）及乳房早发育（premature thelarche, PT）的132例患儿和同期在该院儿童保健科健康体检的685例健康儿童为研究对象。132例患儿均行促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone, GnRH）激发试验。患儿及健康儿童均采用胶体金法及化学发光法测定尿Gn水平，包括黄体生成素（lutropin hormone, LH）和卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone, FSH）水平。分析血清Gn与上述两种方法检测的尿Gn的相关性，以及健康儿童Tanner分期与尿Gn的相关性。 结果 胶体金法和化学发光法检测尿Gn与血清LH基础值、LH峰值、基础LH/FSH比值、LH/FSH峰值比均呈正相关（P<0.05）。在健康儿童中使用化学发光法检测尿LH水平从Tanner Ⅰ~Ⅳ期逐渐升高（P<0.05），尿FSH水平在Tanner Ⅰ期低于Tanner Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期（P<0.05）；使用胶体金法检测尿LH水平在Tanner Ⅰ期低于Tanner Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期，Tanner Ⅳ期高于各期（P<0.05），尿FSH水平在Tanner Ⅲ期高于Tanner Ⅰ、Ⅱ期（P<0.05）。化学发光法检测尿LH、FSH水平以及胶体金法检测尿LH水平评估健康儿童Tanner Ⅰ、Ⅱ期的受试者操作特征曲线的曲线下面积分别为0.730、0.699和0.783。 结论 胶体金法与化学发光法检测晨尿Gn与血清Gn相关性良好；作为一种无创、便捷的检测手段，胶体金法检测尿Gn可作为儿童青春发育启动筛查的手段。
2025 Vol. 27 (2): 199-204 [摘要] ( 1448 ) [HTML 1KB] [PDF 600KB] ( 458 )
论著·罕见病研究
205 C12orf65基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症7型1例并文献复习
陈晓轶, 朱永杰, 邓劼, 马燕丽, 索军芳, 王媛, 马远宁
目的 探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型（combined oxidative phosphorylation deficiency type 7, COXPD7）的临床特征及基因变异特点，提高对该病的认识。 方法 以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及文献报道的10例患者为研究对象，对其基因型和临床表型进行分析。 结果 共纳入11例COXPD7患者，均为C12orf65基因变异，9例为纯合变异，2例为复合杂合变异。起病年龄为生后1 d至2岁，临床均表现为视神经萎缩、智力运动发育落后，8例存在眼外肌麻痹，5例存在痉挛性瘫痪。头颅磁共振成像检查示11例均存在视神经萎缩，10例有脑干异常信号，3例脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。 结论 C12orf65基因相关的COXPD7为纯合或复合杂合变异所致，其主要临床表现为视神经萎缩和智力运动发育落后，部分患者存在痉挛性瘫痪、眼外肌麻痹，头颅影像学可见双侧基底节、脑干对称性异常信号，脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。
2025 Vol. 27 (2): 205-211 [摘要] ( 1220 ) [HTML 1KB] [PDF 1086KB] ( 603 )
论著·实验研究
212 GATA1在支气管哮喘中的表达及对ORMDL3基因转录调控的影响
陈虎, 李娇娇, 袁越, 金蕊
目的 研究转录因子GATA1在哮喘中的表达及对支气管哮喘（简称哮喘）易感基因血清类黏蛋白1样蛋白3（orosomucoid 1-like protein 3, ORMDL3）表达水平的影响及分子机制研究。 方法 在基因表达综合（Gene Expression Omnibus, GEO）数据库中纳入中度哮喘组28例，重度哮喘组46例，正常对照组12例，分析各组GATA1和ORMDL3 mRNA表达水平及相关性。将pGL-185/58质粒分别与GATA1基因siRNA（si-GATA1组）、siRNA阴性对照（si-control）（si-control组）共转染BEAS-2B细胞。通过生物信息学方法预测ORMDL3基因启动子区域GATA1结合位点，采用双萤光素酶报告基因系统检测ORMDL3基因启动子活性，实时荧光定量PCR技术和蛋白质印迹法检测GATA1、ORMDL3 mRNA及蛋白表达水平，染色质免疫沉淀实验检测GATA1是否与ORMDL3启动子区结合。 结果 重度哮喘组GATA1、ORMDL3 mRNA表达水平较正常对照组明显升高（P<0.001）；中、重度哮喘组GATA1 mRNA与ORMDL3 mRNA表达水平呈正相关（分别r=0.636、0.341，均P<0.05）。BEAS-2B细胞中，双萤光素酶报告基因检测结果显示，si-GATA1组ORMDL3启动子萤光素酶活性、ORMDL3 mRNA及蛋白表达水平较si-control组降低（P<0.05）。染色质免疫沉淀实验结果显示，GATA1可与ORMDL3启动子区结合。 结论 哮喘患者中GATA1表达增加，其可能调控哮喘易感基因ORMDL3启动子活性及ORMDL3表达。
2025 Vol. 27 (2): 212-218 [摘要] ( 823 ) [HTML 1KB] [PDF 666KB] ( 430 )
临床经验
219 宏基因组二代测序诊断儿童造血干细胞移植后毛霉菌病3例
李越, 周小辉, 王晓东, 王春静, 曹科, 刘四喜
该文报道3例儿童造血干细胞移植术后合并毛霉菌病的临床特点和诊治经过并对相关文献进行复习。3例患儿以胸痛为首发症状，均经宏基因组二代测序早期明确为毛霉菌感染，2例治疗后痊愈，1例因播散性感染死亡。宏基因组二代测序推动了毛霉菌病的早期诊断和治疗，降低病死率，联合手术治疗是改善预后的重要手段。
2025 Vol. 27 (2): 219-224 [摘要] ( 794 ) [HTML 1KB] [PDF 857KB] ( 459 )
病例报告
225 LHCGR基因变异致Ⅱ型间质细胞发育不全1例
金柯馨, 苏喆, 焦燕华, 潘丽丽, 江贤萍, 尹鉴淳, 李家强
患儿，社会性别女性，1岁7个月，临床表现为46,XY性发育异常，外生殖器呈重度男性化不全表型，实验室检查及性腺活检提示睾丸间质细胞功能差而支持细胞功能良好，基因检测发现LHCGR基因存在c.867-2A>C及c.547G>A（p.G183R）复合杂合变异，最终诊断为Ⅱ型间质细胞发育不全。Ⅱ型间质细胞发育不全临床表型谱广，睾丸间质细胞与支持细胞功能不平行，生精功能及性别选择个体化差异大，当睾丸间质细胞功能差而华氏管发育良好时需考虑该病。
2025 Vol. 27 (2): 225-228 [摘要] ( 797 ) [HTML 1KB] [PDF 798KB] ( 502 )
综述
229 脊髓性肌萎缩症表型修饰基因的研究进展
潘薇, 曹延延
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病，SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因，其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩。但是在相同遗传基础下，SMA患者往往表现出不同的疾病严重程度，除已明确的修饰基因SMN2基因外，其他修饰基因对SMA临床表型的作用同样不可忽视。该文就SMA致病基因和修饰基因的最新进展进行综述，旨在深入理解SMA的致病机制和表型差异，同时为疾病治疗提供新的策略和靶点。
2025 Vol. 27 (2): 229-235 [摘要] ( 781 ) [HTML 1KB] [PDF 660KB] ( 529 )
236 儿童血小板增多症诊治进展
徐雨婷, 胡群
血小板增多症是儿科的常见疾病，包括原发性和继发性两类。继发性常由感染、贫血、缺铁、外伤或手术等引起，一般无严重血栓形成或出血事件发生。原发因素控制后血小板计数多可恢复正常，临床过程及结局良好。原发性由骨髓增生性肿瘤如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化等引起，常伴有造血细胞基因突变。临床表现相较于成人不典型，血栓栓塞及出血事件少见。无症状或症状轻微者一般无需特殊治疗，建议定期监测血小板数值。有血栓形成风险或血小板极度增多者可以考虑使用阿司匹林抗血小板治疗，必要时进行降细胞治疗，但需密切监测药物毒副作用。目前常用的降细胞药物包括羟基脲、干扰素α、阿那格雷等。该文通过介绍儿童血小板增多症的病因及分类、临床表现、诊断及治疗，旨在进一步为临床医师提供治疗决策。
2025 Vol. 27 (2): 236-241 [摘要] ( 1377 ) [HTML 1KB] [PDF 548KB] ( 876 )
242 N6-腺苷酸甲基化和铁死亡在儿童变应性鼻炎-哮喘综合征中的研究进展
李婧怡, 李昱剑, 赖晟琳, 阚璇
变应性鼻炎-哮喘综合征（combined allergic rhinitis and asthma syndrome, CARAS）是儿童时期常见的慢性气道炎症性疾病之一。随着表观遗传学的发展，对CARAS的研究逐渐从蛋白质层面延伸至转录、转录后调控等微观层面。N6-腺苷酸甲基化（N6-methyladenosine, m6A）和铁死亡（ferroptosis）作为近年来十分有研究前景的热点，在肿瘤、生长发育、变应性疾病等方面均发挥着关键作用。该文旨在总结m6A和铁死亡的特点，以及它们在儿童CARAS的发生发展中的作用，从而为儿童CARAS的诊治提供新的思路和策略。
2025 Vol. 27 (2): 242-247 [摘要] ( 1078 ) [HTML 1KB] [PDF 564KB] ( 665 )
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