×
模态框(Modal)标题
在这里添加一些文本
关闭
关闭
提交更改
取消
确定并提交
×
模态框(Modal)标题
×
导航切换
中国当代儿科杂志
首页
期刊介绍
编委会
政策与指南
稿约
伦理声明
评审政策与流程
版权与开放获取
广告政策
数据共享
更正与撤稿
期刊订阅
联系我们
English
图/表 详细信息
新生儿Diamond-Blackfan贫血1例
魏红玲, 韩彤妍, 朱小辉, 关硕
中国当代儿科杂志, 2025, 27(
10
): 1276-1280. DOI:
10.7499/j.issn.1008-8830.2504056
图1
本例DBA患儿的临床表型 A为耳位偏低;B为颈部囊性区域;C为右拇指连接球状赘生物;D为右足第2足趾趾甲异位。箭头所示为病变位置。
本文的其它图/表
表1
患儿第1次入院血常规结果
图2
患儿变异位点验证和家系分析结果 患儿
RPS19
基因存在c.175T>C(p.Ser59Pro)杂合错义突变,患儿父亲此位点有变异,患儿母亲、爷爷、奶奶该位点无变异。箭头所示为变异位点。
表2
新生儿发病的DBA患儿的临床特征及基因表型