中国当代儿科杂志

新生儿Diamond-Blackfan贫血1例

魏红玲, 韩彤妍, 朱小辉, 关硕

中国当代儿科杂志, 2025, 27(10): 1276-1280. DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2504056

图2 患儿变异位点验证和家系分析结果患儿RPS19基因存在c.175T>C（p.Ser59Pro）杂合错义突变，患儿父亲此位点有变异，患儿母亲、爷爷、奶奶该位点无变异。箭头所示为变异位点。

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