中国当代儿科杂志

VPS13B基因复合杂合变异致儿童Cohen综合征1例

梅鑫, 贺孝良, 高伟娜, 王梦瑶, 申静雯, 魏菁, 薛云

中国当代儿科杂志, 2025, 27(6): 740-745. DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2412119

图2 患儿及父母VPS13B基因Sanger测序图患儿VPS13B基因存在c.2911C>T（p.Arg971*）和c.6940+1G>T复合杂合变异，前者遗传自母亲，后者遗传自父亲。箭头所指为变异位置。

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