中国当代儿科杂志

VPS13B基因复合杂合变异致儿童Cohen综合征1例

梅鑫, 贺孝良, 高伟娜, 王梦瑶, 申静雯, 魏菁, 薛云

中国当代儿科杂志, 2025, 27(6): 740-745. DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2412119

图4 VPS13B蛋白变异前后结构预测图绿色部分为变异位点之前蛋白结构，黄色部分为变异位点之后蛋白结构；变异后VPS13B蛋白在黄绿色交界处截断；黑色矩形框显示变异位点，黑色虚线指示局部放大的蛋白结构。

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