中国当代儿科杂志

VPS13B基因复合杂合变异致儿童Cohen综合征1例

梅鑫, 贺孝良, 高伟娜, 王梦瑶, 申静雯, 魏菁, 薛云

中国当代儿科杂志, 2025, 27(6): 740-745. DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2412119

图3 VPS13B基因变异位点c.6940+1G>T剪接验证 A：反转录PCR产物电泳结果；B：c.6940+1G>T位点剪接示意图，方形及数字代表对应外显子，黑线表示内含子，黑虚线表示缺失，“V”型折线代表外显子在成熟mRNA中的连接方式。

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