目的：报道羧化全酶合成酶(holocarboxylase synthetas, HCS)缺陷病的诊治及随访情况，了解该疾病的基因突变谱。方法：①采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断。②采用聚合酶链反应-直接测序法进行HCS基因突变分析。③11例HCS缺陷病患儿中10例接受了生物素的治疗（10~40 mg/d），对其疗效进行随访观察。结果：①11例患儿均有不同程度精神萎靡、嗜睡及代谢性酸中毒，10例患儿有皮肤损害。质谱分析血3-羟基异戊酰肉碱，尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸等增高。生物素酶活性与正常对照者生物素酶活性的比值＞30%。②发现4种突变：c.1522C>T（R508W），c.1088T>A（V363D），c.126G>T（E42D），c.1994G>C（R665P）(新变异)。实变频率分别为50%，29%，7%，14%。③10例接受生物素治疗的患儿，1～2周后临床症状消失，2～6月后异常代谢产物多下降至正常。结论：HCS缺陷病以神经系统及皮肤损害、代谢性酸中毒为特征。质谱分析、生物素酶活性测定、基因突变分析有助于明确诊断，口服生物素疗效显著。突变R508W和V363D可能是中国患儿的常见突变。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：609-612］

目的：探讨应用逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法(RT-PCR-DGGE)对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因缺陷女性携带者人群进行分子诊断的可行性。方法：对54例G6PD基因缺陷可疑携带女性的血液标本，应用外周血提取总RNA并逆转录成cDNA；针对已报道的中国人群17种突变位点，以cDNA为模版，分段设计6对DGGE引物，PCR扩增、DGGE筛查分型，必要时进行测序验证。结果：54例可疑标本共检出1例1024C/T、20例1376G/T、12例1388G/A ，共检出杂合突变标本33例，总检出率为61.1%。结论： RT-PCR-DGGE对G6PD基因缺陷女性携带者人群具有较高的检出率，具有临床诊断意义。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：613-616］

目的：注意力缺陷多动障碍(ADHD)是儿童常见行为障碍，病因不明。该文旨在探讨ADHD与5个基因14个多态位点的关系，以及与多位点联合效应的关系，寻找可增加患病风险的某些位点的特定组合。方法：对138名ADHD患者和119名正常对照进行以下遗传学分析：①用PCR-RFLP分析8个SNP位点；用PCR结合PAGE分析DRD4的48 bp VNTR；用基因扫描分析5个微卫星多态。②采用logistic回归法研究12个多态位点对ADHD的联合效应。结果：①ADHD组SNAP-25的T1065G多态性1065T/1065T基因型和1065T等位基因频率均明显高于对照组(均P<0.05)，DRD1 的A-48G多态性-48G/-48G频率明显低于对照组(P<0.05)。②发现了一个由2个基因3个SNP位点组成的特定基因型组合与ADHD有关联，其预测水平为77.5%。结论：SNAP-25的T1065G与ADHD可能有关联，1065T/1065T和1065T可能是其危险因素；DRD1的A-48G多态性与ADHD可能有关联，-48G/-48G可能是其保护因素；所发现的特定基因型组合支持“一些位点的特定组合效应增加了ADHD发病风险”的观点。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：617-622］

目的：了解广州地区儿童呼吸道感染肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae，SP)的耐药情况以及SP中青霉素耐药相关基因TEM与pbp2B的流行分布及突变情况。方法：采用E-test和K-B纸片法对44株SP分离株进行药敏试验；PCR扩增SP中的TEM基因及pbp2B，并对pbp2B基因进行测序，结果与SP青霉素敏感株R6进行序列比对分析。结果：①44株SP对青霉素的敏感率仅为11.4％，不敏感率高达88.6％。对红霉素耐药率已达100％，对克林霉素、复方新诺明的耐药性也在90％以上。但对头孢曲松、阿莫西林、亚胺培南仍敏感，耐药率分别为0，2.6%和3.9%。未发现对氧氟沙星、万古霉素耐药菌株。②44株SP的pbp2B基因扩增序列与R6敏感株相比较，5株青霉素敏感株99%以上的核苷酸序列相同，未发生氨基酸的替换。39株青霉素不敏感株均发生核苷酸序列的改变，核苷酸序列突变率为13.2％～23.1%，约6.5％～10.9%的氨基酸发生了替换。根据氨基酸在Ser391-Thr492片段之间的突变情况，可将39株青霉素不敏感株分为四型，其中Ⅰ型突变30株，Ⅱ型突变7株，Ⅲ型和Ⅳ型各1株。44株SP均未检出TEM型β-内酰胺酶耐药基因。结论：广州地区儿童呼吸道感染SP多重耐药情况较严重，青霉素、红霉素已不适宜作为SP感染的临床一线用药，阿莫西林及第三代头孢菌素可作为SP感染的经验用药。pbp2B基因突变是广州地区儿童SP对青霉素耐药的主要机制之一。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：623-626］

目的：通过对小儿病毒性心肌炎临床表现、体征以及实验室检查指标等方面进行回顾性分析研究，以探讨小儿暴发性心肌炎的危险因素。方法：收集临床诊断为病毒性心肌炎患儿资料71例，分为暴发性心肌炎组(n=16)和非暴发性心肌炎组(n=55)，采用χ2检验或t检验对两组患儿入院时的临床表现、心电图、心脏B超与血清生化检查等各项指标进行回顾性分析，对有统计学意义的相关因素，进行logistic多元回归分析，研究暴发性心肌炎的独立高危因素。结果：暴发性心肌炎组死亡率远高于非暴发性心肌炎组（50% vs 0%）。急性病毒性心肌炎患儿入院时血压降低、血清CK-MB水平升高、cTnI阳性、心电图QRS波时限延长、ST段改变、完全性房室传导阻滞、完全性左束支传导阻滞，以及左室射血分数和左室短轴缩短率降低与心肌炎暴发阶段密切相关。QRS波群时限延长（OR＝1.139;CI＝1.014~1.279; P<0.05）和左心室射血分数降低（OR＝0.711;CI＝0.533~0.949;P<0.05）是小儿暴发性心肌炎的独立阳性预测因素。结论：暴发性心肌炎死亡率高。入院时QRS波群时限延长和左心室射血分数降低是小儿暴发性心肌炎的独立危险因素。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：627-630］

目的：探讨血清脑钠肽（BNP）检测在小儿甲亢性心脏病（甲亢心）中的诊断价值。方法：测定并比较甲亢心28例（甲亢心组），甲状腺功能亢进症（甲亢组）及对照组各30例小儿的血清BNP、左室射血分数（LVEF），二尖瓣血流频谱E/A比值等指标，并以BNP为诊断指标，对小儿甲亢心进行诊断试验评价。结果：①甲亢心组和甲亢组患儿治疗前血清BNP水平均显著高于对照组（P<0.05），LVEF及E/A比值明显低于对照组（P<0.05），甲亢心组血清BNP水平与TT3、TT4水平呈显著正相关（r=0.801，P<0.05；r=0.578，P<0.05），与LVEF、E/A比值呈显著负相关（r=-0.4８，P<0.05，r=-0.35，P<0.05）。②甲亢心组和甲亢组患儿治疗3个月后血清BNP、TT3、TT4显著低于治疗前（P<0.05），LVEF、E/A比值显著高于治疗前（P<0.05）。③以BNP>323.62 pg/mL为界点诊断甲亢心的灵敏度为92.86%、特异度90.00%、阳性预测值89.66%、阴性预测值93.10%。结论：血清BNP检测是小儿甲亢心比较可靠的诊断指标，其水平的高低结合LVEF、E/A比值可反映甲亢心的严重程度以及心肌损害的程度。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：631-634］

目的：探讨婴幼儿先天性心脏病合并重症肺炎并心力衰竭的治疗及转归。方法：收集2007年1~12 月我院PICU 病房收治的先天性心脏病（左向右分流型）合并重症肺炎并心力衰竭患儿24 例, 对其治疗方法和转归等资料进行分析。结果：痊愈22 例, 死亡2 例。其中6例<6个月婴幼儿合并重症肺炎反复迁延不愈，反复出现心衰,在机械通气和气管插管条件下行体外循环、心内直视手术矫正心脏畸形，痊愈出院。其他18例患儿经积极抗感染及控制心衰治疗后，重症肺炎得到控制，心衰缓解而择期手术，其中16例痊愈，2例因并发低心排综合征、弥散性血管内凝血死亡。结论：婴幼儿先天性心脏病合并重症肺炎，在内科保守治疗效果不佳时应尽早进行手术治疗，以降低婴幼儿先天性心脏病的病死率。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：635-637］

［摘要］目的：研究婴幼儿心内直视手术灌注不同停跳液心肌细胞丙二醛（MDA）和超氧化物歧化酶（SOD）的变化，探讨自体冷血停跳液对婴幼儿心肌保护的作用机制。方法：30例非紫绀型先天性心脏病婴幼儿（体重≤8kg），随机分为晶体液组、冷血组和自体冷血停跳液组，每组10例。分别于心脏停跳前、复跳后取右心耳心肌，检测心肌MDA和SOD含量。术中记录复跳时间、自动复跳率和室颤发生率。术后监测心脏指数（CI），正性肌力药物依赖情况。结果：术前3组MDA分别为（0.87±0.14）、（0.88±0.11）、（0.86±0.15）nmol/mg prot；SOD分别为（61.3±3.4）、（69.2±3.1）、（64.4±4.2）U/g，差异无显著性（P>0.05）；同组术后与术前比较，MDA明显升高，分别为（3.12±0.21）、（2.93±0.27）、（1.67±0.15）nmol/mg prot，SOD明显降低（42.6±2.3）、（44.6±3.1）、（57.7±2.1）U/g，差异有显著性（P<0.05或P<0.01）；术后自体冷血组与晶体液组、冷血组冷血比较，MDA含量降低，SOD含量升高，复跳时间缩短，正性肌力药物依赖性降低，CI升高，差异均有显著性（P<0.05或P<0.01）；晶体液组与冷血组比较，复跳时间、正性肌力药物依赖性及CI差异有显著性（P<0.05或P<0.01）。结论：自体冷血停跳液对婴幼儿心内直视手术心肌保护主要作用机制是降低心肌细胞氧自由基的产生。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：638-640］

目的：更昔洛韦（GCV）是治疗先天性巨细胞病毒(CMV)感染的首选药物，临床疗效是肯定的，但有一定的副作用。该文旨在评价不同剂量GCV治疗先天性CMV感染新生儿的临床疗效和副作用。方法：先天性CMV感染新生儿167例分为大剂量治疗组（n=79）和小剂量治疗组（n=88），均给予GCV治疗和其他对症支持治疗。大剂量治疗组给予GCV的剂量为：诱导治疗每次7.5 mg/kg，维持治疗每次10 mg/kg；小剂量治疗组给予GCV的剂量：诱导治疗每次5 mg/kg，维持治疗每次5 mg/kg，观察两组的临床疗效和副作用。结果：①两种剂量的GCV治疗先天性CMV感染有相同疗效，临床症状明显好转，大剂量治疗组CMVIgM转阴率93.8%，CMVDNA转阴率80.8%；小剂量治疗组CMVIgM转阴率93.1%，CMVDNA转阴率为86.7%，两组比较差异无显著性（P>0.05）；②小剂量GCV治疗先天性CMV感染新生儿的副作用低于大剂量GCV，大剂量治疗组呕吐发生率11.4%，贫血发生率20.3%，中性粒细胞减少发生率16.5%，血小板增加发生率18.9%；小剂量治疗组呕吐发生率2.3%，贫血发生率8.0%，中性粒细胞减少发生率5.7%，血小板增加发生率8.0%，两组比较差异有显著性（P<0.05）。结论：小剂量GCV治疗新生儿先天性CMV感染与大剂量有同样的临床疗效，且副作用低于大剂量GCV，更安全，值得临床推广使用。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：641-644］

目的：通过监测新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）患儿呼吸机相关肺炎（VAP）气道灌洗液中IL-4和IL-13含量，了解发生VAP时免疫调节功能。方法：68名机械通气>48 h的RDS新生儿作为研究对象，其中发生VAP的患儿37名，未发生VAP的31名。用ELISA法测定机械通气后1 h，72 h及96 h支气管肺泡灌洗液中IL-4和IL-13 水平。结果：机械通气后96 h VAP组支气管肺泡灌洗液中IL-4水平显著高于非VAP组（35.34±1.78 ng/L vs 13.69±2.47 ng/L; P<0.05）; IL-13水平亦显著高于非VAP组（33.74±2.74 ng/L vs 13.50±3.81 ng/L; P<0.05）。随着上机时间的延长，VAP组支气管肺泡灌洗液中IL-4及IL-13含量逐渐增加，上机后96 h与1 h比较差异均有显著性（P<0.05）。结论：新生儿RDS患儿在合并VAP时支气管灌洗液中IL-4及IL-13浓度增高，提示IL-4及IL-13参与了体内免疫反应的调节。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：645-648］

目的：探讨尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶（NAG）、视黄醇结合蛋白（RBP）及血载脂蛋白H（apoH）基因表达在新生儿肾功能损害早期诊断中的价值。方法：对60例可能伴肾功能损害的新生儿在入院48 h内分别检测外周血单个核细胞apoH基因表达、肌酐和尿素氮与尿NAG酶活性、RBP及尿常规两次, 两次间隔12~24 h。结果：60例新生儿中第1次尿NAG异常率83.3%，RBP异常率76.7%，apoH阳性率为73.3%；第2次尿NAG，RBP及apoH异常率分别为66.7%，76.7%，70.0%。以上3个指标第1次及第2次异常率比较，差异均无显著性意义（P＞0.05）。但3个指标同血尿素氮和肌酐异常率比较，除第2次尿NAG与血尿素氮异常率比较差异无显著性意义外，其他均显著或极显著高于血尿素氮和肌酐异常发生率。结论：新生儿肾功能损害早期尿RBP和血apoH基因表达与NAG酶的诊断价值相同。血apoH基因表达和尿NAG及RBP较血肌酐和尿素氮在肾小管损害早期更敏感。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：649-652］

目的：评价丙戊酸和拉莫三嗪单药治疗儿童失神癫癎的临床疗效。方法：通过典型临床表现和视频脑电图（过度换气诱发实验阳性）确诊儿童失神癫癎，将患者进行随机开放对照分组研究。分别给予丙戊酸和拉莫三嗪单药治疗，随访1年，观察患者的发作控制情况，脑电图的改善以及不良反应。结果：共有48例入组，45例患者完成观察，其中丙戊酸治疗组23例，拉莫三嗪治疗组22例。丙戊酸组在服药12月时有17例实现无发作，其中15例脑电图无癎样放电。拉莫三嗪组在服药12个月时12例无发作（P＞0.05），其中6例脑电图无癎样放电（P＜0.05）。所有患者均未见严重不良反应。结论：丙戊酸和拉莫三嗪均为治疗儿童癫癎的安全有效药物；丙戊酸控制癎样放电可能优于拉莫三嗪。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：653-655］

目的：有研究表明盐酸氨溴索可减轻体外循环所致的肺损伤，但其对体外循环患者术后肾功能损害的作用尚不十分清楚。该研究拟探讨盐酸氨溴索对体外循环下室间隔缺损修补术患儿肾功能的影响，为临床应用提供参考。方法：选择在体外循环下择期行室间隔缺损修补术患儿40例，年龄3～8岁，心功能I或II级，随机分为对照组和盐酸氨溴索组，每组20例。盐酸氨溴索组切皮后缓慢静脉注射4.5 mg/kg盐酸氨溴索 (生理盐水稀释至10 mL)，对照组静脉输注等容量生理盐水。分别于术前、术后2 h、12 h、24 h及48 h取静脉血及新鲜尿液，检测尿中视黄醇结合蛋白(RBP)、N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖酐酶(NAG)、β2-微球蛋白(β2-MG)水平及血清β2-MG、肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)浓度。结果：与术前相比，两组术后2 h血清Cr、尿β2-MG，术后2 h及12 h血清β2-MG，术后2 h,12 h,24 h,48 h尿RBP，及术后2 h,12 h，24 h尿NAG水平升高（P<0.05）。氨溴索组术后2 h时血清Cr，术后2 h及12 h血清β2-MG、尿β2-MG，术后2 h,12 h,24 h,48 h尿RBP，以及术后12 h和24 h尿NAG的水平明显低于对照组（P<0.05）。结论：盐酸氨溴索可减轻体外循环所致患儿的肾损伤，其作用机制有待进一步研究。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：656-658］

目的：通过对儿童肝母细胞瘤患儿的临床治疗结果的回顾总结，对ICE化疗方案的有效性和安全性进行评估。方法：自2000年6月至2008年6月，14例初发患儿入选，男7例，女7例，中位年龄：1.33岁（范围0.25～8.25岁）。临床分期：Ⅰ期6例，Ⅱ期1例，Ⅲ期5例，Ⅳ期2例。诊断时血甲胎蛋白（AFP）水平显著升高13例，1例AFP正常。采用多科室协作模式进行治疗，其中一期手术8例，3例进行了二期手术。化疗方案采用ICE方案，14例患儿共接受了73个疗程化疗，其中术前化疗25个疗程。结果：14例患儿治疗后有效12例（85.7%）,其中完全缓解10例（71.4%），部分缓解2例，2例无效。随访至2008年7月31日，疾病处于长期完全缓解者9例（64.3%），中位随访时间为35个月（范围：16～96个月）。5年总生存率（OS）为：（70.71±12.37）%，5年无事件生存率（EFS）为：（64.29±12.81）%。1例患儿复发，2例失访。结论：ICE化疗方案联合手术治疗能有效并且安全地治疗儿童肝母细胞瘤，Ⅳ期患儿的治疗有待于进一步研究。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：659-662］

目的：为了提高对儿童颅咽管瘤的诊断率以及减少术后并发症的发生，该研究探讨小儿颅咽管瘤的诊断方法、手术方式及术后并发症的防治。方法：回顾性分析31例小儿颅咽管瘤的临床表现、手术方法和术后并发症治疗的经验。结果：31例患儿主要临床表现为：头痛，视力下降，生长发育迟缓等。CT和MRI可确诊颅咽管瘤。31例颅咽管瘤中，肿瘤全切除 19例（61.3%），次全切除5例（16.1%），大部分切除7例（22.6%）。术后出现尿崩症者19例（61.3%），3例为长期性尿崩。6例（19.4 %）出现下丘脑损伤症状。无死亡病例。随访32.5个月, 5例（16.1%）患儿复发。结论：小儿颅咽管瘤的诊断主要依据临床表现、CT和MRI检查，该病以开颅手术治疗为首选。肿瘤切除的程度应考虑降低肿瘤的复发和减少并发症的发生为原则。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：663-665］

目的：探讨电子胃镜检查在0~3月婴儿的安全性及临床应用。方法：对177 例0~3月有上消化道症状的婴儿应用日产奥林巴斯电子胃镜GIF 260或GIF 230进行检查， 65例患儿操作中采用心电监护仪Ⅱ导联全程监视心率、心律、经皮脉搏血氧饱和度。上消化道异物者同时行异物取出术；上消化道出血者发现出血灶并有活动性出血予胃镜下喷洒止血药物止血；胃扭转同时行胃镜下整复；食管狭窄部分可行食管扩张术。结果：全部患儿都顺利接受胃镜检查且耐受良好。68例上消化道出血患儿胃镜检查有阳性发现者42例。104例反复呕吐患儿胃镜检查有阳性发现者92例。5例上消化道异物全部经胃镜取出，22例上消化道出血予胃镜下喷洒止血药或电凝止血，3例胃扭转在胃镜下修复。结论：婴儿电子胃镜检查安全、直观，是当今诊断婴儿消化道疾病重要的技术,值得推广应用。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：666-668］

目的：探讨右肺中叶综合征患儿治疗前后的肺功能变化及其临床意义。方法：将30例儿童右肺中叶综合征住院患儿分成两组，≤4岁组患儿20例选用2600型肺功能仪，>4岁组患儿10例选用MIR型肺功能仪，分别在治疗前和治疗后做肺功能测定，比较其治疗前后的肺功能参数的变化。2600型肺功能仪测定的主要参数取75%潮气量与最高呼气流速之比(25/PF)和潮气量与最高潮气呼气流速之比(%V-PF)2个参数来反映0~4岁组患儿的肺功能变化，MIR型肺功能仪测定的主要参数取最大肺活量(FVC)、1秒率(FEV1)和最高呼气流速(PEF)共3个参数来反映>4岁组患儿的肺功能变化。结果：≤4岁组治疗前肺功能参数的测定值分别为25/PF=0.42±0.08，%V-PF=0.28±0.03；治疗后的肺功能参数的测定值为25/PF=0.58±0.12，%V-PF=0.39±0.06。两者治疗前后比较差异有显著性，t=4.21，3.82；均P<0.05。>4岁组治疗前肺功能参数的测定值分别为FVC=1.75±0.32，FEV1=1.36±0.52, PEF=2.56±0.78；治疗后的肺功能参数的测定值分别为FVC=2.37±0.78，FEV1=2.08±0.65, PEF=3.68±0.80。治疗前后比较，分别t=3.05, 2.98，3.12；均P<0.05。结论：右肺中叶综合征患儿治疗前后的肺功能变化是明显的，治疗后肺功能可恢复正常。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：669-671］

目的：分析由首都儿科研究所，九市儿童体格发育调查协作组公布的“2005年中国九市7岁以下儿童体格发育调查”数据；探讨我国7岁以下儿童体重和身高（长）增长规律，推算相应的估算公式以帮助儿科医生和医学生熟练掌握儿童生长的重要参数并评估儿童的生长。方法：将儿童体重和身高（长）数据绘制成生长曲线图，按不同年龄段，采用Graphpad Prism 5.0软件进行分析。根据临床需要和应用习惯，大致将其分为：出生后第一个3个月，出生后第二个3个月，出生第一年的后6个月，出生后第二年，以及2~7岁5个年龄段，分别进行分析。结果：我国儿童出生时平均体重3.3 kg，身长50 cm；出生后第一个3个月生长速度最快，每个月体重增长1.0~1.2 kg，身长增长4 cm，3个月时，婴儿平均体重6.6 kg，身长62 cm；第二个3个月生长速度减慢一半，每个月体重增长0.5~0.6 kg，身长增长2 cm；出生6个月后到1周岁又减慢一半，每个月体重增长0.25~0.3 kg，身长增长1 cm，12个月时，平均体重9.9 kg，身长75 cm；出生后第二年，每个月体重增长0.2 kg，身长增长1 cm，2周岁时，平均体重12 kg，身长87 cm。2~7岁时呈匀速增长趋势, 体重估算公式：年龄×2 + 8 （kg）；身高（长）估算公式：年龄×7 + 75 （cm）。结论：我国7岁以下儿童的身高（长）和体重可以分别采用上述参数和公式进行大致推算。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：672-674］

目的：探讨儿童期躯体情感虐待经历对大学生心理健康的影响。方法：对西安1 200名大学生就儿童期躯体情感虐待经历进行儿童虐待史问卷（Bernstein）（修订后）及症状自评量表 (Symptom Check List-90，SCL-90)进行不记名调查。结果：668名学生（55.7%）16岁前曾经历过羞辱、体罚、挨打或限制活动等躯体情感虐待，其中21.0%有过挨打 (包括用器械打)的经历。儿童期有严重躯体情感虐待经历的学生，其躯体症状、强迫症状、人际关系敏感、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、偏执等症状因子分≥ 1的检出率明显高于无躯体情感虐待经历的学生。结论：中国儿童期羞辱、体罚等躯体情感虐待问题仍较常见，而且儿童期严重躯体情感虐待经历直接会影响到大学生心理健康，应该重视儿童虐待的干预及研究。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：675-678］

目的：探讨抗肿瘤新药拓扑替康（TPT）对T细胞淋巴瘤系HPB-AM细胞株黑色素病抗原（MAGE）基因表达的影响。方法：以T细胞淋巴瘤系HPB-AM细胞株为研究对象，采用RT-PCR方法检测TPT作用不同时间、不同浓度时对HPB-AM细胞株MAGE基因表达的影响。结果：以0.05 μmol/L， 0.10 μmol/L， 0.15 μmol/L和0.20 μmol/L终浓度的TPT作用于HPB-AM细胞，作用12 h后检测MAGE mRNA，随着TPT浓度的增加，MAGE-3 mRNA和MAGE-4 mRNA的表达水平均明显下调，实验组与空白对照组相对表达量比较，在浓度为0.10，0.15和0.20 μmol/L的TPT作用后差异具有显著性意义(P<0.05)。用浓度0.10 μmol/L的TPT作用于HPB-AM细胞系，作用4，8，12，16 h后检测MAGE mRNA，随着TPT作用时间增长，MAGE-3 mRNA和MAGE-4 mRNA的表达水平明显下调。作用12 h和16 h后，实验组与空白对照组相对表达量比较差异具有显著性意义(P<0.05)。结论：拓扑替康能抑制HPB-AM细胞中MAGE mRNA的表达，且呈剂量和时间依赖性。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：679-682］

目的：心脉隆是从昆虫类美洲大蠊中提取和制备的化合物，主要用于心血管疾病的治疗。该文研究心脉隆对窒息新生鼠心肌缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)与血浆内皮素1（ET-1）的影响，探讨心脉隆对心肌缺氧缺血性损伤的保护机制。方法：新生7日龄Sprague-Dawley大鼠随机分为假手术组(n=30)、窒息组(n=30)、心脉隆组(n=30)。每组再分6 h，24 h，72 h 3个时间点，每个时间点各10只，心脉隆组在进行窒息前5 min给予心脉隆注射液5 mg/kg腹腔注射。检测新生鼠心肌的HIF-1α，ET-1,心肌酶CK及心肌组织病理学。结果：窒息组4只鼠死亡，心脉隆组1只鼠死亡。窒息组心肌HIF-1α的表达与血浆ET-1水平于6 h升高，24 h达到高峰，72 h下降，均高于假手术组(P＜0.01)；3个时间点均可见心肌缺血，24 h还可见细胞坏死；HIF-1α的表达与血浆ET-1水平呈正相关(r=0.876,P＜0.01)。与窒息组同时间点比较，心脉隆组心肌酶CK、血浆ET-1的水平和心肌HIF-1α的表达均显著减低(P＜0.01)，且可见心肌缺血改善，未见细胞坏死。结论：窒息时心肌HIF-1α表达和血浆ET-1，CK水平升高；心脉隆可降低HIF-1α表达，降低血浆ET-1的水平，减轻心肌缺氧缺血性损伤。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：683-686］

目的：临床显示川芎嗪对病毒性心肌炎有治疗作用，但机制不明，该研究拟探讨川芎嗪对病毒感染的心肌细胞的作用及信号转导机制。方法：利用培养的Sprague-Dawley乳鼠心肌细胞，分为空白对照组（心肌细胞正常培养）、阴性对照组（心肌细胞加入川芎嗪至终浓度100 μmol/L后培养）、病毒感染组［心肌细胞感染柯萨奇病毒B3(CVB3)］、川芎嗪干预组(心肌细胞感染病毒后加入终浓度100 μmol/L川芎嗪干预)。观察心肌细胞搏动频率及培养液中乳酸脱氢酶(LDH)活性。采用Western blot测定NF-κB蛋白表达变化，MTT法检测心肌细胞活性。结果：病毒感染组与川芎嗪干预组比较，心肌细胞搏动频率明显降低(32.0±3.6次/min vs 84.3±3.5次/min, P<0.01)，细胞病变加重，LDH活性显著升高(P<0.05)。川芎嗪干预组细胞NF-κB蛋白表达明显低于病毒感染组(P<0.01)，存活率明显高于病毒感染组［(86.7±2.7）％ vs （35.3±3.4）%, P<0.01］。结论：在病毒性心肌炎时川芎嗪可以抑制NF-κB的表达，起到保护心肌细胞的作用。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：687-690］

目的：GRP78被认为是内质网应激的一个敏感标志，caspase-12是内质网应激诱导调亡的关键分子。该研究探讨新生大鼠脑白质损伤时GRP78 mRNA和caspase-12 mRNA表达的变化及caspase-12介导的内质网应激在脑白质损伤中的作用。方法：进入实验的大鼠共96只，实验组和对照组各49只，实验组制备脑白质损伤动物模型，分别于缺氧缺血后0，2，4，6，12，24 h及72 h处死，苏木精-伊红染色观察脑组织病理学变化，实时PCR技术检测GRP78 mRNA及caspase-12 mRNA表达变化。结果：与对照组相比，实验组GRP78 mRNA在缺氧缺血后2 h表达开始上升，6 h达峰值，缺氧缺血后2，4，6，12，24，72 h表达均增加（P<0.05）。实验组caspase-12 mRNA在缺氧缺血后6 h开始表达上调，缺氧缺血后6，12，24 h均增加（P<0.05）。结论：新生大鼠脑白质损伤时，实验组GRP78 mRNA及caspase-12 mRNA表达较对照组显著升高，且表达升高有时序性。表明缺氧缺血导致内质网应激反应被激活，内质网应激可能是新生大鼠脑白质损伤的发病机制之一。［中国当代儿科杂志，2009，11（8）：691-694］