国际儿童多发性硬化研究小组（IPMSSG）已在2007年提出了对儿童多发性硬化和其它免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病的2007版诊断标准（简称“2007版”）。2012年，IPMSSG吸收150名成员的最新研究成果提出了新的诊断标准共识（简称“2012版”）。2012版共识涵盖了儿童急性播散性脑脊髓炎（ADEM）、儿童临床孤立综合征（CIS）、儿童视神经脊髓炎（NMO）和儿童多发性硬化（MS）的诊断标准。作者作为IPMSSG在中国地区仅有的两名成员，在文献基础上，结合临床和科研积累，对2012版共识作一解读，着重体现2012版如何在2007版基础上更加深入、全面地阐述儿童急性中枢神经系统脱髓鞘性疾病的临床特征、诊断标准、影响因素和全新认识等，使其在儿童多发性硬化和其它免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病的临床诊治和科研工作中更具有可操作性。

目的 研究急性髓细胞白血病（AML）患儿WT1基因表达情况及其与临床预后的关系。方法 采用实时荧光定量PCR方法检测45例非M3儿童AML的WT1表达水平，并回顾性分析其与AML预后的关系。结果 骨髓幼稚细胞比例 > 60%的AML患儿WT1表达水平高于幼稚细胞≤60%的患儿（P < 0.05）。M2病例组初诊时WT1表达量低于非M2病例组（P < 0.05）。完全缓解组患儿的WT1表达量显著低于初诊组和复发组（P < 0.01）。诱导化疗结束时WT1高表达组的2年无病生存率（DFS）低于WT1低表达组（P < 0.05）。诱导化疗结束时WT1下降程度≥1个数量级病例组的2年总生存率（OS）和DFS高于WT1下降程度 < 1个数量级病例组（P < 0.05）。AML患儿骨髓复发2~3个月前WT1表达呈上升趋势。结论 WT1表达水平与儿童AML预后密切相关，动态监测WT1表达在指导儿童AML个体化治疗、预后评估和复发预测方面具有重要临床应用价值。

目的 总结5岁以上神经母细胞瘤（NB）患儿的临床特点及疗效，为改善其预后提供理论基础。方法 回顾性分析54例初治NB患儿临床资料，进行临床特点、疗效总结以及Kaplan-Meier生存分析。结果 54例患儿中男36例、女18例，均为3、4期。以腹膜后占位最多见（76%，41/54），其次为纵隔占位（18%，10/54）、椎管内占位（4%，2/54）和盆腔占位（2%，1/54）。截止至随访日期，54例患儿中存活30例（56%）：无病生存23例（77%，其中9例为复发再度化疗后完全缓解）、肿瘤部分缓解6例（20%，均为复发再度化疗患儿）、进展1例（3%，为复发再度化疗后进展）；死亡24例（44%），其中22例为复发再度化疗后死亡、2例为初治期间多脏器衰竭死亡；治疗、随访期间共38例复发。Kaplan-Meier生存分析提示：54例患儿平均生存时间53.8个月；3期患儿总生存率（OS）为80%，高于4期患儿（53%），差异具有统计学意义（P < 0.01）；复发患儿平均生存时间（51.68个月）低于无复发病例（62.57个月），差异有统计学意义（P < 0.01）。结论 年长儿NB临床分期多属晚期，但规律治疗仍可提高疗效，应增加患儿信心，坚持规范治疗。

目的 研究肾母细胞瘤患儿外周血CD4⁺CD25⁺CD127^low 调节性T细胞（Treg）和CD3⁺CD16⁺CD56⁺自然杀伤T细胞（NKT）的表达变化，初步探讨发生改变的原因及其临床意义。方法 选取2015年11月至2016年7月就诊的21例肾母细胞瘤患儿作为病例组，21例于本院体检的同年龄段健康儿童为健康对照组，采用流式细胞术检测两组儿童外周血中 CD4⁺CD25⁺CD127^low T细胞占CD4⁺T细胞百分比和CD3⁺CD16⁺CD56⁺T细胞占CD3⁺T细胞百分比，分别代表Treg水平和NKT水平。结果 病例组肾母细胞瘤患儿外周血Treg水平低于健康对照组（P < 0.05）；病例组肾母细胞瘤患儿外周血NKT水平高于健康对照组（P < 0.05）。结论 Treg和NKT水平变化与肾母细胞瘤的发生与发展有关，Treg和NKT水平可能是反映肾母细胞瘤患儿免疫功能状态的较好指标。

目的 研究早期静脉注射咖啡因对呼吸窘迫综合征（RDS）早产儿的影响。方法 通过前瞻性临床对照研究，选择进行机械通气的RDS早产儿59例，分成咖啡因组（n=30）和对照组（n=29）。咖啡因组在生后12~24 h开始使用咖啡因，对照组在计划拔除气管插管前4~6 h开始给予咖啡因（剂量同咖啡因组）。比较两组呼吸机参数，以及呼吸机相关性肺炎（VAP）、呼吸暂停（AOP）等并发症发生情况。结果 咖啡因组最高吸气峰压（PIP）、最高吸入氧浓度（FiO₂）及VAP发生率明显低于对照组（P < 0.05）。咖啡因组插管时间、NCPAP时间、总需氧时间均明显短于对照组（P < 0.05），拔管后首次AOP发生时间明显迟于对照组（P < 0.05），拔管后1~2 d AOP的发生次数也明显少于对照组（P < 0.01）。结论 早期应用咖啡因治疗能减少RDS早产儿对辅助通气的需求，有助于早期拔管及撤离呼吸机，减少VAP及拔管后AOP的发生。

目的 探讨猪肺表面活性物质（PS）联合布地奈德混悬液气管内滴入治疗新生儿胎粪吸入综合征（MAS）的临床效果。方法 采用前瞻性研究法，将70 例MAS新生儿随机分成治疗组与对照组（n=35）。对照组常规给予气管内滴入PS（100 mg/kg）治疗，治疗组在此基础上加用布地奈德（0.25 mg/kg）治疗。结果 治疗组在治疗后12 h需重复使用PS的比例明显低于对照组（P < 0.05）。治疗组在治疗后6 h、12 h、24 h动脉氧分压与吸入氧浓度比值（PaO₂/FiO₂）、经皮血氧饱和度（TcSaO₂）、动脉血氧分压（PaO₂）、动脉血二氧化碳分压（PaCO₂）的改善情况明显优于对照组（P < 0.05）。治疗后48 h胸片显示治疗组肺部炎症吸收明显优于对照组（P < 0.05）；治疗组并发症的发生率明显低于对照组（P < 0.05），平均住院时间也较对照组明显缩短（P < 0.01）。结论 与单用PS比较，PS联合布地奈德混悬液气管内滴入治疗新生儿MAS能更好改善血气指标和临床症状，缩短住院时间，减少并发症。

目的 分析肺炎支原体 （MP）感染伴喘息婴幼儿的T淋巴细胞亚群表达及过敏原筛查情况。方法 流式细胞仪检测354例MP感染伴喘息婴幼儿 （MP喘息组）、336例MP感染不伴喘息婴幼儿 （MP非喘息组）、277例反复喘息患儿 （反复喘息组）的外周血T淋巴细胞亚群表达，同时进行过敏原检测。结果 MP喘息组和反复喘息组的CD3⁺及CD3⁺CD8⁺淋巴细胞百分比均低于MP非喘息组 （P < 0.05）；MP喘息组和MP非喘息组的CD3⁺CD4⁺淋巴细胞百分比均高于反复喘息组 （P < 0.05）；MP喘息组和反复喘息组的CD3^-CD19⁺及CD19⁺CD23⁺淋巴细胞百分比均明显高于MP非喘息组 （P < 0.05），以反复喘息组最高 （P < 0.05）。食入性过敏原检测总阳性率 （30.3%）高于吸入性过敏原 （14.7%），P < 0.05；反复喘息组、MP喘息组的食入性和吸入性过敏原阳性率均高于MP非喘息组，以反复喘息组最高 （P < 0.05）。结论 T淋巴细胞亚群紊乱、过敏体质在MP感染伴喘息的婴幼儿发病起着重要作用。

目的 分析甲型流感（甲流）患儿病毒核酸持续时间的规律和影响因素。方法 收集90例鼻咽拭子甲流病毒核酸PCR检测阳性的甲流患儿临床资料，并将其分为单纯甲流组（10例）、甲流并发肺炎组（61例）、甲流并发神经系统损害组（10例）、基础疾病合并甲流组（9例），对其临床特点、治疗经过、病毒核酸持续时间和转归进行回顾性分析。结果 90例甲流患儿的前5位临床症状主要为发热（89/90，99%）、咳嗽（89/90，99%）、流涕（69/90，77%）、气促（26/90，29%）、肌痛（23/90，26%）。病毒核酸持续时间平均9.4±2.9 d。单纯甲流组病毒核酸持续时间短于甲流并发肺炎组、甲流并发神经系统损害组及基础疾病合并甲流组，差异均有统计学意义（P < 0.05）；甲流并发肺炎组、甲流并发神经系统损害组及基础疾病合并甲流组之间的病毒核酸持续时间的差异均无统计学意义（P > 0.05）。起病48 h内抗病毒治疗组的病毒核酸持续时间和体温恢复正常所需时间均短于48 h以后用药的患儿，差异有统计学意义（P < 0.05）。83%的体温恢复正常的甲流患儿病毒核酸仍呈阳性。结论 并发症、基础性疾病和抗病毒治疗时机是影响甲流病毒核酸持续的主要因素，体温是否恢复正常不宜作为甲流患儿是否继续抗病毒治疗的参考。

目的 探讨白介素19（IL-19）基因的单核苷酸多态性（SNP）与儿童乙型肝炎病毒（HBV）易感性的关系。方法 采用病例对照研究，收集HBsAg阳性儿童136例（病例组），HBsAg阴性的健康儿童297例（对照组），应用PCR 聚合酶链反应和DNA测序法进行基因分型。结果 IL-19基因的rs1798位点的基因型在病例组和对照组人群中频率分布差异有统计学意义，病例组的CG 基因型的比例显著高于对照组（P < 0.05）；IL-19基因的rs2243191位点的基因型和等位基因在HBV感染高危儿童感染组和未感染组人群中频率分布差异有统计学意义，感染组TC、CC基因型以及C等位基因的比例显著高于未感染组（P < 0.05）。结论 IL-19 基因SNP 位点rs1798的基因多态性可能与儿童乙型肝炎易感性相关；rs2243191的基因多态性可能与HBV感染高危儿童突破感染易感性相关。

目的 探讨端粒酶逆转录酶（TERT）对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤（HIBD）后细胞凋亡的影响。方法 将72只新生大鼠分为假手术组、空质粒组、HIBD组和TERT组。用改良Rice法制备新生大鼠HIBD模型。采用苏木精-伊红染色法观察脑组织病理改变。空质粒组和TERT组分别于术后0.5 h，经侧脑室注射pcDNA3.1空质粒或TERT真核表达质粒pcDNA3.1-TERT。采用Western blot法检测各组大鼠脑组织TERT、凋亡诱导因子（AIF）和活化型半胱氨酸蛋白酶3（CC3）的蛋白表达水平；采用TUNEL法检测各组神经细胞凋亡情况。结果 与假手术组相比，HIBD组、空质粒组和TERT组大脑皮层中TERT蛋白表达增加（P < 0.01）；与空质粒组和HIBD组相比，TERT组TERT蛋白表达明显增加（P < 0.01）。与假手术组相比，空质粒组和HIBD组AIF和CC3蛋白表达、细胞凋亡指数均显著增加（P < 0.01）；与空质粒组和HIBD组相比，TERT组AIF和CC3蛋白表达、细胞凋亡指数均明显减少（P < 0.01）。结论 TERT可抑制缺氧缺血诱导的神经细胞凋亡，在新生大鼠HIBD中具有一定的神经保护作用。