目的 探讨儿童Alport综合征（AS）临床、病理特点和诊治情况，以提高对AS的认识。方法 收集确诊的91例AS患儿临床资料进行回顾性分析。结果 91例患儿均有血尿，86例伴有蛋白尿。61例X连锁显性遗传AS（XL-AS）患儿有阳性家族史。肾活检的82例患儿中74例有轻度或轻-中度系膜增生，48例系膜区少量免疫复合物，53例肾小球基底膜（GBM）有变薄、增厚和撕裂。63例进行了肾组织Ⅳ型胶原α3、α5链免疫荧光检测，确诊AS 58例，其中53例符合XL-AS，5例符合常染色体隐性遗传AS。91例AS患儿中，58例通过肾组织Ⅳ型胶原α3、α5链免疫荧光确诊，21例通过电镜确诊，1例通过皮肤活检确诊；12例基因诊断确诊。发现6个COL4A5基因新突变。45例曾被误诊其他疾病，其中41例接受过激素和/或免疫抑制剂治疗。结论 儿童AS临床表现缺乏特异性，特征性GBM电镜改变仅见于部分患儿，本区域儿童AS误诊误治率仍较高。COL4A5基因新突变比例较高。

目的 探讨液体超负荷与婴儿先天性心脏病术后急性肾损伤（AKI）的关系。方法 对88例年龄<6个月的行先天性心脏病根治术患儿进行回顾性研究。比较术后是否合并AKI患儿的治疗结局，以及术后第2天累积液体超负荷对治疗结局的影响，并分析术后AKI发生的影响因素。结果 与术后无AKI患儿比较，合并AKI者年龄更小、体重更低，血肌酐、血管活性药物评分更高，术中体外循环时间和主动脉阻断时间更长，输血量更多、低心排综合征发生率更高，机械通气时间、ICU停留时间、住院时间更长，体外膜肺氧和使用率以及30 d死亡率更高，术后第2、3天的累积液体超负荷更高（P < 0.05）。Logistic回归分析提示液体超负荷、低心排综合征是术后发生AKI的主要影响因素。术后第2天累积液体超负荷 > 5%的患儿低心排综合征发生率、机械通气时间、ICU停留时间和住院时间较长，死亡率较高（P < 0.05）。结论 先天性心脏病术后液体超负荷的婴儿易发生AKI，液体超负荷可能与术后不良结局有关。

目的 从基因水平探讨血小板活化因子乙酰水解酶（PAF-AH）基因第9号外显子Val297Phe单核苷酸多态性与过敏性紫癜（HSP）消化道出血的关系。方法 选取516例HSP患者，其中合并消化道出血的182例、非消化道出血的334例，应用聚合酶链式反应（PCR）检测Val279Phe多态性位点的基因型及等位基因分布情况，并测定血浆PAF-AH活性、血小板活化因子（PAF）、α颗粒膜糖蛋白140（GMP-140）、β-血小板球蛋白（β-TG）和血小板第4因子（PF4）的水平。结果 Val279Phe基因型及等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，纯合突变基因型TT占0.97%、杂合子占6.05%。等位基因频率在消化道出血组为5.22%，明显高于对照组（3.33%），差异有统计学意义（P < 0.01）。合并消化道出血的GG基因型HSP患者的血浆PAF和GMP-140水平高于非出血组（P < 0.05），PAF-AH活性以非出血组较高（P < 0.01），而β-TG和PF4在两组间的差异没有统计学意义（P > 0.05）。结论 PAF-AH Val279Phe基因多态性与血浆PAF-AH活性、PAF及GMP-140水平有关，PAF-AH Val279Phe基因多态性可能是HSP合并消化道出血的一个风险因素。

目的 对小于胎龄儿（SGA）生后早期肾脏功能进行回顾性对照研究，以探寻SGA儿早期肾功能损害的诊断方法。方法 选择早产SGA儿40例、足月SGA儿33例作为研究组，并以早产适于胎龄儿（AGA）80例、足月儿AGA 33例作为对照组。比较各组入院48 h内血清尿素氮（BUN）、血清肌酐（SCr）、估算肾小球滤过率（eGFR）、血压、单位体重尿量以及蛋白尿的发生情况。结果 早产儿SGA组的BUN低于AGA组（P < 0.05），两组间SCr、eGFR、血压的差异无统计学意义（P > 0.05）。与足月儿AGA组比较，SGA组的SCr较高、eGFR较低，差异均有统计学意义（P < 0.05）；两组间BUN、血压的差异无统计学意义（P > 0.05）。早产儿或足月儿AGA与SGA之间单位体重尿量的差异无统计学意义（P > 0.05）。早产儿AGA与SGA之间蛋白尿发生率的差异无统计学意义（P > 0.05），足月儿AGA与SGA组均无蛋白尿发生。结论 SCr、eGFR对评估SGA早期肾脏损害较为敏感。足月儿SGA较AGA肾脏功能减低。

目的 比较湿化高流量鼻导管通气（HHFNC）和经鼻持续气道正压通气（NCPAP）两种无创通气模式在胎粪吸入综合征（MAS）并持续肺动脉高压（PPHN）患儿机械通气撤机中的应用，探讨HHFNC的临床价值。方法 选取78例胎粪吸入综合征合并持续肺动脉高压的患儿，机械通气撤机后随机分为HHFNC组和NCPAP组，分别行HHFNC和NCPAP呼吸支持，比较两组无创通气后的血气、无创通气时间、撤机失败率及鼻部损伤、腹胀和脑室内出血（IVH）等并发症发生情况的差异。结果 两组患儿的撤机失败率、应用NCPAP/HHFNC后1 h的PaO₂和PCO₂值、PaO₂/PaO₂、无创通气时间、达全肠道喂养时间、住院时间以及IVH发生率的差异均无统计学意义（P > 0.05）。HHFNC组鼻损伤发生率（5.0%）低于NCPAP组（31.6%），P < 0.05；腹胀发生率（7.5%）低于NCPAP组（34.2%），P < 0.05。结论 NCPAP和HHFNC均可在新生儿MAS并PPHN经机械通气撤机后序贯使用，具有确定的效果；但HHFNC更易使患儿耐受，副作用较少、安全性较高。

目的 分析6例杜氏肌营养不良（DMD）患儿的临床特点，并结合文献复习，为早期诊断该病及采取有效治疗措施进行归纳总结。方法 收集2010年1月至2015年10月收治的6例DMD患儿的临床资料，进行回顾性分析。结果 6例均为男性，确诊年龄1.2~11.5岁，均无家族史。起病隐匿，均有谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶同步升高，以肌酸激酶升高最显著、为正常的3.7~107.2倍。基因检测均提示DMD基因突变；其中2例患儿的母亲行基因检测，提示携带相同突变基因。1例行肌肉活检，病理结果符合DMD改变。1例患儿行脐血间充质干细胞移植，5 d后肌酸激酶下降77.0%。结论 对血清肌酶异常、运动功能异常的男童，应高度警惕DMD，尽早行CK及基因检测确诊，尽早干预，保护尚存的正常肌纤维，延缓疾病进展。

目的 分析中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）及血小板与淋巴细胞比值（PLR）对川崎病（KD）免疫球蛋白（IVIG）敏感性的预测作用。方法 采用回顾性队列研究，以404例初诊川崎病患者为研究对象，收集IVIG治疗前后的血常规、NLR和PLR值，通过ROC曲线确定NLR和PLR在预测川崎病IVIG不敏感的最佳cut-off值；用logistic回归确定IVIG不敏感的独立预测因素。结果 404例川崎病患者中31例IVIG不敏感。与IVIG敏感组相比，IVIG不敏感组的冠状动脉扩张发生率明显增高（P < 0.01）；启用IVIG时的病程较短（P < 0.05）；IVIG治疗前后的NLR、PLR水平以及CRP均较高（P < 0.05）。IVIG治疗前、后的NLR和PLR对川崎病IVIG不敏感最佳预测值分别为4.36、162和1.45、196。多元回归分析显示IVIG治疗前的病程、CRP，以及IVIG治疗前后的NLR和PLR是IVIG不敏感的独立预测因素。结论 NLR和PLR可能作为川崎病患者丙球不敏感的预测指标。

目的 了解儿童侵袭性念珠菌病的临床特征，探讨念珠菌血流感染的危险因素。方法 选取2010年1月至2015年12月乌鲁木齐市5家三级医院确诊或临床诊断的134例侵袭性念珠菌病患儿为研究对象。采用多中心、回顾性研究方法，检测患儿真菌感染类型及构成比，比较念珠菌血流感染组及非血流感染组患儿的临床资料，并应用logistic多因素回归分析探讨念珠菌血流感染的危险因素。结果 134例患儿中分离出134株念珠菌菌株，其中非白色念珠菌占53.0%。侵袭性念珠菌病在PICU及非PICU病区的发生率分别为41.8%、48.5%。血流感染为主（68例，50.7%），其次为尿路感染（45例，33.6%）。念珠菌血流感染组与非血流感组在年龄及广谱抗生素使用率、慢性肾功能不全发生率、心力衰竭发生率、留置尿管率及非白色念珠菌感染率比较中差异有统计学意义（P < 0.05）。多因素logistic回归分析显示，年龄（1~24个月）（OR=6.027）、非白色念珠菌感染（OR=1.020）是念珠菌血流感染的独立危险因素。结论 侵袭性念珠菌病在儿科ICU及非ICU病区发生率基本相同；感染菌株以非白色念珠菌为主；血流感染为最常见的念珠菌感染形式；年龄1~24个月及非白色念珠菌感染患儿发生念珠菌血流感染的风险增加。

目的 探讨肺功能与呼出气一氧化氮（FeNO）在儿童支气管哮喘规范化治疗过程中的变化及意义。方法 选取254例初诊、急性发作期的支气管哮喘患儿作为研究对象，按照有无合并过敏性鼻炎分为合并鼻炎组与未合并鼻炎组，并以62例健康儿童作为对照组。哮喘患儿均给予规范化治疗，于治疗初始以及治疗3、6、9、12个月复查肺功能及FeNO水平；对照组测定一次肺功能和FeNO。结果 规范治疗1年中第1秒用力呼气容积（FEV1）、最高呼气流速（PEF）、最大呼气中段流量（MMEF），以及最大呼气25%、50%及75%肺活量的瞬间流速（MEF25、MEF50、MEF75）均逐渐升高，FeNO水平逐渐降低（P < 0.05）。治疗6个月后PEF、FEV1等大气道功能指标基本恢复；9个月后MMEF、MEF25、MEF50、MEF75等小气道功能指标基本恢复；1年后大小气道功能指标与对照组的差异均无统计学意义（P > 0.05），而FeNO水平仍高于对照组（P < 0.05）。治疗初始及3个月时，合并鼻炎组的哮喘患儿FeNO均高于未合并鼻炎组（P < 0.05）。治疗初始FeNO水平与肺功能各项指标均存在负相关（P < 0.05）。结论 哮喘儿童的规范化治疗过程中，肺功能参数逐渐升高，FeNO水平逐渐下降，大气道功能的恢复早于小气道功能，另外也要注意鼻炎对气道反应性的影响。

目的 研究反复肺炎患儿血清YKL-40与体液免疫功能的变化及意义。方法 收集30例反复肺炎患儿（反复肺炎组）、30例急性肺炎患儿（急性肺炎组）、30例健康体检儿童（对照组）的血标本，采用酶联免疫吸附法检测各组血清YKL-40浓度。并进行血清YKL-40与体液免疫相关实验室指标的相关性分析。利用受试者工作特征（ROC）曲线分析血清YKL-40对反复肺炎的诊断价值。结果 反复肺炎组血清YKL-40浓度高于急性肺炎组及对照组（P < 0.05），急性肺炎组血清YKL-40浓度高于对照组（P < 0.05）。反复肺炎组血清IgG和补体C4水平均低于急性肺炎组（P < 0.05）。血清YKL-40浓度与IgG水平呈负相关（r_s=-0.309，P=0.047），与补体C4水平亦呈负相关（r=-0.324，P=0.039）。血清YKL-40诊断反复肺炎的ROC曲线下面积为0.958（95% CI：0.921~0.994）。结论 反复肺炎患儿体液免疫功能降低；血清YKL-40可能参与了反复肺炎的发生，并可作为反复肺炎诊断的参考指标。

目的 系统评价高频震荡通气（HFOV）与常频机械通气（CMV）治疗小儿急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的疗效。方法 计算机检索The Cochrane Library、PubMed、Medline、中国知网（CNKI）、万方（Wanfang Data）等数据库，收集关于HFOV与CMV比较治疗儿童ARDS的随机对照试验，检索时限从建库至2016年7月。由两位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并对文献质量进行评价，然后采用RevMan 5.3软件将纳入的研究进行Meta分析。结果 最终纳入6项试验，共246例患儿。Meta分析结果显示：HFOV和CMV两种通气方式治疗在院内病死率或30 d病死率、气压伤发生率、平均通气时间和氧合指数方面差异均无统计学意义（P > 0.05）；但相较CMV，HFOV提高了PaO₂/FiO₂比值（治疗后24 h、48 h、72 h分别提高了17%、24%、31%），改善了患儿氧合。结论 与CMV相比，HFOV并没有降低ARDS患儿的病死率，但可显著改善氧合状态。最终结论尚需更多大样本、多中心、随机的临床对照研究进一步验证。

目的 了解重庆市主城区大气污染对学龄儿童呼吸系统健康的影响。方法 根据2010~2015年重庆市环保局网站的大气污染数据划分重庆市主城区为污染区和清洁区。按照整群抽样的方法，选择分别位于清洁区、污染区的2所小学3~4年级的儿童共695人为研究对象，其中清洁区313名，污染区382名。对两区儿童进行肺功能检测，并采用美国流行病学标准问卷（AST-DLD-78-C）对两区儿童呼吸系统疾病和症状发生情况进行调查。结果 在春夏秋冬四个季节污染区环境大气污染物可吸入颗粒物（PM₁₀）、细颗粒物（PM_2.5）、氮氧化物（NO_X）浓度均高于清洁区（P < 0.05）。运用多因素logistic回归模型控制混杂因素后，污染区儿童咳嗽（OR=1.644）、感冒时咳嗽（OR=1.596）、感冒时咯痰（OR=2.196）、持续性咯痰（OR=1.802）、喘鸣（OR=2.415）的发生的危险性高于清洁区儿童（P < 0.05）。清洁区女童和男童的用力肺活量、1 s用力呼气容积均高于污染区（P < 0.05）。结论 重庆市主城区大气污染与学龄儿童一些呼吸系统症状的发生增加有关，并对儿童肺功能有一定的影响。

目的 对急性中毒住院患儿的临床特征进行分析，为儿童急性中毒的预防和治疗提供参考。方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2006年1月至2015年12月出院并确诊为中毒的586例住院患儿的临床资料。结果 586例患儿中，男354例，女232例；年龄24 d至15.8岁；婴幼儿和学龄前期患儿450例（76.8%）；农村患儿463例（79.0%）；意外中毒551例（94.0%）。药物、农药、鼠药中毒分别221例（37.7%）、167例（28.5%）和175例（29.9%）。中毒物质在城市和农村患儿的分布差异有统计学意义（P < 0.01），其中城市中毒患儿以药物为主要中毒物质，农村患儿中农药中毒所占比例最高。药物、农药、鼠药中毒患儿的主要临床表现差异有统计学意义（P < 0.01），分别以神经系统、消化系统、循环系统症状为主；不同物质中毒患儿治疗总有效率差异无统计学意义。结论 儿童急性中毒主要发生在婴幼儿和学龄前儿童；多发生在农村；多为意外中毒；药物中毒是造成急性中毒的主要原因；不同物质所致中毒患儿主要的临床表现不同，但临床治疗的总有效率无明显差异。

目的 探讨儿童青少年自我概念在父母冲突与心理健康之间的中介作用。方法 采用方便抽样的方法调查某县689名中小学生的心理问题、自我概念水平和父母冲突情况。研究工具包括一般情况调查表、长处和困难问卷、自我描述问卷和儿童对婚姻冲突感知量表，采用结构方程模型建立中介作用模型，并进行多群组结构方程模型分析，采用Bootstrap法对中介效应的显著性进行检验。结果 父母冲突与儿童青少年心理问题呈正相关（P < 0.05），父母冲突与自我概念呈负相关（P < 0.01），自我概念与心理问题呈负相关（P < 0.01）。儿童青少年自我概念在父母冲突和心理问题之间起部分中介作用，中介效应占总效应值的60%。学业阶段在父母冲突、心理问题、自我概念三者关系中起调节作用，性别无调节作用。结论 自我概念在父母冲突与心理健康之间发挥重要作用，对于暴露于父母冲突环境下的儿童青少年，应注重提高其自我概念水平。

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目的 探讨抑制c-Jun氨基末端激酶（JNK）/核转录因子FOXO3a信号通路对缺氧缺血性脑损伤（HIBD）新生大鼠神经元凋亡的保护作用机制。方法 将64只7日龄Sprague-Dawley大鼠随机分为假手术组、缺氧缺血（HI）组、二甲基亚砜（DMSO）溶剂组和JNK特异性抑制剂AS601245干预组（JNK抑制剂组）。各组分别在建模后24 h处死动物取大脑皮层，应用Western blot法定量检测JNK、p-JNK、FOXO3a、胞核FOXO3a、胞浆FOXO3a，以及促凋亡蛋白Bim及CC3的表达水平；应用TUNEL染色法检测神经细胞凋亡情况。结果 与假手术组相比，HI后24 h，p-JNK蛋白水平增高（P < 0.01）；胞核FOXO3a蛋白水平增高，胞浆FOXO3a蛋白水平降低（P < 0.01）；Bim及CC3表达水平增高（P < 0.01）。与HI组及DMSO溶剂组相比，JNK抑制剂组p-JNK蛋白水平降低（P < 0.01）；胞核FOXO3a蛋白水平降低，胞浆FOXO3a蛋白水平增高（P < 0.01）；Bim及CC3表达水平降低（P < 0.01）。JNK抑制剂组的TUNEL染色阳性细胞表达较HI组及DMSO溶剂组减少（P < 0.01）。结论 新生大鼠HIBD时，JNK发生磷酸化，活性增高；抑制JNK活性可抑制FOXO3a核转位，下调促凋亡蛋白Bim及CC3表达，减少神经细胞凋亡。

目的 探讨胚胎期铅暴露对子代大鼠摄食、排便行为的影响及可能机制。方法 采用Sprague-Dawley大鼠孕期自由饮用0.1%（低剂量铅暴露组）和0.2%醋酸铅（高剂量铅暴露组）溶液的方法建立胚胎期铅暴露模型，并设空白对照组。将各组母鼠娩出的雄性仔鼠纳入研究，各组分别取10只仔鼠观察其在摄食、排便、胃排空、小肠推进及胃黏膜病理性炎性反应等方面的变化特点；各组分别取8只仔鼠，应用电镜技术、免疫组化等方法从空肠微绒毛及细胞连接超微结构变化，以及摄食中枢胆囊收缩素-8（CCK-8）、胃动素（MTL）的表达等方面揭示胚胎期铅暴露仔鼠胃肠动力异常的可能机制。结果 与对照组比较，高、低剂量铅暴露组仔鼠每日摄食量下降，粪便含水量增加，粪粒质量减少，小肠推进速度增加（P < 0.05）；高剂量铅暴露组仔鼠胃排空能力较对照组下降（P < 0.05）。与对照组比较，胚胎期铅暴露仔鼠胃黏膜出现明显的病理炎性改变（P < 0.05）；空肠微绒毛减少、长度短缩及上皮间桥粒数目减少、致密斑间隙扩大（P < 0.05）；摄食中枢MTL、CCK-8表达增加（P < 0.05）；上述改变的程度与铅暴露剂量间有剂量-效应关系。结论 胃肠结构损害程度，以及CCK和MTL在中枢的表达水平具有铅剂量依赖性，这可能是胚胎期铅暴露仔鼠出现异常的摄食、排便及消化功能改变的重要机制。

目的 观察孕期叶酸缺乏对胎鼠生长发育及胰岛素样生长因子（IGF）系统甲基化的影响。方法 将22只Sprague-Dawley雌鼠随机分为叶酸缺乏组（n=12）和正常对照组（n=10），分别喂养叶酸缺乏饲料和普通饲料，2周后与雄鼠交配，两组各8只雌鼠成功受孕，于怀孕第20天对孕鼠剖腹取胎，每组取32只胎鼠测量其头尾长、体重。两组分别另取8只胎鼠，采用ELISA法对其脑、肝脏组织中的叶酸、IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）-3水平进行检测。两组分别另取3只胎鼠，使用全基因组甲基化测序方法检测其脑、肝脏组织IGF系统的甲基化情况。同时采用ELISA法对两组孕鼠血清IGF-1、IGFBP-3水平进行检测。结果 叶酸缺乏组胎鼠头尾长、体重较正常对照组降低（P < 0.05）；叶酸缺乏组孕鼠血清IGF-1、IGFBP-3与胎鼠脑、肝脏组织中的叶酸、IGFBP-3水平均低于正常对照组（P < 0.05）；叶酸缺乏组胎鼠脑组织中IGF-1R、IGF-2R、IGFBP-2、IGFBP-5、IGFBP-6、IGFBP-7的甲基化水平均高于正常对照组（P < 0.05）；而在肝脏组织中，相比于正常对照组，叶酸缺乏组胎鼠IGF-1R、IGF-2R、IGFBP-3、IGFBP-5甲基化水平增加，IGF-2甲基化水平则下降（P < 0.05）。结论 孕鼠叶酸缺乏会影响胎鼠宫内的生长发育，其机制可能与胰岛素生长因子系统的甲基化异常有关。

目的 观察组蛋白乙酰化/去乙酰化失衡对胎鼠心脏的致畸作用及对H9C2心肌细胞平面细胞极性（PCP）途径关键基因Vangl2、Scrib、Rac1表达的影响。方法 将40只C57/B6孕小鼠随机分为空白对照组（n=10）、溶剂对照组（n=10）和丙戊酸（VPA）组（n=20）；应用组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂VPA单次剂量700 mg/kg腹腔注射妊娠第10.5天（E10.5 d）VPA组孕鼠，溶剂对照组孕鼠腹腔注射等量生理盐水，空白对照组不做任何处理。于E15.5 d处死孕鼠，统计死胎率；取活胎鼠心脏行苏木精-伊红（HE）染色，观察VPA对胎鼠心脏的致畸作用。培养H9C2心肌细胞并将其分为空白对照组、溶剂对照组和VPA组，VPA组以不同浓度（2.0、4.0、8.0 mmol/L）作用于H9C2心肌细胞，溶剂对照组加入等量生理盐水，空白对照组不进行任何处理。实时荧光定量PCR和Western blot检测HDAC1~3及Vangl2、Scrib、Rac1基因在VPA干预后24、48、72 h mRNA及其蛋白表达水平；比色法测定总HDAC活性变化。结果 VPA组胎鼠死亡率为31.7%，心脏畸形发生率显著高于两对照组（P < 0.05）。与两对照组相比，不同浓度VPA干预后各时间点，HDAC1 mRNA表达水平均显著升高（P < 0.05），而蛋白表达水平于48 h及72 h显著降低（P < 0.05）；不同浓度VPA干预后，HDAC2 mRNA仅在24 h表达显著下降（P < 0.05），而蛋白表达水平在各时间点均显著下调（P < 0.05）；HDAC3 mRNA在VPA（4.0 mmol/L、8.0 mmol/L）干预的各时间点均表达增高（P < 0.05），而蛋白表达水平在不同浓度VPA干预后各时间点均下调（P < 0.05）。与两对照组相比，不同浓度VPA干预后，Vangl2、Scrib mRNA及其蛋白表达水平在48 h、72 h均显著下降（P < 0.05），Vangl2蛋白表达仅在72 h降低（P < 0.05）。与两对照组相比，VPA（4.0及8.0 mmol/L）干预后24 h，总HDAC活性显著降低（P < 0.05）；干预后48 h、72 h，不同浓度VPA组总HDAC活性均明显降低（P < 0.05）。结论 VPA可能通过直接抑制HDAC1~3蛋白表达水平及总HDAC活性致乙酰化/去乙酰化失衡，从而导致PCP途径关键分子Vangl2、Scrib mRNA及蛋白表达水平下调，这可能是先天性心脏病发生的机制之一。