目的 探讨新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）磁共振成像（MRI）影像学评分与临床分度的相关性。方法 依据HIE临床分度标准对61例HIE患儿进行分度，应用改良的MRI评分系统进行不同MRI序列的损伤评分，分析HIE影像学评分与临床严重程度之间的关系。结果 中度HIE的MRI影像学评分低于重度HIE，差异有统计学意义（P < 0.01）；0~7 d新生儿的MRI弥散加权成像（DWI）评分与MRI综合评分的相关系数最高（r > 0.9）；>7 d新生儿的MRI T1加权成像评分与MRI综合评分的相关系数最高（r=0.963）；重度HIE脑损伤的头部MRI表现主要以基底节/丘脑+脑干和全脑型损伤为主，而中度HIE以分水岭损伤为主、脑干很少受累，差异有统计学意义（P < 0.01）。结论 MRI影像学评分系统与HIE临床分度之间有较好的相关性，可协助HIE临床诊断及分度。

目的 探讨母乳中生物活性成分瘦素、脂联素及胃饥饿素与纯母乳喂养婴儿体重增长速率之间的关系。方法 选取定期儿童保健的67例纯母乳喂养的单胎足月婴儿及其乳母作为研究对象，根据测量所得的婴儿体重、身长进行营养状态评价（低体重、生长迟缓、消瘦、超重、肥胖）；采用Z积分计算生长速度，并根据ΔZ积分将研究对象分为生长不良组、生长速度低下组和生长速度正常组。采集婴儿母亲成熟乳，用ELISA法检测成熟乳中瘦素、脂联素及胃饥饿素水平。结果 消瘦组的母乳瘦素水平低于非消瘦组（P < 0.05），超重/肥胖组的母乳脂联素水平低于非超重/肥胖组（P < 0.05）。相关性分析显示，母乳胃饥饿素水平与目前体重Z积分、较出生体重相比的ΔZ积分呈正相关关系（分别r _s=0.280、0.290，P < 0.05）。回归分析显示母乳胃饥饿素水平是影响当前体重Z积分的重要因素（β=0.161，P < 0.05）。结论 母乳当中的多种活性成分（瘦素、脂联素及胃饥饿素）可能在一定程度上调节婴儿的生长发育，但与子代生长发育的相关性及母乳对子代的健康促进效应原因还有待长期的研究观察。

目的 探讨早期康复介入对早产儿宫外生长发育迟缓（EUGR）及早期疾病发生的影响。方法 研究对象为生后24 h内入住新生儿重症监护室（NICU）、胎龄 < 34周、出生体重1 000~ < 2 000 g的适于胎龄早产儿。采用前瞻性、随机、对照研究法将研究对象分为康复干预组和对照组。康复干预组患儿在生命体征平稳后进行早期康复治疗，包括口部感觉及肌力训练和新生儿头部、胸部、腹部、四肢和手足的压力抚触。主要观察结果是两组早产儿达到独立经口喂养的时间、住院天数、EUGR发生率等。次要观察结果是两组早产儿疾病如呼吸暂停、喂养不耐受、败血症等发生情况。结果 共有97例早产儿符合入组标准且资料完整。其中对照组48例，干预组49例。干预组达到独立经口喂养时间短于对照组（P < 0.05）。干预组患儿的住院天数以及出院时纠正胎龄低于对照组（P < 0.05）。干预组的EUGR发生率低于对照组（P < 0.05）。干预组呼吸暂停、喂养不耐受和败血症的发生率低于对照组（P < 0.05）。结论 对NICU中的早产儿进行早期康复介入，可减少呼吸暂停和喂养不耐受的发生率，更早地完成独立经口喂养，降低EUGR的发生率。

目的 探讨捐献母乳在预防极低出生体重儿院内感染中的作用。方法 将105例极低出生体重住院早产儿纳入研究，根据其所接受的喂养方式分为亲母母乳、捐献母乳、早产儿配方奶喂养组，每组各35例。比较3组院内感染发生率、坏死性小肠结肠炎发生率、喂养不耐受发生率以及达到全肠道喂养时间、早期生长指标。结果 与配方奶组比较，捐献母乳组和亲母母乳组患儿院内感染及坏死性小肠结肠发生率明显降低，且捐献母乳组和亲母母乳组达到全肠道喂养的时间短于配方奶组，差异均有统计学意义（P < 0.05）。3组患儿头围、身长、体重增长速率比较差异无统计学意义。结论 极低出生体重儿在亲母母乳不足时可以采用捐献母乳替代喂养，有助于降低院内感染的发生。

目的 探讨血管活性药物评分（VIS）与脓毒性休克患儿预后的关系。方法 以接受血管活性药物治疗的117例失代偿型脓毒性休克患儿为研究对象，根据预后分为死亡组（41例）和存活组（76例），根据第1个24 h最大VIS （24 h VIS max）的临界点分为低VIS组（78例）和高VIS组（39例）。计算所有患儿24 h VIS max和第1个24 h VIS平均值（24 h VIS mean），并对VIS与脓毒性休克预后的关系进行受试者工作特征曲线（ROC）分析。结果 死亡组24 h VIS max、24 h VIS mean、PRISMⅢ评分、血管活性药物使用前及24 h后的乳酸均明显高于存活组（P < 0.05）。24 h VIS max、24 h VIS mean、PRISMⅢ评分、血管活性药物使用前和24 h后的乳酸以及24 h后的pH对于脓毒性休克预后均具有一定的预测价值，但以24 h VIS max的曲线下面积（AUC）最大（P < 0.05）。高VIS组的死亡人数、PRISM Ⅲ评分、治疗前及治疗24 h后的乳酸均明显高于低VIS组（P < 0.05）。结论 血管活性药物评分与脓毒性休克患儿的病死率有关，血管活性药物评分越高，病情越危重，病死率越高。

目的 探讨儿童洋葱伯克霍尔德菌感染的分布特点及临床特征。方法 回顾性分析2012年6月至2017年9月分离到洋葱伯克霍尔德菌的16例住院患儿的临床资料。结果 16例感染洋葱伯克霍尔德菌患儿均为散发病例，送检标本中共分离到16株洋葱伯克霍尔德菌，其中痰培养检出8株、血培养检出5株、气管插管尖端培养检出2株、肺穿刺活检物培养检出1株。16例患儿中，男性患儿11例，女性患儿5例；年龄分布在5 d至6岁之间，1岁以下的患儿占69%；科室分布上有10例在PICU/NICU，6例在普通病房；临床表现方面，除1例主要表现为弥漫性血管内凝血外，其他15例均存在有肺部感染，其中重症肺炎11例，有8例在治疗过程中行机械通气；基础疾病方面，存在严重先天性心脏病2例，明确存在原发性免疫缺陷病4例，高度怀疑存在免疫缺陷或遗传代谢病3例，气管狭窄1例，川崎病1例，早产儿并支气管肺发育不良1例，严重唇腭裂1例，无确切基础疾病3例；合并腺病毒、支原体等其他病原体感染有7例。16例患儿的平均住院天数为20.3 d，经治疗后，12例好转，4例死亡。分离到的16株洋葱伯克霍尔德菌对阿米卡星、庆大霉素耐药率为100%，对氨苄西林/舒巴坦、替卡西林/克拉维酸耐药率 ≥ 80%，对左氧氟沙星耐药率最低。结论 洋葱伯克霍尔德菌为条件致病菌，发生在免疫功能低下的患儿，且易产生耐药；在抗感染治疗的同时，应注意是否存在基础疾病；洋葱伯克霍尔德菌感染患儿常预后较差，了解容易出现该菌感染的疾病谱有助于临床诊疗。

目的 探讨布拉氏酵母菌散剂联合阿奇霉素序贯治疗肺炎支原体肺炎继发腹泻患儿的效果。方法 选取2015年6月至2017年3月肺炎支原体肺炎继发腹泻患儿88例为研究对象，随机数字表法分为对照组（n=44）和研究组（n=44）。对照组采取常规治疗+阿奇霉素序贯治疗，研究组在对照组基础上口服布拉氏酵母菌散剂，用药至阿奇霉素序贯治疗结束。疗程结束后统计比较两组临床症状改善时间、住院时间，以及临床疗效、治疗前后大便次数、肠道菌群失调情况、不良反应发生率。结果 研究组临床症状改善时间及住院时间较对照组缩短（P < 0.05）；研究组治疗有效率高于对照组（P < 0.05）；治疗第3天及第5天研究组患儿大便次数较对照组明显减少（P < 0.05）；两组肠道菌群失调率比较，研究组较对照组低（P < 0.05）；两组不良反应发生率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 采用布拉氏酵母菌散剂联合阿奇霉素序贯治疗肺炎支原体肺炎继发腹泻，可有效改善患儿临床症状，缩短住院时间，减少大便次数，改善肠道菌群失调情况，提高治疗效果，且不会增加不良反应发生风险。

目的 分析胆道闭锁（BA）患儿术后并发侵袭性肺部真菌感染（IPFIs）的临床特点及主要危险因素。方法 回顾性研究49例BA术后合并IPFIs患儿的临床、肺部影像学及病原学特点。并进行BA术后合并IPFIs的危险因素分析。结果 BA患者术后合并IPFIs感染的病原菌依次为白色念珠菌17株（45%）、热带念珠菌7株（18%）、曲霉菌6株（16%）、克柔念珠菌3株（8%）、光滑念珠菌3株（8%）、近平滑念珠菌2株（5%）。主要表现为发热、咳嗽及气促，严重者呼吸困难，其中气促的发生率达78%，35%的患儿无明显啰音。多因素logistic回归分析显示：手术年龄、糖皮质激素使用时间、广谱抗生素累积使用时间、胆管炎反复发作是BA术后IPFIs的主要危险因素。结论 BA患者术后合并的IPFIs前三位病原菌为白色念珠菌、热带念珠菌和曲霉菌。尽早手术、避免反复发作的胆管炎、缩短抗菌药及糖皮质激素的疗程可以减少发生IPFIs的风险。

目的 探讨不明原因婴儿期癫癎性脑病（EE）的基因突变特点。方法 以47例不明原因婴儿期EE患儿为研究对象，利用二代测序技术对所有患儿及其父母进行基因突变分析。结果 47例患儿中23例检出基因突变，其中13例为新发突变、10例为父亲或母亲存在杂合突变。23例基因突变阳性患儿中，17例检出EE相关基因突变（14例为离子通道类基因突变），2例检出先天性遗传代谢病相关基因突变，2例检出脑结构异常相关基因突变，2例检出精神智力发育迟滞相关基因突变。结论 婴儿期EE可能存在基因突变，以离子通道类基因突变为主。

目的 探讨SCNlA基因rs3812718基因多态性与全面性癫癎伴热性惊厥附加症（GEFS+）的相关性，以期为GEFS+的诊治提供潜在的分子靶点。方法 采用MassARRAY阵列基因分析系统的iPLEX技术检测50例GEFS+患者和50例健康对照的SCNlA基因rs3812718位点多态性、基因型频率、等位基因频率。结果 将SCN1A基因rs3812718位点的CC、CT、TT基因型频率在GEFS+组和对照组进行比较，TT基因型频率的差异有统计学意义；等位基因T的频率在GEFS+组和对照组间的差异有统计学意义（P < 0.05）。在三种遗传模式下（CT/CC、TT/CC、T/C），GEFS+的发病风险分别是对照组的4.05倍（95% CI：1.04~15.69）、30.60倍（95% CI：6.46~144.85）和4.64倍（95% CI：2.54~8.48）。结论 SCNlA基因rs3812718基因多态性是GEFS+的危险因素，携带T等位基因人群的GEFS+发病风险可能增加。

目的 探讨孤独症谱系障碍（ASD）儿童对基本情绪面孔的辨认能力以及在辨认基本情绪面孔的早期加工阶段可能存在的异常特征。方法 以中国人物静态表情图片为刺激材料，分析25名ASD儿童与22名年龄、性别匹配的普通儿童对4种基本情绪（害怕、高兴、生气和伤心）面孔的文字标签识别能力及脑电反应。结果 在总表情和害怕面孔的脑电反应中，对照组表现出大脑左侧颞区的N170潜伏期较右侧短（P < 0.05），而ASD组对情绪面孔的N170反应未显示出对照组的这种差异；且在总表情、害怕和高兴面孔下，ASD组左侧颞区的N170潜伏期较对照组长（P < 0.05），而在生气和害怕表情下也表现出右侧颞区的N170潜伏期长于对照组的趋势。结论 ASD儿童对基本情绪面孔在早期加工阶段的感知速度总体上偏慢，且对情绪面孔早期加工的偏侧化模式可能存在异常。

目的 了解多巴胺D4受体基因（DRD4）第3外显子48bp可变串联重复序列多态性（exon Ⅲ 48bp VNTR）与学龄儿童气质的相关性。方法 随机整群抽取350名8~12岁健康儿童进行问卷调查，其中一半儿童进行口腔上皮采集，其中164名儿童问卷资料完整且口腔上皮细胞中DNA浓度较高的样本纳入研究，运用PCR技术进行DRD4 exon Ⅲ 48bp VNTR分型，并分析该基因及其与环境的交互作用对气质的影响。结果 携带L-DRD4基因型儿童在活动水平、反应强度、情绪本质以及坚持性4个维度的得分均低于S-DRD4基因型儿童（P < 0.05）。母亲教养方式为拒绝/否认（OR=2.281，P < 0.05）、儿童性别（OR=2.766，P < 0.05）的主效应及儿童性别与DRD4 exon Ⅲ 48bp VNTR的交互作用对儿童活动水平有影响（OR=0.582，P < 0.05）。DRD4 exon Ⅲ 48bp VNTR主效应（OR=0.314，P < 0.01）及该基因与母亲教养方式为拒绝/否认的交互作用（OR=1.872，P < 0.01）对儿童反应强度有影响。DRD4 exon Ⅲ 48bp VNTR （OR=0.420，P < 0.05）及母亲教养方式为拒绝/否认（OR=2.236，P < 0.05）的主效应对儿童坚持性有影响。结论 DRD4 exon Ⅲ 48bp VNTR及该基因与其他因素的交互作用可能影响学龄儿童的活动水平和反应强度。

目的 系统评价维生素A补充对儿童肺炎的疗效和安全性。方法 检索Cochrane Library、EMbase、PubMed、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库等中英文数据库，选择其中关于维生素A辅助治疗儿童肺炎的随机对照试验。由2位评价者独立阅读文献，按纳入及排除标准提取效应量并评价研究质量，采用Revman5.3软件进行Meta分析。结果 最终纳入15个临床随机对照试验，包括3 021例患者。Meta分析结果显示，加用维生素A不能降低肺炎患儿病死率（P > 0.05），但可提高其临床总有效率（P < 0.05），可缩短患儿发热、咳嗽持续时间、体征及胸片转阴时间、住院时间（P < 0.05），且未增加不良反应如恶心、呕吐、腹泻、过敏、前囟膨隆等的发生。结论 现有证据表明，辅以维生素A治疗儿童肺炎有助于缓解其临床症状体征，缩短住院时间，且不会增加不良反应的发生。

患儿，女，4月龄，新生儿期出现抽搐，初起为局灶性运动发作，4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作，并有发育落后及反复肺部感染。脑电图示高度失律，头颅磁共振、脑脊液检查正常，血氨、血乳酸、血液氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析正常，基因检测发现GNAO1 c.607G>A （p.G203R）新生杂合错义突变，确诊为GNAO1相关早发性癫癎脑病（EIEE17型）。改用托吡酯和氨己烯酸治疗，癫癎发作控制，但精神运动发育无进步，肺部感染反复，12月龄时因重症肺炎死亡。对于不明原因早发性癫癎脑病患儿需警惕GNAO1基因突变，尽早进行遗传学检测，并注意可能合并反复肺部感染。

目的 探究Toll样受体（TLR）阻断剂对小鼠肠黏膜上皮细胞间紧密连接蛋白ZO-1的影响及对核转录因子-κB （NF-κB）和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的影响。方法 将32只BALB/C小鼠分为对照组、模型组、TLR4处理组、TLR2处理组（n=8），腹腔注射LPS建立内毒素血症小鼠模型，TLR4处理组、TLR2处理组在腹腔注射LPS同时分别给予TLR4抗体和TLR2抗体（10 μg/只）腹腔注射，对照组以生理盐水替代。取各组小鼠远端小肠组织，采用RT-PCR及免疫组化法检测ZO-1、NF-κBp65及TNF-α的mRNA和蛋白定位表达。结果 模型组ZO-1 mRNA及蛋白表达明显低于对照组（P < 0.05），NF-κBp65、TNF-α mRNA及蛋白表达明显高于对照组（P < 0.05）；TLR4处理组及TLR2处理组ZO-1 mRNA及蛋白表达明显高于模型组（P < 0.05），NF-κBp65、TNF-α mRNA及蛋白表达明显低于模型组（P < 0.05）；TLR4处理组与TLR2处理组ZO-1、NF-κBp65、TNF-α mRNA及蛋白表达比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 抗TLR2、TLR4单克隆抗体可减少核转录因子的激活，抑制炎症因子大量分泌，保护紧密连接蛋白，有望对治疗肠源性感染疾病提供新的思路。

坏死性小肠结肠炎（NEC）是由多种因素导致的新生儿，尤其是早产儿的灾难性疾病。严重的NEC病死率高，幸存者多面临短期及长期不良预后。与NEC有关的危险因素包括早产、非母乳喂养、消化道内微生物异常、缺血再灌注损伤等。高分辨腹腔超声检查有助于NEC的早期诊断。通过营养干预保护肠黏膜、干扰肠道损伤信号、改变肠道微生态环境及早期微量喂养有助于预防NEC。该病进展迅速，目前尚无有效措施，以支持治疗为主，严重者需外科治疗，雷公藤红素、脂多糖结合蛋白、粪便移植可能有助于治疗NEC，但仍有待于进一步研究。