目的 探讨早期应用经鼻间歇正压通气（NIPPV）与加温湿化经鼻导管高流量通气（HHHFNC）治疗极低出生体重呼吸窘迫综合征（RDS）早产儿的临床疗效。方法 89例极低出生体重RDS早产儿依据初始呼吸支持治疗方式随机分为NIPPV组（46例）和HHHFNC组（43例）。分析两组患儿初始治疗失败率、肺表面活性物质（PS）使用率、呼吸支持治疗相关数据及各种并发症的发生率。结果 NIPPV组治疗72 h内气管插管率、PS使用率、有创辅助通气时间、无创辅助通气时间及总用氧时间、严重呼吸暂停发生率、肺炎发生率与HHHFNC组的差异无统计学意义（P > 0.05）；NIPPV组支气管肺发育不良、颅内出血、早产儿视网膜病、坏死性小肠结肠炎、动脉导管未闭、气漏的发生率与HHHFNC组的差异均无统计学意义（P > 0.05）；NIPPV组鼻损伤的发生率高于HHHFNC组（P < 0.05）。结论 对于极低出生体重RDS早产儿的初始呼吸支持治疗，HHHFNC与NIPPV疗效相当，是可供临床选择的另一种安全和有效的无创辅助通气治疗方式。
目的 探讨极早产儿俯卧位机械通气对呼吸功能的影响。方法 83例经口气管插管机械通气极早产儿随机分为仰卧位组和俯卧位组，4例退出研究，79例完成治疗和观察（仰卧位组37例，俯卧位组42例），以容量辅助/控制模式机械通气。俯卧位组患儿每仰卧位通气4 h行俯卧位通气2 h。分组干预之前以及分组干预后仰卧位组每6 h、俯卧位组每于转换为俯卧位后的1 h，分别记录呼吸机参数、动脉血气分析和生命体征。结果 俯卧位组FiO2、气道峰压，平均气道压、机械通气时间低于仰卧位组，差异有统计学意义（P < 0.05）；两组潮气量、呼气末正压的差异无统计学意义（P > 0.05）；俯卧位组的PO2/FiO2比值高于仰卧位组，而氧合指数、呼吸频率较低，差异均有统计学意义（P < 0.05）。两组PaO2、pH、BE、心率和有创动脉血压平均压的差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 俯卧位与仰卧位交替通气能改善机械通气极早产儿的氧合功能，降低吸入氧体积分数，缩短机械通气时间。
目的 探讨 < 34周早产儿出生后黄金小时体温集束化管理策略对入院体温及临床结局的影响。方法 纳入2015年12月至2016年6月及2017年1~5月在四川大学华西第二医院产房出生后1 h内转入该院新生儿科的早产儿为研究对象，其中2017年1~5月收治的早产儿为干预组（173例），采用黄金小时体温集束化管理措施；2015年12月至2016年6月收治的早产儿为对照组（164例），采用常规的体温管理方法。结果 干预组患儿入院平均体温高于对照组（36.4±0.4℃ vs 35.3±0.6℃，P < 0.001）。干预组入院低体温发生率低于对照组（56.6% vs 97.6%，P < 0.001）。干预组患儿入院1周内颅内出血发生率低于对照组（15.0% vs 31.7%，P < 0.05）。结论 对早产儿出生后1 h内实施黄金小时体温集束化管理，可降低其入院低体温的发生，改善临床结局。
目的 探讨宫内发育迟缓（IUGR）对新生儿胰岛素敏感性的影响，并研究IUGR新生儿胰岛素敏感性和血浆脂联素水平的关系。方法 选择出生后24 h内住院的足月新生儿，按出生体重分为IUGR组（82例）和非IUGR组（90例），均于出生24 h内测量体格生长指数，生后第7天检测空腹血糖、TG、LDL、HDL、血浆脂联素和胰岛素水平，并计算稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）和胰岛素敏感指数（ISI）。结果 IUGR组和非IUGR组空腹血糖、TG、LDL和HDL水平的差异均无统计学意义（P > 0.05）。与非IUGR组比较，IUGR组胰岛素水平较高，血浆脂联素水平较低，HOMA-IR较高，ISI较低，差异均有统计学意义（P < 0.05）。Pearson相关分析和多元线性回归分析均显示HOMA-IR与脂联素、出生体重呈负相关（P < 0.05）。结论 IUGR新生儿血胰岛素水平升高、敏感性降低，有发生胰岛素抵抗倾向，可能与IUGR新生儿脂联素水平降低有关。
目的 检测脓毒症患儿血浆内生吗啡浓度，探讨内生吗啡对脓毒症患儿发生休克、死亡及多器官功能障碍（MODS）的预测价值。方法 符合诊断标准的脓毒症患儿（n=31），根据是否伴有休克分为脓毒症非休克组（n=19）和休克组（n=12）；根据结局分为存活组（n=22）和死亡组（n=9）；根据是否伴有MODS分为非MODS组（n=13）和MODS组（n=18）。另设普通感染患儿（n=16）和行健康体检儿童（n=31）作为对照。用高效液相质谱串联法检测各组血浆内生吗啡浓度。用受试者工作特征曲线（ROC）评估内生吗啡对脓毒症患儿发生休克、死亡及MODS的预测价值。结果 健康对照组儿童血浆未检测到内生吗啡，普通感染组仅3例患儿血浆检测到内生吗啡；脓毒症患儿血浆中均检测到内生吗啡。休克组患儿血浆内生吗啡浓度高于非休克组（P < 0.05）；死亡患儿血浆内生吗啡浓度高于存活患儿（P < 0.05）；MODS患儿血浆内生吗啡浓度高于非MODS患儿（P < 0.05）。ROC结果显示内生吗啡对脓毒症患儿休克、死亡和MODS均有预测价值（P < 0.05）。结论 脓毒症患儿血浆内生吗啡浓度明显升高，其对脓毒症患儿休克、死亡、MODS风险的发生有较好的预测价值。
目的 分析大环内酯类药物耐药的肺炎支原体肺炎患儿的临床特征，并探讨其治疗方案。方法 采集136例肺炎支原体肺炎患儿的咽拭子或支气管肺泡灌洗液标本，实时荧光定量PCR检测23s rRNA编码基因2063/2064 A：G突变情况，依结果分为突变耐药组（耐药组，n=81）和野生型敏感组（敏感组，n=55），分析两组患儿的年龄构成、呼吸道症状、肺外并发症、实验室检查指标、影像学改变、治疗方式及住院天数。结果 耐药组较敏感组发热时间、高热时间延长，有血氧饱和度降低的例数多（P < 0.05）；耐药组谷丙转氨酶（ALT）、乳酸脱氢酶（LDH）水平高于敏感组（P < 0.05）。常规使用阿奇霉素治疗对敏感组疗效好，而耐药组更多需要加用激素治疗。结论 耐大环内酯类药物的肺炎支原体感染单从某一项临床特征无法鉴别，但发热和高热时间延长、血氧饱和度降低，以及ALT、LDH升高有一定提示作用。对于耐药肺炎支原体肺炎患儿，阿奇霉素配合激素可能是更佳的治疗模式。
目的 观察左卡尼汀辅助治疗对心功能异常的重症手足口病患儿血清脑钠肽（BNP）、氨基末端前脑钠肽（NT-proBNP）异常及心脏功能的影响。方法 选取重症手足口病患儿120例，按随机数字表法分为常规治疗组（常规组）和左卡尼汀治疗组（左卡组），每组60例。另选取30名健康体检儿童作为健康对照组。两组患儿均给予退热、抗病毒等治疗作为基础治疗，左卡组在基础治疗基础上给予左卡尼汀辅助治疗。观察两组患儿临床疗效及转归；检测对照组儿童及两组患儿治疗前后不同时间点血清BNP、NT-proBNP水平，以及心率（HR）、左室射血分数（LVEF）、射血缩短分数（FS）、心脏指数（CI）等心功能指标。结果 治疗前，两组患儿血清BNP、NT-proBNP水平及HR均明显高于对照组，而LVEF、FS、CI均明显低于对照组（P < 0.05）。治疗后，左卡组临床有效率明显高于常规组（P < 0.05）。治疗3 d后，左卡组血清BNP和NT-proBNP水平均明显低于治疗前及常规组（P < 0.05），与对照组相比，差异无统计学意义（P > 0.05）；左卡组LVEF、FS、CI水平均低于治疗前及常规组（P < 0.05），略低于对照组，但差异无统计学意义（P > 0.05）。治疗5 d后，左卡组血清BNP及NT-proBNP水平，以及LVEF、FS、CI与常规组相比，差异均无统计学意义（P > 0.05）。左卡组心率恢复正常时间较常规组明显缩短（P < 0.05）。结论 左卡尼汀辅助治疗重症手足口病能够早期有效降低血清BNP、NT-proBNP水平，改善异常的心脏功能，提高临床疗效和改善临床转归。
目的 探讨维生素D受体（VDR）基因FokI rs2228570及TMPRSS6 rs855791基因多态性与儿童牛奶蛋白过敏（CMPA）的关系。方法 应用实时荧光定量PCR检测100例CMPA儿童及100例健康儿童（对照组） VDR基因FokI rs2228570和TMPRSS6 rs855791单核苷酸多态性。使用多因素logistic回归模型评估CMPA发生的危险因素。结果 CMPA组与对照组TMPRSS6 rs855791基因型CC、CT、TT分布频率差异有统计学意义（P=0.008），CMPA组的TT基因型占优势。多因素logistic回归分析提示rs855791 TT基因型的儿童发生CMPA的风险增加（OR=3.473，P=0.011）。而VDR基因FokI rs2228570基因型分布在两组儿童间的差异无统计学意义（P=0.686）。结论 TMPRSS6 rs855791多态性与儿童CMPA的发生有关联，TT基因型可能为儿童CMPA的易感基因型，而VDR基因FokI rs2228570多态性与儿童CMPA无关联。
报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症，并结合文献，探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿，男，1岁6个月，发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状；头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变：c.439-2A > G和c.958A > G （p.K320E），分别遗传自其父母。予以患儿"鸡尾酒疗法"、限制缬氨酸饮食及对症治疗，2周后患儿肌张力不全症状改善，运动以及智能较前缓慢进步。
15号额外标记染色体是一种罕见的染色体异常，本文报道1例15号额外标记染色体患儿，就其临床诊治经过及遗传缺陷进行研究。患儿，女，9岁半，自幼智力、运动发育落后，7岁出现乳房发育，8岁半出现癫癎发作：发作形式多样，多种抗癫癎药物控制欠佳，头颅磁共振未见异常，脑电图提示癎样放电频繁。采用G显带核型分析、荧光原位杂交（FISH）、甲基化多重连接依赖性探针扩增技术（甲基化MLPA）和微阵列比较基因组杂交（array-CGH）等多种遗传学检测手段，明确患儿存在新生的15q重复：15q11-13区域母源性拷贝数复制增加，基因组重排的形式为47，XX，+inv dup （15）（pter→q13：q13→pter）。15q11-13区域拷贝数复制增加与智力障碍、难治性癫癎伴中枢性性早熟临床表现密切相关。建议对于不明原因智力障碍伴癫癎患儿进行高分辨染色体核型分析。
目的 探讨儿童早期预警评分（PEWS）识别危重患儿病情的价值。方法 选取2016年1~12月由中南大学湘雅医院普通病区转入PICU或急诊收入PICU的患儿120例为PICU组，该院该期间入住普通病房的120例患儿作为对照组。对PICU组的120例患儿根据病种的不同分为呼吸/循环系统疾病亚组（55例）和神经/其他系统疾病亚组（65例）。记录患儿入院时的PEWS评分，采用受试者工作特征（ROC）曲线分析PEWS评分对病情评估的价值。结果 PICU组PEWS评分显著高于对照组（P < 0.05）。呼吸/循环系统疾病亚组的PEWS评分显著高于神经/其他系统疾病亚组（P < 0.05）。以患儿是否收住PICU为预测指标时，PEWS评分的最佳截断值为3.5分，灵敏度为85%，特异度为95%，ROC曲线下面积为0.951（95% CI：0.923~0.980）。其中神经/其他系统疾病亚组的患儿ROC曲线下面积为0.768，呼吸/循环系统疾病亚组的患儿ROC曲线下面积为0.968。PEWS评分 > 6分、4~6分及 ≤ 3分患儿的病死率分别为40%、21%、0，组间比较差异有统计学意义（P < 0.001）。结论 PEWS对识别危重症患儿病情严重程度有重要价值，且不同病种对PEWS评分的敏感性有差异；PEWS评分对患儿的预后有预测价值。
目的 了解16~30月龄儿童共同注意能力发展水平及其影响因素。方法 采用问卷调查法对2016年9~12月在广东省妇幼保健院儿童保健科就诊的1 675名16~30月龄儿童进行共同注意能力及其相关影响因素调查。结果 1 675例儿童中，1 579例（94.27%）在16~30月龄时具备反应性共同注意能力；1 428例（85.25%）具备主动性共同注意能力；男童具备反应性共同注意及主动性共同注意能力的百分比均低于女童（P < 0.001）。母亲年龄、父亲职业、家庭年收入、受孕方式、是否计划内怀孕及分娩方式对儿童共同注意力总得分和反应性共同注意/主动性共同注意能力得分的影响有统计学意义（P < 0.05）。结论 婴幼儿在16~30月龄时基本具备反应性共同注意能力及主动性共同注意能力。16~30月龄男童共同注意能力发展落后于女童。母亲年龄、父亲职业、家庭年收入、受孕方式、是否计划内怀孕及分娩方式可能与儿童共同注意的发展有关。
目的 了解乌鲁木齐市四至六年级学生社交焦虑和抑郁现状，为今后对小学生开展心理健康工作提供数据支持。方法 采用分层整群随机抽样方法抽取乌鲁木齐市4所民汉合校小学中919名四至六年级学生作为研究对象，采用儿童社交焦虑量表（SASC）和儿童抑郁量表（CDI）评定其社交焦虑和抑郁现状。结果 919名四至六年级学生中，社交焦虑检出率为28.5%（262例）；四年级学生的社交焦虑各因子分及总分均低于五、六年级学生（P < 0.05）；女生害怕否定评价因子分及社交焦虑总分均高于男生（P < 0.05）；维吾尔族学生的社交焦虑各因子分及总分均高于汉族和其他少数民族学生（P < 0.05）。四至六年级学生抑郁检出率为11.2%（103例）；四年级学生低自尊、低效感、人际问题因子分及抑郁总分均低于五、六年级学生（P < 0.05）；维吾尔族学生快感缺乏、负性情绪因子分及抑郁总分均高于汉族和其他少数民族学生（P < 0.05）。结论 乌鲁木齐市不同年级、不同性别或不同民族的小学生社交焦虑和抑郁现状有差异，其中五、六年级学生、女生、维吾尔族学生的问题相对突出，需引起家长、学校和社会的广泛关注。
患儿，女（社会性别），14岁，因发现高血压11 d入院。患儿无月经来潮。查体：血压146/90 mm Hg，肤色略黑，乳腺未发育，可见大阴唇，未见小阴唇、阴蒂、阴道及处女膜。实验室检测发现低肾素、低皮质醇、高促肾上腺皮质激素，低性激素、高促性腺激素，血钾、醛固酮未见异常；影像学提示骨龄落后，无卵巢、子宫，双侧肾上腺皮质增生，双侧腹股沟区隐睾。染色体核型46，XY。全基因组测序提示：CYP17A1外显子区域2个纯合突变，c.985T > C（胸腺嘧啶突变为腺嘌呤）和c.987delC （缺失突变），父母存在上述2个位点的杂合突变。确诊为先天性肾上腺皮质增生症17α-羟化酶缺乏症。给予氢化可的松治疗2个月后血压恢复正常，ACTH下降，继续氢化可的松治疗，并应患儿及父母要求按女性治疗，加用雌激素替代，手术切除隐睾。儿童高血压的鉴别诊断也应注意儿童性发育情况，筛查ACTH和皮质醇，以免误诊；对低肾素性高血压伴性发育落后者应注意鉴别罕见病17α-羟化酶缺乏症。
坏死性小肠结肠炎（NEC）是早产儿常见的严重胃肠道疾病，其发病率及病死率与早产儿胎龄及出生体重呈负相关，可引起多种胃肠道并发症，并可对患儿神经系统发育造成不良影响。近年来研究发现肠道微生态失调在NEC发病中起重要作用，探究肠道微生态改变与NEC的相关性有助于NEC早期诊断及严重程度的预测。益生菌在降低早产儿NEC发病率和病死率中的作用已受到业界广泛关注，但其在临床应用中的有效性和安全性仍存在较大争议。本文主要就新生儿肠道微生态发育及其与早产儿NEC之间的关系，以及益生菌对NEC的预防作用作一综述。
基于循证的临床质量改进（EPIQ）模式是加拿大新生儿协作网（Canadian Neonatal Network）提出的一种临床质量改进模式，具有循证性、目标性、合作性和持续性的特点，目前主要应用于新生儿重症监护室（NICU）。该文主要针对EPIQ模式在NICU中的应用情况进行综述。
Duchenne型肌营养不良（DMD）是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变导致的X连锁隐性遗传病。它的特点是进行性肌无力和因缺乏抗肌萎缩蛋白而导致的骨骼肌和心肌退化。患儿多于2~5岁起病，常在20岁左右死于心力衰竭或呼吸功能不全。目前，临床上多采用支持疗法改善疾病症状，但并不能改变疾病的最终结局。基因治疗的兴起为该病的治愈提供了希望。本文总结了DMD的基因替代疗法，包括腺相关病毒介导的DMD基因转导技术、肌营养不良蛋白相关蛋白（utrophin）上调技术和成簇规律间隔的短回文重复序列基因编辑技术的研究进展，并为解决腺相关病毒载量、转基因产物的长期有效表达、utrophin蛋白表达量问题提出的建议进行综述，为研究者们进一步研究提供参考。
