1918年流感全球大流行已经过去了100年，流感仍属于未控制的传染病。一些发达国家的流感疫苗接种率可高达60%~70%，特定人群，如老年人、医务人员中甚至高达90%以上。而我国人群流感疫苗接种率极低，每年仅约2%~3%。该文讨论了流感疫苗的局限性，以及接种流感疫苗的目的和意义、疫苗信息失衡和医务人员接种的重要性等问题，拟从不同角度探讨推广流感疫苗接种存在的阻力。希望更多的人能够正视客观流行病学数据，摆脱经验性认识误区，促进公众，尤其医务人员接种流感疫苗。
原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷，临床表现及遗传方式具有高度的异质性，致死及致残率高。该病常见多系统受累，非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会（MMS）2017年发表《原发性线粒体病患者管理标准：线粒体医学会共识声明》，给出基于共识的推荐意见，用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。
目的 调查早产儿支气管肺发育不良（BPD）并发肺动脉高压（PH）的临床特征及预后。方法 对191例BPD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 191例BPD患儿中，37例（19.4%）在纠正胎龄36周后并发PH，均发生于中度和重度BPD患儿，中度、重度BPD患儿的PH发生率分别为5.7%（5/87）和47.8%（32/67）。并发PH组患儿的出生胎龄、出生体重明显小于无PH组患儿（P < 0.01）；并发PH组患儿小于胎龄儿（SGA）比例、重度BPD比例、动脉导管未闭（PDA）手术率及新生儿呼吸窘迫综合征、有血流动力学意义的PDA、肺部感染的发生率明显高于无PH组（P < 0.01）；并发PH组患儿的吸氧、气管插管、正压通气时间均明显大于无PH组（P < 0.01）；并发PH组患儿的早产儿视网膜病、宫外生长发育迟缓发生率及病死率均明显高于无PH组，住院时间明显延长（P < 0.01）。37例PH患儿中（6例为轻度PH，14例中度，17例重度），轻、中度PH患儿均存活，重度PH患儿中15例（88%）死亡。结论 中重度BPD患儿的PH发生率较高，建议定期筛查BPD患儿的肺动脉压力。低出生胎龄和体重、SGA和重度BPD患儿更易并发PH。BPD并发PH患儿的并发症发生率和病死率较高，预后相对不良。
目的 对经鼻高频通气（nHFV）治疗新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的治疗效果进行系统评价，为临床提供循证证据。方法 计算机检索PubMed、Cochrane图书馆、EMBase（Ovid）、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和中文科技期刊数据库，收集nHFV对比经鼻持续正压通气（nCPAP）治疗NRDS的随机对照试验（RCT），对符合纳入标准的临床研究进行资料提取，并参考Cochrane系统评价员手册5.1.0进行质量评价，然后采用Rev Man5.3统计软件进行Meta分析。结果 共纳入4项RCT，合计218例患儿。Meta分析结果显示，与nCPAP组比较，nHFV组获得更有效的治疗效果（RR=1.73，95% CI：1.39~2.15，P < 0.00001）。两组患儿脑室内出血、脑室周围白质软化、支气管肺发育不良、坏死性小肠结肠炎、气胸、早产儿视网膜病等并发症的发生率无明显差异。结论 目前证据表明，与nCPAP相比，nHFV对NRDS的治疗效果更好，并无增加相关并发症的风险。
目的 了解浙江南部呼吸道合胞病毒（RSV）基因型流行趋势，并研究A亚型G蛋白基因特征。方法 采集2009年7月至2014年6月浙江南部3家医院因肺炎和毛细支气管炎住院的5岁以下儿童下呼吸道分泌物，应用直接免疫荧光法检测RSV抗原。在每个流行年度（7月至次年6月）RSV阳性标本中随机抽取200份，应用RT-PCR方法检测RSV亚型，扩增A亚型G蛋白近全基因序列并测序，鉴定其基因型。结果 2009~20145个年度共采集25 449份下呼吸道分泌物标本，其中6 416份（25.21%）RSV阳性。随机抽样的1 000份RSV阳性标本中检出A亚型462株（46.2%），B亚型538株（53.8%），A亚型依次占各年度的22.5%、74.5%、84.5%、19.0%、30.5%。每年度随机抽样25株RSV A亚型病毒株外送双向测序，结果获得A亚型阳性52株，其中得到4种A亚型基因型，包括NA1（39株）、NA4（1株）、ON1（10株）、GA2（2株）基因型，其中NA1是2009~2012年度的优势基因型，ON1是2013~2014年度A亚型的唯一基因型。A亚型G蛋白基因与原型株A2的核苷酸同源性为80.7%~89.3%，氨基酸同源性为74.4%~82.6%；分离株之间的核苷酸及氨基酸同源性分别为81.5%~100%和80.2%~100%。结论 2009~2014年度浙江南部地区出现RSV A、B亚型共循环，A亚型有多个不同的基因型共循环，其G蛋白基因变异明显。
目的 探讨重症肺炎患儿血清25-羟基维生素D[25（OH）D]水平动态变化与患儿病情危重程度变化及实验室相关检测指标间的相关性。方法 选取2017年3月至2018年3月重症肺炎住院患儿132例为重症肺炎组，按照入院时和治疗1周后患儿的危重程度将重症肺炎患儿分为非危重组、危重组和极危重组，患儿例数在入院时分别为41例、59例及32例，治疗1周后则分别为78例、35例及19例；另选取同时期142例行健康体检合格的婴幼儿作为健康对照组。检测患儿入院时和治疗1周后血清25（OH）D、降钙素原（PCT）及N末端钠尿肽原（NT-proBNP）水平，以及健康对照组入院时血清25（OH）D水平，根据治疗1周后25（OH）D的变化将重症肺炎患儿分为维生素D（VD）升高组（n=81）和VD下降组（n=51）。对检测指标进行比较分析及相关性分析。结果 重症肺炎患儿血清25（OH）D水平明显低于健康对照组（P < 0.05）。健康对照组血清25（OH）D水平明显高于不同危重程度组（P < 0.05）；入院时及治疗1周后非危重组25（OH）D水平均明显高于危重组和极危重组（P < 0.01），危重组25（OH）D水平明显高于极危重组（P < 0.05）；不同时间点各亚组间PCT和NT-proBNP水平比较差异均有统计学意义（P < 0.01），极危重组和危重组PCT和NT-proBNP水平均明显高于非危重组（P < 0.05）。治疗1周后VD升高组患儿病情的危重程度要低于VD下降组；VD升高组出院结局好于VD下降组（P < 0.01）。重症肺炎患儿血清25（OH）D水平治疗前后变化差值与PCT、NT-proBNP水平治疗前后变化差值均呈显著负相关（分别r=-0.597、-0.404，P < 0.01）。结论 VD水平变化与婴幼儿重症肺炎病情危重程度变化相关，可作为病情监测的指标，补充VD可能有助于疾病的康复。
目的 总结5岁以上儿童川崎病（KD）的临床及实验室特征。方法 将确诊为KD或不完全KD的250例年长儿分为 > 5~9岁（191例）及 > 9岁亚组（59例），与266例1~5岁KD患儿进行回顾性分析比较，比较3组间的临床及实验室特点。结果 3组间手足肿胀、指端或肛周脱屑的发生率均以 > 9岁组最低，而颈淋巴结肿大的发生率以 > 5~9岁组最高，总热程以 > 9岁组最长（P < 0.05）。3组间皮疹、球结膜充血、口唇改变的发生率及不完全KD所占比例、静脉丙种球蛋白（IVIG）无反应发生率的差异无统计学意义（P > 0.05）。PLT、白蛋白水平以 > 9岁组最低，中性粒细胞百分比以 > 5~9岁组最高（P < 0.05）。3组间WBC总数及CRP、ESR、ALT的差异无统计学意义（P > 0.05）。轻度冠脉扩张以1~5岁组最多，中型冠状动脉瘤的发生以 > 9岁组最多（P < 0.05）；3组间巨大冠脉瘤发生率的差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 5岁以上年长儿KD临床表现不典型，但颈部淋巴结肿大发生率和中性粒细胞百分比相对较高，PLT及白蛋白水平偏低。年龄越大发生中型冠状动脉瘤的风险越大。
Kallmann综合征（KS）是一类罕见的儿科疾病，主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退。本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月龄至19岁，男4例、女1例，均表现为低促性腺激素性腺功能减退，其中3例伴嗅觉功能缺陷（2例MRI发现嗅球发育不良），1例伴唇腭裂，1例婴儿期表现为小阴茎、隐睾、右肾缺如。5例患者染色体核型均正常，其父母临床表型均正常，1例的伯父自幼有第二性征发育不全伴嗅觉障碍。高通量测序发现2例存在已报道的FGFR1基因杂合错义突变，分别是c.1097C > T（p.P366L）、c.809G > C（p.G270A）；1例存在KAL1基因的新发移码突变：c.1877_1887/p.S627Tfs*6，该缺失突变碱基序列移码并产生截短蛋白，蛋白结构明显改变，具有高度致病性。KS临床和遗传异质性大，可伴不完全显性遗传，基因检测有助于诊断。
目的 调查福州市学龄前儿童单纯性肥胖患病率及高危因素。方法 分层整群随机抽取福建省福州市14所幼儿园体检数据，统计单纯性肥胖检出率。按1：1病例对照方法选择体重正常儿童为对照组。采用自制问卷表及多因素logistic回归分析对可能与儿童单纯性肥胖发生相关的因素进行调查与分析。结果 共纳入5 767例3~6岁儿童，单纯性肥胖检出率为5.01%（289例），其中轻度肥胖153例，中重度肥胖136例。随着年龄增加，儿童单纯性肥胖检出率逐步增加。多因素logistic回归分析显示，偏爱油炸食品（OR=4.789）、养育者过度关注饮食（OR=4.620）、睡前进食（OR=4.006）、进食快（OR=3.221）、偏爱甜食（OR=2.282）、出生体重大（OR=2.202）、父亲超重或肥胖（OR=2.074）、母亲超重或肥胖（OR=2.047）、进食量超过同龄20%以上（OR=2.013）、爱看电视（OR=1.665）、运动不足（OR=1.463）等是引起学龄前儿童单纯性肥胖的独立危险因素（均P < 0.05）。结论 福州市学龄前儿童单纯性肥胖的患病率为5.01%，其发病受诸多因素影响，提示需要在医生、家长和老师的共同参与下，加强学龄前儿童健康教育、培养儿童良好生活习惯和饮食习惯、增强体育锻炼等多途径综合干预，以降低学龄前儿童单纯性肥胖的发生。
目的 探讨组蛋白乙酰化和甲基化修饰对心脏发育的交互调控作用，为先天性心脏病的防治提供新的理论基础。方法 将24只昆明孕小鼠随机分为胚胎14.5 d（ED 14.5）组、胚胎16.5 d（ED 16.5）组、新生0.5 d（PND 0.5）组及新生7 d（PND 7）组，采集各组胎鼠及新生小鼠心脏，每组检测标本数为6。运用比色法检测心肌组织组蛋白乙酰化酶（HATs）及组蛋白甲基转移酶（HMTs）活性；Western blot法检测心肌组织组蛋白H3第9位赖氨酸乙酰化（H3K9ac）及组蛋白H3第9位赖氨酸三甲基化（H3K9me3）表达水平。结果 比色法结果表明：HATs和HMTs活性在出生前均呈现高表达，出生后均呈现低表达；且PND 0.5和PND7时小鼠心肌组织HATs活性与ED 14.5时相比，以及PND 7时小鼠心肌组织HATs活性与ED 16.5时相比差异均有统计学意义（P < 0.05）；小鼠心肌组织HMTs活性在PND 7时与ED 14.5和ED 16.5时相比差异有统计学意义（P < 0.05）。Western blot结果显示：组蛋白H3K9ac和H3K9me3在出生前呈现高表达，出生后呈现低表达，且PND 0.5和PND 7时小鼠心肌组织组蛋白H3K9ac和H3K9me3分别与ED 14.5和ED 16.5时相比差异均有统计学意义（P < 0.05）。结论 在心脏发育过程中HATs、HMTs及组蛋白H3K9ac、H3K9me3呈现动态表达，提示HATs和HMTs介导的组蛋白H3K9ac乙酰化及H3K9me3甲基化修饰在心脏发育过程中可能发挥了交互调控作用。
幼年型粒单核细胞白血病（JMML）是一种罕见的儿科特有的慢性髓系白血病，兼有骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓增殖性肿瘤（MPN）的特征。其恶性程度高，疗效差。JMML患儿对常规化疗反应较差，造血干细胞移植（HSCT）是目前唯一可能的治愈方法。近年来，针对Ras信号通路中突变基因的靶向治疗及多基因CpG岛异常甲基化的去甲基化治疗的研究取得了重要进展。现就JMML治疗及疗效评价作一综述。
孤独症谱系障碍（ASD）的病因及发病机制尚不明确。目前研究表明，ASD患儿存在多种神经递质异常，主要集中于谷氨酸（Glu）、γ-氨基丁酸（GABA）、多巴胺、5-羟色胺和催产素等。兴奋性Glu能神经递质和抑制性GABA能神经递质失衡与ASD的发病密切相关。ASD动物模型研究及ASD临床研究均提示GABA信号通路可能在ASD的发病机制中发挥重要作用。因此，该文将GABA信号通路与ASD发病机制的相关研究进行了综述，以进一步探讨ASD的发病机制，为ASD的治疗提供理论依据。
