中国当代儿科杂志
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  ISSN 2096-9228(online)
ISSN 1008-8830(print)
CN 43-1301/R
 
 
2019年 21卷 4期
刊出日期 2019-04-25

灾害儿科学专题
消息
论著·临床研究
论著·病例分析
灾害儿科学专题
305 灾害背景下新生儿转运方案 Hot!
中华医学会儿科学分会灾害儿科学学组, 中国人民解放军儿科学专业委员会

新生儿在灾害中极易受到更大伤害,对仪器设备及医护人员均有着特殊需求,需要建立并完善区域性新生儿转运网络,以便进行有效的信息沟通和资源共享。各级危重新生儿救治中心需要制定灾害背景下新生儿转运应急预案,并做好准备且熟练掌握。灾害发生时,需由政府一级组织转运指挥,以求统一、合理、高效地安排急救转运资源。同时,灾害发生时还应考虑到家属及救援人员的心理需求。

2019 Vol. 21 (4): 305-311 [摘要] ( 2471 ) [HTML 1KB] [PDF 1095KB] ( 677 )
312 灾害背景下PICU的应急准备方案解读
段旭东, 李玖军, 史源

2018年4月,中华医学会儿科学分会灾害儿科学学组、中国人民解放军儿科学专业委员会发布了《灾害背景下PICU的应急准备方案》,本文对该方案进行解读,包括制定灾害应急计划、PICU灾害救援的实施、灾害背景下的伦理问题及灾后心理重建等部分内容。

2019 Vol. 21 (4): 312-316 [摘要] ( 2590 ) [HTML 1KB] [PDF 1092KB] ( 723 )
317 126例儿童颅脑外伤患者致伤因素及临床特点回顾性分析
武洁, 王荃, 郑远征, 张成晔, 王龙, 霍枫

目的 分析需住院或留院观察的颅脑外伤(TBI)患儿的致伤因素及临床特点。方法 收集2014年1月1日至2016年8月31日于急诊科就诊且需留院治疗的126例TBI患儿的临床资料,对其致伤因素及部分临床特点做回顾性分析。结果 126例TBI患儿中,男95例,女31例,年龄2.8(0.8,5.5)岁,以 < 1岁者最多(48/126,38.1%),死亡26例。TBI类型前2位是硬膜外血肿(54.0%)、蛛网膜下腔出血(50.8%),入院24 h内有83例(65.9%)患儿Glasgow昏迷量表评分≤ 8分。不同年龄组TBI致伤因素、发生场所各不相同。TBI最常见的前2位致伤因素为坠落/摔伤(51.6%)和道路交通伤害(42.9%)。与其他年龄段相比,< 1岁患儿最易发生坠落/摔伤(46%,P=0.023)。道路交通伤害所致TBI高发年龄段为3~6岁(35%,P < 0.001)。伤害发生场所集中于家中(47.6%)和公路/街道(45.2%);所有家中致伤患儿中,< 1岁组所占比例最高(48%,P=0.002),3~6岁患儿主要受伤地点为公路/街道(53%)。造成TBI患儿死亡的首位致伤因素是道路交通伤害(69%);死亡病例中,以 < 1岁患儿最多(62%)。结论 不同年龄组TBI患儿的致伤因素和发生场所不尽相同。1岁以下儿童发生TBI比例高、死亡人数最多,多为家中发生坠落/摔伤所致。3~6岁儿童易因道路交通伤害发生TBI。道路交通伤害最易导致死亡。

2019 Vol. 21 (4): 317-322 [摘要] ( 4511 ) [HTML 1KB] [PDF 1232KB] ( 1082 )
323 重症监护病房中意外伤害患儿病因及影响因素的分析
黄浩, 李奔, 陈瑜, 袁义, 熊鹏, 张文迪, 付丽娜, 刘铜林

目的 分析儿童重症监护病房(PICU)收治的意外伤害患儿的病因及影响因素,为预防儿童意外伤害和降低儿童意外伤害的病死率提供指导依据。方法 回顾性分析2012年12月至2017年12月PICU收治的意外伤害患儿的临床资料。结果 该阶段共收治意外伤害患儿102例,占PICU收治患儿总数的3.30%(102/3087)。儿童意外伤害的类型居前三位分别为食物/药物中毒、溺水、气道/食道异物。儿童意外伤害发生情况与性别和年龄密切相关,男孩意外伤害发生比例明显高于女孩,年龄越小意外伤害发生占比越高(P < 0.05)。儿童意外伤害类型与年龄也有明显的相关性,不同年龄组常见的意外伤害类型有差异。不同类型意外伤害的发生比例在城乡间差异无统计学意义(P > 0.05)。意外伤害后发生器官功能障碍的数量,以及呼吸、心血管、神经、肾脏、血液五大器官功能障碍与患儿死亡的发生密切相关(P < 0.05),但不是导致患儿死亡的独立危险因素(P > 0.05)。结论 预防是降低儿童意外伤害发生的关键,应根据性别、年龄特点和不同意外伤害类型,采取有针对性的预防措施。同时应该普及急救知识,完善急救转运系统,PICU医生应该重视意外伤害患儿器官功能的保护,以降低意外伤害患儿的病死率。

2019 Vol. 21 (4): 323-326 [摘要] ( 3341 ) [HTML 1KB] [PDF 1190KB] ( 765 )
消息
316 2019年《中国当代儿科杂志》征稿征订启事

《中国当代儿科杂志》是由中华人民共和国教育部主管,中南大学主办的国家级儿科专业学术期刊。本刊为国家科学技术部中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊),中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,北京大学图书馆中文核心期刊和国际权威数据库美国MEDLINE、美国《化学文摘》(CA)、美国EBSCO、荷兰《医学文摘》(EM)及世界卫生组织西太平洋地区医学索引(WPRIM)收录期刊,同时被中国学术期刊(光盘版)、中国科学院文献情报中心、中国社会科学院文献信息中心评定为《中国学术期刊综合评价数据库》来源期刊,并获评2016中国国际影响力优秀学术期刊。
本刊内容以儿科临床与基础研究并重,反映我国当代儿科领域的最新进展与最新动态。辟有国内外儿科动态、论著(临床研究、疑难病研究、病例分析、儿童保健、流行病学调查和实验研究)、临床经验、病例报告、专家讲座、综述等栏目。读者对象主要为从事儿科及相关学科的临床、教学和科研工作者。
本刊为月刊,每月15日出版,向国内外公开发行。欢迎全国各高等医学院校,各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位,各级图书馆(室)、科技情报研究所及广大医务人员和医学科技人员订阅。每期定价20元,全年240元。邮发代号:国内42-188;国外3856(BM)。可通过全国各地邮局订阅或直接来函与本刊编辑部联系订阅。
向本刊投稿一律通过网上稿件处理系统,免审稿费,审稿周期2~4周。欲浏览本刊或投稿,请登录本刊网站。网站提供免费全文下载。
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2019 Vol. 21 (4): 316-316 [摘要] ( 1157 ) [HTML 1KB] [PDF 841KB] ( 445 )
358 我刊再度荣获湖湘优秀出版物奖

2019年3月5日,"第四届湖湘优秀出版物奖"颁奖典礼在湖南出版投资集团举行。我刊荣获此殊荣。这是我刊继2015年获得"第三届湖湘优秀出版物奖"以来,再度获得湖湘优秀出版物奖。
此次参评的出版物,是全省各出版单位从2015~2017年3个年度中出版的各类出版物中推荐出来的。经评审委员会评定,报湖南省出版工作者协会主席会议审核通过,确定25本期刊获正式奖,其中获得自然类正式奖共5本期刊。

2019 Vol. 21 (4): 358-358 [摘要] ( 998 ) [HTML 1KB] [PDF 872KB] ( 365 )
论著·临床研究
327 国产外源性肺表面活性物质治疗新生儿重症感染性肺炎多中心前瞻性临床研究
邱如新, 刘欣, 王加莉, 蔡成, 曾军安, 刘汉楚, 程锐, 李占魁, 刘敬

目的 研究国产外源性肺表面活性物质(珂立苏)对新生儿重症感染性肺炎的治疗效果。方法 研究对象为来自中国5家医院的208例重症感染性肺炎新生儿,在入院时根据家长意愿给予常规治疗(对照组,81例)和珂立苏治疗+常规治疗(珂立苏组,127例),比较两组患儿入院时对氧的依赖程度、治疗前后动脉血气分析结果及肺脏超声表现的变化、机械通气时间、住院时间、住院费用、并发症及预后等。结果 入院时珂立苏组吸入氧浓度明显高于对照组,动脉血氧分压明显低于对照组,二氧化碳分压明显高于对照组,氧合指数明显低于对照组(P < 0.01)。治疗1 h后,两组患儿动脉血气和氧合状态均得到改善,且珂立苏组改善状况显著优于对照组(P < 0.05)。补充珂立苏后4~6 h,患儿肺部实变程度显著减轻。与对照组比较,珂立苏组机械通气时间、住院时间均明显缩短,而两组患儿并发症发生率差异无统计学意义,预后均良好。结论 珂立苏治疗能显著改善新生儿重症感染性肺炎患儿的氧合状态,减轻肺实变程度,缩短患儿机械通气时间和住院时间,值得临床推广应用。

2019 Vol. 21 (4): 327-331 [摘要] ( 4743 ) [HTML 1KB] [PDF 1394KB] ( 1067 )
332 孕期多环芳烃暴露与幼儿孤独症谱系障碍相关行为关系的出生队列研究
刘小燕, 王炳玲, 衣明纪, 张风华

目的 探讨母孕期多环芳烃(PAHs)暴露与幼儿孤独症谱系障碍(ASD)相关行为的相关性。方法 采用出生队列研究,选择已进行脐带血PAH-DNA加合物测定并完成36月龄幼儿行为问题评估的348名幼儿作为研究对象。采用2~3岁儿童行为量表(CBCL)、孤独症行为评定量表(ABC)评定36月龄幼儿行为问题。分析脐带血PAH-DNA加合物浓度与36月龄幼儿CBCL量表、ABC量表得分间的相关性。结果 新生儿脐带血PAH-DNA加合物的检出率为52.3%,浓度中位数为0.68 ng/mL。CBCL量表总得分中位数为23分,ABC量表总得分中位数为8分。PAH-DNA加合物浓度与36月龄幼儿CBCL量表中社交退缩得分呈正相关(rs=0.205,P < 0.05),与ABC量表总分、生活自理能力得分呈正相关(分别rs=0.412、0.355,均P < 0.05)。PAH-DNA加合物浓度与36月龄幼儿ABC量表总分密切相关(β=0.122,P < 0.05)。结论 母孕期PAHs暴露是儿童发生ASD相关行为的危险因素。有效降低母孕期PAHs暴露,开展新生儿脐带血PAH-DNA加合物检测,对ASD的早期预防、筛查及干预工作具有重要意义。

2019 Vol. 21 (4): 332-336 [摘要] ( 2822 ) [HTML 1KB] [PDF 1269KB] ( 733 )
337 维生素D3联合早期介入丹佛模式治疗幼儿孤独症谱系障碍的疗效
冯俊燕, 李洪华, 单玲, 王冰, 贾飞勇, 杜琳

目的 探讨维生素D3(VitD3)联合早期介入丹佛模式(ESDM)对幼儿孤独症谱系障碍(ASD)的疗效。方法 选择102例1~3岁的ASD幼儿为研究对象。按家长意愿分为三组:常规康复组、ESDM组、ESDM+VitD3组。各组幼儿治疗前及治疗3个月后进行ASD行为量表(ABC)、ASD评定量表(CARS)评估。结果 常规康复组治疗3个月后ABC总分、躯体运动能区、生活自理能区分数均降低(P < 0.05)。ESDM组治疗3个月后ABC总分、躯体运动能区、生活自理能区、交往能区、言语能区及CARS总分均降低(P < 0.05)。ESDM+VitD3组治疗3个月后25(OH)D水平明显升高,ABC总分、生活自理能区、感觉能区、交往能区、言语能区及CARS总分均降低(P < 0.05)。ESDM组交往能区分数差显著高于常规康复组,ESDM+VitD3组交往能区分数差高于其余两组(P < 0.05)。结论 ESDM治疗可有效改善ASD幼儿的临床症状,特别针对交往能区相比常规康复疗效显著;ESDM联合VitD3治疗对ASD幼儿交往能力改善更优,其可能是目前改善ASD幼儿临床症状的最佳方案之一。

2019 Vol. 21 (4): 337-341 [摘要] ( 3483 ) [HTML 1KB] [PDF 1331KB] ( 1001 )
342 学龄前期孤独症谱系障碍儿童交叉式团体与个体沙盘干预的疗效比较
王艳霞, 卢国斌, 葛品, 欧萍, 刘桂华, 钱沁芳, 李国凯, 黄艳, 谢燕钦, 王章琼, 余秋娟

目的 探讨学龄前期孤独症谱系障碍(ASD)儿童交叉式团体与个体沙盘干预的疗效。方法 将80例4~6岁ASD儿童随机分成试验组和对照组,每组40例。试验组患儿与正常儿童以1:3配比交叉式加入团体沙盘,对照组患儿采用一对一个体沙盘干预。以异常行为评定量表(ABC)和孤独症治疗评估量表(ATEC)评估治疗3个月后的整体疗效。结果 实际入选试验组33例,对照组28例。试验组干预3个月后ABC量表情绪不稳、社交退缩、刻板行为因子得分及总分较干预前下降;对照组干预后刻板行为、言语失当得分及总分较干预前下降(P < 0.05)。试验组社交退缩和总分的干预前后差值大于对照组(P < 0.05)。试验组干预3个月后ATEC量表社交、感知觉、行为及总分较干预前下降,对照组语言、社交、行为及总分较干预前下降(P < 0.05)。试验组语言、社交、感知觉和总分的干预前后差值大于对照组(P < 0.01)。干预后试验组目光交流和沙具刻板排列的改善优于对照组(P < 0.05)。结论 个体沙盘和交叉式团体沙盘干预均可改善学龄前ASD患儿的症状。交叉式团体沙盘对ASD患儿的干预效能优于个体沙盘,以社交、情绪及刻板行为改善为著。

2019 Vol. 21 (4): 342-347 [摘要] ( 4424 ) [HTML 1KB] [PDF 1378KB] ( 1359 )
348 儿童睡眠中癫痫性电持续状态的临床分析及甲泼尼龙冲击治疗的随访研究
孟丽萍, 戴园园

目的 探讨儿童睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的临床特点,以及甲泼尼龙冲击治疗对ESES患儿的疗效。方法 对78例ESES患儿的临床资料进行回顾性分析。其中56例抗癫痫药物治疗失败患儿给予甲泼尼龙15~20 mg/(kg·d)冲击治疗,每疗程用3 d,停3 d,期间予口服泼尼松1~2 mg/(kg·d),连续3个疗程,分析甲泼尼龙冲击治疗对消除ESES现象、控制临床发作及改善智力、行为方面的作用。结果 78例患儿平均癫痫发病年龄为6.8±2.4岁,首次出现ESES年龄为7.6±2.5岁。ESES患儿的智力发育落后于正常儿童,部分行为问题评分高于正常儿童。甲泼尼龙冲击治疗对癫痫发作控制的总有效率为73%(41/56);治疗后脑电图棘慢波指数改善的总有效率为70%(39/56)。治疗后的言语智商、操作智商及总智商较治疗前均有提高,学习问题、冲动-多动及多动指数3个因子评分均明显降低(P < 0.05)。随访1年以后的总复发率为29%(11/38)。结论 ESES多在学龄期前后出现,可对患儿的智力及行为产生损伤。甲泼尼龙冲击治疗对控制ESES患儿临床发作及对脑电图放电的改善均有明显疗效,并可改善患儿的智力及行为发育,但有较高的复发率。

2019 Vol. 21 (4): 348-353 [摘要] ( 2872 ) [HTML 1KB] [PDF 1370KB] ( 809 )
354 儿童脑梗死的临床及影像学特点
赵其煜, 郑阳, 王晓明

目的 总结分析儿童脑梗死的病因、临床表现、影像学特点。方法 以54例脑梗死患儿为研究对象,对病因、临床表现、梗死灶部位分布、梗死灶类型及临床转归进行回顾性分析。结果 93%的脑梗死患儿病因明确,其中46%的患儿多种因素共存,前三位病因为感染(54%)、血管病变(40%)、外伤(26%)。主要临床表现为肢体瘫痪(85%)、发热(20%)、意识障碍(19%)、抽搐(17%)等。病灶部位以大脑皮质(80%)最多见,其次为基底节区(52%);病灶类型以小面积(74%)、多灶性(56%)梗死为主。感染所致的脑梗死以病毒性脑炎最多,其病灶部位以大脑皮质最常见(91%),病变类型以多灶性梗死较多(57%)。非特异性脑动脉内膜炎引起的脑梗死中83%的梗死灶位于基底节区,仅1例为多发梗死灶。烟雾病所致的脑梗死病灶部位以大脑皮质最常见(80%),病灶类型以大面积梗死(80%)和多灶性梗死(80%)多见。外伤患儿梗死灶以基底节区最常见(92%),病变类型以小面积梗死(92%)和单发梗死(85%)多见。肢体瘫痪的患儿病灶部位多位于基底节区(74%),意识障碍的患儿中50%梗死灶位于基底节区,癫痫的(100%)患儿均可见皮层下梗死。梗死灶位于大脑皮质的75%预后良好;梗死灶位于基底节区的87%预后良好;2例梗死灶位于脑干的患儿中1例遗留偏瘫、1例遗留认知障碍。感染所致的患儿88%预后良好;外伤所致的患儿82%预后良好;非特异性脑动脉内膜炎所致的患儿83%预后良好;脑血管畸形所致的患儿100%复发;5例烟雾病引起的脑梗死患儿中1例死亡,存活的4例患儿均遗留局限性脑萎缩、其中1例遗留癫痫。结论 儿童脑梗死多由感染、血管病变、外伤所致,肢体瘫痪最为常见,梗死灶部位以大脑皮质区常见,病变类型以小面积、多灶性梗死常见,预后较好。

2019 Vol. 21 (4): 354-358 [摘要] ( 3524 ) [HTML 1KB] [PDF 1231KB] ( 1289 )
359 S100A8在儿童急性淋巴细胞白血病预后评估中的意义
欧阳梅飞, 王丹, 刘莹婷, 许林勇, 赵明一, 殷小成, 谢珉, 杨良春, 杨明华

目的 探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿S100A8表达与预后的关系。方法 回顾性分析CCLG-2008-ALL方案治疗的377例ALL患儿的临床资料。采用ELISA及PCR分别检测患儿血清S100A8蛋白水平及其mRNA的表达,并进行Kaplan-Meier生存分析和Cox回归分析。结果 随访56个月,377例患儿总生存率为89.1%。激素诱导良好组患儿S100A8蛋白及mRNA表达水平显著低于激素诱导不良组(P < 0.01)。在标危及中危患儿中,S100A8蛋白及mRNA表达水平与患儿的无事件生存率相关(P < 0.05)。不同危险度分层患儿的S100A8蛋白及mRNA表达也有明显差异(P < 0.01)。发生事件组患儿S100A8蛋白及mRNA表达水平明显高于无事件组(P < 0.01)。Kaplan-Meier生存分析和Cox回归模型均提示S100A8过表达是儿童ALL预后的独立危险因素。结论 S100A8高表达可能与儿童ALL不良预后有关,有望作为儿童ALL个体化精准治疗的新参考因子。

2019 Vol. 21 (4): 359-364 [摘要] ( 2781 ) [HTML 1KB] [PDF 1569KB] ( 795 )
365 幼年型粒单核细胞白血病的临床及基因学研究
曾敏慧, 贺湘玲, 杨明华, 郑敏翠, 万伍卿, 邹润英, 陈可可

目的 对幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿进行临床及基因学特点分析,探讨基因型与预后的关系。方法 收集15例临床诊断JMML患儿的临床资料,采用二代测序方法进行JMML常见突变基因检测。结果 15例JMML患儿中男女比例为6.5:1,发病年龄为19(2~67)月,11例(73%)患儿为4岁以内发病,首发症状以腹胀、发热多见,所有患儿均有肝脾及浅表淋巴结肿大,外周血单核细胞均 > 1.0×109/L、外周血涂片幼稚细胞比例1%~7%、骨髓原始细胞+幼稚细胞均 < 20%、骨髓原始单核+幼稚单核细胞1%~10%。10例(67%)患儿的血红蛋白F(HbF)高于相应年龄正常值,最高62.5%。15例患儿均未见Ph染色体,其中1例存在7号染色体缺失。15例患儿BCR/ABL融合基因均阴性,5例(33%)检测到PTPN11基因突变,4例(27%)NF1基因突变,3例(20%)CBL基因突变,3例(20%)RAS基因突变。除1例行造血干细胞移植外,其余均未予规律化疗。15例JMML患儿的随访时间为18(1~48)个月,死亡8例(其中4例为PTPN11基因突变患儿,3例为NF1基因突变患儿,1例为RAS基因突变患儿),存活7例。存在PTPN11基因突变的患儿预后最差,病死率最高。CBL及NRAS基因突变的患儿预后相对较好。HbF水平与生存期呈负相关(rs=-7.21,P=0.002)。结论 JMML患儿基因突变类型与预后相关,存在PTPN11基因突变的预后最差,具有CBL及NRAS基因突变的患儿预后较好。

2019 Vol. 21 (4): 365-369 [摘要] ( 3509 ) [HTML 1KB] [PDF 1346KB] ( 883 )
370 ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析
龚军, 贺湘玲, 邹润英, 陈可可, 游亚兰, 邹惠, 田鑫, 朱呈光
该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、地中海贫血基因检测均为阴性;外周血涂片球形红细胞计数仅1例增加。高通量测序发现病例1~3存在ANK1基因突变,分别为c.3398(exon29)delA、c.4306C > T以及c.957(exon9)_c.961(exon9)delAATCT,其中c.3398(exon29)delA未见报道;病例4的SPTB基因存在C.318delGExon3突变;病例5存在SPTB基因合并SLC4A1基因突变,其中SPTB基因c.3484delC为自发突变,SLCA4A1基因的突变位点来自父亲,为非致病基因。该研究提示,贫血、黄疸、脾肿大是HS患儿主要的临床表现;多数HS患儿外周血球形红细胞计数无明显异常;基因检测有助于HS的精准诊断。
2019 Vol. 21 (4): 370-374 [摘要] ( 3666 ) [HTML 1KB] [PDF 2015KB] ( 726 )
375 3例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床特点及SLC7A7基因突变分析
崔冬, 胡宇慧, 唐根, 沈丹, 陈黎, 廖建湘, 陈淑丽
赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者预后差。该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊为LPI患儿的临床表现和基因突变特点。3例患儿均表现为断乳后不喜蛋白饮食、生长发育落后、贫血、肝脾肿大、骨质疏松等,均有尿乳清酸增高。2例表现有间质性肺炎、弥漫性肺间质病变。SLC7A7基因检测结果显示3例患儿中共检测出3种致病突变:c.1387delG(p.V463CfsX56)、c.1215G > A(p.W405X)和纯合c.625+1G > A。3例患儿诊断明确后,予低蛋白饮食,口服瓜氨酸100 mg/(kg·d)、蛋白琥珀酸铁4 mg/(kg·d)、葡萄糖酸钙锌10 mL/d、维生素D 400 IU/d,例3还予醋酸泼尼松5 mg/d治疗,症状和体征均有不同程度改善。LPI的氨基酸和有机酸代谢特点与尿素循环障碍较难鉴别,SLC7A7基因分析是LPI确诊的依据。
2019 Vol. 21 (4): 375-380 [摘要] ( 3313 ) [HTML 1KB] [PDF 1870KB] ( 785 )
381 儿童身材矮小的病因分析及遗传学诊断
陈伟伟, 刘焕欣, 刘晶, 杨琳琳, 刘敏, 马慧娟
目的 探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法 回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症(ISS,41%)和生长激素缺乏症(GHD,29%)最常见,遗传性疾病(14%)次之。将遗传性疾病组与ISS组、GHD组比较显示,各组患儿就诊年龄、身高、出生身长、出生体重、父母身高及胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平差异均无统计学意义(P > 0.05),但遗传性疾病组身高距同年龄同性别个体身高第3百分位数的差值(ΔP3)和身高标准差评分(HtSDS)显著低于ISS组(P < 0.05),但与GHD组相比差异无统计学意义(P > 0.05)。对遗传性疾病组患儿的临床表现进行分析,显示不同遗传性疾病表型谱存在异质性及表型重叠性。结论 ISS、GHD和遗传性疾病是儿童身材矮小的主要病因。对存在严重身材矮小的患儿,在除外GHD外,有必要进一步行遗传学检查明确诊断。
2019 Vol. 21 (4): 381-386 [摘要] ( 4776 ) [HTML 1KB] [PDF 1459KB] ( 1694 )
387 儿童金黄色葡萄球菌脓毒症抗生素治疗现状分析
李媛媛, 李沁原, 张光莉, 田小银, 陈大鹏, 罗征秀

目的 回顾性分析金黄色葡萄球菌脓毒症患儿经验性抗生素治疗现状,探讨治疗模式对其预后的影响。方法 将2014年1月至2017年8月收治的78例金黄色葡萄球菌脓毒症患儿,依据血培养报告金黄色葡萄球菌生长前经验性首选抗生素治疗类型分为碳青霉烯类治疗组(n=16)、β-内酰胺类治疗组(n=37)、万古霉素治疗组(n=15)、万古霉素+β-内酰胺类治疗组(n=10)。收集各组患儿的一般情况、基础疾病、急性生理功能与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHE Ⅱ)、免疫抑制剂使用史、甲氧西林耐药性及预后资料,进行回顾性分析。采用logistic回归探讨经验性抗生素治疗方案对金黄色葡萄球菌脓毒症患儿临床疗效及预后的影响。结果 各组患儿一般情况、基础疾病、免疫抑制剂使用史、APACHE Ⅱ评分、院内感染、MRSA检出率比较差异无统计学意义(P > 0.05)。四组间脓毒性休克、院内死亡率比较差异有统计学意义(P < 0.05),其中碳青霉烯类治疗组脓毒性休克、院内死亡率均最高(分别为69%、50%)。多因素logistic回归分析结果提示,经验性抗生素治疗类型是金黄色葡萄球菌脓毒症患儿发生脓毒性休克和院内死亡的独立危险因素(P < 0.05);APACHE Ⅱ评分≥ 15是金黄色葡萄球菌脓毒症患儿发生脓毒性休克的独立危险因素(P < 0.05);与使用万古霉素治疗组相比,碳青霉烯类治疗组发生脓毒性休克和院内死亡的风险高(P < 0.05)。结论 不恰当的经验性使用抗生素治疗可能导致儿童金黄色葡萄球菌脓毒症预后不佳。临床疑诊金黄色葡萄球菌脓毒症患儿,不建议经验性使用碳青霉烯类抗菌药物治疗。

2019 Vol. 21 (4): 387-392 [摘要] ( 3073 ) [HTML 1KB] [PDF 1534KB] ( 817 )
393 丙酸氟替卡松、孟鲁斯特钠、酮替芬治疗儿童咳嗽变异性哮喘的临床疗效观察
朱晓弘, 涂金伟, 代继宏
目的 观察丙酸氟替卡松(Flu)、孟鲁斯特钠(Mon)与酮替芬(Ket)的不同联合用药方案治疗儿童咳嗽变异性哮喘(CVA)的效果。方法 将2015年6月至2018年1月于呼吸科门诊收治的280例CVA患儿随机分为Flu+Mon+Ket组、Flu+Mon组、Flu+Ket组、Mon+Ket组、Flu组、Mon组、Ket组(n=40)。每组根据各自的用药方案给予相应药物,疗程均为3个月。评估患儿在治疗后2个月及3个月时的咳嗽情况及评分、肺功能和药物不良反应,并随访复发情况。结果 随治疗时间,7组患儿咳嗽评分均呈下降趋势,第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1%)、最大呼气流量占预计值的百分比(PEF%)均呈上升趋势。治疗2个月后,Flu+Mon+Ket组咳嗽评分均低于其他组,FEV1%、PEF%均高于其他组(P < 0.05);治疗2个月后及治疗3个月后,Ket组咳嗽评分明显高于其他组,FEV1%、PEF%明显低于其他组(P < 0.05);其他各组在治疗3个月后,组间咳嗽评分、FEV1%、PEF%比较差异均无统计学意义(P > 0.05)。7组不良反应发生率低且差异无统计学意义(P > 0.05)。Ket组咳嗽复发率明显高于其他组(P < 0.001),其他各组间咳嗽复发率比较差异无统计学意义(P > 0.0024)。结论 Flu、Mon、Ket三药联合使用治疗儿童CVA在2个月时的疗效较两药联用及单药使用显著,且用药安全;但用药3个月后,单用Flu或单用Mon的疗效不差于联合用药;单用Ket疗效不佳,且停药后复发率较高。
2019 Vol. 21 (4): 393-398 [摘要] ( 5153 ) [HTML 1KB] [PDF 1542KB] ( 1091 )
论著·病例分析
399 阵发性哭闹伴运动倒退2月余
文泳欣, 王佳平, 陈岩, 包新华
患儿,男,4.5月龄发病,表现为易激惹、运动倒退、角弓反张样姿势。头颅MRI示双侧豆状核、丘脑、中脑、小脑半球对称性异常信号。基因检测发现患儿SLC19A3基因存在复合杂合突变:c.950G > A(p.G317E)和c.962C > T(p.A321V),前者遗传自父亲,后者遗传自母亲。生物信息学分析提示两者均为有害突变。予生物素、硫胺素和"鸡尾酒疗法"治疗后病情好转,1月后头颅MRI示病变显著改善。该患儿最终确诊为生物素-硫胺素反应性基底节病(BTBGD)。BTBGD是一种可治性的常染色体隐性遗传性疾病,早期应用硫胺素、生物素治疗可获得满意的疗效。
2019 Vol. 21 (4): 399-404 [摘要] ( 2802 ) [HTML 1KB] [PDF 1983KB] ( 682 )
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