目的 了解北京地区晚期早产儿住院期间感染性疾病的发生率，分析感染性疾病发生的危险因素，探讨母乳喂养对感染性疾病发生的影响。方法 收集北京地区25家医院新生儿病房在2015年10月23日至2017年10月30日住院的晚期早产儿资料。根据喂养方式分为母乳喂养组和配方奶喂养组，比较两组一般情况、感染性疾病的发生率，并应用多因素logistic回归分析感染性疾病发生的危险因素。结果 纳入1 576例晚期早产儿，其中母乳喂养组153例，配方奶喂养组1 423例。发生感染性疾病共计484例（30.71%），其中母乳喂养组感染性疾病发生率显著低于配方奶喂养组（22.88% vs 31.55%，P=0.033）。多因素logistic回归分析显示，母乳喂养是感染性疾病发生的独立保护性因素（OR=0.534，P=0.004），而男婴、胎膜早破、妊娠糖尿病、窒息是发生感染性疾病的危险因素（分别OR=1.328、5.386、1.535、2.353，均P < 0.05）。结论 母乳喂养可降低晚期早产儿住院期间感染性疾病的发生，是晚期早产儿感染性疾病的保护因素，应积极提倡晚期早产儿住院期间实施母乳喂养。

目的 评价磁共振（MRI）转运培养箱用于新生儿头颅MRI检查的安全性和有效性。方法 将120例在3家医院住院且需行头颅MRI检查的新生儿随机分为对照组和试验组（n=60）。试验组使用磁共振转运培养箱转运后，于转运培养箱内行头颅MRI检查；对照组使用普通暖箱转运后，在暖箱外行MRI检查。采集患儿主要有效性指标（检查时间）、次要有效性指标（检查次数、首次使用日MRI完成率），安全性指标（不良事件发生率和生命体征情况）进行统计学比较分析。结果 两组患儿MRI检查时间、MRI检查次数及首次使用日MRI完成率比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。两组患儿不良事件发生率及检查前后不同时期呼吸频率、心率、血压、血氧饱和度等生命体征比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 磁共振转运培养箱的使用未能显著缩短检查时间，但其提供了一个相对稳定的检查环境，且具有可接受的安全性，可在更大样本人群中进一步研究。

目的 探讨人乳中不同脂肪酸组分与新生儿母乳性黄疸（BMJ）的相关性。方法 选取2016年10月至2017年10月入住该院新生儿重症监护室，临床诊断为晚发性母乳性黄疸的足月儿作为BMJ组，同期入住月子会所的无黄疸或无病理性黄疸健康新生儿为对照组，每组30例。分别收集两组新生儿的临床资料（包括性别、出生方式、喂养方式、胎龄、出生体重、胎次、产次及总胆红素峰值）及其母亲乳汁，使用MIRIS母乳分析仪检测人乳脂肪、蛋白质、碳水化合物等宏量营养素含量和热卡，采用气相色谱法分析母乳中不同脂肪酸组分含量。结果 对照组人乳各种宏量营养素组分均高于BMJ组，其中脂肪、干物质和热卡差异有统计学意义（P<0.05）。另测得母乳脂肪酸共25种，其中饱和脂肪酸9种，单不饱和脂肪酸6种，多不饱和脂肪酸10种。比较两组不同脂肪酸百分含量发现，BMJ组人乳中C15：0、C16：0、C17：0、C18：0、C20：0、C18：1n9t、C20：1n9、C18：3n6、C22：2、C22：6n3（DHA）等10种长链脂肪酸百分含量均低于对照组，3种脂肪酸C10：0、C12：0、C14：0百分含量均高于对照组（P<0.05）。结论 部分人乳宏量营养素及脂肪酸组分可能与新生儿母乳性黄疸发生机制有关。

目的 探讨全外显子组测序（WES）技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。方法 选取于该院新生儿重症监护室治疗的66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿为研究对象。收集患儿临床资料，采集患儿及其父母静脉血行WES检测，完成遗传病因诊断。结合患儿的临床表现寻找相关的致病基因变异。结果 66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿中，男34例，女32例，其中通过WES检测出有基因变异14例（21%）；1例患儿经WES检测未见有基因变异，但因临床表现高度怀疑为色素失禁症，联合多重连接酶探针依赖扩增技术，检测到IKBKG基因4~10号外显子的杂合缺失变异。15例检测出基因变异的患儿中，致病性基因变异10例（67%）；可疑致病性基因变异1例（7%）；基因变异意义未明4例（27%）。15例患儿中有13例行染色体检查，只有1例染色体异常。结论 染色体检查不能作为遗传病的确诊手段，WES检测技术是寻找疑似或诊断不明的危重新生儿遗传病的重要工具，然而WES技术有一定的局限性，可联合其他测序方法进行检测。

目的 参考"蒙特勒标准"对新生儿急性呼吸窘迫综合征（NARDS）进行回顾性研究，了解NARDS的流行病学、临床特征、治疗现状、预后的相关因素。方法 回顾2017年1月至2018年7月住院患儿的病历资料，选择符合"蒙特勒标准"的314例NARDS患儿为研究对象。依据氧指数分为轻度NARDS组（n=130）、中度NARDS组（n=117）、重度NARDS组（n=67），比较各组临床特征，分析不同严重程度NARDS的危险因素和住院时长的影响因素。结果 NARDS患儿占同期新生儿病房收治患儿的2.46%（314/12 789），病死率为9.6%（30/314）。多因素有序logistic回归分析显示，使用过肺表面活性物质（PS）、辅助通气天数长的患儿NARDS较重的风险相对更大（P < 0.05）。Cox回归分析显示，低体重/巨大儿、早产儿、使用有创通气、使用过PS、病原学检测阳性等因素延长住院日的风险高（P < 0.05）。结论 避免早产、减少低体重儿/巨大儿的出生、预防围生期感染，有助于降低重症NARDS的风险。需要有创通气、长时间辅助通气、或PS治疗的患儿预后欠佳。

目的 比较重量指数（PI）、体重指数（BMI）、中段上臂围/头围（MAC/HC）及临床营养评估法（CANS）在新生儿出生时营养状况评估中的应用，以寻求一种简便而可靠的评估胎儿营养状况的方案。方法 利用PI、BMI、MAC/HC及CANS法对刚出生的足月儿和早产儿进行营养状态评估，并对各种方法的评估结果进行分析。结果 在678名足月儿中，PI、BMI、MAC/HC及CANS法分别诊断61例、102例、47例、131例营养不良。在140名早产儿中，PI、BMI、MAC/HC及CANS法分别诊断30例、87例、9例、112例营养不良。BMI+CANS组合检出比例在足月儿和早产儿中分别为99.3%、100%，与1种方法相比，能够显著提高营养不良患者的检出率（P < 0.05），而与PI+BMI+CANS 3种方法组合相比，差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 BMI+CANS组合能减少胎儿营养不良的漏诊，是评估胎儿营养不良简便而可靠的方法。

目的 探讨微小残留病（MRD）在不同融合基因背景的急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿中的临床意义。方法 回顾性分析2008年1月至2015年4月融合基因阴性（336例）、融合基因ETV6-RUNX1阳性（79例）、融合基因E2A-PBX1阳性（26例）的B-ALL患儿共441例的临床资料。采用流式细胞术检测MRD，分析3组患儿在诱导治疗第15天（TP1）、第33天（TP2）、第12周（TP3）的MRD对预后的影响。结果 在融合基因阴性患儿中，TP1、TP2、TP3时，MRD阳性组总生存（OS）率、无事件生存（EFS）率均显著低于MRD阴性组（P < 0.05），复发率、病死率均显著高于MRD阴性组（P < 0.05）。在ETV6-RUNX1阳性患儿中，仅在TP1时，MRD阳性组OS率、EFS率均显著低于MRD阴性组（P < 0.05），复发率、病死率显著高于MRD阴性组（P < 0.05）。在E2A-PBX1阳性患儿中，TP1、TP2、TP3的MRD阳性组和阴性组的OS率、复发率、病死率差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 在B-ALL患儿中，融合基因阴性患儿的MRD对预后提示意义最为明确，而ETV6-RUNX1阳性患儿和E2A-PBX1阳性患儿的MRD对预后提示意义欠佳。

目的 探究儿童pro-B急性淋巴细胞白血病（pro-B-ALL）的临床特点及预后影响因素。方法 回顾性选择64例年龄 < 18岁的pro-B-ALL患儿为研究对象，分析其临床特点、治疗和预后，以及生存率的影响因素。结果 pro-B-ALL患儿占儿童急性淋巴细胞白血病的6.23%（64/1 028）。64例患儿中男35例，女29例，中位确诊年龄7.0（范围0.4~16.0）岁，其中≥ 10岁和 < 1岁者分别占39%和6%，中位初诊白细胞计数25.5（范围0.4~831.9）×10⁹/L，其中≥ 50×10⁹/L者占35.9%。MLL-r阳性是最常见的分子遗传学异常（34%，22/64），常伴CD22、CD13低表达和CD7高表达，其中MLL-AF4阳性者常伴CD33低表达。64例患儿中位随访时间60.0（范围4.9~165.3）个月，5年总生存（OS）率及无事件生存（EFS）率分别为（85±5）%和（78±5）%。多因素分析显示，化疗3个月微小残留病≥ 0.1%是影响pro-B-ALL患儿5年OS率和EFS率的独立危险因素（P < 0.05）。结论 儿童pro-B-ALL具有独特的临床和生物学特征。初诊时的免疫抗原、分子遗传学异常及化疗3个月微小残留病水平是影响远期疗效的重要因素。

目的 探讨儿童双相情感障碍经不同药物方案治疗后代谢指标的变化及治疗疗效。方法 回顾性分析2017年1月至2020年1月于该院就诊的220例儿童双相情感障碍患儿的临床资料。根据治疗方法分组，单纯采用非典型抗精神病药物治疗的112例患儿纳入对照组，采用非典型抗精神病药物联合心境稳定剂治疗的108例患儿纳入研究组。比较两组基线资料水平，治疗前后代谢指标空腹胰岛素（FIN）、糖化血红蛋白（HbAlc）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平变化，以及代谢综合征发生情况及临床疗效。结果 两组患儿年龄、性别、病程等基线资料比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。研究组总有效率为92.6%，高于对照组（82.1%，P < 0.05）。治疗前，两组FIN、HbAlc水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）；治疗后，对照组FIN水平高于治疗前，且高于研究组（P < 0.05）；但研究组治疗前后FIN水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）；两组治疗前后HbAlc水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）。治疗前，两组TC、TG、HDL-C、LDL-C水平比较，差异无统计学意义（P > 0.05）；治疗后，对照组TC、TG水平均高于治疗前，且高于研究组（P < 0.05）；但研究组治疗前后TC、TG水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）；两组治疗前后HDL-C、LDL-C水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）。研究组代谢综合征发生率（2.8%）低于对照组（9.8%）（P < 0.05）。结论 儿童双相情感障碍采用非经典抗精神病药物联合心境稳定剂治疗对代谢指标水平影响较小，且疗效显著。

目的 探讨继发性免疫缺陷病（SID）及原发性免疫缺陷病（PID）患儿合并结核分枝杆菌感染的临床特征。方法 回顾性分析合并结核分枝杆菌感染的免疫缺陷患儿（SID组36例、PID组52例）及非免疫缺陷患儿（对照组108例）的临床资料。结果 PID组患儿起病年龄低于对照组和SID组（P < 0.05），男性比例高于对照组和SID组（P < 0.05）。SID组及PID组患儿其他结核中毒症状（盗汗、消瘦、乏力、食欲下降）及PPD试验阳性率均低于对照组（P < 0.05），且更易出现肺叶受累≥ 3叶（P < 0.05）。PID患儿更易合并多器官受累（P < 0.05）。SID组肺部粟粒影发生率高于对照组和PID组（P < 0.05），PID组γ-干扰素释放试验阳性率低于对照组和SID组（P < 0.05）。结核分枝杆菌感染在SID组表现为潜伏结核感染（36.1%）和活动性结核病（63.9%）；在PID组以卡介苗病（90.4%）为主，有2例（3.8%）同时合并结核病。结论 免疫缺陷患儿合并结核分枝杆菌感染的临床症状不典型，易出现播散性感染，PPD试验及γ-干扰素释放试验阳性率较低，容易出现误诊及漏诊。免疫缺陷患儿应常规进行结核相关筛查，早期识别及干预以改善预后。

目的 探讨儿童再发川崎病（KD）的临床特点，以提高对再发KD的认识。方法 检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方医学网和中国科技期刊数据库中关于儿童再发KD与初发时临床特点的对照研究，根据纳入、排除标准筛选文献，采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。根据异质性检验结果选择相应效应模型进行数据合并，计算各观察指标合并比值比（OR）或加权均数差（WMD）及其95%CI。结果 最终纳入9个病例对照研究，KD患儿样本总量为12 059例，其中再发KD患儿206例（男127例，占61.7%；女79例，占38.3%）。Meta分析结果显示，与初发时相比，再发时发热时程缩短（WMD=-1.81，95%CI：-2.99~-0.64），手足硬肿率降低（OR=0.46，95%CI：0.26~0.80），差异均具有统计学意义（P < 0.05）；KD患儿再发时与初发时冠状动脉病变发生率的比较差异无统计学意义（OR=1.34，95%CI：0.84~2.14，P=0.22）。结论 目前证据显示再发KD患儿热程更短，手足硬肿率较低；KD再发以男童多见；再发患儿冠状动脉病变发生风险未见明显增高。

目的 研究昆明市5~14岁健康儿童肺通气功能主要参数实测值占Zapletal方程式预计值的百分比，为临床准确判断肺通气功能提供依据。方法 纳入昆明市5~14岁健康儿童702名，其中男352名，女350名。采用Jaeger肺功能仪测定用力肺活量（FVC）、第1秒用力呼气容积（FEV1）、1秒率（FEV1/FVC）、最大中期呼气流量（MMEF）、用力呼气25%肺活量时瞬时流量（FEF25）、用力呼气50%肺活量时瞬时流量（FEF50）、用力呼气75%肺活量时瞬时流量（FEF75）、最高呼气流量（PEF）、每分钟最大通气量（MVV），共9项指标，以肺功能仪中提供的Zalpetal预计值公式得出的数值作为所选择儿童的预计值，计算其实测值占预计值的百分比。结果 在702名儿童中，肺通气功能主要参数PEF、FVC、FEV1、FEV1/FVC、MVV实测值占预计值百分比的均值分别波动于102%~114%、94%~108%、98%~113%、98%~107%、141%~183%。气道流速指标功能参数FEF25、FEF50、FEF75、MMEF实测值占预计值百分比分别波动于98%~116%、85%~102%、71%~98%、83%~100%。各参数PEF、FVC、FEV1、FEV1/FVC、MVV、FEF25、FEF50、FEF75、MMEF实测值占Zapletal方程式预计值百分比的下限分别为88.2%、88.4%、92.0%、94.4%、118.5%、82.9%、70.0%、62.1%、70.1%。结论 昆明地区5~14岁健康儿童肺通气功能参数水平与Zapletal方程式提供的正常值存在一定差异；该地区此年龄段的健康儿童肺通气功能参数PEF、FVC、FEV、FEV1/FVC、MVV、FEF25、FEF50、FEF75、MMEF实测值占预计值百分比的正常参考值下限可考虑分别设为88.2%、88.4%、92.0%、94.4%、118.5%、82.9%、70.0%、62.1%、70.1%。

2岁4个月男性患儿，突发右侧眼睑下垂，口角向右侧歪斜，伴饮水呛咳、眼球震颤、运动倒退。头部MRI示延髓右侧背外侧梗死后软化灶，头部CT血管造影示右侧椎动脉V4段近端部分未显影。患儿确诊为延髓背外侧综合征，给予丙种球蛋白调节免疫，甘露醇减轻神经元水肿，低分子肝素钠改善闭塞血管局部高凝，高压氧改善病灶局部缺血缺氧，促进脑功能恢复，神经肌肉电刺激促进神经肌肉功能恢复等治疗。出院前患儿仅残留轻度右侧共济失调及Horner综合征。该文首次报道了1例幼儿期延髓背外侧综合征，为该病的诊断和治疗提供了经验。

患儿，男，6岁11个月，因诊断肾病综合征2年，咳嗽1个月，气促15 d入院。患儿有长期使用激素和免疫抑制剂病史，出现咳嗽和气促后完善胸部CT提示双肺弥漫性磨玻璃影，G试验阳性，呼吸道分泌物检测结果示巨细胞病毒核酸阳性，给予抗真菌及抗病毒治疗后一过性好转，短期内再次加重，肺泡灌洗液六胺银染色发现肺孢子菌。该患儿诊断为（1）重症肺炎（耶氏肺孢子菌、巨细胞病毒感染），（2）急性呼吸窘迫综合征，（3）肾病综合征。予复方新诺明、更昔洛韦抗感染治疗和呼吸支持治疗，呼吸困难仍进行性加重，并出现张力性气胸，有创呼吸机治疗第13天予体外膜肺氧合（ECMO）支持。ECMO期间经复方新诺明、更昔洛韦、利奈唑胺等抗感染、抗凝、镇静、营养和呼吸道综合管理，于72 d后成功撤离ECMO，住院时间共134 d。出院随访6个月肺部CT明显好转，无脏器功能不全。耶氏肺孢子菌肺炎对免疫低下的患儿是一种潜在的威胁生命的感染，ECMO的应用能有效改善重度呼吸窘迫综合征患儿的预后。

目的 探讨泛素-特异性蛋白酶7（USP7）及Wnt信号通路中关键因子在高氧暴露早产大鼠肺组织中的表达及意义。方法 将180只新生早产Wistar大鼠随机均分成空气对照组、空气干预组、高氧对照组及高氧干预组，每组45只。干预组早产鼠每天腹腔注射USP7特异性抑制剂P5091（5 mg/kg），高氧组建立早产大鼠高氧暴露肺损伤动物模型。分别于实验过程第3、5、9天时处死动物收集早产鼠肺组织标本，通过苏木精-伊红染色病理切片观察肺组织病理变化；采用RT-PCR及Western blot技术检测肺组织中USP7及Wnt信号通路关键因子β-catenin、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）的mRNA及其蛋白表达水平。结果 空气各组肺组织形态结构基本正常；高氧对照组3 d、5 d时可见肺泡明显压缩、结构紊乱，有明显炎症细胞、红细胞渗出及间质水肿改变；高氧对照组9 d时可见肺泡结构紊乱、肺泡间隔明显增厚；高氧干预组肺组织结构紊乱、炎症细胞浸润、红细胞渗出情况均较相应时间点的高氧对照组有所减轻；各时间点高氧各组放射状肺泡计数（RAC）均明显低于相应空气各组（P < 0.05），且高氧干预组RAC较高氧对照组明显升高（P < 0.05）。实验第3、5、9天时，高氧各组USP7、β-catenin mRNA及USP7、β-catenin、α-SMA蛋白表达均较相应空气各组增加（P < 0.05）；高氧干预组β-catenin mRNA及β-catenin、α-SMA蛋白表达较高氧对照组减少（P < 0.05）；高氧干预组USP7 mRNA及蛋白表达与高氧对照组相比差异无统计学意义（P > 0.05），空气干预组USP7、β-catenin mRNA及USP7、β-catenin、α-SMA蛋白表达与空气对照组相比差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 高氧暴露可激活Wnt/β-catenin信号通路；USP7可能通过Wnt/β-catenin信号通路参与高氧肺损伤；USP7特异性抑制剂P5091可能通过加强β-catenin的泛素化来加速其降解，减少肺上皮-间质转化，从而对高氧肺损伤具有一定的保护作用。

肝外胆道肿瘤罕见，其中以横纹肌肉瘤最常见。横纹肌肉瘤是一种软组织恶性肌肉骨骼肿瘤，是儿童非常罕见的一种胆总管恶性肿瘤。它通常表现为阻塞性黄疸和/或瘙痒。如果肿瘤没有局部浸润邻近组织，其影像学表现则类似胆总管囊肿。因此，确诊通常是在手术时或术前通过活检。早期诊断、与胆总管囊肿鉴别、尽早开始治疗对延长患者生存时间有重要意义。该文报道1例10岁男童，反复阻塞性黄疸和发热，术前诊断为胆总管囊肿，术后确诊为胆总管胚胎性横纹肌肉瘤。经手术切除、术后化疗，该患儿预后良好。故必须了解这种罕见的肿瘤可以类似先天性胆总管囊肿，并且在儿童阻塞性黄疸的鉴别诊断时应加以考虑。

随着严重急性呼吸综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）在全球的肆虐，儿童感染者人数也越来越多。血管紧张素转换酶2（ACE2）是SARS-CoV-2感染人体的结合位点之一，可以与病毒尖峰蛋白结合，使得跨膜丝氨酸蛋白酶（TMPRSS2）启动S蛋白触发感染，引起白细胞介素-1、干扰素-γ、肿瘤坏死因子等多种炎性因子的产生。与成人相比，儿童的ACE2及TMPRSS2的表达水平较低，推测儿童症状较成人轻，发病人数较成人少均与此有关。该综述对SARS-CoV-2感染过程中ACE2的作用研究进展进行总结，有助于了解SARS-CoV-2的致病机制，为更好地开发药物及疫苗，防治儿童2019冠状病毒病提供参考。