中国当代儿科杂志
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  ISSN 2096-9228(online)
ISSN 1008-8830(print)
CN 43-1301/R
 
 
2021年 23卷 5期
刊出日期 2021-05-15

国外儿科研究动态
论著·临床研究
论著·病例分析
综述
国外儿科研究动态
433 人工智能快速全基因组自动分析系统在新生儿/儿童重症监护室的应用
罗芳, 李昊旻

新生儿重症监护室及儿童重症监护室患儿是遗传性疾病的高发人群,对遗传性疾病早期快速的病因诊断并针对性给予干预措施可以降低患儿病死率或不同程度改善预后。全基因组测序(whole exome sequencing,WGS)因涵盖点突变、拷贝数、内含子区域的各种结构及重组变异等更为全面的信息,已成为遗传性疾病有力的诊断工具之一。但测序数据获取后需要极高专业性的判读和解释,数周才能返回为临床所用,无法满足病情快速进展的儿童遗传性疾病的诊治需求。该文拟针对快速WGS在新生儿/儿童重症监护室的临床应用进行介绍,并对1个快速、高吞吐量、自动提供遗传疾病诊断的平台,即人工智能快速全基因组自动分析诊断系统的相关技术进行简述。该诊断系统将人工智能引入WGS后数据的处理,从时间上和功能上解决了常规基因组测序解读周期长及解读专业性依赖的现状,可在24 h内为疑似遗传病重症患儿提供快速的诊断方案,值得临床应用推广。

2021 Vol. 23 (5): 433-437 [摘要] ( 1885 ) [HTML 1KB] [PDF 991KB] ( 650 )
438 急诊科反复喘息婴幼儿需要住院并接受呼吸支持治疗的预测因素
Jefferson Antonio Buendía, Ranniery Acuña-Cordero, Carlos E Rodriguez-Martinez

目的 反复喘息患者多为2岁以下的婴幼儿。在热带国家,对该人群住院期间接受呼吸支持治疗的风险的临床预测模型研究较少。该研究旨在评估就诊于哥伦比亚急诊科的反复喘息婴幼儿需要住院并接受呼吸支持治疗的临床预测因素。方法 该研究是一项回顾性队列研究,纳入了2019年1~12月期间在哥伦比亚Rionegro的两个三级中心医院就诊的所有患有2次或2次以上喘息发作的婴幼儿(年龄均小于2岁)。主要结局指标是住院加呼吸支持治疗。采用多因素logistic回归模型确定需要住院并接受呼吸支持治疗的独立预测因素。结果 共85名婴幼儿住院并接受呼吸支持治疗,其中34名(40%)予以高流量鼻导管吸氧,2名(2%)予以无创通气,6名(7%)予以机械通气,43名(51%)予以常规氧疗。多因素logistic回归模型分析显示,早产(OR=1.79,95% CI:1.04~3.10)、喂养困难(OR=2.22,95% CI:1.25~3.94)、鼻煽和/或咕噜声(OR=4.27,95% CI:2.41~7.56)和既往有1次以上喘息发作需要住院治疗(OR=3.36,95% CI:1.86~7.08)是需要住院并接受呼吸支持治疗的预测因素。该模型特异度高(99.6%),鉴别度中等,曲线下面积为0.70(95% CI:0.60~0.74)。结论 该研究表明,早产、喂养困难、鼻煽和/或呼噜声,以及有1次以上需要住院治疗的喘息发作史,是急诊科就诊的反复喘息婴幼儿需要住院并接受呼吸支持治疗的独立预测因素。然而,还需收集更多的其他热带国家的证据来验证这个结论。

2021 Vol. 23 (5): 438-444 [摘要] ( 1802 ) [HTML 1KB] [PDF 1209KB] ( 688 )
论著·临床研究
445 孤独症谱系障碍儿童血清微量元素水平与核心症状间关系的全国多中心调查 Hot!
张鑫慧, 杨亭, 陈洁, 陈立, 代英, 贾飞勇, 武丽杰, 郝燕, 李玲, 张婕, 柯晓燕, 衣明纪, 洪琦, 陈津津, 方拴锋, 王益超, 王琦, 金春华, 李廷玉

目的 探讨孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的血清微量元素水平与ASD核心症状之间的关系。方法 2018年9月至2019年9月在中国13个城市三级甲等医院门诊和特殊教育机构调查了1 020例ASD儿童和1 038例年龄、性别相匹配的健康儿童,采用孤独症行为量表、社交反应量表和孤独症评定量表评估ASD儿童的核心症状,采用电感耦合等离子体质谱法测定血清微量元素镁、铁、铜、锌的水平。结果 ASD儿童的血清镁、铜和锌水平显著低于健康儿童(均P < 0.05)。重度ASD儿童的血清镁和锌水平显著低于轻-中度ASD儿童(均P < 0.05)。偏相关分析结果显示,血清镁水平与孤独症行为量表总分、交往能力得分呈负相关(分别r=-0.318、0.282,均P < 0.001);血清锌水平与孤独症行为量表总分、交往能力得分及躯体运动得分呈负相关(分别r=-0.221、-0.270、-0.207,均P < 0.001)。结论 血清镁和锌水平与ASD儿童核心症状具有一定关联,但这种关联的意义需要进一步研究;临床上应注意监测ASD儿童的微量元素营养状况。

2021 Vol. 23 (5): 445-450 [摘要] ( 2094 ) [HTML 1KB] [PDF 1138KB] ( 654 )
451 儿童甲型流感并发神经系统症状的临床研究
朱欣欣, 刘小乖, 王小燕, 杨亚荣

目的 了解儿童甲型流感(简称甲流)并发神经系统症状的临床特点。方法 回顾性分析2019年1~12月西安交通大学附属西安市儿童医院经实验室确诊为甲流,且伴有神经系统症状患儿的临床资料。结果 共有895名患儿确诊为甲流。291例(32.5%)并发神经系统症状,男孩发生率高于女孩(P < 0.05),幼儿期发生率高于其他年龄组(P < 0.05)。常见神经系统症状为抽搐(283/291,97.3%)、呕吐(70/291,24.1%)和头痛(21/291,7.2%)。在抽搐病例中,热性惊厥最常见(249/283,88.0%),既往有热性惊厥史患儿与既往无热性惊厥史患儿自发病至出现抽搐的时间和抽搐发作次数差异无统计学意义(P > 0.05)。3例诊断为急性坏死性脑病,均为女孩且有抽搐发作,自初次抽搐至出现意识障碍时间为0~7 h,2例在发病2 d内死亡。除急性坏死性脑病2例死亡,1例遗留后遗症外,余患儿均治愈。结论 儿童甲流并发神经系统症状发生率较高,抽搐是最常见的症状。除急性坏死性脑病预后不良外,其余良好。

2021 Vol. 23 (5): 451-455 [摘要] ( 1929 ) [HTML 1KB] [PDF 1153KB] ( 546 )
456 石家庄地区133例儿童SARS-CoV-2感染流行病学特征
路素坤, 牛波, 及立立, 刘建华, 帅金凤

目的 研究石家庄地区儿童严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)感染的流行病学特征。方法 根据河北省卫生健康委员会官网发布的信息,收集2021年1月2日至30日24时石家庄地区报道的确诊SARS-CoV-2感染的133例0~18岁儿童的流行病学资料,对患儿的一般情况、发病地区、有无聚集、核酸筛查阳性情况等进行统计分析。结果 133例SARS-CoV-2儿童感染病例中,男65例,女68例,男:女为0.96:1。最小发病年龄为3个月7 d,平均发病年龄为(9±5)岁。90例患儿为家庭成员中首发感染病例,占67.7%。发病地区主要在石家庄藁城区,共108例(81.2%);其中源于首例确诊病例所在的小果庄村38例(28.6%)。疫情发生后第2周SARS-CoV-2核酸检测阳性88例(66.2%);在核酸筛查阳性前仅5例有不适症状。疫情发生后进行SARS-CoV-2核酸筛查,首次筛查阳性仅19例(14.3%);≥ 4次筛查阳性70例(52.6%)。在校学生感染病例98例,74例(76%)为其家庭成员中首发病例;35例非在校学生感染病例中,16例(46%)为家庭成员中首发病例;两者比较差异有统计学意义(P < 0.05)。结论 石家庄地区确诊SARS-CoV-2感染的儿童,在家庭成员中为首发感染所占比例高,主要分布在藁城区农村地区,以学生多见,应重视学校聚集性感染的防控工作。SARS-CoV-2核酸检测呈阳性前多无症状,首次核酸筛查阳性率低,增加了疫情早期发现的难度。

2021 Vol. 23 (5): 456-459 [摘要] ( 1707 ) [HTML 1KB] [PDF 1157KB] ( 561 )
460 轻症COVID-19患儿流行病学和临床特征分析
田继东, 谢敏, 温在驰, 徐军美, 文川

目的 探讨轻症2019-冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-19)患儿的流行病学和临床特征。方法 以2020年2月5日至3月10日武汉市武昌方舱医院确诊的轻症COVID-19儿童患者为研究对象,收集患儿住院期间和隔离期随访的临床、实验室、肺部影像学资料。该研究为回顾性、单中心系列病例分析。结果 2020年2月5日至3月10日期间,武昌方舱医院共收治轻症COVID-19患者1 124例,其中轻症儿童病例13例(1.16%)。13例患儿均为武汉市居民,中位年龄16岁(范围:10~18岁),男性7例,女性6例。家庭聚集性发病9例(69%),感染源不详4例(31%)。有明确接触史的9例患儿从接触感染源到发病平均时间为6.8 d(范围:2~13 d)。有症状患儿6例,主要表现为发热、咳嗽、乏力和肌肉疼痛。这6例患儿从发病到住院的平均时间为9.2 d。无症状、仅严重急性呼吸综合征冠状病毒-2(severe acute respiratory syndrome coronavirus-2,SARS-CoV-2)核酸检测阳性患儿共7例(54%)。肺部CT异常患儿共4例(31%),其影像学表现为肺野斑片状影或磨玻璃影。无症状且肺部CT正常的患儿共6例(46%)。所有患儿血常规及C-反应蛋白检测结果均正常。8例患儿进行了至少1次SARS-CoV-2 IgM和IgG检测,其中6例SARS-CoV-2 IgM阴性,而IgG阳性;2例2次SARS-CoV-2 IgM和IgG检测均为阴性。11例患儿(85%)在住院期间2次SARS-CoV-2核酸检测均阴性并出院;2例患儿(15%)4次SARS-CoV-2核酸检测均阳性,遂转院治疗,后失访。在11例随访患儿中,有1例在隔离点进行2次SARS-CoV-2核酸检测呈阳性,10例呈阴性。13例患儿平均住院时间为10.9 d。11例随访患儿均痊愈,生活及学习情况良好。结论 轻症COVID-19患儿存在如下特征:接触史多不确定,可能无临床症状;病原学诊断比临床诊断更为重要;临床表现消失和SARS-CoV-2核酸检测结果可能不平行,SARS-CoV-2排毒时间长,甚至可能出现SARS-CoV-2复阳病例;SARS-CoV-2 IgM和IgG的产生规律及其对机体的作用需进一步深入研究。

2021 Vol. 23 (5): 460-465 [摘要] ( 1984 ) [HTML 1KB] [PDF 1339KB] ( 594 )
466 儿童侵袭性与非侵袭性肺炎链球菌病临床特征及耐药性分析
郭莹, 乔莉娜

目的 收集并分析儿童侵袭性肺炎链球菌病(invasive pneumococcal disease,IPD)和非侵袭性肺炎链球菌病(noninvasive pneumococcal disease,NIPD)的临床资料,为临床诊疗提供参考。方法 回顾性分析2013年1月至2017年12月518例因肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae,SP)感染住院的患儿的临床信息及其分离菌株的药敏结果。根据菌株来源标本的部位分为IPD组(n=35)和NIPD组(n=483)。结果 IPD患儿中位起病年龄为2.2岁,≤ 5岁患儿占80.0%。主要感染类型为脑膜炎(19例,54.3%),最常见基础疾病为血液肿瘤性疾病(8例,22.9%),入住儿童重症监护室(pediatric intensive care unit,PICU)14例(40.0%),发生并发症18例(51.4%),死亡8例(22.9%)。NIPD患儿中位起病年龄为1.2岁,主要感染类型为肺炎(429例,88.8%),最常见基础疾病为先天性心脏病(60例,12.4%),入住PICU 60例(12.4%),发生并发症102例(21.1%),死亡11例(2.3%)。IPD组并发症发生率、PICU入住率及病死率均高于NIPD组(P < 0.01)。侵袭性SP菌株对青霉素敏感率(68.6%)低于非侵袭性SP菌株(94.2%)(P < 0.01)。结论 SP感染病例以5岁以内儿童居多,有血液肿瘤等基础疾病的患儿是IPD的高危人群。虽然相比IPD患儿,NIPD患儿的并发症发生率、PICU入住率及病死率更低,但仍不容忽视。青霉素可以作为NIPD经验治疗的选择,但不能用于IPD。

2021 Vol. 23 (5): 466-470 [摘要] ( 2390 ) [HTML 1KB] [PDF 1194KB] ( 484 )
471 支气管肺泡灌洗液中几丁质酶样蛋白YKL-40对儿童难治性肺炎支原体肺炎的预测价值
黄丽林, 黄冬平, 鲁灵龙, 黎静, 彭淑梅

目的 探讨支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)中几丁质酶样蛋白YKL-40对儿童难治性肺炎支原体肺炎(refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)的预测价值。方法 50例普通型肺炎支原体肺炎(Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)和22例RMPP患儿纳入研究。比较两组患儿的临床特征、实验室检查结果、影像学表现及BALF中YKL-40水平的差异;采用受试者工作特征曲线分析BALF YKL-40对RMPP的预测价值。结果 RMPP组发热、气促、肺实变及胸腔积液的发生率明显高于普通型MPP组(P < 0.05),血清C-反应蛋白和乳酸脱氢酶水平明显高于普通型MPP组(P < 0.05)。RMPP组BALFYKL-40水平明显高于普通型MPP组(P < 0.05)。以BALF YKL-40水平绘制受试者工作特征曲线,其曲线下面积为0.750,预测RMPP的灵敏度为72.7%,特异度为64.0%。结论 RMPP患儿BALF YKL-40表达水平增高;BALF YKL-40对RMPP具有一定的预测价值。

2021 Vol. 23 (5): 471-474 [摘要] ( 1772 ) [HTML 1KB] [PDF 1232KB] ( 582 )
475 口腔运动干预改善早产儿脑功能发育的随机对照研究
章容, 陈羽, 张莲玉, 王瑜, 董文斌

目的 探讨口腔运动干预(oral motor intervention,OMI)对早产儿脑功能发育的影响。方法 采用分层随机分组方法,将112例早产儿按胎龄分为小胎龄(30~31+6周)及大胎龄(32~33+6周)两层,再随机分为对照组(分别23、22例)和干预组(分别24、23例)。对照组予以常规治疗,干预组在此基础上增加OMI。分别于入组第1、7、14天使用振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalogram,aEEG)及新生儿行为神经测定(Neonatal Behavioral Neurological Assessment,NBNA)进行评估,比较各组患儿脑功能发育水平。结果 OMI第7天,小胎龄干预组窄带和宽带的上界电压和电压差低于小胎龄对照组,aEEG评分高于小胎龄对照组(P < 0.05)。OMI第14天,小胎龄干预组窄带和宽带的下界电压、成熟睡眠-觉醒周期比例、aEEG及NBNA评分高于小胎龄对照组,窄带电压差低于小胎龄对照组(P < 0.05)。OMI第7、14天,大胎龄干预组窄带和宽带的上界电压和电压差低于大胎龄对照组,窄带和宽带的下界电压及aEEG评分高于大胎龄对照组(P < 0.05)。OMI第7天,大胎龄干预组NBNA评分高于大胎龄对照组(P < 0.05)。结论 OMI能促进早产儿aEEG背景活动成熟,改善行为神经表现,加快脑功能发育。

2021 Vol. 23 (5): 475-481 [摘要] ( 1808 ) [HTML 1KB] [PDF 2152KB] ( 579 )
482 成都市54 025例早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果及分子遗传学特征分析
姜舟, 王梅, 唐立, 李晓丽, 李春荣, 程昕然

目的 分析成都市早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果及基因突变分布情况,探讨早产儿人群G6PD筛查流程改进方案。方法 采用干血斑G6PD荧光分析法,对成都市2015年1月1日至2019年12月31日出生的54 025例早产儿足跟血样本进行G6PD缺乏症筛查,对213例筛查阳性患儿联合运用G6PD酶学和基因检测进行诊断分析。结果 在54 025例早产儿中,确诊G6PD缺乏症患儿192例,发病率为3.55‰。早产儿G6PD缺乏症的发病率高于同期足月儿,且有逐年增高趋势(P < 0.05)。夏季出生、胎龄<32周、出生体重<2 500 g为筛查假阳性率增加的影响因素(P < 0.05)。女性患儿基因检测法的确诊符合率高于酶活性检测法(P < 0.05)。成都地区共检出9种基因突变,未检出复合杂合突变,女性患儿未检出纯合突变。80例检出基因突变的患儿中,检出率最高的前3种基因突变类型为:c.1388G>A 26例(32%)、c.1376G>T 21例(26%)、c.1024C>T 13例(16%),共占比75%。3种基因突变类型的致病性分类情况差异有统计学意义(P < 0.001);两两比较结果显示c.1024C>T比c.1376G>T、c.1388G>A基因突变的致病性分类程度更轻(P < 0.0167),提示c.1376G>T与c.1388G>A对G6PD酶活性的影响大于c.1024C>T。结论 应重视早产儿G6PD缺乏症筛查工作;建议夏季采用冷链运输标本以降低G6PD缺乏症筛查的初筛假阳性率;在女性筛查阳性儿中推广基因检测,以提高女性早产儿G6PD缺乏症检出率;成都地区早产儿G6PD缺乏症基因突变的类型呈多样化分布,c.1024C>T患儿病情程度较轻。

2021 Vol. 23 (5): 482-487 [摘要] ( 1715 ) [HTML 1KB] [PDF 1361KB] ( 524 )
488 连续性肾脏替代治疗在新生儿遗传代谢性疾病中的应用
胡杨, 彭小明, 肖政辉

目的 探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)在新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症救治中的有效性及安全性。方法 回顾性收集并分析2016年9月至2020年3月在湖南省儿童医院新生儿科住院的遗传代谢性疾病合并高氨血症并行CRRT的新生儿的病历资料,包括一般情况、临床指标、实验室指标、不良反应等。结果 共11例患儿入组,其中男7例(64%),女4例(36%)。平均胎龄(38.9±0.8)周,平均入院体重(3 091±266)g,CRRT日龄为(5.7±2.0)d。患儿主要表现为呕吐、抽搐(100%),昏迷(55%),原发病以尿素循环障碍性疾病为主(55%)。患儿平均CRRT总持续时间为(44±14)h,CRRT前中位昏迷时间为2 h,中位总昏迷时间为10 h。平均住院时间为(18±10)d,存活率为73%,2例幸存者出现癫痫。患儿治疗后血氨、乳酸、K+浓度较治疗前均下降(P < 0.001),治疗后pH值较治疗前上升(P < 0.001)。不良反应发生率为27%。结论 CRRT可安全有效地用于治疗新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症。

2021 Vol. 23 (5): 488-493 [摘要] ( 1631 ) [HTML 1KB] [PDF 1367KB] ( 522 )
494 绒毛膜血管病对新生儿的影响:450例临床分析
吴琳琳, 林新祝, 郑直, 何泽生

目的 研究母亲胎盘病理绒毛膜血管病对新生儿病死率和并发症发生率的影响。方法 回顾性分析2016年7月至2020年2月厦门市妇幼保健院新生儿科生后3 d内住院的患儿,根据母亲胎盘病理是否提示绒毛膜血管病分为观察组和对照组,各450例。分析两组患儿的一般情况、母亲妊娠期合并症、新生儿病死率和新生儿并发症的发生率。结果 观察组剖宫产率高于对照组(P < 0.05),观察组母亲妊娠高血压发生率高于对照组(P < 0.05)。与对照组相比,观察组患儿先天结构畸形、小于胎龄儿、低Apgar评分发生率更高(P < 0.05);观察组患儿病死率、脑损伤发生率、早产儿视网膜病及宫外生长发育迟缓的发生率均更高(P < 0.05)。结论 母亲胎盘病理绒毛膜血管病的新生儿病死率更高,并发症发生率更高,需提高对绒毛膜血管病的认识,尽早干预,减少并发症,改善预后。

2021 Vol. 23 (5): 494-498 [摘要] ( 1673 ) [HTML 1KB] [PDF 1312KB] ( 433 )
499 听性脑干诱发电位Ⅴ波潜伏期耳间差值与新生儿高胆红素血症的相关性研究
郑宗, 刘红艳, 杨善浦, 杜立中

目的 研究用短声(强度60 dBnHL)刺激患儿产生听性脑干诱发电位,探讨不同血清总胆红素(total serum bilirubin,TSB)水平患儿Ⅴ波潜伏期耳间差值(inter-aural latency difference,ILD)是否有差异性。方法 前瞻性选取2019年5月至2020年10月在浙江省玉环市人民医院新生儿科收治的高胆红素血症患儿。根据TSB水平分为重症组(n=50)、轻症组(n=50);轻症组根据日龄分为日龄7~10 d亚组(n=20)、日龄11~14 d亚组(n=20),分析ILD在不同TSB水平间的差异及其诊断价值。结果 重症组听阈异常比例、ILD异常比例均高于轻症组(P < 0.05),重症组Ⅴ波ILD大于轻症组(P < 0.05)。轻症组日龄7~10 d亚组单耳Ⅴ波潜伏期长于日龄11~14 d亚组(P < 0.05),而两亚组Ⅴ波ILD差异无统计学意义(P > 0.05)。受试者工作特征曲线分析显示,ILD对新生儿高胆红素血症导致的听力损伤有预测价值(P < 0.05),曲线下面积为0.727,最佳截断值为0.365 ms(接近0.4 ms),灵敏度为52.4%,特异度为90.9%。结论 新生儿血清胆红素浓度影响听性脑干诱发电位的Ⅴ波ILD,在重症高胆红素血症中尤其明显。ILD≥0.4 ms作为诊断新生儿高胆红素血症导致的听力损伤具有潜在价值。

2021 Vol. 23 (5): 499-504 [摘要] ( 1531 ) [HTML 1KB] [PDF 1438KB] ( 452 )
505 新生儿先天性甲状腺功能减低症危险因素的Meta分析
张骥, 李杨

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的危险因素,为CH的预防提供参考依据。方法 系统收集中国生物医学文献数据库、中国知网、维普中文期刊数据库、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase、SpringerLink、Elsevier/ScienceDirect等数据库自建库至2020年8月1日公开发表有关新生儿CH危险因素的研究文献,采用R 3.6.2和RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果 共纳入20篇文献,其中病例对照研究13篇,现况研究7篇。病例组3 579例,对照组7 985例,样本量合计11 564例。Meta分析显示,母亲高龄(OR=2.111,95% CI:1.275~3.493)、妊娠合并甲状腺疾病(OR=3.365,95% CI:1.743~6.500)、妊娠糖尿病(OR=2.158,95% CI:1.545~3.015)、妊娠期焦虑(OR=3.375,95% CI:2.133~5.340)、妊娠期用药(OR=2.774,95% CI:1.344~5.725)、妊娠期接触辐射(OR=3.262,95% CI:1.950~5.455)、甲状腺疾病家族史(OR=8.706,95% CI:5.991~12.653)、低出生体重(OR=2.674,95% CI:1.895~3.772)、巨大儿(OR=1.657,95% CI:1.187~2.315)、早产儿(OR=2.567,95% CI:2.070~3.183)、过期产儿(OR=2.083,95% CI:1.404~3.091)、双胎及多胎(OR=3.455,95% CI:1.958~6.096)、出生缺陷(OR=6.038,95% CI:3.827~9.525)是新生儿CH的危险因素。结论 母亲高龄、妊娠合并甲状腺疾病、妊娠糖尿病、妊娠期焦虑、妊娠期用药、妊娠期接触辐射、甲状腺疾病家族史、低出生体重、巨大儿、早产儿、过期产儿、双胎及多胎、出生缺陷可能增加新生儿CH的患病风险。

2021 Vol. 23 (5): 505-512 [摘要] ( 3705 ) [HTML 1KB] [PDF 1754KB] ( 787 )
513 慢性心力衰竭儿童血清PTX-3、syndecan-4水平变化及意义
张凤华, 赵小林, 冯嵩, 安金斗

目的 探讨血清pentraxin-3(PTX-3)、syndecan-4在儿童慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)中的变化及意义。方法 选取收治的CHF患儿40例为心衰组,另选取同期门诊健康体检儿童30例为对照组。分别测定并比较血清PTX-3、syndecan-4、氨基末端脑钠肽前体(N-terminal pro-B-type natriuretic peptide,NT-proBNP)水平。结果 心衰组患儿治疗前血清PTX-3、syndecan-4、NT-proBNP浓度均高于治疗后及对照组,且治疗后亦高于对照组(P < 0.05);PTX-3、syndecan-4在心功能Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级组患儿中均高于对照组(P < 0.05);心功能Ⅳ级组与心功能Ⅱ级组相比,PTX-3、syndecan-4浓度明显升高(P < 0.05)。心衰组患儿治疗前血清PTX-3与syndecan-4水平呈正相关(rs=0.999,P < 0.05);血清PTX-3水平与NT-proBNP、左心室质量指数、心功能分级呈正相关(分别rs=0.726、0.736、0.934,P < 0.05),与左室射血分数、左室短轴缩短率呈负相关(分别rs=-0.852、-0.767,P < 0.05);血清syndecan-4水平与NT-proBNP、左心室质量指数、心功能分级呈正相关(分别rs=0.733、0.743、0.934,P < 0.05),与左室射血分数、左室短轴缩短率呈负相关(分别rs=-0.856、-0.771,P < 0.05)。结论 血清PTX-3、syndecan-4可能参与CHF患儿心室重塑的发生发展,血清PTX-3、syndecan-4可能为儿童心力衰竭的诊断、心功能分级及治疗效果提供参考价值。

2021 Vol. 23 (5): 513-518 [摘要] ( 1755 ) [HTML 1KB] [PDF 1538KB] ( 500 )
论著·病例分析
519 学龄前期女童发热2个月及意识障碍1周
田茂强, 雷文婷, 郎长会, 李娟, 谭君梅, 束晓梅

快速肥胖伴通气不足、下丘脑功能不全和自主神经调节异常综合征(rapid-onset obesity with hypoventilation,hypothalamic dysfunction,and autonomic dysregulation syndrome,ROHHADS)是一种罕见的多系统疾病,诊治不及时可能导致灾难性心肺并发症。目前国内未见该病报道,该文报道1例ROHHADS患儿,以提高临床医生对该病的认识。3岁女童,以快速体重增长、发热、意识障碍及惊厥为主要临床表现。体格检查示体重20 kg,嗜睡状,呼吸不规则,颈抗阳性。辅助检查示血泌乳素及促卵泡素增高、低钠血症;腰椎穿刺示颅内压增高。头颅MRI和核磁共振静脉造影示脑室周围对称性病变,右侧横窦、上矢状窦静脉血栓形成,睡眠监测示低通气;患儿最终诊断为ROHHADS,颅内静脉血栓形成。经积极控制颅内压、抗凝及呼吸支持等治疗后病情好转出院。对于不明原因肥胖、发热、低通气,伴或不伴中枢神经系统症状患者,均需考虑ROHHADS可能。早期诊断和规范随访可改善患儿预后。

2021 Vol. 23 (5): 519-523 [摘要] ( 1767 ) [HTML 1KB] [PDF 1676KB] ( 526 )
524 3岁男孩反复血小板减少伴溶血性贫血
曾敏慧, 贺湘玲, 田鑫, 黄玉辉

患儿男,3岁8个月,反复血小板减少伴溶血性贫血3年余,体检无肝脾、淋巴结肿大,无手指畸形。实验室结果示直接抗人球蛋白试验阴性,凝血功能正常,胆红素、乳酸脱氢酶及网织红细胞升高,完善血管性血友病因子裂解酶(von Willebrand factor-cleaving protease,ADAMTS13)活性检测示极度缺乏,ADAMTS13活性抑制性抗体阴性,二代测序发现ADAMTS13基因存在复合杂合突变,最终确诊为先天性血栓性血小板减少性紫癜。该病易误诊为Evans综合征,临床诊断较困难,该患儿自出生时即起病,但历时3年才得以确诊,因此,当患儿出生时有黄疸、反复血小板减少伴溶血性贫血、直接抗人球蛋白试验阴性时,需警惕先天性血栓性血小板减少性紫癜,尽快完善ADAMTS13活性及抑制性抗体检测来协助诊断、指导治疗,必要时完善基因检测以确诊。

2021 Vol. 23 (5): 524-529 [摘要] ( 1525 ) [HTML 1KB] [PDF 1626KB] ( 479 )
综述
530 新型冠状病毒肺炎对儿童神经系统的影响
姜心怡, 周文浩

目前新型冠状病毒肺炎已经构成世界范围的大流行,可发生于儿童在内的任何年龄段。儿童新型冠状病毒肺炎可出现多个系统的临床症状,其中神经系统症状的报道不断增加,了解儿童新型冠状病毒肺炎相关的神经系统损伤显得尤为重要。该文对儿童新型冠状病毒肺炎神经系统损伤的机制及神经系统损伤的类型作一综述。

2021 Vol. 23 (5): 530-535 [摘要] ( 1784 ) [HTML 1KB] [PDF 1542KB] ( 586 )
536 铁死亡在新生儿缺氧缺血性脑损伤中的研究进展
朱凯驿, 黑明燕

新生儿缺氧缺血性脑损伤是导致新生儿死亡和婴幼儿伤残的常见病因,但机制复杂,缺乏特异治疗手段。铁死亡作为一种新型程序性细胞死亡方式,已成为一种新的治疗靶点而逐渐在临床上引起重视。该文围绕与铁死亡及缺氧缺血性脑损伤均密切相关的铁代谢异常、胱氨酸/谷氨酸反向转运体功能异常和脂质过氧化物调控异常的研究进展进行综述。

2021 Vol. 23 (5): 536-541 [摘要] ( 2488 ) [HTML 1KB] [PDF 1643KB] ( 976 )
542 Claudin-18对早产儿支气管肺发育不良作用的研究进展
左敬叶, 佟雅洁, 岳冬梅

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)早期以肺水肿为主要表现,晚期出现特征性的肺泡化受阻和微血管发育不良,可能由肺上皮屏障的结构和功能破坏引起。Claudin蛋白是紧密连接的主要成分,参与调节细胞旁离子和溶质渗透性。Claudin-18是目前唯一已知的肺特异性紧密连接蛋白,其缺乏可导致肺部屏障功能障碍和肺泡发育受损,其敲除可出现BPD的特征性组织学病理变化。该文将从肺上皮通透性、肺泡发育及肺部祖细胞稳态3个方面阐释Claudin-18在BPD发生发展中扮演的重要角色,旨在对BPD的发病机制研究和临床治疗提供新思路。

2021 Vol. 23 (5): 542-547 [摘要] ( 1974 ) [HTML 1KB] [PDF 1545KB] ( 596 )
中国当代儿科杂志
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