中国当代儿科杂志
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  ISSN 2096-9228(online)
ISSN 1008-8830(print)
CN 43-1301/R
 
 
2022年 24卷 6期
刊出日期 2022-06-28
标准·方案·指南
专家讲座
论著·临床研究
论著·病例分析
综述
读者·作者·编者园地
标准·方案·指南
597 阿司匹林在川崎病治疗中的儿科专家共识
陕西省川崎病诊疗中心/陕西省人民医院儿童病院, 上海交通大学附属儿童医院, 首都医科大学附属北京儿童医院, 中国医科大学附属盛京医院, 延安大学附属医院, 中国妇幼健康研究会儿科能力建设专委会, 中国医师协会儿科医师分会普儿科学组, 上海合作组织医院合作联盟儿科国际交流合作中心, 《中国当代儿科杂志》编辑部
川崎病（Kawasaki disease，KD）是5岁以下儿童常见后天获得性心脏病之一，是一种急性全身性血管炎。经过近60年的研究，静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin，IVIG）联合阿司匹林（aspirin，Asp）口服成为急性期KD预防冠状动脉病变（coronary artery lesion，CAL）的一线治疗。然而，Asp的作用和最佳剂量仍然存在争议。该共识基于KD治疗的国内外最新的研究成果，并经过国内儿科专家充分讨论而制定，对Asp在KD中一线治疗的使用剂量、用法、疗程等提出了推荐意见。
2022 Vol. 24 (6): 597-603 [摘要] ( 2948 ) [HTML 1KB] [PDF 629KB] ( 1161 )
专家讲座
604 儿童不明原因急性严重肝炎病例调查进展 Hot!
姚开虎, 孟庆红, 于丹
2022年4月英国向世界卫生组织通报儿童不明原因急性肝炎病例异常增多。接下来的调查在全球20多个国家和地区发现病例，总数已超400例。已有数据分析显示其病因与腺病毒41型感染有关，但这很可能不是唯一致病因素，其他感染和非感染原因还不能完全排除。对非甲、乙、丙、丁、戊型肝炎，国内外缺乏系统的监测和研究，还存在很多未知。根据目前病因推测和国内腺病毒流行特征，我国将来可能会发现不明原因急性肝炎病例，同时存在病例输入风险。该文系统梳理了儿童不明原因急性肝炎相关报道及研究，希望引起我国儿科临床工作者的重视，提高认识和警惕，从容准备应对可能出现的异常情况。
2022 Vol. 24 (6): 604-613 [摘要] ( 2049 ) [HTML 1KB] [PDF 655KB] ( 669 )
604 儿童不明原因急性严重肝炎病例调查进展（英文翻译） Hot!
姚开虎, 孟庆红, 于丹
2022年4月英国向世界卫生组织通报儿童不明原因急性肝炎病例异常增多。接下来的调查在全球20多个国家和地区发现病例，总数已超400例。已有数据分析显示其病因与腺病毒41型感染有关，但这很可能不是唯一致病因素，其他感染和非感染原因还不能完全排除。对非甲、乙、丙、丁、戊型肝炎，国内外缺乏系统的监测和研究，还存在很多未知。根据目前病因推测和国内腺病毒流行特征，我国将来可能会发现不明原因急性肝炎病例，同时存在病例输入风险。该文系统梳理了儿童不明原因急性肝炎相关报道及研究，希望引起我国儿科临床工作者的重视，提高认识和警惕，从容准备应对可能出现的异常情况。
2022 Vol. 24 (6): 604-613 [摘要] ( 752 ) [HTML 1KB] [PDF 1219KB] ( 494 )
614 新生儿常见小耳畸形相关综合征的遗传特征
马竞, 周文浩
小耳畸形是新生儿第二大颌面部出生缺陷，在我国的发病率为3.06/10 000，20%~60%的小耳畸形与某种类型综合征相关。该文重点论述发病率高、耳畸形发生率高、遗传学病因明确的3大小耳畸形相关综合征（microtia-associated syndromes，MAS），即眼-耳-脊椎畸形谱系、鳃-耳-肾谱系疾病及Treacher Collins综合征的临床表型及遗传学病因，并概述另外3种相对常见的MAS，旨在为新生儿MAS的遗传学诊断提供参考。
2022 Vol. 24 (6): 614-619 [摘要] ( 1797 ) [HTML 1KB] [PDF 566KB] ( 780 )
论著·临床研究
620 应用近红外光谱技术监测脓毒症患儿胃肠功能障碍的前瞻性研究
姚德贞, 王丽杰
目的 探讨脓毒症患儿胃肠功能障碍的发生率、病死率，应用近红外光谱技术（near-infrared spectroscopy，NIRS）监测肠系膜局部组织血氧饱和度（regional oxygen saturation，rSO2），观察胃肠功能障碍患儿rSO2差异。 方法 前瞻性选择2021年1~12月儿科重症监护病房79例脓毒症患儿（脓毒症组）及儿童保健科40例健康体检儿童（健康对照组）为研究对象，收集患儿入院及出院基本情况、在院治疗情况和实验室检查指标，应用NIRS测定肠系膜rSO2，根据有无胃肠功能障碍发生进行组间对比。 结果 79例脓毒症患儿胃肠功能障碍发生率为49%（39/79），胃肠功能障碍患儿28 d病死率为26%（10/39）。胃肠功能障碍患儿机械通气时间更长、28 d病死率更高（P<0.05）。胃肠功能障碍患儿肠系膜rSO2（64%）低于无胃肠功能障碍患儿（72%）及健康对照组（78%）（P<0.05）。 结论 脓毒症患儿胃肠功能障碍发生率及病死率较高，影响患儿预后。肠系膜rSO2的降低与胃肠功能障碍发生相关。
2022 Vol. 24 (6): 620-625 [摘要] ( 1809 ) [HTML 1KB] [PDF 549KB] ( 565 )
626 全肠内营养对儿童克罗恩病诱导缓解疗效研究
罗优优, 方优红, 余金丹, 徐罗佳, 孙明芳, 成琦, 陈洁
目的 观察全肠内营养（exclusive enteral nutrition，EEN）对克罗恩病（Crohn's disease，CD）患儿诱导缓解的疗效。 方法 回顾性收集2013年3月至2021年8月在浙江大学医学院附属儿童医院接受EEN治疗的62例CD患儿的临床资料，包括一般资料，治疗前及治疗8周后患儿的身高、体重、儿童CD活动指数、CD内镜严重程度指数、C反应蛋白水平、红细胞沉降率、血清白蛋白水平。比较治疗前后上述指标的变化。 结果 62例患儿中，男39例（63%），女23例（37%），确诊年龄（11.9±3.0）岁。55例完成至少8周EEN治疗的患儿中，87%（48/55）的患儿在治疗第8周获得临床缓解。第8周儿童CD活动指数显著低于治疗前（P<0.001）。除去17例单纯累及小肠患儿及3例未行结肠镜复查的累及结肠患儿，剩余35例累及结肠患儿在8周EEN治疗后进行了结肠镜复查，83%（29/35）的患儿达到黏膜愈合。在第8周达到临床缓解的48例患儿中，年龄别身高Z评分及年龄别体重指数Z评分较治疗前均显著改善（P<0.01）。在第8周未达到临床缓解的7例患儿中，年龄别身高Z评分和年龄别体重指数Z评分与治疗前比较差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 8周EEN治疗对儿童CD的诱导缓解及黏膜愈合的疗效良好。对于成功诱导缓解的CD患儿，EEN可改善其身高和体重指数。
2022 Vol. 24 (6): 626-630 [摘要] ( 1591 ) [HTML 1KB] [PDF 528KB] ( 638 )
631 “幼儿园效应”在3~5岁儿童肿瘤放疗中的应用研究
王宇飞, 梁广立, 王伟, 屈成斌, 李春胤, 王清鑫
目的 根据3~5岁学龄前儿童心理，将“幼儿园效应”引入到儿童肿瘤放射治疗（简称放疗）中，并评价临床应用效果。 方法 前瞻性将2020年1月至2021年8月在天津医科大学肿瘤医院放疗科收治的3~5岁患儿30例，随机分为对照组和试验组，每组15例。试验组患儿在治疗时采用“幼儿园模式”，即患儿们按规定时间一起来治疗，并待所有患儿治疗结束后一起离开。对照组患儿按放疗固定装置类型预约治疗时间，与成年患者穿插治疗。评估两组患儿的配合度，并比较两组患儿在头脚方向（superior-inferior，SI）、左右方向（left-right，LR）和前后方向（anterior-posterior，AP）上的摆位误差。 结果 试验组患儿平均治疗时间较对照组明显缩短（P<0.05）；发生中断情况的比例显著低于对照组（P<0.05）。试验组患儿行图像引导放疗后在SI、LR、AP 3个方向上的平均误差均小于对照组，其中在SI、LR 2个方向上差异有统计学意义（P<0.05）。 结论 利用这种“幼儿园效应”，放疗中大部分儿童可以积极配合，同时可以提高摆位的准确性和重复性，达到预期疗效。
2022 Vol. 24 (6): 631-634 [摘要] ( 1425 ) [HTML 1KB] [PDF 517KB] ( 482 )
635 异基因造血干细胞移植治疗儿童高IgM综合征的临床分析
王子奇, 孟岩, 窦颖, 管贤敏, 张璐颖, 于洁
目的 评估异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT）治疗儿童高IgM综合征（hyper-IgM syndrome，HIGM）的疗效。 方法 回顾性收集行allo-HSCT的17例HIGM患儿的临床资料并进行分析，采用Kaplan-Meier法对移植后HIGM患儿进行生存分析。 结果 移植后，16例患儿临床诊断败血症；14例患儿在移植后100 d内病毒检测阳性，包括EB病毒11例、巨细胞病毒7例、JC病毒2例等；9例患儿存在侵袭性真菌病。急/慢性移植物抗宿主病分别有6例和3例。中位随访时间约为2年，3例患儿移植后早期死亡。患儿总生存（overall survival，OS）率、无事件生存（event-free survival，EFS）率和无病生存（disease-free survival，DFS）率分别为82.35%、70.59%和76.47%。log-rank检验结果显示，全相合移植患儿的EFS率高于不全相合移植患儿（P=0.019），全相合无关供者移植患儿的OS率、EFS率和DFS率均显著优于不全相合无关供者移植患儿（P<0.05），移植后无真菌感染患儿的EFS率与DFS率优于合并真菌感染患儿（P<0.05）。 结论 allo-HSCT能有效治疗HIGM。接受全相合移植并积极防治真菌及机会性感染有助于改善患儿预后。
2022 Vol. 24 (6): 635-642 [摘要] ( 1788 ) [HTML 1KB] [PDF 871KB] ( 671 )
643 新型冠状病毒肺炎疫情对极低出生体重儿亲母母乳喂养的影响
胡晓山, 张敏, 姜承耀, 余章斌, 辜楠
目的 分析新型冠状病毒肺炎疫情防控期间住院的极低出生体重儿（very low birth weight infants，VLBWI）亲母母乳喂养率和喂养量的特征变化。 方法 回顾性分析2019年1月至2020年12月出生并收治于南京市妇幼保健院新生儿重症监护病房的胎龄<32周VLBWI的临床资料，比较并分析疫情期间VLBWI亲母母乳喂养率和喂养量的变化。 结果 共纳入301名VLBWI，根据疫情暴发时间分为疫情前组（n=205）和疫情后组（n=96），疫情后组VLBWI在生后0~28 d及住院期间亲母母乳喂养率均低于疫情前组（P<0.05）。疫情后组VLBWI在生后0~7 d、0~14 d、0~28 d内的亲母母乳喂养量均低于疫情前组（P<0.05）；疫情后组VLBWI中-重度支气管肺发育不良和喂养不耐受的发生率高于疫情前组（P<0.05）。 结论 新型冠状病毒肺炎疫情对VLBWI的亲母母乳喂养有明显的影响，VLBWI生后28 d内的亲母母乳喂养率和喂养量明显下降，在整个住院期间亲母母乳喂养率也有明显下降。
2022 Vol. 24 (6): 643-647 [摘要] ( 1707 ) [HTML 1KB] [PDF 516KB] ( 582 )
648 基于循证的标准化喂养方案可以帮助极早产儿/极低出生体重儿尽早达到全肠道喂养
王琳, 赵小朋, 刘辉娟, 邓丽, 梁红, 段思琴, 杨依慧, 张华岩
目的 探讨实施基于循证的标准化喂养方案能否促进极早产儿/极低出生体重儿全胃肠道营养建立及其对早期临床结局的影响。 方法 回顾性纳入胎龄≤32周或出生体重<1 500 g的早产儿312例为研究对象。根据2020年5月实施早产儿标准化喂养方案前后1年时间将患儿分为对照组（2019年5月1日至2020年4月30日，n=160）和试验组（2020年6月1日至2021年5月31日，n=152），比较两组患儿达到全肠道喂养时间、开始肠内喂养时间、静脉营养持续时间、恢复至出生体重时间、中心静脉留置时间的差异及相关早产儿常见合并症发生率。 结果 试验组达到全肠道喂养时间、肠内喂养开始时间、静脉营养持续时间和中心静脉留置时间均较对照组明显缩短，中心导管相关性血流感染率较对照组明显降低（P<0.05），但Ⅱ~Ⅲ期新生儿坏死性小肠结肠炎等早产儿常见合并症的发生率及病死率在两组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 实施早产儿标准化喂养方案可以帮助极早产儿/极低出生体重儿更快建立全肠道喂养，减少静脉营养使用，降低中心导管相关性血流感染，而不增加新生儿坏死性小肠结肠炎风险。
2022 Vol. 24 (6): 648-653 [摘要] ( 2062 ) [HTML 1KB] [PDF 565KB] ( 698 )
654 极早产儿住院期间死亡的列线图预测模型的建立
决珍珍, 宋娟, 周竹叶, 李文冬, 岳宇阳, 徐发林
目的 构建预测极早产儿住院期间死亡风险的列线图模型。 方法 回顾性分析2015年1月至2019年12月郑州大学第三附属医院新生儿科收治的极早产儿1 714例的临床资料。按7∶3比率将1 714例极早产儿随机分为训练队列（1 179例）和验证队列（535例），通过logistic回归分析筛选独立预测因子并建立列线图模型，并由验证集评估列线图预测模型的可行性。最后，分别采用受试者工作特征曲线下面积（area under curve，AUC）、校准曲线和决策曲线分析对模型的鉴别能力、准确性和临床实用性进行评估。 结果 1 714例极早产儿中，住院期间死亡260例，存活1 454例。对训练集进行多因素logistic回归分析后筛选出胎龄<28周、出生体重<1 000 g、重度窒息、重度脑室内出血（intraventricular hemorrhage，IVH）、Ⅲ~Ⅳ级新生儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）、败血症、剖宫产、孕母产前使用糖皮质激素等8个变量建立列线图预测模型。训练队列中列线图模型预测极早产儿住院期间死亡发生的AUC为0.790（95%CI：0.751~0.828），验证队列中列线图模型预测极早产儿住院期间死亡发生的AUC为0.808（95%CI：0.754~0.861）。Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示出较好的拟合度（P>0.05）。决策曲线分析显示当训练队列和验证队列的阈值概率分别为10%~60%和10%~70%时对极早产儿进行临床干预具有较高的净收益。 结论 构建并验证了预测极早产儿住院期间死亡风险的预测模型，可帮助临床医生预测极早产儿住院期间的死亡概率。
2022 Vol. 24 (6): 654-661 [摘要] ( 2064 ) [HTML 1KB] [PDF 821KB] ( 883 )
662 胎粪污染羊水新生儿发生重度胎粪吸入综合征的临床特征及预警因素分析
何晓光, 李金凤, 徐凤丹, 谢浩强, 黄天丽
目的 探讨胎粪污染羊水（meconium-stained amniotic fluid，MSAF）新生儿发生重度胎粪吸入综合征（meconium aspiration syndrome，MAS）的临床特征及预警因素。 方法 纳入2018年1月至2019年12月因Ⅲ°MSAF住院的新生儿295例为研究对象，按是否并发MAS分为无MAS组（n=199）、轻度/中度MAS组（n=77）和重度MAS组（n=19），回顾性收集3组患儿一般临床资料、血气分析结果、感染指标、母亲围生期临床资料等进行分析，并比较3组患儿出生后的呼吸支持方案。应用受试者工作特征曲线及多因素logistic回归分析MSAF新生儿发生重度MAS的预警因素。 结果 295例MSAF新生儿中32.5%（96/295）发生MAS，其中20%（19/96）为重度。重度MAS组出生5 min Apgar评分低于轻度/中度MAS组及无MAS组（P<0.05），脐动脉血乳酸水平高于轻度/中度MAS组和无MAS组（P<0.05），生后1 h外周血白细胞介素6（interleukin-6，IL-6）水平高于无MAS组（P<0.017）。重度MAS组患儿79%（15/19）出生无活力（其中13例行胎粪吸引术），100%在24 h内开始机械通气。生后1 h外周血IL-6水平>39.02 pg/mL及生后1 h白细胞计数>30.345×109/L为MSAF新生儿发生重度MAS的预警指标（P<0.05）。 结论 胎粪吸引不能完全阻止MSAF新生儿严重MAS的发生；重度MAS患儿在出生早期即发生严重呼吸窘迫需要机械通气。监测脐动脉血乳酸及生后1 h外周血IL-6水平、白细胞计数有助于预警MAS的发生及严重程度。
2022 Vol. 24 (6): 662-668 [摘要] ( 2083 ) [HTML 1KB] [PDF 650KB] ( 641 )
669 产科出院后因严重高胆红素血症住院新生儿入院前随访情况及随访依从性影响因素的多中心调查
王增芹, 高艳, 董小玥, 王淮燕, 卢红艳, 陈筱青, 薛梅, 张佳, 吴明赴, 万俊, 吴新萍, 潘兆军, 邓晓毅, 韩树萍, 乔瑜, 杨丽, 余章斌
目的 调查产科出院后因严重高胆红素血症住院新生儿入院前的随访情况及随访依从性的影响因素。 方法 该研究是一个多中心回顾性病例对照研究。病例来源于2019年1月至2021年4月江苏省新生儿严重高胆红素血症质量改进临床研究协作组12家单位的多中心临床数据库。根据自产科出院后是否按时进行新生儿黄疸随访，分为随访依从性好和依从性差两组。采用多因素logistic回归模型分析患儿入院前随访依从性的影响因素。 结果 共纳入严重高胆红素血症新生儿545例，其中随访依从性好组156例（28.6%），依从性差组389例（71.4%）。多因素logistic回归分析显示：低出生胎龄、入院体重较出生体重下降比例≥10%、既往子女光疗、既往子女换血、母亲Rh（-）血型、母亲文化水平高、产科出院前医护人员采用微信公众号的方式提醒随访、出院后采用电话告知方式提醒随访均与随访依从性增加有关（P<0.05）。 结论 严重高胆红素血症新生儿产科出院后随访依从性较差，提示需要进一步加强出院前对家长进行黄疸知识宣教，提高黄疸随访意识；建议通过电话或微信公众号等方式督促提醒家长按时随访。 引
2022 Vol. 24 (6): 669-674 [摘要] ( 1706 ) [HTML 1KB] [PDF 545KB] ( 575 )
675 新生儿败血症的代谢组学改变：一项探索性临床研究
童平, 黄芙蓉, 徐俊, 伍紫琦, 胡杏, 凌鸣, 王蝶, 吴不非, 杨独娇, 张爱民
目的 通过分析新生儿败血症患儿入院后不同时间的血清显著性差异代谢物主要涉及的代谢通路，以探索该病在不同阶段的代谢机制。 方法 选择2019年1月1日至2020年1月1日在湖南省人民医院新生儿科住院的新生儿败血症患儿为败血症组（n=20），采集入院第1天、第4天、第7天的静脉血标本；选择同期健康新生儿为健康对照组（n=10）。采用超高效液相色谱-四级杆飞行时间串联质谱技术对血清标本进行代谢组学分析，探讨不同时间败血症患儿代谢组学变化。 结果 败血症组入院第1天时与健康对照组相比，血清差异代谢物主要涉及萜类骨架的生物合成；败血症组入院第4天时与入院第1天时相比，血清差异代谢物主要涉及丙酮酸代谢；败血症组入院第7天时与入院第4天时相比，血清差异代谢物主要涉及半胱氨酸和蛋氨酸代谢；败血症组入院第7天时与入院第1天时相比，血清差异代谢物主要涉及抗坏血酸代谢。 结论 不同阶段新生儿败血症患儿血清代谢物的代谢机制不同，主要与萜类骨架生物合成、丙酮酸代谢、半胱氨酸和蛋氨酸代谢、抗坏血酸代谢途径相关。 引
2022 Vol. 24 (6): 675-680 [摘要] ( 1930 ) [HTML 1KB] [PDF 760KB] ( 685 )
681 川崎病急性期肝损害与冠状动脉损伤和免疫球蛋白无反应的关系
胡慧敏, 陈笑征, 张永兰, 杜忠东
目的 总结川崎病（Kawasaki disease，KD）患儿急性期肝损害的临床特点，分析肝损害在预测KD患儿发生冠状动脉损伤及静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin，IVIG）治疗无反应中的临床价值。 方法 收集2016年1月1日至2017年12月31日在北京儿童医院首次确诊为KD的925例住院患儿的临床资料，按照入院时有无丙氨酸氨基转移酶（alanine transaminase，ALT）水平异常分为肝损害组（n=284）和非肝损害组（n=641），应用logistic回归分析肝损害等指标预测KD患儿冠状动脉损伤及IVIG无反应的临床价值。 结果 肝损害组KD患儿入院时间较非肝损害组更早，血清炎性指标水平更高（P<0.05）。肝损害组KD患儿入院时冠状动脉损伤发生率高于非肝损害组（P=0.034）；给予首次IVIG治疗后，肝损害组发生IVIG无反应的比例显著高于非肝损害组（P<0.001）。KD患儿发生冠状动脉损伤与血红蛋白水平下降、血小板计数升高、C反应蛋白水平升高和ALT水平升高有关（P<0.05）；KD患儿发生IVIG无反应与四肢改变、血红蛋白水平下降、血小板计数升高、C反应蛋白水平升高、ALT水平升高及冠状动脉损伤有关（P<0.05）。 结论 KD急性期合并肝损害患儿的临床症状出现早且炎性指标水平更高，更容易发生冠状动脉损伤及IVIG治疗无反应。 用
2022 Vol. 24 (6): 681-686 [摘要] ( 1739 ) [HTML 1KB] [PDF 537KB] ( 620 )
687 甲状腺球蛋白抗体和甲状腺过氧化物酶抗体在儿童免疫性血小板减少症中的表达及临床意义
王学梅, 海力其古丽·努日丁, 刘玉, 古丽巴哈·买买提, 严媚
目的 观察免疫性血小板减少症（immune thrombocytopenia，ITP）患儿血清甲状腺球蛋白抗体（thyroglobulin antibody，TGAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（thyroid peroxidase antibody，TPOAb）的表达情况。 方法 前瞻性选择2019年10月至2021年10月收治的120例ITP患儿作为ITP组，另选择60例非ITP患儿作为非ITP组。根据ITP临床分型将ITP组患儿分为新诊断ITP（n=53）、持续性ITP（n=42）与慢性ITP（n=25）。比较ITP组与非ITP组、不同ITP临床分型患儿临床资料，分析ITP患儿血清TGAb、TPOAb表达情况，及其与ITP临床分型的关系。 结果 ITP组CD3+、CD4+比例及血小板计数低于非ITP组，CD8+比例及TGAb、TPOAb水平高于非ITP组（P<0.05）；慢性ITP患儿CD3+、CD4+比例及血小板计数低于新诊断ITP、持续性ITP患儿，CD8+比例及TGAb、TPOAb高于新诊断ITP、持续性ITP患儿（P<0.05）。经logistic回归分析结果显示，CD3+、CD4+、CD8+、TGAb、TPOAb表达水平变化与慢性ITP的发生密切相关（P<0.05）；绘制决策曲线，结果显示，在高风险阈值0.0~1.0范围内TGAb联合TPOAb评估儿童ITP临床分型的净收益率始终>0，有临床意义。 结论 TGAb、TPOAb在ITP患儿中呈异常表达，且与患儿ITP临床分型有关。 引
2022 Vol. 24 (6): 687-692 [摘要] ( 1879 ) [HTML 1KB] [PDF 648KB] ( 545 )
693 江苏省儿童生长发育状况及其影响因素——基于0~6岁儿童家庭的横断面研究
刘艳, 王圆媛, 程雁, 谭晓艳, 杨春
目的 探讨江苏省0~6岁儿童的生长发育状况及家庭因素对儿童生长发育的影响。 方法 采用分层随机抽样方法，抽取江苏省2 004个0~6岁儿童家庭，对儿童的主要照护人进行营养知、信、行问卷调查，采用儿童体格指标Z评分方法评价儿童营养状况，并通过有序多分类logistic回归模型分析儿童营养状况的影响因素。 结果 发放问卷2 290份，收回有效问卷2 004份，问卷回收率为87.51%。儿童平均年龄为（28±14）个月；男孩1 105例（55.14%），女孩899例（44.86%）。照护人看护主要以父母看护为主（1 867例，93.16%），1 466例（73.15%）照护人的受教育水平为大学/大专学历，家庭年收入集中在5~<10万元/年和10~<20万元/年，分别占32.88%和34.23%。Z评分结果显示，男孩和女孩生长迟缓率分别为1.45%（16/1 105）和1.78%（16/899），体重过轻率分别为0.54%（6/1 105）和0.67%（6/899），消瘦率分别为1.36（15/1 105）和2.00%（18/899），肥胖率分别为8.78%（97/1 105）和10.12%（91/899）。多因素logistic回归分析显示，家庭年收入较高和照护人营养知识水平较高有利于儿童生长发育（P<0.05）。 结论 江苏省0~6岁儿童的生长发育总体较好，但肥胖率相对较高，要重视对儿童肥胖的监测。家庭经济状况和和照护人营养知识水平对儿童生长发育有显著影响。 引
2022 Vol. 24 (6): 693-698 [摘要] ( 1467 ) [HTML 1KB] [PDF 561KB] ( 776 )
论著·病例分析
699 5岁男童进行性智力运动功能倒退2.5年
田茂强, 陈晓曦, 李磊, 郎长会, 李娟, 陈静, 余小华, 束晓梅
患儿男，5岁，因进行性智力运动功能倒退2.5年就诊。早期以运动功能倒退为主要表现。早期头颅MRI及家系全外显子测序分析无异常。4岁9月龄后出现认知功能倒退，头颅MRI提示小脑萎缩。重分析基因测序结果发现患儿存在HEXA基因复合杂合突变［NM_000520，c.784C>T(p.His262Tyr)，c.1412C>T(p.Pro471Leu)］，酶学活力检测结果提示患儿该基因编码β-氨基己糖苷酶水平显著下降。该患儿被确诊为青少年型Tay-Sachs病（Tay-Sachs disease，TSD）。TSD临床异质性强，小脑萎缩可能是青少年型TSD患儿诊断的重要线索。同时，根据病情演变适时进行二次基因数据分析可能提高全外显子测序的阳性率。引
2022 Vol. 24 (6): 699-704 [摘要] ( 1346 ) [HTML 1KB] [PDF 1973KB] ( 626 )
705 发热咳嗽后大“咯血”休克
邓亮吉, 熊洁, 钟礼立, 林小娟, 肖旭平, 毛志群
11岁男性患儿，因间断发热15 d，咳嗽10 d，“咯血”7 d入院。患儿15 d前以发热咳嗽起病，伴左侧颈部疼痛，抗生素治疗有效。病程中突然出现大“咯血”致休克，后经纤维支气管镜检查发现左侧梨状窝内瘘口并持续渗血，结合颈部及血管影像学检查考虑为先天性梨状窝瘘感染并颈部脓肿致颈内静脉受损血栓形成，通过低温等离子消融梨状窝瘘封闭术治疗后好转，随访1年半未反复。检索文献未发现梨状窝瘘感染引起大出血休克报道，该文总结此例患儿的临床特点及诊治经过，为早期诊断该类疾病及其并发症防治提供参考依据。
2022 Vol. 24 (6): 705-710 [摘要] ( 1467 ) [HTML 1KB] [PDF 810KB] ( 568 )
综述
711 儿童脑白质营养不良的临床遗传学研究进展
黄喆兰, 周文浩
脑白质营养不良（leukodystrophy，LD）是一组以原发性神经胶质细胞和髓鞘异常为特征的遗传异质性疾病，是常见的儿童神经系统疾病，具有显著的基因型-表型相关性。近年来，高通量测序技术的进步改变了LD的诊疗模式，发育过程中自然病史的采集和多模态神经影像学的评估等精细化的表型分析为临床遗传诊断提供了重要参考。该文从临床遗传学角度切入对LD展开综述，旨在提升我国儿科医师对该病的整体认识。
2022 Vol. 24 (6): 711-716 [摘要] ( 2014 ) [HTML 1KB] [PDF 522KB] ( 895 )
读者·作者·编者园地
717 关于“儿童不明原因急性严重肝炎病例调查进展”一文的专家点评
方峰
世界卫生组织定义为儿童不明原因急性严重肝炎是今年以来首发于英国并已波及全球29个国家和地区的公共卫生事件，该文就已知报告病例的流行病学、病因推测及其警示意义、临床表现特点、疾病监测和诊断、预防和控制等方面进行介绍和讨论，并提出相应建议，有助于加强儿科临床医师和公共卫生机构人员对该疾病的认知和做好相应的临床和防控应对准备，具有强烈的时效性和明显的临床及流行病学意义。 虽然现有病例尚缺乏明确的流行病学关联，但在短期内出现较多类似病例，且部分患儿伴有发热，提示感染性病因可能。国内外受新型冠状病毒大流行的防控措施的影响，儿童常见感染性疾病如流感、副流感、呼吸道合胞病毒、肠道病毒及腺病毒感染等一度明显减少，但在最近的冬春季节内，这些感染的发病率都有明显回升或已回到大流行前水平；现有资料提示关联的腺病毒或其他病原是否发生组织嗜性和致病性改变或为新型的腺病毒或其他病原值得关注和重视；基于新型冠状病毒流行期间，川崎病发病率很低的欧美国家出现较多有类似表现的儿童多系统炎症性疾病事件及该病的研究进展，推测新型冠状病毒超抗原诱发自身免疫性肝脏炎症机制还需进一步研究证实；从该病的临床表现看，类似于甲型或戊型肝炎，尚不能完全除外新的嗜肝病毒或其他新型病原体感染的可能性。总之，本次公共卫生事件再次告诫我们，在人类与自然界和病原微生物之间的长期进化与博弈过程中，新发公共卫生事件或新发传染病将会是一个永恒的话题，人类永远不能对任何传染病放松警惕。儿童通常是新发传染病的易感人群和高危人群，预防和控制儿童新发传染病的传播和流行是疾病防控机构工作者、儿科医师及相关医学基础与临床应用研究者的长期重要任务。 （点评人：方峰）
2022 Vol. 24 (6): 717-717 [摘要] ( 384 ) [HTML 1KB] [PDF 952KB] ( 410 )
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