中国当代儿科杂志
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  ISSN 2096-9228(online)
ISSN 1008-8830(print)
CN 43-1301/R
 
 
2023年 25卷 12期
刊出日期 2023-12-19
系列讲座——儿童矮身材的规范诊疗
标准·方案·指南
川崎病专栏
论著·临床研究
论著·罕见病研究
临床经验
综述
多学科诊疗专栏
系列讲座——儿童矮身材的规范诊疗
1193 生长激素激发试验和胰岛素样生长因子1水平检测对生长激素缺乏症的诊断意义和思考
李堂
生长激素（growth hormone, GH）/胰岛素样生长因子1（insulin growth factor-1, IGF-1）轴是下丘脑/垂体生长激素轴的重要组成部分，对儿童生长发育具有关键性作用。GH/IGF-1轴信号通路及其旁路的紊乱和异常通常在儿童时期表现为身材矮小。身材矮小的儿童通常需进行GH激发试验及IGF-1水平检测，以鉴别生长激素缺乏症（growth hormone deficiency, GHD）和其他导致生长迟缓的原因。该文对GH激发试验和IGF-1检测值进行分析与阐述，以期为临床儿童GHD的诊断提供参考。
2023 Vol. 25 (12): 1193-1197 [摘要] ( 1317 ) [HTML 1KB] [PDF 507KB] ( 729 )
标准·方案·指南
1198 中国儿童川崎病诊疗循证指南（2023年） Hot!
陕西省川崎病诊疗中心/陕西省人民医院儿童病院,国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院,上海交通大学医学院附属儿童医院,国家区域医疗中心/中国医科大学附属盛京医院,国家临床重点专科/上海市儿童医院重症医学科,中国医师协会儿科医师分会普儿科学组,中国妇幼健康研究会儿科能力建设专家委员会,国家卫生健康委员会热带病防治重点实验室,延安大学附属医院,《中国当代儿科杂志》编辑部
川崎病（Kawasaki disease, KD）是一种急性自限性血管炎性疾病，是引起5岁以下儿童后天获得性心脏病的最常见原因。国家卫生健康委员会发布的2023年儿科质控工作改进目标之一是降低KD患儿心脏事件的发生率及KD相关病死率。为规范我国KD的诊断、治疗和长期管理实践，有效预防、减少冠状动脉病变的发生及远期不良影响，指南工作组遵循世界卫生组织指南制订的原则和方法，参照现有国内外证据和经验形成了《中国儿童川崎病诊疗循证指南（2023年）》。该指南针对KD的分类及定义、不同类型KD的诊断、KD急性期治疗、超声心动图在KD并发症识别中的应用和KD合并巨噬细胞活化综合征的处理等临床问题，基于最佳证据和专家共识形成了20条推荐意见，以期为广大医护人员在儿童KD的诊断与治疗方面提供指导与决策依据。
2023 Vol. 25 (12): 1198-1210 [摘要] ( 2887 ) [HTML 1KB] [PDF 823KB] ( 1479 )
川崎病专栏
1211 外周血淋巴细胞亚群对静脉注射免疫球蛋白无反应型川崎病患儿的预测价值
薛燕, 尹晶, 许俐, 党利亨, 王朝, 崔亚琼, 张新杰, 李崇巍
目的 基于外周血淋巴细胞亚群及常见实验室检查指标，构建静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin, IVIG）无反应型川崎病（Kawasaki disease, KD）预测评分体系。 方法 纳入2021年1月—2023年3月于天津市儿童医院住院的KD患儿为研究对象（IVIG敏感型185例，IVIG无反应型41例）。选取年龄、性别匹配的健康儿童46例为对照。采用流式细胞仪检测外周血淋巴细胞亚群比例和绝对计数。采用多因素logistic回归分析探讨IVIG无反应型KD的预测因素，并构建IVIG无反应型KD预测评分体系。 结果 多因素logistic回归分析显示，CD4+T细胞绝对计数、自然杀伤细胞绝对计数、血清钠水平、球蛋白水平及总胆红素水平是IVIG无反应型KD的预测因素（P<0.05）。基于这些预测因素建立的IVIG无反应型KD的预测评分体系的灵敏度为70.7%，特异度为83.8%。 结论 外周血淋巴细胞亚群可作为儿童IVIG无反应型KD的预测指标；引入该指标建立的评分体系对预测儿童IVIG无反应型KD有较高的准确度。
2023 Vol. 25 (12): 1211-1218 [摘要] ( 1407 ) [HTML 1KB] [PDF 586KB] ( 750 )
1219 血小板与淋巴细胞比值对中国川崎病患儿冠状动脉病变预测价值的Meta分析
李燕羽, 袁晨辰, 蔡艾媛, 周博举, 黄腾
目的 系统评价血小板与淋巴细胞比值（platelet-to-lymphocyte ratio, PLR）对川崎病（Kawasaki disease, KD）患儿冠状动脉病变（coronary artery lesion, CAL）的预测价值。 方法 检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方数据、中国生物医学文献检索数据库、维普数据库等数据库自建库至2022年12月PLR预测中国KD患儿发生CAL的相关研究。采用纽卡斯尔-渥太华量表（Newcastle-Ottawa Scale）评价纳入文献的质量，采用Stata 15.1进行Meta分析。 结果 共纳入10项研究，包括3 664例中国KD儿童，其中1 328例发生了CAL。Meta分析显示：PLR预测KD患儿发生CAL的灵敏度为0.78（95%CI：0.71~0.83），特异度为0.71（95%CI：0.61~0.80），总诊断比值比为8.69（95%CI：5.02~15.06），拟合受试者操作特征的曲线下面积为0.82（95%CI：0.78~0.85）。亚组分析显示，单独使用PLR预测KD患儿发生CAL的灵敏度、特异度和曲线下面积低于PLR联合其他指标。敏感性分析显示，逐一排除纳入研究后结果无显著变化，提示Meta分析结果稳健。发表偏倚结果显示，纳入的研究存在显著的发表偏倚（P<0.001）。 结论 PLR对中国KD患儿CAL的发生有一定的预测价值。
2023 Vol. 25 (12): 1219-1226 [摘要] ( 1516 ) [HTML 1KB] [PDF 886KB] ( 682 )
1227 CHI3L1在川崎病样血管炎小鼠模型冠状动脉损伤中的作用及机制研究
曹越, 高帅, 罗刚, 赵水炎, 唐雅琪, 杜占慧, 泮思林
目的 探究壳多糖酶3样蛋白1（chitinase-3-like protein 1, CHI3L1）在川崎病（Kawasaki disease, KD）样血管炎小鼠模型冠状动脉损伤中的作用及其潜在机制。 方法 将4周龄雄性SPF级C57BL/6小鼠随机分为正常对照组和模型组，每组10只。模型组小鼠通过腹腔注射干酪乳杆菌细胞壁提取物（lactobacillus casei cell wall extract, LCWE）0.5 mL构建KD样血管炎小鼠模型，对照组腹腔注射等量的生理盐水。注射后第3天、第7天和第14天观察小鼠的一般情况。采用苏木精-伊红染色法观察冠状动脉组织病理学变化。采用酶联免疫吸附法检测小鼠血清中CHI3L1水平。采用免疫荧光染色法检测CHI3L1、血管性血友病因子（von Willebrand factor, vWF）、α-平滑肌肌动蛋白（α-smooth muscle actin, α-SMA）在冠状动脉组织中的表达及定位。采用Western blot法检测冠状动脉组织中CHI3L1、vWF、血管内皮钙黏蛋白（vascular endothelial cadherin, VE cadherin）、半胱天冬酶-3（Caspase-3）、B细胞淋巴瘤-2（B cell lymphoma-2, Bcl-2）、Bcl-2相关X蛋白（Bcl-2 associated X protein, Bax）、核转录因子κB（nuclear factor-κB, NF-κB）及磷酸化NF-κB（p-NF-κB）表达情况。 结果 模型组小鼠血清中CHI3L1含量较对照组明显升高（P<0.05）。与对照组相比，模型组小鼠冠状动脉组织中CHI3L1表达高于对照组，vWF表达低于对照组。模型组小鼠CHI3L1、Bax、Caspase-3、NF-κB及p-NF-κB蛋白相对表达量明显高于对照组（P<0.05）。模型组vWF、VE cadherin和Bcl-2蛋白相对表达量低于对照组（P<0.05）。 结论 LCWE诱导的KD样血管炎小鼠模型中，血清及冠状动脉CHI3L1的表达水平升高，可能通过炎性反应介导血管内皮细胞凋亡在冠状动脉损伤中发挥作用。
2023 Vol. 25 (12): 1227-1233 [摘要] ( 1548 ) [HTML 1KB] [PDF 1369KB] ( 859 )
1234 川崎病基因多态性的研究进展
董明星, 王喜霞, 焦富勇, 张维华
川崎病（Kawasaki disease, KD）是一种好发于儿童的全身性血管炎症疾病，是儿童后天性心脏病的主要原因。虽然该病病因尚不清楚，但通过全基因组关联和全基因组连锁研究发现，一些易感基因和染色体区域与KD的发生发展相关。随着高通量DNA测序技术的发展，越来越多与KD相关的基因组信息被发现。了解KD发病机制中涉及的基因可能为该病的诊断和治疗提供新思路。该文通过分析相关文献，总结研究进展，主要讨论目前已证实与KD发生发展密切相关的增强T细胞活化类基因，揭示其与KD发病及冠状动脉损伤的相关性。
2023 Vol. 25 (12): 1234-1238 [摘要] ( 1317 ) [HTML 1KB] [PDF 495KB] ( 622 )
论著·临床研究
1239 辅助生殖技术对双胎出生体重不一致的影响
李秋影, 张慧, 陈倩, 石碧君, 谭小华, 崔其亮
目的 探讨辅助生殖技术与双胎出生体重不一致（birth weight discordance in twins, BWDT）之间的关联。 方法 回顾性纳入2011年1月—2020年12月在广州医科大学附属第三医院出生且有完整的基本出生资料的双胎儿，采用多因素logistic回归分析探讨辅助生殖技术对BWDT发生的影响。 结果 共纳入3 974对双胎儿，其中自然受孕组1 431对，辅助生殖组2 543对。辅助生殖组新生儿出生体重大于自然受孕组（P<0.001）；辅助生殖组BWDT发生率低于自然受孕组（16.17% vs 21.09%，P<0.001）。多因素logistic回归分析（校正了母亲年龄、孕次、孕前体重指数、妊娠糖尿病、甲状腺功能减退、胎龄及绒毛膜性质等混杂因素）显示，在辅助生殖组和自然受孕组之间，双胎出生体重不一致的发生风险差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 辅助生殖技术与BWDT的发生风险无明显关联。
2023 Vol. 25 (12): 1239-1245 [摘要] ( 1361 ) [HTML 1KB] [PDF 603KB] ( 636 )
1246 大于胎龄儿12月龄神经心理发育状况研究
包梦雨, 乔秀芸, 张新涵, 张子璇, 赵菲, 陈新霞
目的 探讨大于胎龄儿（large for gestational age, LGA）12月龄时神经心理发育水平。 方法 选择2021年12月—2023年6月在山东第一医科大学第一附属医院儿童保健门诊就诊的12~<13月龄儿童为研究对象，按胎龄及出生体重分为早产适于胎龄儿（appropriate for gestational age, AGA）、早产LGA、早期足月AGA、早期足月LGA、完全足月AGA和完全足月LGA 6组，使用修正Poisson回归分析LGA与12月龄时神经心理发育结局的关系。 结果 校正混杂因素后，与完全足月AGA相比，完全足月LGA 12月龄时语言发育异常的风险明显增加（RR=1.364，95%CI：1.063~1.750）；早期足月LGA 12月龄时粗大运动、精细运动、语言，以及早产LGA 12月龄时语言、社会行为发育异常及总发育商异常的风险增加（P<0.05）；早期足月AGA 12月龄时5大能区发育异常及总发育商异常的风险增加（P<0.05）；除语言能区外，早产AGA 12月龄时其余4大能区发育异常的风险增加（P<0.05）。 结论 不同胎龄LGA在12月龄时神经心理发育均落后于完全足月AGA，临床应重视其随访并早期干预。
2023 Vol. 25 (12): 1246-1252 [摘要] ( 1118 ) [HTML 1KB] [PDF 560KB] ( 669 )
1253 支气管肺泡灌洗液宏基因组二代测序在儿童难治性肺炎诊治中的应用
冯荣光, 周丽岩, 窦蕊, 周雪原, 王莉荣, 韩丽红, 王育民
目的 探讨支气管肺泡灌洗液（bronchial alveolar lavage fluid, BALF）宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing, mNGS）在儿童难治性肺炎（refractory pneumonia, RTP）病原学诊断及治疗中的临床应用。 方法 回顾性选取2020年1月—2023年3月内蒙古自治区妇幼保健院儿内科收治的RTP患儿160例为研究对象，根据是否进行mNGS检测分为mNGS组（80例）和传统检测组（80例）。两组患儿入院后均予完善炎症指标检测及传统病原学检测。传统病原学检测包括：微生物培养（吸痰管采集痰液标本）、呼吸道病原核酸检测、血清学检测（支原体、结核、真菌）。mNGS组完善支气管镜检查后留取BALF标本同时送检mNGS和微生物培养。分析比较两组病原体检出情况及治疗情况。 结果 mNGS组较传统检测组病原体检出率更高（92% vs 58%，P<0.05），且检出病原体种类更多，对混合感染的诊断率更高。mNGS组治疗总体有效率高于传统检测组，住院期间并发症发生率低于传统检测组（P<0.05）。mNGS组中68例患儿根据mNGS结果调整治疗，调整后总体有效率为96%（65/68）。 结论 相对于传统病原学检测，BALF mNGS可显著提高病原体检出率，可发现部分少见病原体，临床工作中当RTP患儿诊疗过程中遇到瓶颈时应尽早完善mNGS明确病原。
2023 Vol. 25 (12): 1253-1258 [摘要] ( 1441 ) [HTML 1KB] [PDF 560KB] ( 849 )
1259 外周血C3aR1及NETs表达水平对脓毒症性凝血病的预测价值
曹锐, 刘开勋, 胡丹, 齐共健
目的 研究补体C3a受体1（complement-3a receptor1, C3aR1）及中性粒细胞胞外诱捕网（neutrophil extracellular traps, NETs）对脓毒症性凝血病（sepsis-induced coagulopathy, SIC）的临床预测价值。 方法 前瞻性纳入2022年6月—2023年6月于徐州医科大学附属徐州儿童医院就诊的脓毒症患儿78例为研究对象，根据是否发生SIC分为SIC组（36例）和非SIC组（42例）。比较两组临床资料、C3aR1和NETs水平，分析SIC发生的相关因素。应用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC曲线）评估C3aR1及NETs对SIC的预测效能。 结果 SIC组C反应蛋白、白细胞介素（interleukin, IL）-6、IL-10、C3aR1及NETs水平高于非SIC组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，C3aR1、NETs及IL-6升高与SIC发生密切相关（P<0.05）。ROC曲线分析显示，C3aR1联合NETs预测SIC的曲线下面积为0.913（P<0.05），高于C3aR1、IL-6的曲线下面积（P<0.05），与NETs的曲线下面积比较差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 SIC患儿外周血中C3aR1及NETs表达水平显著升高，二者表达水平对预测SIC发生具有较高的临床价值。
2023 Vol. 25 (12): 1259-1264 [摘要] ( 869 ) [HTML 1KB] [PDF 526KB] ( 701 )
1265 内镜下食管扩张治疗儿童腐蚀性食管狭窄的临床分析
唐鲁静, 楼金玕, 赵泓, 彭克荣, 余金丹
目的 探讨内镜下食管扩张术在儿童腐蚀性食管狭窄治疗中的临床应用。 方法 回顾性收集在浙江大学医学院附属儿童医院进行内镜下食管扩张治疗的15例腐蚀性食管狭窄患儿的临床资料，分析其临床特征、内镜下食管扩张治疗方式、扩张次数、并发症及预后等情况。 结果 15例患儿共进行96例次内镜下食管扩张治疗，每位患儿中位扩张次数为6次，其中扩张次数≥6次者9例（60%）。食管狭窄长度>3 cm患儿食管扩张治疗次数明显多于狭窄长度≤3 cm患儿（P<0.05）。单一狭窄段患儿治疗疗效优于多个狭窄段患儿（P=0.005）。所有扩张治疗过程中无一例发生并发症。内镜下食管扩张治疗总有效率（显效及有效）为87%，2例失败。 结论 内镜下食管扩张是治疗儿童腐蚀性食管狭窄的有效方法，且相对安全；单一狭窄段患儿食管扩张治疗疗效优于多段狭窄段患儿。］
2023 Vol. 25 (12): 1265-1269 [摘要] ( 695 ) [HTML 1KB] [PDF 510KB] ( 703 )
1270 赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的肠内营养支持1例并文献复习
全娇, 刘小凤, 胡可, 侯茜
目的 总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良（lysinuric protein intolerance, LPI）患儿的临床特点及营养治疗。 方法 回顾性分析中南大学湘雅医院诊断的1例LPI患儿的临床表现、实验室检查及肠内营养治疗过程，并总结复习国内外文献报道的LPI患儿相关资料。 结果 4岁女童，长期慢性腹胀、腹泻等消化道症状显著，反复肺部感染，生长发育不良，抗感染治疗效果不佳。接受肠内营养治疗后无消化道不适，血红蛋白、白蛋白等有好转，血氨下降。但因病情严重，家属放弃治疗后死亡。目前已报道的LPI患儿（包括该研究报道）有92例，多在断奶或进食辅食后发病，以严重的消化系统症状、营养不良及生长发育落后为特点，仅有50%（46/92）患儿得到规范的营养治疗并有效改善了营养状况。92例患儿中，8例（9%）死亡，其余病例未进行长期随访报道。 结论 LPI常有消化系统受累进而出现生长发育不良，预后差，营养治疗是该病救治过程中必不可少的治疗手段之一。
2023 Vol. 25 (12): 1270-1275 [摘要] ( 859 ) [HTML 1KB] [PDF 598KB] ( 657 )
论著·罕见病研究
1276 罕见病研究：GPAA1基因突变导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型
陈秋蓉, 张朕杰, 卢一岫, 袁孙碧歆, 李冀
6岁男性患儿，因发育迟缓6年，反复发热、抽搐5年就诊。患儿3月龄时发现精神运动发育落后，1岁起出现反复发热、抽搐，伴间断口腔溃疡及扁桃体化脓，发热期间查血白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率升高，热退后正常，脑电图提示癫痫，基因检测提示GPAA1基因存在复合杂合突变。最终该患儿诊断为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型（glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency 15, GPIBD15）、周期性发热。该患儿抗癫痫效果不佳，糖皮质激素治疗对发热有效。该文报道了中国首例GPAA1基因突变导致GPIBD15患儿，对该病基因、临床特点、诊疗等进行归纳总结，为该病的早期诊断、治疗提供参考依据。
2023 Vol. 25 (12): 1276-1281 [摘要] ( 793 ) [HTML 1KB] [PDF 572KB] ( 942 )
临床经验
1282 2例急性B淋巴细胞白血病合并侵袭性真菌病儿童应用贝林妥欧单抗桥接治疗分析
刘晓飞, 唐雪, 王璐璐, 王缨, 刘仕林, 周桂池, 李统慧, 麦惠容
该文报道2例接受贝林妥欧单抗桥接治疗的急性B淋巴细胞白血病（B-cell acute lymphoblastic leukemia, B-ALL）合并侵袭性真菌病（invasive fungal disease, IFD）患儿。病例1为4个月女婴，化疗期间反复高热伴肢体肌力下降，血培养及外周血、支气管肺泡灌洗液、脑脊液二代测序（next-generation sequencing, NGS）均阴性，但胸部CT和头颅MRI可见明显感染灶。病例2为2岁男性患儿，化疗期间反复高热伴多部位炎性包块，外周血及包块脓液NGS均检出热带念珠菌，血培养及影像学检查未见明显异常。2例患儿经抗真菌和贝林妥欧单抗治疗后症状、体征及影像学表现明显好转，并且B-ALL处于持续缓解状态。该报道表明，B-ALL合并IFD患儿接受贝林妥欧单抗桥接治疗可在免疫抑制合并严重真菌感染时重建免疫系统并控制原发病。
2023 Vol. 25 (12): 1282-1286 [摘要] ( 819 ) [HTML 1KB] [PDF 783KB] ( 833 )
综述
1287 免疫球蛋白A血管炎病因及发病机制的研究进展
热爱拉·加那提, 刘细细, 朱学军
免疫球蛋白A血管炎（immunoglobulin A vasculitis, IgAV），也称过敏性紫癜，病因及发病机制较为复杂，目前尚未完全阐明。最新研究表明，新型冠状病毒及相关疫苗、人乳头瘤疫苗及其他生物制剂等也可以诱发IgAV。大多研究认为，半乳糖缺陷型IgA1（galactose-deficient IgA1, Gd-IgA1）及含Gd-IgA1的免疫复合物形成在IgAV发病机制中起至关重要的作用。也有假设提出IgAV的发生与IgA1和抗内皮细胞抗体的结合有关。此外，遗传学也是IgAV研究的重点。该文综述IgAV病因的新进展，并总结Gd-IgA1、含Gd-IgA1的免疫复合物、抗内皮细胞抗体和IgA1的结合物、T细胞免疫及遗传因素在IgAV发病机制中的作用。
2023 Vol. 25 (12): 1287-1292 [摘要] ( 1434 ) [HTML 1KB] [PDF 534KB] ( 768 )
多学科诊疗专栏
1293 新生儿期起病伴血性腹水的Ⅰ型高脂蛋白血症1例
陈园园, 胡黎园, 张可, 张雪萍, 曹云, 杨琳, 吴冰冰, 周文浩, 王瑾
患儿，男，生后32 d，因便血2 d，发热1 d入院。入院后抽动静脉血进行检查，血液标本均呈粉色。血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高。家系全基因组测序显示患儿为LPL基因复合杂合变异，变异分别来自父亲和母亲。患儿明确诊断为脂蛋白脂肪酶缺乏相关的高脂蛋白血症。因患儿有便血、发热、血性腹水等症状，考虑急性胰腺炎，予禁食、血浆置换、全血换血治疗。基因结果回报明确诊断后予低脂饮食，补充脂溶性维生素、微量元素等治疗，调整喂养方案，住院4周后病情好转出院。随访甘油三酯、总胆固醇下降。随访至1岁，患儿生长及精神运动发育均正常。该文重点介绍新生儿期起病伴有血性腹水可疑急性胰腺炎相关症状的家族性高脂蛋白血症的多学科诊疗。
2023 Vol. 25 (12): 1293-1298 [摘要] ( 611 ) [HTML 1KB] [PDF 959KB] ( 562 )
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