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Neonatal Diamond-Blackfan anemia: a case report
Hong-Ling WEI, Tong-Yan HAN, Xiao-Hui ZHU, Shuo GUAN
Chinese Journal of Contemporary Pediatrics
, 2025, 27(
10
): 1276-1280. DOI:
10.7499/j.issn.1008-8830.2504056
日龄(d)
WBC计数(×10
9
/L)
RBC计数(×10
12
/L)
HB(g/L)
RET(%)
MCV(fL)
PLT计数(×10
9
/L)
0
4.03
1.07
44
1.84
122.4
74
4
3.37
2.74
85
0.57
93.1
80
11
4.64
2.47
63
2.21
97.6
155
14
4.80
3.62
110
未测
89.5
187
24
5.25
3.49
100
未测
90.0
155
表1
患儿第1次入院血常规结果
Other figure/table from this article
图1
本例DBA患儿的临床表型 A为耳位偏低;B为颈部囊性区域;C为右拇指连接球状赘生物;D为右足第2足趾趾甲异位。箭头所示为病变位置。
图2
患儿变异位点验证和家系分析结果 患儿
RPS19
基因存在c.175T>C(p.Ser59Pro)杂合错义突变,患儿父亲此位点有变异,患儿母亲、爷爷、奶奶该位点无变异。箭头所示为变异位点。
表2
新生儿发病的DBA患儿的临床特征及基因表型