| 编号 | 性别 | 基因 | 位点 | 伴随畸形 | 激素治疗反应 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 (本例) | 男 | RPS19 | c.175T>C | 拇指赘生物、趾甲异位 | 有 |
| 2 | 男 | RPS19 | c.353A>G | 拇指多指 | 有 |
| 3 | 女 | RPS19 | c.155G>A | 无 | 有 |
| 4 | 男 | RPS19 | c.3G>A | 无 | 有 |
| 5 | 男 | RPS19 | c.3G>T | 无 | 有 |
| 6 | 男 | RPS19 | c.1A>T | 无 | 有 |
| 7 | 男 | RPS19 | c.167G>A | 无 | 有 |
| 8 | 女 | RPS19 | c.383_384del | 拇指多指 | 有 |
| 9 | 女 | RPS19 | c.298_315del | 无 | 有 |
| 10 | 男 | RPS19 | c.302G>A | 多指、尿道下裂 | 有 |
| 11 | 男 | RPS19 | c.353A>G | 无 | 有 |
| 12 | 男 | RPS19 | c.411+1G>C | 多指 | 不详 (<1岁) |
| 13 | 男 | RPS19 | c.411+1G>C | 多指 | 不详 |
| 14 | 女 | RPS19 | c.140C>T | 房间隔缺损 | 无 |
| 15 | 女 | RPS19 | c.185G>T | 无 | 有 |
| 16 | 男 | RPS19 | c.34C>T | 无 | 有 |
| 17 | 男 | RPS19 | c.340delG | 无 | 无 |
| 18 | 男 | RPS19 | c.184C>T | 无 | 有 |
| 19 | 男 | RPS26 | c.211G>C | 无 | 有 |
| 20 | 男 | RPS26 | c.211G>C | 无 | 有 |
| 21 | 男 | RPL11 | c.106insT | 无 | 无 |
| 22 | 男 | RPL11 | c.396+2T>C | 无 | 不详 (<1岁) |
| 23 | 女 | RPL11 | c.66-67insC | 多指 | 有 |
| 24 | 男 | RPL35a | IVS3+1G>A | 无 | 有 |
| 25 | 男 | RPL15 | c.313C>T | 拇指缺如、肋骨异常、室间隔缺损 | 不详 (<1岁) |
