中国当代儿科杂志

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    标准·方案·指南
  • 标准·方案·指南
    新生儿常见呼吸道病毒感染预防的专家建议
    中国妇幼保健协会新生儿保健专业委员会
    2024, 26(8): 789-794. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2405078
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    新生儿，特别是早产儿，是呼吸道病毒感染的易感人群。目前，除流行性感冒外，尚未有专门适用于新生儿的抗病毒药物用于治疗呼吸道病毒感染。因此，对于新生儿而言，预防这些病毒感染显得尤为重要。中国妇幼保健协会新生儿保健专业委员会基于国内外临床证据，结合临床实践经验，并经相关专家充分讨论，形成了8条专家建议，包含了对流行性感冒病毒、呼吸道合胞病毒、新型冠状病毒感染的预防策略，供同行在临床工作中参考。
    • 指南解读
  • 指南解读
    《美国肠外肠内营养学会早产儿肠外营养指南（2023）》解读
    张鑫钰, 何洋, 唐军, 喻佳洁, 应俊杰, 母得志
    2024, 26(8): 795-802. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2312083
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    《美国肠外肠内营养学会早产儿肠外营养指南（2023）》由美国肠外肠内营养学会制定，于2023年9月发表在Journal of Parenteral and Enteral Nutrition。该指南针对早产儿肠外营养（parenteral nutrition, PN）中的12个关键临床问题给出了推荐意见。相比同类指南，该指南通过更细致的角度对早产儿PN提供了建议，从主要结局（生长发育）和次要结局（如败血症、早产儿视网膜病变、肠外营养相关肝病、黄疸等）两方面对PN的开始时间、营养素的剂量和组成成分等进行证据分析及循证推荐。该文对该指南进行解读，为国内同行提供参考和借鉴。

    • 论著·临床研究
  • 论著·临床研究
    新生儿轻度缺氧缺血性脑病亚低温治疗效果的前瞻性随机对照研究
    黄婕, 丁雅玲, 高亮, 祝垚, 林雅茵, 林新祝
    2024, 26(8): 803-810. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2401031
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    目的 探讨亚低温对新生儿轻度缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephalopathy, HIE）的治疗效果。 方法 前瞻性纳入2019年9月—2023年9月出生的153例轻度HIE新生儿，随机分为亚低温组（77例）和非亚低温组（76例），比较两组的短期临床效果，并采用Barkovich评分系统分析两组患儿磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）上脑损伤的严重程度。 结果 亚低温组和非亚低温组胎龄、性别、出生体重、Apgar评分等基线资料的比较差异无统计学意义（P>0.05）。两组生后72 h内败血症、心律失常、持续性肺动脉高压、肺出血的发生率及机械通气时间的比较差异无统计学意义（P>0.05）。亚低温组住院时间及生后72 h内凝血酶原时间长于非亚低温组（P<0.05）。与非亚低温组相比，亚低温组MRI异常发生率（30% vs 57%）、MRI中重度脑损伤发生率（5% vs 28%）、分水岭损伤发生率（27% vs 51%）及中位分水岭损伤评分（0 vs 1）均较低（P<0.05）。 结论 新生儿轻度HIE患儿进行亚低温治疗可降低MRI异常发生率和分水岭损伤发生率，且未见明显不良反应，提示新生儿轻度HIE患儿进行亚低温治疗可能在神经保护方面获益。
  • 论著·临床研究
    超早产儿解脲脲原体感染及定植状态的临床特征分析
    王燕琼, 曾雅丽, 陈雪雨, 黄智峰, 杨传忠
    2024, 26(8): 811-816. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2403002
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    目的 探讨超早产儿解脲脲原体（Ureaplasma urealyticum, UU）感染及定植状态的临床特征及对支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）的影响。 方法 选取2018年9月—2022年9月于深圳市妇幼保健院新生儿科住院的258例超早产儿进行回顾性分析。根据UU核酸检测结果以及UU感染和定植的评估标准，将研究对象分为UU阴性组（155例）、UU感染组（70例）、UU定植组（33例）。比较三组超早产儿的一般资料、主要及次要临床结局。 结果 与UU阴性组相比，UU感染组BPD的发生率升高（P<0.05），总用氧时间及住院时长延长（P<0.05）；与UU阴性组相比，UU定植组BPD及中重度BPD的发生率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 UU对早产儿BPD的影响与UU的致病状态密切相关（即感染或定植），UU感染的超早产儿BPD的发生率明显升高，总用氧时间及住院时长明显延长。UU定植的超早产儿BPD和中重度BPD的发生率无上升。
  • 论著·临床研究
    振幅整合脑电图在高原地区住院新生儿中的监测结果分析
    赵晓芬, 程国强, 赵朋娜, 赵玫, 朱双燕, 李杨方, 周文浩
    2024, 26(8): 817-822. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2402078
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    目的 分析高原地区住院新生儿进行振幅整合脑电图（amplitude-integrated electroencephalography, aEEG）监测的结果。 方法 回顾性选取2020年1月—2022年12月在昆明市儿童医院新生儿科住院并接受aEEG监测的5 945例患儿为研究对象，根据aEEG监测结果分为aEEG正常组与aEEG异常组。分析各系统疾病aEEG异常发生率，aEEG异常表现及aEEG异常与临床异常情况的一致性。 结果 5 945例患儿中，aEEG异常率为19.28%（1 146/5 945），其中危重患儿异常率29.58%（906/3 063），非危重患儿异常率为8.33%（240/2 882），差异有统计学意义（P<0.05）。aEEG异常率较高的前三位主诊断疾病依次是遗传代谢性疾病60.77%（79/130）、中枢神经系统疾病42.22%（76/180）、早产儿35.53%（108/304）。aEEG异常组日龄及胎龄均小于aEEG正常组，早产儿出生体重低于aEEG正常组（P<0.05）。1 146例aEEG异常患儿中，aEEG异常类型主要有睡眠觉醒周期异常597例（52.09%）、背景活动异常294例（25.65%）和痫样活动255例（22.25%）；有异常临床表现者902例（78.71%）。aEEG监测脑功能异常的灵敏度为33.51%，特异度为92.50%。 结论 高原地区住院新生儿尤其是危重儿、胎龄及日龄小的患儿，aEEG异常率较高，提示脑损伤风险也较高，故对住院新生儿常规进行aEEG监测有利于早期发现脑功能异常，有助于决策治疗并做好脑保护策略。
  • 论著·临床研究
    儿童抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎临床特征分析
    刘京祺, 李永珍, 帅兰军, 曹艳, 李晓燕, 王英, 沈田, 莫双红, 何小解, 吴小川
    2024, 26(8): 823-828. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2401074
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    目的 探讨抗中性粒细胞胞质抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibody, ANCA）相关性血管炎（ANCA-associated vasculitis, AAV）患儿的临床特征。 方法 回顾性分析中南大学湘雅二医院2010年1月—2022年6月确诊为AAV的25例患儿的临床资料。 结果 25例患儿中，男性5例，女性20例；发病的中位年龄为11.0岁。泌尿系统受累18例（72%），呼吸系统受累10例（40%），皮肤受累6例（24%），眼、耳、鼻受累5例（20%），关节受累4例（16%），消化系统受累2例（8%）。11例完成肾脏穿刺，其中肾脏病理局灶型5例（46%），新月体型2例（18%），混合型2例（18%），硬化型2例（18%）；有免疫复合物沉积5例（45%）。7例达到慢性肾脏病（chronic kidney disease, CKD）Ⅴ期，其中2例死亡；2例完成肾移植。至随访期末，2例为CKD Ⅱ期，1例为CKD Ⅲ期。显微镜下多血管炎（microscopic polyangiitis, MPA）组16例，其中有13例（81%）累及泌尿系统；肉芽肿性多血管炎（granulomatosis with polyangiitis, GPA）组9例，其中6例（66%）有鼻窦炎；MPA组血清肌酐及尿酸较GPA组高（P<0.05），红细胞计数及肾小球滤过率较GPA组低（P<0.05）。 结论 儿童AAV好发于学龄期女性儿童，临床亚型以MPA多见。儿童AAV起病表现以肾脏受累为主，其次为呼吸系统受累。肾脏病理以局灶型多见，可伴有免疫复合物沉积。MPA患儿多有肾脏受累，GPA患儿鼻窦炎常见。AAV患儿预后不佳，多伴有肾功能不全。
  • 论著·临床研究
    川崎病急性期氧化磷脂和内皮一氧化氮合酶的变化及意义
    朱柳蓉, 何学华, 袁勇华, 袁浩, 夏晓辉
    2024, 26(8): 829-834. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2403056
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    目的 探讨川崎病（Kawasaki disease, KD）急性期患儿的血清氧化磷脂（oxidized phospholipids, OxPLs）和内皮一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase, eNOS）水平的变化，分析血清OxPLs和eNOS水平与冠状动脉病变（coronary artery lesion, CAL）的相关性，并探讨其临床意义。 方法 前瞻性选择95例急性期KD患儿作为KD组，根据是否合并CAL分为CAL亚组和非冠状动脉病变（non-coronary artery lesion, NCAL）亚组；另外选取同期30例仅下呼吸道感染发热患儿作为发热组，30例健康体检儿童作为健康对照组。比较各组一般资料及血清OxPLs、eNOS等实验室指标的差异，分析血清OxPLs和eNOS的相关性。 结果 KD组OxPLs水平高于发热组及健康对照组（P<0.05），eNOS水平低于发热组及健康对照组（P<0.05）。KD患儿治疗后较治疗前血清OxPLs下降，血清eNOS上升（P<0.05）。CAL亚组血清OxPLs高于NCAL亚组（P<0.05），血清eNOS水平低于NCAL亚组（P<0.05）。KD组患儿OxPLs与eNOS水平呈负相关（rs=-0.353, P<0.05）。 结论 KD急性期血清OxPLs、eNOS参与了CAL发展，可成为预测KD患儿发生CAL的生物标志物。
  • 论著·临床研究
    抗C1q抗体与儿童活动性系统性红斑狼疮和活动性狼疮性肾炎的相关性分析
    李永珍, 杨金荣, 张育迪, 曹艳, 李晓燕, 帅兰军, 王英, 沈田, 吴小川
    2024, 26(8): 835-839. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2404159
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    目的 研究抗C1q抗体与儿童活动性系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）和狼疮性肾炎（lupus nephritis, LN）的相关性，以及对活动性SLE和活动性LN的诊断价值。 方法 回顾性选择2016年1月—2019年3月中南大学湘雅二医院儿童医学中心住院的SLE患儿90例为SLE组，所有患儿均检测抗C1q抗体。收集同期住院的70例其他自身免疫性疾病（other autoimmune diseases, OAD）患儿为OAD组，比较两组抗C1q抗体水平差异，分析抗C1q抗体与SLE和LN各指标的相关性，评价抗C1q在SLE和LN中的诊断价值。 结果 SLE组患儿血清抗C1q抗体水平高于OAD组（P<0.05）。SLE疾病活动性指数与抗C1q抗体呈正相关（rs=0.371，P<0.001），与抗双链DNA抗体呈正相关（rs=0.370，P<0.001）。抗C1q抗体诊断活动性SLE的灵敏度和特异度分别为89.90%和53.90%，曲线下面积为0.720（P<0.05），临界值为5.45 U/mL。抗C1q抗体水平对诊断活动性LN的灵敏度和特异度分别为58.50%和85.00%，曲线下面积为0.675（P<0.05），临界值为22.05 U/mL。 结论 抗C1q抗体可作为评价儿童SLE疾病活动性或预测LN活动性的无创生物学指标之一。
  • 论著·临床研究
    16例儿童先天性纤维蛋白原病的临床表型和基因型分析
    王敏, 陈天平, 江傲霜, 赵颖慧, 朱成琳, 韦楠, 金玉婷, 屈丽君
    2024, 26(8): 840-844. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2403064
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    目的 分析先天性纤维蛋白原病（congenital fibrinogen disorder, CFD）患儿临床表型和基因型的特征。 方法 回顾性分析16例CFD患儿的临床资料。聚合酶链反应技术扩增FGA、FGB、FGG基因全部外显子及侧翼序列并进行测序，分析变异特征。 结果 16例患儿，男9例（56%），女7例（44%），中位就诊年龄4岁。9例（56%）患儿因出血事件就诊，7例（44%）因术前检查发现。出血事件患儿的纤维蛋白原活性水平低于无出血事件患儿（P<0.05）。12例患儿完成基因检测，共检出12种变异，其中有4个新位点变异，分别为FGA基因c.80T>C和c.1368delC、FGG基因c.1007T>A和c.1053C>A。2例遗传性无纤维蛋白原血症均为FGA基因无效变异引起，有较重的出血症状。7例遗传性异常纤维蛋白原血症主要由FGG和FGA基因杂合错义变异引起，临床表型从无症状至不同程度出血。 结论 CFD患儿临床表现具有异质性，患儿出血的严重程度与纤维蛋白原活性水平有关，但临床表型与基因型之间的相关性较弱。
  • 论著·临床研究
    3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6例患儿的临床特征及遗传学分析
    张利明, 毋盛楠, 郭亚楠, 杨建伟, 孙红启, 杨俊梅, 陈永兴
    2024, 26(8): 845-851. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2404026
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    目的 探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency, MCCD）患儿的临床及遗传学特征。 方法 回顾性分析2018年1月—2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果。 结果 6例MCCD患儿中，男性4例，女性2例，平均就诊年龄为7 d，平均确诊年龄为45 d。1例小便气味异常，5例无临床症状。6例患儿血3-羟基异戊酰肉碱、尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸均增高，5例伴游离肉碱降低。共检出MCCC1基因变异6个：c.1630del(p.R544Dfs*2)、c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)、c.639+2T>A、c.761+1G>T、c.1331G>A(p.R444H)，以及MCCC2基因变异3个：c.838G>T(p.D280Y)、c.592C>T(p.Q198*, 366)、c.1342G>A(p.G448A)，其中MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)未见文献报道。1例为母源性MCCD，患儿携带来自母亲的一个杂合变异。5例伴游离肉碱降低患儿予补充左卡尼汀，末次随访时游离肉碱均恢复至正常水平。 结论 MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)为新发现的变异，丰富了MCCC1基因变异谱。血氨基酸及酰基肉碱谱和尿有机酸谱联合基因检测有助于MCCD早期诊断和治疗，并为遗传咨询提供参考。
    • 论著·实验研究
  • 论著·实验研究
    活性氧簇/沉默信息调节因子1在高氧致支气管上皮细胞损伤中的作用
    杨坤, 吴越, 章容, 雷小平, 康兰, 董文斌
    2024, 26(8): 852-860. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2404120
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    目的 探讨活性氧簇（reactive oxygen species, ROS）/沉默信息调节因子1（silent information regulator 1, SIRT1）对高氧致BEAS-2B细胞线粒体损伤的影响。 方法 实验分为三部分：（1）细胞分为高氧0 h（H0）组、H6组、H12组、H24组、H48组。（2）细胞分为对照组、H48组、高氧48 h+SIRT1抑制剂（H48+EX 527）组和高氧48 h+SIRT1激动剂（H48+SRT1720）组。（3）细胞分为对照组、高氧48 h+乙酰半胱氨酸（H48+NAC）组和H48组。采用活性氧试剂盒检测ROS水平，Western blot法检测SIRT1和线粒体相关蛋白表达水平，免疫荧光染色法检测线粒体相关蛋白表达，透射电镜检测线粒体形态。 结果 （1）与H0组相比，H6组、H12组、H24组和H48组ROS荧光强度增加（P<0.05），H48组SIRT1和线粒体相关蛋白表达水平降低（P<0.05），H24组和H48组线粒体相关蛋白荧光强度降低（P<0.05）。（2）与H48组相比，H48+SRT1720组线粒体相关蛋白表达水平升高，线粒体平均长宽比增加（P<0.05）；H48+EX 527组线粒体平均面积减少（P<0.05）。（3）与H48组相比，H48+NAC组ROS荧光强度降低，SIRT1和线粒体相关蛋白表达水平升高，线粒体平均面积和平均长宽比增加（P<0.05）。 结论 ROS/SIRT1轴参与了高氧诱导的BEAS-2B细胞线粒体损伤。
    • 病例报告
  • 病例报告
    EEF1A2基因变异致发育性癫痫性脑病33型1例
    贺海兰, 林雪芹, 王晓乐, 彭盼, 肖慧, 尹飞, 彭镜
    2024, 26(8): 861-864. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2404013
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    患儿，男，7月龄，表现为重度全面发育落后、难治性癫痫、肌张力降低、眼球震颤、眼距宽、鼻梁塌陷、上唇外翻、高腭弓和隐睾，基因检测发现EEF1A2基因存在c.364G>A(p.E122K)新生杂合错义变异，最终该患儿确诊为EEF1A2基因变异致常染色体显性遗传发育性癫痫性脑病33型。该病例报道提示，对不明原因婴儿期起病的重度-极重度全面发育落后/智力障碍、难治性癫痫患儿，尤其是存在肌张力低下、语言缺失、颅面部畸形者，应考虑EEF1A2基因变异可能，应尽早完善遗传学检测协助诊断。
    • 综述
  • 综述
    基因治疗在免疫出生错误中的研究进展
    李婷, 宋红梅
    2024, 26(8): 865-870. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2404027
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    免疫出生错误（inborn errors of immunity, IEI）是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病，可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI，分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展，许多IEI的具体发病机制得以揭示，使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用，以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。
  • 综述
    早产与高血压的关系
    杜越, 王亚娟
    2024, 26(8): 871-878. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2312129
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    近年来，全球早产儿数量呈上升趋势，其长期预后，特别是早产儿成年后心血管的预后，日益受到关注。早产儿成年后心血管疾病风险较高，其可能与心血管结构改变、肾脏结构改变、身体成分改变、下丘脑-垂体-肾上腺轴过度激活等因素有关。为改善早产儿预后，需进行长期随访监测并采取有效的防治措施。该文旨在回顾相关文献，总结早产儿在儿童期及成年期发生高血压的风险、相关机制等，以提高对早产儿成年后高血压风险的重视及认识。
  • 综述
    基因多态性与新生儿败血症的遗传易感性研究进展
    高静, 舒剑波, 刘洋
    2024, 26(8): 879-886. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2401065
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    新生儿败血症是常见的感染性疾病，病情严重，病死率高。其发病机制复杂，缺乏特异性表现，培养阳性率低，早期诊断和个体化治疗仍然是临床医生面临的挑战。对双胞胎的流行病学研究表明，遗传因素与新生儿败血症存在关联。基因多态性与其易感性、病情发展和预后密切相关。该文就新生儿败血症相关的白细胞介素、肿瘤坏死因子、Toll样受体、NOD样受体、CD14、髓系细胞触发受体1、甘露糖结合凝集素和其他免疫蛋白基因多态性进行综述，以期促进该疾病的精准医疗。
  • 综述
    右心室应变影像评估技术在肺动脉高压中的研究进展
    廖满珍, 肖云彬
    2024, 26(8): 887-892. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2403071
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    肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension, PAH）起病隐匿，进展迅速，病死率高，影像评估是PAH患者的重要诊断和随访方法。右心室（right ventricular, RV）应变评估可识别RV功能障碍的早期变化及预测患者预后。目前临床中可通过组织多普勒成像技术、速度向量成像技术、斑点追踪成像技术以及心脏磁共振技术等多种方法对PAH患者RV应变进行评估。该文旨在总结PAH患者RV应变影像评估技术的研究进展，从而为临床诊断和随访PAH患者提供依据。
  • 综述
    A族链球菌咽炎的临床诊断及评分制的应用进展
    陈思语, 郭孟杨, 邓江红, 姚开虎
    2024, 26(8): 893-898. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2403044
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    咽炎可由病毒、细菌等多种病原感染引起，其中A族链球菌（group A streptococcus, GAS）是咽炎最常见的细菌性病原。基于症状和体征的临床诊断很难将GAS咽炎与其他原因咽炎截然分开，经验性治疗势必会导致抗菌药物的过度使用。随着国内抗菌药物管理工作和医保支付改革措施的深入，减少不必要的检测和抗菌药物处方势在必行。为促进GAS咽炎规范化诊治，该文梳理了国外不同指南中关于GAS咽炎临床诊断和鉴别诊断，尤其是指导GAS咽炎实验室检测和抗菌治疗决策的临床评分制及其应用建议，供国内同道开展研究和临床实践时参考。