目的：生长发育不良将造成神经系统的不良预后事件，而生后不适当的营养供给是造成生长发育不良的重要因素。本研究采用共词分析法对我国早产儿营养的研究现状进行分析，展现我国近六年该领域的研究情况，描绘我国早产儿营养的研究趋势，为未来的研究提示可能的研究方向。方法：于2013年1月以主题词“早产儿”及“营养”在CNKI数据库进行文献检索及筛选，命中文献772篇，使用Excel 2010提取高频关键词并建立共现矩阵，最后使用Ucinet 6.0绘制可视化网络。结果：通过我国早产儿营养支持研究的知识图谱可以看出，我国早产儿营养支持方式的关注热点仍以静脉营养与胃肠内营养相结合为主，其目的是维持早产儿适宜的生长发育速率。在临床营养支持过程中，静脉营养的并发症受到了研究者的高度重视；而喂养不耐受依然是早产儿营养支持特别是胃肠内营养所面临的主要问题。结论：初步建立了我国早产儿营养研究现状的可视化网络并据此进行了知识图谱的绘制，反映了近年来该研究领域的热点及现状。

总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展，这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨发育不全和外胚层发育不全。低血磷抗维生素D佝偻病的患儿经常以腿弯、生长迟缓就诊，生化检查血磷明显降低，临床容易诊断。该病治疗与营养性维生素D缺乏性佝偻病不同，需要用1,25羟维生素D3和磷酸盐合剂治疗。低碱性磷酸酶血症特点为碱性磷酸酶明显降低，血钙和磷正常，是由于TNSALP基因突变所致。软骨发育不全患儿除腿弯外，还存在短肢型矮小和特殊面容，血钙、磷和碱性磷酸酶等生化检查均正常，骨骼X线及FGFR3基因检测有助于诊断。维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传，治疗中可选择补充生物活性的维生素D。致密性骨发育不全患儿可因前囟大就诊，此类患儿除了前囟大以外，还伴有下颌角消失、牙齿及指甲发育差等表现，系TSK基因突变所致。外胚层发育不全患儿可因头发少就诊，易误诊为营养性维生素D缺乏性佝偻病，与EDA、EDAR、EDARADD及WNT 10A 4种基因有关。

目的：观察内侧颞叶癫癎（mesial temporal lobe epilepsy, MTLE）患儿及MTLE大鼠海马组织中dynamin-1和磷酸化dynamin-1蛋白的表达变化，探讨其在MTLE发生发展中的作用。方法：25日龄Sprague-Dawley雄性大鼠随机分为急性期对照组、急性期模型组、潜伏期对照组、潜伏期模型组、慢性期对照组、慢性期模型组，应用氯化锂-匹罗卡品诱导建立MTLE动物模型。同时收集接受神经外科手术、并经病理结果确认存在海马硬化的5例患儿的海马组织，及病理科尸检4例对照组海马组织。提取海马组织蛋白，采用Western blot方法和免疫组织化学技术检测总dynamin-1蛋白及磷酸化dynamin-1蛋白在MTLE患儿及不同时间点MTLE大鼠海马组织中的表达变化。结果：Western blot显示磷酸化dynamin-1蛋白在MTLE大鼠急性期及慢性期表达较同时期对照组显著降低（P<0.05）；同时，磷酸化dynamin-1蛋白在MTLE患儿海马组织表达较对照组显著下降（P<0.05）。而dynamin-1总蛋白在MTLE大鼠各期、MTLE患儿及对照组海马之间表达无明显差异 （P>0.05）。免疫组化结果显示磷酸化dynamin-1在对照组大鼠急性期、慢性期、对照组患儿海马神经元胞浆中高表达，而在同时期MTLE大鼠和MTLE患儿海马神经元胞浆中表达下降（P<0.05）。结论：磷酸化dynamin-1而不是dynamin-1总蛋白在MTLE患儿及MTLE大鼠出现癎性发作期间表达下调，其表达变化提示dynamin-1可能通过磷酸化/去磷酸化方式参与MTLE的发生发展。

目的：充足的营养对早产儿至关重要。关于早期营养及其对后期生长影响的纵向信息十分有限。本研究的目的是确定早产儿的早期能量和蛋白质供应对青春期身体组成和血压的影响。方法：本研究于2007~2008年对36例男性青少年（12.3±1.7岁）和25例女性青少年（11.5±1.8岁）进行了调查，他们系出生于1989年10月1日至1995年12月31日之间胎龄23~34周、出生体重<1850 g的早产儿。根据其出生后两周内的营养模式（肠内与肠外）、能量供应（每日<70千卡/kg与每日 ≥70千卡/kg）及蛋白质供应情况（每日超过2.5 g/kg ≥5 d与每日超过2.5 g/kg <5 d），将调查对象分组，比较各组青春期身高、体重、血脂、血压等的差异。结果：在控制出生体重和生理成熟度的基础上，婴儿期能量摄入每天≥70千卡/kg的青少年身高（163±11 cm）和体重（58±16 kg）大于能量摄入每天<70千卡/kg的青少年（身高156±11 cm，体重49±16 kg），差异有统计学意义（P<0.05）；两组间血压与体脂百分含量未见明显差异。结论：婴儿期较高的能量摄入与青春期的体格大小相关，但并不会构成不利的风险因素，如血压升高或体脂增加。

目的：建立小鼠支气管哮喘模型，采用T 细胞免疫球蛋白黏蛋白分子-3（Tim-3）特异短发夹RNA（shRNA）沉默外周血单个核细胞（PBMCs）中Tim-3的表达，探讨Tim-3对辅助性T细胞1 (Th1)和Th17细胞分化的影响。方法：用卵白蛋白(OVA)致敏并激发建立哮喘小鼠模型，分离哮喘小鼠PBMCs，用 Tim-3特异的shRNA 片段沉默哮喘小鼠PBMCs中高表达的Tim-3 基因。Real-time PCR 和 Western blot 检测 Tim-3 的表达，流式细胞分析技术（FACS）检测Th1和Th17的比例；ELISA 检测细胞培养上清液中干扰素γ（IFN-γ），白介素-4（IL-4），和 白介素-17（IL-17）的水平。结果：哮喘组小鼠PBMCs中Tim-3 mRNA表达明显升高； 使用特异Tim-3 shRNA沉默哮喘小鼠PBMCs后，沉默组PBMCs中Th1细胞比例显著升高，Th17细胞比例显著下降，与阴性对照组相比差异有统计学意义（P<0.01）；沉默组PBMCs培养上清液中IFN-γ明显升高，IL-17明显降低，与阴性对照组相比差异有统计学意义（P<0.05）, IL- 4水平无明显变化。结论：特异Tim-3 shRNA有效地沉默了Tim-3的表达，Tim-3表达的改变影响了T 细胞的分化。

目的：探讨脊髓内MAPK-ERK通路在幼年大鼠心肌缺血再灌注损伤中的作用。方法：将鞘内置管成功的60只Sprague-Dawley（SD）幼年雄性大鼠（80~100 g）随机分为3组：假手术组（n=10）、缺血再灌注组（n=25）和PD98059组（n=25）。假手术组实验前30 min鞘内注射5 μL DMSO，开胸后冠状动脉左前降支备线但不结扎；缺血再灌注组于实验前30 min鞘内注射5 μL DMSO，开胸后结扎冠状动脉左前降支上1/3段30 min，再灌注120 min；PD98059组于实验前30 min鞘内注射5 μL PD98059（5 μg），余处理同缺血再灌注组。实验结束后取3组大鼠T1~T4段脊髓，免疫荧光法检测p-ERK表达情况。取3组大鼠心脏，分别检测其心肌梗死面积和缺血交界区心肌凋亡指数。结果：缺血再灌注组大鼠脊髓内p-ERK表达水平显著高于假手术组和PD98059组（P<0.05）；PD98059组心肌凋亡指数和心肌梗死面积均明显低于缺血再灌注组（P<0.05），但仍高于假手术组（P<0.05）。结论：上胸段脊髓内MAPK-ERK通路在心肌缺血再灌注损伤中激活，阻断该通路可以产生明显的心肌保护作用。

禽流感病毒可以感染人类，通常病情轻微，1997年出现的H5N1禽流感和本年初出现的H7N9禽流感病情严重，病死率高。青少年和儿童H5N1禽流感病死率低于成人，年龄越小，病死率越低。有限的儿童病例经治疗迅速康复，以及儿童携带者的发现提示儿童H7N9禽流感病情轻微。禽流感治疗强调尽早使用奥司他韦进行抗病毒治疗，重症者需积极的呼吸支持、循环支持和抑制免疫反应等综合治疗。

目的：建立胆管内灌注胶原酶分离胰岛与适宜孔径滤网过筛相结合的快速纯化胰岛细胞的方法并评估这种方法的效果。方法：清洁级8～12周龄SpragueDawley大鼠胆总管内灌注胶原酶消化、分离胰岛，分别采用Ficoll不连续密度梯度离心法和两次经不同孔径滤网过滤的两步过筛法纯化胰岛细胞，行双硫腙（dithizone，DTZ）染色、吖啶橙/碘丙啶(acridine orange / propidium iodide, AO/PI)双色荧光染色法分析分离胰岛的纯度与活率；行葡萄糖刺激—胰岛素释放试验检测细胞活性；采用免疫组化荧光染色法观察胰岛细胞胰岛素的合成功能。结果：大鼠两步过筛法和胰岛密度梯度离心法胰岛细胞收获量分别782±115 胰岛当量（IEQ）和598±135 IEQ，差异有统计学意义（P<0.01）；纯度分别为90％～100％和65％～85%，活率分别为>95％和85%～95%。两步过筛法分离的胰岛葡萄糖刺激—胰岛素释放试验显示培养24 h后，高糖实验组胰岛素浓度（76.9±6.1 μg/L）显著高于刚分离纯化后即加入高糖刺激时的浓度（49.4±3.9 μg/L），差异有统计学意义（P<0.01）。结论：两步过筛法分离纯化大鼠胰岛可获得纯度高、活率高且活性好的大鼠胰岛细胞。

儿童支气管哮喘是最常见的呼吸道慢性炎症性疾病。儿童喘息的分型、儿童哮喘的早期诊断及难点、儿童哮喘的个体化治疗、儿童哮喘的病情监测等是目前研究的热点问题。对儿童哮喘的早期诊断、个体化治疗、病情的监测是实现哮喘控制的关键