新生儿转运是新生儿科临床工作的重要内容之一，其目的是将高危新生儿及时、安全地从出生机构或基层医疗卫生机构转运到具备危重新生儿救治条件的新生儿诊疗中心，以得到及时诊断和治疗，从而降低死亡和并发症的发生，改善预后。目前国内新生儿转运工作存在较大地区差异，因此中华医学会儿科学分会新生儿学组和《中国当代儿科杂志》编辑委员会联合制定了《基层卫生机构常见新生儿疾病诊疗指南：新生儿转运（2025年）》。该指南针对新生儿转运相关的10个临床问题，基于最佳证据和专家共识形成了18条推荐意见，提出基于中国国情的系统化基层医疗卫生机构新生儿转运指南，旨在为基层医护人员提供指导和决策依据。
为助力基层医护人员及时、准确识别新生儿呕吐，并尽快提供精准诊断、规范治疗或及时转诊救治，从而减少并发症的发生，保障婴儿生命健康，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头组织专家，基于最新临床研究进展，经充分研讨后制定了该共识。该共识针对基层医护人员面临的8个常见临床问题，形成了21条推荐意见。
为了指导儿童患者的临床输血实践，国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795-2022）。接受心脏手术的患儿出血风险大，围手术期新生儿和儿童贫血和凝血功能障碍原因复杂多样，因此常需要输注异体血液成分。该指南对心脏手术患儿术前、术中、术后患者血液管理的具体措施给出了指导和建议。该文对心脏手术患儿输血条款内容的编制背景和证据做出解读，希望有助于该指南的理解和贯彻实施。
近年来，我国百日咳发病率持续上升，防控形势日益严峻。为强化人群免疫屏障并有效遏制百日咳的流行，2024年12月底，国家疾病预防控制局等对儿童百白破疫苗免疫程序进行了优化调整，并于2025年开始实施。此次调整包括三项关键措施：首剂疫苗接种时间由3月龄提前至2月龄；基础免疫剂次间隔从1个月延长至2个月；在6岁增加1剂无细胞百白破疫苗。该文探讨此次免疫程序调整后，百日咳流行病学和临床表现等可能出现的变化，警惕这些变化，将有助于百日咳病例的准确识别，对未来评估此次调整的效果，以及免疫策略的进一步优化具有重要意义。
儿童慢性髓系白血病（chronic myeloid leukemia, CML）相较于成人侵袭性更强，具有独特的分子特征及更易发生CML急性淋巴细胞白血病变的特点。酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor, TKI）的应用显著改善了儿童CML的预后。该文基于国际国内共识及临床经验，提出儿童CML的规范化诊疗建议，涵盖初始治疗选择、疗效评估、药物转换及不良反应管理。异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）仅推荐用于儿童CML疾病进展或多线TKI治疗失败者。初诊CML加速期推荐以高剂量伊马替尼或二代TKI为初始治疗，达最佳反应者维持治疗，未达标者需更换TKI并考虑allo-HSCT。CML急变期诱导治疗需TKI联合化疗，并以allo-HSCT为核心治愈手段。该文通过3个典型病例，突出儿科CML治疗中常见但具挑战性的问题（应答不佳、药物不能耐受、疾病进展），旨在优化儿童CML治疗策略。此外，对实现无治疗缓解的目标，均需要进一步通过多中心临床研究来解决。
目的 探讨急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）患儿亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR）rs1801133及γ-谷氨酰水解酶（γ-glutamyl hydrolase, GGH）rs11545078基因多态性对大剂量氨甲蝶呤（methotrexate, MTX）治疗后MTX血药浓度（plasma concentration of MTX, CMTX）及药物毒性反应的影响。 方法 选取2021年1月—2024年4月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院的ALL患儿为研究对象，采用多重聚合酶链反应技术检测MTHFR rs1801133及GGH rs11545078基因型，采用酶放大免疫分析法测定CMTX，其毒性反应按照不良事件通用术语标准5.0评级，分析MTHFR rs1801133及GGH rs11545078基因型与CMTX及相关毒性反应的关系。 结果 低危组ALL患儿MTHFR rs1801133基因型与72 h CMTX升高有相关性（P<0.05），中高危组MTHFR rs1801133基因型与48 h MTX CMTX升高有相关性（P<0.05）。GGH rs11545078基因型与48 h CMTX升高有相关性（P<0.05）。中高危组ALL患儿MTHFR rs1801133基因型与血红蛋白减少的发生有相关性（P<0.05），GGH rs11545078基因型与血小板减少的发生有相关性（P<0.05）。 结论 在用大剂量MTX治疗ALL时，可通过检测MTHFR rs1801133与GGH rs11545078基因型来预测CMTX升高及毒性反应的发生，以便及时做出相关处理，提高安全性。
目的 对甘肃地区苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）患儿进行分子流行病学调查，以期为PKU的干预策略提供基础性数据。 方法 回顾性收集2012年1月—2024年12月甘肃省妇幼保健院就诊的1 159个PKU患儿家系，通过Sanger测序、多重连接依赖探针扩增技术、全外显子组测序以及深部内含子变异分析对PAH基因进行分析。 结果 1 159例PKU患儿中，患儿的2 318个等位基因中检测到2 295个变异，检出率为99.01%。其中457个经典型PKU患儿家系检出率为100%（914/914），456个轻度PKU患儿家系检出率为99.45%（907/912），246个轻度高苯丙氨酸血症患儿家系检出率为96.34%（474/492）。检测到的2 295个等位基因变异分属于208种变异，其中出现频率最高的是c.728G>A（14.95%，343/2 295），其次为c.611A>G（4.88%，112/2 295），随后为c.721C>T（4.79%，110/2 295）。前23位热点变异的累计频率达70.28%（1 613/2 295）。外显子7上检测到的变异等位最多（29.19%，670/2 295）。 结论 对PAH基因进行深部内含子变异分析，可以进一步提高PKU基因诊断率。针对PAH基因热点变异位点与区域设计研发相应检测试剂盒可能有助于PKU的精准筛查与防控。
目的 调查新疆地区1型糖尿病（type 1 diabetes, T1DM）儿童青少年的生存质量现状和影响因素。 方法 采用便利抽样法，选取2023年1月—2024年2月期间在新疆三所三级甲等医院就诊的259例T1DM患儿及其主要照护者作为研究对象。使用儿童普适性生存质量量表和糖尿病儿童特异性生存质量量表评估患儿的生存质量。同时，收集患儿家庭一般资料、照护者负担和照护能力等信息。采用多重线性回归分析影响患儿生存质量的相关因素。 结果 患儿儿童普适性生存质量量表和糖尿病儿童特异性生存质量量表得分分别为（77±16）和（71±16）分，均与照护负担呈负相关（P<0.05），与照护能力呈正相关（P<0.05）。多重线性回归分析显示：照护负担、照护能力、家庭收入、亲子关系与普适性生存质量密切相关（P<0.05）；照护负担、照护能力、病程、居住地、糖化血红蛋白水平与糖尿病特异性生存质量密切相关（P<0.05）。 结论 新疆地区T1DM儿童青少年整体生存质量偏低。患儿生存质量受家庭照护负担、照护能力、家庭收入、亲子关系、病程、居住地以及糖化血红蛋白水平等综合因素影响，提升其生存质量的策略需综合考虑患儿个体疾病特征和家庭因素。
目的 评估单气囊和双气囊小肠镜检查术在儿童小肠疾病诊断中的应用效果，并利用小肠镜检查术评估小肠CT造影（computed tomography enterography, CTE）对小肠疾病的诊断效能。 方法 回顾性收集576例2017年1月—2023年12月在湖南省儿童医院行小肠镜检查术患儿的临床资料。根据小肠镜型号的不同，分为单气囊小肠镜检查术组（single-balloon enteroscopy, SBE）（n=457）和双气囊小肠镜检查术组（double-balloon enteroscopy, DBE）（n=119），比较两组的临床资料。同时以小肠镜检查结果为标准，评估CTE对诊断小肠疾病的灵敏度和特异度。 结果 576例患儿中，小肠镜检查发现274例（47.6%）有小肠病变。SBE组和DBE组小肠病变检出率和小肠镜检查术相关并发症发生率的差异均无统计学意义（P>0.05），但DBE组比SBE组进镜更深，操作时间更长，全小肠检查率更高（P<0.05）。小肠镜检查术中并发症的发生率为4.3%（25/576），其中18例（3.1%）为轻度并发症，7例（1.2%）为重度并发症，通过对症治疗、外科或内镜手术好转。412例进行了CTE，CTE对诊断小肠疾病的灵敏度为44.4%，特异度为71.3%。 结论 SBE和DBE对儿童小肠疾病的诊断效能类似，但如怀疑深部小肠病变及需全小肠检查者，建议优先选择DBE。儿童小肠镜检查术的应用具有相对良好的整体安全性。CTE对诊断小肠疾病的灵敏度不高，但特异度相对较高。
目的 总结儿童流感相关性脑病（influenza-associated encephalopathy, IAE）的临床及影像学特征，分析影响其预后的因素。 方法 回顾性分析2022年5月—2023年4月在南京医科大学附属儿童医院诊治的23例IAE的临床资料、实验室检查、影像学资料及预后情况。 结果 23例IAE患儿中，甲型流感18例（78%），乙型流感5例（22%）。23例患儿均有发热及脑病表现，20例（87%）出现抽搐发作，其中11例（48%）为惊厥持续状态。10例（43%）谷丙转氨酶升高，14例（61%）谷草转氨酶升高，18例（78%）乳酸脱氢酶升高。20例（87%）颅脑影像学结果异常，其中急性坏死性脑病（10例，43%）最为常见。23例均接受帕拉米韦或奥司他韦治疗。完全康复12例（52%），遗留不同程度的神经功能障碍5例（22%），死亡6例（26%）。预后不良组谷丙转氨酶、谷草转氨酶及乳酸脱氢酶水平高于预后良好组（P<0.05）。 结论 IAE临床表现以发热、抽搐最为常见，临床影像综合征以急性坏死性脑病最为常见；谷丙转氨酶、谷草转氨酶及乳酸脱氢酶水平升高对判断预后不良有一定价值。
目的 探讨新生儿ABO溶血病（ABO-hemolytic disease of the newborn, ABO-HDN）高胆红素血症再入院率和危险因素，并构建再入院风险预测模型。 方法 回顾性选取2021年1月—2023年12月新生儿科住院的ABO-HDN高胆红素血症新生儿为研究对象。根据再入院情况将新生儿分为再入院组和对照组，分析高胆红素血症相关的临床情况及再入院风险因素，进一步构建再入院预测模型，并对模型的预测效果进行评估。 结果 过敏性哮喘患儿组与对照组之间共鉴定出差异表达的130个circRNA、40个miRNAs和802个mRNAs，并建立由12个circRNAs、7个miRNAs和75个mRNAs组成的调控网络。GO分析发现差异基因主要调节生长发育等。KEGG结果显示其主要参与mTOR信号通路等。CIBERSORT分析发现患儿组中的CD8+ T细胞和静息NK细胞高于健康组，而静息CD4+记忆T细胞和活化肥大细胞低于健康组。Pearson分析发现6个关键mRNA与免疫细胞浸润呈正相关性。 结论 光疗开始年龄、光疗时间、反跳性高胆红素血症的发生、出院时血清总胆红素和间接胆红素水平是新生儿ABO-HDN高胆红素血症再入院的影响因素，对于此类新生儿应在出院和随访管理时密切关注以降低再入院率。
目的 探讨铜过载介导的内质网应激（endoplasmic reticulum stress, ERS）在川崎病（Kawasaki disease, KD）血管内皮损伤中的作用及机制。 方法 将4周龄雄性C57BL/6小鼠随机分为对照组、KD组、KD+铜螯合剂四硫代钼酸盐（tetrathiomolybdate, TTM）组及KD+内质网应激抑制剂AMG PERK 44（AMG）组（每组n=20），使用白色念珠菌提取物构建KD小鼠模型；将人脐静脉内皮细胞（human umbilical vein endothelial cell, HUVEC）分为对照组（健康儿童血清干预）、KD组（KD患儿血清干预）、KD+TTM组（KD患儿血清联合20 μmol/L TTM干预）。采用红氨酸铜染色检测小鼠心脏组织铜沉积情况，通过测量小鼠腹主动脉直径和面积、苏木精-伊红染色观察小鼠血管病理改变，透射电镜、免疫荧光检测ERS激活情况；采用CCK8、流式细胞术、细胞划痕和细胞成管实验评估HUVEC细胞活力、凋亡和功能改变，Western blot法检测ERS标志蛋白表达水平。 结果 与KD组比较，KD+TTM组和KD+AMG组血管壁铜盐沉积减少，冠状动脉内皮细胞和内质网肿胀、炎性细胞浸润、腹主动脉病变扩张减轻；腹主动脉直径和面积、ERS标志蛋白（GRP78、CHOP）荧光强度降低（P<0.05）。与KD组比较，KD+TTM组细胞活力、小管数目、划痕愈合率升高，细胞凋亡率、ERS标志蛋白（GRP78、CHOP、ATF6和p-PERK）表达降低（P<0.05）。 结论 铜过载通过激活ERS通路加重KD血管内皮损伤，TTM可通过调控铜代谢及抑制ERS通路发挥内皮保护作用。
病例1：患儿男，19 d，因纳差、少动2周，加重伴反应差3 d就诊。生后5 d出现纳差，反应差，住院发现血氨升高，血小板下降，全基因组遗传分析报告检测PCCA基因存在1个致病的纯合突变NM-000282.4：c.1834-1835del（p.Arg612AspfsTer44），确诊为丙酸血症。病例2：患儿男，4 d，因生后反应差、吃奶差4 d，发现血氨升高1 d就诊。生后吸吮力弱，反应逐渐变差，血氨>200 μmol/L，MMUT基因存在2个杂合变异：NM_000255.4：c.1677-1G>A，NM_000255.4：ex.5del，甲基丙二酸血症诊断明确。病例3：患儿男，20 d，因吃奶欠佳15 d，发现皮肤出血点8 d就诊，生后5 d逐渐出现喂养困难，12 d发现下肢出血点，血氨551.6 μmol/L，PCCA基因发现2个杂合变异，NM_000282.4：c.1118T>A（p.Met373Lys），NM_000282.4：ex.16-18del，确诊为丙酸血症。前2例患儿分别在持续性血液透析滤过30 h、20 h后使用卡谷氨酸；第3例患儿直接口服卡谷氨酸，未用持续性血液透析滤过，6 h内血氨从551.6 μmol/L降至72.0 μmol/L，下降速度约20~25 μmol/（kg·h），血氨下降速度与前2例相近。卡谷氨酸在3例患儿中疗效确切，未来有望优化有机酸血症的治疗方案。
该文报道1例临床罕见的染色体19p13.3微缺失所致的心-面-皮肤综合征（cardiofaciocutaneous syndrome, CFCS）患儿并文献复习。该例患儿临床表现为特殊面容、身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形和心脏异常等多发异常，行全外显子组测序发现患儿染色体19p13.3存在1 040 kb杂合缺失，评级为致病性变异。该例是国内首例报道的功能缺失变异导致的CFCS患儿，丰富了CFCS的基因型特征；对于CFCS患儿应加强认识，结合其临床表现，早期识别，进行基因检测协助诊断。
该文报道1个累及3代共9人的Nascimento型X连锁智力障碍（Nascimento form of syndromic X-linked intellectual developmental disorder, MRXSN）大家系的临床特点及基因突变类型并进行文献复习。家系中共9人有相似的智力障碍、特殊面容等，其中4人已去世。基因检测提示先证者UBE2A基因存在2~3号外显子缺失，来自母亲。荧光定量聚合酶链反应显示，先证者和表舅UBE2A基因存在2~3号外显子缺失，先证者之母亲、外婆及表姨奶UBE2A基因存在2~3号外显子杂合缺失；先证者之父亲、姐姐、表姨UBE2A基因2~3号外显子拷贝数均正常。文献报道的34例患者临床表型多样，UBE2A基因突变（22/34，65%）和大片段缺失（12/34，35%）为主要突变类型。中重度智力障碍（34/34，100%）、言语障碍（33/34，97%）、特殊面容（32/34，94%）等是MRXSN患者主要的临床表现。该病具有明显的表型异质性，尽早明确诊断有利于优生优育。
患儿，女性，10岁，因发热5 d，发现外周血三系减少2 d入院。骨髓检查显示存在吞噬现象，外周血检验提示三系减少、铁蛋白升高、纤维蛋白原降低、甘油三酯升高、可溶性CD25升高及自然杀伤细胞活性降低，考虑为噬血细胞综合征。入院当天，患儿出现抽搐，并迅速进展为难治性癫痫持续状态，符合热性感染相关性癫痫综合征。经积极免疫治疗，患儿噬血细胞综合征得到控制，但遗留难治性癫痫，认知水平基本正常。该例由噬血细胞综合征导致热性感染相关性癫痫综合征的情况，为国内首次报道，旨在提升临床医生对该类疾病的认识。
患儿1，男，3岁6个月，因喂养困难，运动发育落后就诊，生后反应稍差，哭声低弱，智力和运动发育落后，平素抵抗力差，反复呼吸道感染，四肢肌张力低下，有特殊面容（耳位低、双下颌、高腭弓），右手通贯掌，基因检测提示SMARCB1基因存在c.1096C>T杂合变异。患儿2，男，3岁，因发育迟滞伴有特殊面容就诊，基因检测发现与患儿1存在相同的致病基因突变。2例患儿无亲缘关系，经临床表现及基因检测证实2例患儿均为Coffin-Siris综合征3型。Coffin-Siris综合征是一种罕见的遗传病，尽早完善遗传学检测可协助诊断。
脑白质损伤（white matter injury, WMI）是早产儿脑损伤的重要形式，其典型病理改变主要为少突胶质前体细胞发育障碍及轴突结构损伤，可遗留运动、行为和认知功能障碍等神经系统后遗症。硫酸软骨素蛋白聚糖（chondroitin sulfate proteoglycans, CSPGs）作为细胞外基质重要成分，可通过调控特定受体及信号通路，参与小胶质细胞介导的神经炎症反应，动态平衡胶质瘢痕重构与轴突生长过程。该文就CSPGs与WMI的关系，以及其抑制轴突生长的机制进行综述，并聚焦于多靶点调控CSPGs在促进轴突可塑性和脑功能恢复中的作用，为改善早产儿WMI预后提供理论依据。
环鸟苷酸-腺苷酸合成酶（cyclic GMP-AMP synthase, cGAS）-干扰素基因刺激因子（stimulator of interferon gene, STING）信号通路是免疫系统的重要组成部分，其通过识别细胞质中异常双链DNA，促进Ⅰ型干扰素等炎症因子表达，保护机体免受病原体感染。儿童免疫系统发育未成熟或存在基因突变时，易出现免疫紊乱，增加自身免疫性疾病（autoimmune disease, AID）和自身炎症性疾病的发病风险。近年研究表明，cGAS-STING信号通路异常激活与儿童AID和自身炎症性疾病发生相关。该文对cGAS-STING信号通路在儿童AID及自身炎症性疾病中的研究进展进行综述，以期为临床诊疗提供新方向。
