呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus, RSV）是婴幼儿急性下呼吸道感染的主要病原体之一，在热带、亚热带地区呈现全年流行模式，尤其对1岁以内婴儿构成严重健康威胁。现有治疗手段以对症支持治疗为主，抗病毒药物疗效有限。近年来，随着单克隆抗体（简称单抗）研发的突破，长效RSV单抗——尼塞韦单抗在全球及我国陆续应用于临床，已成为婴幼儿RSV感染免疫预防的核心干预措施。该共识结合国内外最新循证医学证据和我国热带、亚热带地区的流行病学特征，从RSV的流行特点、RSV感染的疾病负担和临床表现、RSV单抗的用法用量、RSV单抗的疗效和安全性、婴幼儿全年免疫预防策略、特殊健康状态婴幼儿的免疫预防策略、RSV单抗与免疫规划疫苗的联合接种及长效RSV单抗免疫预防的管理措施等方面提出推荐意见，旨在为临床一线及公共卫生实践提供科学、规范的预防和管理指导，以降低婴幼儿RSV感染的发生率、重症率和公共卫生负担。
为有效帮助基层医护工作者及时识别新生儿低血糖症，尽快给予有效治疗，从而减少低血糖脑病的发生，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头，组织专家整合新生儿低血糖症临床研究进展，通过充分讨论，制定了《基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗专家共识：新生儿低血糖症（2025年）》，针对基层医护人员对于新生儿低血糖症的9个常见临床问题，形成了14条推荐意见。
1型糖尿病（type 1 diabetes, T1DM）患病率逐年升高，并发症严重危害患儿生活质量。早期筛查T1DM有助于减少酮症酸中毒的发生，保护β细胞功能，延缓高危人群发病，具有重要意义。该文汇总了目前T1DM的国内外主要筛查技术，筛查手段仍以糖尿病相关抗体检测和糖代谢指标为核心，发病机制相关因素有望成为敏感性筛查指标。期待在我国推广T1DM筛查，不断提高T1DM的早诊早治水平。
目的 研究母亲抑郁症状与青少年自杀意念之间的关系，以及童年创伤与无效感的链式中介作用。 方法 采用横断面研究方法，通过学校心理教师进行线上调研，对上海市及河南省的4 157对中学生及其母亲进行问卷调查。研究工具包括流调中心抑郁量表、童年创伤问卷及儿童抑郁量表，使用Bootstrap法检验童年创伤与无效感在母亲抑郁症状与青少年自杀意念间的链式中介作用。 结果 母亲抑郁症状的检出率为17.68%（735/4 157），青少年抑郁症状的检出率为15.49%（644/4 157），青少年自杀意念的检出率为28.19%（1 172/4 157）。青少年抑郁症状得分及自杀意念得分与母亲抑郁症状得分、童年创伤得分及无效感得分均呈显著正相关（均P<0.01）。童年创伤在母亲抑郁症状与青少年抑郁症状间的中介作用显著（95%CI：0.046 9~0.077 2）。童年创伤与无效感在母亲抑郁症状与青少年自杀意念间的链式中介作用显著（95%CI：0.000 7~0.001 3）。 结论 母亲抑郁症状水平越高，青少年经历更多童年创伤的可能性越大，这会增加青少年的无效感，从而产生自杀意念，该链式作用对青少年抑郁的社会学干预有重要价值。
目的 探究单胎活产小于胎龄儿（small for gestational age infant, SGA）的发生情况，并分析其高危因素。 方法 回顾性收集2019年1月—2024年1月山东第一医科大学附属人民医院1 020例单胎活产儿及其母亲的临床资料，统计SGA发生率，采用单因素和多因素logistic回归分析SGA的独立危险因素。 结果 1 020例单胎活产儿中SGA发生率为9.90%。新生儿为女性、胎盘重量较低或存在脐带异常者SGA发生率更高（均P<0.05）；早产、过期产与SGA发生率之间存在显著的线性趋势关系（均P<0.05）。母亲因素中，年龄<20岁或≥35岁、文化程度小学及以下、孕前低体重指数（body mass index, BMI）、孕期增重不足、妊娠高血压、糖尿病、贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、羊水/胎盘异常及孕母有吸烟史与新生儿更高的SGA发生率相关（均P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，早产、过期产、低胎盘重量、脐带异常、孕前低BMI、孕期增重不足、妊娠高血压、妊娠期贫血、孕母有吸烟史是SGA发生的独立危险因素（均P<0.05）。 结论 单胎活产SGA的发生与早产、过期产、低胎盘重量、脐带异常、孕前低BMI、孕期增重不足、妊娠高血压、妊娠期贫血及吸烟史等危险因素相关，需针对性加强围产期管理以降低发生风险。
目的 探讨坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis, NEC）早产儿发生脑白质损伤（white matter damage, WMD）的高危因素。 方法 回顾性分析2021年1月—2023年12月复旦大学附属儿科医院收治的249例NEC早产儿病例资料。根据头颅磁共振成像脑白质评分将患儿分为WMD组（≥7分）和非损伤组（<7分），采用多因素logistic回归分析探讨NEC早产儿WMD危险因素。 结果 通过组间分析比较，发现WMD组患儿在革兰氏阴性菌感染率（43.1% vs 28.2%）、外科治疗比例（47.2% vs 23.2%）、视频脑电图（video electroencephalography, VEEG）中重度异常率（51.4% vs 11.9%）等方面显著高于非损伤组（均P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，外科治疗（OR=1.822，95%CI：1.199~2.777）、住院时间延长（OR=1.041，95%CI：1.004~1.080）及VEEG中重度异常（OR=7.045，95%CI：3.349~14.855）是WMD的独立危险因素（均P<0.05）。 结论 外科治疗、住院时间延长及VEEG显示中重度异常是NEC早产儿并发WMD的独立危险因素。为临床早期识别和干预提供依据，以改善患儿神经预后。
目的 探讨小于胎龄儿（small for gestational age infant, SGA）校正12~24月龄神经心理发育现状及影响因素。 方法 回顾性收集2018年4月—2023年12月深圳市宝安区妇幼保健院754例校正12~24月龄SGA儿童的临床资料，分析其发育商（developmental quotient, DQ）水平，根据是否发生全面发育迟缓（global developmental delay, GDD）分为GDD组（71例）和对照组（683例），探讨其发生率及影响因素。 结果 高危早产SGA总DQ及各能区DQ均落后于足月SGA（P<0.017）。GDD总体发生率为9.4%（71/754），胎龄越小，发生率越高（P<0.017）。GDD组男性、低危及高危早产儿、母亲学历为本科以下、多胎、新生儿低血糖、新生儿肺炎、新生儿呼吸窘迫综合征、支气管肺发育不良，以及校正12~24月龄时低体重、生长迟缓、小头的比例高于对照组，新生儿住院时长长于对照组（P<0.05），而出生及校正12~24月龄时年龄别体重Z值、年龄别身长Z值、头围Z值低于对照组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，男性、母亲学历为本科以下是SGA发生GDD的独立危险因素（P<0.05）。 结论 早产SGA神经心理发育水平相对落后，母亲学历为本科以下的男性SGA应予重点关注。
目的 开发适用于评估我国0~24月龄婴幼儿照护人顺应喂养行为的量表，并检验其信效度。 方法 结合文献回顾、专家讨论、家长访谈，构建0~24月龄婴幼儿照护人顺应喂养行为初始量表，通过专家咨询法、项目分析法筛选和修订条目。于南京市城区社区卫生服务中心随机抽取523名0~24月龄婴幼儿照护人进行正式调查，检验量表的信效度。 结果 构建的0~24月龄婴幼儿照护人顺应喂养行为量表包含2个年龄段量表：0~6月龄量表（4个维度，18个条目）和7~24月龄量表（5个维度，29个条目）。0~6月龄量表和7~24月龄量表的Cronbach's α系数分别为0.766和0.850，其折半信度分别为0.616和0.716。0~6月龄量表和7~24月龄量表的内容效度指数分别为0.83和0.86；结构效度即验证性因子分析的各检验指标均在可接受范围内。 结论 该研究构建的2个年龄段量表均具有良好的信度和效度，可作为0~24月龄婴幼儿照护人顺应喂养行为的测评工具，适合临床推广应用。
目的 评价并整合注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）儿童睡眠障碍管理的证据。 方法 基于“6S”模型检索文献，从相关文献中提取ADHD儿童睡眠障碍相关证据。 结果 共纳入17篇文献，提取了16条证据，其中6条证据等级为1级，10条为5级。证据涵盖ADHD儿童睡眠障碍的筛查、评估、非药物干预、药物干预、随访及多学科协作。 结论 该研究通过循证的方法整合了ADHD儿童睡眠障碍管理的相关证据，为管理ADHD儿童睡眠障碍提供循证依据。
目的 比较单纯性乳房早发育（isolated premature thelarche, IPT）女童与中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）女童的血清胰岛素样生长因子1（insulin-like growth factor-1, IGF-1）、生长激素（growth hormone, GH）峰值水平差异，构建IPT进展为CPP的预测模型，并分析模型诊断价值。 方法 回顾性选择2022年1月—2023年8月于中日友好医院及新疆生产建设兵团医院诊断为IPT的111例女童为研究对象。根据随访结果将其分为CPP组（35例）和IPT组（36例）。多因素logistic回归分析构建进展为CPP的临床预测模型，并验证IGF-1、GH峰值对模型的贡献。采用限制性立方样条分析IGF-1、GH峰值与CPP的剂量-反应关系。决策曲线分析评估预测模型的临床价值。 结果 CPP组IGF-1、GH峰值高于IPT组（P<0.05）。与模型1（未加入IGF-1、GH峰值）相比，模型2（加入IGF-1、GH峰值）的曲线下面积（area under the curve, AUC）、通过综合判别改善指数和重分类改善指标均显著提高（P<0.05）。且模型2（=6.054，P=0.889）较模型1（=7.717，P=0.634）拟合优度更理想。GH峰值、IGF-1与CPP存在非线性剂量-反应关系（P总趋势<0.05，P非线性检验<0.05）。决策曲线分析显示，IGF-1、GH峰值联合预测对CPP的总体净收益高于单独预测的净收益。 结论 GH峰值、IGF-1与IPT女童进展为CPP密切相关。基于GH峰值与IGF-1构建的临床预测模型能提高对IPT女童进展为CPP的预测价值，并获得较高净收益。
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）患儿的临床与遗传学特征。 方法 回顾性分析2017年1月—2024年12月河南省儿童医院新生儿中心诊断的63例CAH患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果。 结果 63例患儿中，平均就诊日龄（21±14）d，生物学男性29例（46%），女性34例（54%）。临床表现以体重不增或下降（92%，58/63）、食欲差（84%，53/63）、皮肤色素沉着（83%，52/63）和女性外生殖器畸形（100%，34/34）为主。实验室检查示低血钠（87%，55/63）、高血钾（68%，43/63）、代谢性酸中毒（68%，43/63），17-羟孕酮（92%，58/63）、睾酮（89%，56/63）及促肾上腺皮质激素（81%，51/63）水平显著升高。49例行基因检测，CYP21A2基因变异占90%（44/49），以c.293-13A/C>G（33%，30/91）和大片段基因缺失/转换变异（29%，26/91）最常见；其次为STAR基因（8%，4/49）和HSD3B2基因（2%，1/49）。57例经激素替代治疗后电解质紊乱纠正，17-羟孕酮、促肾上腺皮质激素及睾酮水平显著下降（P<0.001）。 结论 新生儿或小婴儿期起病的CAH患儿以电解质紊乱、外生殖器畸形及激素水平异常为主要特征；基因检测可明确分型，其中CYP21A2型以c.293-13A/C>G为热点变异，基因检测对CAH早期诊断及遗传咨询具有重要临床价值。
目的 探究硫酸沙丁胺醇联合丙酸倍氯米松吸入治疗儿童支气管哮喘的疗效和安全性。 方法 选取2022年12月—2023年11月期间的106例支气管哮喘患儿，随机分为对照组和治疗组，每组各53例。对照组在常规对症治疗的基础上进行硫酸沙丁胺醇治疗，治疗组在对照组的基础上加用丙酸倍氯米松吸入治疗，比较两组症状缓解时间、哮喘控制情况、血常规特征参数、白细胞介素-4水平、γ干扰素水平、感染发生率及不良反应发生率。 结果 与对照组比较，治疗组症状缓解时间及完全消失时间更短（P<0.05）。治疗组治疗7 d后哮喘控制评分、γ干扰素、淋巴细胞/单核细胞比值均高于对照组（P<0.05），中性粒细胞/淋巴细胞比值、嗜酸性粒细胞/淋巴细胞比值、白细胞介素-4、感染发生率、总不良反应发生率低于对照组（P<0.05）。 结论 硫酸沙丁胺醇联合丙酸倍氯米松吸入治疗能提升疗效，促进Th1/Th2细胞免疫平衡，优化多种血细胞平衡状态，且安全性较高。
目的 研究预防性使用苯妥英钠（phenytoin, PHT）或左乙拉西坦（levetiracetam, LEV）对造血干细胞移植患儿白消安（busulfan, BU）血药浓度的影响。 方法 回顾性纳入郴州市第一人民医院2023年9月—2025年2月接受BU+环磷酰胺+氟达拉滨预处理的造血干细胞移植患儿，按预防性抗癫痫方案分为PHT组（24例）与LEV组（26例），比较两组BU血药浓度的差异。 结果 BU滴注完0 h时，两组BU血药浓度比较差异无统计学意义（P>0.05）。BU滴注完1 h、2 h、4 h时，LEV组BU血药浓度均高于PHT组（P<0.05）。LEV组BU药时曲线下面积0~∞（area under the drug concentration time curve from 0 to ∞, AUC0~∞）大于PHT组（P<0.001），且LEV组AUC0~∞达标率高于PHT组（73% vs 21%，P<0.001）。两组间造血细胞植活时间及BU的药物不良反应发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 相较PHT，使用LEV预防癫痫时，BU的血药浓度和AUC0~∞达标率更高。暂未发现PHT及LEV对BU的疗效及安全性影响有差异。
目的 通过脂质组学探讨区分髓母细胞瘤（medulloblastoma, MB）中，非转移MB（non-metastatic MB, nmMB）和转移MB（metastatic MB, mMB）患儿的潜在生物标志物。 方法 该文为前瞻性研究，选取17例mMB患儿和20例与之匹配的nmMB患儿。采集mMB和nmMB患儿血浆样本，使用超高效液相色谱-四极杆飞行时间质谱的方法检测脂类的血浆代谢物，并分析其相关性及诊断价值。 结果 通过脂质轮廓构建的正交偏最小二乘判别分析模型，在nmMB组和mMB组患儿血浆中共筛选出14种差异脂质，包括二酰基甘油DG（18:2/20:4/0:0）、鞘磷脂SM（d18:1/20:0）等。受试者操作特征曲线分析显示有9种代谢标志物的曲线下面积大于0.7。差异脂质富集于鞘脂代谢、甘油磷脂代谢、花生四烯酸代谢，提示其与转移表型相关。 结论 脂质组学呈现了一种针对mMB的新的识别方法，鉴定的脂质代谢物可为mMB的早期诊治、预后评估和药物治疗靶点的选择提供支持和依据。
目的 研究肥胖儿童血清巨噬细胞M1/M2型标志物水平与其发生心脏病变的风险预测价值。 方法 回顾性收集2024年6—12月在南昌大学第二附属医院就诊的60例肥胖儿童、50例健康儿童的资料。根据体重指数分为轻中度肥胖组（32例）、重度肥胖组（28例）和对照组（50例）。比较3组间一般资料及实验室指标、心脏彩超参数、巨噬细胞标志物［单核细胞趋化蛋白-1（monocyte chemoattractant protein-1, MCP-1）、精氨酸酶-1（arginase-1, Arg-1）、CD206、CD86］水平，分析巨噬细胞标志物水平与心脏彩超参数的相关性，以及肥胖儿童发生心脏病变的影响因素；利用受试者操作特征曲线分析评价各影响因素对肥胖儿童发生心脏病变的预测效能。 结果 3组心脏彩超参数比较，多个指标差异有统计学意义（P<0.01）；3组MCP-1、Arg-1水平、CD206阳性率、CD86/CD206比值差异均有统计学意义（P<0.05）。肥胖儿童MCP-1、Arg-1、CD86阳性率、CD206阳性率与心脏彩超参数有相关性（P<0.05）。单因素logistic回归分析显示，MCP-1、Arg-1、CD86/CD206比值、CD206阳性率是心脏病变的影响因素（P<0.05）；以上标志物联合预测心脏病变的受试者操作特征曲线下面积为0.887（P<0.01）。 结论 巨噬细胞标志物联合检测可预测肥胖儿童心脏早期病变的发生风险。
目的 探讨人脐带间充质干细胞（human umbilical cord mesenchymal stem cell, HUC-MSC）通过核转录因子红系2相关因子2（nuclear factor-erythroid 2-related factor 2, Nrf2）/Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1（Kelch-like epichlorohydrin-associated protein 1, Keap1）/血红素加氧酶1（heme oxygenase-1, HO-1）信号通路对新生大鼠脑白质损伤（white matter injury, WMI）的保护作用。 方法 将3日龄Sprague-Dawley大鼠通过单侧颈总动脉结扎联合低氧法构建新生大鼠WMI模型。实验分为两部分：（1）将新生大鼠随机分为假手术组、缺氧缺血（hypoxia-ischemia, HI）组、HUC-MSC组（各组n=36），于建模后7、14、21 d收集脑组织样本进行检测；（2）将新生大鼠随机分为假手术组、HI组、HUC-MSC组、HUC-MSC+ML385（Nrf2特异性抑制剂）组（各组n=12），于建模后14 d收集脑组织样本进行检测。采用苏木精-伊红染色观察脑组织病理改变，劳克坚牢蓝染色观察脑组织髓鞘化情况，免疫组织化学染色检测Nrf2、髓磷脂碱性蛋白质（myelin basic protein, MBP）及髓鞘蛋白脂质蛋白质（proteolipid protein, PLP）的定位表达，免疫荧光染色观察突触素（synaptophysin, SYP）、突触后致密区95（postsynaptic density-95, PSD-95）的定位表达，免疫印迹法检测Nrf2、Keap1、HO-1、SYP、PSD-95、MBP、PLP蛋白表达，Morris水迷宫实验评估大鼠空间认知能力改变。 结果 建模后7、14、21 d，假手术组脑白质结构完整，细胞形态正常，神经纤维排列整齐；HI组脑白质结构破裂、细胞空泡化、神经纤维排列紊乱；HUC-MSC组脑白质病理改变较HI组减轻；与HI组相比，HUC-MSC组Nrf2阳性表达和蛋白表达、HO-1蛋白表达增加（P<0.05），Keap1蛋白表达减少（P<0.05）。与HI组相比，HUC-MSC组SYP、PSD-95平均荧光强度和蛋白表达及MBP、PLP阳性表达和蛋白表达、髓鞘平均光密度值、平台穿越次数、目标象限停留时间增加（P<0.05）；与HUC-MSC组相比，HUC-MSC+ML385组上述指标降低（P<0.05）。 结论 HUC-MSC可能通过激活Nrf2/Keap1/HO-1信号通路促进新生大鼠WMI后少突胶质细胞的成熟和突触形成，改善其空间认知能力。
患儿，女，10岁，因皮肤出血、血尿38 h，皮肤黄染、少尿6 h入院。入院体格检查：全身广泛皮下出血点，皮肤巩膜黄染。实验室检查示贫血，血小板减少，肾功能损伤及乳酸脱氢酶显著升高。初步诊断血栓性微血管病，非典型溶血尿毒综合征（atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS）可能性大。入院9 h内（起病48 h内）即启动依库珠单抗治疗。首剂依库珠单抗输注后，患儿溶血迅速停止，且血小板、肾功能逐步恢复正常。全外显子测序检出CFHR1基因exon2及CFHR4基因exon1纯合缺失。aHUS起病急骤、进展迅猛，患儿出现血小板减少、微血管病溶血性贫血及急性肾损伤三联征时，应高度警惕aHUS；超早期（起病48 h内）应用依库珠单抗可快速阻断补体介导的血栓性微血管病进程，逆转器官损伤，改善远期预后。此外，补体相关基因检测对病因溯源及个体化依库珠单抗疗程制定具有重要意义。
对2021年7月—2023年7月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的2例PICALM-MLLT10融合基因阳性急性白血病患儿的临床诊疗经过进行回顾性分析。2例患儿分别诊断为急性T淋巴细胞白血病伴中枢神经系统受累和高危急性髓系白血病。2例患儿均在常规化疗联合维奈克拉治疗后达到骨髓完全缓解，基因转阴后序贯异基因造血干细胞移植，随访至今生存状态良好。提示联合维奈克拉化疗后积极行造血干细胞移植，有望提高PICALM-MLLT10阳性白血病患儿的长期生存率。
特定学习障碍（specific learning disorder, SLD）是儿童常见神经发育障碍，对其学业表现和生活质量产生显著影响。目前，SLD诊断主要依赖标准化测试和专业评估，过程复杂且耗时。多项研究表明，机器学习可通过分析测试分数、手写样本、眼动数据、神经影像数据及基因数据等多类数据，自动学习输入特征与输出标签的关联，实现高效预测，在SLD的早期筛查、辅助诊断及机制研究中展现出巨大潜力。该文综述了机器学习在SLD辅助诊断研究中的应用，并探讨其处理不同数据类型时的表现。
注意缺陷多动障碍（attention-deficit/hyperactivity disorder, ADHD）是儿童常见的神经发育障碍性疾病。近年来，越来越多的研究表明ADHD与肠道菌群紊乱有关，微生物-肠-脑轴成为儿童ADHD研究的新焦点。该综述系统阐述了肠道菌群失调与儿童ADHD的关联，综合分析微生物-肠-脑轴通过多种途径调控肠脑双向通讯的关键机制，重点探讨通过靶向肠道菌群改善ADHD症状的最新研究成果和治疗前景，旨在探索ADHD早期干预和治疗的新路径。
