目的 探讨亚低温对新生儿轻度缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephalopathy, HIE）的治疗效果。 方法 前瞻性纳入2019年9月—2023年9月出生的153例轻度HIE新生儿，随机分为亚低温组（77例）和非亚低温组（76例），比较两组的短期临床效果，并采用Barkovich评分系统分析两组患儿磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）上脑损伤的严重程度。 结果 亚低温组和非亚低温组胎龄、性别、出生体重、Apgar评分等基线资料的比较差异无统计学意义（P>0.05）。两组生后72 h内败血症、心律失常、持续性肺动脉高压、肺出血的发生率及机械通气时间的比较差异无统计学意义（P>0.05）。亚低温组住院时间及生后72 h内凝血酶原时间长于非亚低温组（P<0.05）。与非亚低温组相比，亚低温组MRI异常发生率（30% vs 57%）、MRI中重度脑损伤发生率（5% vs 28%）、分水岭损伤发生率（27% vs 51%）及中位分水岭损伤评分（0 vs 1）均较低（P<0.05）。 结论 新生儿轻度HIE患儿进行亚低温治疗可降低MRI异常发生率和分水岭损伤发生率，且未见明显不良反应，提示新生儿轻度HIE患儿进行亚低温治疗可能在神经保护方面获益。

我国青春期前儿童矮身材的发生率较高。尽早明确病因，及时进行干预，可为矮身材儿童带来更好的获益。该文对青春期前矮身材儿童的早期诊断、干预措施、个体化用药剂量等进行了概述，以期为临床医生提供参考。

目的 了解俯卧位在新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome, NRDS）有创呼吸支持治疗中的有效性及安全性。 方法 前瞻性选择2020年6月—2023年9月睢宁县人民医院收治的77例胎龄<35周、需有创呼吸支持治疗的NRDS早产儿为研究对象，随机分为仰卧位组（37例）和俯卧位组（40例）。俯卧位组患儿每俯卧位通气6 h行仰卧位通气2 h，循环交替直至撤机。比较两组的有效性及安全性。 结果 入组6 h，俯卧位组动脉血二氧化碳分压、吸入气氧浓度、氧合指数、气管插管细菌定植率，以及新生儿疼痛、躁动及镇静评估量表评分均低于仰卧位组（P<0.05）；两组pH值、动脉血氧分压、呼气末正压、机械通气时间、气管插管意外脱管、呼吸机相关性肺炎、气漏综合征、皮肤压疮、喂养不耐受和Ⅱ~Ⅳ度脑室内出血等比较差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 与仰卧位相比，俯卧位通气能有效改善需要机械通气NRDS患儿的氧合功能，增加舒适度，减少气管插管细菌定植，且未明显增加不良反应。

目的 探讨尘螨皮下免疫治疗（subcutaneous immunotherapy, SCIT）应用于儿童过敏性哮喘的疗效和安全性。 方法 采用前瞻性随机对照研究，将98例尘螨过敏哮喘患儿按随机数字表法分为对照组和SCIT组，每组49例。对照组吸入激素治疗；SCIT组除吸入激素治疗外，加用3年标准化SCIT。比较两组治疗前、治疗后6个月、治疗后1年、治疗后2年、治疗后3年外周血嗜酸性粒细胞百分比、视觉模拟评分、总用药评分、哮喘控制测试评分/儿童哮喘控制测试评分、呼出气一氧化氮和肺功能的差异。记录注射后不良反应，评估SCIT的安全性。 结果 与治疗前相比，SCIT组3年后外周血嗜酸性粒细胞百分比、视觉模拟评分、总用药评分和呼出气一氧化氮显著下降，肺功能显著改善，哮喘控制水平更佳（P<0.05）；与对照组相比，SCIT组3年后各评估指标改善较对照组更明显（P<0.05）。共完成2 744次注射，发生局部不良反应157次（5.72%），全身不良反应4次（0.15%），无严重全身不良反应发生。 结论 SCIT是一种有效、安全的儿童过敏性哮喘治疗方法。

目的 探讨不同内镜评分法在评估儿童克罗恩病（Crohn's disease, CD）疾病活动度中的价值。 方法 收集2018年1月—2023年1月于重庆医科大学附属儿童医院明确诊断的CD患儿70例，根据儿童克罗恩病活动指数（Pediatric Crohn's Disease Activity Index, PCDAI）对患儿进行临床疾病活动度评分，根据内镜下表现进行内镜评分。采用Spearman秩相关分析评价各内镜评分方法与PCDAI及实验室指标之间的相关性，采用Kappa检验评价结肠镜及胶囊内镜评分法与PCDAI判断CD活动度的一致性，采用受试者操作特征曲线分析实验室指标预测内镜下活动度的诊断效能。 结果 PCDAI得分与克罗恩病内镜下严重程度指数（Crohn's Disease Endoscopic Index of Severity, CDEIS）得分（r_s=0.696，P<0.01）、克罗恩病简化内镜评分（Simple Endoscopic Score for Crohn's Disease, SES-CD）得分（r_s=0.680，P<0.01）、Lewis评分得分（r_s=0.540，P<0.01）及胶囊内镜克罗恩病指数（Capsule Endoscopy-Crohn's Disease Index, CE-CD）得分（r_s=0.502，P<0.01）均呈中度正相关。所有内镜评分法与PCDAI在判断CD活动度中的一致性较差（Kappa=0.069~0.226）。红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate, ESR）、C反应蛋白（C-reactive protein, CRP）、血细胞比容（hematocrit, HCT）、血清白蛋白（serum albumin, ALB）水平与PCDAI得分、结肠镜评分法（CDEIS、SES-CD）得分均呈中度相关（|r_s|=0.581~0.725，P<0.01），与各胶囊内镜评分法得分相关性弱（P<0.05）。ESR、CRP预测PCDAI、CDEIS、SES-CD、Lewis评分下CD疾病活动的曲线下面积高于HCT、ALB（P<0.05）。 结论 内镜评分法中CDEIS、SES-CD、Lewis评分、CE-CD可用于评估儿童CD是否存在疾病活动，但与PCDAI评估下的疾病活动度不完全一致。ESR、CRP水平升高可预测临床及内镜下儿童CD疾病活动。

近年来，全球早产儿数量呈上升趋势，其长期预后，特别是早产儿成年后心血管的预后，日益受到关注。早产儿成年后心血管疾病风险较高，其可能与心血管结构改变、肾脏结构改变、身体成分改变、下丘脑-垂体-肾上腺轴过度激活等因素有关。为改善早产儿预后，需进行长期随访监测并采取有效的防治措施。该文旨在回顾相关文献，总结早产儿在儿童期及成年期发生高血压的风险、相关机制等，以提高对早产儿成年后高血压风险的重视及认识。

脓毒症心肌抑制是脓毒症患者常见的并发症，是脓毒症患者死亡的主要原因之一。其发病机制复杂，目前尚无统一定论。细胞焦亡是一种促炎的程序性细胞死亡，其特点是Gasdermins家族介导的细胞膜孔洞形成、细胞肿胀、细胞破裂，伴随大量炎症因子等细胞内容物的释放。细胞焦亡在多种炎症相关疾病中扮演了重要角色，主要通过胱天蛋白酶（caspase）-1介导的经典通路和caspase-4/5/11介导的非经典通路发挥作用。越来越多的研究表明细胞焦亡参与脓毒症心肌抑制的发生发展。该文围绕细胞焦亡的分子学机制及其在脓毒症心肌抑制中的研究进展进行综述，以期为脓毒症心肌抑制的治疗提供新策略与新靶点。

新生儿败血症是常见的感染性疾病，病情严重，病死率高。其发病机制复杂，缺乏特异性表现，培养阳性率低，早期诊断和个体化治疗仍然是临床医生面临的挑战。对双胞胎的流行病学研究表明，遗传因素与新生儿败血症存在关联。基因多态性与其易感性、病情发展和预后密切相关。该文就新生儿败血症相关的白细胞介素、肿瘤坏死因子、Toll样受体、NOD样受体、CD14、髓系细胞触发受体1、甘露糖结合凝集素和其他免疫蛋白基因多态性进行综述，以期促进该疾病的精准医疗。

目的 探讨脓毒症患儿肠道菌群结构特征及其与炎症反应的相关性。 方法 采用前瞻性队列研究方法，纳入2021年12月—2023年1月收治的脓毒症患儿为研究对象（设为脓毒症组），选择同期住院的感染非脓毒症患儿为对照（设为非脓毒症组）。比较两组患儿肠道菌群分布特征、外周白细胞（white blood cell, WBC）计数、C-反应蛋白（C-reactive protein, CRP）、细胞因子水平的差异，并将大便菌群相对丰度与WBC计数、CRP、细胞因子水平进行相关性分析。 结果 属水平上，脓毒症组阿克曼氏菌属、瘤胃球菌属及另枝杆菌属相对丰度低于非脓毒症组，肠球菌属、链球菌属、葡萄球菌属相对丰度高于非脓毒症组（P<0.05）。门水平上，脓毒症患儿小儿危重症评分≤70分组以变形菌门为优势菌门（37.46%），71~80分组和81~90分组优势菌门为厚壁菌门（分别为72.20%、43.88%）。属水平上，18例标本中5例标本单一菌群相对丰度超过50%。脓毒症组WBC计数、CRP、白介素（interleukin, IL）-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α水平高于非脓毒症组（P<0.05）。Spearman秩相关性分析显示：在属水平上，脓毒症组瘤胃球属、另枝杆菌属、副萨特氏菌属相对丰度与WBC计数、CRP、IL-6水平均呈负相关（P<0.05）；肠球菌属相对丰度与CRP水平呈正相关（P<0.01）；链球菌属、葡萄球菌属等相对丰度与CRP、IL-6水平均呈正相关（P<0.05）；链球菌属相对丰度与WBC计数呈正相关（P<0.05）。 结论 脓毒症患儿肠道菌群呈紊乱状态，且随病情程度不同具有特征性；脓毒症患儿肠道菌群结构改变与机体炎症反应具有相关性。

目的 探讨单时相促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone, GnRH）激发试验对不同体重指数（body mass index, BMI）女童中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）的诊断价值。 方法 回顾性分析2017年1月—2023年8月在郑州大学第三附属医院就诊的7.5岁前出现乳房发育的760例女童数据。根据GnRH激发试验结果和临床表现综合诊断，分为CPP组（n=297）和非CPP组（n=463）。再根据体重指数（body mass index, BMI）分为正常体重组（n=540）、超重组（n=116）及肥胖组（n=104）。采用受试者操作特征曲线分析单时相GnRH激发试验对不同BMI女童CPP的诊断价值。 结果 GnRH激发后30 min黄体生成素（luteinizing hormone, LH）/卵泡刺激素诊断CPP的曲线下面积为0.985，高于0、60、90 min LH/卵泡刺激素的曲线下面积（P<0.05）。30 min与60 min LH诊断价值相当（P>0.05）。30 min LH与BMI及BMI-Z值呈负相关（P<0.05）。30 min LH在正常体重、超重、肥胖女童中诊断CPP的曲线下面积分别为0.952、0.965、0.954（P<0.05）。 结论 30 min GnRH激发试验对不同BMI女童CPP均有较好的诊断价值，有望替代传统的GnRH激发试验，但应注意BMI对LH水平的影响。

目的 分析高原地区住院新生儿进行振幅整合脑电图（amplitude-integrated electroencephalography, aEEG）监测的结果。 方法 回顾性选取2020年1月—2022年12月在昆明市儿童医院新生儿科住院并接受aEEG监测的5 945例患儿为研究对象，根据aEEG监测结果分为aEEG正常组与aEEG异常组。分析各系统疾病aEEG异常发生率，aEEG异常表现及aEEG异常与临床异常情况的一致性。 结果 5 945例患儿中，aEEG异常率为19.28%（1 146/5 945），其中危重患儿异常率29.58%（906/3 063），非危重患儿异常率为8.33%（240/2 882），差异有统计学意义（P<0.05）。aEEG异常率较高的前三位主诊断疾病依次是遗传代谢性疾病60.77%（79/130）、中枢神经系统疾病42.22%（76/180）、早产儿35.53%（108/304）。aEEG异常组日龄及胎龄均小于aEEG正常组，早产儿出生体重低于aEEG正常组（P<0.05）。1 146例aEEG异常患儿中，aEEG异常类型主要有睡眠觉醒周期异常597例（52.09%）、背景活动异常294例（25.65%）和痫样活动255例（22.25%）；有异常临床表现者902例（78.71%）。aEEG监测脑功能异常的灵敏度为33.51%，特异度为92.50%。 结论 高原地区住院新生儿尤其是危重儿、胎龄及日龄小的患儿，aEEG异常率较高，提示脑损伤风险也较高，故对住院新生儿常规进行aEEG监测有利于早期发现脑功能异常，有助于决策治疗并做好脑保护策略。

目的 研究孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）儿童的神经发育特点，分析ASD儿童神经发育指标与脑血流量（cerebral blood flow, CBF）的相关性，探索ASD儿童神经发育的潜在机制。 方法 回顾性选择初次诊断为ASD的145例2~6岁儿童为研究对象，收集Gesell发育诊断量表、孤独症儿童行为量表（Autism Behavior Checklist, ABC）得分及CBF结果，比较ASD儿童神经发育的性别差异，并分析CBF与神经发育指标的相关性。 结果 ASD男童精细运动和个人-社交发育商低于ASD女童（P<0.05）。ASD儿童粗大运动发育商与左侧额叶CBF（r=-0.200，P=0.016）、右侧额叶CBF（r=-0.279，P=0.001）、左侧顶叶CBF（r=-0.208，P=0.012）及右侧顶叶CBF（r=-0.187，P=0.025）呈负相关。ABC总分与左侧杏仁核CBF呈正相关（r=0.295，P<0.001）。 结论 早期干预训练要重视性别及发育结构特点，精准干预；CBF有潜力成为ASD病情评估的生物标志物。

《美国肠外肠内营养学会早产儿肠外营养指南（2023）》由美国肠外肠内营养学会制定，于2023年9月发表在Journal of Parenteral and Enteral Nutrition。该指南针对早产儿肠外营养（parenteral nutrition, PN）中的12个关键临床问题给出了推荐意见。相比同类指南，该指南通过更细致的角度对早产儿PN提供了建议，从主要结局（生长发育）和次要结局（如败血症、早产儿视网膜病变、肠外营养相关肝病、黄疸等）两方面对PN的开始时间、营养素的剂量和组成成分等进行证据分析及循证推荐。该文对该指南进行解读，为国内同行提供参考和借鉴。

为了指导儿童患者的临床输血实践，国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795-2022）。输血是血液病患儿最常用的支持治疗手段之一，该指南对再生障碍性贫血、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、急性白血病和骨髓增生异常综合征、免疫性血小板减少症、血栓性血小板减少性紫癜等患儿的输血给出了指导和建议。该文介绍了《儿科输血指南》中血液病患儿输血条款内容的证据与解读，希望对该指南的血液病患儿输血部分的理解和贯彻实施有所助益。

目的 探讨超早产儿解脲脲原体（Ureaplasma urealyticum, UU）感染及定植状态的临床特征及对支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）的影响。 方法 选取2018年9月—2022年9月于深圳市妇幼保健院新生儿科住院的258例超早产儿进行回顾性分析。根据UU核酸检测结果以及UU感染和定植的评估标准，将研究对象分为UU阴性组（155例）、UU感染组（70例）、UU定植组（33例）。比较三组超早产儿的一般资料、主要及次要临床结局。 结果 与UU阴性组相比，UU感染组BPD的发生率升高（P<0.05），总用氧时间及住院时长延长（P<0.05）；与UU阴性组相比，UU定植组BPD及中重度BPD的发生率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 UU对早产儿BPD的影响与UU的致病状态密切相关（即感染或定植），UU感染的超早产儿BPD的发生率明显升高，总用氧时间及住院时长明显延长。UU定植的超早产儿BPD和中重度BPD的发生率无上升。

该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征（Marshall-Smith syndrome, MRSHSS）的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习。2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸。基因检测提示2例患儿均存在NFIX杂合剪接位点变异c.697+1G>A，父母该位点为野生型，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为可能致病性变异，该位点突变既往未见文献报道。复习文献共发现32例MRSHSS患者，突变类型为剪切/移码突变。骨骼成熟加速、中至重度全面发育迟缓/智力障碍是MRSHSS患者最主要的临床表现。基因检测结果是该病重要的诊断依据。

目的 探索换血治疗在新生儿重症百日咳中的有效性及安全性。 方法 回顾性分析2019年8月—2024年3月湖南省儿童医院新生儿科收治的5例行换血治疗的新生儿重症百日咳患儿的病例资料，总结患儿临床特点，分析换血治疗疗效和不良反应。 结果 5例患儿均有低氧血症、反复呼吸暂停及心力衰竭，均需有创机械通气，2例合并肺动脉高压，其中1例并发失代偿性休克。5例患儿，换血前中位白细胞计数为82.60×10⁹/L，中位淋巴细胞绝对计数为28.20×10⁹/L，中位中性粒细胞绝对计数为43.10×10⁹/L，换血后4 h复查均下降，分别为28.40×10⁹/L、7.60×10⁹/L、15.40×10⁹/L。在心肺衰竭早期行换血治疗的4例患儿均有不同程度的氧合改善和二氧化碳分压下降，好转出院；在心肺衰竭晚期行换血治疗的1例患儿最终死亡。无患儿出现换血相关的严重不良反应。 结论 新生儿重症百日咳在心肺衰竭早期启动换血治疗可有效减少白细胞水平，可能提高生存率，且相对安全。

目的 了解低血磷性佝偻病（hypophosphatemic rickets, HR）患儿的诊断、治疗及并发症情况，探讨疾病疗效评价指标，了解患儿身高增长规律。 方法 回顾性分析2008年1月—2022年12月于南京医科大学附属儿童医院诊治的85例HR患儿的首诊临床资料及5年随访资料。 结果 85例HR患儿中，男性46例（54%），女性39例（46%）；首诊年龄范围为6个月至13岁9个月，中位年龄为2.75岁；平均身高标准差数值为-2.0±1.1。首诊时患儿血磷降低，血碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, ALP）升高，99%（84/85）患儿存在下肢畸形，PHEX基因突变阳性率为93%（55/59）。患儿治疗1年后ALP水平及双下肢间距较前明显减低（P<0.05）。患儿身高在治疗后第1年增长最快，为8.23 cm/年；存在青春期身高突增峰速度（peak height velocity, PHV）阶段，持续约2年，男性患儿PHV阶段身高共增长9~20 cm，女性患儿PHV阶段身高共增长10~15 cm。患儿主要并发症为肾钙质沉着及甲状旁腺功能亢进。肾钙质沉着治疗后第1年发生率为55%（22/40），其发生率随病程延长而增加（P<0.001）；尿磷/尿肌酐比值升高与肾钙质沉着的风险升高呈正性关联（OR=1.740，P<0.001）。甲状旁腺功能亢进治疗后第1年发生率为64%（27/42）。 结论 对存在下肢畸形、身材矮小、生长缓慢的儿童，及早进行血磷、血钙、ALP检测及下肢影像学检查有助HR的早期诊断，必要时可结合基因检测确诊。ALP结合骨骼畸形改善及身高年增长情况可作为HR治疗疗效的评价指标。患儿青春期PHV阶段身高总增长小于正常儿童，需密切随访，及时调整治疗方案。

目的 探究4~6岁阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome, OSAHS）患儿肠道代谢产物特征及其临床价值。 方法 前瞻性纳入31例4~6岁OSAHS患儿作为试验组，24例4~6岁健康儿童作为对照组，记录相关临床指标。收集粪便标本，通过液-质联用非靶向代谢组学检测所有代谢产物。 结果 共检测出206种代谢产物，主要为氨基酸及其衍生物。试验组儿童肠道代谢产物整体构成与对照组差异有统计学意义（P<0.05）。共筛选出18种差异代谢产物，6种代谢产物（N-乙酰蛋氨酸、L-蛋氨酸、L-赖氨酸、DL-苯丙氨酸、L-酪氨酸和L-异亮氨酸）用于诊断OSAHS的受试者操作特征曲线下面积大于0.7。其中N-乙酰蛋氨酸曲线下面积最大，为0.807，灵敏度为70.83%，特异度为80.65%。差异代谢产物与临床指标相关性分析显示，扁桃体肿大程度与肠内酯，尿酸与苯乙醛，血糖与N-乙酰蛋氨酸，胆固醇与9-六溴二苯醚和普鲁卡因呈正相关（P<0.05）；扁桃体肿大程度与N-甲基酪胺，AST与吲哚丙烯酸和L-异亮氨酸，ALT与DL-苯丙氨酸、吲哚丙烯酸和L-异亮氨酸，尿酸与羟喹啉，尿素氮与N,N-二环己脲呈负相关（P<0.05）。差异代谢产物影响的代谢功能通路主要有核黄素代谢、精氨酸和脯氨酸代谢、泛酸和辅酶A生物合成、半胱氨酸和蛋氨酸代谢、赖氨酸降解和谷胱甘肽代谢等。 结论 4~6岁OSAHS患儿肠道代谢产物与代谢功能发生改变，主要为氨基酸代谢紊乱，筛选出的肠道差异代谢产物作为OSAHS生物标志物具有潜在的筛查诊断价值。

目的 探讨儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome, PNS）并发急性肾损伤（acute kidney injury, AKI）的发病率、相关危险因素，以及中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（neutrophil gelatinase-associated lipocalin, NGAL）、肾脏损伤因子1（kidney injury molecule-1, KIM-1）在PNS儿童并发AKI早期识别中的作用。 方法 前瞻性收集2021年1月—2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院住院治疗的PNS患儿的临床资料，根据是否并发AKI分为AKI组（47例）及非AKI组（169例）。采用多因素logistic回归分析探讨PNS并发AKI的危险因素，并比较各组间患儿尿KIM-1、NGAL水平与AKI分期的相关性。 结果 PNS患儿并发AKI的发病率为21.8%。多因素logistic回归分析显示，激素耐药型肾病综合征、消化道感染、大量蛋白尿是PNS患儿并发AKI的危险因素（P<0.05）。AKI患儿尿KIM-1、NGAL水平高于非AKI组（P<0.05），且AKI 2期亚组、AKI 3期亚组尿NGAL、KIM-1水平高于AKI 1期亚组（P<0.017）。 结论 KIM-1和NGAL可作为早期诊断PNS患儿合并AKI的生物标志物。确定PNS患儿并发AKI的重点监测人群，加强相关危险因素的监测具有重要意义。

新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis, NEC）是早产儿最常见的肠道炎症性疾病，具有较高的发病率及病死率。目前NEC的发病原因及机制尚不明确，多因素共同参与了NEC发生发展的过程。近年有研究发现，贫血是新生儿发生NEC的危险因素之一，但具体的发病机制尚不清楚。该文综述了近年来贫血与NEC发病关系的相关研究，为进一步认识贫血对肠损伤的影响及与NEC的关系提供参考。

特纳综合征（Turner syndrome, TS）的临床诊断存在延迟，尤其对于嵌合核型患者，诊断延迟将阻碍与年龄相适应的相关治疗，导致不良的健康结局。因此，有必要基于临床现状探索早期诊断和治疗方案的改善措施。此外，随着研究深入，TS的临床诊治重点逐渐扩展至心血管、生育力、过渡期等多方面，以提高患者的预后和生存质量。该文探讨了TS诊疗的临床现状和管理要点，旨在为改善TS诊疗管理提供思考。

目的 探讨难治性肺炎支原体肺炎（refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia, RMPP）患儿并发闭塞性细支气管炎（bronchiolitis obliterans, BO）风险预测模型的建立。 方法 回顾性纳入2021年6月—2023年12月湘雅常德医院儿科收治的116例RMPP患儿为研究对象，按照7∶3的比例，81例分到训练集，35例分到验证集。其中训练集发生BO 26例，未发生BO 55例。采用多因素logistic回归筛选变量构建BO的风险预测模型，并绘制列线图。使用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC曲线）评估预测模型的区分度，采用校准度曲线和Hosmer-Lemeshow检验评估预测模型的校准度。 结果 多因素logistic回归分析显示，住院时间、发热持续时间、肺不张、中性粒细胞百分比（neutrophil percentage, NEUT%）、乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase, LDH）峰值、铁蛋白、C反应蛋白（C reactive protein, CRP）峰值、氧合指数（oxygenation index, PaO₂/FiO₂）、≥2/3肺叶实变、胸腔积液、支气管黏液栓、支气管黏膜坏死、动脉血氧分压（arterial oxygen partial pressure, PaO₂）与RMPP患儿并发BO密切相关（P<0.05）。多因素logistic回归模型预测训练集RMPP患儿并发BO的ROC曲线分析显示曲线下面积为0.904，灵敏度为88%，特异度为83%；验证集RMPP患儿并发BO的ROC曲线分析显示曲线下面积为0.823，灵敏度为76%，特异度为93%。多因素logistic回归模型预测训练集和验证集RMPP患儿并发BO的Hosmer-Lemeshow检验的卡方统计量分别为2.17、1.92，P值分别为0.221、0.196。 结论 基于logistic回归模型构建的RMPP患儿并发BO的风险预测模型具有良好的性能；住院时间、发热持续时间、肺不张、LDH峰值、CRP峰值、NEUT%、铁蛋白、≥2/3肺叶实变、胸腔积液、支气管黏液栓、支气管黏膜坏死、PaO₂/FiO₂、PaO₂等指标可作为预测变量。

患儿，女，11 d，因生后呼吸困难11 d入院，临床主要表现为吸气性呼吸困难、喂养困难，伴特殊面容（小下颌、高腭弓、腭裂、舌后坠和口角向右侧歪斜），初步诊断皮罗序列征。治疗上给予呼吸机辅助通气、营养、手术结扎动脉导管等治疗后无明显好转。家系全外显子组测序示CHD7基因存在杂合变异c.3082A>G（p.Ile1028 Val），系CHARGE综合征的致病性变异。患儿最终诊断为CHARGE综合征，家属考虑预后不良而放弃治疗。该文报道1例新生儿期起病的CHD7基因变异所致CHARGE综合征病例，以及对该疾病的多学科诊疗，有助于早期疾病识别和指导临床决策。

目的 探讨脑电生物反馈（neurofeedback, NFB）联合学习风格简介（learning style profile, LSP）干预训练在高功能孤独症谱系障碍（high-functioning autism, HFA）患儿中的应用。 方法 前瞻性选择2022年2月—2024年2月收治的86例HFA患儿为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和观察组，行双盲试验，每组各43例。对照组给予LSP干预训练，观察组在对照组基础上给予NFB干预，两组均干预6个月。比较两组患儿干预前、干预6个月时孤独症行为评定量表（Autism Behavior Checklist, ABC）、孤独症疗效评定量表（Autism Treatment Evaluation Checklist, ATEC）、社交反应量表（Social Responsiveness Scale, SRS）、儿童生存质量量表（Pediatric Quality of Life, PedsQL）评分差异；分析HFA患儿PedsQL评分与ABC、ATEC、SRS评分的相关性。 结果 干预6个月后，观察组ABC、ATEC、SRS评分低于对照组，PedsQL评分高于对照组（P<0.05）；HFA患儿PedsQL评分与ABC、ATEC、SRS评分呈负相关（分别r=-0.238、-0.381、-0.219，P<0.001）。 结论 NFB联合LSP能够有效改善HFA患儿临床症状及社交能力，控制患儿病情发展，提升患儿生活质量。

目的 研究胎龄<32周极低出生体重儿初始无创通气（non-invasive ventilation, NIV）失败相关危险因素及不良预后。 方法 回顾性收集2019年1月—2021年12月江苏省28家三级医院新生儿重症监护室（neonatal intensive care unit, NICU）收治的早产儿的临床资料，依据生后初始NIV结局分为成功组和失败组，分析NIV失败危险因素及不良预后。 结果 共纳入817例患儿，男性453例（55.4%），失败139例（17.0%）。失败组胎龄、出生体重、1 min和5 min Apgar评分均低于成功组（P<0.05）。失败组入NICU诊断呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome, RDS）比例、NIV最大呼气末正压，以及初始NIV全过程中达到所需最高吸入气氧浓度（fraction of inspired oxygen, FiO₂）≥30%、≥35%、≥40%比例均高于成功组（P<0.05）。胎龄（OR=0.671，95%CI：0.581~0.772）、入NICU诊断RDS（OR=1.955，95%CI：1.181~3.366）和初始NIV全过程中达到所需最高FiO₂≥30%（OR=2.053，95%CI：1.106~4.044）是胎龄<32周极低出生体重儿初始NIV失败的危险因素（P<0.05）。失败组住院期间并发肺部感染、气胸、早产儿视网膜病、中重度支气管肺发育不良、重度脑室内出血的发生率，以及住院时长和总费用均高于成功组（P<0.05）。 结论 小胎龄、入NICU诊断RDS以及初始NIV全过程中达到所需最高FiO₂≥30%是胎龄<32周极低出生体重儿初始NIV失败的高危因素，初始NIV失败将显著增加该人群不良结局的风险。

目的 研究儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）中CD123的表达情况及其对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿临床特征及预后的影响。 方法 回顾性分析2019年12月—2022年6月昆明医科大学附属儿童医院血液肿瘤科收治的251例ALL患儿的临床资料。根据初诊CD123表达情况，分为CD123⁺组与CD123^-组，比较两组的临床特征及疗效，并分析影响预后的因素。 结果 251例ALL患儿中，CD123⁺ 146例（58.2%），B-ALL患儿CD123阳性表达率高于急性T淋巴细胞白血病患儿（P<0.05）。相较于CD123^-组，CD123⁺组初诊时外周血白细胞计数、幼稚细胞百分比更低，更易合并超二倍体染色体核型，1~10岁患儿比例更高，不易合并E2A-PBX1融合基因（P<0.05）。多因素Cox比例风险回归模型分析结果显示，相较于>10岁组，1~10岁组B-ALL患儿总生存率更高（P<0.05）；相较于高危组，中危组B-ALL患儿无事件生存率更高（P<0.05）。 结论 CD123在B-ALL患儿中广泛表达，CD123阳性表达可能为儿童B-ALL预后良好的指标，对评估B-ALL患儿诱导缓解治疗及生存预后具有重要意义。

目的 探究鸢尾黄素对哮喘幼鼠气道炎症、气道重塑及高迁移率族蛋白B1（high mobility group box 1 protein, HMGB1）/Toll样受体4（Toll-like receptor 4, TLR4）/核因子κB（nuclear factor-κB, NF-κB）通路的影响。 方法 将60只雄性BALB/c幼鼠随机分为空白组、模型组、地塞米松组，以及鸢尾黄素低、中、高剂量组，每组10只。采用腹腔注射致敏剂［卵清蛋白（ovalbumin, OVA）20 μg+氢氧化铝凝胶2 mg］+4% OVA雾化吸入激发建立幼鼠哮喘模型。肺功能检测仪检测幼鼠肺容积（lung volume, LV）、每分钟静息通气量（resting ventilation per minute, VE）及气道反应性（Penh值）；苏木精-伊红染色观察并分析气道重塑情况；ELISA法检测肺泡灌洗液中白介素（interleukin, IL）-1β、IL-6、肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor alpha, TNF-α）含量；实时定量逆转录聚合酶链反应及Western blot法检测肺组织中HMGB1/TLR4/NF-κB通路相关mRNA及蛋白表达。 结果 与模型组比较，地塞米松组及鸢尾黄素低、中、高剂量组LV、VE均显著升高（P<0.05），其中鸢尾黄素各剂量组随剂量增加LV、VE升高（P<0.05）；地塞米松组及鸢尾黄素低、中、高剂量组Penh值、IL-1β、IL-6、TNF-α、气道重塑指标，以及HMGB1、TLR4、NF-κB p65 mRNA和HMGB1、TLR4、p-NF-κB p65蛋白表达水平均降低（P<0.05），其中鸢尾黄素各剂量组随剂量增加上述指标降低（P<0.05）。与地塞米松组比较，鸢尾黄素低、中剂量组LV、VE均降低（P<0.05），Penh值、IL-1β、IL-6、TNF-α、气道重塑指标，以及HMGB1、TLR4、NF-κB p65 mRNA和HMGB1、TLR4、p-NF-κB p65蛋白表达水平均升高（P<0.05）；鸢尾黄素高剂量组上述指标与地塞米松组比较差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 鸢尾黄素能有效减轻哮喘幼鼠气道炎症，抑制气道重塑，可能与抑制HMGB1/TLR4/NF-κB通路有关。

目的 探究微小RNA-142（microRNA-142, miR-142）在儿童自身免疫性甲状腺疾病（autoimmune thyroid disease, AITD）中表达及其与辅助性T细胞17（helper T cell 17, Th17）/调节性T细胞（regulatory T cell, Treg）失衡的关系。 方法 前瞻性选取2019年1月—2022年12月住院治疗的89例AITD患儿为研究对象，包括48例Graves病患儿（Graves disease, GD；设为GD组）和41例桥本甲状腺炎患儿（Hashimoto thyroiditis, HT；设为HT组），另选取55例同期体检的健康儿童为对照组，比较各组血清miR-142、甲状腺球蛋白抗体（antithyroglobulin antibody, TGAb）、抗甲状腺过氧化物酶抗体（antithyroperoxidase antibody, TPOAb）、Th17/Treg及白细胞介素-17（interleukin-17, IL-17）表达差异。 结果 GD组和HT组miR-142、TPOAb、TGAb、Th17、Th17/Treg、IL-17表达高于对照组，Treg水平低于对照组（P<0.05）。Pearson相关分析显示，GD组miR-142与TPOAb、TGAb、Th17、Th17/Treg、IL-17呈正相关（分别r=0.711、0.728、0.785、0.716、0.709，P<0.001），与Treg呈负相关（r=-0.725，P<0.001）；HT组miR-142与TPOAb、TGAb呈正相关（分别r=0.752、0.717，P<0.001）。 结论 miR-142在儿童AITD中高表达，且其表达可能与GD患儿Th17/Treg失衡有关。

目的 探讨钙卫蛋白S100 A8/A9复合物在重症肺炎支原体肺炎（severe Mycoplasma pneumoniae pneumonia, SMPP）患儿病情评估中的作用。 方法 前瞻性纳入136例MPP患儿与30例健康对照儿童。根据病情严重程度，将MPP组患儿分为轻症亚组（n=40）和SMPP亚组（n=96）。比较两组及两亚组间S100 A8/A9复合物及相关炎症因子的水平差异，并分析S100 A8/A9在评估MPP严重程度中的作用。 结果 MPP组患儿S100 A8/A9显著高于健康对照组，其中SMPP组升高更显著（P<0.05）。多因素logistic回归分析发现血清C反应蛋白（C reactive protein, CRP）及S100 A8/A9升高与SMPP密切相关（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析结果显示血清S100 A8/A9联合CRP预测SMPP的曲线下面积为0.904，高于S100 A8/A9、CRP单独预测SMPP的AUC（P<0.05），其特异度为0.718，灵敏度为0.952。 结论 S100 A8/A9与MPP病情严重程度密切相关，S100 A8/A9联合CRP更有利于判断MPP患儿的病情严重程度。

目的 运用蛋白质组学方法探索高凝状态参与IgA血管炎（IgA vasculitis, IgAV）发病的证据、尿生物标志物及部分机制。 方法 采用高效液相色谱-串联质谱技术筛选10例正常儿童和10例IgAV患儿尿液中差异表达的蛋白，进行Reactome通路分析。运用STRING 和Cytoscape软件进行蛋白质-蛋白质相互作用 （protein-protein interaction, PPI）网络分析。在验证队列中，纳入15例正常儿童和25例IgAV患儿，采用酶联免疫吸附测定方法验证尿液差异蛋白的表达水平。 结果 IgAV患儿与正常组之间共筛选出772个差异蛋白（上调蛋白768个，下调蛋白4个）。Reactome通路富集结果显示中性粒细胞脱颗粒、血小板活化及止血通路参与IgAV的发生。差异蛋白中巨噬细胞迁移抑制因子（macrophage migration inhibitory factor, MIF）在中性粒细胞脱颗粒和止血过程中起着重要作用，凝血酶是参与血小板活化和止血通路的关键蛋白。PPI分析结果显示，凝血酶与多种参与炎症反应的差异蛋白具有直接作用，并通过它们与MIF相互作用。验证结果显示，与正常儿童相比，IgAV患儿尿凝血酶/肌酐、尿MIF/肌酐水平均显著升高（P<0.05）。 结论 凝血酶通过与炎症因子相互作用参与IgAV的发病；尿凝血酶和MIF可作为反映IgAV患儿高凝与炎症状态的生物标志物。