目的 探索换血治疗在新生儿重症百日咳中的有效性及安全性。 方法 回顾性分析2019年8月—2024年3月湖南省儿童医院新生儿科收治的5例行换血治疗的新生儿重症百日咳患儿的病例资料，总结患儿临床特点，分析换血治疗疗效和不良反应。 结果 5例患儿均有低氧血症、反复呼吸暂停及心力衰竭，均需有创机械通气，2例合并肺动脉高压，其中1例并发失代偿性休克。5例患儿，换血前中位白细胞计数为82.60×10⁹/L，中位淋巴细胞绝对计数为28.20×10⁹/L，中位中性粒细胞绝对计数为43.10×10⁹/L，换血后4 h复查均下降，分别为28.40×10⁹/L、7.60×10⁹/L、15.40×10⁹/L。在心肺衰竭早期行换血治疗的4例患儿均有不同程度的氧合改善和二氧化碳分压下降，好转出院；在心肺衰竭晚期行换血治疗的1例患儿最终死亡。无患儿出现换血相关的严重不良反应。 结论 新生儿重症百日咳在心肺衰竭早期启动换血治疗可有效减少白细胞水平，可能提高生存率，且相对安全。

为了指导儿童患者的临床输血实践，国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795-2022）。输血是血液病患儿最常用的支持治疗手段之一，该指南对再生障碍性贫血、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、急性白血病和骨髓增生异常综合征、免疫性血小板减少症、血栓性血小板减少性紫癜等患儿的输血给出了指导和建议。该文介绍了《儿科输血指南》中血液病患儿输血条款内容的证据与解读，希望对该指南的血液病患儿输血部分的理解和贯彻实施有所助益。

特纳综合征（Turner syndrome, TS）的临床诊断存在延迟，尤其对于嵌合核型患者，诊断延迟将阻碍与年龄相适应的相关治疗，导致不良的健康结局。因此，有必要基于临床现状探索早期诊断和治疗方案的改善措施。此外，随着研究深入，TS的临床诊治重点逐渐扩展至心血管、生育力、过渡期等多方面，以提高患者的预后和生存质量。该文探讨了TS诊疗的临床现状和管理要点，旨在为改善TS诊疗管理提供思考。

患儿，女，11 d，因生后呼吸困难11 d入院，临床主要表现为吸气性呼吸困难、喂养困难，伴特殊面容（小下颌、高腭弓、腭裂、舌后坠和口角向右侧歪斜），初步诊断皮罗序列征。治疗上给予呼吸机辅助通气、营养、手术结扎动脉导管等治疗后无明显好转。家系全外显子组测序示CHD7基因存在杂合变异c.3082A>G（p.Ile1028 Val），系CHARGE综合征的致病性变异。患儿最终诊断为CHARGE综合征，家属考虑预后不良而放弃治疗。该文报道1例新生儿期起病的CHD7基因变异所致CHARGE综合征病例，以及对该疾病的多学科诊疗，有助于早期疾病识别和指导临床决策。

该文综合比较了PubMed数据库中检索到的来自中国、阿根廷、欧洲、意大利、日本、西班牙和美国这7个国家/地区的川崎病（Kawasaki disease, KD）指南，分析了它们在KD诊断和治疗方面的异同。结果显示，所有指南均一致推荐单次输注免疫球蛋白2 g/kg作为KD的一线治疗方案，并且均不主张将甲泼尼龙或泼尼松单独作为KD的常规一线治疗药物。然而，在KD的分类、诊断标准以及具体治疗方法等方面，各指南之间存在一定的差异。鉴于此，未来有必要进一步加强国际指南制订的合作，并开展多中心临床研究，以期达成更高层次的专家共识，从而推动KD诊治水平的全面提升。

目的 分析1990—2021年我国儿童和青少年传染病的流行病学特点和变化趋势。 方法 基于全球疾病负担数据库，选取1990—2021年我国20岁以下人群传染病的流行病学指标，对该人群传染病疾病负担进行分析，并与全球、西欧、北美等地区进行比较。 结果 1990年—2021年，我国儿童和青少年整体传染病疾病负担呈下降趋势。2021年我国传染病患病率低于全球患病率，但高于西欧、北美同期水平。传染病死亡率明显下降，与西欧、北美的差距逐年缩小。男性整体传染病发病率、死亡率和伤残调整寿命年率均高于女性，呼吸道感染、肠道感染在5岁以下儿童中更常见，而青少年性传播疾病发病率更高。 结论 1990—2021年，我国20岁以下人群传染病疾病负担明显下降，但较于发达地区仍有一定差距，加强对呼吸道感染和艾滋病等疾病的防控，加强5岁以下儿童的健康干预，有助于提高我国儿童和青少年整体健康水平。 中国当代儿科杂志，2025，27（1）：39-46］

目的 通过靶向高通量测序检测儿童肺炎支原体肺炎多重耐药基因位点突变，并探讨其临床意义。 方法 回顾性分析2023年1—12月于湖北省妇幼保健院收治的2 899例呼吸道多重病原体靶向高通量测序肺炎支原体肺炎患儿的临床资料。根据是否发生肺炎支原体大环内酯类药物耐药基因23SrRNA突变，分为突变组（n=885）和未突变组（n=2 014）。采用多因素logistic回归分析探讨儿童肺炎支原体肺炎多重耐药基因位点突变的危险因素。 结果 2 899例患儿中，耐药基因23SrRNA突变885例（30.53%），其中A2063G基因位点突变884例，A2064G基因位点突变1例；发生耐药基因23SrRNA突变患儿中，使用多西环素、氧氟沙星治疗疗效优于阿奇霉素、克拉霉素，且多西环素治疗疗效优于氧氟沙星（P<0.05）。肺炎支原体肺炎患儿中，耐药基因突变率随年龄增加而上升（P<0.001）。多因素logistic回归分析显示，年龄增大、肺外感染、肺实变、发热时间延长、住院时间延长及CRP水平增高是发生耐药基因23SrRNA位点突变的危险因素（P<0.05）。 结论 年龄、肺外感染、肺实变、发热时间、住院时间、CRP水平与耐药基因23SrRNA位点突变密切相关。可通过检测肺炎支原体肺炎患儿体内多重耐药基因位点突变情况为患儿进行早期疾病诊断及预测治疗疗效，促进临床合理治疗。

目的 探讨早产儿支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）的高危因素，建立风险预测模型。 方法 回顾性收集2022年1—12月在上海市儿童医院新生儿重症监护病房住院的早产儿资料，根据2018年美国国立儿童健康与人类发展研究所发布的BPD诊断标准，将其分为非BPD组（n=84）和BPD组（n=36），比较两组患儿及孕母的临床资料。通过单因素及逐步回归多因素分析筛选出BPD发生的高危因素，构建风险预测模型。 结果 早产儿出生胎龄<28周、无创呼吸支持时间、合并感染性肺炎及孕母合并绒毛膜羊膜炎均为BPD发生的独立危险因素（P<0.05）。基于这些危险因素构建预测BPD发生的列线图模型，得到受试者操作特征曲线下面积是0.93，列线图校准曲线斜率趋近于1；拟合优度检验显示该模型拟合较好（χ2=8.287，P=0.406）。 结论 早产儿出生胎龄<28周、无创呼吸支持时间、合并感染性肺炎及孕母合并绒毛膜羊膜炎是BPD发生的独立危险因素。

努南综合征（Noonan syndrome, NS）患者出生时身长和体重正常或略低于正常，出生后身高逐渐落后于正常人群，出现生长发育迟缓、青春期发育延迟等临床特征。我国NS患者身材矮小的发生率约为65%。NS患者身材矮小涉及多种病因，与婴幼儿喂养困难、合并先天性心脏病、遗传异质性、生长激素/胰岛素样生长因子-1轴紊乱等有关，常使用生长激素改善矮小症状。该文通过总结NS各阶段生长发育规律，分析身材矮小病因，以及临床治疗的最新进展，为诊断和治疗NS身材矮小提供新思路。

目的 分析儿童重症肺炎支原体肺炎（severe Mycoplasma pneumoniae pneumonia, SMPP）发生低氧血症的危险因素。 方法 回顾性收集2023年6—12月由郑州大学第三附属医院收治的SMPP患儿临床资料，将其分为低氧组与非低氧组。采用logistic回归分析评估发生低氧血症的危险因素，并采用受试者操作特征曲线分析不同指标的诊断效能。 结果 共纳入113例SMPP患儿，单因素logistic回归分析显示铁蛋白、谷草转氨酶、肌酐、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、α-羟基丁酸脱氢酶、免疫球蛋白G、补体C3、补体C4、年龄、肺外并发症、肺部计算机断层扫描（chest computed tomography, CT）呈细支气管炎型是SMPP患儿发生低氧血症的影响因素（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示铁蛋白升高、合并肺外并发症、肺部CT呈细支气管炎型是SMPP患儿发生低氧血症的独立危险因素（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示三者联合预测低氧血症的灵敏度为71.9%，特异度为95.1%，曲线下面积为0.888（95%CI：0.809~0.968）。 结论 当SMPP患儿出现铁蛋白升高，肺部CT为细支气管炎型表现、合并肺外并发症时应高度警惕出现低氧血症可能，应尽早识别并进行有效干预。

目的 建立利奈唑胺在新生儿中的药动学模型并优化给药方案。 方法 前瞻性收集64例使用利奈唑胺抗感染治疗的败血症新生儿为研究对象，采用液相色谱串联质谱法检测血药浓度，收集临床资料，采用非线性混合效应建模法建立群体药动学（population pharmacokinetic, PPK）模型，采用蒙特卡洛模拟和评价不同特征患儿的最佳给药方案。 结果 利奈唑胺在新生儿体内的药动学特性可用一个具有一级消除的单室模型来描述，表观分布容积和清除率的群体典型值分别为0.79 L和0.34 L/h。拟合优度、可视化验证及自举法结果表明，模型稳健，参数估算及预测结果可靠。蒙特卡洛模拟显示新生儿利奈唑胺最佳给药方案，胎龄（gestational age, GA）28周6 mg/kg，q8h；GA 32周8 mg/kg，q8h；GA 34~37周9 mg/kg，q8h；GA 40周11 mg/kg，q8h。 结论 该研究建立的PPK模型可为新生儿利奈唑胺的个体化给药提供参考，GA和用药时体重是影响新生儿利奈唑胺清除率的显著性因素。

目的 分析吡仑帕奈（perampanel, PER）添加治疗遗传性癫痫患儿的疗效及安全性。 方法 回顾性分析2020年11月—2023年4月就诊于武汉儿童医院神经内科，给予PER添加治疗并经全外显子组测序确定为遗传性病因的53例癫痫患儿的临床资料。主要结局指标为PER治疗12个月时发作频率较基线减少≥50%的患儿比例（即有效率），次要结局指标为PER治疗3、6个月时的有效率。分析PER添加治疗遗传性癫痫疗效的影响因素，观察不良反应。 结果 中位随访时长13.10个月，随访12个月时共42例患儿纳入分析，男性25例（60%），女性17例（40%）。PER中位起始剂量为1.5（1.0，2.0）mg/d，中位维持剂量为4.0（3.0，8.0）mg/d。PER在治疗3、6、12个月有效率为61%（30/49）、54%（25/46）及48%（20/42），编码不同蛋白质功能的基因突变患儿的PER疗效比较差异无统计学意义（P>0.05）。最常见药物不良反应为疲乏（3例，6%）。 结论 PER添加治疗遗传性癫痫患儿有较好疗效及安全性，暂未发现影响PER疗效的相关因素。

血小板增多症是儿科的常见疾病，包括原发性和继发性两类。继发性常由感染、贫血、缺铁、外伤或手术等引起，一般无严重血栓形成或出血事件发生。原发因素控制后血小板计数多可恢复正常，临床过程及结局良好。原发性由骨髓增生性肿瘤如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化等引起，常伴有造血细胞基因突变。临床表现相较于成人不典型，血栓栓塞及出血事件少见。无症状或症状轻微者一般无需特殊治疗，建议定期监测血小板数值。有血栓形成风险或血小板极度增多者可以考虑使用阿司匹林抗血小板治疗，必要时进行降细胞治疗，但需密切监测药物毒副作用。目前常用的降细胞药物包括羟基脲、干扰素α、阿那格雷等。该文通过介绍儿童血小板增多症的病因及分类、临床表现、诊断及治疗，旨在进一步为临床医师提供治疗决策。

目的 探讨胶体金法与化学发光法检测晨尿促性腺激素（gonadotropin, Gn）在评估儿童青春发育状态中的应用。 方法 以2021年11月—2022年12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科确诊为中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）、快速进展型早发育（early and fast puberty, EFP）及乳房早发育（premature thelarche, PT）的132例患儿和同期在该院儿童保健科健康体检的685例健康儿童为研究对象。132例患儿均行促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone, GnRH）激发试验。患儿及健康儿童均采用胶体金法及化学发光法测定尿Gn水平，包括黄体生成素（lutropin hormone, LH）和卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone, FSH）水平。分析血清Gn与上述两种方法检测的尿Gn的相关性，以及健康儿童Tanner分期与尿Gn的相关性。 结果 胶体金法和化学发光法检测尿Gn与血清LH基础值、LH峰值、基础LH/FSH比值、LH/FSH峰值比均呈正相关（P<0.05）。在健康儿童中使用化学发光法检测尿LH水平从Tanner Ⅰ~Ⅳ期逐渐升高（P<0.05），尿FSH水平在Tanner Ⅰ期低于Tanner Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期（P<0.05）；使用胶体金法检测尿LH水平在Tanner Ⅰ期低于Tanner Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期，Tanner Ⅳ期高于各期（P<0.05），尿FSH水平在Tanner Ⅲ期高于Tanner Ⅰ、Ⅱ期（P<0.05）。化学发光法检测尿LH、FSH水平以及胶体金法检测尿LH水平评估健康儿童Tanner Ⅰ、Ⅱ期的受试者操作特征曲线的曲线下面积分别为0.730、0.699和0.783。 结论 胶体金法与化学发光法检测晨尿Gn与血清Gn相关性良好；作为一种无创、便捷的检测手段，胶体金法检测尿Gn可作为儿童青春发育启动筛查的手段。

目的 探讨生长激素释放肽（ghrelin）和肝脏表达抗菌肽-2（liver-expressed antimicrobial peptide-2, LEAP-2）在特发性矮身材（idiopathic short stature, ISS）患儿体内的表达水平，为进一步认识矮小症的病因提供参考依据。 方法 前瞻性选取2021年12月—2023年10月于石河子大学第一附属医院就诊的46例ISS患儿（ISS组）和身高正常的46例健康儿童作为研究对象（对照组），比较两组儿童一般资料及血清ghrelin、LEAP-2表达水平，并运用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC曲线）评价两指标在ISS患儿中的预测价值。 结果 ISS组血清ghrelin水平高于对照组，LEAP-2低于对照组，LEAP-2/ghrelin比值低于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，HtSDS、胰岛素样生长因子-1、ghrelin、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值与ISS的发生独立相关（P<0.05）。ROC曲线分析显示，ghrelin、LEAP-2、ghrelin/LEAP-2比值及三者联合预测ISS的AUC均>0.8；ghrelin、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值的最佳截断值分别为5 607 pg/mL、1 155 pg/mL、0.212。ISS患儿ghrelin与实际年龄、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值呈负相关（P<0.05），与生长速率、生长激素峰值呈正相关（P<0.05）；LEAP-2与生长速率、生长激素峰值、ghrelin呈负相关（P<0.05），与实际年龄、LEAP-2/ghrelin比值呈正相关（P<0.05）。 结论 ghrelin、LEAP-2与ISS发生相关，可为ISS患儿的诊断和病因分析提供参考依据。

目的 基于健康测量工具选择的共识标准（consensus-based standards for the selection of health measurement instruments）指南，系统评价儿童癌症相关疲劳测量工具的方法学质量和测量属性，旨在为临床工作者提供选用合适评估工具的依据。 方法 系统检索中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、维普网、PubMed、CINAHL、Embase、Web of Science数据库，检索时间从建库至2024年1月。纳入对象为12岁以下癌症儿童及其主要照护者。依据纳入标准筛选文献，提取测量工具的主要信息，并使用健康测量工具选择的共识标准指南的偏倚风险清单及质量标准评定量表评价测量属性并形成最终推荐意见。 结果 共纳入18篇文献，涵盖7种疲劳测量工具，其中特异性工具4个，普适性工具3个。各量表测量属性的方法学存在差异。其中中国儿童患者报告结果测量信息系统因其内容效度和内部一致性为“充分”，被评为A级推荐。其余6个量表因有中级以上的证据证明内容效度为“不充分”，推荐等级均为B。 结论 中国儿童患者报告结果测量信息系统量表具有良好的信效度和跨文化效度，可作为儿童癌症相关疲劳测量的首选工具。该量表适合作为辅助工具，未来研究应聚焦于不同工具的适用性，以提升评估儿童癌症相关疲劳的干预效果。

目的 比较Patel指数模型和Z评分变化法计算胎龄<30周早产儿体重增长速率对其远期神经系统和体格发育预后的预测价值。 方法 回顾性纳入2017年1月—2022年6月在华中科技大学附属同济医学院附属同济医院新生儿科住院治疗并在门诊随访至18月龄以上的胎龄<30周早产儿为研究对象，分别采用Patel指数模型和Z评分变化法计算方法将早产儿分为高速率组和低速率组，并比较Patel指数模型和Z评分变化法对早产儿远期神经系统及体格发育结局的预测价值。 结果 末次平均随访年龄为（23.0±3.6）个月。神经系统发育方面，基于Patel指数模型的低速率组的精细运动能区异常率高于高速率组（P<0.05）；基于Z评分变化法的低速率组的粗大运动能区和精细运动能区异常率高于高速率组，粗大运动能区、精细运动能区及应物能区的发育商低于高速率组（P<0.05）。体格发育方面，两种方法的低速率组和高速率组身长、体重、头围及生长受限发生率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 基于Z评分变化法计算的体重增长速率预测早产儿远期神经系统结局的能力更好，两种方法计算的体重增长速率与远期体格发育结局无明显关系。

目的 探讨阻断阻力（interrupter resistance, Rint）肺功能检查对学龄前儿童哮喘的诊断价值，同时对比Rint肺功能检查和脉冲振荡（impulse oscillometry, IOS）对哮喘的诊断意义。 方法 前瞻性收集2022年7月—2023年11月收治的4~<6岁反复喘息儿童108例为研究对象，根据结局分为哮喘组（n=61）和非哮喘组（n=47）。对2组患儿的Rint、IOS肺功能参数等进行分析，并比较两者的可行性及价值。 结果 哮喘组中Rint实测值/预计值百分比、Rint实测值改善率、Rint预计值改善率高于非哮喘组（P<0.05）。受试者操作特征曲线结果显示，Rint预计值改善率诊断学龄前儿童哮喘的最佳截断值为32.0%，曲线下面积为0.705，灵敏度为41.0%，特异度为91.5%（P<0.05）。在完成度方面，有18例（16.7%）患儿未能完成IOS检查，但是可以顺利完成Rint肺功能检查，且质控良好。Rint肺功能检查及IOS各参数对学龄前儿童哮喘诊断的曲线下面积比较差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 Rint肺功能检查可用于辅助诊断学龄前儿童哮喘，其诊断价值与IOS相当，且具有较高的可行性。支气管舒张试验提示Rint预计值改善率≥32%可作为哮喘诊断的截断值。

目的 探究儿童耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌（carbapenem-resistant Pseudomonas aeruginosa, CRPA）感染的临床特点，分析感染的危险因素。 方法 回顾性纳入2018年1月—2023年9月在中国医科大学深圳市儿童医院住院的CRPA感染患儿60例作为CRPA组，随机选取同期碳青霉烯类敏感铜绿假单胞菌感染患儿82例作为对照组。采用多因素logistic回归分析探讨CRPA感染的危险因素。 结果 CRPA感染患儿主要分布在重症监护病房（intensive care unit, ICU）（52%，31/60），检出部位主要来源于下呼吸道（53%，32/60）。单因素分析显示，性别、1年内侵袭性治疗史、入院前使用抗生素、有基础性疾病史、入住ICU、入院后接受侵入性操作、抗生素应用时间>14 d及抗生素应用种类≥3种与CRPA感染有关（P<0.05）。多因素分析显示，1年内侵袭性治疗史（OR=3.228）、入院前使用抗生素（OR=4.052）、抗生素应用时间>14 d（OR=4.961）及抗生素应用种类≥3种（OR=3.687）是儿童感染CRPA的独立危险因素（P<0.05）。 结论 儿童CRPA感染可能与1年内侵袭性治疗史、入院前抗生素应用、入院后抗生素使用时间及抗生素使用种类多样性相关。

目的 评价初乳口腔免疫疗法（colostrum oral immune therapy, COIT）对极低出生体重儿临床结局的影响。 方法 计算机检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase、Web of Science、the Cochrane Library和CINAHL从建库至2024年2月发表的关于COIT应用于极低出生体重儿的随机对照试验。采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。 结果 最终纳入14项随机对照试验，共计1 386例极低出生体重儿，其中COIT组690例，对照组696例。Meta分析结果显示：COIT降低了临床诊断晚发型败血症（late-onset sepsis, LOS）发生率（RR=0.75，95%CI：0.64~0.88，P<0.001）、血培养阳性LOS发生率（RR=0.72，95%CI：0.57~0.92，P=0.008）、病死率（RR=0.70，95%CI：0.52~0.95，P=0.020）、坏死性小肠结肠炎发生率（RR=0.65，95%CI：0.46~0.92，P=0.020）、喂养不耐受发生率（RR=0.49，95%CI：0.29~0.80，P=0.004）和缩短了达到全肠内营养的时间（MD=-2.13，95%CI：-4.03~-0.23，P=0.030）。 结论 COIT可降低极低出生体重儿LOS、坏死性小肠结肠炎和喂养不耐受的发生率及病死率，并可缩短达到全肠内营养的时间。

目的 分析血清25-羟基维生素D₃［25-hydroxyvitamin D₃, 25-(OH)D₃］水平在IgA血管炎肾炎（immunoglobulin A vasculitis nephritis, IgAVN）患儿的临床病理特征及预后中的意义。 方法 回顾性分析2015年6月—2020年6月在安徽医科大学附属宿州医院和南京大学医学院附属金陵医院儿科完善肾活检的IgAVN患儿的临床资料。根据25-(OH)D₃水平将患儿分为正常组和低下组，收集并比较两组患儿的临床病理特征及随访资料。 结果 共纳入了359例IgAVN患儿，与正常组（62例）相比，低下组（297例）患儿便血比例、肉眼血尿比例、血清肌酐、血尿素氮、尿视黄醇蛋白、尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶、尿蛋白定量、肾活检至尿蛋白转阴时间等指标均较高（P<0.05），估算的肾小球滤过率和白蛋白水平较低（P<0.05）。低下组肾脏病理显示肾小管间质损伤、新月体比例、肾小球节段硬化和肾间质炎症细胞浸润的发生比例高于正常组（P<0.05）。生存分析显示，低下组患儿的肾脏累积生存率较低（P<0.05）。多因素Cox回归分析显示血清25-(OH)D₃低下是IgAVN预后不良的独立危险因素（P<0.05）。 结论 血清25-(OH)D₃水平低下的IgAVN患儿的临床病理表现相对严重。血清25-(OH)D₃水平低下是儿童IgAVN预后不良的独立危险因素。

目的 探讨儿童急性红白血病（acute erythroleukemia, AEL）的临床特征和预后。 方法 回顾性分析2013年1月—2023年12月郑州大学第一附属医院收治的8例AEL患儿的临床资料、治疗和预后。 结果 可获得完整骨髓细胞形态学分析的7例患儿中，4例病态造血累及三系，其中红系病态造血发生率为100%（7/7），粒系病态造血发生率为71%（5/7），巨核系病态造血发生率为57%（4/7）。免疫分型中髓系抗原主要表达CD13、CD33、CD117、CD38、CD123，分别有4例和2例表达红系抗原CD71和CD235a。染色体核型分析示2例为异常染色体核型，核型异常涉及+8 1例，+4伴+6 1例，未见复杂染色体核型。4例检测出基因异常，融合基因涉及dup MLL阳性、EVI1阳性各1例，突变基因涉及KRAS、NRAS、WT1及UBTF突变。7例进行化疗，1个疗程化疗后6例达到缓解，其中2例行造血干细胞移植，目前均无病存活中。随访（中位随访时间6个月）显示，仅有3例存活（2例为造血干细胞移植后，1例治疗中）。 结论 儿童AEL具有独特的临床及生物学特征，对治疗反应不佳，预后差，造血干细胞移植或可提高其整体生存率。

目的 探讨不同出生胎龄早产儿的神经发育追赶状况及校正终止年龄。 方法 回顾性收集2018年1月1日—2023年3月1日在陆军军医大学第二附属医院门诊就诊的918例无明显高危因素早产儿的Gesell发育诊断量表的发育商（developmental quotient, DQ）结果，以6 684例足月儿作为对照。按胎龄分为早产儿组（早期、中期、晚期早产儿）和足月儿组，比较实际年龄48个月内各组儿童各能区DQ的差异及变化趋势。 结果 早产儿组所有能区DQ在实际6~48月龄均呈现追赶趋势（P<0.05）。晚期早产儿组在实际36月龄时所有能区DQ与足月儿组相比，差异均无统计学意义（P>0.05），中期、早期早产儿组在实际36月龄时多数能区DQ与足月儿组相比，差异有统计学意义（P<0.05），在48月龄时所有能区DQ与足月儿组相比，差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 早产儿的神经发育校正终止年龄也许应该持续到36月龄以后，且胎龄越小，校正所需时间越长。

新生儿是呼吸道病毒感染的易感人群，在一些新生儿聚集的场所，如月子中心、新生儿病房，有暴发流行的报道。针对流行性感冒已经有特异性的抗病毒药物，但是对于呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus, RSV）而言，主要治疗措施则是对症支持治疗，因此预防尤为关键。该文紧扣《新生儿常见呼吸道病毒感染预防的专家建议》，围绕近年来有突破性进展的RSV防控进行深入解读，包括新生儿生理及免疫特点、RSV感染的疾病负担及传播途径、新生儿RSV感染的主要临床表现和远期危害，以及RSV特异性预防手段、国外具体操作推荐及预防经验，为中国新生儿RSV防控奠定基础。

目的 探究难治性肺炎支原体肺炎（refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia, RMPP）患儿闭塞性细支气管炎（bronchiolitis obliterans, BO）发生的影响因素及其预测价值。 方法 回顾性分析2020年5月—2024年3月间收治的156例RMPP患儿的病历资料，根据BO诊断标准将RMPP患儿分成BO组（76例）和非BO组（80例）。采用logistic回归模型进行影响因素分析，采用ROC曲线评价模型对BO的预测价值。 结果 与非BO组比较，BO组RMPP患儿热程长，白细胞计数高，白蛋白水平低（P<0.05）。BO组RMPP患儿大环内酯类抗生素治疗开始时间<5 d比例、糖皮质激素治疗开始时间<2周比例、支气管镜检查治疗开始时间<2周比例低于非BO组（P<0.05）。ROC曲线分析结果显示，由上述6个指标构建的logistic回归模型预测BO发生的曲线下面积为0.901（P<0.001，95%CI：0.849~0.953），当预测概率取最佳截断值0.341时，模型预测的灵敏度为0.893，特异度为0.827。 结论 由热程、白细胞计数、白蛋白、大环内酯类抗生素治疗开始时间<5 d、糖皮质激素治疗开始时间<2周、支气管镜检查治疗开始时间<2周等因素构建的logistic回归模型预测RMPP患儿发生BO的灵敏度和特异度均较高。

目的 构建四川地区儿童超声心动图冠状动脉内径Z值回归模型，建立Z值计算公式。 方法 选取2020年1月—2022年12月在四川省人民医院体检的744例健康儿童为建模组，选取2018年1月—2022年12月在该院诊断为川崎病的251例患儿为验证组，运用Pearson相关分析对冠状动脉内径值与年龄、身高、体重、体表面积进行分析，通过函数转换构建回归模型，找出最佳回归模型并建立Z值计算公式，并对模型进行验证。 结果 Pearson相关分析显示，左冠状动脉主干、左前降支、左回旋支、右冠状动脉内径值与体表面积相关系数分别为0.815、0.793、0.704、0.802（P<0.05）。在构建回归模型时，幂函数回归模型表现出最佳效果，因此选用幂函数模型作为建立Z值计算公式的最佳模型。基于此Z值计算公式，发现冠状动脉病变的检出率为21.5%（54/251），这一比例高于基于冠状动脉内径绝对值标准的检出率。特别是在左前降支和左回旋支中，使用该Z值计算公式获得的冠状动脉病变检出率高于既往的经典Z值计算公式。 结论 基于幂函数回归模型建立的Z值计算公式，冠状动脉病变的检出率较高，可为临床医生，特别是针对川崎病患儿冠状动脉病变的评估提供有力的参考依据。

目的 探索提升早产儿出院后随访率的措施，并应用质量改进方法学评价改进措施的效果。 方法 以2017年3—5月出院的早产儿出院后随访现状为质量改进前基线，并提出随访率提升具体目标。应用帕累托图分析随访失败原因，根据提高随访率涉及的各个环节构建关键驱动图，结合失访原因确定质量改进关键环节和干预措施，通过控制图监测每周随访率变化直至达到质量改进目标。 结果 早产儿出院随访率在质量改进前基线为57.92%（117/202），设定质量改进目标为12个月内将早产儿出院随访率从基线提升至80%以上。帕累托分析显示随访失败的主要原因有：随访档案管理缺陷，随访时间点设定不规范（33.70%，31/92）；随访宣教不到位，沟通联系不畅（25.00%，23/92）；随访诊疗项目不能满足家长多样性需求（18.48%，17/92）。根据质量改进关键环节及主要失访原因，采取干预措施：（1）加强随访宣传教育；（2）随访队伍建设；（3）随访平台和随访制度建设。控制图显示每周随访率随着系列干预措施的实施于2017年7月升至74.09%（306/413），2017年12月后升至83.09%（511/615），最终达到预定质量改进目标。新型冠状病毒感染疫情期间随访率因疫情波动于23.54%（460/1 954）至70.97%（1 931/2 721），疫情后2023年2月开始随访率恢复至疫情前水平。 结论 通过质量改进方法学验证了采取根据随访失败的主要原因制定的干预措施，可以显著提升早产儿出院后随访率。该质量改进方法切实可行，具有临床推广价值。

目的 探讨脓毒症患儿外周血可溶性凋亡相关因子配体（soluble factor-related apoptosis ligand, sFasL）、单核细胞微小RNA（micro-ribonucleic acid, miR）-147b表达情况及对预后的评估价值。 方法 前瞻性纳入脓毒症患儿124例（脓毒症组）、普通感染儿童60例（感染组）和健康体检儿童60例（健康对照组），分析脓毒症患儿预后不良的独立危险因素，评价血清sFasL、单核细胞miR-147b对脓毒症患儿预后不良的预测价值。 结果 健康对照组、感染组、脓毒症组血清sFasL水平、单核细胞miR-147b相对表达量逐渐升高（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，血清sFasL水平高、单核细胞miR-147b相对表达量高均与脓毒症患儿预后不良密切相关（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，血清sFasL水平、单核细胞miR-147b相对表达量联合预测脓毒症患儿预后的曲线下面积高于各指标单独预测（P<0.05）。 结论 脓毒症患儿外周血sFasL水平、单核细胞miR-147b相对表达量明显升高，两项指标联合应用在脓毒症患儿预后评估中具有较高的临床价值。

为了指导儿童患者的临床输血实践，国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795-2022）。造血干细胞移植患儿输血极具复杂性和挑战性，该指南对这些患儿的输血阈值、血液成分的选择给出了指导和建议。该文将介绍造血干细胞移植患儿输血条款内容的证据与解读，希望对《儿科输血指南》的理解和贯彻实施有所助益。

目的 探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型（combined oxidative phosphorylation deficiency type 7, COXPD7）的临床特征及基因变异特点，提高对该病的认识。 方法 以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及文献报道的10例患者为研究对象，对其基因型和临床表型进行分析。 结果 共纳入11例COXPD7患者，均为C12orf65基因变异，9例为纯合变异，2例为复合杂合变异。起病年龄为生后1 d至2岁，临床均表现为视神经萎缩、智力运动发育落后，8例存在眼外肌麻痹，5例存在痉挛性瘫痪。头颅磁共振成像检查示11例均存在视神经萎缩，10例有脑干异常信号，3例脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。 结论 C12orf65基因相关的COXPD7为纯合或复合杂合变异所致，其主要临床表现为视神经萎缩和智力运动发育落后，部分患者存在痉挛性瘫痪、眼外肌麻痹，头颅影像学可见双侧基底节、脑干对称性异常信号，脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。

目的 分析大环内酯类药物无反应性肺炎支原体肺炎（macrolide-unresponsive Mycoplasma pneumoniae pneumonia, MUMPP）患儿合并塑型性支气管炎（plastic bronchitis, PB）的危险因素，构建列线图预测模型。 方法 回顾性纳入2023年1—12月接受支气管镜治疗的178例MUMPP患儿为研究对象，根据是否合并PB分为PB组（n=49）和非PB组（n=129），分析MUMPP患儿合并PB的预测因子，并构建列线图预测模型，以及对模型区分度、准确度及临床有效性进行检验。 结果 多因素logistic回归分析显示年龄较大、高乳酸脱氢酶、高纤维蛋白原与MUMPP患儿发生PB密切相关（P<0.05）。纳入上述指标构建列线图模型，该模型曲线下面积为0.733（95%CI：0.651~0.816，P<0.001），有较好区分度；Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示该预测模型有较好的拟合度（P>0.05）；决策曲线分析表明模型具有良好的临床应用价值。 结论 由年龄、乳酸脱氢酶、纤维蛋白原构建的预测MUMPP患儿发生PB的风险列线图模型具有较好的区分度与准确度，预测效能良好。

目的 分析总结青少年起病的成人型糖尿病2型（maturity-onset diabetes of the young type 2, MODY2）患儿的临床表现及遗传学特点，提高临床工作中对MODY2的识别能力。 方法 回顾性分析2017年8月—2023年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科确诊的13例MODY2患儿的临床资料。 结果 13例MODY2患儿（编号P1~13）均有糖尿病家族史，均为健康体检或因感染性疾病偶然发现的轻度空腹高血糖［（6.4±0.5） mmol/L）］。其中2例空腹血糖达到糖尿病诊断标准，其他病例均为空腹血糖受损或糖耐量受损；1 h血糖（one-hour post-glucose, 1-hPG）波动在8.31~13.06 mmol/L，已到达国际糖尿病联盟推荐的糖尿病诊断标准。13例MODY2患儿均为葡萄糖激酶（glucokinase, GCK）基因杂合变异，其中P6为GCK c.1047C>A（p.Y349X）、P11为GCK c.1146_1147insGCAGAGCGTGTCTACGCGCGCTGCGCACATGTGC（p.S383Alafs*87）和P13为GCK c.784_785insC（p.D262Alafs*13），均为尚未报道过的变异。 结论 该研究丰富了MODY2的基因变异谱；临床对于有糖尿病家族史、偶然发现的轻度空腹血糖增高、糖尿病相关抗体阴性的患儿，需警惕MODY2可能。

目的 探讨婴幼儿轻度脑外伤后基底节梗死（basal ganglia infarction after minor head trauma, BGIMHT）的临床特点及预后。 方法 回顾性分析2011年1月—2022年1月在苏州大学附属儿童医院住院的28 d至3岁BGIMHT患儿的临床资料和随访结果。 结果 纳入的45例BGIMHT患儿中，最常见症状为肢体活动障碍（96%，43/45），其次为面瘫（56%，25/45），头颅影像学见梗死伴基底节钙化占72%（31/43）。经保守治疗后，42例（93%）患儿症状改善，3例（7%）出现卒中反复。中位随访时间82（范围：17~141）个月，截至末次随访，97%（29/30）残留基底节软化灶；29例参与问卷随访，复发和康复问卷评估示66%（19/29）患儿恢复正常，17%（5/29）症状明显改善，17%（5/29）改善欠佳；全球疾病负担重点控制项目分级量表评估示仅1例（3%）残存严重后遗症。无神经系统后遗症患儿及有神经系统后遗症患儿的起病年龄、性别及有无合并BGC比较差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 BGIMHT最常见首发症状为肢体活动障碍，影像学结果见大部分患儿同时存在颅内钙化灶，多数梗死灶后期转化为软化灶，总体预后良好。

目的 探讨川崎病（Kawasaki disease, KD）儿童静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin, IVIG）无反应的预测因素，并建立服务于四川地区的IVIG无反应预测评分模型。 方法 回顾性收集2019—2023年四川省4家三级甲等医院收治的KD患儿临床资料，其中IVIG有反应患儿940例，IVIG无反应患儿74例。采用多因素logistic回归分析筛选IVIG无反应发生的预测指标并建立预测评分模型，采用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC曲线）衡量模型效能并利用独立数据集验证该模型。 结果 多因素logistic回归分析显示，血小板与淋巴细胞比值（platelet-to-lymphocyte ratio, PLR）、Hb、血肌酐、谷草转氨酶（aspartate aminotransferase, AST）、PLT计数与KD患儿发生IVIG无反应密切相关（P<0.05），以上述指标建立预测评分模型：PLR>199，赋值0.4分；Hb≤116 g/L，赋值4分；AST>58 U/L，赋值0.2分；血肌酐>38 μmol/L，赋值3.9分；PLT计数≤275×10⁹/L，赋值0.3分。应用该预测评分模型对KD患儿进行评分，确定总分>4.3分提示IVIG无反应高危。该模型预测IVIG无反应的灵敏度为77.0%，特异度为65.7%，受试者操作特征曲线下面积为0.746（95%CI：0.688~0.805）。 结论 以PLR、Hb、血肌酐、AST、PLT计数为评分项目构建的预测评分模型对四川地区IVIG无反应型KD具有一定的预测性能，可为临床决策提供参考。

目的 探索儿童急性肾损伤（acute kidney injury, AKI）临床亚表型（sub-phenotype, SP）的存在及其与临床结局的关系。 方法 记录推导队列（n=650）和验证队列（n=177）AKI患儿入住儿科重症监护室（pediatric intensive care unit, PICU）首个24 h内的一般情况、实验室指标初始值。在推导队列中，运用最小绝对收缩和选择算子筛选与病死相关的指标并用于二阶聚类以寻找AKI临床SP。运用logistic回归简化分类模型，采用受试者操作特征曲线评估简化后模型价值，并应用于验证队列和推导+验证队列。以所有AKI患儿为研究对象，分析各SP与临床结局的关系。 结果 在推导队列中将筛选出的20个变量用于二阶聚类识别出2个AKI临床SP（SP1、SP2），即SP_推1组（n=536）和SP_推2组（n=114）。包含8个指标（P<0.05）的简化分类模型鉴别2类AKI临床SP的曲线下面积为0.965（P<0.001）。验证队列聚类成SP_验1组（n=156）和SP_验2组（n=21），推导+验证队列聚类成SP1组（n=694）和SP2组（n=133）。校正混杂因素后，SP2组患儿入住PICU期间多器官功能障碍综合征的发生率及病死率显著高于SP1组（P<0.001）；SP2与PICU 28 d内的死亡风险显著相关（P<0.001）。 结论 该研究建立了一个简单的分类模型并确定了2种具有不同临床特征及结局的AKI临床SP，其中SP2组患儿疾病严重程度更重，临床预后更差。