中国当代儿科杂志

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    标准·方案·指南
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    新生儿肠外营养管理专家共识（2025）
    中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会；中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会；《中国当代儿科杂志》编辑委员会
    2025, 27(3): 247-261. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2411156
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    肠外营养（parenteral nutrition, PN）已广泛应用于新生儿医学领域，对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理，基于国内外相关研究进展，该共识制订工作组采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法，对PN的适应证、应用途径、能量、液体量、营养液组成、停止时机及监测等7个方面提出24条推荐意见，旨在为相关从业人员提供PN管理的建议，以改善新生儿近远期预后。
    • 系列述评——生长障碍疾病诊疗
  • 系列述评——生长障碍疾病诊疗
    早期诊断和治疗对于改善软骨发育不全患儿身高结局的意义和思考
    李黎, 熊丰
    2025, 27(3): 262-268. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2410107
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    软骨发育不全（achondroplasia, ACH）是儿科临床常见的骨骼发育不良性疾病，其主要致病基因为成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3）基因。该基因突变导致四肢长骨、椎骨等骨骼的软骨内成骨过程受损，患儿通常表现为身材矮小，并伴有严重的多系统并发症。ACH的诊断主要依据典型的临床表现、影像学特征和基因检测结果。治疗方面，主要通过药物和外科手术解决身高问题，并对症处理各类并发症。为进一步加深对ACH疾病的认识，该文对ACH的产前诊断、临床诊断以及针对身高问题的治疗方案进行了系统分析与阐述。
    • 论著·临床研究
  • 论著·临床研究
    不同救治态度对超早产儿生存的影响及不良临床结局危险因素分析：一项回顾性真实世界研究
    李萌萌, 李书书, 钱苗, 张敏, 韩树萍
    2025, 27(3): 269-278. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2410006
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    目的 探究不同救治态度对超早产儿（extremely preterm infants, EPI）生存现状的影响，评估积极救治患儿的死亡及严重并发症的发生情况及其高危因素。 方法 回顾性分析2016年1月1日—2023年12月31日出生并于生后24 h内入住南京医科大学附属妇产医院新生儿重症监护病房的EPI的围生期资料，分析救治态度对不同出生胎龄和出生体重人群死亡的归因风险，利用多因素logistic回归模型分析积极救治组死亡及严重并发症发生的危险因素。 结果 共纳入485例EPI。随着出生胎龄或出生体重的增加，消极治疗死亡归因风险比升高；积极治疗可明显改善出生胎龄≥24周的EPI生存现状。多因素logistic回归分析显示，出生胎龄较低、生后72 h内需机械通气是EPI死亡或合并严重并发症的独立危险因素（P<0.05)。 结论 积极救治可明显延长出生胎龄≥24周EPI的生存时间；出生胎龄较低、生后72 h内需机械通气与EPI不良生存结局密切相关。
  • 论著·临床研究
    早产儿有血流动力学改变的动脉导管未闭发生的预测因素及列线图预测模型构建
    穆珺, 李书书, 苏爱玲, 韩树萍, 朱金改
    2025, 27(3): 279-285. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2407143
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    目的 探讨早产儿发生有血流动力学改变的动脉导管未闭（hemodynamically significant patent ductus arteriosus, hsPDA）的预测因素，并构建早产儿发生hsPDA的列线图预测模型。 方法 回顾性分析2020年1月—2022年12月在南京市妇幼保健院分娩的胎龄<32周且确诊为动脉导管未闭（patent ductus arteriosus, PDA）的早产儿的临床资料，根据是否存在hsPDA分为hsPDA组（52例）和非hsPDA组（176例），对两组早产儿的出生一般信息、母亲孕产期相关情况、住院期间相关指标进行单因素分析及多因素logistic回归分析以筛选预测变量，使用R软件构建早产儿hsPDA发生的列线图预测模型，并采用Bootstrap法进行内部验证。最后，对预测模型进行校准度、鉴别能力和临床适用度的评价。 结果 多因素回归分析显示，左房与主动脉根部内径比值（ratio of the left atrium to aorta diameter, LA/AO）、分娩方式为阴道顺产、机械通气时长是早产儿hsPDA发生的独立预测因素（P<0.05）。根据单因素及多因素分析结果，筛选出了用于构建早产儿hsPDA发生风险的预测模型的变量，并据此进行了列线图模型构建。这些变量包括：LA/AO、分娩方式为阴道顺产、机械通气时长、5 min Apgar评分，以及合并需要肺表面活性物质治疗的新生儿呼吸窘迫综合征。该模型的受试者操作特征曲线的曲线下面积为0.876（95%CI：0.824~0.927），校准后曲线接近理想参考线，提示该模型具有良好的校准度，且Hosmer?Lemeshow检验表明该模型拟合良好，临床决策曲线高于极端曲线。 结论 基于LA/AO、分娩方式为阴道顺产、机械通气时长、5 min Apgar评分、合并需要肺表面活性物质治疗的新生儿呼吸窘迫综合征5个变量建立的列线图预测模型对预测早产儿hsPDA的发生具有参考意义，对临床早期识别hsPDA的发生有指导价值。
  • 论著·临床研究
    容量保证的高频振荡通气对呼吸窘迫综合征早产儿的疗效分析及对大脑中动脉脑血流的影响
    王月怡, 魏雪旭, 尹海伟, 朱洪斌
    2025, 27(3): 286-292. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2409030
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    目的 探讨容量保证的高频振荡通气（volume-guaranteed high-frequency oscillatory ventilation，HFOV-VG）对呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome, RDS）早产儿的治疗效果及对大脑中动脉血流的影响。 方法 前瞻性选取2020年3月—2023年12月于秦皇岛市妇幼保健院新生儿科收治的RDS早产儿120例为研究对象。依据通气模式不同分为常频机械通气（conventional mechanical ventilation, CMV）组（60例）和HFOV-VG组（60例），比较2组基线资料、MCA脑血流动力学参数、并发症及转归情况。 结果 与CMV组比较，HFOV-VG组的机械通气时长、住院时长缩短，总有效率升高（P<0.05）。HFOV-VG组收缩期峰值流速、舒张末期流速和平均流速均优于CMV组（P<0.05）。与CMV组比较，HFOV-VG组早产儿的28 d病死率、支气管肺发育不良发生率和脑室内出血发生率均降低（P<0.05）。 结论 HFOV-VG可有效改善脑血流灌注和降低脑血管阻力，缩短机械通气时长、住院时长，提升总体疗效，HFOV-VG在降低RDS早产儿28 d内死亡风险、支气管肺发育不良和脑室内出血发生风险方面均有显著优势。
  • 论著·临床研究
    血栓弹力图评估艾美赛珠单抗治疗后重型血友病A患儿凝血功能的单中心研究
    彭冬, 王缨, 周桂池, 李倩, 罗美珠, 罗丽萍, 邝雅贤, 付笑迎
    2025, 27(3): 293-299. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2409099
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    目的 探讨血栓弹力图（thromboelastography, TEG）在评估重型血友病A（hemophilia A, HA）患儿接受艾美赛珠单抗（emicizumab, EMI）治疗后凝血功能中的应用价值。 方法 回顾性分析2023年1月—2024年7月于深圳市儿童医院接受EMI治疗的17例重型HA患儿在用药前后活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time, APTT）和TEG的检测结果，并对凝血因子Ⅷ（factor Ⅷ, FⅧ）等效活性与TEG检测中的反应时间（reaction time, R）进行相关性分析。 结果 重型HA患儿接受EMI治疗后平均年出血率为1.6次，15例（88%）患儿为零自发性出血、零关节出血。EMI治疗后患儿APTT较治疗前缩短（P<0.05），且低于正常对照组（P<0.05）；治疗后APTT与FⅧ等效活性无相关性（P>0.05）。EMI治疗后，TEG检测中的R、动力学时间、α角、最大振幅、血块强度和凝血指数等参数均由治疗前的低凝状态转为趋于正常（P<0.05），且R值与FⅧ等效活性具有强负相关性（r=-0.758，P<0.05）。 结论 重型HA患儿接受EMI治疗后的出血状况得到有效控制，常规APTT检测不能反映真实的凝血功能，TEG检测在EMI治疗重型HA患儿的凝血功能评估中具有一定的临床应用价值。
  • 论著·临床研究
    急性白血病患儿营养组分的临床分析
    史立霞, 赵明忠, 王菲菲, 邢玉倩, 纪红燕, 赵平
    2025, 27(3): 300-307. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2408102
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    目的 评估不同阶段急性白血病（acute leukemia, AL）患儿人体成分的变化及面临的营养风险。 方法 应用生物电阻抗技术联合人体测量方法检测人体成分，前瞻性研究2023年8月—2024年7月山东省立医院不同阶段AL患儿和健康儿童的人体成分和身体均衡情况。 结果 AL患儿和健康儿童的非脂肪成分均随年龄呈线性增长。在低年龄组中，AL患儿与健康儿童人体成分无明显差异；在高年龄组中，AL化疗中患儿的人体成分显著低于健康儿童（P<0.05），肌肉质量在AL化疗结束后首先恢复。AL结束化疗患儿躯干脂肪升高的患儿比例显著低于健康儿童（P<0.05），而身体左右严重不均的比例显著高于后者（P<0.05）。AL患儿肌肉分布以四肢不足和全身不足为主，健康儿童则以上肢不足为主。 结论 AL患儿在不同治疗阶段人体成分有不同，提示营养状况受疾病本身及治疗的影响，早期筛查可为合理营养干预提供依据。
  • 论著·临床研究
    急性淋巴细胞白血病儿童的预后及治疗失败的相关因素分析
    尹萌萌, 胡群, 刘爱国, 王雅琴, 张艾
    2025, 27(3): 308-314. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2409008
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    目的 分析急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）儿童的预后及治疗失败的相关因素。 方法 回顾性收集并研究华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科2012年1月—2019年12月收治的ALL患儿的临床资料，随访至2024年6月。 结果 共纳入341例ALL患儿。69例治疗失败患儿中，复发55例（80%），非复发性死亡14例（20%），无患儿发生二次肿瘤；初诊WBC计数≥50×109/L、微小残留病灶阳性及严重不良事件是治疗失败的独立危险因素（P<0.05）；55例复发患儿中，复发时间以极早期复发为主（36%），复发部位以骨髓复发为主（56%），免疫分型（P=0.009）、初诊WBC计数（P=0.011）及融合基因（P=0.040）与复发时间有关；高危、T细胞ALL、复发及严重不良事件是影响ALL儿童长期生存率的独立危险因素（P<0.05）。 结论 ALL儿童预后与危险分层、免疫分型、是否复发及是否发生严重不良事件等因素相关，其中复发是患儿治疗失败的主要原因，积极预防复发可降低患儿的治疗失败率，提高长期生存率。
  • 论著·临床研究
    2022—2023年成都市0~6岁儿童侵袭性非伤寒沙门菌肠炎的临床和药敏特征
    杨玲蓉, 周春婷, 郭静, 吴雨露, 熊复
    2025, 27(3): 315-320. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2408085
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    目的 了解成都市儿童侵袭性非伤寒沙门菌（non-typhoidal Salmonella, NTS）肠炎的临床特征和耐药情况，为临床合理用药和经验治疗提供参考。 方法 回顾性分析2022年1月—2023年12月四川省成都市粪便标本细菌培养出NTS的130例侵袭性细菌性肠炎患儿的临床资料，以及NTS的药敏试验结果。 结果 NTS感染主要集中在4~9月份（113例，86.9%），8月份为高峰期（36例，27.7%）。婴幼儿（月龄<36个月）占86.2%（112/130），主要症状为腹泻（130例，100%）、发热（123例，94.6%）和血便（112例，86.2%）。130株NTS对头孢曲松和头孢噻肟的敏感率分别为64.6%和63.8%。对哌拉西林他唑巴坦、呋喃妥因（硝基呋喃类）的敏感率均>90.0%。多重耐药菌株检出率为48.5%（63/130）；38例（29.2%）患儿使用第三代头孢菌素的临床疗效与药敏结果不一致。 结论 成都地区0~6岁儿童侵袭性NTS肠炎患病高峰在8月份，婴幼儿为高发人群。NTS耐药情况比较严峻，哌拉西林他唑巴坦可能是治疗儿童多重耐药NTS感染的有效选择，硝基呋喃类抗菌药物可能有望用于治疗多重耐药NTS感染。
  • 论著·临床研究
    危重症患儿肠内营养喂养不耐受危险因素分析及预测模型的构建
    周霞, 高红梅, 黄琳, 韩辉武, 胡红玲, 李莜, 虞仁和
    2025, 27(3): 321-327. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2409102
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    目的 探讨危重患儿肠内营养（enteral nutrition, EN）发生喂养不耐受（feeding intolerance, FI）的危险因素，并构建列线图模型。 方法 回顾性收集2015年1月—2020年10月中南大学湘雅医院儿童重症监护室收治的危重患儿资料，随机分为训练集组（346例）和验证集组（147例）。训练集组进一步分为耐受组（216例）和不耐受组（130例）。采用多因素logistic回归分析筛选危重患儿EN发生FI的危险因素，利用R语言构建列线图，对验证集组进行验证。分别采用受试者操作特征曲线、校准曲线和决策曲线分析评价模型的区分度、校准度和临床净收益。 结果 卧床时间、休克、胃肠减压、使用非甾体类抗炎药、联合使用肠外营养是危重患儿EN发生FI的独立危险因素 （P<0.05）。基于这些因素构建EN危重患儿发生FI的列线图预测模型，受试者操作特征曲线分析结果显示，训练集组和验证集组曲线下面积分别为0.934（95%CI：0.906~0.963）和0.852（95%CI：0.787~0.917），表明模型的区分度良好。Hosmer-Lemeshow拟合优度检验表明该模型拟合度良好（x2=12.559，P=0.128）。校准曲线分析和决策曲线分析提示该模型的预测效能和临床应用价值较高。 结论 卧床时间、休克、胃肠减压、使用非甾体类抗炎药物和联合使用肠外营养是危重患儿EN发生FI的独立危险因素；根据这些因素构建的列线图模型有较高的预测效能和临床应用价值。
  • 论著·临床研究
    儿童细菌性肝脓肿并发脓毒症的临床特征及危险因素分析
    王雪莉, 刘泉波
    2025, 27(3): 328-333. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2410025
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    目的 分析儿童细菌性肝脓肿并发脓毒症的临床特征及危险因素。 方法 回顾性分析2004年5月—2024年1月收治的120例细菌性肝脓肿患儿的临床资料。根据是否合并脓毒症分为脓毒症组（82例）和非脓毒症组（38例），比较两组患儿的临床特征，并分析细菌性肝脓肿并发脓毒症的危险因素。 结果 120例细菌性肝脓肿患儿中，68.3%（82/120）患儿合并脓毒症。多因素logistic回归分析结果显示，发热、白细胞计数升高和白蛋白降低与儿童细菌性肝脓肿并发脓毒症的发生密切相关（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，白细胞计数、白蛋白水平对预测细菌性肝脓肿并发脓毒症具有一定价值（P<0.05），且白细胞计数和白蛋白联合预测细菌性肝脓肿并发脓毒症的价值高于白蛋白单一指标预测价值（P<0.05）。 结论 细菌性肝脓肿并发脓毒症患儿的临床表现无特异性，发热、白细胞计数升高、白蛋白降低是儿童细菌性肝脓肿并发脓毒症的危险因素。临床上对于发热原因不明患儿，且肝脏影像学提示有脓肿，需考虑细菌性肝脓肿可能，若实验室检查同时出现白细胞升高及白蛋白降低需高度警惕并发脓毒症可能。
  • 论著·临床研究
    6例儿童弥漫性泛细支气管炎的临床分析
    邓丽欣, 陈德晖, 林育能, 吴上志, 徐佳兴, 黄展航, 顾莹莹, 冯俊翔
    2025, 27(3): 334-339. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2409125
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    目的 分析儿童弥漫性泛细支气管炎（diffuse panbronchiolitis, DPB）的临床特点，以提高该病的临床诊疗水平。 方法 回顾性分析2011年1月—2019年12月在广州医科大学附属第一医院住院诊断为DPB的6例患儿的临床资料。 结果 6例患儿中，男2例，女4例；诊断年龄为7~12岁。所有患儿均有咳嗽、咳痰、活动后气促症状，均有鼻窦炎史。2例血清冷凝集试验阳性，5例可见慢性细支气管炎的病理改变，6例胸部高分辨率CT见双肺弥漫分布小叶中心性结节并见“树芽征”。5例患儿予小剂量阿奇霉素维持治疗，3例治疗效果不佳，经验性抗结核治疗后肺泡灌洗液中发现非结核分枝杆菌。随访2年，治愈1例，明显好转3例，部分好转2例。 结论 DPB临床表现非特异性，极易误诊。对于临床诊断DPB明确，而小剂量阿奇霉素干预治疗无改善者，需要考虑特殊感染。
  • 论著·临床研究
    GAMT基因变异所致肌酸缺乏综合征2例并文献复习
    赵婷婷, 潘邹, 钟建民, 唐海云, 尹飞, 彭镜, 陈晨
    2025, 27(3): 340-346. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2411062
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    目的 总结GAMT基因变异所致肌酸缺乏综合征（creatine deficiency syndrome, CDS）的临床表现及遗传学特点。 方法 回顾性分析2020年12月—2024年12月中南大学湘雅医院儿童医学中心诊治的2例GAMT缺乏型CDS患儿的临床和遗传学资料。 结果 2例患儿均为婴幼儿期起病，GAMT基因均存在复合杂合变异，病例1表现为癫痫发作和智力障碍，病例2存在智力障碍及注意力缺陷多动障碍；2例患儿头颅磁共振波谱提示肌酸峰减低。肌酸治疗后病例1癫痫发作控制，2例患儿仍存在智力障碍及行为问题。截至2024年12月，国内共报道21例患者（包括本研究），国外报道115例。所有患者均有发育迟缓或智力障碍，66.9%（91/136）患者有癫痫发作，33.8%（46/136）患者存在运动障碍，36.8%（50/136）患者有行为问题，75.0%（102/136）患者接受肌酸治疗，癫痫发作及运动障碍可明显改善，认知改善不明显。 结论 GAMT缺乏型CDS罕见且临床表现不特异，及时诊断有助于针对性治疗，可部分改善预后。
  • 论著·临床研究
    1990—2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的疾病负担及未来趋势预测研究
    黄冰怡, 赵芹, 彭丹莉, 王曼伊, 赵倩雯
    2025, 27(3): 347-353. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2408146
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    目的 分析1990—2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病和疾病负担情况，预测2022—2036年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病率，为儿童先天性出生缺陷的预防提供参考。 方法 利用2021全球疾病负担研究（Global Burden of Disease Study 2021, GBD 2021）数据库，通过发病率和伤残调整生命年（disability-adjusted life year, DALY）等指标描述疾病负担，采用Joinpoint回归模型分析5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率及DALY率的变化趋势。采用灰色预测模型GM（1，1）对5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率的趋势进行拟合，同时预测2022—2036年5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率。 结果 2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率为737.28/10万，其中先天性肌肉骨骼/肢体畸形位居发病率首位（307.15/10万），其次为先天性心脏畸形（223.53/10万）、泌尿生殖道先天畸形（74.99/10万）和消化道先天性畸形（62.61/10万）等。1990—2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率、DALY率分别以平均每年1.73%和5.42%的速度下降。预测结果显示，2022—2036年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率呈现降低的趋势：5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率从2022年的892.36/10万降低至2036年的783.35/10万。 结论 1990—2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病率和疾病负担均呈下降趋势；预测未来至2036年，该发病率将持续降低。
  • 论著·临床研究
    学龄期哮喘患儿睡眠障碍的现状及影响因素分析
    魏佳慧, 居雅蓓
    2025, 27(3): 354-358. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2409005
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    目的 探讨学龄期哮喘患儿睡眠障碍的现状及其影响因素，为改善哮喘患儿的睡眠质量和生活质量提供科学依据。 方法 选取2022年3月—2024年3月南京医科大学附属儿童医院收治的学龄期哮喘患儿作为研究对象，使用调查问卷对其睡眠状况进行评估，根据评估结果分为睡眠障碍组（106例）和非睡眠障碍组（181例），采用多因素logistic回归分析探讨哮喘患儿睡眠障碍的影响因素。 结果 共纳入287例哮喘患儿，106例（36.9%）有睡眠障碍。多因素logistic回归分析显示，年龄>10岁、肥胖、服药依从性差、家庭功能不健康、被动吸烟、只参加部分体育活动均是学龄期哮喘患儿发生睡眠障碍的危险因素（P<0.05）。 结论 学龄期哮喘患儿睡眠障碍的发生率较高，且受多种因素影响，年龄、肥胖、服药依从性差、家庭功能不健康、有被动吸烟、只参加部分体育活动均是学龄期哮喘患儿发生睡眠障碍的危险因素，为改善哮喘患儿的睡眠质量和生活质量，应针对这些影响因素采取相应的干预措施。
  • 论著·临床研究
    中学生抑郁症状与近视：睡眠时长的中介效应
    杜威, 杨旭翔, 曾如双, 赵春瑶, 向智鹏, 李元春, 王杰松, 粟晓宏, 陆枭, 李毓, 文静, 韩党, 杜群, 何佳
    2025, 27(3): 359-365. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2409011
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    目的 探讨中学生睡眠时长在抑郁症状与近视之间的中介作用。 方法 该研究为横断面研究，采用分层整群随机抽样方法从新疆生产建设兵团某师部分城区和团场抽取2所初中和2所高中共1 728名中学生，开展问卷调查和视力检查，使用Spearman秩相关法进行抑郁症状、睡眠时长与近视的相关性分析；使用Bootstrap法探讨睡眠时长在抑郁症状与近视之间的中介效应。 结果 总人群近视患病率为74.02%（1 279/1 728），平均睡眠时长为（7.6±1.0）h，睡眠不足率达到83.62%（1 445/1 728），抑郁症状占比25.29%（437/1 728）。相关性分析显示，左、右眼视力和睡眠时长与流调用抑郁自评量表中的抑郁情绪（rs分别为-0.064、-0.084、-0.199，均P<0.01）、躯体症状与活动（rs分别为-0.104、-0.124、-0.233，均P<0.01）及人际（rs分别为-0.052、-0.059、-0.071，均P<0.05）间均呈现显著负相关关系；左、右眼视力与睡眠时长相关系数分别为0.206、0.211（均P<0.01）。睡眠时长在抑郁症状与近视之间具有中介效应（间接效应=0.056，95%CI：0.029~0.088），女生中介效应值（间接效应=0.066，95%CI：0.024~0.119）高于男生（间接效应=0.042，95%CI：0.011~0.081）。 结论 中学生睡眠时长在抑郁症状与近视之间起不完全中介作用。
    • 论著·实验研究
  • 论著·实验研究
    新生大鼠早产儿脑白质损伤的多模态磁共振成像评估及机制探讨
    高啸天, 张海默, 张孝祖, 王怡静, 毕惠宁, 于淼, 李艳, 王晓莉
    2025, 27(3): 366-372. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2411071
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    目的 基于多模态磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）结合组织学评估新生大鼠早产儿脑白质损伤（preterm white matter injury, PWMI）并探讨其机制。 方法 将健康3日龄Sprague-Dawley新生大鼠随机分为假手术组与PWMI组（各组n=12）。通过缺氧、缺血法建立新生大鼠PWMI模型。采用激光散斑成像技术观察建模后不同时间点新生大鼠脑血氧饱和度及血流量变化，采用多模态MRI观察脑白质损伤情况，苏木精-伊红染色观察损伤侧纹状体区形态学变化，免疫荧光染色检测少突胶质祖细胞的增殖及分化。 结果 建模后0、6、12、24、72 h，PWMI组损伤侧相对血流量和相对血氧饱和度均低于假手术组（P<0.05）。建模后24 h，PWMI组损伤侧脑白质可见T2加权成像呈高信号，相对表观扩散系数值、洛伦兹差分值均低于假手术组（P<0.001）；PWMI组神经细胞排列紊乱，EdU+PDGFR-α+细胞数高于假手术组（P<0.001）。建模后28 d，PWMI组脑白质区相对各向异性分数值、EdU+Olig2+细胞数以及髓鞘碱性蛋白、神经丝蛋白200荧光强度均低于假手术组（P<0.001）。 结论 多模态MRI可活体评估新生大鼠PWMI模型早、远期PWMI变化，为新生儿PWMI诊疗提供影像学和病理学依据；缺氧缺血可抑制新生大鼠少突胶质细胞祖细胞的增殖与分化，导致PWMI。
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    新生儿Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征1例报告
    刘伟娜, 皮亚雷, 白星宇, 陈惠芬
    2025, 27(3): 373-376. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2409076
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    患儿，男，足月儿，生后16 min，因生后喉鸣、吸气性呼吸困难16 min入院，体格检查可见腭裂，胸骨左缘可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音。全外显子组检测发现患儿SON基因存在c.5753-5756del（p.Val1918GlufsTer87）杂合变异，父母均未携带该变异，为新发变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，综合评级为“致病性变异”，该患儿最终诊断为Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim（ZTTK）综合征。入院后给予对症支持治疗，随访至生后8个月，仍喉鸣明显，可少量吃奶，独坐不稳。该患儿是目前报道年龄最小者，其症状拓展了临床疾病谱，可为临床诊疗提供思路。