中国当代儿科杂志
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  ISSN 2096-9228(online)
ISSN 1008-8830(print)
CN 43-1301/R
 
 
2017年 19卷 7期
刊出日期 2017-07-25

论著·临床研究
消息
论著·病例分析
论著·实验研究
综述
论著·临床研究
729 基础血清黄体生成素水平对女孩中枢性性早熟诊断价值的探讨
欧阳力雪, 杨凡

目的 评价基础血清黄体生成素(LH)对女性中枢性性早熟(CPP)的诊断价值。方法 以279例女性性早熟患儿为研究对象,其中CPP 175例、单纯乳房早发育(PT)104例,均行体格生长评价、骨龄测定以及基础LH、卵泡刺激素(FSH)检测和性激素激发试验等。采用受试者工作曲线(ROC)分析基础LH、FSH及其峰值对诊断CPP的意义,并分析基础LH与LH峰值的相关性。结果 CPP组的骨龄,基础LH、FSH,以及LH和FSH峰值,LH/FSH峰值之比均较PT组升高(P  < 0.01)。以基础LH和LH峰值诊断效果较好。基础LH对骨龄7.0~9.0岁,9.0~11.0岁, > 11.0岁3个CPP亚组的诊断价值以 > 11.0岁组的曲线下面积(AUC)最大。基础LH在0.45 IU/L时Youden指数最大,灵敏度为0.667、特异度为0.8;LH峰值在9.935 IU/L时Youden指数最大,灵敏度为0.748、特异度为1。基础LH与LH峰值成正相关(r=0.440、P < 0.01)。结论 基础LH可作为诊断CPP的初筛指标,在不同骨龄阶段均有一定的诊断价值,并可作为疗效监测指标。

2017 Vol. 19 (7): 729-733 [摘要] ( 4220 ) [HTML 1KB] [PDF 1318KB] ( 1204 )
734 先天性胆汁酸合成障碍2型一家系临床和遗传学分析:两个AKR1D1新突变的识别 Hot!
程映, 郭丽, 邓梅, 宋元宗
先天性胆汁酸合成障碍2型(CBAS2)是编码Δ4-3-氧固醇5β-还原酶的AKR1D1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以胆汁淤积性黄疸为主要临床表现,伴脂肪和脂溶性维生素吸收障碍。本文报道了1例CBAS2患儿的临床特点及AKR1D1基因突变分析结果。患儿为8个月男婴,因发现全身皮肤、巩膜黄染7月余就诊。体查发现患儿发育、营养差;皮肤、巩膜轻度黄染;肝右肋下8 cm,质地中等,脾脏不大。血生化结果发现转氨酶和总胆红素升高,以结合胆红素升高为主,但γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸水平基本正常。肝脏组织学检查见胆管排列紊乱,多核巨细胞易见,肝细胞内明显淤胆,伴间质纤维组织增生及淋巴细胞浸润。代谢性肝病组套二代测序及Sanger测序验证结果证实患儿AKR1D1基因型为c.579+2delT/c.853C > T(p.Q285X),两个突变均为新突变,且分别来源于其母亲和父亲。患儿最终确诊为CBAS2,给予鹅去氧胆酸治疗后,肝功能明显好转,肝肿大逐渐改善。3个月后随访,肝脏右肋下2.5 cm可及,质软,肝功能各项指标已恢复正常。
2017 Vol. 19 (7): 734-740 [摘要] ( 3930 ) [HTML 1KB] [PDF 2956KB] ( 889 )
741 云南省部分地区先天性甲状腺功能减低症治疗效果分析
杨景晖, 张靖辉, 章印红, 许小志, 陈红, 李媛, 姜艳, 王睁, 朱宝生, 李利
目的 观察不同初始治疗剂量和治疗时机对先天性甲状腺功能减低症(CH)的疗效影响。方法 以云南省4个地区新生儿筛查提示TSH异常、最终确诊并治疗随访的98例CH患儿为研究对象,予左旋甲状腺素钠治疗,按初始治疗剂量分为标准剂量组(每日10~15 μg/kg)和小剂量组(每日 < 10 μg/kg),按照治疗起始时间又分为2月龄内治疗组和2月龄后治疗组。监测治疗前及治疗后多时点的甲状腺功能以及体格和神经发育情况。结果 治疗后2周,标准剂量组的TSH低于小剂量组,FT4高于小剂量组,差异有统计学意义(P < 0.05),治疗后其他时间点的TSH、FT4差异均无统计学意义(P > 0.05);两组在治疗前以及治疗后各个时间点体格和神经发育的差异无统计学意义(P > 0.05)。不同治疗时机组,治疗后各个不同时间点的TSH和FT4及体格发育的差异均无统计学意义(P > 0.05);2月龄内开始治疗的患儿在6月龄时适应性行为、大运动、精细动作能区评分,12月龄时大运动能区评分,18月龄时精细动作能区评分,以及24月龄时语言能区评分均较高,差异具有统计学意义(P < 0.05)。结论 标准剂量组疗效优于小剂量组,但需注意治疗后甲亢表现;治疗时机对CH患儿神经发育影响大,一经确诊,应尽早开始治疗。
2017 Vol. 19 (7): 741-747 [摘要] ( 4178 ) [HTML 1KB] [PDF 1029KB] ( 1163 )
748 重庆乡镇0~3岁儿童先天性心脏病筛查与随访
张蕾, 安美玉, 朱冰, 申宛冬, 谭书江, 计晓娟, 田杰, 刘晓燕
目的 筛查重庆乡镇0~3岁儿童先天性心脏病(CHD)的发病情况,随访确诊的CHD患儿,探索适宜于该地区的CHD筛查、诊断、随访体系及筛查指标。方法 采取整群抽样法抽取重庆市涪陵区0~3岁乡镇儿童,采用"乡镇-区县-省市"分级的筛查、诊断、评估体系,以"CHD家族史、呼吸困难、青紫、特殊面容、其他先天性畸形、心脏杂音、脉搏血氧饱和度(SpO2 < 95%)"7项指标进行筛查,1项及1项以上筛查指标阳性者行超声心动图检查以明确有无CHD,并评估CHD患儿病情,指导治疗及随访。结果 纳入调查10 281例儿童,实际筛查10 005例(应答率97.32%)。175例筛查指标阳性,其中166例行超声心动图检查,确诊CHD 60例(患病率6‰),其中单纯型46例(76.65%),复合型11例(18.33%),复杂型3例(5.00%)。7项单项筛查指标中,心脏杂音诊断CHD的ROC曲线AUC最大;心脏杂音+特殊面容+其他先天畸形联合对诊断CHD的效果最好。对确诊CHD的患儿继续随访、外科或介入治疗,随访6~18个月,10例自然闭合,13例行介入或手术治疗,36例继续随访,1例因其他原因死亡。结论 心脏杂音单项指标及其与特殊面容和其他先天畸形联合筛查对于诊断婴幼儿CHD有重要价值。合理运用各项临床筛查指标,采用"乡镇-区县-省市"分级的婴幼儿CHD筛查、诊断和评估体系,有利于重庆地区婴幼儿CHD的早期发现、诊断及治疗。
2017 Vol. 19 (7): 748-753 [摘要] ( 4568 ) [HTML 1KB] [PDF 1000KB] ( 869 )
754 中国新生儿先天性心脏病危险因素的Meta分析
刘毅, 朱蓓, 卓琳, 何明喻, 许阳, 王彤彤, 蔡卿卿, 胡斌, 徐继承, 张文辉
目的 探讨中国新生儿先天性心脏病(CHD)的主要危险因素,为CHD的预防提供参考依据。方法 系统搜集2001~2016年研究中国新生儿CHD危险因素的病例对照研究,提取相关数据,按照NOS量表对纳入文献进行质量评价,敏感性分析采用不同模型分析同一资料,采用Egger's检验评估发表偏倚。结果 共纳入17篇病例对照研究,其中病例组2 930例,对照组4 952例。Meta分析显示中国新生儿CHD主要危险因素为:孕母高龄(OR=2.649,95%CI:1.675~4.189)、感冒或发烧(OR=4.558,95%CI:2.901~7.162)、孕早期用药(OR=3.961,95%CI:2.816~5.573)、被动吸烟(OR=2.766,95%CI:1.982~3.859)、不良生育史(OR=2.992,95%CI:1.529~5.856)、接触噪声(OR=3.030,95%CI:1.476~6.217)、受到辐射(OR=2.363,95%CI:1.212~4.607)、居室新装修(OR=4.979,95%CI:3.240~7.653)、孕期糖尿病(OR=5.090,95%CI:3.132~8.274)、饲养宠物(OR=2.048,95%CI:1.385~3.029)。结论 孕母高龄、感冒或发烧、孕早期用药、被动吸烟、不良生育史、接触噪声、受到辐射、居室新装修、孕期糖尿病、饲养宠物可能增加新生儿CHD的患病风险。
2017 Vol. 19 (7): 754-758 [摘要] ( 5633 ) [HTML 1KB] [PDF 993KB] ( 1899 )
759 槐杞黄颗粒对重型肺炎支原体肺炎患儿免疫功能的影响
刘金, 闫虹, 陈小庚, 穆亚平

目的 观察槐杞黄颗粒对重型肺炎支原体肺炎患儿免疫功能的影响。方法 将重型肺炎支原体肺炎住院治疗的患儿随机分为两组:槐杞黄治疗组(n=51)和常规治疗组(n=47)。槐杞黄治疗组在常规治疗的基础上口服槐杞黄颗粒,常规治疗组给予常规治疗。观察两组治疗3个月后血清IgA、IgG、IgM水平及T淋巴细胞亚群CD4+、CD8+百分比及CD4+/CD8+比值的变化;并比较两组治疗后3个月内再次呼吸道感染的发生率。结果 治疗3个月后槐杞黄治疗组血清IgA、IgG、IgM水平及CD4+ T淋巴细胞百分比、CD4+/CD8+比值明显高于常规治疗组(P  < 0.05);槐杞黄治疗组CD8+ T淋巴细胞百分比明显低于常规治疗组(P  < 0.05);治疗后3个月内槐杞黄治疗组再次呼吸道感染的发生率明显低于常规治疗组(P  < 0.05)。结论 槐杞黄颗粒具有免疫调节作用,能降低重型肺炎支原体肺炎患儿短期内再次呼吸道感染的发生率。

2017 Vol. 19 (7): 759-762 [摘要] ( 4681 ) [HTML 1KB] [PDF 982KB] ( 951 )
763 天津地区KI和WU多瘤病毒在儿童急性呼吸道感染中的分子流行病学研究
林书祥, 王维, 郭伟, 杨洪江, 马百成, 方玉莲, 徐永胜

目的 了解KI和WU多瘤病毒(KIPyV和WUPyV)与天津地区儿童急性呼吸道感染的关系。方法 采用PCR扩增方法对2011年1月至2013年12月收集的3 730份来自天津地区的急性呼吸道感染患儿鼻咽分泌物标本进行KIPyV和WUPyV基因检测,同时所有标本均用直接免疫荧光法检测7种常见呼吸道病毒。选取部分KIPyV和WUPyV PCR阳性产物进行测序,利用测序序列与已知序列比对并绘制进化树。再从中选取两株KIPyV VP1基因克隆到T载体上,进行序列测定和分析,并将核苷酸序列提交GenBank。结果 3 730份标本中,KIPyV阳性检出453份(12.14%),WUPyV阳性检出63份(1.69%)。KIPyV平均感染率在6~7月明显偏高,WUPyV平均感染率在2~3月达到一个小高峰。两种多瘤病毒感染的阳性患儿年龄主要集中在3岁以内。KIPyV和WUPyV与其他7种呼吸道病毒存在混合感染,混合感染率为2.31%(86/3 730);WUPyV和KIPyV混合感染9份。选取的35份KIPyV阳性PCR产物序列与GenBank已公布的KIPyV序列的同源性在94%~100%之间;选取的12份WUPyV阳性PCR产物序列与GenBank已公布的WUPyV序列的同源性在95%~100%之间。两株KIPyV VP1基因序列已被GenBank收录,登录号为KY465925和KY465926。结论 天津地区部分儿童的急性呼吸道感染可能与WUPyV和KIPyV感染相关。KIPyV感染多发于夏季,WUPyV感染多发于春季。KIPyV和WUPyV与国内外流行株间差异较小,基因组相对稳定。

2017 Vol. 19 (7): 763-769 [摘要] ( 4805 ) [HTML 1KB] [PDF 538KB] ( 1297 )
770 尿L-FABP与尿NGAL联合应用在儿童心脏术后急性肾损伤早期诊断中的价值
唐荣, 敖翔, 钟永, 王睿苓, 周巧玲
目的 探讨尿肝型脂肪酸结合蛋白(L-FABP)与尿中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)联合应用在儿童心脏术后急性肾损伤(AKI)早期诊断中的价值。方法 以需建立体外循环(CPB)的97例先天性心脏病儿童为研究对象,收集其心脏手术前及术后不同时间点的血尿标本,分别测定血清肌酐(Scr)、尿L-FABP和尿NGAL水平,并比较AKI组(n=18)和非AKI组(n=79)患儿术后各标志物的动态变化。应用受试者工作特征(ROC)曲线及曲线下面积(AUC)评估标志物单独及其联合应用在预测术后AKI发生中的作用。结果 AKI组患儿尿L-FABP和尿NGAL水平在术后2 h、6 h均显著高于非AKI组,其浓度变化明显早于Scr的升高。尿L-FABP在术后2 h、6 h单独预测AKI发生的AUC分别为0.921和0.896;尿NGAL在术后2 h、6 h单独预测AKI发生的AUC分别为0.908和0.928。术后2 h及6 h尿L-FABP及NGAL联合应用预测术后AKI发生的AUC分别为0.942和0.929。结论 尿L-FABP和尿NGAL在儿童心脏术后AKI早期即显著升高,明显早于Scr的改变,可早期预测AKI的发生,而两者联合应用可使诊断的精确性进一步提高。
2017 Vol. 19 (7): 770-775 [摘要] ( 4682 ) [HTML 1KB] [PDF 1081KB] ( 996 )
776 血清miR-17-92基因簇对视网膜母细胞瘤诊断价值的研究
陈言钊, 刘智屏, 周克英, 李博

目的 分析血清miR-17-92基因簇对视网膜母细胞瘤(RB)的诊断价值。方法 采用实时定量PCR法检测20例RB患儿、20名健康对照者的血清miR-17-92基因簇表达水平,分析其在不同分期RB患儿的表达差异及综合治疗前后的变化,并采用ROC曲线判断其对RB的诊断价值。结果 RB患儿血清中miR-17-92基因簇成员miR-17-3P、miR-17-5P、miR-18a和miR-20a的相对表达量均高于健康对照组,以miR-18a升高更为显著,差异均有统计学意义(P < 0.05);两组miR-19a、miR-19b-1和miR-92a-1相对表达量的差异无统计学意义(P > 0.05)。miR-17-5P、miR-17-3P、miR-18a和miR-20a表达量在早中期和晚期RB患儿之间的差异均无统计学意义(P > 0.05),但综合治疗后表达量显著降低(P < 0.05)。miR-17-3P、miR-17-5P、miR-18a和miR-20a对RB诊断价值的曲线下面积(AUC)分别为0.770、0.755、0.828和0.665,以miR-18a的AUC最大,并具有较好的灵敏度(90%)和特异度(65%)。结论 miR-17-92基因簇的miR-17-3P、miR-17-5P、miR-18a和miR-20a在RB患儿血清中高表达,miR-18a有可能作为RB诊断的新指标。

2017 Vol. 19 (7): 776-780 [摘要] ( 3931 ) [HTML 1KB] [PDF 1043KB] ( 833 )
781 大剂量甲氨蝶呤治疗毒副作用系统分析
孙青, 谢瑶, 赵卫红, 华瑛, 吴鹏辉, 李硕, 卢新天
目的 总结大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)治疗的毒副作用,为优化HDMTX治疗提供理论基础。方法 回顾性分析601例次接受HDMTX治疗的120例急性淋巴细胞白血病或非霍奇金淋巴瘤患儿临床资料,按照WHO抗癌药物毒副作用分级标准对各系统毒副作用进行分析。结果 HDMTX治疗后骨髓抑制几乎出现在所有患儿,以粒细胞减少最为多见(93.3%)。最常见的消化系统毒副作用是谷丙转氨酶升高(60.4%);泌尿系统最常见的毒副作用是蛋白尿(9.2%);皮肤症状发生率最高的为皮肤红斑(7.2%);神经系统毒副作用如痛觉过敏、肢体麻木或头痛仅观察到7例次。HDMTX的严重毒副作用仅见于血液系统和消化系统。与MTX3 g/m2组比较,5 g/m2 HDMTX组的24 h MTX血药浓度较高(P < 0.05),血红蛋白及血小板降低、口腔黏膜炎、蛋白尿和皮肤症状等毒副作用的发生率也较高(P < 0.05)。结论 HDMTX治疗后严重毒副作用主要发生在血液系统和消化系统,骨髓抑制、口腔黏膜炎、蛋白尿、皮肤症状等毒副作用的发生均有一定的剂量依赖性。
2017 Vol. 19 (7): 781-785 [摘要] ( 5617 ) [HTML 1KB] [PDF 992KB] ( 1100 )
786 可乐定透皮贴片治疗儿童中重度抽动障碍的临床研究
郭敬民, 施晓茜, 杨式薇, 钱沁芳, 黄艳, 谢燕钦, 欧萍

目的 观察可乐定透皮贴片与氟哌啶醇片治疗中重度儿童抽动障碍的疗效差异。方法 将134例耶鲁大体抽动严重程度量表(YGTSS)总评分25分以上的中重度抽动障碍患儿随机分为可乐定组(70例)和氟哌啶醇组(64例)。可乐定组给予可乐定透皮贴片治疗,氟哌啶醇组给予氟哌啶醇治疗,疗程均为8周。采用YGTSS进行治疗前后症状评价,并记录治疗中的不良反应。结果 氟哌啶醇组治疗1周的疗效高于可乐定组(P < 0.05);治疗后3周、5周、8周的疗效差异无统计学意义(P > 0.05)。在运动抽动积分、发声抽动积分、功能受损积分和总评分方面,治疗1周后可乐定组的YGTSS减分率均低于氟哌啶醇组(P  < 0.05);治疗3周、5周、8周时,两组的YGTSS减分率差异无统计学意义(P > 0.05)。可乐定组总不良反应发生率为8%,低于氟哌啶醇组(37%)(P  < 0.01)。结论 可乐定透皮贴剂和氟哌啶醇均是治疗儿童中重度抽动障碍的有效药物,可乐定起效速度较慢,但疗效与氟哌啶醇相当,且不良反应低于氟哌啶醇。

2017 Vol. 19 (7): 786-789 [摘要] ( 5344 ) [HTML 1KB] [PDF 980KB] ( 1179 )
790 儿童荨麻疹与成人荨麻疹患者临床特征的比较分析
唐妮, 毛曼云, 翟睿, 陈翔, 张江林, 朱武, 李捷
目的 探讨儿童荨麻疹和成人荨麻疹临床特征的差异,为儿童荨麻疹的病因、病情评估及治疗提供参考依据。方法 收集2013年1月至2017年5月在中南大学湘雅医院皮肤科就诊的2411例荨麻疹患者资料进行社会人口学特征分析,并对其中获得完整随访资料的740例荨麻疹患者进行儿童(68例)和成人(672例)荨麻疹临床特征的比较分析。结果 儿童组中急性荨麻疹314例,占76.4%(314/411),而成人组以慢性自发性荨麻疹为主(44.8%,896/2 000)。儿童急性荨麻疹以感染为病因者占41%(16/39)。儿童急性荨麻疹的伴随症状以腹痛/腹泻为主(44%,17/39),而成人急性荨麻疹以胸闷/气促为主要伴随症状(32%,11/34)。儿童组慢性荨麻疹治疗前后疾病严重度评分低于成人组(P < 0.05);儿童组第二代抗组胺药治疗有效率高于成人组(82.1% vs 62.2%,P < 0.05)。儿童组荨麻疹个人史及家族史阳性率均高于成人组(P < 0.05)。结论 儿童荨麻疹中以急性荨麻疹多见,主要伴随症状为腹痛/腹泻,与成人不同。儿童慢性荨麻疹的疗效较成人佳。儿童急性荨麻疹患者常见病因为感染。具有特应性体质儿童可能易患荨麻疹。
2017 Vol. 19 (7): 790-795 [摘要] ( 4690 ) [HTML 1KB] [PDF 998KB] ( 1167 )
796 血清维生素D水平与过敏性紫癜患儿病情及治疗的关系
范丽, 刘衡, 王予川, 陈丽, 周菁菁, 崔玉霞

目的 探讨血清维生素D水平与过敏性紫癜(HSP)患儿病情及治疗的关系。方法 选取2015年1~12月第1次诊断为HSP的患儿50例为HSP组,以49例健康儿童作为健康对照组。空腹采集两组儿童血清,采用ELISA法检测血清25羟基维生素D3[25-(OH) D3]水平。根据25-(OH) D3检测结果将HSP患儿进一步分为维生素D正常组(> 20 ng/mL)(n=9)、不足组(> 15 ng/mL~20 ng/mL)(n=15)、缺乏组(≤ 15 ng/mL)(n=25)、严重缺乏组(≤ 5 ng/mL)(n=1)。收集HSP患儿的一般资料、临床表现、激素治疗情况、入院前病程及住院天数进行分析比较。结果 HSP组患儿血清25-(OH) D3水平(16±6 ng/mL)低于健康对照组(29±5 ng/mL)(P < 0.01)。与正常组+不足组患儿[25-(OH) D3 > 15 ng/mL]相比,缺乏组+严重缺乏组患儿[25-(OH) D3 ≤ 15 ng/mL]肾脏受累发生率、激素使用率均增高(P  < 0.05),中位住院天数延长(P  < 0.05),但入院前病程差异无统计学意义(P  > 0.05)。结论 HSP患儿血清25-(OH) D3水平低,低血清25-(OH) D3水平HSP患儿肾脏受累风险及激素使用率增高,住院时间延长。但补充维生素D对HSP有无治疗作用,能否缩短HSP患儿病程,改善远期预后,仍有待进一步研究。

2017 Vol. 19 (7): 796-799 [摘要] ( 5038 ) [HTML 1KB] [PDF 987KB] ( 937 )
800 早产儿出生时维生素D水平及影响因素分析
余仁强, 赵馨, 陈道桢, 廖祥鹏, 周勤

目的 分析早产儿出生时维生素D水平及其可能影响因素。方法 采集600例早产儿出生24 h内静脉血,检测血清25-羟基维生素D[25(OH) D]水平,并分析早产儿性别、出生体重、出生季节、胎龄,以及母亲的年龄、职业、早孕期体重指数(BMI)、分娩方式及妊娠期并发症等对血清25(OH) D水平的影响。结果 早产儿维生素D缺乏、不足、充足的比例分别为42.0%、38.7%和19.3%。夏、秋季出生的早产儿血清25(OH) D水平显著高于冬季(P  < 0.05),维生素D缺乏的发生率显著低于春、冬季(P  < 0.003)。与母亲年龄≥ 30岁者比较,年龄 < 30岁母亲所生早产儿血清25(OH) D水平显著降低(P  < 0.05),维生素D缺乏的发生率显著增高(P  < 0.017)。与母亲肥胖者比较,超重或体重正常母亲所生早产儿血清25(OH) D水平显著增高(P  < 0.05),维生素D缺乏的发生率显著降低(P  < 0.006)。母亲妊娠合并子癎前期者,其早产儿血清25(OH) D水平显著低于无子癎前期者(P  < 0.05),维生素D缺乏的发生率显著高于无子癎前期者(P  < 0.017)。多因素分析结果显示,冬春季出生、母亲年龄 < 30岁及早孕期BMI ≥ 28 kg/m2为早产儿维生素D缺乏的危险因素(P  < 0.05)。结论 早产儿维生素D缺乏发生率较高,有维生素D缺乏高危因素的早产儿生后需尽早补充维生素D。

2017 Vol. 19 (7): 800-805 [摘要] ( 4258 ) [HTML 1KB] [PDF 1052KB] ( 1181 )
806 IL-6 C-572G多态性位点与自发性早产遗传易感性的关系
杨晓, 彭薇, 朱丽娜, 张小爱, 王艳
目的 探讨IL-6基因C-572G多态性位点与自发性早产(SPTB)遗传易感性的关联性。方法 研究对象来自北京及其周边地区。病例组包括569例SPTB新生儿,其中超早产儿(胎龄 < 28周)56例、极早产儿(胎龄28~31+6周)166例和中晚期早产儿(胎龄32~36+6周)347例。对照组包括673例足月新生儿。采用最新的Sequenom MassARRAY®SNP检测技术对IL-6基因C-572G位点进行单核苷酸多态性分型。结果 与携带IL-6基因C-572G位点的CC基因型的个体相比,携带至少1个G等位基因型(CG+GG基因型)的个体发生中晚期SPTB的风险显著升高(OR=1.35,95%CI:1.01~1.80,P=0.04)。结论 在该中国人群中,IL-6基因C-572G多态性位点与中晚期SPTB患病风险的增加存在显著的遗传学关联。
2017 Vol. 19 (7): 806-811 [摘要] ( 3848 ) [HTML 1KB] [PDF 1050KB] ( 910 )
消息
733 2017年全国新生儿颅脑超声诊断学习班通知
北京大学第一医院儿科
2017 Vol. 19 (7): 733-733 [摘要] ( 2034 ) [HTML 1KB] [PDF 763KB] ( 913 )
740 2017年《中国当代儿科杂志》征稿征订启事
《中国当代儿科杂志》编辑部
2017 Vol. 19 (7): 740-740 [摘要] ( 1941 ) [HTML 1KB] [PDF 761KB] ( 718 )
785 举办“新生儿生命支持技术高峰论坛”通知
《中国当代儿科杂志》编辑部/ 广州市医学会新生儿科分会/ 广州市妇女儿童医疗中心
2017 Vol. 19 (7): 785-785 [摘要] ( 1983 ) [HTML 1KB] [PDF 763KB] ( 657 )
836 《实用儿童脑病学》新书介绍
2017 Vol. 19 (7): 836-836 [摘要] ( 2038 ) [HTML 1KB] [PDF 883KB] ( 580 )
论著·病例分析
812 新生儿体重不增、反复代谢性碱中毒、低钾血症
钱苗, 韩树萍, 余章斌, 陈小慧
患儿,女,出生胎龄29+2周、体重1 210 g,因气促于生后10 min入院。入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生儿巴特综合征。予补钠、补钾对症治疗,随访至生后8个月,神经、精神发育水平与纠正月龄基本相符,仍有轻度代谢性碱中毒,电解质基本正常。对于新生儿难以解释的多尿、电解质紊乱,应注意检测醛固酮、肾素、血管紧张素及基因筛查,发现SLC12A1基因突变可确诊。
2017 Vol. 19 (7): 812-815 [摘要] ( 4130 ) [HTML 1KB] [PDF 992KB] ( 1062 )
816 学龄儿童高血压、间断抽搐1个月
田茂强, 刘书邑, 李娟, 束晓梅
儿童结节多动脉炎(PAN)是一种少见的系统性血管炎,诊治延误可导致后遗症发生率及死亡率增高。该文报道以可逆性后部白质脑病综合征(PRES)起病的儿童结节性多动脉炎1例。患儿,女,10岁,因发现高血压、伴抽搐1个月入院。抽搐前有头痛、呕吐及视物模糊,抽搐表现为全身性发作。入院前半年发现颈部包块。查体血压增高,无中枢神经系统阳性体征。头颅影像学特点为后头部长T1,长T2及FLAIR高信号、DWI等信号,抽搐原因考虑PRES。包块病检提示结节性多动脉炎,无结核依据;超声检查提示右侧肾脏萎缩,肾发射型计算机断层扫描(ECT)提示右肾多发血管狭窄、无血流灌注,确诊为PAN。对于多系统受累的血管疾病,排除常见的血管炎如川崎病及过敏性紫癜后需考虑PAN的可能,尽早行组织病理活检或血管成像检查,争取早期诊断,及早治疗。
2017 Vol. 19 (7): 816-819 [摘要] ( 4005 ) [HTML 1KB] [PDF 1407KB] ( 1152 )
论著·实验研究
820 膜联蛋白A2对肺炎支原体诱导的人气道上皮细胞EGFR/NF-κB信号转导及黏蛋白表达的影响
申冬冬, 袁飞, 侯江红

目的 探讨沉默膜联蛋白A2(AnxA2)对肺炎支原体(MP)处理后人气道上皮细胞H292表皮生长因子受体(EGFR)/核因子κB(NF-κB)信号转导及黏蛋白表达的影响。方法 将H292细胞分为对照组、MP组、NC-siRNA+MP组和AnxA2 siRNA+MP组。MP组上皮细胞采用5 μg/mL MP抗原孵育2 h。NC-siRNA+MP组和AnxA2 siRNA+MP组细胞分别转染NC-siRNA和AnxA2 siRNA 24 h后用MP抗原刺激2 h。MTT法检测各组细胞活性;实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测各组细胞中AnxA2 mRNA的表达水平;Western blot法检测各组细胞AnxA2、磷酸化EGFR(p-EGFR)、磷酸化p65 NF-κB(p-p65 NF-κB)的表达水平;酶联免疫吸附试验检测黏蛋白5AC(MUC5AC)和黏蛋白5B(MUC5B)的分泌。结果 MP组和NC-siRNA+MP组细胞活性低于对照组(P  < 0.05),AnxA2 siRNA+MP组细胞活性高于MP组和NC-siRNA+MP组,但仍低于对照组(P  < 0.05)。MP组和NC-siRNA+MP组AnxA2 mRNA和蛋白表达水平均明显高于AnxA2 siRNA+MP组(P  < 0.05)。相比于对照组,MP组和NC-siRNA+MP组中p-EGFR、p-p65 NF-κB、MUC5AC和MUC5B的蛋白表达水平均明显升高(P  < 0.05),AnxA2 siRNA+MP组上述蛋白表达水平则低于MP组和NC-siRNA+MP组,但仍高于对照组(P  < 0.05)。结论 AnxA2通过介导人气道上皮细胞EGFR/NF-κB信号活化和黏蛋白表达参与MP抗原诱导的气道病变。

2017 Vol. 19 (7): 820-825 [摘要] ( 3907 ) [HTML 1KB] [PDF 1075KB] ( 850 )
826 高脂饮食对小鼠呼吸道和背根神经节瞬时感受器电位阳离子通道香草酸-1的影响
祝炼, 徐之良

目的 探讨高脂饮食对瞬时感受器电位阳离子通道香草酸-1(TRPV1)在小鼠呼吸系统和背根神经节(DRG)上的表达变化,并研究其对感觉神经元兴奋性的影响。方法 将C57BL/6小鼠20只随机分成普通饲料组和高脂饲料组,每组10只。分别喂养相应饲料并监测体重。喂养7周后取两组小鼠肺叶、支气管组织,以及胸3~4段DRG行免疫组化染色检测TRPV1表达水平,并用膜片钳测量DRG动作电位和TRPV1电流。结果 经7周饲养后,高脂饲料组平均增重(6.4±2.6 g)显著大于普通饲料组(2.3±0.5 g)(P  < 0.001)。高脂饲料组支气管、肺泡和DRG上TRPV1的阳性表达均明显高于普通饲料组(P  < 0.05)。高脂饲料组DRG上TRPV1电流强度和动作电位激发数目较普通饲料组均明显升高(P  < 0.05)。结论 高脂饮食引起小鼠体重明显增加,导致小鼠呼吸系统和外周感觉神经元中TRPV1呈现高表达和易激惹高兴奋性,提示TRPV1可能是导致支气管超高反应病理生理机制中的一个重要因子。

2017 Vol. 19 (7): 826-831 [摘要] ( 4833 ) [HTML 1KB] [PDF 1419KB] ( 1119 )
综述
832 儿童急性髓系白血病靶向治疗进展
王妮娜, 叶启东
急性髓系白血病(AML)约占儿童急性白血病的15%~20%,虽然在危险度分级、分层化疗以及支持治疗等手段下AML的总体生存率较前升高,但是传统治疗下的临床疗效仍然有限,且在提高初治缓解率及减少缓解后复发方面存在局限性。近年来,随着精准医疗的不断发展,靶向治疗机制即包括AML相关信号通路的异常激活以及表观遗传修饰等研究不断深入,分子靶向药物可针对于特定的受体及目的基因等发挥作用,从而增加疗效和改善AML患者预后。
2017 Vol. 19 (7): 832-836 [摘要] ( 5065 ) [HTML 1KB] [PDF 1073KB] ( 995 )
837 IgA血管炎免疫学发病机制的研究进展
刘雅婷, 卢思广
IgA血管炎(IgAV)是儿童最常见的白细胞碎裂性小血管炎,主要累及皮肤小血管、关节、消化道及肾脏,其发病机制并不完全明确。目前认为是在遗传的基础上,受环境影响,引起自身免疫系统功能紊乱,IgA为主的免疫复合物在小动脉壁沉积而发病。该文主要探讨免疫因素在IgAV发病机制中的作用。
2017 Vol. 19 (7): 837-840 [摘要] ( 4538 ) [HTML 1KB] [PDF 990KB] ( 908 )
中国当代儿科杂志
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