新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）有比较统一的临床诊断与分度标准，但是符合相同诊断标准的窒息所致HIE的临床表现、神经病理损伤类型有很大差异。磁共振成像（MRI）能很好地呈现HIE损伤类型、损伤进程，且与其远期神经发育结局密切相关，但不同MRI检查序列所反映的损伤表现可能不尽相同。弥散加权序列适宜的检查时间为出生后2~4 d，常规序列为出生后的4~8 d。HIE的MRI主要损伤类型有丘脑基底节+内囊后肢损伤、分水岭样损伤累及皮层和皮层下白质、局灶-多灶性微小性白质损伤，以及广泛全脑性损伤。严重的急性产时窒息易导致深部灰质损伤（丘脑基底节），也可累及脑干，锥体束是最易受累的白质纤维束，而反复间断性缺氧缺血以及伴有感染、低血糖等易导致分水岭区和深部白质损伤。但上述损伤类型有时很难明确区分，而是以某一类型为主，并非所有HIE都有特征性的MRI表现。

目的 分析化疗后合并肺部感染的急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿的临床特征，为ALL合并肺部感染的早期诊断提供依据。方法 对115例次化疗后合并肺部感染且行肺部CT的ALL患儿（108例）进行回顾性分析，收集患者一般临床资料及肺部螺旋CT结果，探究肺部感染发生的危险因素，以及病原体与肺部CT的影像学特点。结果 儿童ALL化疗后的肺部感染77.4%发生于诱导缓解阶段，多发生于化疗后的31~60 d，以粒缺患儿所占比例（67.0%）最高。病原学拟诊或确诊的41例肺部感染患儿以细菌感染（36%）与真菌感染（41%）的发生率较高。细菌或真菌感染所致肺部病变CT表现的差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 ALL患儿在化疗诱导缓解阶段，尤其是粒细胞缺乏时肺部感染发生率高。细菌和/或真菌是主要病原体，难以根据肺部影像学改变明确肺部感染的性质。

目的 研究特发性性早熟（ICPP）女童的心脏自主神经功能状态。方法 选取ICPP女童66例，其中合并肥胖36例，非肥胖30例；另选年龄相匹配的健康女童68例（正常对照）及单纯肥胖女童51例为对照。对所有受试者行24 h动态心电图检查，比较组间的心率减速力（DC）、心率加速力（AC）、心率变异性（HRV）及体重指数（BMI）。结果 ICPP组的DC、RR间期总体标准差（SDNN）、RR间期平均值的标准差（SDANN）、相邻RR间期差值的均方根（RMSSD）和高频功率（HF）均低于正常对照组，AC和BMI高于正常对照组；ICPP组的RMSSD、BMI均低于单纯肥胖组（P < 0.05）。ICPP女童中合并肥胖组的DC、RMSSD及HF均低于非肥胖组，AC和BMI高于非肥胖组（P < 0.05）。结论 ICPP女童的心脏自主神经功能紊乱，其中合并肥胖者尤为突出，以迷走神经张力降低为主。

目的 探讨尿气相色谱-质谱法在遗传代谢病（IMD）高危患儿筛查中的应用价值，以及确诊IMD的疾病谱和确诊IMD患儿的临床特点，为临床诊断和治疗提供参考。方法 回顾性分析2012年2月至2016年12月在天津市儿童医院就诊的15 851例IMD高危患儿且接受了尿气相色谱-质谱法检测的患儿的临床资料。结果 15 851例IMD高危患儿中，检出代谢异常5 793例，占36.55%。确诊为IMD 117例（0.74%），其中甲基丙二酸血症77例（65.8%）。新生儿期IMD确诊患儿的临床表现主要为黄疸、代谢性酸中毒、肌张力异常、喂养困难、反应差、嗜睡或昏迷等，非新生儿期IMD确诊患儿的临床表现主要为精神运动发育落后、代谢性酸中毒、抽搐、反复呕吐、贫血等。结论 气相色谱-质谱法是对IMD高危患儿筛查的有效方法；甲基丙二酸血症是最常见的IMD；新生儿期和非新生儿期IMD确诊患儿的临床表现有不同。

目的 探讨气管支气管软化（TBM）患儿潮气呼吸肺功能的特征，为TBM患儿的诊断、疗效评估、预后判断提供新的思路。方法 选取30例经电子支气管镜诊断为TBM的患儿作为研究组，30例健康儿童作为正常对照组。正常对照组和TBM组初诊时以及确诊后3个月、6个月、9个月、12个月进行潮气呼吸肺功能测定。结果 TBM确诊时与对照组在潮气量及吸气时间、呼气时间、吸呼比的差异无统计学意义（P > 0.05）；与对照组比，TBM组确诊时的呼吸频率较快，达峰时间比和达峰容积比较低，差异具有统计学意义（P < 0.01）；TBM患儿初诊时及确诊后3、6、9、12个月的潮气呼吸肺功能达峰时间比、达峰容积比逐渐增大。结论 TBM患儿潮气呼吸肺功能具有特征性改变，而且随着年龄增大，潮气呼吸肺功能逐渐接近正常。

目的 探讨基于重庆3所医院矫正胎龄38~58周婴儿的运动表现测试（TIMP）数据与美国常模数据的差异，为TIMP在国内的引进及应用提供参考。方法 使用TIMP对2016年1~12月在陆军军医大学第二附属医院、重庆市沙坪坝区妇幼保健院、重庆市妇幼保健院早产儿随访门诊或儿保门诊就诊的642例矫正胎龄38~58周婴儿进行评估测试，统计评估得分并与美国常模数据进行比较。结果 该组婴儿TIMP得分随婴儿矫正胎龄的增加而升高，从38~39⁺⁶周龄组的37±5分，增加至56~57⁺⁶周龄组的83±12分。但各周龄组平均得分均低于美国常模，差异有统计学意义（P < 0.001）。结论 TIMP评估得分可反映不同矫正胎龄婴儿的运动能力。基于重庆3所医院门诊矫正胎龄38~58周婴儿的TIMP数据与美国常模相比差异较大，提示在国内使用TIMP评估小婴儿运动能力前建立中国TIMP常模非常必要。

目的 建立深圳地区0~18岁健康儿童性激素6项，即黄体生成素、促卵泡生成素、孕酮、泌乳素、雌二醇、睾酮化学发光法的参考区间值。方法 采用分层整群抽样的方法于2015年9月至2016年9月在深圳市福田、罗湖、南山、宝安、龙岗5个区随机抽取0~18岁健康儿童2 178例（男童1 219例，女童959例），包括新生儿81例，婴儿335例，幼儿346例，学龄前儿童469例，学龄期儿童419例，青春期儿童528例。利用美国贝克曼DXI800化学发光仪测定黄体生成素、促卵泡生成素、孕酮、泌乳素、雌二醇、睾酮6项性激素水平。结果 黄体生成素、促卵泡生成素、孕酮、泌乳素、雌二醇和睾酮在不同年龄组间水平不同，差异有统计学意义（P < 0.05）。同年龄组不同性别间的性激素水平的比较差异也有统计学意义（P < 0.05）。基于各年龄组不同性别儿童的6项激素检测水平，建立了深圳地区0~18岁健康儿童性激素6项的参考区间。结论 深圳地区0~18岁健康儿童不同年龄组和不同性别组的性激素水平存在差异。该研究建立的不同性别的各年龄组的性激素6项的参考区间对儿童内分泌相关疾病的诊断与治疗有重要意义。

Li-Fraumeni综合征（LFS）为一种遗传易感肿瘤综合征，肿瘤发病年龄早，个体肿瘤发生率高。先证者为2岁6个月男童，病理诊断为左颌下胚胎型横纹肌肉瘤；其哥哥因横纹肌肉瘤去世，外祖母患乳腺癌。对患儿及部分家庭成员进行TP53基因突变检测，发现患儿存在EXON 8的错义突变：c.844C > T（p.Arg282Trp）（杂合），患儿母亲、姐姐均检测出该突变。符合LFS诊断标准。TP53基因是比较明确的LFS致病基因。儿童患者LFS疾病谱系中最常见的依次为骨肉瘤、肾上腺皮质癌、中枢神经系统肿瘤及软组织肿瘤，其它可能相关的包括白血病、淋巴瘤等。LFS患者有较大的几率患二次甚至多次肿瘤。因此对于儿童肿瘤患者，尤其是某些具有遗传易感性的肿瘤，有必要进行遗传学评估，如果存在TP53基因突变，治疗上则应当更为积极，并对LFS家系进行系统监测管理。

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目的 通过观察瘦素对早产儿脑白质损伤模型大鼠空间记忆的影响，探索其神经保护作用。方法 将80只新生大鼠随机分为假手术组（n=27）、模型组（n=27）和瘦素干预组（n=26），模型组和瘦素干预组大鼠制备早产儿脑白质损伤模型，瘦素干预组于造模后立即给予生理盐水稀释的瘦素（100 μg/kg），连续4 d。观察各组大鼠存活情况并监测体重变化，21日龄后通过Morris水迷宫实验观察各组大鼠空间记忆能力。结果 各组新生大鼠存活率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。至生后10 d内，瘦素干预组大鼠体重接近假手术组，但低于模型组（P < 0.05）；10 d后瘦素干预组生长速度加快，体重超过模型组和假手术组，但差异无统计学意义（P > 0.05）。定位航行训练结果显示：实验第2天开始，各组平台潜伏期比较差异有统计学意义（P < 0.05）；从第4天开始，瘦素干预组平台潜伏期接近假手术组，短于模型组（P < 0.05）。空间搜索实验结果显示：与假手术组比较，模型组穿越平台次数减少，平台潜伏期延长（P < 0.05）；与模型组比较，瘦素干预组穿越平台次数增加，平台潜伏期缩短（P < 0.05），且与假手术组比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 瘦素干预可以减轻早产儿脑白质损伤的空间记忆障碍，对早产儿脑损伤具有神经保护作用，值得进一步研究。

探讨EphA5及其配体ephrinA5在癫癎大鼠模型海马内表达变化及其在颞叶癫癎发病中的作用。方法 将240只Sprague-Dawley（SD）大鼠随机分为对照组（n=120）和癫癎组（n=120），建立氯化锂-匹罗卡品颞叶癫癎大鼠模型。致癎后分别选取12 h、24 h、7 d、15 d、30 d和60 d 6个时间点为亚组（n=20），采用原位杂交法检测各亚组大鼠海马CA3区和齿状回（DG）ephrinA5 mRNA表达水平（n=9）；采用免疫组化法检测各亚组大鼠海马CA3区和DG EphA5蛋白的表达水平（n=9）；采用Neo-Timm银染法观察各亚组大鼠海马CA3区的苔藓纤维出芽情况（n=2）。结果 原位杂交结果显示：ephrinA5 mRNA在海马CA3区可见表达，但在DG无表达；与同时间点对照组相比，致癎后7 d、15 d，癫癎组大鼠海马CA3区ephrinA5 mRNA表达明显下调（P < 0.05），在致癎后30 d、60 d，癫癎组大鼠海马CA3区ephrinA5 mRNA表达逐渐上调（P < 0.05），且与对照组相比差异无统计学意义（P > 0.05）。免疫组化结果显示：EphA5蛋白在大鼠海马CA3区及DG区均有表达，其水平变化趋势与ephrinA5 mRNA相一致。Neo-Timm银染法结果显示：致癎后7 d、15 d，癫癎组大鼠海马CA3区存在明显苔藓纤维出芽。结论 配体ephrinA5协同受体EphA5在海马CA3区的表达下调，可能共同参与了CA3区的苔藓纤维出芽作用机制，并与癫癎的发生、发展关系密切。

目的 探讨溴化结构域蛋白抑制剂JQ1对哮喘小鼠气道重塑治疗的分子学机制。方法 将24只小鼠随机分成对照组、OVA诱导哮喘组（OVA组）、JQ1干预哮喘组（JQ1+OVA组）（n=8）。采用OVA致敏/激发制备哮喘小鼠模型，雾化激发前1 h，JQ1+OVA组小鼠经腹腔注射JQ1溶液（50 μg/g）。末次激发24 h后留取支气管肺泡灌洗液（BALF）及肺组织，计算各组BALF中细胞总数及嗜酸性粒细胞百分比，肺组织行病理染色观察各组小鼠肺组织病理改变；采用RT-PCR及Western blot法分别检测小鼠肺上皮间质转化（EMT）过程中钙黏蛋白（E-Cadherin）、波形蛋白（vimentin）mRNA及蛋白水平的表达变化。结果 与对照组比较，OVA组小鼠气道炎性细胞明显浸润，气道壁增厚，黏液渗出增多；BALF中细胞总数增加，嗜酸性粒细胞百分比增多（P < 0.01）。与OVA组比较，JQ1+OVA组小鼠气道炎症反应明显减轻；BALF中细胞总数明显减少，嗜酸性粒细胞百分比降低（P < 0.01）。与对照组比较，OVA组小鼠肺组织气道上皮E-Cadherin mRNA及蛋白表达水平明显下调，vimentin mRNA及蛋白表达水平明显上调（P < 0.01）；与OVA组比较，JQ1+OVA组E-Cadherin mRNA及蛋白表达水平升高，vimentin mRNA及蛋白表达水平下降（P < 0.01）；JQ1+OVA组与对照组上述指标表达水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 OVA哮喘小鼠存在EMT气道重塑；溴化结构域蛋白抑制剂JQ1可降低哮喘小鼠气道炎症，抑制EMT，减轻气道重塑，为哮喘治疗提供了一个潜在的新方向。

间充质干细胞（MSC）移植被认为是脑损伤修复最具潜力的治疗策略之一，其在神经修复的各个环节发挥着重要作用。最新研究表明MSC分泌的外泌体可能主导了脑损伤的修复，发挥促血管增生、免疫调节、抗凋亡及神经修复作用，其在新生儿脑损伤的治疗中具有较大潜力。该文根据当前的研究，就外泌体在脑损伤修复中的作用机制和应用前景及挑战作一概述，以期为干细胞治疗新生儿脑损伤提供新导向。

婴儿血管瘤（IH）是儿童时期最常见的良性肿瘤，以出生后迅速增长和后期缓慢自然消退为其典型的临床特征。部分面部节段型IH患者可合并PHACE综合征。PHACE综合征为累及全身多个系统的血管神经、血管皮肤病变，常常造成机体结构以及功能损害。近期的研究表明，PHACE综合征发病的可能机制主要包括：缺氧假说、中胚层血管内皮细胞异常假说、基因异常假说、胎盘绒毛膜绒毛间质干细胞假说。目前，IH合并PHACE综合征的治疗药物主要包括β受体阻滞剂、糖皮质激素、mTOR受体抑制剂。本文主要针对IH合并PHACE综合征的发病机制、诊断以及治疗进展进行综述，以期为该病的临床诊治提供帮助。

先天性心脏病（CHD）是目前最常见的出生缺陷，其病因复杂，涉及遗传因素和环境因素的共同作用。其中，母亲孕前糖尿病与胎儿CHD的发生具有显著的相关性，而其具体的诱发机制尚不明确。该综述总结了孕前糖尿病致CHD的分子机制的研究进展。

早产是导致高危儿神经发育障碍尤其是发展为脑性瘫痪的重要原因，早期识别可能存在的神经发育损伤对于早期干预、改善早产儿的神经发育结局尤为重要。全身运动（GMs）评估是目前临床用于高危儿神经发育结局尤其是运动发育结局预测的重要工具。运动识别技术运用计算机化的方法，能有效地对相关肢体运动进行持续追踪和客观定量评估；研究者正在广泛探索针对脑瘫高危儿自发性全身运动的不同记录和分析方法。该文对GMs评估方法进行总结，并对通过运动识别技术评估早产儿自发性全身运动的转化研究进行综述。