图1 本队列FGFR3基因变异位点模式图 ［ACH］软骨发育不全；［HCH］软骨发育不良；［TD］致死性侏儒症；［SADDAN］严重的软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮病；［Sydrome-related skeletal dysplasia］综合征型骨骼发育异常；［Undiagosed］临床未确诊；［Ig］免疫球蛋白样结构域；［Acid box］酸性盒；［Heparin-binding domain］肝素结合域；［TM］跨膜结构域；［TK］酪氨酸激酶结构域。图中自上而下依次展示了FGFR3蛋白结构图、FGFR3基因外显子结构图和本研究患儿基因变异位点分布。柱状图显示各变异位点在队列中的出现频次。变异主要集中于第7号、9号和12号外显子处，分别对应FGFR3蛋白的IgⅢ结构域前半段、跨膜结构域和酪氨酸激酶结构域。相关临床表型以ACH、HCH和TD为主。
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