| 临床表型 | 本中心队列 (n=10) | 已报道病例 (n=95) | P值 | ||
|---|---|---|---|---|---|
| 例数 | 百分比(%) | 例数 | 百分比(%) | ||
| 不成比例的身材矮小 | 10 | 100 | 91 | 96 | 0.770 |
| 鼻梁凹陷 | 8 | 80 | 14 | 15 | <0.001 |
| 肢体发育不良 | 8 | 80 | 9 | 9 | <0.001 |
| 短指 | 5 | 50 | 9 | 9 | 0.006 |
| 膝内翻/外翻 | 3 | 30 | 18 | 19 | 0.507 |
| 前额突出 | 5 | 50 | 16 | 17 | 0.017 |
| 大头畸形 | 6 | 60 | 33 | 35 | 0.120 |
| 黑棘皮病 | 5 | 50 | 24 | 25 | 0.102 |
| 癫痫 | 1 | 10 | 4 | 4 | 0.570 |
