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• 2012年, 14卷, 第4期
  刊出日期：2012-04-15

    

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  疑难病研究
  论著·临床研究
  论著·实验研究
  临床经验
  病例报告
  综述
  

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疑难病研究
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  疑难病研究

  线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷导致幼儿肝内胆汁淤积症

  吴桐菲，刘玉鹏，王峤，李溪远，马艳艳，宋金青，杨艳玲

  2012, 14(4): 241-246.

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  线粒体呼吸链复合物缺陷是导致儿童线粒体病的主要原因。本文就1例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷导致的幼儿胆汁淤积症患者的临床经过、生化特点、线粒体呼吸链复合物活性分析及基因突变进行回顾性研究。患儿，男，自1岁1个月起腹泻，体重下降，伴无力、进行性黄疸、肝损害。经多种检查、尿液有机酸分析及血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析未见特异性改变。外周血白细胞线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性降低，线粒体基因分析发现患儿及其母亲tRNA 5821G>A突变，证实患儿存在线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷。患儿疾病进展迅速，治疗无效，于1岁5个月时夭折。复合物Ⅰ缺陷是线粒体呼吸链缺陷中最常见的类型，本研究首次诊断了1例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷所导致的中国儿童患者，其临床表现为胆汁淤积症。线粒体肝病是导致儿童代谢性肝病的主要原因之一，生化分析、线粒体呼吸链复合物活性测定及基因分析是病因诊断的关键。
论著·临床研究
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  论著·临床研究

  早期蛋白质和能量摄入对早产儿生长影响的研究

  韩露艳，王丹华

  2012, 14(4): 247-252.

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  目的：探讨出生后早期蛋白质和能量摄入对早产儿早期生长速率的影响。方法：采用回顾性研究的方法，收集出生体重小于1800 g并治愈出院的164例早产儿的临床资料，记录早产儿一般情况、肠内外营养支持及体格增长情况。按氨基酸应用起始日的不同分为24 h内应用氨基酸组（EAA组,n=112）和24 h后应用氨基酸组（LAA组，n=52），比较两组早产儿在住院期间的蛋白质和能量摄入、蛋白/能量比及体格增长速率，并对两组早产儿的蛋白质和能量摄入及蛋白/能量比与体格增长速率的关系进行相关分析。结果：EAA组的早产儿体重下降幅度比LAA组低（6.3% vs 8.8%），恢复至出生体重时间比LAA组早（7 d vs 9 d）；每周头围增长速率比 LAA组快（0.79±0.25 cm vs 0.55±0.25 cm）；每日平均体重增长速率比LAA组快（20±3 g/kg vs 17±3 g/kg)。相关分析表明，早产儿第3天及第7天的蛋白质和能量摄入及蛋白/能量比与住院期间平均体重增长速率均呈正相关。恢复出生体重后每周的蛋白质和能量摄入与每周体重增长速率呈多元线性相关（r=0.709，P<0.01）。早产儿第3天及第7天的蛋白质摄入与早产儿头围增长速率及身长增长速率呈正相关。结论：早期应用氨基酸能够降低早产儿出生早期的体重下降幅度，更早恢复至出生体重，加速住院期间的体重及头围增长速度。在适宜能量摄入相对固定的情况下，在一定范围内提高蛋白质摄入量能够增加早产儿的体重、头围及身长的增长速率。
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  论著·临床研究

  不同种类肺表面活性物质治疗新生儿呼吸窘迫综合征的疗效比较

  刘云，李丽，梁文英，聂春霞

  2012, 14(4): 253-255.

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  目的：综合分析进口肺表面活性物质（pulmonary surfactant，PS）猪肺磷脂注射液（猪 PS）与国产牛肺表面活性剂（牛 PS）治疗新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的临床疗效，以便科学选用。方法：回顾分析2006年1月至2011年6月随机选用猪PS和牛PS治疗的180例Ⅳ级NRDS患儿（每组90例）的临床资料，比较两组胸片及不同时段血气分析结果改善、并发症的发生、住院时间及住院费用等。结果：猪PS组有效率（97%）高于牛PS组（83%）（P＜0.01）；猪PS组治愈率（84%）亦高于牛PS组（66%）（P＜0.01）；猪PS组气胸发生率（3%）低于牛PS组（7%）（P＜0.05)；猪PS组住院时间（21±4 d）较牛PS组（23±4 d）短（P＜0.05)；两组平均住院总费用差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：治疗Ⅳ级NRDS猪PS优于牛PS。
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  论著·临床研究

  新生儿高未结合胆红素血症遗传因素的研究

  孙玲玲，陈运生，余珍珠，黄宝兴，徐刚，马东礼，李长钢，刘磊，刘晓红

  2012, 14(4): 256-259.

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  目的：探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）Gly71Arg、TATA盒基因突变和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变与新生儿高未结合胆红素血症的关系。方法：UGT1A1 TATA盒、外显子1、外显子5和G6PD基因外显子12经PCR扩增和测序，构建突变样本的克隆，对其进行验证。分析病例组及对照组UGT1A1 Gly71Arg和TATA盒基因多态性频率的差异，应用logistic回归分析基因突变对新生儿高未结合胆红素血症发生的影响。结果：病例组UGT1A1 Gly71Arg基因多态性的基因型分布与对照组比较差异有统计学意义（P0.05）。Logistic回归分析显示UGT1A1 Gly71Arg、TATA盒基因和G6PD基因突变对新生儿高未结合胆红素血症发生的OR值（95％CI）分别为5.468（2.274，12.818）、0.688（0.266，1.778）和5.081（1.070，24.133）。结论：UGT1A1 Gly71Arg和G6PD基因突变可能是新生儿高未结合胆红素血症发生的原因。
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  论著·临床研究

  儿童传染性单核细胞增多症与急性淋巴细胞白血病GST基因遗传多态性研究

  李玉华，文飞球，肖智辉，陈亦欣，张朝霞，陈俐丽

  2012, 14(4): 260-263.

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  目的：探讨谷胱甘肽硫转移酶基因GSTT1及GSTM1多态性与儿童传染性单核细胞增多症（IM）、儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性的关系。方法：采用多重PCR技术对106例IM患儿、41例ALL患儿和100例非血液系统性疾病、非肿瘤疾病患儿外周血标本进行GSTT1和GSTM1基因多态性检测，分析不同基因型与儿童IM、ALL发病的关系。结果：IM组GSTT1纯合缺失基因型频率明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；携带GSTT1纯合缺失基因型的个体发生IM的风险是携带GSTT1非纯合缺失基因型个体的2.186倍。GSTM1/GSTT1基因联合缺失型个体发生IM的风险是非联合缺失型个体的4.937倍。GSTM1纯合缺失基因型在ALL组的分布频率明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。携带GSTM1纯合缺失基因型的患儿发生ALL的风险是携带GSTM1非纯合缺失基因型个体的2.242倍。GSTM1/GSTT1基因联合缺失型个体发生ALL的风险是非联合缺失型个体的8.552倍。结论：GSTT1或GSTM1纯合缺失基因型的儿童对IM或ALL易感性升高，当同时存在GSTT1和GSTM1纯合缺失时，IM或ALL易感性更高。GSTT1和GSTM1在IM及ALL致病过程中可能都发挥了作用。
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  论著·临床研究

  471例儿童α地中海贫血缺失型基因谱分析

  林业辉，范联，张章，潘志伟，宋春林

  2012, 14(4): 264-266.

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  目的：探讨儿童α地中海贫血（α地贫）常见缺失型基因谱的分布特征。方法：在佛山市妇幼保健院就诊和体检的儿童中，血细胞分析检测红细胞体积（MCV）＜82 fl 者抽取静脉血2 mL（EDTA抗凝），采用 GAP-PCR 法进行α地贫基因分析。结果：血细胞分析 MCV＜82 fl 者 1341 例，检出α地贫 471 人，检出率为 35.1%，且随年龄增长而增高。基因缺失以东南亚缺失型（--SEA）为主，占75.3%；其次为右侧缺失型（-а3.7），占17.0%；左侧缺失型（-а4.2）占7.7%。基因型分布前3位分别是：--SEA/аа（73.2%），аа/-а3.7（12.5%）和 -SEA/-а3.7（5.5%）。结论：对MCV＜82 fl 儿童进行α地贫的基因诊断是必要的。该资料中α地贫患儿基因缺失以东南亚缺失型（--SEA）占主导地位，基因型以 --SEA/aa多见。
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  论著·临床研究

  桂北地区166例HbH病患儿血液学参数和基因谱分析

  朱春江，丁晖，郑海青，彭娟，欧维琳，姚丽波

  2012, 14(4): 267-270.

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  目的：研究桂北地区HbH病患儿的基因谱特点及不同基因型HbH病的血液学参数特点。方法：根据临床表现、血细胞学检测、血红蛋白电泳确诊HbH病患儿166例，均来自桂北地区。Multi-PCR和PCR-反向斑点杂交确定基因型，对于经常规基因检测不能确诊的基因突变，采用直接DNA测序法。结果：166例确诊为HbH病的患儿中，共检出8种基因型，其中 --SEA/-α3.7 82例，--SEA/-α4.2 40例，--SEA/αCSα 38例，--SEA/αQSα 1例，--SEA/αWSα 1例，--SEA/αCD43/44（-C）α 1例，--SEA/-α3.7 复合CD17 （A→T）1例，--SEA/-α4.2 复合CD41-42（-TTCT）1例，另有1例为 --SEA与未知基因突变的双重杂合子。实际可分析血液学参数的HbH病患儿有134例，其中2例Hb在正常范围，36例轻度贫血，90例中度贫血，6例 --SEA/αCSα因合并感染而呈重度贫血；69例 --SEA/-α3.7患儿Hb为 62~120 g/L，31例 --SEA/-α4.2患儿Hb为 69~127 g/L，34例 --SEA/αCSα患儿Hb 为34~110 g/L。非缺失型HbH病组（基因型 --SEA/αCSα）Hb低于缺失型HbH病组（基因型 --SEA/-α 3.7和 --SEA/-α4.2）（P＜0.05），MCV含量高于缺失型HbH病组（P＜0.05）。结论：桂北地区HbH病患儿基因谱丰富，以缺失型HbH病为主，并有明显的遗传异质性；非缺失型HbH病患儿的贫血程度较缺失型HbH病组重，但MCV值较缺失型HbH病组高。
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  论著·临床研究

  监测心排量在重症手足口病患儿中的临床应用

  蔡华波，宋萍，张蕾，贾实磊，朱金兰，杨卫国，何颜霞

  2012, 14(4): 271-275.

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  目的：部分重症手足口病患儿有明显心功能改变，心功能衰竭是其致死的主要原因，对重症患儿进行左心功能检测对其救治具有重要意义。本研究探讨监测重症手足口病患儿心排量的临床应用价值。方法：选取2011年4～9月入住儿科重症监护室的重症手足口病患儿107例，临床分期为2、3、4期分别有73、23、11例。采用超声心输出量监测仪（USCOM） 床旁监测患儿的心排量，包括心输出量、每搏输出量。其中95例患儿进行了MRI检查，并按照不同MRI结果分组。MRI异常41例（其中9例延髓受累），未见异常54例。比较不同临床分期及不同MRI结果组间患儿心排量情况。结果：与临床2、3期患儿比较，临床4期患儿心排量明显降低（P<0.05）；心排量在正常、异常MRI组间比较差异无统计学意义，但延髓受累组患儿心排量明显低于其他部位受累组及MRI正常组（P＜0.05）。结论：心排量明显降低提示病情危重，并提示病变可能已累及脑干的心血管中枢位置，监测心排量对重症患儿的救治具有指导意义。
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  论著·临床研究

  6岁以下儿童直立倾斜试验探讨

  林萍，王成，曹闽京，罗海燕，许毅，谢振武

  2012, 14(4): 276-278.

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  目的：探讨6岁以下儿童直立倾斜试验（HUTT）的临床价值和安全性。方法：对2000年9月至2011年8月对144例因不明原因晕厥、头晕等症状就诊的儿童（年龄2～6岁，男81例，女63例）的HUTT结果进行回顾性分析。结果：（1）HUTT依从性：144例受试儿童中8例仅完成了基础直立倾斜试验，136例完成了舌下含服硝酸甘油倾斜试验。（2）HUTT安全性：受试儿童完成HUTT后均未出现严重副反应。（3）HUTT阳性率：HUTT阳性率为22.2%（32/144），男童（18例）与女童（14例）阳性率差异无统计学意义（P>0.05）。（4）HUTT阳性反应的处理：HUTT达到阳性诊断标准后，将诊断床放至平卧位，保持呼吸道通畅、鼻导管给氧、口服牛奶等，5 min 内心电图和血压均恢复正常。结论：6岁以下儿童行HUTT在临床上有一定实用价值，具有较好的安全性和依从性。
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  论著·临床研究

  乌司他丁对小儿体外循环术后凝血功能的影响

  黄鹏，刘平波，罗金文，陈仁伟，王敬华，曾德斌

  2012, 14(4): 279-281.

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  目的：观察乌司他丁对小儿体外循环（CPB）术后凝血功能的影响。方法：50例行心内直视修补术的单纯室间隔缺损患儿随机分为两组：乌司他丁组和对照组。乌司他丁组在CPB预充液中加入乌司他丁1.0×104 U/kg。选择肝素化前、CPB结束后1 h、6 h、24 h共4个时间点，检测患儿的凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）等凝血指标。结果：与对照组比较，乌司他丁组PT在CPB结束后 1 h（18.7±0.7 s vs 15.5±0.5 s）及6 h（17.5±0.6 s vs 15.0±0.6 s）显著延长；APTT在CPB结束后6 h（38.7±3.1 s vs 35.3±3.1 s）及24 h（34.2±3.0 s vs 31.1±2.6 s）显著延长（P<0.05）。结论：乌司他丁可引起患儿CPB术后PT及APTT延长，影响凝血状态。
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  论著·临床研究

  具有喘息症状或过敏性疾病的年幼儿皮肤点刺试验结果分析

  罗睿，钟礼立，易红玲，谭钰嫔，陈敏，李云

  2012, 14(4): 282-284.

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  目的：通过分析0~5岁儿童变应原皮肤点刺试验结果，了解具有喘息症状的可疑哮喘及过敏性疾病症状的患儿对吸入变应原过敏反应的特点，为儿童哮喘及过敏性疾病的早期诊断提供依据。方法：选择2010年9月1日至12月31日长沙市某社区0~5岁具有喘息症状或过敏性疾病症状的患儿共102例为变应原筛查组；对照组选择同年龄组无喘息及过敏性疾病史的儿童94例。两组均进行变应原皮肤点刺试验。结果：变应原筛查组皮肤点刺试验阳性率61.8%（63/102）明显高于对照组的9.6%（9/94），差异有统计学意义（P<0.05）；反复喘息合并过敏性鼻炎者的皮肤点刺试验阳性率明显高于单纯喘息组（P<0.05）；喘息次数与皮肤点刺试验阳性率呈正相关（r=0.91，P<0.05）；对螨虫的皮肤点刺试验阳性率（24.2%）明显高于其他过敏原（3.5%），差异有统计学意义（P<0.05）；粉尘螨的皮肤点刺阳性率（50.0%）明显高于屋尘螨（14.7%），差异有统计学意义（P<0.05）。结论：早期儿童喘息可能是发生过敏性哮喘的重要因素；变应原皮肤点刺试验是诊断过敏性疾病的重要依据，并有助于评估喘息患儿对吸入性变应原的过敏反应特点。
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  论著·临床研究

  CLOCK基因T3111C多态性与儿童注意缺陷多动障碍及相关睡眠障碍的关联研究

  曹银利，崔勤涛，唐成和，常晓

  2012, 14(4): 285-288.

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  目的：探讨CLOCK基因3’非编码区SNP 位点T3111C与儿童注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）及相关睡眠障碍的关联性。方法：取无亲缘关系的ADHD患儿166名以及正常儿童（对照组）150名，根据睡眠障碍量表（Sleep Disturbance Scale for Children, SDSC）评分筛查睡眠障碍，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，检测ADHD组和对照组CLOCK基因的T3111C基因型和等位基因的频率分布。结果：CLOCK基因的T3111C基因型及等位基因频率分布在ADHD组和对照组之间差异有统计学意义（P<0.05），ADHD组中等位基因C频率显著高于对照组（χ2=7.254，P=0.007， OR=1.740，95%CI=1.160~2.612）。伴有睡眠障碍的ADHD患儿等位基因C频率显著高于不伴有睡眠障碍者（χ2=13.052，P<0.001，OR=2.766，95%CI=1.573~4.865）。结论：CLOCK基因T3111C位点与ADHD易感性存在关联，也是影响ADHD患儿相关睡眠障碍的重要因素。携带C等位基因的个体罹患ADHD以及ADHD相关睡眠障碍的相对风险增高。
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  论著·临床研究

  成都市9~15岁儿童出生情况与体格指标流行病学调查

  霍亭竹，杨凡，熊菲，李平，毛萌

  2012, 14(4): 289-293.

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  目的：宫内环境可能对儿童生长发育产生影响，通过流行病学调查研究四川省成都市9~15岁儿童出生胎龄、体重与体格发育指标的关系。方法：调查9~15岁的中小学学生共7194名，根据出生胎龄及体重对儿童进行分类（包括小于胎龄儿、适于胎龄儿、大于胎龄儿），测量身高、体重，并对其家长进行问卷调查。结果：被调查人群小于胎龄儿发生率为6.23%（448例），其中身高未出现“追赶生长”（低于均值两个标准差）为5.13%，且多个年龄段儿童平均身高低于适于胎龄儿（P<0.05）。大于胎龄儿发生率为18.06% (1299例)，大于胎龄儿中超重发生率为13.78% (179 例)，肥胖发生率为4.39%（57例），且多个年龄段儿童平均体重大于适于胎龄儿（P<0.05）。结论：出生时为小于胎龄儿、大于胎龄儿的儿童在远期生长发育中，可以出现身高和体重异于正常儿童，应关注这类孩子在学龄期的身高体重发育情况。
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  论著·临床研究

  学龄期儿童神经性尿频与心理状况关系的临床研究

  李星，林慧卿，葛欣，李玉峰

  2012, 14(4): 294-296.

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  目的：探讨焦虑、抑郁心理与学龄期儿童神经性尿频发生的关系。方法：选取136例9~12岁神经性尿频患儿为病例组，136例9~12岁健康儿童为对照组。以儿童焦虑性情绪障碍筛查表（SCARED）评价患儿焦虑心理，以儿童抑郁障碍自评量表（DSRSC）评价患儿抑郁心理，比较两组焦虑和抑郁的发生率以及两组SCARED和DSRSC评分，并运用logistic 多元回归分析探讨焦虑和抑郁心理与神经性尿频发生的关系。结果：病例组焦虑和抑郁的发生率均高于对照组，差异有统计学意义（P23分者(即存在焦虑)神经性尿频发病风险为SCARED≤23者的1.224倍；DSRSC筛查≥15分者(即存在抑郁)神经性尿频发病风险为DSRSC<15者的1.148倍。结论：焦虑和抑郁心理参与了学龄期儿童神经性尿频的发病。
论著·实验研究
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  论著·实验研究

  细菌脂多糖对哮喘小鼠血清IL-4、IL-8及肺组织VEGF表达的影响

  栾斌，冯梅晶，乔俊英

  2012, 14(4): 297-300.

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  目的：观察细菌脂多糖（LPS）对支气管哮喘小鼠血清IL-4、IL-8及肺组织血管内皮生长因子（VEGF）的影响，探讨LPS在哮喘发生过程中的调节作用。方法：27只BALB/c小鼠随机分为对照组、哮喘组和LPS干预组，每组9只。采用ELISA法检测哮喘小鼠血清IL-4、IL-8的浓度，免疫组织化学染色法检测肺组织中VEGF的表达。结果：哮喘组血清IL-4和IL-8水平明显高于对照组（P<0.05）；而LPS干预组IL-4和IL-8水平明显低于哮喘组（P<0.05），但仍高于对照组（P<0.05）。哮喘组气道VEGF表达显著高于对照组（P<0.05）；LPS干预组其表达明显低于哮喘组（P<0.05），但仍高于对照组（P<0.05）。结论：LPS可能通过降低哮喘小鼠血清IL-4和IL-8水平及气道VEGF表达，减轻气道炎症，减少气道血管重塑的发生。
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  论著·实验研究

  罗格列酮对新生大鼠高氧肺损伤的保护作用

  蔡群，徐美玉

  2012, 14(4): 301-305.

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  目的：探讨PPAR-γ配体罗格列酮在新生大鼠高氧肺损伤中的保护作用。方法：取新生Sprague-Dawley大鼠96只，随机分为对照组、高氧组和罗格列酮治疗组。对照组在空气中饲养，后两组暴露在85%～90%氧气中。治疗组给予罗格列酮腹腔内注射每日1次（2 mg/kg）。3组于实验第1、3、7、14 d各处死8只大鼠并取其肺组织，行苏木精-伊红染色观察其病理形态改变，同时取其肺泡灌洗液（BALF），检测其中的丙二醛（MDA）含量及白细胞计数。结果：对照组在各时间点均未见明显病理性改变；高氧组3 d时肺泡上皮细胞肿胀，肺泡腔内可见大量炎性渗出液，14 d时肺泡减少，肺间质增厚，肺泡发育受阻；与高氧组相比，罗格列酮治疗组炎症反应表现较轻，肺泡发育障碍有所缓解。与对照组相比，高氧组3 d时辐射状肺泡计数(RAC)明显下降（P<0.05），MDA和白细胞计数明显增高（P<0.05），这种变化一直持续至14 d（P<0.05）；与高氧组相比，罗格列酮治疗组3、7、14 d各亚组RAC明显增高（P<0.05），MDA和白细胞计数水平较低（P<0.05）。结论：高氧肺损伤时出现肺部的急性炎症反应和肺泡发育受阻，罗格列酮对高氧肺损伤可能具有保护作用。
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  论著·实验研究

  实验性自身免疫性脑脊髓炎大鼠非髓鞘组织病变的特征及意义\

  张金凤，黄榕，杨于嘉，徐俊，金世杰

  2012, 14(4): 306-309.

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  目的：探讨实验性自身免疫性脑脊髓炎（EAE）大鼠非髓鞘组织病理变化的特征及临床意义。方法：48只Wistar大鼠随机分为对照组（CON，24只）和EAE组（24只）,比较两组大鼠行为学；用苏木精-伊红染色、LOYEZ髓鞘染色、免疫组化及TUNEL方法观察EAE大鼠脊髓的炎症反应、脱髓鞘改变、神经丝蛋白和神经元的损伤。结果：行为学及组织学证实EAE大鼠模型复制成功。同时发现EAE组大鼠免疫诱导7 d后神经丝蛋白密度开始减低，排列紊乱，可见轴索断裂及轴索脱失，14 d达高峰，免疫诱导7 d、14 d及21 d神经丝蛋白密度均明显低于对照组，差异有统计学意义（P< 0.01）；免疫诱导7 d、14 d及21 d神经元的凋亡指数与对照组相比明显升高，差异有统计学意义（P< 0.01）。结论：EAE大鼠模型除了炎性脱髓鞘病变外，在疾病早期开始出现明显轴索损伤及神经元的凋亡，与神经功能障碍有关。
  
临床经验
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  临床经验

  儿童间质性肺病胸部高分辨率CT表现

  袁新宇，周春菊，农光民，刘秀云，黄荣妍，赵顺英，陈志敏，赵德育，刘恩梅，邓力，郑跃杰，鲁继荣，尚云晓，张海邻，彭芸，邹继珍，陈慧中

  2012, 14(4): 310-313.

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  无
病例报告
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  病例报告

  姑表兄弟同患川崎病2例报道

  高天霁

  2012, 14(4): 314-315.

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综述
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  综述

  儿童功能性构音障碍的分子遗传学研究

  赵云静，麻宏伟

  2012, 14(4): 316-320.

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  遗传因素是造成功能性构音障碍的重要原因。本文综述了最近发现的与功能性构音障碍相关的一些基因和染色体区域。详细介绍了FOXP2基因的结构、表达和功能，以及FOXP2基因在发育性言语失用中的变异。作为重要的转录调控因子，FOXP2基因可以调控很多基因的表达。其中CNTNAP2基因是FOXP2基因的重要靶基因，是影响语言及言语发育的重要基因。功能性构音障碍可能发展为阅读障碍，阅读障碍的候选基因也成为研究功能性构音障碍的重要候选基因。一些与阅读障碍相关的染色体区域3p12-13、15q11-21、6p22 及1p34-36被认为可能与功能性构音障碍相关。位于这部分染色体区域的一些基因如ROBO1基因、ZNF280D 基因、TCF12 基因、EKN1基因、KIAA0319 基因等成为研究功能性构音障碍的候选基因。