中国当代儿科杂志

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    标准·方案·指南
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    早产儿代谢性骨病临床管理专家共识（2021年）
    常艳美, 林新祝, 张蓉, 刘喜红, 童笑梅, 陈平洋, 封志纯
    2021, 23(8): 761-772. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2105152
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    早产儿代谢性骨病（metabolic bone disease of prematurity，MBDP）是由于机体钙磷代谢紊乱导致骨矿物质含量减少的全身性骨骼疾病。我国目前对MBDP尚缺乏深入研究和系统认识，在临床管理方面存在很多不规范之处。现基于国内外相关研究，采用证据推荐分级的评估、制定与评价方法（Grading of Recommendations Assessment，Development and Evaluation），制定MBDP临床管理专家共识，从MBDP的高危因素、筛查/诊断、预防、治疗及出院后随访等5个方面提出推荐意见，旨在为相关从业人员提供 MBDP临床管理的建议，以减少MBDP的发生及改善其近远期预后。
  • 标准·方案·指南
    早产儿代谢性骨病临床管理专家共识（2021年）（英文翻译）
    常艳美, 林新祝, 张蓉, 刘喜红, 童笑梅, 陈平洋, 封志纯
    2021, 23(8): 761-772. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2105152
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    早产儿代谢性骨病（metabolic bone disease of prematurity，MBDP）是由于机体钙磷代谢紊乱导致骨矿物质含量减少的全身性骨骼疾病。我国目前对MBDP尚缺乏深入研究和系统认识，在临床管理方面存在很多不规范之处。现基于国内外相关研究，采用证据推荐分级的评估、制定与评价方法（Grading of Recommendations Assessment，Development and Evaluation），制定MBDP临床管理专家共识，从MBDP的高危因素、筛查/诊断、预防、治疗及出院后随访等5个方面提出推荐意见，旨在为相关从业人员提供 MBDP临床管理的建议，以减少MBDP的发生及改善其近远期预后。
    • 论著·临床研究
  • 论著·临床研究
    剖宫产与学龄前儿童感觉统合失调的前瞻性队列研究
    赵艳君, 陈倩, 黄丽素, 刘含, 张军
    2021, 23(8): 773-778. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2104115
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    目的 采用前瞻性队列研究，评价剖宫产与学龄前儿童感觉统合失调的关联。 方法 依托上海交通大学医学院附属新华医院和附属国际和平妇幼保健院2012年建立的多中心母婴队列，于2017年采用儿童感觉统合能力发展评定量表，从前庭平衡、触觉防御和本体觉3个维度评价392名学龄前儿童感觉统合功能。剖宫产出生为暴露因素，阴道分娩者作为对照组。采用多因素logistic回归分析评估剖宫产与感觉统合各维度失调的关联。 结果 学龄前儿童感觉统合失调率为21.9%（86/392），前庭平衡、触觉防御和本体觉失调率分别为5.9%（23/392）、5.4%（21/392）和15.1%（59/392）。调整母亲分娩年龄、母亲受教育程度及儿童出生情况等混杂因素后，剖宫产儿童发生本体觉失调的风险性显著增加（RR=4.16，95%CI：1.41~12.30，P<0.05）。按性别分层分析发现，剖宫产男童本体觉失调的发生风险高于阴道分娩男童（RR=5.75，95%CI：1.26~26.40，P<0.05）。 结论 剖宫产能显著增加学龄前儿童本体觉失调的发生风险，尤其是对男童的影响更为明显。
  • 论著·临床研究
    亲子绘画和创意手工疗法对学龄前期孤独症谱系障碍儿童及其母亲效果评价的前瞻性随机对照研究
    刘桂华, 欧萍, 黄龙生, 谢娜妹, 林锦玲, 何迎霜, 胡蓉芳
    2021, 23(8): 779-785. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2103178
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    目的 探讨亲子绘画和创意手工疗法对学龄前期轻中度孤独症谱系障碍儿童核心症状及其母亲亲职压力和希望水平的影响。 方法 采用区组随机分组方法，将56对学龄前期轻中度孤独症谱系障碍儿童及其母亲随机分为试验组和对照组，每组各28对。对照组采用应用行为分析法进行干预；试验组在此基础上，采用亲子绘画和创意手工疗法。两组干预时间均为20周。采用孤独症行为评定量表（Autism Behavior Checklist，ABC）、社交反应量表（Social Responsiveness Scale，SRS）、短式亲职压力量表（Parenting Stress Index-Short Form，PSI-SF）和Herth希望指数量表（Herth Hope Index，HHI），评估干预前和干预后（20周的干预时间结束后）儿童核心症状及其母亲的亲职压力和希望水平。 结果 共49对母子参与了全程研究（试验组25对，对照组24对）。干预后试验组儿童社会交往维度、语言维度、社交沟通维度和社交动机维度得分及ABC总分和SRS总分均低于对照组（P<0.05）。干预后试验组母亲的亲职愁苦维度和亲子互动关系失调维度得分及PSI-SF总分均低于对照组（P<0.05），而试验组母亲的HHI总分及各维度得分均高于对照组（P<0.05）。 结论 在应用行为分析干预的基础上，采用亲子绘画和创意手工疗法可进一步改善学龄前期轻中度孤独症谱系障碍儿童的核心症状和社交互动，减轻母亲的亲职压力，提高其希望水平。
  • 论著·临床研究
    鼠神经生长因子治疗全面性发育迟缓的前瞻性随机对照研究
    袁金晶, 吴德, 王文雯, 段军, 许晓燕, 唐久来
    2021, 23(8): 786-790. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2106042
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    目的 观察鼠神经生长因子（mouse nerve growth factor，mNGF）治疗儿童全面性发育迟缓的临床疗效。 方法 前瞻性选取安徽医科大学第一附属医院2016年7月至2017年7月收治的60例全面性发育迟缓患儿，随机分为常规康复组与mNGF组，每组各30例。常规康复组采用神经发育学疗法，mNGF组在此基础上，联合mNGF治疗。比较两组患儿在治疗前、治疗中和治疗结束后Gesell发育量表评分的差异。 结果 mNGF组和常规康复组治疗前、治疗1.5个月的Gesell发育量表各能区发育商（developmental quotient，DQ）差异无统计学意义（均P>0.05）。治疗3个月后，mNGF组大运动、精细运动和应人能区的DQ高于常规康复组（均P<0.05）。mNGF组一过性注射部位疼痛的发生率为7%（2/30），未发现癫痫等其他严重不良反应。 结论 联合应用mNGF治疗可显著改善全面性发育迟缓患儿的认知、运动和社交能力。
  • 论著·临床研究
    伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫共患注意缺陷多动障碍患儿认知功能损害的前瞻性研究
    房海波, 王荣, 褚琳娜, 冯艳芳, 白容荣, 郭丰桐
    2021, 23(8): 791-796. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2105011
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    目的 探讨伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes，BECT）共患注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）患儿与单纯BECT患儿或单纯ADHD患儿认知功能损害的差异。 方法 前瞻性选取初次诊断的BECT共患ADHD患儿80例、BECT患儿91例及ADHD患儿70例为研究对象，并选取同期儿童保健门诊行健康体检的同龄儿童70例为健康对照组，采用事件相关电位P300、韦氏儿童智力量表、视听整合连续测试3种评估方法，分别测定并比较各组儿童各指标的差异。 结果 与健康对照组比较，BECT+ADHD组、BECT组、ADHD组P300潜伏期延长、波幅降低且言语理解指数（verbal comprehension index，VCI）、知觉推理指数（perceptual reasoning index，PRI）、工作记忆指数（working memory index，WMI）、加工速度指数（processing speed index，PSI）、总智商（full scale IQ，FSIQ），以及听觉反应控制商数（auditory response control quotient，ARCQ）、视觉反应控制商数（visual response control quotient，VRCQ）、综合反应控制商数（full response control quotient，FRCQ）、听觉注意力商数（auditory attention quotient，AAQ）、视觉注意力商数（visual attention quotient，VAQ）、综合注意力商数（full attention quotient，FAQ）分值降低（P<0.05）；与BECT组比较，BECT+ADHD组P300潜伏期延长、波幅降低且VCI、PRI、WMI、PSI、FSIQ及FRCQ分值降低（P<0.05）；与ADHD组比较，BECT+ADHD组P300潜伏期延长、波幅降低且VCI、PRI、FSIQ及ARCQ、FRCQ、AAQ分值降低（P<0.05）。 结论 BECT共患ADHD患儿，与单纯BECT或单纯ADHD患儿比较，其认知功能损害领域基本一致，但有些领域的损害程度更加严重。
  • 论著·临床研究
    阿法骨化醇治疗儿童过敏性紫癜的前瞻性随机对照研究
    付强, 石明芳, 陈颖
    2021, 23(8): 797-801. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2105136
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    目的 探讨阿法骨化醇对过敏性紫癜（Henoch-Sch?nlein purpura，HSP）患儿血清25羟基维生素D3［25-(OH)D3］水平、细胞免疫功能及炎性因子的影响。 方法 前瞻性选取2018年6月至2020年6月诊断为HSP的患儿200例为研究对象，按照随机数字表法分为观察组及对照组各100例。对照组给予维生素C、芦丁片、双嘧达莫、西咪替丁、钙剂、糖皮质激素等治疗，观察组在对照组的基础上加用阿法骨化醇软胶囊0.25 μg/d，睡前口服，疗程4周。于治疗前及治疗4周后检测并比较患儿25-(OH)D3水平、T淋巴细胞亚群指标（CD3+、CD4+、CD8+）、NK细胞百分率和炎性因子指标（IL-6、IL-17、IL-21、肿瘤坏死因子-α）；随访6个月，统计患儿复发率及肾损害发生率。 结果 治疗后，观察组血清25-(OH)D3水平高于对照组（P<0.05）；观察组CD3+、CD4+和NK细胞水平高于对照组（P<0.05）；观察组IL-6、IL-17、IL-21、肿瘤坏死因子-α水平低于对照组（P<0.05）。随访6个月，观察组复发率及肾损害发生率低于对照组（P<0.05）。 结论 对HSP患儿加用阿法骨化醇，能提高血清25-(OH)D3水平，并改善细胞免疫功能及炎性因子水平，降低患儿HSP复发率及肾损害发生率。
  • 论著·临床研究
    MTHFR基因多态性与儿童支气管哮喘易感性及糖皮质激素疗效的相关性
    李敏, 汤昱, 赵二要, 陈超辉, 董利利
    2021, 23(8): 802-808. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2105035
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    目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因多态性与儿童支气管哮喘易感性及糖皮质激素（glucocorticoid，GC）疗效的相关性。 方法 选取2018年6月至2020年12月住院治疗的儿童支气管哮喘患儿173例为观察组，均接受GC雾化吸入治疗，连续3个月。选取同期体检的健康儿童178例为对照组。采用PCR检测两组受试儿MTHFR基因C677T位点的基因型，分析两组基因型分布差异性；比较观察组不同基因型患儿治疗前后血清免疫球蛋白E、白细胞介素-8（interleukin-8，IL-8）、白三烯B4（leukotriene B4，LTB4）水平，肺功能指标差异及临床疗效差异。 结果 与对照组相比，观察组TT基因型及T等位基因频率均显著升高（P<0.001）；TT/CT基因型及T等位基因是支气管哮喘易感性的独立危险因素（OR分别为6.615、7.055，P<0.001）。GC治疗后3种基因型患儿免疫球蛋白E、IL-8和LTB4水平较治疗前显著降低，第1秒用力呼气容积（forced expiratory volume in 1 second，FEV1）、用力肺活量（forced vital capacity，FVC）、FEV1/FVC%较治疗前显著升高（P<0.001）；TT基因型患儿IL-8和LTB4水平显著低于CC基因型患儿，LTB4水平明显低于CT基因型患儿，TT基因型患儿FVC明显高于CT基因型患儿，FEV1/FVC%显著高于CC基因型患儿（P<0.05）；治疗后3种基因型患儿临床GC治疗疗效比较差异有统计学意义，其中TT基因型患儿GC疗效良好比例显著高于CC基因型患儿（P<0.05），且TT基因型是GC疗效良好的独立影响因素（OR=2.111，P=0.018）。 结论 MTHFR基因多态性与儿童哮喘易感性及GC疗效相关，携带TT/CT基因型儿童支气管哮喘发病风险更高，TT基因型对GC治疗具有更高的敏感性。
  • 论著·临床研究
    电极温度对极低出生体重儿经皮二氧化碳分压和氧分压监测的影响
    李炳辉, 赵长亮, 曹顺利, 耿红丽, 李晶晶, 朱敏, 牛世平
    2021, 23(8): 809-813. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2103143
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    目的 评估在低于临床常用的电极温度下进行经皮二氧化碳分压（transcutaneous carbon dioxide partial pressure，TcPCO2）和经皮氧分压（transcutaneous oxygen partial pressure，TcPO2）监测在极低出生体重儿应用中的准确性和安全性。 方法 对45名极低出生体重儿进行TcPCO2和TcPO2监测，每个研究对象同时放置两个经皮监测仪，其中一个电极温度设置并保持临床常用于新生儿监测的42℃（对照组），另一个电极温度依次设置为38℃、39℃、40℃和41℃（试验组），通过配对t检验对各组监测结果进行比较，并通过Pearson相关性分析法对试验组和对照组的监测结果进行相关性分析，以及对试验组的监测结果与动脉血气分析值进行相关性分析。 结果 在38℃、39℃、40℃和41℃各电极温度下的TcPCO2与对照组比较差异均无统计学意义（P>0.05），且各电极温度（38~41℃）试验组的TcPCO2与对照组TcPCO2（r>0.9，P<0.05）及动脉血二氧化碳分压（r>0.8，P<0.05）均呈极强的正相关。在38℃、39℃、40℃和41℃各电极温度下的TcPO2与对照组比较差异有统计学意义（P<0.05），但与对照组TcPO2（r=0.493~0.574，P<0.05）及动脉血氧分压（r=0.324~0.399）均呈显著正相关（P<0.05）。在所有电极温度下经皮监测均未发生皮肤损伤。 结论 较低电极温度（38~41℃）可准确监测极低出生体重儿血二氧化碳分压，可以取代临床常用的42℃；对于血氧分压，较低电极温度经皮监测可能有助于了解其变化趋势。
  • 论著·临床研究
    极早产儿存活率和并发症的多中心回顾性研究
    吴新萍, 谷传丽, 韩树萍, 邓晓毅, 陈筱青, 王淮燕, 李双双, 王军, 周勤, 侯玮玮, 高艳, 韩良荣, 刘红杰, 余章斌, 王增芹, 李娜, 李海欣, 周金君, 陈珊珊, 姜善雨, 路星星, 潘兆军, 陈小慧
    2021, 23(8): 814-820. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2102037
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    目的 研究极早产儿存活率和严重并发症发生情况，并分析其影响因素。 方法 回顾性收集2018年1月至2019年12月江苏省11家医院新生儿科收治的极早产儿（胎龄<32周）的一般资料，分析其存活率和严重并发症发生情况，采用多因素logistic回归分析评估极早产儿死亡和严重并发症发生的危险因素。 结果 共纳入极早产儿2 339例，其中存活2 010例（85.93%），无严重并发症存活1 507例（64.43%）。胎龄22~25+6周、26~26+6周、27~27+6周、28~28+6周、29~29+6周、30~30+6周、31~31+6周各组极早产儿存活率分别是32.5%、60.6%、68.0%、82.9%、90.1%、92.3%、94.8%，随着胎龄增加，存活率呈升高趋势（P<0.05）；相同胎龄分组下无严重并发症存活率分别是7.5%、18.1%、34.5%、52.2%、66.7%、75.7%、81.8%，随着胎龄增加，无严重并发症存活率呈升高趋势（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，胎龄大、出生体重大、母亲产前使用糖皮质激素是极早产儿死亡的保护因素（P<0.05），而1 min Apgar评分≤3分是极早产儿死亡的危险因素（P<0.05）；胎龄大、出生体重大是存活极早产儿发生严重并发症的保护因素（P<0.05），而5 min Apgar评分≤3分、母亲绒毛膜羊膜炎是存活极早产儿发生严重并发症的危险因素（P<0.05）。 结论 极早产儿存活率与胎龄密切相关。1 min Apgar评分≤3分可增加极早产儿死亡的风险，而胎龄大、出生体重大、母亲产前使用糖皮质激素与死亡风险降低有关。5 min Apgar评分≤3分和母亲绒毛膜羊膜炎可增加极早产儿严重并发症发生的风险，而胎龄大、出生体重大可降低严重并发症发生的风险。
  • 论著·临床研究
    近红外光谱技术对有血流动力学意义的动脉导管未闭早产儿肠道组织氧饱和度监测价值的前瞻性研究
    黄循斌, 钟晓, 刘婷, 程国强, 丘惠娴
    2021, 23(8): 821-827. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2103196
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    目的 使用近红外光谱技术研究有血流动力学意义的动脉导管未闭（hemodynamically significant patent ductus arteriosus，hsPDA）早产儿肠道组织氧饱和度（regional oxygen saturation，rSO2）的变化及规律，初步探索hsPDA早产儿肠道组织血氧水平变化的临床意义。 方法 前瞻性选取2017年10月至2020年10月深圳市龙岗中心医院新生儿科收治的胎龄<32周和/或出生体重<1 500 g的动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）早产儿。按照hsPDA的诊断标准分为hsPDA组和无血流动力学意义的动脉导管未闭（non-hemodynamically significant patent ductus arteriosus，nhsPDA）组，将hsPDA组早产儿根据口服布洛芬后动脉导管关闭情况分为hsPDA关闭亚组和hsPDA未闭亚组。分别在诊断PDA时及治疗后测定血流动力学指标，持续监测患儿肠道组织rSO2水平，分析其变化规律。 结果 共有241例PDA早产儿纳入研究，其中hsPDA组55例（22.8%），nhsPDA组186例（77.2%）；hsPDA关闭亚组36例（65%），hsPDA未闭亚组19例（35%）。hsPDA组左心房内径/主动脉根部内径值大于nhsPDA组，左室射血分数和短轴缩短率均低于nhsPDA组（P<0.05）。hsPDA组患儿肠道组织rSO2在诊断后6 h内各时间点（1、2、4、6 h）均低于nhsPDA组（P<0.05）；hsPDA组早产儿肠道组织rSO2随时间呈下降趋势（P<0.05），至6 h时达最低值（0.448±0.014）。hsPDA关闭亚组左心房内径/主动脉根部内径值低于hsPDA未闭亚组，左室射血分数和短轴缩短率高于hsPDA未闭亚组（P<0.05）。hsPDA关闭亚组患儿肠道组织rSO2在治疗后48~96 h内各时间点（48、72、96 h）均高于hsPDA未闭亚组（P<0.05）；hsPDA关闭亚组早产儿肠道组织rSO2从治疗24 h后随时间呈上升趋势（P<0.05），至96 h达最高值（0.578±0.031）。 结论 hsPDA对早产儿肠道组织氧合有影响，可通过近红外光谱技术持续监测hsPDA早产儿肠道组织rSO2变化趋势指导临床管理。
  • 论著·临床研究
    原发性肾病综合征患儿脂肪因子的表达及与高脂血症相关性研究
    张如心, 张瑄, 张碧丽, 刘竹枫, 林书祥
    2021, 23(8): 828-834. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2104080
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    目的 探讨原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）患儿治疗前后脂肪因子的表达变化及其与血脂的相关性，以及脂肪因子在PNS患儿高脂血症中的作用。 方法 选取2015年3月至2018年3月确诊为PNS初发或激素停药6个月以上复发的PNS患儿90例为研究对象，另选取同期行健康体检的儿童30例为对照组。分别采集PNS患儿激素治疗前（活动期）及4周激素治疗尿蛋白转阴后（缓解期），以及对照组儿童静脉血，采用酶联免疫吸附试验检测脂肪因子水平，使用自动生化仪分析血脂水平。 结果 PNS患儿活动期、缓解期血网膜素（omentin-1）水平显著低于对照组，PNS患儿活动期血omentin-1水平低于缓解期（P<0.001）；PNS患儿活动期血趋化素水平高于缓解期及对照组（P<0.001）。PNS患儿活动期血浆致动脉粥样硬化指数、致动脉粥样硬化系数（atherogenic coefficient，AC）、castelli危险指数（castelli risk index，CRI）-1、CRI-2、非高密度脂蛋白高于缓解期及对照组，PNS患儿缓解期血浆致动脉粥样硬化指数、AC、CRI-1、非高密度脂蛋白高于对照组（P<0.001）。PNS患儿缓解期血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白（high-density lipoprotein，HDL）、低密度脂蛋白、载脂蛋白（apolipoprotein，apo）A、apoB水平均高于对照组（P<0.01）。PNS患儿血omentin-1治疗前后比值与HDL治疗前后比值、24 h尿蛋白定量治疗前后比值、HDL/apoA治疗前后比值呈正相关，与AC治疗前后比值、CRI-1治疗前后比值呈负相关（P<0.05）。低网膜素组PNS患儿活动期CRI-1、CRI-2、AC、apoB/apoA水平高于高网膜素组（P<0.05）。 结论 omentin-1可能与儿童PNS的疾病活动、血脂紊乱、蛋白尿机制有关。血脂比值可能在监测PNS患儿早期心血管风险方面比传统血脂指标更有效。
  • 论著·临床研究
    不同诊断标准下儿童急性不明谱系白血病的临床特点和预后分析
    高惠琴, 管贤敏, 温贤浩, 沈亚莉, 郭玉霞, 窦颖, 孟岩, 于洁
    2021, 23(8): 835-840. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2105004
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    目的 探索不同诊断标准下儿童急性不明谱系白血病（acute leukemias of ambiguous lineage，ALAL）的临床特点和预后。 方法 回顾性收集2015年12月至2019年12月诊治的39例儿童ALAL的临床资料，其中34例接受治疗。根据世界卫生组织和欧洲白血病免疫学分型协作组ALAL的诊断标准，将患儿分为ALAL组（28例）和伴髓系表达组（11例）。分析比较两组患儿临床特点、治疗及预后的差异。 结果 34例接受治疗的患儿3年无事件生存（event-free survival，EFS）率和总生存率分别为75%±9%和88%±6%。采用髓系方案、淋系方案、髓系方案诱导未缓解转淋系方案患儿的3年EFS率分别为33%±27%、78%±10%和100%±0%（P<0.05）。诱导治疗后微小残留病阴性的患儿3年EFS率高于阳性患儿（96%±4% vs 38%±28%，P<0.05）。ETV6-RUNX1阳性均在伴髓系表达组，BCR-ABL1阳性、MLL-r阳性、高白细胞（白细胞≥50×109/L）均在ALAL组。伴髓系表达组和ALAL组的3年EFS率差异无统计学意义（100%±0% vs 66%±11%，P>0.05）。 结论 淋系方案治疗ALAL患儿的疗效优于髓系方案，诱导治疗后微小残留病阳性提示不良预后。伴髓系表达的患儿未合并高白细胞和不良遗传学改变，预后好，提示将其按ALAL诊断和治疗时需尤为谨慎。
  • 论著·临床研究
    30 417例儿童地中海贫血基因类型分析
    李东明, 何升
    2021, 23(8): 841-847. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2104035
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    目的 了解广西地区儿童地中海贫血基因类型及其分布。 方法 2011年1月至2019年12月对广西壮族自治区妇幼保健院30 417例地中海贫血筛查阳性患儿采用单管多重PCR后经琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术进行常见α、β地中海贫血基因检测。对2 703例疑似罕见地中海贫血患儿进行跨越断裂点PCR检测和/或基因序列分析。 结果 30 417例地中海贫血筛查阳性患儿中，确诊地中海贫血23 214例（76.32%），其中α、β及α合并β地中海贫血检出率分别为47.77%、23.75%和4.80%。检出13种α地中海贫血等位基因共计18 480个，以--SEA为主（54.98%），包括7种罕见等位基因：--THAI（0.43%）、HKαα（0.02%）、-α30（0.01%）、-α1.0（0.01%）、-α2.4（0.01%）、-α21.9（0.01%）和HBA2:C272-279 del（0.01%）；检出17种β地中海贫血等位基因共计9 168个，主要为CD41-42（47.79%），其次是CD17（25.53%），包括3种罕见等位基因：IVS-Ⅱ-5（0.02%）、IVS-I-2（0.01%）和Gγ(Aγδβ)0（0.01%）。14 531例α地中海贫血患儿中检出37种基因类型，6种主要类型为--SEA/αα（52.20%）、-α3.7/αα（13.24%）、αCSα/αα（7.52%）、-α4.2/αα（6.06%）、--SEA/-α3.7（5.91%）和αWSα/αα（3.41%），共占88.34%。7 223例β地中海贫血患儿中检出49种基因类型，6种主要类型为CD41-42/βN（45.81%）、CD17/βN（24.30%）、IVS-Ⅱ-654/βN（7.49%）、-28/βN（5.62%）、CD71-72/βN（4.42%）和CD26/βN（3.94%），共占91.13%。1 460例α合并β地中海贫血患儿中检出137种基因类型，主要为--SEA/αα合并CD41-42/βN（14.17%）、CD17/βN（8.35%）。HbH病（α0/α+）2 050例，包括合并β地中海贫血杂合子134例；巴氏水肿胎（--SEA/--SEA）12例；β地中海贫双重杂合子355例、纯合子128例，包括合并α地中海贫血93例。 结论 广西地区儿童地中海贫血基因突变多样，基因类型丰富；以α地中海贫血为主，--SEA/αα是主要基因类型；α合并β地中海贫血比例较高，β地中海贫血双重杂合子和纯合子（中重型）患儿出生较多。
    • 论著·实验研究
  • 论著·实验研究
    缝隙连接阻断剂对大鼠癫痫后海马涟波振荡能量变化的影响
    易妍君, 冉晓, 向敬, 李昕阳, 蒋莉, 陈恒胜, 胡越
    2021, 23(8): 848-853. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2103162
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    目的 探讨缝隙连接阻断剂奎宁（quinine，QUIN）、甘珀酸（carbenoxolone，CBX）对癫痫大鼠海马涟波（ripple）振荡能量变化的影响。 方法 24只大鼠随机分为模型组、丙戊酸（valproate sodium，VPA）组、QUIN组和CBX组（n=6）。建立氯化锂-匹罗卡品（pilocarpine，PILO）癫痫持续状态（status epilepticus，SE）大鼠模型，VPA组、QUIN组和CBX组在注射PILO前3 d，分别给予VPA（抗癫痫一线药物）200 mg/kg灌胃、QUIN 50 mg/kg腹腔注射、CBX 50 mg/kg腹腔注射。脑电图分析各组大鼠造模前后及推注水合氯醛（止痫）前后海马ripple振荡能量改变。 结果 造模前，正常大鼠海马CA1、CA3、齿状回区均可见ripple振荡表达。与建模前1 d比较，注射PILO后10 min，各组ripple平均能量表达逐渐增强，模型组、VPA组和CBX组在止痫前达到最高峰，QUIN组在PILO注射后60 min达到最高峰（P<0.05）。止痫后，3个干预组ripple平均能量恢复至正常水平；模型组在止痫后1 h ripple平均能量恢复至正常水平；且各组均持续正常水平至SE后3 d。ripple最大能量的变化趋势与平均能量类似。 结论 ripple振荡能量改变可以作为癫痫发作早期预警的定量指标；发作间期ripple振荡能量对癫痫的发作并无提示作用；缝隙连接阻断剂可下调癫痫发作期ripple振荡能量。
    • 综述
  • 综述
    单倍体造血干细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血的研究进展
    高洋洋, 陈晓娟, 罗荣牡
    2021, 23(8): 854-859. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2105073
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    对于缺乏人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）全相合同胞供者并且对免疫抑制疗法反应不佳的重型再生障碍性贫血患儿来说，单倍体造血干细胞移植是一种推荐的替代治疗方法。但由于HLA不全相合，患儿体内可能存在供者HLA特异性抗体，导致移植物功能不良发生率较高。与HLA全相合移植相比，其预处理方案的选择也仍需探讨。该文对单倍体造血干细胞移植中供者HLA特异性抗体的检测和处理、预处理方案的选择、移植物功能不良的机制及处理进行综述。 引用格式:
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    新生儿脑静脉（窦）血栓性疾病研究进展
    孙婧, 陈丹, 毛健
    2021, 23(8): 860-866. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2105146
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    新生儿脑静脉（窦）血栓（cerebral sinovenous thrombosis，CSVT）是一种实际发病率被严重低估的脑血管疾病，因临床表现无明显特征及传统影像学检查灵敏度低，长期以来被认为是新生儿期罕见疾病。近年来，磁共振技术的发展提高了CSVT的诊断率，该文对新生儿颅内静脉解剖、CSVT及深部静脉血栓临床表现、影像学特征、治疗及预后的研究进展做一综述，旨在提高临床医生对新生儿CSVT的认识，有助于正确诊治。