目的 分析新生儿肠穿孔的临床特点,为改善新生儿肠穿孔的预后提供理论依据.方法 回顾性分析2000年1月至2014年6月入住新生儿重症监护病房的101例新生儿肠穿孔患儿的临床资料.结果 新生儿肠穿孔的主要病因是新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC,41例,40.6%),其次为特发性肠穿孔(17例,16.8%)、先天性巨结肠(10例,9.9%).特发性肠穿孔组患儿平均出生体重和平均胎龄明显高于NEC组(P<0.05);NEC组致病菌以肠球菌为主,特发性肠穿孔组以革兰阴性菌为主,两组病原菌分布不同(P<0.05).Logistic多元回归分析显示,酸中毒、多部位肠穿孔、穿孔至手术时间较长是新生儿死亡的独立危险因素.结论 新生儿肠穿孔病因多样,以NEC为主;NEC所致肠穿孔与特发性肠穿孔具有不同的致病菌,两者可能是相互独立的疾病;早期诊断、尽早手术是挽救新生儿肠穿孔患儿生命的主要措施.

目的 观察血浆心肌营养素-1(CT-1)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)合并心肌损伤中的变化及临床意义.方法 选择HIE患儿45例(轻度15例、中度24例、重度6例)为观察组,根据有无心肌损伤分为心肌损伤组(19例)和无心肌损伤(26例)两个亚组.20例正常新生儿为对照组.采用双抗体夹心酶标免疫分析法检测血浆CT-1水平.同时检测血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)和心肌肌钙蛋白I(CTnI)水平.结果 轻度、中/重度HIE组血浆 CT-1水平分别为169±20、287±44 pg/mL,均 高于对照组(30±8 pg/mL)(P<0.01),且中/重度HIE组高于轻度HIE组(P<0.01).HIE患儿急性期血浆CT-1水平与血清CK-MB、CTnI均呈显著正相关(r分别为0.565、0.621,均P<0.01).心肌损伤亚组血浆CT-1水平较非心肌损伤亚组升高(249±35 pg/mL vs 177±26 pg/mL;P<0.01).心肌损伤亚组急性期血浆CT-1水平(249±35 pg/mL)明显高于恢复期(157±19 pg/mL)(P<0.01).结论 检测HIE患儿血浆CT-1水平有助于HIE新生儿心肌损伤的诊断,且有助于判断HIE病情.

目的 系统评价亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的远期疗效及安全性.方法 计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane、中国期刊全文数据库、万方数据库及维普中文科技期刊数据库等,收集符合纳入标准的亚低温治疗新生儿HIE的研究,检索时限均为从建库至2014年3月.采用RevMan5.1软件进行Meta分析.结果 共纳入8个随机对照研究.Meta分析结果显示,随访至12~24个月时,与对照组相比,全身亚低温治疗能显著降低病死率、生长发育延迟发生率(分别RR=0.73,95%CI:0.61~0.89;RR=0.70,95%CI:0.54~0.93);选择性头部或全身亚低温治疗能显著降低脑瘫发生率(分别RR= 0.65,95%CI:0.46~0.94;RR=0.67,95%CI:0.52~0.86).1个随访至6~7岁的研究显示,与对照组比较,亚低温治疗降低了病死率及死亡/严重伤残合并发生率(P<0.05).亚低温治疗组窦性心动过缓、血小板减少、低血糖等不良反应发生率较对照组增高,而心律失常、低血压、血栓或出血、低血钾、脓毒症、肝功能异常发生率两组间差异无统计学意义.结论 亚低温治疗HIE患儿随访至12~24月龄时其疗效明显,但其对患儿儿童期的影响尚待深入研究.该治疗不良反应发生率低,临床耐受性好.

目的 本研究收集了NeOProM团队发表的比较超早早产儿不同血氧饱和度预后的临床文献,并对其进行系统评价,试图寻找适合超早早产儿的血氧饱和度.方法 采用STATA 12.0软件,对NeOProM团队发表的文献进行Meta分析,分别比较在胎龄小于28周的超早早产儿中,高血氧饱和度组(91%~95%)和低血氧饱和度组(85%~89%)在出院前或18月龄前病死率、早产儿视网膜病(ROP)、新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)、支气管肺发育不良(BPD)、脑室内出血(IVH)、动脉导管未闭(PDA)发生率等方面内容.结果 纳入3篇文献,包括4 919名超早早产儿,其中低血氧饱和度组患儿2 460例,高血氧饱和度组患儿2 459例.系统评价显示,与高血氧饱和度组患儿比较,低血氧饱和度组患儿出院前或18月龄前病死率的风险增加(RR:1.19,95%CI:1.05~1.35);ROP发生率降低(RR:0.73,95%CI:0.53~1.00);NEC发生率增高(RR:1.26,95%CI:1.06~1.49);BPD、IVH及PDA发生率两组比较差异无统计学意义.结论 维持低血氧饱和度能降低超早早产儿ROP的发生率,但增加了超早早产儿病死率及NEC的发生率.

目的 比较不同控制水平哮喘患儿的临床特征,探讨哮喘控制不良的状态以及影响哮喘控制水平的相关因素.方法 收集2013年10月至2014年2月确诊为哮喘的患儿115例进行横断面研究,依据《儿童支气管哮喘防治指南》(2008版)和哮喘测试量表结果将患儿分为完全控制组(n=65)和未完全控制组(n=50),比较两组患儿的临床特征差异;采用哮喘相关健康生命质量量表对两组患儿生命质量进行评分;Logistic回归分析影响哮喘控制水平的相关因素.结果 两组患儿在最近3个月内呼吸道感染次数、哮喘急性发作次数以及因急性发作而计划外就诊次数比较差异有统计学意义(P<0.05);2~<7岁哮喘达完全控制患儿生命质量得分显著低于未完全控制组,7~16岁哮喘达完全控制患儿生命质量得分显著高于未完全控制组(P<0.05);Logistic回归分析示未规律随诊(OR=7.715)和患有变应性鼻炎(OR=5.531)是哮喘控制不佳的危险因素,而伴发其他过敏性疾病(OR=0.299)可能是哮喘控制良好的保护因素(P<0.05).结论 某些临床特征的出现提示患儿哮喘可能控制不佳,需要积极干预;哮喘未完全控制时,患儿的生命质量下降;为降低哮喘控制不良水平,应降低哮喘患儿变应性鼻炎发生率并行规律随诊.

目的 调查2010年广东省中山市城区0~14 岁儿童哮喘患病率及治疗现状、特点及高危因素.方法 通过随机整群抽样方法,采用2010年第3次全国儿童哮喘流行病学调查问卷,对中山市区内10 336名0~14岁儿童进行调查,了解哮喘患病率、治疗现状及临床特点,并对发病的危险因素进行分析.结果 179人诊断为哮喘(1.73%),其中男童患病率高于女童(2.25% vs 1.16%,P<0.01).经常发作强度以重度最常见(104例,58.1%);发作类型以缓慢发作最多(110例,61.5%);病情趋势以逐渐减轻最常见(102例,57.0%);以换季时发作频率最高(61例,34.1%);最常见的发作诱因为呼吸道感染(83.8%);71.5%哮喘患儿使用过吸入糖皮质激素治疗,使用支气管舒张剂患儿占71.5%.多因素logistic回归分析显示,青霉素过敏史、家族过敏史、食物过敏、湿疹、过敏性鼻炎、剖宫产、家居霉斑现象以及出生前后被动吸烟等因素是儿童哮喘发生的独立危险因素.结论 中山市城区0~14 岁儿童哮喘患病率仍较高,其患病率与性别有关;哮喘的治疗较规范,但仍有待提高;其发生和发作受多种因素的影响.

目的 探讨CCR2基因单核苷酸多态性(SNP)位点V64I(rs1799864)与儿童噬血性淋巴组织细胞增生症(HLH)发病的关联性.方法 收集2007年1月至2013年12月确诊为HLH的86例患儿的临床资料,采用SNaPshot基因分型技术对HLH患儿和128例健康对照进行CCR2基因rs1799864位点分型,比较两组该SNP位点基因型和等位基因频率的差异;以及HLH患儿不同临床特征与rs1799864位点基因型分布的关系.结果 与对照组相比,HLH组rs1799864位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05);就发病年龄是否<1岁、治疗后1 d体温是否恢复正常及治疗后2~3周血小板是否恢复正常等不同临床特征的HLH患儿基因型分布进行比较后发现差异均具有统计学意义(均P<0.05).结论 CCR2基因 rs1799864位点多态性与儿童HLH的发病无关,但其基因型不同可能与HLH患儿的临床表现及预后有关.

目的 探讨儿童急性髓系白血病(AML)M2型性染色体缺失与预后的关系.方法 根据细胞遗传学结果将106例AML患儿分为正常核型组(A组,n=26)、不伴性染色体缺失的非正常核型组(B组,n=52)和伴性染色体缺失的非正常核型组(C组,n=28),比较各组患儿预后差异.结果 A、B、C组5年无事件生存率(EFS)分别为38.9%±11.2%、59.3%±7.3%和66.5%±10.5%,其中C组明显高于A组(P=0.035);A、B、C组5年总生存率(OS)分别为54.3%±13.5%、68.1%±7.7%和77.9%±9.8%,三组间比较差异无统计学意义(P>0.05).发生t(8;21)易位的AML患儿58例,5年EFS率为63.3%±7.3%,明显高于正常核型患儿(P=0.015);C组中28例伴性染色体缺失的AML患儿均伴有t(8;21)易位,与不伴性染色体缺失的t(8;21)易位患儿相比,5年EFS率差异无统计学意义(P>0.05).结论 儿童AML M2型中性染色体缺失是预后好的染色体核型,该类型大多同时伴有t(8;21)易位;在伴有t(8;21)易位的患儿中,性染色体缺失并没有显示出更好的预后,推测性染色体缺失的非正常核型预后好可能与伴有t(8;21)易位有关.

cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究.该患儿以代谢性脑病形式起病,液相串联质谱分析显示患儿血液丙酰肉碱显著增高(22.43 μmol/L,参考值 1.0~5.0 μmol/L),丙酰肉碱/乙酰肉碱比值轻度增高(0.51,参考值0.03~0.50),尿液甲基丙二酸(195.41 mmol/mol肌酐,正常值0.2~3.6 mmol/mol肌酐)及其代谢产物浓度增高,血清总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症.患儿MUT基因分析未见突变,MMAB基因存在c.562G>A(p.V188M)和c.577G>A(p.E193K)杂合突变,确诊为cblB型甲基丙二酸尿症.其中,c.562G>A为新突变.经羟钴铵肌肉注射、口服左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转.随访至患儿3岁11个月,智力运动明显进步.cblB缺陷患者缺乏特异性症状,临床表型为单纯型甲基丙二酸尿症,可通过代谢筛查及MMAB基因分析获得确诊.

目的 探讨热性惊厥(FS)患儿的临床特征及其变化趋势.方法 回顾性总结2004~2013年10年间收治的1 922例FS患儿的临床资料,分析其临床特征及前后5年的变化趋势.结果 1 922例FS患儿中,男女比例为2.27 : 1,平均发病年龄3.0±1.8岁,发病年龄高峰为1~3岁.单纯型1 556例(80.96%),复杂型366例(19.04%).2008~2013年FS患儿1 202例,比2004~2008年(720例)增长了66.9%,且复杂型FS患儿比例升高(21.13% vs 15.56%)(P<0.05).与2004~2008年相比,2009~2013年单纯型FS患儿在惊厥发病年龄、发作时体温、抽搐持续时间及合并症发生率等方面差异均无统计学意义(均P>0.05);而复杂型FS患儿的发病年龄更小,发作时体温更低,抽搐时间更长,且出现心肌损伤、低钠血症等合并症的发生率更高(均P<0.05).结论 10年间FS患儿病例数呈上升趋势,复杂型FS发生率升高,且各临床特征均向不利方向变化,应重视复杂型FS的及时诊断和治疗.

目的 探讨心得安运动激发试验对儿童生长激素缺乏症(GHD)的诊断价值.方法 选择在2009年1月至2013年3月期间因身材矮小症住院,同时完善胰岛素激发和心得安运动激发两项试验的儿童,共120例,记录激发试验前后静脉血GH值.将激发试验后血GH峰值<10 ng/mL定义为激发阴性,GH峰值≥10 ng/mL定义为激发阳性.将两项激发试验后血GH峰值均<10 ng/mL者诊断为GHD.结果 120例矮小儿童中,诊断为GHD者29例(24.2%).胰岛素激发试验阳性率为48.3%.心得安运动激发试验阳性率为65.8%.两项激发试验的总符合率为62.5%,阳性符合率为79.3%.心得安运动激发后血GH峰值显著高于胰岛素激发试验的GH峰值.胰岛素激发试验血GH峰值多出现在试验后30~60 min,心得安运动激发试验GH峰值多出现在试验后的120 min.心得安运动激发试验未见不良反应发生.结论 心得安运动激发试验与胰岛素激发试验对GH的激发结果符合率较高,且比胰岛素激发试验更易刺激GH分泌,临床可考虑同时应用胰岛素激发试验、心得安运动激发试验联合诊断GHD.

目的 探讨核转录因子-κB(NF-κB)在辛伐他汀抑制大鼠肺动脉平滑肌细胞(PASMC)增殖中的作用.方法 随机将体外培养的大鼠PASMC分为对照组、血小板源性生长因子(PDGF)刺激组、辛伐他汀干预组和辛伐他汀联合小白菊内酯(NF-κB抑制剂)干预组,每组6个样本.通过MTT比色法和流式细胞术检测PASMC的增殖及细胞周期;通过免疫组织化学检测NF-κB蛋白的表达并进行图像分析;通过Real-Time PCR检测NF-κB mRNA的表达水平.结果 PDGF刺激组的各时间点MTT值,S期和G2+M期细胞比例,NF-κB蛋白及mRNA表达水平均较对照组显著升高(均P<0.05);给予辛伐他汀干预后,上述各指标水平均较PDGF刺激组降低(均P<0.05);辛伐他丁联合小白菊内酯干预后上述各指标下降更加明显,但与辛伐他汀干预组比较差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 辛伐他汀能抑制PASMC的增殖和细胞周期进程;NF-κB可能在辛伐他汀对PASMC增殖的抑制中起重要作用.

目的 观察不同剂量1,25-二羟基维生素D₃ [1,25-(OH)₂D₃]对哮喘小鼠肺内高迁移率族蛋白B1(HMGB1)及IL-17表达的影响.方法 将50只BALB/c小鼠随机分为对照组、哮喘组、低剂量组、中剂量组和高剂量组,每组10只.卵清蛋白混合液致敏并雾化吸入建立哮喘小鼠模型,低、中、高剂量组在每次激发前分别按1、4、10 μg/kg给予腹腔注射1,25-(OH)₂D₃混合液,对照组和哮喘组以生理盐水替代.采用苏木精-伊红染色观察小鼠气道结构变化;免疫组化染色观察HMGB1、IL-17蛋白表达的变化,RT-PCR检测HMGB1及IL-17 mRNA水平的表达变化.结果 哮喘组气道壁厚度、HMGB1和IL-17的 mRNA及蛋白表达水平均明显高于对照组(P<0.05);低、中剂量组气道壁厚度、HMGB1和IL-17的 mRNA及蛋白表达水平均明显低于哮喘组,且上述指标在中剂量组均明显低于低剂量组(P<0.05);但高剂量组中气道壁厚度、HMGB1和IL-17的 mRNA及蛋白表达水平均高于哮喘组(P<0.05).结论 HMGB1及IL-17可能参与哮喘气道重塑过程;适量1,25-(OH)₂D₃能改善哮喘小鼠气道重塑,大剂量1,25-(OH)₂D₃可加重气道重塑.