论著·临床研究
朱春华, 黄松明, 吴红梅, 鲍华英, 陈颖, 韩媛, 赵非, 张爱华, 张维真
2010, 12(3): 188-191.
目的:了解Alport综合征患儿的临床与病理特点。方法:回顾性分析我院2007年2月至2009年2月10例诊断为Alport综合征患儿的临床及病理资料。结果:男7例,女3例,年龄2岁至6岁7月,平均3岁2月。10例患儿中5例有明确家族史;X连锁显性遗传8例,常染色体隐性遗传2例。临床表现为孤立性血尿5例,血尿合并蛋白尿3例,大量蛋白尿1例,肾病综合征1例;肾组织病理示:8例光镜为系膜增生性肾小球肾炎,2例为局灶节段性肾小球硬化;免疫荧光均以IgM沉积为主;电镜下1例出现典型的肾小球基底膜病变。所有患儿肾脏IV型胶原α链分布异常。结论:Alport综合征临床表现多样。肾组织病理光镜下主要以系膜增生为主,免疫荧光以IgM沉积为主。电镜下基底膜病变不明显,需结合IV型胶原α链免疫荧光检测明确诊断。[中国当代儿科杂志,2010,12(3):188-191]