目的 探讨STXBP1 基因突变与不明原因新生儿难治性惊厥的关系。方法 应用直接测序法对11 例原因不明的新生儿难治性惊厥患儿进行STXBP1 编码区的突变检测。结果 11 例患儿中，1 例检测到STXBP1 基因突变。突变类型为错义突变，突变位点c.1439C>T（p.P480L）。结论 在新生儿难治性惊厥患儿中，可检测到STXBP1 基因突变，为该类疾病的深入研究提供了新的思路。
目的 探讨儿童塑型性支气管炎的临床特点及病原学分析。方法 回顾分析2011~2012 年9 例确诊为塑型性支气管炎患儿的临床资料，对其临床、影像、纤维支气管镜（纤支镜）特点、病原体及治疗进行总结。结果 9 例患儿均以高热、咳嗽起病，在发病1~3 d 出现呼吸困难，并进行性加重；一侧或双侧肺部呼吸音减低，肝脾肿大；合并呼吸衰竭6 例次、中毒性脑病6 例次、中毒性肝炎7 例次、休克3 例次、心力衰竭3 例次、肾功能衰竭2 例次。胸片或胸部CT 均表现为单个及多个肺叶段实变及不张， 4 例合并胸腔积液。纤支镜镜下均可见灰白色黏液栓堵塞支气管开口，吸出支气管样塑形物。9 例患儿均检出流感病毒（IFVs），以甲型流感病毒（IFV-A）为主（67%）。IFV-A 合并肺炎支原体及细菌的混合感染率为50%。3 例乙型流感病毒（IFV-B）感染患儿中，1 例合并肺炎支原体感染。9 例患儿均予抗感染、激素、丙种球蛋白及必要的呼吸支持治疗；均经纤支镜行内生异物取出及肺泡灌洗治疗；5 例予奥司他韦抗病毒治疗。痊愈7 例，死亡2 例。结论 儿童塑型性支气管炎临床与重症肺炎类似；流感病毒是其主要病原；治疗上除抗感染、糖皮质激素、丙种球蛋白、呼吸支持等常规治疗外，经纤支镜内生异物取出及早期奥司他韦抗病毒治疗可获得良好疗效。
