目的 探讨母亲还原叶酸载体（reduced folate carrier，RFC）基因多态性与子代先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）的关系。方法 采用基于医院的病例对照研究，以2017年11月至2020年3月于湖南省儿童医院心胸外科就诊的683例CHD婴儿的母亲为病例组，以同期在该院就诊并排除任何畸形的740例婴儿的母亲为对照组。使用调查问卷收集研究对象的暴露资料，并采集产妇5 mL静脉血用于基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析RFC基因多态性及其单倍型与CHD的关联，并采用广义多因子降维法分析基因-基因间交互作用。结果 多因素logistic回归显示，在控制混杂因素后，母亲RFC基因2个位点rs2236484（AG vs AA：OR=1.91，95%CI：1.45~2.51；GG vs AA：OR=1.96，95%CI：1.40~2.75）和rs2330183（CT vs CC：OR=1.39，95%CI：1.06~1.83）的多态性与子代CHD风险存在关联。母亲携带单倍型G-G（OR=1.21，95%CI：1.03~1.41）和T-G（OR=1.25，95%CI：1.07~1.46）显著增加子代CHD的风险。交互作用分析显示，RFC基因各位点在CHD发生中存在交互作用（P < 0.05）。结论 母亲RFC基因多态性及各位点间的交互作用与子代CHD的发生相关。

目的 分析极低/超低出生体重（very/extremely low birth weight，VLBW/ELBW）早产儿代谢性骨病（metabolic bone disease of prematurity，MBDP）的发生率及危险因素。方法 回顾性调查2013年9月1日至2016年8月31日全国多中心61 786例新生儿资料，符合纳入标准的VLBW/ELBW早产儿504例，其中诊断MBDP 108例，纳入MBDP组，其余396例纳入非MBDP组。收集两组孕母及早产儿基本资料、住院期间主要疾病、营养支持策略和其他治疗情况并进行统计学比较分析；采用多因素logistic回归分析MBDP发生的危险因素。结果 VLBW早产儿MBDP发生率为19.5%（88/452），ELBW早产儿MBDP发生率为38.5%（20/52）。极早产儿、超早产儿MBDP发生率分别为21.7%和45.5%。单因素分析结果显示，MBDP组患儿胎龄、出生体重均小于非MBDP组，住院时间更长，出院时宫外发育迟缓发生率更高（P < 0.05）；MBDP组新生儿呼吸窘迫综合征、败血症、贫血、低钙血症、早产儿视网膜病变发生率较非MBDP组高（P < 0.05）；MBDP组较非MBDP组平均加奶速度更慢、达全肠内喂养日龄更大、肠外营养使用时间更长（P < 0.05）；MBDP组患儿枸橼酸咖啡因使用比例高于非MBDP组、促红细胞生成素使用比例低于非MBDP组（P < 0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，胎龄 < 32周、低钙血症、出院时宫外发育迟缓、败血症是MBDP发生的危险因素（P < 0.05）。结论 低胎龄、低钙血症、出院时宫外发育迟缓、新生儿败血症可能增加VLBW/ELBW早产儿MBDP发生的风险，应加强围生期孕期保健，避免早产，提高新生儿科医师对MBDP的防治意识，对早产儿采取积极合理的营养策略和综合管理措施，以改善VLBW/ELBW早产儿的近远期临床结局。

目的 研究新生儿血钙水平与围生期因素的关系，以及与智能尿检系统所检测尿钙水平的关系。方法 采用横断面调查法收集2018年6~8月于西安交通大学第一附属医院新生儿科住院的96例轻症足月单胎新生儿的临床资料，记录智能尿检系统检测的新生儿尿钙含量和同期血总钙、离子钙水平，以及母亲孕期钙剂及维生素D的补充情况。结果 母亲孕期补充维生素D组（n=79）新生儿血总钙及离子钙水平均高于未补充维生素D组（n=17）（P < 0.05）。母亲孕期同时补钙及维生素D组（n=68）新生儿离子钙水平高于非同时补充组（n=28）（P=0.05）。母亲孕期补钙组（n=74）与未补钙组（n=22）比较，新生儿血总钙及离子钙水平差异均无统计学意义（P > 0.05）。低体温组新生儿（n=5）血总钙水平低于正常体温新生儿（n=91）（P < 0.05）。母亲血总钙水平与新生儿血总钙和离子钙水平均呈显著正相关（分别r=0.881、0.703，P < 0.05）。智能尿检系统检测的新生儿尿钙水平与血离子钙水平呈显著正相关（r=0.526，P=0.025）。结论 母亲孕期补充维生素D可增加新生儿血总钙及离子钙水平，而单纯补充钙剂可能不能增加新生儿血总钙及离子钙水平。新生儿低体温可能会造成血钙降低。智能尿检系统检测的新生儿尿钙水平与血离子钙水平呈正相关。

目的 研究早产儿有创机械通气初次撤机失败相关危险因素及不良预后。方法 回顾性纳入北京大学第三医院新生儿重症监护室收治的生后72 h内有创机械通气的早产儿，根据初次撤机后72 h内是否需要再插管分为撤机成功组和撤机失败组，分析初次撤机失败相关危险因素及不良预后。结果 共纳入282例早产儿，其中撤机失败组43例（15.2%）。撤机失败组胎龄、出生体重均低于撤机成功组（P < 0.05），撤机失败组产房内插管率、动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA；内径≥2.5 mm）比例高于撤机成功组（P < 0.05）。撤机前应用≥2种血管活性药物（OR=2.48，95%CI：1.22~5.03）、PDA（≥2.5 mm）（OR=4.54，95%CI：2.02~10.24）为撤机失败的危险因素（P < 0.05）。撤机失败组患儿呼吸机相关性肺炎、中-重度支气管肺发育不良、败血症的发生率均高于撤机成功组（P < 0.05），撤机失败组吸氧时间、住院时间长于撤机成功组（P < 0.05）。结论 撤机前使用≥2种血管活性药物、PDA（≥2.5 mm）是撤机失败的主要危险因素，撤机失败可能与住院早产儿不良结局有关。

目的 探讨胎膜早破（prelabor rupture of membranes，PROM）极早产儿的临床特征及其发生早发型败血症（early-onset sepsis，EOS）和死亡的预测因素。方法 回顾性收集2018年1月至2020年5月入住新生儿重症监护室的PROM极早产儿（胎龄 < 32周）的临床资料。根据胎膜破裂至分娩的时间不同分为4组：PROM < 18 h（107例）、PROM 18 h~ < 3 d（111例）、PROM 3 d~ < 14 d（144例）和PROM ≥14 d（37例）；根据是否发生EOS分为EOS组（42例）和非EOS组（357例）；根据是否存活分为存活组（359例）和死亡组（40例）。分析不同PROM时间极早产儿的临床特征，并采用多因素logistic回归分析PROM极早产儿发生EOS和死亡的预测因素。结果 不同PROM时间极早产儿新生儿期主要并发症发生率和病死率差异无统计学意义（P > 0.05）。出生体重 < 1 000 g（OR=4.353，P=0.042）、Ⅲ度羊水污染（OR=4.132，P=0.032）及Ⅲ~Ⅳ级呼吸窘迫综合征（OR=2.528，P=0.021）是PROM极早产儿发生EOS的预测因素。较低的出生体重（< 1 000 g或1 000~1 499 g；OR分别为11.267、3.456，P分别为0.004、0.050）、Ⅲ~Ⅳ级呼吸窘迫综合征（OR=5.572，P < 0.001）和新生儿败血症（OR=2.631，P=0.012）是PROM极早产儿死亡的预测因素。结论 PROM时间延长不增加极早产儿新生儿期并发症的发生率和病死率。PROM极早产儿的主要不良结局与较低的出生体重、肺发育不成熟和全身感染密切相关。

目的 探讨败血症风险计算器（sepsis risk calculator，SRC）指导疑诊早发型败血症（early-onset sepsis，EOS）新生儿抗生素使用的有效性。方法 选取2019年3~7月于重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的胎龄≥35周且疑诊EOS的患儿为对照组（n=284），收集病例资料，回顾性采用SRC给予对照组抗生素使用管理推荐；2020年7~11月入住该院、胎龄≥35周且疑诊EOS的新生儿为研究组（n=170），前瞻性使用SRC进行风险评分以辅助临床抗生素管理决策。分析两组抗生素使用率、血培养检验率、临床转归及SRC使用依从性等。结果 研究组出生时、入院时SRC评分均高于对照组（P < 0.05）；研究组抗生素使用率为84.7%（144/170），较对照组（91.5%，260/284）降低6.8%（P < 0.05），血培养检验率低于对照组（85.3% vs 91.9%，P < 0.05）；两组患儿不良临床转归发生率及最终EOS诊断情况比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 SRC的使用降低了疑诊EOS患儿经验性抗生素使用率，且未增加不良临床结局风险，可尝试临床推广。

目的 探讨呼吸衰竭新生儿放弃治疗的影响因素。方法 回顾性收集2019年1~12月江苏省30家医院报告的2 525例新生儿呼吸衰竭病例的临床资料，根据是否积极治疗分为两组：积极治疗组（2 162例）和放弃治疗组（363例）。采用多因素logistic回归分析法探讨呼吸衰竭新生儿放弃治疗的影响因素。结果 多因素logistic回归分析显示，小于胎龄儿、先天性畸形、胎龄小于28周、居住在农村或县级市、母亲年龄小于25岁是呼吸衰竭新生儿放弃治疗的危险因素（均P < 0.05），而较高的5 min Apgar评分和剖宫产是保护因素（均P < 0.05）。在愿意告知放弃治疗直接原因的160名患儿家长中，共有176频次的答案，放弃治疗的直接原因依次是：存在严重后遗症（44.9%，79/176）、疾病无法控制（24.4%，43/176）、家庭经济困难（18.2%，32/176）和呼吸机依赖（12.5%，22/176）。结论 小于胎龄儿、先天性畸形、胎龄、居住地区、母亲年龄、出生后Apgar评分和出生方式是呼吸衰竭新生儿放弃治疗的影响因素。呼吸衰竭新生儿放弃治疗主要的直接原因是患儿可能的不良预后和今后的生命质量，但仍需进一步证实。

目的 比较不同强度复苏的出生体重 < 1 500 g早产儿的临床特征。方法 回顾性纳入2018年1月至2019年12月江苏省20家医院新生儿重症监护室出生体重 < 1 500 g且胎龄 < 32周的早产儿，根据在产房接受的不同强度复苏措施，分为无气管插管组（n=1 184）、气管插管组（n=166）、全面心肺复苏（extensive cardiopulmonary resuscitation，ECPR）组（n=116），比较3组患儿一般情况及临床结局等差异。结果 气管插管组、ECPR组母亲剖宫产率及产前激素使用率低于无气管插管组（P < 0.05）。气管插管组及ECPR组的胎龄、出生体重均低于无气管插管组（P < 0.05）。随着复苏强度的增强，1 min和5 min Apgar评分逐渐下降（P < 0.05），1 min和5 min Apgar评分0~3分新生儿比例逐渐上升（P < 0.05）。与无气管插管组相比，气管插管组和ECPR组患儿的病死率、中-重度支气管肺发育不良和严重并发症的发生率均升高（P < 0.05）；气管插管组患儿Ⅲ~Ⅳ级颅内出血、≥Ⅲ期早产儿视网膜病变发生率升高（P < 0.05）。结论 对于出生体重 < 1 500 g早产儿，产房复苏强度高与较低的产前激素使用率、较小的胎龄及较低的出生体重有关；接受产房内气管插管、ECRP的患儿临床不良结局发生率上升。因此，加强围生期和产房复苏质量管理对改善患儿预后具有重要意义。

目的 评估益生菌预防极低出生体重儿迟发型败血症（late-onset sepsis，LOS）的有效性。方法 检索PubMed、Web of Science、Cochrane Library、万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库等数据库中关于益生菌预防极低出生体重儿LOS的临床随机对照试验。LOS类型包括临床败血症和确定败血症。使用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果 最终纳入31篇文献（益生菌组3 490例，对照组3 376例）。Meta分析显示，与对照组相比，益生菌组临床LOS的发生风险较低（RR=0.79，95%CI：0.66~0.94，P=0.009）；益生菌组临床/确定LOS的发生风险较低（RR=0.79，95%CI：0.67~0.94，P=0.007）；益生菌组中纯母乳喂养者确定LOS的发生风险较低（RR=0.77，95%CI：0.62~0.96，P=0.02）。结论 当前证据表明，益生菌可降低极低出生体重儿临床LOS和临床/确定LOS的发生风险，以及纯母乳喂养的极低出生体重儿确定LOS的发生风险。

目的 探讨基于《国际功能、残疾和健康分类（儿童与青少年版）》（International Classification of Functioning，Disability and Health，Children and Youth Version，ICF-CY）核心分类组合的康复治疗方案对脑性瘫痪患儿日常生活能力的影响。方法 采用随机数字表法将脑性瘫痪患儿分为观察组（n=63）及对照组（n=59）。观察组康复团队利用ICF-CY核心分类组合 < 6岁简明版对入组患儿进行评估，根据结果明确靶干预点并制定康复计划和目标，选择具体方法进行康复治疗；对照组康复团队采用传统的康复模式进行评估与治疗。对两组患儿在治疗前和治疗3个疗程后进行儿童功能独立性评定量表（Functional Independence Measure for Children，WeeFIM）、婴儿-初中生社会生活能力量表评分，并对两组患儿环境因素干预情况进行统计学分析。结果 治疗前两组患儿WeeFIM、社会生活能力评分差异均无统计学意义（P > 0.05）。治疗后两组组内WeeFIM、社会生活能力评分均显著高于治疗前（P < 0.001）。治疗后观察组WeeFIM、社会生活能力评分均显著高于对照组（P < 0.05）。环境因素方面，两组患儿在矫形器适配方面差异无统计学意义（P > 0.05），在生活自助、移乘、交流类辅助器具和设施改造、家庭康复方面，观察组干预比例均高于对照组（P < 0.05）。结论 基于ICF-CY核心分类组合的康复治疗方案更加注重康复过程中环境因素的影响，能有效提高脑性瘫痪患儿日常生活能力。

目的 研究儿童急性巨核细胞白血病（acute megakaryocytic leukemia，AMKL）的临床特点及急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）03方案的疗效及预后。方法 收集2011年5月至2019年12月确诊为AMKL的47例患儿的临床资料，分析其疗效及预后因素。采用Kaplan-Meier法及log-rank检验进行生存分析。结果 47例AMKL患儿中，22例非唐氏综合征AMKL患儿使用AML03方案治疗，中位随访时间为11.4个月。非唐氏综合征AMKL患儿诱导Ⅱ后骨髓细胞学缓解率为85%，微小残留病（minimal resident disease，MRD）阴性率为79%；2年总生存（overall survival，OS）率及无事件生存（event-free survival，EFS）率分别为50%± 13%和40%±12%。单因素分析提示：免疫表型标志物CD56阳性组2年EFS率、OS率均低于CD56阴性组（P < 0.05）；诱导Ⅱ后骨髓细胞学未缓解组2年EFS率及OS率均低于缓解组（P < 0.05）；诱导Ⅱ后MRD阳性组2年EFS率低于MRD阴性组（P < 0.05）；移植与非移植患儿2年OS率与EFS率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 儿童AMKL缓解率低，预后较差。免疫表型标志物CD56阳性、早期治疗反应中的骨髓细胞学及MRD结果是影响预后的重要因素。异基因造血干细胞移植对AMKL预后无显著影响。

目的 总结分析高危神经母细胞瘤患儿调强适形放疗（intensity-modulated radiotherapy，IMRT）疗效、安全性及相关经验。方法 回顾性选取2018年4月至2020年12月于湖南省人民医院儿童血液肿瘤科进行诊治并完成IMRT的高危组神经母细胞瘤患儿24例，收集相关资料，包括年龄、放疗剂量、放疗次数、实验室检查结果、不良反应、生存情况，分别进行归纳总结。结果 24例患儿均接受IMRT，其中男14例、女10例；平均年龄（65±23）个月，中位年龄59个月；原发瘤灶23例位于腹部，1例位于纵隔。放疗时患儿中位年龄41.5个月。放疗辐射剂量范围为14.4~36.0 Gy，平均剂量为（22±3）Gy，每日剂量为1.8~2.0 Gy，总次数8~20次，平均次数11.9次。其中6例接受了残留灶或转移灶放疗。放疗过程中3例出现咳嗽，2例出现腹泻，1例出现呕吐。放疗后2周，血肌酐范围值2.3~70.1 μmol/L，丙氨酸氨基转移酶范围值9.1~65.3 U/L，放疗开始后1~2周出现骨髓抑制Ⅲ度10例，Ⅳ度2例；放疗开始后3~4周出现骨髓抑制Ⅲ度4例，Ⅳ度1例。随访中位时间为13.5个月，其中23例（96%）疾病稳定，1例死亡，截至随访日期，未发现第2次恶性肿瘤及脏器功能异常。结论 IMRT能有效提高神经母细胞瘤局部控制率。IMRT治疗神经母细胞瘤患儿，短期内无明显不良反应，安全性高。

目的 了解新型冠状病毒肺炎疫情期间小学生心理健康状况及其心理健康状况的影响因素。方法 分别于2020年4月（疫情期间，3 600人）、2020年9月（常态化疫情防控期间，3 089人）对吉林省6~12岁小学生进行线上问卷调查。问卷调查内容包括一般资料和儿童青少年心理健康调查量表相关内容。采用多因素logistic回归分析调查疫情期间小学生心理健康状况的影响因素。结果 疫情期间与常态化疫情防控期间两组小学生在情绪体验和意志行为两个维度比较中，疫情期间组小学生心理健康状态较差（均P < 0.05）。多因素logistic回归分析显示，随着年龄的增长小学生出现心理健康问题的风险相应降低（OR=0.895），女生出现心理健康问题的风险高于男生（OR=1.453），父亲、母亲性格介于急躁和平缓之间的小学生出现心理健康问题的风险较低（分别OR=0.496、0.470），家庭教育方式以鼓励与责骂兼顾的小学生出现心理健康问题的风险较低（OR=0.263），单亲家庭和大家庭的小学生出现心理健康问题的风险高于核心家庭（分别OR=2.995、3.446），均有统计学意义（P < 0.05）。结论 新型冠状病毒肺炎疫情对小学生情绪体验和意志行为有一定的影响，应关注疫情期间小学生的心理健康状况，尤其应关注女孩、年幼的小学生，以及来自单亲家庭、大家庭及父母性格急躁、教育方式不恰当家庭的小学生。

患儿，男，生后3 d，因气促2 d、发绀1 d入院。主要临床表现为生后早期出现的呼吸困难，合并内脏反位，最终确诊为Kartagener综合征。予以氧疗、抗感染、雾化等治疗后，患儿病情好转。基因检测结果提示患儿DNAH5基因存在1个大片段杂合缺失和1个半合子突变：exon 48_50杂合缺失，c.7915C > T（p.R2639X）的半合子突变。Kartagener综合征是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该病例为国内首例报道新生儿期确诊的Kartagener综合征。

目的 研究地塞米松（dexamethasone，DEX）对体外培养胎鼠大脑皮质神经元胞浆动力蛋白Dynein重链（Dynein heavy chain，DHC）和Dynactin表达的影响。方法 体外培养原代胎鼠大脑皮质神经元细胞，制作DEX干预细胞模型。依据DEX终浓度不同，分为对照组（未施加DEX）、0.1 μmol/L组和1.0 μmol/L组。分别于干预1 d、3 d及7 d时，应用实时荧光定量PCR研究DEX对DHC和Dynactin mRNA表达的影响；应用Western blot法研究DEX对DHC和Dynactin蛋白表达的影响。结果 各时间点各组之间DHC mRNA和Dynactin mRNA比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。DEX干预后7 d，1.0 μmol/L组胎鼠大脑皮质神经元DHC蛋白随时间推移表达至高峰，且明显高于对照组和0.1 μmol/L组（P < 0.05）。DEX干预后，对照组、0.1 μmol/L组在3 d和7 d时体外培养神经元Dynactin蛋白表达均高于1 d时（P < 0.05）；对照组7 d时神经元Dynactin蛋白表达高于3 d时（P < 0.05）；0.1 μmol/L组7 d时神经元Dynactin蛋白表达低于3 d时（P < 0.05）。在DEX干预后3 d及7 d时，0.1 μmol/L组及1.0 μmol/L组胎鼠大脑皮质神经元Dynactin蛋白表达均明显低于对照组（P < 0.05）；且7 d时，1.0 μmol/L组Dynactin蛋白表达低于0.1 μmol/L组（P < 0.05）。结论 DEX影响体外培养发育中胎鼠大脑皮质神经元DHC和Dynactin蛋白表达，并可能存在浓度依赖性及时间依赖性。

呼气峰值流量（peak expiratory flow，PEF）是一种简单、可靠、低成本的肺功能检查方法。PEF可反映呼气气流受限情况，其变异率可判断气流受限有无可逆性，为儿童哮喘的诊断提供客观依据。短期监测PEF可协助管理哮喘急性发作、查找诱发因素、评估治疗效果等。长期监测PEF有助于哮喘控制的评估及预警急性发作，适用于重度哮喘患儿。该文就儿童PEF的检查方法、影响因素、结果判读，以及在儿童哮喘诊断和管理中的应用进展进行综述，为儿童PEF的临床应用提供参考。

神经退行性变伴脑铁沉积症是一组由基因变异导致的罕见的神经遗传变性疾病，总体发病率为2/1 000 000~3/1 000 000，该病以铁离子沉积于中枢神经系统，尤其是基底神经节区为特点，临床主要表现为锥体外系症状。根据致病基因的不同，目前将该病分为14种亚型。但其相关的发病机制及治疗尚不明确。为此，该文总结神经退行性变伴脑铁沉积症的发病机制及治疗研究进展，帮助儿科医师全面认识该病，也为后续治疗研究提供参考。