基于我国基层医疗卫生机构在新生儿黄疸人工智能辅助管理中的应用现状及存在的问题，该共识工作组组织新生儿科、儿科、儿童保健科、产科、公共卫生、信息管理、卫生管理等多学科专家，制定了《基层医疗卫生机构新生儿黄疸人工智能辅助监测管理专家共识（2026年）》。该共识聚焦基层医疗卫生机构在新生儿黄疸早期识别、风险评估及分级转诊工作中，如何通过人工智能辅助监测管理赋能，提高早期识别与动态管理效率，预防严重高胆红素血症（尤其是胆红素脑病）及相关不良预后，提出了6个临床问题及16条推荐意见，为基层医疗卫生机构规范开展新生儿黄疸人工智能辅助监测管理提供指导。 ［中国当代儿科杂志，2026，28（6）：643-651］
该文系统性探讨人工智能（artificial intelligence, AI）技术与叙事医学在儿科医学教育中的融合路径、挑战，以及未来的发展方向。儿科诊疗因其服务对象的特殊性，对医生的共情、沟通能力以及人文素养均提出了更高的要求。叙事医学作为弥补医学人文缺失的关键范式，为这些核心人文素养的培养提供理论框架与实践方法，但其教学推广与实践存在着规模化、标准化不足以及深度反馈有限等困境。AI技术，特别是自然语言处理和生成AI的进展，为破解上述困境带来全新的契机。该文借助系统性的文献回顾，梳理了二者融合的相关理论、研究方法与实践成果，构建了“独立发展-技能赋能-协同深化”的三阶段融合模型。文章细致剖析了二者融合过程中面临的技术伦理、教育整合与价值异化等严峻挑战，最后提出构建以“人机协同”为核心的未来儿科医学教育新范式，为培育兼具精湛技术、深厚共情与坚韧职业精神的下一代儿科医生开拓新视角。
热性感染相关性癫痫综合征（febrile infection‑related epilepsy syndrome, FIRES）主要累及既往健康的儿童及青少年，常伴随严重的神经功能损伤，遗留药物难治性癫痫、认知障碍等远期后遗症。该文基于2例儿童FIRES病例，结合国际、国内指南和临床实践经验，重点展示急性期与慢性期不同炎症阶段下的治疗策略及其升级路径。结合持续脑电图监测及脑脊液炎症因子谱变化，系统阐述以快速终止癫痫持续状态-靶向细胞因子免疫治疗-多学科协同支持为核心的分阶段治疗思路，并重点强调托珠单抗、阿那白滞素及生酮饮食的积极应用，以期为临床医师在FIRES中的治疗决策提供可操作参考
目的 评估优化质量控制体系对新生儿先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism, CH）筛查结果的影响。 方法 回顾性收集2013—2023年新生儿CH筛查数据，并比较优化质量控制体系前（2013—2018年）和优化质量控制体系后（2019—2023年）质量指标变化情况，探讨促甲状腺激素（thyroid⁃stimulating hormone, TSH）初筛值与阳性预测值的关系。 结果 共完成新生儿CH筛查1 264 541例，筛查率为90.23%，初筛阳性召回率为94.87%，失访率为5.13%。确诊CH患儿419例，CH检出率为0.33‰，阳性预测值为3.60%，开始治疗的中位日龄为32 d。与优化质量控制体系前相比，优化质量控制体系后初筛阳性召回率、召回阳性率、CH检出率均增高，失访率降低，开始治疗的日龄缩短，差异均有统计学意义（P<0.05）。TSH初筛值≥20.0 mIU/L的新生儿的CH阳性预测值为57.82%，高于TSH初筛值<20.0 mIU/L的新生儿（P<0.001）。 结论 优化质量控制体系可提升新生儿CH筛查质量；优先召回TSH初筛值≥20.0 mIU/L的新生儿有助于改善预后。
目的 探讨90 d内小婴儿大肠埃希菌的耐药特点及其与日龄、感染部位及分离时间的关系。 方法 回顾性收集2020年6月—2023年12月首都医科大学附属首都儿童医学中心新生儿病房日龄在90 d内的住院患儿分离培养获得的大肠埃希菌菌株，进行药敏试验。收集日龄、感染部位、分离时间等信息，从不同角度描述大肠埃希菌的耐药特点。 结果 共纳入384例患儿，其中新生儿组（发病日龄≤28 d）253例（65.9%），小婴儿组（发病日龄29~90 d）131例（34.1%）。大肠埃希菌总体耐药率为72.4%，多重耐药率为21.0%。新生儿组更易发生侵袭性感染，而小婴儿组耐药率更高，两组多种药物耐药率差异有统计学意义（P<0.05）。肠道内菌株对β‑内酰胺类、四环素类、喹诺酮类等多类药物耐药率高于平均水平，而对磺胺类药物的耐药率较低；血液分离株对β‑内酰胺类的耐药率较高。喹诺酮类、四环素类等抗菌药物的耐药率随时间呈上升趋势，且72.9%的多部位感染患儿存在药敏模式一致的菌株，提示菌株同源。 结论 小婴儿组大肠埃希菌耐药率较高；在90 d内小婴儿中，不同日龄和感染部位的大肠埃希菌耐药情况不同，应根据日龄和感染部位科学选择抗菌药物。
目的 探讨早产儿出生后1周内局部脑氧饱和度（regional cerebral oxygen saturation, rScO₂）变异性的动态变化规律及其与不同类型脑损伤的关系。 方法 回顾性选取2021年8月—2025年6月沧州市人民医院收治的70例胎龄28~32周、出生后7 d内连续接受近红外光谱技术（near‑infrared spectroscopy, NIRS）监测rScO₂的早产儿为研究对象。根据颅脑超声和磁共振成像结果分为脑室内出血（intraventricular hemorrhage, IVH）组（n=23）、脑室周围白质软化（periventricular leukomalacia, PVL）组（n=18）、缺氧缺血性脑病（hypoxic‑ischemic encephalopathy, HIE）组（n=11）及对照组（n=18）。计算不同时间点的rScO₂变异系数（coefficient of variation, CV）、变化斜率、峰值CV及谷值CV，分析其与脑损伤类型及严重程度的相关性。 结果 出生后7 d内rScO₂ CV呈先升后降、再升再降的“双相变化”特征，第一个高变异期出现于0~<24 h，第二个高变异期出现于72~<120 h。出生后6 h rScO₂ CV与脑损伤严重程度呈正相关（rs =0.72，P<0.001），诊断脑损伤的曲线下面积为0.862（P<0.05）。联合6 h、24 h、72 h rScO₂ CV预测脑损伤的曲线下面积达0.924（P<0.05）。 结论 早产儿出生后7 d内rScO₂变异性呈双相波动，不同脑损伤类型具有特征性变异模式，早期rScO₂ CV可作为脑损伤早期识别的敏感指标。
目的 了解晚期早产儿（late preterm infant, LPI）神经心理发育现状及其发育追赶特征，并探讨亲子互动与LPI神经心理发育的纵向关联。 方法 回顾性选取2022年1月—2025年8月于贵阳市妇幼保健院儿童保健科完成矫正12~36月龄定期随访的888例儿童为研究对象，按胎龄分为LPI组（215例）和足月儿组（673例），在矫正12、24和36月龄时采用Gesell发育量表和亲子互动量表评估儿童的神经心理发育及亲子互动水平。采用线性混合效应模型分析亲子互动对神经心理发育的纵向影响。 结果 矫正12月龄时，LPI组语言能区发育迟缓率最高（12.6%，27/215），其次为粗大运动（8.8%，19/215）。矫正12和24月龄时，LPI组所有能区发育商（developental quotient, DQ）均低于足月儿组（P<0.05）。矫正36月龄时，除语言能区外，LPI组和足月儿组其余能区DQ比较差异无统计学意义（P>0.05）。矫正12月龄时，亲子互动得分与LPI组语言DQ（B=0.172）及足月儿组个人-社会DQ（B=0.097）呈正相关（P<0.05）。矫正24月龄时，亲子互动得分与LPI组所有能区DQ均呈正相关（B适应行为=0.282，B粗大运动=0.309，B精细动作=0.227，B语言=0.448，B个人-社会=0.271，B总DQ=0.302），与足月儿组粗大运动DQ（B=0.117）、语言DQ（B=0.253）及总DQ（B=0.118）呈正相关（P<0.05）。矫正36月龄时，亲子互动得分仅与足月儿组语言DQ呈正相关（B=0.216，P<0.05）。线性混合效应模型结果显示，亲子互动得分对两组儿童语言（β=0.09）、个人-社会（β=0.08）和总DQ（β=0.04）具有显著正向预测作用（P<0.05），组别×亲子互动的交互项在粗大运动（β=0.10）、语言（β=0.14）和总DQ（β=0.09）上存在正交互效应（P<0.05）。 结论 LPI神经心理发育落后于足月儿，积极的亲子互动可有效促进LPI神经心理发育。
目的 分析1990—2023年中国早产的疾病负担趋势与性别差异，并预测未来走向，为防控策略提供依据。 方法 基于2023年全球疾病负担（Global Burden of Disease, GBD）数据库，分析1990—2023年中国早产的发病率、死亡率与伤残调整生命年（disability⁃adjusted life year, DALY）率的趋势，并采用Joinpoint回归模型识别趋势转折点，应用灰色GM（1，1）模型预测未来发病率。 结果 2023年，中国早产发病64.5万例，死亡0.6万例，DALY为133.0万人年。与1990年相比，早产的发病率、年龄标准化死亡率和年龄标准化DALY率分别下降31.3%、91.4%与87.2%。趋势分析显示，早产的发病率下降自2001年后明显放缓，DALY率在2020—2023年间下降显著减弱。1990—2023年间，中国男性早产的发病率、年龄标准化死亡率及年龄标准化DALY率均持续高于女性。GM（1，1）模型预测显示，2024—2040年中国早产的发病率将缓慢下降，由7 172.6/10万降至6 999.3/10万。 结论 中国早产疾病负担长期下降，但近期趋缓，未来数年将保持缓慢下降趋势，男性负担持续高于女性。
目的 探讨儿童暴发性心肌炎（fulminant myocarditis, FM）接受体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation, ECMO）辅助治疗的早期预警指标及其与预后的关系。 方法 回顾性分析2019年6月—2025年6月于海南省妇女儿童医学中心儿童重症监护病房收治的22例FM患儿的临床资料。根据是否接受ECMO辅助治疗分为ECMO组（10例）与非ECMO组（12例）；根据预后分为存活组（17例）与死亡组（5例）。收集患儿的一般资料、实验室指标、心脏超声参数及治疗干预情况，采用受试者操作特征曲线分析FM患儿需启动ECMO辅助治疗的早期预警指标的预测价值。 结果 与非ECMO组相比，ECMO组患儿左室射血分数（left ventricular ejection fraction, LVEF）和短轴收缩率（fractional shortening, FS）更低，脑钠肽（brain natriuretic peptide, BNP）峰值、血管活性药物评分（Vasoactive⁃Inotropic Score, VIS）峰值、乳酸峰值、室间隔及室壁运动减低比例更高（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，BNP峰值>21 650 pg/mL可作为预测FM患儿需ECMO辅助治疗的指标，灵敏度为80%，特异度为82%，阳性预测值为80%，阴性预测值为60%，曲线下面积为0.771（P<0.05）。FM患儿的总病死率为23%（5/22）。与存活组相比，死亡组患儿儿童危重病例评分、LVEF、FS更低，VIS峰值、乳酸峰值、治疗24 h后乳酸水平及ECMO使用率更高（P<0.05）。 结论 BNP峰值>21 650 pg/mL对预测FM患儿需ECMO辅助治疗具有早期预警价值。儿童危重病例评分、LVEF、FS、VIS及乳酸等指标可用于评估FM患儿的病情严重程度及预后。ECMO是救治极危重FM患儿的关键生命支持手段。
目的 探讨肺炎支原体肺炎（Mycoplasmal pneumoniae pneumonia, MPP）患儿血清中肝素结合蛋白（heparin‑bindingprotein,HBP）及其他临床指标与支气管镜下病变严重程度的关系，以了解它们在指导临床诊疗中的潜在价值。 方法 回顾性分析2023年12月—2025年9月徐州医科大学附属医院儿科收治的248例MPP急性期患儿的病历资料，根据支气管镜下病变严重程度分为重度镜下组（96例）和轻度镜下组（152例）。收集两组患儿的临床资料，进行统计学分析，将有统计学意义的临床指标与HBP水平进行相关性分析，并采用受试者操作特征曲线分析HBP对MPP支气管镜下病变严重程度的预测价值。 结果 重度镜下组的HBP水平高于轻度镜下组（中位数：36.2 ng/mL vs 22.8 ng/mL，P<0.001）。与轻度镜下组相比，重度镜下组热峰更高，发热持续时间更长，Ｃ反应蛋白（C‑reactive protein, CRP）、Ｄ‑二聚体（D‑dimer, DD）、乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase, LDH）等炎症指标也更高（均P<0.05）。HBP水平与发热持续时间及炎症指标CRP、DD、LDH、中性粒细胞比例（neutrophil percentage, N%）均呈正相关（rs 分别为0.256、0.302、0.635、0.327、0.140，均P<0.05）。HBP、发热持续时间、CRP、DD、LDH、N%预测支气管镜下病变严重程度的曲线下面积分别为0.850、0.681、0.784、0.832、0.780、0.642。当HBP水平的截断值为28.9 ng/mL时，HBP对支气管镜下病变严重程度预测的灵敏度和特异度分别为80.2%、79.6%。 结论 HBP及CRP、DD、LDH等临床指标与MPP患儿镜下严重程度显著相关，HBP对支气管镜下病变严重程度的预测效能较好。
目的 探讨原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia, PCD）患儿的临床特点及治疗措施，提高儿科医师对该病的早期认识，减少误诊及漏诊。 方法 回顾性分析2014年1月—2025年12月湖南省人民医院儿童医学中心收治的24例PCD患儿的临床资料。 结果 24例患儿中，男12例，女12例；年龄2月龄至15岁，中位发病年龄为6个月，中位诊断年龄为98个月。所有患儿均表现为反复呼吸道感染、慢性湿咳；慢性鼻窦炎21例，新生儿肺炎9例，内脏反位3例。感染细菌以流感嗜血杆菌和肺炎链球菌检出率最高。存在支气管扩张16例，肺不张10例，19例可见支气管管腔呈鱼骨刺样改变；21例患儿完成鼻呼出气一氧化氮检查，其值均明显降低（2.4~27 nL/min）。14例患儿进行基因检测，其中12例阳性且均为常染色体隐性遗传，阳性基因有HYDIN、DNAH11、TUBB4B等9种。该类患儿治疗中气道管理及长期小剂量大环内酯类药物是关键。 结论 PCD为罕见的遗传性疾病，发病早，不少患儿在新生儿期或6月龄之前发病。对于存在慢性湿咳，合并慢性鼻窦炎、支气管扩张症、气道分泌物多及内脏反位的患儿，需高度考虑该疾病。
目的 探究幽门螺杆菌（Helicobacter pylori, HP）毒力因子联合胃蛋白酶原（pepsinogen, PG）对儿童HP感染相关性胃黏膜损伤的评估价值。 方法 采取横断面研究设计，选取2023年8月—2024年12月因消化道症状就诊于无锡市儿童医院的儿童，根据胃镜病理结果分为胃黏膜轻度损伤组（66例）和中/重度损伤组（51例）。检测血清PG水平及HP毒力因子分型（分为Ⅰ/Ⅱ型），分析联合检测对黏膜损伤程度的诊断价值。 结果 中/重度损伤组PGⅠ和PGⅡ水平高于轻度损伤组（P<0.05），且以Ⅰ型HP感染为主（85.7%）。受试者操作特征曲线分析显示，Ⅰ型HP+PGⅠ阳性诊断中/重度胃黏膜损伤的曲线下面积为0.781，特异度为62.1%，灵敏度为82.4%；Ⅰ型HP+PGⅡ阳性诊断中/重度胃黏膜损伤的曲线下面积为0.742，特异度为90.9%，灵敏度为47.1%；Ⅰ型HP+PGⅠ阳性+PGⅡ阳性诊断中/重度胃黏膜损伤的曲线下面积为0.775，特异度为60.6%，灵敏度为82.4%。 结论 血清PG水平和Ⅰ型HP感染与胃黏膜损伤程度密切相关，二者联合检测对胃黏膜损伤程度有较高的诊断效能，为儿童HP感染相关性胃黏膜损伤的临床评估提供非侵入性检查诊断方案。
目的 分析利妥昔单抗（rituximab, RTX）治疗应用3种免疫抑制剂后仍呈频复发型肾病综合征（frequently relapsing nephrotic syndrome, FRNS）或激素依赖型肾病综合征（steroid‑dependent nephrotic syndrome, SDNS）患儿的有效性及安全性。 方法 收集北京大学第一医院儿童肾内科2014年1月—2023年12月收治的激素联合标准剂量的霉酚酸酯和钙调神经磷酸酶抑制剂治疗后仍呈FRNS或SDNS的患儿。统计其经过RTX治疗后的缓解率、复发率、激素及口服免疫抑制剂的减停情况及RTX应用后的不良反应。 结果 18例患儿纳入该研究，共接受63个疗程的RTX治疗，所有患儿应用RTX后随访时间均>2年，所有入组患儿在应用RTX后均不再表现为FRNS或SDNS。其中11例在首次应用RTX后至最后随访时间未再复发。应用RTX后，所有免疫抑制剂的使用时长均显著减少，复发频率明显下降，差异具有统计学意义（P<0.05）。RTX不良事件多为轻度。 结论 RTX对于应用3种免疫抑制剂仍呈FRNS或SDNS具有良好的疗效及安全性。
目的 探讨单倍体异基因造血干细胞移植术后患儿慢性移植物抗宿主病（chronic graft versus host disease, cGVHD）的免疫学特征及预测因子，为早期干预提供依据。 方法 回顾性分析64例单倍体造血干细胞移植患儿的临床及实验室数据，检测外周血淋巴细胞亚群、免疫球蛋白及补体系统关键成分，通过单因素及多因素logistic回归分析筛选预测因子。 结果 cGVHD组（n=37）的辅助/诱导T淋巴细胞百分比、补体C3水平显著高于非cGVHD组（n=27），B细胞和自然杀伤细胞百分比显著低于非cGVHD组，差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，辅助/诱导T淋巴细胞百分比（OR=1.144，P=0.012）与补体C3水平（OR=29.758，P=0.037）是cGVHD发生的独立预测因素。 结论 cGVHD的发生与T细胞稳态失衡、B细胞功能耗竭及补体系统异常激活密切相关。辅助性T淋巴细胞百分比和补体C3水平可作为cGVHD发生的潜在预测指标。
目的 研究间充质干细胞来源外泌体（mesenchymal stem cell‑derived exosome, MSC‑Exo）是否通过调控JAK2/STAT3信号通路调节铁死亡以减轻缺氧复氧（hypoxia/re‑oxygenation, H/R）诱导的少突胶质细胞损伤。 方法 将少突胶质细胞随机分为对照组、H/R组和MSC‑Exo组，除对照组外，其余细胞均进行H/R处理。应用Western blot法检测少突胶质细胞标志物（MAG、Olig2、MOG、MBP）、外泌体标志物（TSG101、CD81、CD63）、内质网蛋白（calnexin）、铁死亡相关蛋白（GPX4、TFR）和JAK2/STAT3信号通路相关蛋白（JAK2、p‑JAK2、STAT3、p‑STAT3）的蛋白表达水平；采用CCK‑8法检测细胞活力；应用分光光度法检测胱天蛋白酶‑3活性、谷胱甘肽（glutathione, GSH）、Fe2+含量和丙二醛（malondialdehyde, MDA）水平；运用流式细胞术检测细胞凋亡水平和活性氧（reactive oxygen species, ROS）活性。为验证MSC‑Exo是否通过JAK2/STAT3信号通路抑制铁死亡，应用JAK2抑制剂（JAK2 inhibitor, JAK2i）后，将少突胶质细胞随机分为H/R组、MSC‑Exo组、JAK2i组和JAK2i+MSC‑Exo组。应用上述检测方法分别检测GPX4、TFR、p‑JAK2和p‑STAT3的蛋白表达水平，以及细胞活力、GSH、Fe2+含量、MDA水平、细胞凋亡水平和ROS活性情况。 结果 与对照组相比，H/R组细胞活力和GSH含量降低，ROS活性、MDA含量、Fe²⁺含量和细胞凋亡升高，H/R组TFR、p‑JAK2和p‑STAT3蛋白表达水平升高，GPX4蛋白水平降低（P<0.05）；与H/R组相比，JAK2i组和MSC‑Exo组均可抑制p‑JAK2、p‑STAT3和TFR蛋白表达水平，上调GPX4蛋白水平，提高细胞活力和GSH含量，降低MDA、Fe²⁺含量，抑制ROS活性和细胞凋亡的发生（P<0.05）。 结论 MSC‑Exo可通过抑制JAK2/STAT3信号通路抑制铁死亡的发生，减轻H/R诱导的少突胶质细胞损伤。
目的 探究微小RNA（miRNA, miR）-155-5p调控TLR4/MAPK/NF-κB通路对川崎病小鼠炎症反应、冠状动脉病变及免疫功能的影响。 方法 将60只雄性BALB/C小鼠采用随机数字表法分为健康组、川崎病（Kawasaki disease, KD）组、miR-155-5p agomir（激动剂）组、agomir-NC（激动剂阴性对照）组、miR-155-5p antagomir（拮抗剂）组、antagomir-NC（拮抗剂阴性对照）组，每组10只。采用干酪乳杆菌细胞壁提取物腹腔注射法建立KD小鼠模型。采用ELISA法检测白细胞介素（interleukins, IL）-6、IL-1β、肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor, TNF）-α水平，流式细胞术检测淋巴细胞亚群CD3+、CD4+、CD8+ T百分率及CD4+/CD8+比值，高频小动物超声成像法检测冠状动脉内径，苏木精-伊红染色观察冠状动脉组织病理形态，TUNEL染色观察冠状动脉组织内皮细胞凋亡情况，免疫印迹法检测核因子κB（nuclear factor kappa-B, NF-κB）p65、磷酸化NF-κB p65 （phosphorylated NF-κB p65, p-NF-κB p65）、Toll样受体4（Toll-like receptor 4, TLR4）、p38丝裂原激活的蛋白激酶（p38 mitogen-activated protein kinase, MAPK）蛋白表达水平。 结果 与健康组相比，KD组冠状动脉管壁增厚、内皮脱落，大量炎性细胞浸润，平滑肌层排列紊乱，伴血管扩张及管腔狭窄；miR-155-5p agomir组冠脉炎性浸润、管壁增厚及管腔狭窄较KD组显著加重；miR-155-5p antagomir组冠状动脉炎性浸润减少、管壁增厚减轻，平滑肌排列较规整，管腔狭窄明显改善。与健康组相比，KD组IL-6、IL-1β、TNF-α水平与CD4+百分率、CD4+/CD8+比值、冠状动脉内径、内皮细胞凋亡率及p-NF-κB p65、TLR4、p38 MAPK蛋白表达水平升高（P<0.05），CD3+、CD8+百分率降低（P<0.05）。与KD组相比，miR-155-5p agomir组IL-6、IL-1β、TNF-α水平与CD4+百分率、CD4+/CD8+比值、冠状动脉内径、内皮细胞凋亡率及p-NF-κB p65、TLR4、p38 MAPK蛋白表达水平升高（P<0.05），CD3+、CD8+百分率降低（P<0.05）；miR-155-5p antagomir组IL-6、IL-1β、TNF-α水平与CD4+百分率、CD4+/CD8+比值、冠状动脉内径、内皮细胞凋亡率及p-NF-κB p65、TLR4、p38 MAPK蛋白表达水平降低（P<0.05），CD3+、CD8+百分率升高（P<0.05）。 结论 川崎病模型小鼠中过表达miR-155-5p可加重炎症反应、冠状动脉病变及内皮细胞凋亡，诱发免疫功能紊乱，其机制可能与调控TLR4/MAPK/NF-κB通路相关；抑制miR-155-5p表达则可逆转上述病理改变。
患儿，女，10岁，因诊断高IgE综合征6年余，造血干细胞移植后4月余，头晕伴肢体乏力1周就诊。患儿于移植后第121天出现头晕及进行性、对称性肢体无力。脑脊液检查提示蛋白-细胞分离，肌电图证实为多发性周围神经损害，诊断为吉兰-巴雷综合征。该患儿对静脉注射免疫球蛋白治疗反应不佳，但对糖皮质激素治疗反应良好。经治疗后，患儿神经系统症状完全缓解，后续出现重度慢性移植物抗宿主病。该文在该病例基础上对相关文献进行复习与总结，旨在为该病的早期诊断、机制探讨及治疗选择提供参考。
患儿男，2日龄，足月儿，因发现皮肤黄染2 d入院，入院当天突发呼吸骤停、休克，经积极抢救后恢复生命体征。患儿血酰基肉碱结果显示C16∶1、C18、C18∶1等多种长链酰基肉碱含量显著升高，提示脂肪酸代谢障碍，考虑肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏可能。全外显子组测序结果显示患儿SLC25A20基因存在c.823C>T（p.Arg275Ter）及c.199‑10T>G复合杂合变异，分别判定为可能致病性和致病性变异，确诊为肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏症。在生后50 d时，患儿因感染诱发代谢危象，再次出现休克表现，家属考虑预后不佳，选择放弃治疗，于生后52 d死亡。肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏症属于先天性脂肪酸氧化障碍的一种。新生儿的脂肪酸氧化障碍疾病起病急，进展快，症状不典型，易误诊且预后不良。该病例可为新生儿脂肪酸氧化障碍的临床识别与管理提供参考。
线粒体心肌病（mitochondrial cardiomyopathy, MCM）是一组由编码氧化磷酸化链的基因缺陷导致心肌结构和/或功能异常的异质性疾病。该文系统综述儿童MCM相关核基因突变的分子遗传学研究进展，重点探讨影响呼吸链复合物亚基及组装因子、辅酶Q10合成、线粒体DNA维持与表达、脂质代谢、铁硫簇代谢、细胞凋亡调控及线粒体动力学等通路的核基因突变。上述核基因突变可通过干扰线粒体能量代谢、膜稳定性及信号传导等关键过程，导致心肌病理改变。该文通过总结核基因突变在儿童MCM发病机制中的作用，为临床精准诊断与潜在分子靶点的研究提供理论依据。
