孤独症谱系障碍依照《精神障碍诊断与统计手册》第5版“广谱系化”的诊断使人们容易忽视病情严重患者的特殊医疗需求。为此，2021年孤独症未来照护与临床研究柳叶刀委员会提出“极重度孤独症”概念，特指年龄在8岁及以上、存在重度智力障碍（智商<50）和/或极少甚至完全缺乏语言表达能力，且需要全天候（24 h）照护的孤独症谱系障碍个体。这些患者常合并隐匿性躯体疾病与致死性自伤、紧张症等难治性精神异常，传统阶梯干预策略常难以奏效。该文系统梳理了极重度孤独症的概念界定与临床表型，强调干预重心应转向严重共患病管理与替代沟通构建，并探讨了改良电休克疗法在难治性危重症中的挽救性应用，旨在为极重度孤独症的多学科诊疗及全生命周期支持体系的建设提供循证依据。
儿童呼吸系统疾病与生长障碍之间存在显著的病理生理关联。该类疾病常通过慢性缺氧、系统性炎症、代谢紊乱及药物干扰等核心路径，抑制生长激素-胰岛素样生长因子轴功能及外周生长信号转导，导致生长发育迟缓。该文系统综述了阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、支气管哮喘、慢性肺损伤及反复呼吸道感染导致生长障碍的机制进展，并探讨了涵盖生长动态监测、病因针对性治疗及生长激素规范化应用的干预策略，同时简述了其与特发性矮小症在治疗策略上的差异，旨在阐明呼吸系统疾病导致生长障碍的病理机制，为优化临床管理与改善患儿生长预后提供循证参考。
目的 分析早产儿生长迟缓与围生期因素的关系。 方法 回顾性收集2018年1月—2025年12月武汉大学人民医院儿科儿童健康管理系统中的1 313例（共计3 228例次）2岁以下早产儿的身长数据资料。对不同围生期因素组的身长水平进行比较，分析早产儿生长迟缓与围生期因素的关系。 结果 不同性别、胎龄、出生体重、胎龄别体重的早产儿身长水平比较，差异有统计学意义（P<0.05）。早产儿生长迟缓率为29.77%（961/3 228）。多因素logistic逐步回归分析显示，胎龄≥32周、出生体重≥1 000 g、女性、轻度出生窒息史、母亲分娩年龄≥35岁是早产儿生长迟缓的保护因素（P<0.05）。 结论 早产儿生长迟缓受胎龄、出生体重、性别、母亲分娩年龄等多种围生期因素的影响，需制定早产儿个体化管理策略。
目的 评估在晚发型侵袭性真菌感染（invasive fungal infection, IFI）发生率极低的新生儿重症监护病房中，极早产儿/极低出生体重儿常规预防性使用氟康唑的必要性，为临床应用提供参考。 方法 对2018年1月—2023年12月于四川大学华西第二医院和四川省儿童医院新生儿重症监护病房住院的、符合纳入排除标准的极早产儿/极低出生体重儿进行回顾性倾向评分匹配研究。根据是否使用氟康唑预防IFI分为氟康唑组和非氟康唑组，主要结局指标为晚发型IFI的发生率。 结果 共纳入1 961例患儿，晚发型IFI发生率为0.25%（5/1 961）。经倾向评分匹配后，氟康唑组和非氟康唑组各纳入442例。氟康唑组与非氟康唑组的晚发型IFI发生率（0.45% vs 0.23%）、病死率（2.04% vs 0.90%）、需手术治疗的早产儿视网膜病变发生率（6.11% vs 4.98%）、≥2级脑室内出血发生率（9.28% vs 6.56%）、≥2期坏死性小肠结肠炎发生率（10.18% vs 8.14%）、支气管肺发育不良发生率（36.20% vs 36.88%）以及住院时间（48.5 d vs 50.5 d）比较，差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 在晚发型IFI发生率极低的新生儿重症监护病房中，不推荐极早产儿/极低出生体重儿常规使用氟康唑预防晚发型IFI。
目的 探讨布拉氏酵母菌联合双歧杆菌四联活菌对婴幼儿抗生素相关性腹泻（antibiotic‑associated diarrhea, AAD）的协同预防作用，为临床优化益生菌干预方案提供依据。 方法 采用前瞻性、随机、平行对照试验设计，纳入2023年10月—2025年6月收治的需抗生素治疗的1~36月龄住院患儿，随机分为4组：对照组（不予益生菌治疗；n=59）、布拉氏酵母菌组（给予布拉氏酵母菌散；n=59）、双歧杆菌组（给予双歧杆菌四联活菌片；n=58）、联合组（联用布拉氏酵母菌散和双歧杆菌四联活菌片；n=60）。所有益生菌干预从抗生素启用持续至停药后7 d。主要结局为治疗期间AAD的发生率；次要结局包括腹泻持续时间、粪便菌群结构（16S rRNA测序）、炎症指标（粪便钙卫蛋白、血清白细胞介素‑6）及安全性。随访至益生菌停服后30 d。 结果 联合组AAD的发生率（7%）显著低于布拉氏酵母菌组（15%）、双歧杆菌组（17%）及对照组（31%）（P<0.0083）。益生菌停服后第30天，联合组Shannon指数显著高于其他3组（P<0.05）；联合组粪便中双歧杆菌属、乳杆菌属的相对丰度显著高于其他3组（P<0.05），而肠球菌属的相对丰度显著低于其他3组（P<0.05）。抗生素停药后第7天，联合组炎症指标水平显著低于其他3组（P<0.05）。各组不良反应发生率差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 布拉氏酵母菌与双歧杆菌四联活菌联用较单一益生菌能更有效预防婴幼儿AAD，其机制可能与协同促进有益菌定植、加速菌群重建有关；该联合方案具有临床推广价值。
目的 调查青岛市新生儿脂肪酸氧化障碍性疾病（fatty acid oxidation disorder, FAOD）的发病率、基因突变特点和预后。 方法 收集青岛市新生儿疾病筛查中心2014—2023年确诊的FAOD患儿的临床资料，分析FAOD的发病率、基因型和预后。 结果 在562 225例新生儿中，共确诊42例FAOD患儿（6种亚型），总发病率为1/13 386。其中原发性肉碱缺乏症最常见（20例，48%），随访期间1例出现生长发育迟缓；中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症6例，随访期间患儿均发育良好；短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例，随访期间1例出现皮肤红斑、丘疹、鳞屑伴干燥；极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例，随访期间1例死亡，1例反复出现横纹肌溶解；短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例，随访期间1例语言发育倒退；多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例，随访期间1例死亡，1例运动发育迟缓。对42例FAOD患儿中的37例行基因检测，结果显示SLC22A5基因c.1400C>G为原发性肉碱缺乏症患儿的热点突变，其余FAOD亚型未检出类似高频热点突变。 结论 青岛市新生儿FAOD以原发性肉碱缺乏症发病率最高，其热点突变为SLC22A5基因c.1400C>G。除极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症外，其余亚型患儿大多预后良好。
目的 分析CHD7基因变异所致新生儿CHARGE综合征（CHARGE syndrome, CS）的临床表现及遗传学特征。 方法 回顾性分析2019年3月—2025年8月在安徽省儿童医院诊治的7例CS患儿的临床资料，对患儿及其父母进行基因测序。 结果 7例患儿均在生后2 d内就诊。其中5例首诊症状为呼吸困难；6例存在动脉导管未闭；7例存在房间隔缺损、吞咽功能障碍及外耳发育畸形；3例眼部畸形，分别为先天性白内障、视神经发育不良及视盘发育不良。5例患儿于新生儿期死亡；1例1岁9个月时死于重症肺炎；1例随访至4个月，仍不能自行吃奶，完全依赖鼻饲喂养。7例患儿均检出CHD7基因新发杂合变异，包含c.5608‑1G>A、c.687del、c.481C>T、c.3378G>C及8q12.1‑q12.3缺失（950.29 kb）5个未报道的新发变异。 结论 CS临床表现复杂多样，新生儿期出现喂养困难、呼吸困难、外耳畸形等多系统异常应警惕CS。早期基因检测有助于明确致病变异，并为遗传咨询提供关键依据。该研究发现的CHD7新变异丰富了我国CS的基因变异谱。
目的 提高新生儿重症监护室（neonatal intensive care unit, NICU）极早产儿母乳喂养率。 方法 以2023年1—12月为基线期，此期沧州市人民医院NICU极早产儿母乳喂养率为75%作为基线值，以2024年1—12月为质量改进期，应用计划-执行-研究-行动（plan-do-study-act, PDSA）循环选出有效改进措施，质量改进目标是该院NICU极早产儿母乳喂养率提高10个百分点。分析无法母乳喂养的原因，构建关键驱动图，确定具体的改进措施；通过运行图动态监测每月母乳喂养率的变化，直至达到质量改进的目标。 结果 基线期纳入极早产儿70例，干预期纳入极早产儿72例。运行图动态显示，实施PDSA 选出改进措施后母乳喂养率上升至89%，较基线值提升了14个百分点，差异有统计学意义（P=0.039）。未发生袋鼠式护理严重不良事件及捐赠母乳相关感染。 结论 基于PDSA循环的多维度质量改进措施，可显著提高NICU极早产儿母乳喂养率。
目的 掌握我国新时期新生儿疾病筛查的机构建设情况和人力资源现状，进一步促进我国新生儿疾病筛查事业的发展。 方法 通过收集各省2017—2021年关于新生儿疾病筛查中心的数量、面积、筛查模式、筛查时间、人员配置及培训情况等资料进行分析比较。 结果 各省均建立了新生儿疾病筛查中心，筛查模式主要分为以省为中心、以市为中心和省、市均开展3种模式，主要有基础遗传代谢病筛查（筛查病种为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症）和串联质谱筛查，其中东部地区开展筛查的时间较早，筛查机构的门诊和实验室面积也较大。我国从事新生儿疾病筛查的医生、护士和实验室技术人员的职称均以中级为主，学历以本科为主，护士整体的职称和学历均低于医生。医生、护士和实验室技术人员的培训率分别为82.83%、72.41%和86.31%，培训合格率为95.38%、88.89%和96.29%。 结论 进一步优化我国新生儿疾病筛查模式，保障新生儿疾病筛查机构建设基础，提高从事新生儿疾病筛查的医生、护士和实验室技术人员的学历和职称，尤其是中西部地区，要持续提升培训合格率，以保持我国新生儿疾病筛查的稳定发展，并注重东、中、西部地区的平衡发展。
目的 探讨儿童静脉血栓性疾病的临床特点、诊断思路、多学科诊疗模式及抗凝治疗策略，总结诊疗经验，为提高该类疾病的规范诊疗水平提供参考。 方法 回顾性分析经深圳市儿童医院多学科综合治疗协作组（multidisciplinary team, MDT）诊治的40例静脉血栓性疾病患儿的临床资料，包括人口学特征、基础疾病、高危因素、临床表现、诊断过程、抗凝治疗方案及临床转归。 结果 40例静脉血栓性疾病患儿中，最常见的危险因素为中心静脉导管置入（42%），最常见的基础疾病为恶性肿瘤（30%）及严重感染（25%）。静脉血栓性疾病临床表现多样且隐匿，易被原发病掩盖。所有病例均通过影像学检查确诊。抗凝治疗以低分子肝素和华法林为主，部分病例尝试了口服抗凝药。经MDT管理和个体化抗凝治疗后，总体再通率达98%，出血发生率为5%，未发生大出血事件。 结论 儿童静脉血栓性疾病多继发于严重基础疾病，临床表现不典型，诊断需提高警惕。建立以MDT为核心的诊疗模式，实施个体化抗凝治疗，能有效改善患儿预后，是管理此类复杂疾病的有效策略。
目的 分析新疆地区维吾尔族11β‑羟化酶缺乏症（11β‑hydroxylase deficiency, 11β‑OHD）患儿的临床特征、治疗效果及CYP11B1基因变异谱，探讨该民族基因和临床表现的特异性。 方法 回顾性分析2015年9月—2025年9月在新疆医科大学第一附属医院儿科确诊的10例维吾尔族11β‑OHD患儿的临床、实验室、基因检测及随访资料。 结果 10例患儿的中位诊断年龄为3.85岁；7例为46,XX（其中3例误作男性抚养），3例为46,XY；4例患儿父母为近亲结婚。所有患儿均存在促肾上腺皮质激素、睾酮、17α‑羟孕酮水平升高，8例骨龄提前，4例合并高血压（中位发病年龄为8.8岁）。共检出CYP11B1基因8种变异，以纯合变异为主（8/10）；发现3种首次报道的变异，其中c.715_731del（p.F239fs）频率最高（3/10）。经糖皮质激素及对症治疗后，4例高血压患儿血压水平及10例患儿内分泌激素水平均显著改善（P<0.05），但骨龄别身高标准差积分无明显变化（P>0.05）。 结论 新疆维吾尔族11β‑OHD患儿可能具有独特的CYP11B1基因变异谱，纯合变异可能与该民族高近亲结婚率有关。c.715_731del可能为该人群的奠基者变异，骨龄提前和高雄激素血症是该人群早期诊断的关键线索。
目的 研究特纳综合征（Turner syndrome, TS）患儿血清抗米勒管激素（anti‑Müllerian hormone, AMH）、抑制素B（inhibin‑B, INHB）水平，以及其评估卵巢储备功能的价值。 方法 回顾性分析79例TS患儿（单体组、嵌合体组、其他核型组）及50例健康女童（对照组）的临床资料。比较组间差异，分析AMH、INHB与性激素、卵巢容积及自发性青春期的相关性，采用受试者操作特征曲线评估AMH、INHB预测卵巢储备的效能。 结果 TS组AMH、INHB水平及卵巢/子宫体积显著低于对照组（P<0.001），卵泡刺激素显著高于对照组（P<0.001）。嵌合体组AMH、INHB水平显著高于单体组和其他核型组（P<0.05）。有自发性青春期者AMH、INHB水平更高（P<0.05）。AMH与黄体生成素、卵泡刺激素呈负相关（P<0.05），与卵巢容积呈正相关（P<0.05）。AMH预测卵巢储备的曲线下面积为0.748（95%CI：0.615~0.853，P<0.001），最佳截断值为0.225 ng/mL，特异度为95.5%；INHB的曲线下面积为0.659（95%CI：0.521~0.787，P=0.015）。 结论 TS患儿血清AMH、INHB水平与核型及自发性青春期相关。AMH是评估TS患儿卵巢储备功能的较优指标。
目的 探讨儿童流行性感冒（简称“流感”）相关性脑病（influenza‑associated encephalopathy, IAE）的临床特征、预后及相关影响因素。 方法 回顾性分析2015年1—2025年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的186例流感伴神经系统症状住院患儿的资料。按是否符合急性脑病诊断标准分为IAE组与非IAE组，比较两组临床、实验室检查、影像学表现、治疗及预后差异。 结果 IAE组58例（31.2%），主要神经系统症状为惊厥及持续意识障碍（各40例，69.0%）。IAE组起病年龄大于非IAE组、脑电图及头颅影像学异常率高于非IAE组（P<0.05），且丘脑、基底节及脑干等深部结构受累比例升高（P<0.001）。IAE组院内死亡7例（12.1%），出院时遗留后遗症12例（20.7%）。中位随访12个月时，IAE组运动障碍、语言障碍、认知功能障碍发生率，以及远期预后不良率更高（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，年龄增长（OR=1.19）及血清乳酸脱氢酶升高（OR=1.01）与IAE发生呈正性关联（P<0.05）。 结论 IAE患儿以惊厥及持续意识障碍为神经系统主要表现，易累及深部脑结构，预后不良风险高；年龄增长及血清乳酸脱氢酶升高与IAE的发生密切相关。
目的 构建假肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy, PMD）数据库及机器学习模型，探究疾病的基因型-表型规律。 方法 回顾性收集2010年1月—2024年12月就诊于中南大学湘雅医院的PMD患儿数据，以及1987年1月—2024年12月PubMed收录文献中报道的病例，构建基因型-表型数据库，通过微信小程序实现在线查询。基于该数据库，整合随机森林、极端梯度提升和轻量级梯度提升机3种算法，通过软投票集成策略构建针对微小变异所致临床表型的机器学习预测模型，并比较预测模型与阅读框规则的表型预测效能，同时基于Streamlit平台完成模型的在线部署。 结果 数据库共纳入17 053例PMD患儿（本地队列472例，文献数据16 581例）。基于筛选后的微小变异数据集开展建模验证，在内部测试集中，机器学习模型的受试者操作特征曲线的曲线下面积（area under the curve, AUC）为0.924（95%CI：0.881~0.963），优于阅读框模型的0.652（95%CI：0.591~0.717），差异有统计学意义（P<0.001）。在外部测试集中，机器学习模型的AUC为0.854（95%CI：0.736~1.000），阅读框模型的AUC为0.667（95%CI：0.500~1.000），两者差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 该研究构建的PMD数据库与机器学习预测模型为PMD的表型预测提供了高效可靠的新工具。
目的 基于全球疾病负担研究（Global Burden of Disease Study, GBD）2021数据，分析1990—2021年中国0~19岁儿童青少年心肌炎的变化趋势，并预测2025—2050年疾病负担趋势。 方法 提取GBD 2021数据库中国0~19岁人群心肌炎发病率、患病率、死亡率及伤残调整生命年（disability‑adjusted life year, DALY）数据，采用Joinpoint回归模型分析年度变化百分比，利用GBD比较风险评估框架量化4类危险因素（环境/职业风险、非最佳温度、高温、低温），使用ARIMA模型预测2025—2050年疾病负担趋势。 结果 1990—2021年中国0~19岁儿童青少年心肌炎年龄标准化患病率上升，年龄标准化发病率、年龄标准化DALY率与年龄标准化死亡率均有所下降，中国总体疾病负担高于全球及中等社会人口学指数地区平均水平，男性疾病负担高于女性。2021年中国非最佳温度与环境/职业风险合计贡献66.4%的疾病负担，高温导致的DALY及死亡率均上升。ARIMA模型预测显示，2025—2050年中国儿童青少年心肌炎的总发病率将保持稳定，但5~9岁年龄组的DALY和死亡率预计呈上升趋势。 结论 1990—2021年中国0~19岁儿童青少年心肌炎的年龄标准化患病率持续上升，男性各项负担指标均高于女性；预测2025—2050年心肌炎的总发病率将保持稳定，但5~9岁年龄组的伤残及死亡负担将上升。需构建基于年龄-性别分级的防控体系，并将极端温度防护纳入国家儿童心血管健康战略。
目的 探讨小檗碱（berberine, BBR）对新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis, NEC）相关脑损伤的保护作用及其机制。 方法 构建NEC小鼠模型，将小鼠分为对照组、模型组、BBR低剂量组（2.5 mg/kg）、BBR高剂量组（5 mg/kg），每组24只。记录小鼠体重变化及生存情况；采用苏木精-伊红染色观察肠道、脑组织病理损伤程度，尼氏染色评估海马神经元损伤情况，免疫组化法检测海马小胶质细胞活化水平，酶联免疫吸附试验检测肠、脑脂多糖（lipopolysaccharide, LPS）含量，蛋白质印迹法（Western blot, WB）与荧光定量聚合酶链式反应法检测脑组织肿瘤坏死因子‑α、白细胞介素（interleukin, IL）‑6、IL‑1β mRNA及蛋白表达水平；WB法检测Toll样受体4 （Toll‑like receptor 4, TLR4）/髓系分化初级反应蛋白质88（myeloid differentiation primary response 88, MyD88）/核因子κB（nuclear factor‑κB, NF‑κB）信号通路及核苷酸结合结构域富含亮氨酸重复序列和含热蛋白结构域受体3（nucleotide-binding domain leucine-rich repeat and pyrin domain-containing receptor 3, NLRP3）炎症小体相关蛋白、血脑屏障紧密连接相关蛋白表达水平；采用旷场实验、新物体识别实验、Y迷宫实验及Morris水迷宫实验评估小鼠远期神经行为功能。将BV2小胶质细胞随机分为空白组、LPS组、LPS+BBR组、LPS+瑞沙托维（Resatorvid, TAK‑242）组（n=3）。采用CCK‑8法检测细胞活力，WB法检测各组细胞炎症通路蛋白表达水平。 结果 与模型组比较，BBR低剂量组、BBR高剂量组肠道与脑组织病理改变较模型组减轻，肠道病理评分、第3~5天逃避潜伏期、活化表型的离子钙接头蛋白分子1阳性小胶质细胞数量及肿瘤坏死因子‑α、IL‑6、IL‑1β mRNA和蛋白表达水平降低（P<0.05），自发交替率升高（P<0.05）；BBR高剂量组肠、脑LPS水平及脑组织TLR4/MyD88/NF‑κB信号通路、NLRP3炎症小体相关蛋白表达水平降低（P<0.05），造模后第1~3天体重、中央区行进距离、中央区停留时间、测试期识别指数、平台穿越次数、目标象限停留时间百分比、脑组织紧密连接相关蛋白表达升高（P<0.05）。与LPS组比较，LPS+BBR组、LPS+TAK‑242组TLR4/MyD88/NF‑κB信号通路及NLRP3炎症小体相关蛋白表达水平降低（P<0.05）。 结论 BBR可减轻NEC模型小鼠脑损伤并改善远期神经功能，高剂量作用更显著；其机制可能与维持血脑屏障完整性、抑制TLR4/MyD88/NF‑κB信号通路及NLRP3炎症小体活化有关。
对2021年1月—2025年10月于北京大学第三医院儿科确诊的4例胶原性胃炎（collagenous gastritis, CG）患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿起病中位年龄为10.8岁，均有缺铁性贫血，其中2例伴有腹痛。胃镜下均表现为结节样外观，病理结果均证实上皮下胶原带厚度>10 μm，并观察到不同的炎症细胞浸润模式（2例为嗜酸细胞增多型，1例为淋巴细胞性胃炎型），其中2例患儿合并胶原性十二指肠炎，均未合并胶原性结肠炎。血清学检查显示，1例血清抗核抗体低滴度阳性，1例胃泌素17水平升高。所有患儿均接受铁剂治疗，其中3例联合胃黏膜保护剂，1例应用糖皮质激素。在获得随访的3例患儿中，临床症状及血红蛋白均有改善，其中2例胃黏膜炎症及胶原沉积出现组织学减轻。提示儿童CG以缺铁性贫血和胃结节样改变为主要表现，部分患儿合并十二指肠受累，强调了对确诊患儿进行全消化道评估的必要性；CG的诊断依赖于特征性病理及内镜表现，但仍需关注潜在的生物标志物，综合治疗（补铁、黏膜保护剂及必要时使用糖皮质激素）可取得良好的临床与组织学缓解。
先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）是最常见的出生缺陷，发病机制复杂，与遗传、环境及信号通路异常等多种因素相关。Hippo信号通路是进化高度保守、调控器官大小与组织稳态的关键通路，其核心组分哺乳动物不育系20样激酶1/2、大肿瘤抑制激酶1/2可通过磷酸化Yes相关蛋白/转录共激活因子PDZ结合基序蛋白，调控细胞增殖、分化及凋亡。Hippo通路功能异常与多种CHD的发生发展密切相关。该文综述Hippo通路的核心组成与调控机制，阐述该通路在心脏发育过程中的作用，以及其诱发室间隔缺损、法洛四联症、心肌致密化不全等CHD的分子机制，以期为CHD的早期诊疗提供新的理论依据。
儿童便秘是一种常见的消化系统功能性疾病，严重影响患儿的生活质量和身心健康。传统的研究方法存在局限性，难以全面阐明其复杂病因及个体差异。近年来，代谢组学作为系统生物学的重要分支，通过对体内多种代谢产物的系统性分析，广泛应用于儿童便秘的诊治研究中。该文综述了代谢组学技术在儿童便秘研究中的应用，重点阐述了便秘患儿体内代谢物谱的特征性改变及其相关代谢通路的调控机制，并评估潜在的发病机制和治疗靶点，旨在为儿童便秘的个体化治疗提供理论依据并指明未来研究方向。
儿童炎症性肠病（pediatric inflammatory bowel disease, PIBD）是一类免疫介导的慢性胃肠道炎症性疾病，全球发病率逐年上升。生长迟缓是PIBD，尤其是克罗恩病最常见的肠外并发症之一，严重影响患儿的生存质量及最终成年身高。该并发症发病机制复杂，涉及慢性肠道炎症、营养不良、内分泌轴紊乱及糖皮质激素治疗不良反应等多种因素。目前，临床以控制炎症和优化营养为主，但仍有部分患儿存在持续性生长障碍。重组人生长激素可直接促进线性生长，其用于PIBD的潜在治疗价值逐渐受到关注。该文系统综述PIBD相关生长迟缓的发病机制，总结重组人生长激素在PIBD中的研究进展与临床应用挑战，旨在为PIBD相关生长障碍的临床治疗提供参考。
