2026年9月22日，国家卫生健康委发布了《孤独症谱系障碍儿童干预康复指南（2026年版）》。该指南适用于18岁以下孤独症儿童的干预康复服务，确立早期干预、个体化干预、综合干预、科学循证、长程高强度、基层为主、家庭参与、社会融合与支持8项基本原则，明确最佳治疗期为6岁前、每周干预应在20 h以上；内容包括健康教育、缺陷行为干预、挑战性行为干预、家庭干预、数智干预康复及随访等。
目的 探讨空间N‑back任务中事件相关电位P600样成分的潜伏期作为神经电生理指标，鉴别单纯ADHD（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）与ADHD共患DD（developmental dyslexia, DD）儿童的临床价值。 方法 采用前瞻性设计，于2025年6—9月在中南大学湘雅二医院儿童保健科招募66例6~10岁ADHD儿童作为研究对象，其中ADHD组28例，ADHD+DD组38例。另选取同期20例健康体检儿童，仅作为脑电地形图绘制的视觉参考。采用SNAP‑Ⅳ评定量表、儿童执行功能量表、康氏儿童行为量表（Conners Child Behavior Scale）、儿童汉语阅读障碍评估量表评估行为症状。执行空间N‑back任务的同时记录脑电图，提取额区（Fz）、中央区（Cz）、顶区（Pz）电极的P600样成分。采用线性混合模型分析组别、电极点、任务负荷的交互作用。绘制受试者操作特征曲线评估各指标鉴别单纯ADHD与ADHD共患DD的效能，并采用5折交叉验证以降低过拟合风险。 结果 在1‑back任务下，ADHD+DD组Pz电极P600样成分潜伏期长于ADHD组（P<0.001）。Pz电极潜伏期区分单纯ADHD与ADHD共患DD的曲线下面积为0.804（95%CI：0.697~0.910），以688 ms为截断值，灵敏度为63.2%，特异度为96.4%。分层逐步逻辑回归分析显示，模型4（P600样成分潜伏期+N1反应时+年龄）的AUC为0.804，与模型2（模型1+P600样成分峰值+P600样成分平均幅值；AUC=0.805）相当，且交叉验证稳定性更优。 结论 N‑back任务中Pz电极P600样成分潜伏期或可作为辅助鉴别ADHD是否共患DD的神经电生理指标，以此构建的简约模型与全指标模型鉴别效能相当，且交叉验证稳定性更优。
目的 探讨智能手机依赖在留守中学生社交技能与焦虑情绪间的调节作用。 方法 于2023年11月—2024年4月对江苏省6所中学1 522例学生开展横断面问卷调查，根据是否为留守中学生分为留守组550例（36.14%）和非留守组972例（63.86%）。采用社交技能提升系统量表中文版、儿童焦虑性情绪障碍筛查量表和智能手机依赖量表简版评估学生的社交技能、焦虑情绪和智能手机依赖，并比较两组评估结果的差异。采用潜在剖面分析识别留守组社交技能潜在类别，并采用层次线性回归和Johnson‑Neyman法分析智能手机依赖在社交技能与焦虑情绪关系中的调节作用。 结果 与非留守组比较，留守组智能手机依赖得分和焦虑情绪得分较高，社交技能得分较低（P<0.05）。SSIS‑RS‑C量表总分可负向预测SCARED量表总分（β=-0.305，P<0.05），SAS‑SV量表总分可正向预测SCARED量表总分（β=0.189，P<0.05），且SSIS‑RS‑C量表总分与SAS‑SV量表总分的交互项对SCARED量表总分有负向预测作用（β=-0.138，P<0.05）。采用潜在剖面分析，将留守组中学生社交技能分为良好、一般和匮乏3个潜在类别。在社交技能一般组和社交技能匮乏组中，当SAS‑SV量表总分分别高于24.37分和31.27分时，SSIS‑RS‑C量表总分与SCARED量表总分呈负向关联（分别B=-0.027、-0.030，均P<0.05），且随SAS‑SV量表总分升高而增强。 结论 智能手机依赖可调节留守中学生社交技能与焦虑情绪的关系，社交技能不足且智能手机依赖水平较高者的焦虑情绪更突出。
目的 探讨无创通气联合振动筛网雾化吸入肺表面活性物质（pulmonary surfactant, PS）技术治疗早产儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome, RDS）的疗效及失败的预测因素。 方法 前瞻性收集2023年6月—2024年11月12家医院新生儿重症监护病房收治的RDS早产儿为研究对象（胎龄>28周、出生体重>1 000 g）。所有患儿均采用经鼻持续气道正压通气予以初始呼吸支持，并通过振动筛网雾化吸入PS治疗，根据是否需要改为经气管插管机械通气分为失败组和成功组。采用多因素logistic回归分析探讨振动筛网雾化吸入PS治疗失败的预测因素，并构建预测模型，通过受试者操作特征曲线及曲线下面积评价该模型对治疗失败的预测效能。 结果 最终纳入126例RDS早产儿，其中成功组107例（84.9%），失败组19例（15.1%）。多因素logistic回归分析显示，产前未规范使用糖皮质激素、出生1 min Apgar低评分、胸部X线检查显示RDS≥Ⅲ级、给药后30 min动脉血氧分压（partial pressure of arterial oxygen, PaO2）与吸入氧浓度（fraction of inspired oxygen, FiO2）的比值（PaO2/FiO2）较低是振动筛网雾化吸入PS治疗RDS失败的独立预测因素（均P<0.05）。基于这4个因素构建的治疗失败的预测模型的曲线下面积为0.857（95%CI：0.789~0.943），灵敏度为84.21%，特异度为74.53%（出生1 min Apgar评分和给药后30 min PaO2/FiO2的截断值分别为<8分、<220 mmHg）。 结论 无创通气联合振动筛网雾化吸入PS技术治疗胎龄>28周、出生体重>1 000 g早产儿RDS的成功率较高。产前未规范使用糖皮质激素、出生1 min Apgar评分<8分、胸部X线检查显示RDS≥Ⅲ级及给药后30 min PaO2/FiO2<220 mmHg是该技术治疗失败的独立预测因素。
目的 构建重度窒息新生儿院内死亡的风险预测模型。 方法 回顾性纳入2022年1月—2025年12月河南省20家三级医疗机构收治的836例重度窒息新生儿，根据结局分为死亡组（267例）和存活组（569例），分析患儿的出生情况、复苏手段、早期并发症等。采用多因素logistic回归筛选危险因素，构建列线图预测模型；绘制受试者操作特征曲线、校准曲线，并进行决策曲线分析，分别评价模型的区分度、校准准确度与临床应用价值。 结果 多因素logistic回归分析显示，乳酸水平高、出生体重低、5 min Apgar评分≤5分、使用肾上腺素复苏、使用扩容药物复苏、新生儿持续性肺动脉高压、肺出血、休克、Ⅲ/Ⅳ级脑室内出血是重度窒息患儿院内死亡的独立危险因素（P<0.05）。基于上述危险因素建立的列线图模型预测重度窒息患儿院内死亡风险的曲线下面积为0.795（95%CI：0.762~0.827）；校准曲线和决策曲线分析提示模型准确度高，临床适用性良好。 结论 重度窒息患儿院内死亡与出生体重、复苏方式及肺出血、休克等早期并发症密切相关，基于这些因素构建的风险模型具有良好的预测价值。
目的 探讨出院后强化母乳喂养对中高危营养风险早产儿生长发育、常见合并症及神经心理发育的影响。 方法 回顾性收集2021年1月—2023年12月山东第一医科大学附属省立医院新生儿科出院并完成6个月随访的320例中高危营养风险早产儿的临床资料。根据出院时营养风险等级及喂养方式分为中危-强化母乳、中危-配方奶、高危-强化母乳、高危-配方奶4组。比较同一风险分级下强化母乳组和配方奶组，以及同一喂养方式下中危组和高危组在生长发育、常见合并症及神经心理发育方面的差异。 结果 同一喂养方式下，中危组与高危组的出生胎龄和出生体重差异有统计学意义（P<0.001）；同一营养风险分级下，强化母乳组与配方奶组的出生胎龄和出生体重的差异无统计学意义（P>0.05）。强化母乳喂养的中危与高危组患儿出院时校正胎龄差异有统计学意义（P<0.05）；4组间出院时体重、身长、头围的差异均无统计学意义（P>0.05）。协方差分析显示，在平衡了出院时体重、身长、头围及校正胎龄的影响后，随访6个月期间，4组间体重、身长、头围增长速度，以及第1、3、5个月血红蛋白、25‑羟维生素D、碱性磷酸酶等生化指标的差异均无统计学意义（P>0.05）。多因素logistic回归分析显示，强化母乳喂养并不增加感染（OR=0.66，95%CI：0.40~1.08，P=0.097）和喂养不耐受（OR=0.70，95%CI：0.45~1.08，P=0.107）的发生风险。4组患儿校正6月龄时智力、运动、行为评分差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 在中高危营养风险早产儿中，出院后强化母乳喂养不增加感染和喂养不耐受的发生风险，与配方奶喂养患儿在短期追赶生长及神经心理发育方面无显著差异，具有一定的临床可行性和安全性。
目的 分析婴儿食物过敏（food allergy, FA）起病初期粪便铁代谢相关蛋白的表达特征，探讨肠道局部铁稳态失衡与婴儿FA的关联。 方法 采用基于前瞻性临床队列的巢式病例对照研究设计，纳入2024年10月—2025年6月期间来自门诊、儿童保健部及社区招募的疑似FA婴儿162例，根据标准化口服食物激发试验分为FA组（n=88）和非FA组（n=74），采用酶联免疫吸附试验检测确诊前采集的基线粪便中铁代谢相关蛋白水平，并测定粪便非血红素铁含量，比较两组差异。 结果 FA组起病高峰集中于4~6月龄，与胎儿期生理性铁储存耗竭阶段高度重合。临床表现以消化道症状为主。与非FA组相比，FA组粪便转铁蛋白受体1浓度显著升高（P<0.001），而铁蛋白重链、铁蛋白轻链浓度及非血红素铁含量均显著降低（均P<0.05）。组间乳铁蛋白及膜铁转运蛋白浓度差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 FA婴儿在起病初期即存在肠道局部铁稳态失衡，表现为铁摄取信号增强与铁储备水平下降并存的“功能性缺铁”状态，提示肠道局部铁稳态失衡与婴儿FA的早期发生存在关联。
目的 探讨变应原皮下免疫治疗（subcutaneous immunotherapy, SCIT）对单一尘螨与多重过敏哮喘儿童的疗效差异及对生活质量的影响。 方法 前瞻性纵向队列研究80例尘螨过敏的哮喘患儿，将患儿分为单一过敏组（n=40）和多重过敏组（n=40），所有患儿均完成3年的标准化尘螨SCIT。比较治疗前后两组的外周血嗜酸性粒细胞百分比、呼出气一氧化氮、肺功能、视觉模拟评分、哮喘控制测试评分、生活质量评分及睡眠习惯问卷评分。 结果 治疗3年后，两组各项指标均显著改善（均P<0.05）。单一过敏组在外周血嗜酸性粒细胞百分比、呼出气一氧化氮、最大呼气中期流量占预计值百分比、哮喘控制测试评分及生活质量评分的改善优于多重过敏组（均P<0.05）。两组不良反应率差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 SCIT对尘螨过敏哮喘患儿均有效，且单一尘螨过敏患儿在小气道功能、哮喘控制及生活质量改善方面获益更显著。
目的 建立新生儿生后不同时间段的超声心动图右心功能参数参考范围，为危重新生儿精准血流动力学评估及临床救治提供依据。 方法 前瞻性收集2023年6月—2024年5月在重庆医科大学附属儿童医院、宁夏回族自治区银川市第一人民医院、内蒙古自治区妇幼保健院3个中心门诊或新生儿科住院的406例足月新生儿的临床数据和超声心动图资料。采用床旁超声心动图测量右心功能参数，采用Spearman秩相关分析各参数与性别、出生体重、胎龄、生后日龄的相关性。采用95%置信区间的方法建立新生儿生后第1、3、7、14和28天超声心动图参考范围，并按胎龄和出生体重分层。 结果 右心功能各参数中，右心室面积变化分数、三尖瓣环收缩期位移、三尖瓣环收缩期峰值速度S'与胎龄及出生体重呈正相关（均P<0.05）。右心室面积变化分数、三尖瓣环收缩期位移、右室流出道速度时间积分、三尖瓣环收缩期峰值速度S'、三尖瓣舒张期血流速度E峰、三尖瓣血流速度E/A比值以及三尖瓣环侧壁舒张早期峰速度e'均与生后日龄呈正相关（均P<0.05）。所有右心功能参数与性别均无相关性（均P>0.05）。按胎龄和出生体重进行分层，建立了生后第1、3、7、14和28天的右心功能参数参考范围。 结论 新生儿右心室收缩及舒张功能的多项参数均与出生后日龄、胎龄及出生体重存在相关性。该研究建立的覆盖全面且分层细化的右心功能评估参数参考范围，可为危重新生儿血流动力学的精细化评估与管理提供重要参考。
目的 探讨超声心动图在评估白血病患儿蒽环类药物化疗后心肌损伤的临床价值。 方法 选取2020年6月—2025年5月苏州市吴江区儿童医院267例行蒽环类药物化疗的白血病患儿。根据肌钙蛋白Ⅰ水平分为心肌损伤组（n=81）和无心肌损伤组（n=186）。比较两组患儿临床、心肌损伤及超声心动图指标；采用随机森林算法筛选影响因素，多因素logistic回归分析独立影响因素；采用受试者工作特征曲线评估各影响因素单独及联合检测的预测效能，并采用DeLong检验比较联合检测效能在不同性别、年龄亚组中的差异。 结果 随机森林分析显示，变量数为左室射血分数（left ventricular ejection fraction, LVEF）、蒽环类药物累积剂量、左室舒张末期容积指数、左室收缩末期容积指数、E峰速度（E）、A峰速度（A）、E/A比值时，袋外数据误差率最低。多因素logistic回归分析显示，蒽环类药物累积剂量（OR=8.998，95%CI：4.759~15.013）及化疗前LVEF（OR=7.714，95%CI：3.985~14.932）、E/A比值（OR=12.207，95%CI：6.269~23.769）、E（OR=5.842，95%CI：2.959~11.532）、A（OR=7.114，95%CI：3.913~12.933）均是化疗后心肌损伤的独立影响因素（P<0.05）。受试者工作特征曲线分析显示，联合检测的预测效能（曲线下面积为0.936）优于单一指标，灵敏度为0.820，特异度为0.917；同时在性别及年龄分层下均有较好的预测效能。 结论 超声心动图参数LVEF、E、A、E/A比值联合蒽环类药物累积剂量对白血病患儿化疗后心肌损伤具有较高的预测效能，适用于不同性别、年龄的患儿。
目的 初步探讨泰它西普治疗儿童IgA肾病的有效性和安全性。 方法 回顾性收集2024年1月—2025年10月于福州大学附属省立医院儿科接受泰它西普治疗的11例IgA肾病患儿临床资料，比较治疗前后24 h尿蛋白、血清白蛋白、免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）、外周血CD19+细胞、估算肾小球滤过率（estimated glomerular filtration rate, eGFR）、糖皮质激素剂量等指标变化，记录不良反应。 结果 治疗后4、12、24、36、48周，24 h尿蛋白定量均较基线显著降低（P<0.05），12周时降幅达最大（P<0.001）；血清白蛋白较基线升高，12、24、36周差异有统计学意义（P<0.05）。IgG、IgA在各时间点均显著下降（P<0.05），IgM整体呈下降趋势（P<0.05）；CD19+细胞计数无明显变化（P>0.05）。糖皮质激素剂量显著减少（P<0.05），eGFR无显著改变（P>0.05）。不良反应共6例次，以轻度呼吸道感染为主，未见严重不良事件。 结论 泰它西普可有效降低IgA肾病患儿的蛋白尿水平，整体安全性良好。
目的 总结低磷酸酯酶血症（hypophosphatasia, HPP）患儿的临床、遗传学特征及随访情况。 方法 回顾性分析2018年1月—2025年8月就诊于上海儿童医学中心的12例HPP患儿的临床资料、基因检测结果及随访结果。 结果 12例HPP患儿中，婴儿型1例、儿童型8例、牙型3例，常见表现为乳牙非创伤性早失（11例）、骨骼畸形（6例）和身材矮小（5例）；首发症状中位年龄为23.50月龄，临床诊断中位年龄为38.50月龄。儿童型HPP患儿的血清碱性磷酸酶标准差评分低于牙型患儿（P<0.05）。共检出19个ALPL基因变异，其中6种既往未见报道，分别为c.191T>A（p.Val64Asp）、c.1407C>A（p.His469Gln）、c.351C>G（p.Tyr117Ter）、c.1007T>C（p.Ile336Thr）、c.1280delins14（p.Glu427Glyfs*）和c.181+5G>C；7例检出复合杂合变异，5例检出杂合变异；3例牙型患儿仅检出单个杂合变异。 结论 HPP患儿临床和遗传学特征具有异质性，临床诊断存在一定延迟。乳牙非创伤性早失、ALPL基因变异是HPP的重要特征，不同亚型血清碱性磷酸酶水平有显著差异，对疑似患儿应尽早完善碱性磷酸酶检测和ALPL基因分析。
目的 探讨微小RNA（miRNA, miR）‑17‑5p通过调控低氧诱导因子‑1α（hypoxia‑inducible factor‑1α, HIF‑1α）/Bcl‑2/腺病毒E1B 19 kDa蛋白相互作用蛋白3（Bcl‑2/adenovirus E1B 19 kDa interacting protein 3, BNIP3）通路对癫痫小鼠认知功能及海马突触可塑性的影响。 方法 采用戊四唑（pentylenetetrazol, PTZ）腹腔注射法构建小鼠癫痫模型，将无特定病原体级BALB/c小鼠随机分为正常对照组、PTZ组、miR‑17‑5p激动剂对照组（PTZ+激动剂阴性对照）、miR‑17‑5p激动剂组（PTZ+miR‑17‑5p激动剂）、miR‑17‑5p激动剂+pcDNA组（PTZ+miR‑17‑5p激动剂+空载体）、miR‑17‑5p激动剂+pc‑HIF‑1α组（PTZ+miR‑17‑5p激动剂+HIF‑1α过表达质粒）和miR‑17‑5p激动剂+pc‑BNIP3组（PTZ+miR‑17‑5p激动剂+BNIP3过表达质粒），每组12只。采用Morris水迷宫实验评估认知功能；采用场电位记录法检测海马CA1区兴奋性突触后电位（field excitatory postsynaptic potential, fEPSP）水平，采用透射电子显微镜观察突触超微结构；采用实时荧光定量反转录PCR和Western blot分别检测海马组织中miR‑17‑5p、HIF‑1α、BNIP3及突触相关蛋白（突触后密度蛋白95、突触结合蛋白1、突触小体相关蛋白25、桥尾蛋白）的表达水平；采用双荧光素酶报告基因实验验证miR‑17‑5p与HIF‑1α的靶向关系。 结果 与正常对照组比较，PTZ组小鼠认知功能受损（逃避潜伏期延长、目标象限停留时间缩短、穿越原平台次数减少），海马突触结构破坏（突触间隙增宽、突触后致密物质厚度变薄）、突触可塑性下降（fEPSP最大振幅降低、高频刺激诱导后1 h fEPSP斜率增幅减小），miR‑17‑5p及突触相关蛋白（突触后密度蛋白95、突触结合蛋白1、突触小体相关蛋白25、桥尾蛋白）表达下调，HIF‑1α、BNIP3表达上调（P<0.05）。与PTZ组比较，miR‑17‑5p激动剂组小鼠上述病理改变得到逆转（P<0.05）。过表达HIF‑1α或BNIP3可拮抗miR‑17‑5p的保护作用，使除miR‑17‑5p外的各项指标恢复至接近PTZ组水平（P<0.05）。双荧光素酶实验证实miR‑17‑5p可直接靶向结合HIF‑1α的3'‑UTR。 结论 miR‑17‑5p可直接靶向抑制HIF‑1α/BNIP3通路，上调突触相关蛋白表达，修复海马突触超微结构、增强突触可塑性，从而改善癫痫小鼠认知功能，为癫痫相关认知损伤的治疗提供潜在靶点。
患儿，男，3月龄，因生后持续需有创通气3个月入院。患儿胎龄33+4周，出生时无自主呼吸，予气管插管正压通气，Apgar评分1 min为3分，5、10 min均为6分。2次撤机失败，伴上睑下垂、肌张力低下、自主活动少，超声显示膈肌运动减弱，神经调节辅助通气技术监测显示膈肌电活动信号低下，无法有效触发呼吸机辅助通气。全外显子组测序发现MUSK基因存在c.2300G>A及c.2380G>A复合杂合变异，诊断为先天性肌无力综合征。口服溴吡斯的明治疗后，膈肌电活动峰值升高，但多数时间仍低，仍无法脱机。家属放弃治疗，患儿死亡。该患儿的突出表现为严重呼吸衰竭、肌无力及特异性基因变异，治疗反应不佳，预后不良。该病例提示，对于新生儿期起病、出现严重持续性呼吸衰竭伴神经肌肉受累的患儿，需警惕先天性肌无力综合征，早期基因检测有助于明确诊断，但目前治疗手段有限，需探索新的干预策略。
进行性假肥大性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是一种X连锁隐性遗传的神经肌肉病，心肌受累往往较为隐匿，心力衰竭已成为影响患者预后的主要因素之一。心脏磁共振成像、斑点追踪超声心动图等新技术为精准评估DMD心肌病提供了依据。目前，糖皮质激素治疗和心血管药物治疗是DMD心肌病的基本治疗手段，基因疗法、细胞治疗、分子靶向药物等也在不断发展。该文对DMD心肌病的致病机制、诊断技术及治疗策略进行综述，旨在为规范临床管理、改善患者生存质量提供参考。
剪接体是RNA剪接的核心分子机器，其功能失衡可干扰神经发育阶段的基因表达程序。随着全基因组、转录组及长读长测序技术的应用，剪接体相关神经发育障碍的致病谱不断扩展。该综述从核小RNA、核小核糖核蛋白及剪接装配/调控因子3个层级，系统总结相关致病变异的遗传特征、临床表型及分子机制，并进一步探讨剪接体相关疾病的组织选择性、表型异质性，以及新型研究策略与RNA靶向治疗的进展，以期为机制探索和临床研究提供参考。
动脉导管未闭是早产儿（尤其是极早产儿）常见的心血管问题。持续性左向右分流可引起肺过度循环、左心容量负荷增加和体循环灌注不足，但单纯促进导管解剖关闭尚未证实能够改善主要临床结局。近年来，管理理念逐步由常规关闭转向依据血流动力学效应和临床风险实施选择性干预。该文综述了不同管理策略的适用范围、证据边界及风险分层管理思路，为临床决策和后续研究提供参考。
川崎病（Kawasaki disease, KD）是一种以全身血管炎为特征的急性发热性疾病，冠状动脉病变（coronary artery lesion, CAL）是其最严重的并发症。NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3（NOD‑like receptor family pyrin domain containing 3, NLRP3）炎症小体在KD‑CAL中扮演枢纽角色，其活化后切割并释放成熟的白细胞介素‑18（interleukin‑18, IL‑18）等促炎因子，驱动炎症瀑布反应，IL‑18结合蛋白（IL‑18 binding protein, IL‑18BP）是IL‑18的内源性高亲和力拮抗剂。研究显示，IL‑18/IL‑18BP平衡失调及NLRP3炎症小体异常激活共同参与了KD冠状动脉损伤的发生与发展。该文旨在阐明IL‑18与NLRP3炎症小体在KD‑CAL中的正反馈放大机制，以及IL‑18BP通过阻断该正反馈环路调控NLRP3炎症小体的作用途径，为KD的治疗提供新的理论依据和潜在干预靶点。
