目的 系统评价我国儿童青少年抑郁症状的流行现状。 方法 检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、万方数据、中国生物医学文献数据库、中国知网和维普数据库，收集2015年1月—2024年5月发表的有关我国儿童青少年抑郁症状患病率的文献。使用Stata 16.0软件进行Meta分析，对纳入研究进行Egger's检验和漏斗图分析评估发表偏倚。 结果 共纳入53篇文献，包含314 867例儿童青少年，其中有抑郁症状者65 324例，抑郁症状患病率为23.3%（95%CI：21.4%~25.1%）。亚组分析结果显示，女生、学校所在地为农村、学段为职高、东部地区、使用儿童抑郁障碍自评量表评估、新型冠状病毒感染疫情期间的儿童青少年抑郁症状患病率较高，分别为24.9%、29.5%、28.1%、25.6%、27.2%、27.7%。所纳入研究在漏斗图中的分布大致对称，但Egger's检验提示可能存在发表偏倚（P<0.001）。 结论 我国儿童青少年抑郁症状的患病率较高，特别是女生、农村地区的儿童青少年、职高学段的学生及东部地区的儿童青少年表现出更高的患病率。此外，新型冠状病毒感染疫情可能对儿童青少年抑郁症状的发生具有影响。

为了有效提升基层医护工作者对新生儿感染性肺炎的识别及救治能力，降低新生儿重症肺炎的发生率及病死率，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头组织专家整合了新生儿感染性肺炎的最新临床研究进展，通过充分讨论，制定了该指南，针对基层医护人员对于新生儿感染性肺炎的10个常见临床问题，形成了18条推荐意见。

为助力基层医护人员及时、准确识别新生儿呕吐，并尽快提供精准诊断、规范治疗或及时转诊救治，从而减少并发症的发生，保障婴儿生命健康，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头组织专家，基于最新临床研究进展，经充分研讨后制定了该共识。该共识针对基层医护人员面临的8个常见临床问题，形成了21条推荐意见。

目的 系统评价中国超重/肥胖儿童青少年非酒精性脂肪性肝病（non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD）患病率及其危险因素。 方法 检索中国知网、万方数据、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase、Web of Science和Cochrane Library等数据库，检索时限为各数据库建库至2024年10月。由2名研究人员严格按照纳入和排除标准独立筛选文献，提取资料并评价文献质量，采用Stata 16.0软件进行Meta分析。 结果 最终纳入42篇文献，涉及16 481例超重/肥胖儿童青少年。Meta分析结果显示，中国超重/肥胖儿童NAFLD患病率为43%（95%CI：37%~48%）。男孩（OR=1.61，95%CI：1.17~2.04）、体重增加（MD=10.33，95%CI：9.08~11.57）、腰围增加（MD=5.49，95%CI：3.36~7.62）、肥胖持续时间较长（MD=0.31，95%CI：0.02~0.61）、体重指数增加（MD=3.11，95%CI：2.07~4.16）、空腹血糖水平较高（MD=0.17，95%CI：0.06~0.29）、甘油三酯水平较高（MD=0.32，95%CI：0.17~0.47）、总胆固醇水平较高（MD=0.15，95%CI：0.10~0.21）、低密度脂蛋白胆固醇水平较高（MD=0.14，95%CI：0.04~0.23）、谷丙转氨酶水平较高（MD=24.39，95%CI：18.57~30.20）、谷草转氨酶水平较高（MD=12.49，95%CI：9.67~15.32）、血清胰岛素水平较高（MD=4.47，95%CI：2.57~6.36）、稳态模型胰岛素抵抗指数较高（MD=0.45，95%CI：0.30~0.59）以及尿酸水平较高（MD=55.91，95%CI：35.49~76.32）是超重/肥胖儿童青少年NAFLD的危险因素（P<0.05）。 结论 中国超重/肥胖儿童青少年NAFLD患病率较高。男孩、体重增加、腰围增加、肥胖持续时间较长、体重指数增加、血脂异常，以及空腹血糖、肝酶、血清胰岛素、稳态模型胰岛素抵抗指数和尿酸水平升高可能增加超重/肥胖儿童青少年NAFLD的患病风险。

为了进一步提升基层医护工作者对窒息新生儿复苏的能力，降低窒息相关并发症的发生率和病死率，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头，联合《中国当代儿科杂志》编辑委员会，组织专家整合最新的新生儿复苏相关临床研究进展，结合基层医疗卫生机构的实际条件，通过充分讨论，制定了该指南，针对基层医护人员对于新生儿复苏的9个常见问题，形成了22条推荐意见。

目的 探讨诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）的有效性和不良反应。 方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿童医学中心收治的10例诺西那生钠联合利司扑兰治疗的SMA患儿的临床资料。 结果 10例SMA患儿中，Ⅰ型4例，Ⅱ型4例，Ⅲ型2例，其中9例首选诺西那生钠单药治疗，1例首选诺西那生钠联合利司扑兰治疗。10例患儿联合治疗的中位时间为10.5个月（范围：0.5~20.0）个月，其中6例联合治疗超过6个月，运动和/或呼吸功能有所改善；余4例联合治疗时长分别为0.5、1.0、1.3和4.0个月，整体改善不显著。联合治疗后，5例患儿出现皮肤变黑，2例腰椎穿刺部位疼痛，1例呕吐，1例痰液增多，1例全天睡眠时间减少，所有不良反应均为轻度，无需药物干预。 结论 诺西那生钠联合利司扑兰治疗SMA有一定疗效，且未见明显不良反应。

输血依赖型地中海贫血（transfusion-dependent thalassemia, TDT）是一种严重的遗传性、慢性溶血性疾病，生长发育迟缓是TDT患者常见临床特征。由于患者需要定期输血治疗，导致铁过载，引起多种内分泌功能障碍，包括生长激素/胰岛素样生长因子轴异常、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能减退、性腺功能减退症、肾上腺皮质功能不全、骨密度降低等。该文梳理了TDT患者生长障碍及相关内分泌功能的临床监测及干预措施，供临床医生参考。

新生儿转运是新生儿科临床工作的重要内容之一，其目的是将高危新生儿及时、安全地从出生机构或基层医疗卫生机构转运到具备危重新生儿救治条件的新生儿诊疗中心，以得到及时诊断和治疗，从而降低死亡和并发症的发生，改善预后。目前国内新生儿转运工作存在较大地区差异，因此中华医学会儿科学分会新生儿学组和《中国当代儿科杂志》编辑委员会联合制定了《基层卫生机构常见新生儿疾病诊疗指南：新生儿转运（2025年）》。该指南针对新生儿转运相关的10个临床问题，基于最佳证据和专家共识形成了18条推荐意见，提出基于中国国情的系统化基层医疗卫生机构新生儿转运指南，旨在为基层医护人员提供指导和决策依据。

为了更好地帮助基层医护工作者认识新生儿出生后胆红素监测的重要性，具备及时识别需要干预的新生儿黄疸并给予合理诊疗的能力，从而减少需要换血治疗的严重新生儿高胆红素血症及胆红素脑病的发生，同时避免过度治疗，中华医学会儿科学分会新生儿学组和《中国当代儿科杂志》编辑委员会组织专家，在我国新生儿高胆红素血症专家共识和诊治指南的基础上，整合最新的新生儿黄疸临床研究证据，通过充分讨论，制定了《基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗指南：新生儿黄疸（2025年）》，针对基层医护人员对于新生儿黄疸的10个常见临床问题，形成了16条推荐意见。

新生儿败血症（neonatal sepsis）是威胁新生儿生命的重大疾病之一，其病死率仍存在明显的地域差异。中华医学会儿科学分会新生儿学组联合《中国当代儿科杂志》编辑委员会组织新生儿学专家，整合最新的新生儿败血症临床研究进展，并结合国内基层医疗卫生机构的现状，从新生儿败血症的诊断、治疗及转诊等3个方面，提出了针对基层医护人员有关新生儿败血症的9个常见临床问题，形成了19条专家共识建议，旨在帮助基层医护人员及时识别新生儿败血症，尽快给予有效治疗或转诊，改善新生儿败血症的临床结局。

目的 通过两样本孟德尔随机化（Mendelian randomization, MR）的科研方法，分析肠道菌群与食物过敏（food allergy, FA）之间的可能因果关系。 方法 使用肠道菌群和FA的全基因组关联分析数据库数据，通过MR分析，采用逆方差加权法、MR-Egger回归法、加权中位数法评估肠道菌群与FA的因果关系。采用Cochrane's Q检验评估工具变量异质性，MR-PRESSO分析测试异常值和多效性，MR-Egger回归评估水平多效性。使用“留一法”评估去除单个单核苷酸多态性后对因果关系的影响。 结果 逆方差加权法分析结果显示，疣微菌纲、疣微菌科、疣微菌目、Ruminococcaceae UCG013属和阿克曼氏菌属均与FA呈负相关（P<0.05）。敏感性分析显示结果可靠，不存在异质性和多效性。 结论 肠道菌群与FA存在因果关系，疣微菌纲、疣微菌科、疣微菌目、Ruminococcaceae UCG013属和阿克曼氏菌属可能降低FA的发病风险，为FA的治疗和预防提供了靶向调控目标，但仍需进一步研究来探究这些菌群影响FA的具体作用机制。

为了有效帮助基层医务工作者及时识别新生儿百日咳，尽快给予有效治疗，从而减少新生儿重症百日咳的发生，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头，组织专家整合最新的新生儿百日咳临床研究进展，并通过充分讨论制定了《基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗指南：新生儿百日咳（2025年）》。该指南针对基层医务人员，对于新生儿百日咳的9个常见临床问题，形成了14条推荐意见。

目的 研究早产儿有血流动力学意义的动脉导管未闭（hemodynamically significant patent ductus arteriosus, hsPDA）结扎术后出现心肺功能障碍的高危因素。 方法 回顾性收集华中科技大学同济医学院附属湖北省妇女儿童医院2018年1月—2024年8月收治的胎龄<34周，经过1~2个疗程布洛芬治疗失败，行hsPDA结扎手术的早产儿的临床资料，根据术后是否出现血压改变及氧合或通气衰竭分为心肺功能障碍组（19例）及无心肺功能障碍组（40例）。采用二元logistic回归分析探讨术后出现心肺功能障碍的高危因素。 结果 二元logistic回归分析显示，术前平均体重增长速度快和术前1周内游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine, FT₃）水平低是早产儿hsPDA结扎术后出现心肺功能障碍的高危因素（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，术前平均体重增长速度>11.45 g/（kg·d）和术前1周内FT₃<2.785 pmol/L对术后出现心肺功能障碍有预测价值（P<0.05），两者联合预测价值最高（P<0.05），曲线下面积为0.825，灵敏度为79%，特异度为75%。 结论 术前平均体重增长速度超过11.45 g/（kg·d）及术前1周内FT₃水平低于2.785 pmol/L是hsPDA术后心肺功能受影响的高危因素，术前应加强评估与干预，以降低术后并发症风险。

地中海贫血是一组由于血红蛋白合成障碍导致无效红细胞生成的遗传性疾病，临床表现为轻重不等的慢性贫血。输血依赖型地中海贫血患者终生依赖规律输血和祛铁治疗，规范的输血治疗和正确的输血并发症处理可以保证儿童患者的生长发育和提高患者的生存质量。该指南制订工作组参考国内外指南、专家共识和相关研究，形成这部指南，旨在进一步规范我国儿童输血依赖型地中海贫血的输血管理。

目的 观察新生儿早期呼吸训练配合吞咽功能训练对支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）患儿纠正胎龄6月龄时体格及神经发育等方面的影响。 方法 前瞻性选取2018年1月—2021年1月于湖南省儿童医院新生儿科住院治疗的BPD且不能完全进口进食患儿69例为研究对象。根据随机数表将其分为常规组（35例）和训练组（34例），失访8例，最终训练组31例，常规组30例。2组患儿均接受常规临床的治疗及护理，训练组在常规组基础上增加呼吸及吞咽功能训练，治疗至患儿能独立经口喂养。比较两组患儿纠正胎龄6个月时的体重、身长、格塞尔发育诊断量表（Gesell Developmental Schedule, GDS）结果、再入院率和多次入院率（2次及以上）。 结果 纠正胎龄6月龄时，训练组的体重和身长大于常规组，GDS个人社交、语言、大运动、精细动作、适应性DQ均高于常规组（P<0.05）；训练组再次入院率、多次入院率低于常规组（P<0.05）。 结论 新生儿重症监护室环境下早期对BPD患儿进行呼吸训练配合吞咽功能训练，有利于提高BPD患儿体格发育和神经发育，减少再入院率。

目的 评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值，尤其是与串联质谱法联合应用的优势。 方法 前瞻性收集2021年5—8月于深圳市光明区人民医院出生的1 999例新生儿的血样，所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛，采用二代测序检测135个高频致病基因变异位点，并对可疑阳性位点应用Sanger测序或多重连接探针扩增技术进行家系验证。 结果 1 999例新生儿的串联质谱分析未发现确诊阳性患儿。基因筛查发现58例阳性（2.90%），732例为致病基因携带（36.62%），1 209例阴性（60.48%）；确诊新生儿肝内胆汁淤积症1例（0.05%，1/1 999）。荧光免疫分析发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症39例（1.95%，39/1 999），基因筛查发现G6PD缺乏症43例（2.15%，43/1 999）。荧光免疫分析筛查发现高促甲状腺激素血症患儿6例（0.30%，6/1 999），基因筛查结果均携带DUOX2基因变异。致病基因携带率前10位的基因为G6PD（12.8%）、DUOX2（8.7%）、HBB（8.2%）、ATP7B（6.6%）、GJB2（5.7%）SLC26A4（5.6%）、PAH（5.6%）ACADSB（4.6%）、SLC25A13（4.2%）、SLC22A5（4.1%）。 结论 二代测序可作为串联质谱法的有效补充，可显著提高新生儿遗传代谢病的检出率，结合家系验证能实现精准诊断，尤其对G6PD缺乏症等单基因疾病的筛查具有互补优势。

为了有效帮助基层医护工作者及时识别新生儿泌尿系感染，早期诊断，早期治疗，减少漏诊，改善预后，中华医学会儿科学分会新生儿学组和《中国当代儿科杂志》编辑委员会组织专家整合了最新的新生儿泌尿系感染临床研究进展，通过充分讨论，制定了《基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗专家共识：新生儿泌尿系感染（2025年）》。该共识针对基层医护人员对于新生儿泌尿系感染的10个常见临床问题，形成了17条推荐意见。

为了指导儿童患者的临床输血实践，国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795-2022）。重症患儿常合并贫血，输血需求高于其他患儿。该指南对一般重症、脓毒症休克、急性脑创伤重症、体外膜氧合、无生命危险的出血及失血性休克等患儿的输血给出了指导和建议。该文对《儿科输血指南》中重症及大出血患儿输血条款内容的编制背景和证据做出解读，希望对该指南的重症及大出血患儿输血部分的理解和贯彻实施有所助益。

该文对2023年5月《中国当代儿科杂志》发表的《新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识》进行解读，解读重点包括氨的神经毒性、病因分类、诊断、营养管理及药物治疗，旨在增强血氨检测意识，不能因等待病因检查而推迟治疗，以达到推动新生儿高氨血症诊断与治疗的目的。

目的 探究白光胃镜下内镜征象对诊断儿童幽门螺杆菌（Helicobacter pylori, Hp）感染的临床价值。 方法 回顾性收集2022年7月—2023年6月因上消化道相关症状在无锡市儿童医院消化内科同时行胃镜检查和胃黏膜组织Hp培养检查的340例患儿的临床资料，根据Hp培养结果分为Hp感染组（146例）和Hp未感染组（194例）。比较两组胃黏膜不同内镜征象的检出率，分析各内镜征象与不同Hp感染状态的关联，并比较不同Hp感染状态下各内镜征象的诊断价值。 结果 Hp感染组白色黏液、弥漫性发红、黏膜水肿、皱襞肿大、鸡皮样变、溃疡的比例高于Hp未感染组（P<0.05），规则排列的集合细静脉（regular arrangement of collecting venules, RAC）、脊状发红的比例低于Hp未感染组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，弥漫性发红、皱襞肿大、黏膜水肿、鸡皮样变与Hp感染密切相关（P<0.05），RAC、脊状发红与Hp未感染密切相关（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，弥漫性发红、皱襞肿大、黏膜水肿、鸡皮样变预测Hp感染的曲线下面积分别为0.798、0.731、0.782、0.760（P<0.05）。RAC、脊状发红预测Hp未感染的曲线下面积分别为0.861、0.589（P<0.05）。 结论 白光胃镜下内镜征象与儿童Hp感染具有关联性，其中弥漫性发红、黏膜水肿、鸡皮样变、皱襞肿大对Hp感染的诊断价值较高。

目的 探究特发性中枢性性早熟（idiopathic central precocious puberty, ICPP）女童胰岛素抵抗程度与子宫体积之间的关联。 方法 回顾性选取2022年1月—2024年9月于郑州大学第三附属医院儿科生长发育门诊就诊并诊断为ICPP的61例女童作为ICPP组，以及61例正常生长发育的女童作为对照组。比较两组稳态模型胰岛素抵抗指数（homeostasis model assessment of insulin resistance, HOMA-IR）、子宫体积以及其他指标的差异，并分析胰岛素抵抗与女童子宫体积之间的关系。 结果 ICPP组子宫体积、HOMA-IR大于对照组（P<0.05）。相关性分析表明，ICPP组HOMA-IR水平与子宫体积呈正相关（r_s=0.643，P<0.001）。多元线性回归分析结果显示，随着HOMA-IR升高，女童子宫体积呈上升趋势（P<0.05）。 结论 ICPP女童的胰岛素抵抗与子宫体积之间存在关联，且随着HOMA-IR升高，女童子宫体积随之增大。

儿童慢性髓系白血病（chronic myeloid leukemia, CML）相较于成人侵袭性更强，具有独特的分子特征及更易发生CML急性淋巴细胞白血病变的特点。酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor, TKI）的应用显著改善了儿童CML的预后。该文基于国际国内共识及临床经验，提出儿童CML的规范化诊疗建议，涵盖初始治疗选择、疗效评估、药物转换及不良反应管理。异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）仅推荐用于儿童CML疾病进展或多线TKI治疗失败者。初诊CML加速期推荐以高剂量伊马替尼或二代TKI为初始治疗，达最佳反应者维持治疗，未达标者需更换TKI并考虑allo-HSCT。CML急变期诱导治疗需TKI联合化疗，并以allo-HSCT为核心治愈手段。该文通过3个典型病例，突出儿科CML治疗中常见但具挑战性的问题（应答不佳、药物不能耐受、疾病进展），旨在优化儿童CML治疗策略。此外，对实现无治疗缓解的目标，均需要进一步通过多中心临床研究来解决。

婴幼儿先天性肌性斜颈（congenital muscular torticollis, CMT）的早期筛查、诊断与干预对改善其预后至关重要。目前，国内儿童保健机构及养护人对CMT的认识不足，康复人员专业水平参差不齐，给CMT的诊治带来挑战。《先天性肌性斜颈的物理治疗管理：美国物理治疗协会儿科物理治疗学会2024年循证临床实践指南》提出了17项行动声明，主要涵盖CMT的预防、识别、评估及干预等内容。该指南有助于促进儿童保健机构实现CMT婴儿的早期发现，提高物理治疗师的治疗水平，从而改善CMT的临床结局。该文结合我国CMT的诊治现状对该指南进行解读，以期为提高我国基层儿童保健人员和物理治疗师识别和正确干预CMT的能力提供参考。

目的 分析粗暴养育、经验性回避与青少年短视频成瘾风险的贝叶斯网络，确定网络关键节点，为干预提供更精准建议。 方法 2025年3月采用粗暴养育量表、经验性回避量表和短视频成瘾量表对1 594名青少年施测，使用JASP 0.95.4执行网络分析，通过中心性估计确定关键节点。 结果 粗暴养育、经验性回避和短视频成瘾风险的核心节点分别为“当我做错事或让父母生气时，父母用手打我或者用脚踢我”（预期影响=0.301）、“某些感受让我感到害怕”（预期影响=0.684）、“戒断性”（预期影响=1.222）。 结论 针对关键节点的干预是缓解粗暴养育、经验性回避和短视频成瘾风险对青少年影响的重要参考。

为有效帮助基层医护工作者及时识别新生儿低血糖症，尽快给予有效治疗，从而减少低血糖脑病的发生，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头，组织专家整合新生儿低血糖症临床研究进展，通过充分讨论，制定了《基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗专家共识：新生儿低血糖症（2025年）》，针对基层医护人员对于新生儿低血糖症的9个常见临床问题，形成了14条推荐意见。

惊厥作为新生儿科常见临床急症，不仅可能诱发严重并发症，还直接影响患儿神经发育预后。对于基层医护人员而言，如何规范开展急诊处理、精准实施临床诊治，以及准确把握转诊适应证，均是亟待解决的关键临床问题。为了帮助基层医护人员及时识别及规范管理新生儿惊厥，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头，组织专家整合最新的新生儿惊厥的临床研究进展，通过充分讨论，制定了《基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗指南：新生儿惊厥（2025年）》。该指南针对基层医护人员，对于新生儿惊厥的9个常见临床问题，形成了17条推荐意见。

川崎病的临床管理面临早期诊断难、个体化治疗不足、信息获取滞后及多学科协作低效等挑战。该文探讨了人工智能大模型DeepSeek在川崎病管理中的应用：（1）基于多模态数据（影像、实验室及临床数据）融合分析，提升早期诊断准确性；（2）动态调整治疗方案，实现个体化精准医疗；（3）实时获取并整合全球最新诊疗指南与研究成果，优化诊疗流程；（4）提供个性化健康宣教内容，提升家长参与度；（5）构建诊疗数据共享平台，支持智能决策与多学科协作。

为了有效帮助基层医护工作者规范先天性心脏病的筛查，尽早识别新生儿危重先天性心脏病，及时转诊，从而减少并发症发生的风险，降低病死率，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头，组织专家整合先天性心脏病最新的临床研究进展，并通过充分讨论，制定了《基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗专家共识：先天性心脏病（2025年）》，针对基层医护人员对于先天性心脏病的8个常见临床问题，形成了13条推荐意见。

患儿，男，4岁，因皮疹、间断腹痛3 d，发现血常规结果异常半天入院。初期以急性黄疸型肝炎和全血细胞减少为主要表现。患儿病情进展迅速，入院后出现反复发热，皮肤及巩膜黄染加重，肝脾大且进行性加重，肝功能损伤及骨髓衰竭程度持续恶化，细胞因子水平持续上升，排除了感染、自身免疫性疾病、肿瘤、遗传代谢性疾病及中毒等疾病，该患儿诊断为肝炎相关性再生障碍性贫血（hepatitis-associated aplastic anemia, HAAA）合并噬血细胞综合征（hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH）。经过糖皮质激素、血浆置换、静脉注射免疫球蛋白及护肝治疗，患儿症状得到部分缓解。再生障碍性贫血合并HLH较为少见，尤其是HAAA合并HLH，更为罕见、隐匿及凶险。该文报道1例HAAA合并HLH的病例，并对文献已报道的病例资料进行归纳总结，为该病的早期诊断、治疗提供参考。

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一种以社交障碍、刻板行为和兴趣狭隘为主要特征的神经系统发育障碍性疾病。研究表明，男性发病率显著高于女性。尽管早在20世纪该问题已引起学界关注，但导致ASD性别差异的具体机制至今尚未明确。该文从女性保护效应、DNA甲基化、激素水平及临床表现等方面对ASD性别差异的影响进行综述，并探讨相应的治疗方案，特别是在最易被忽视的诊断环节上提出改进措施，以期为ASD的临床诊疗提供参考依据。

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是一组以支配运动的肌肉变性、坏死为主要病理特征的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病，主要由Dystrophin基因变异导致，患者通常在儿童期出现进行性肌肉无力和肌萎缩。目前，针对DMD的治疗手段有限且疗效不佳。该文旨在对DMD的最新治疗进展进行系统综述，分析不同治疗方法的机制、临床试验结果及其潜在的临床应用价值，为临床决策提供指导。

目的 分析儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis, LCH）的临床特点、疗效和预后。 方法 对72例初发LCH患儿进行回顾性分析。 结果 72例患儿中位年龄为5岁（范围：0~14岁），颅骨受累最常见（56例，78%）；BRAF-V600E突变与临床特征、疗效及预后无关（P>0.05）；5年总生存率91.6%±4.2%，5年无事件生存（event-free survival, EFS）率67.5%±5.8%。危险器官受累组6周化疗有效率和5年EFS率低于无危险器官受累组（P<0.05）；多系统受累组、血小板≥450×10⁹/L组5年总生存率分别低于单系统受累组和血小板<450×10⁹/L组（P<0.05）。其中危险器官受累是影响5年EFS的独立危险因素（P<0.05）。 结论 颅骨是儿童LCH最常累及部位。BRAF-V600E突变与其临床特征、疗效及预后无关。血小板增高、危险器官受累、多系统受累与预后不良相关，危险器官受累为5年EFS的独立危险因素。

目的 评估远程黄疸监测系统在新生儿高胆红素血症居家筛查中的临床应用价值及转化潜力。 方法 采用前瞻性自身配对研究设计，纳入2023年3—10月南京医科大学附属妇产医院538例胎龄≥35周、体重≥2 000 g、日龄≤14 d的新生儿。基于“中国新生儿小时经皮胆红素百分位曲线图”制订4种不同预测指标的筛查方案，评估系统效能，分析远程黄疸监测系统在真实家庭环境中使用的可行性。 结果 538对经皮胆红素与血清总胆红素配对值显示，两者显著相关（r=0.85，P<0.001），95.0%（511/538）的样本位于95%一致性界限内。以经皮胆红素值≥第95百分位数为预测指标，灵敏度达100%，特异度为46.2%，受试者操作特征曲线下面积为0.731（95%CI：0.682~0.780），可减少41.4%（221/538）非必要就诊。 结论 该系统整合QBH-801经皮黄疸仪、智能预警及远程指导服务，构建“医院-家庭”闭环管理模式，具备高安全性与可行性，临床转化价值显著。

目的 总结儿童流感相关性脑病（influenza-associated encephalopathy, IAE）的临床及影像学特征，分析影响其预后的因素。 方法 回顾性分析2022年5月—2023年4月在南京医科大学附属儿童医院诊治的23例IAE的临床资料、实验室检查、影像学资料及预后情况。 结果 23例IAE患儿中，甲型流感18例（78%），乙型流感5例（22%）。23例患儿均有发热及脑病表现，20例（87%）出现抽搐发作，其中11例（48%）为惊厥持续状态。10例（43%）谷丙转氨酶升高，14例（61%）谷草转氨酶升高，18例（78%）乳酸脱氢酶升高。20例（87%）颅脑影像学结果异常，其中急性坏死性脑病（10例，43%）最为常见。23例均接受帕拉米韦或奥司他韦治疗。完全康复12例（52%），遗留不同程度的神经功能障碍5例（22%），死亡6例（26%）。预后不良组谷丙转氨酶、谷草转氨酶及乳酸脱氢酶水平高于预后良好组（P<0.05）。 结论 IAE临床表现以发热、抽搐最为常见，临床影像综合征以急性坏死性脑病最为常见；谷丙转氨酶、谷草转氨酶及乳酸脱氢酶水平升高对判断预后不良有一定价值。

非食管嗜酸粒细胞性胃肠道疾病（non-esophageal eosinophilic gastrointestinal disorder, non-EoE EGID）是一组以嗜酸性粒细胞浸润为特征的免疫介导的消化系统疾病。尽管多数患者在治疗后症状得到缓解，但仍有部分患者面临症状持续或复发的风险，改善这部分患者的预后是亟待解决的挑战，识别影响non-EoE EGID预后的危险因素并及时给予有效干预，对改善预后具有重要意义。该文对遗传因素、过敏、环境因素、临床特征、内镜表现、病理表现等与儿童non-EoE EGID预后相关的危险因素进行综述，以期为临床决策提供参考。

目的 探讨新生儿ABO溶血病（ABO-hemolytic disease of the newborn, ABO-HDN）高胆红素血症再入院率和危险因素，并构建再入院风险预测模型。 方法 回顾性选取2021年1月—2023年12月新生儿科住院的ABO-HDN高胆红素血症新生儿为研究对象。根据再入院情况将新生儿分为再入院组和对照组，分析高胆红素血症相关的临床情况及再入院风险因素，进一步构建再入院预测模型，并对模型的预测效果进行评估。 结果 共纳入483例ABO-HDN高胆红素血症的新生儿，患儿再入院率为13.0%（63例）。多因素logistic回归分析显示，光疗开始年龄较早、累计光疗时间较长、反跳性高胆红素血症的发生、出院时血清总胆红素水平较高、出院时间接胆红素水平较高是ABO-HDN新生儿发生高胆红素血症再入院的独立危险因素（分别OR=2.373、4.840、6.475、5.033、1.336，均P<0.05）。基于这5个危险因素构建了ABO-HDN高胆红素血症再入院风险预测模型；模型评估结果显示该模型预测效能良好。 结论 光疗开始年龄、光疗时间、反跳性高胆红素血症的发生、出院时血清总胆红素和间接胆红素水平是新生儿ABO-HDN高胆红素血症再入院的影响因素，对于此类新生儿应在出院和随访管理时密切关注以降低再入院率。

登革病毒（dengue virus）、基孔肯雅病毒（chikungunya virus）和寨卡病毒（Zika virus, ZIKV）等蚊媒病毒感染已成为全球热带及亚热带地区人群健康的重大威胁，特别是在新生儿中，蚊媒病毒感染的易感性和疾病负担引起了广泛关注。新生儿蚊媒病毒感染的传播途径包括母婴垂直传播（胎盘传播、分娩期暴露等）和蚊虫叮咬。其临床表现常不具特异性，部分病例可进展为中枢神经系统感染、出血性疾病或引发远期神经发育障碍，严重影响患儿的生命安全与生活质量。我国已发布成人和孕产妇相关防控方案，但尚缺乏新生儿蚊媒病毒感染的系统性临床诊疗与防控指导。中国医师协会儿科医师分会围产医学学组牵头组织专家，结合国内外最新循证医学证据和我国实际防控经验，针对新生儿蚊媒病毒感染的流行病学、孕母感染对胎儿和新生儿的影响、新生儿感染的临床表现、诊断与鉴别诊断、重症病例预警、治疗策略与支持治疗、防控与母婴管理等方面制定了该共识，旨在为临床一线提供科学、规范的诊疗指导。

目的 通过对数据集分析，探索儿童过敏性哮喘中潜在的环状RNA（circular RNA, circRNA）-微小RNA（microRNA, miRNA）-信使RNA（messenger RNA, mRNA）免疫调控网络。 方法 从GEO数据库获得儿童过敏性哮喘患者和健康对照者的circRNA、miRNA和mRNA数据集。利用Limma筛选出显著差异表达的circRNA、miRNA和mRNA。应用ENCORI等预测并构建内源性RNA调控网络。使用DAVID进行GO和KEGG分析。利用CIBERSORT和Pearson分析与免疫细胞浸润相关的基因。 结果 哮喘组与对照组之间共鉴定出差异表达的130个circRNA、40个miRNA和802个mRNA，并建立由12个circRNA、7个miRNA和75个mRNA组成的调控网络。GO分析发现差异基因主要调节生长发育等。KEGG结果显示其主要参与mTOR信号通路等。CIBERSORT分析发现哮喘组中的CD8⁺ T细胞和静息NK细胞高于对照组，而静息CD4⁺记忆T细胞和活化肥大细胞低于对照组。Pearson分析发现6个关键mRNA与免疫细胞浸润呈正相关性。 结论 该研究构建的ceRNA免疫调控网络，可为儿童过敏性哮喘的机制研究及探索潜在的治疗靶点提供依据。

解脲支原体（Ureaplasma urealyticum, UU）是新生儿呼吸道定植或感染的常见病原体，可通过母婴垂直传播，且不受胎膜早破时间及分娩方式的影响。UU感染是引起新生儿早产和低出生体重等的重要因素，并与支气管肺发育不良及神经发育障碍等不良结局密切相关。由于新生儿免疫系统及器官发育尚未成熟，药物治疗需兼顾有效性及安全性。目前，新生儿UU感染的治疗方案尚无统一标准。该文综述了新生儿UU感染的药物治疗方案，旨在为临床治疗提供参考。