该文综合比较了PubMed数据库中检索到的来自中国、阿根廷、欧洲、意大利、日本、西班牙和美国这7个国家/地区的川崎病（Kawasaki disease, KD）指南，分析了它们在KD诊断和治疗方面的异同。结果显示，所有指南均一致推荐单次输注免疫球蛋白2 g/kg作为KD的一线治疗方案，并且均不主张将甲泼尼龙或泼尼松单独作为KD的常规一线治疗药物。然而，在KD的分类、诊断标准以及具体治疗方法等方面，各指南之间存在一定的差异。鉴于此，未来有必要进一步加强国际指南制订的合作，并开展多中心临床研究，以期达成更高层次的专家共识，从而推动KD诊治水平的全面提升。

血小板增多症是儿科的常见疾病，包括原发性和继发性两类。继发性常由感染、贫血、缺铁、外伤或手术等引起，一般无严重血栓形成或出血事件发生。原发因素控制后血小板计数多可恢复正常，临床过程及结局良好。原发性由骨髓增生性肿瘤如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化等引起，常伴有造血细胞基因突变。临床表现相较于成人不典型，血栓栓塞及出血事件少见。无症状或症状轻微者一般无需特殊治疗，建议定期监测血小板数值。有血栓形成风险或血小板极度增多者可以考虑使用阿司匹林抗血小板治疗，必要时进行降细胞治疗，但需密切监测药物毒副作用。目前常用的降细胞药物包括羟基脲、干扰素α、阿那格雷等。该文通过介绍儿童血小板增多症的病因及分类、临床表现、诊断及治疗，旨在进一步为临床医师提供治疗决策。

目的 分析儿童重症肺炎支原体肺炎（severe Mycoplasma pneumoniae pneumonia, SMPP）发生低氧血症的危险因素。 方法 回顾性收集2023年6—12月由郑州大学第三附属医院收治的SMPP患儿临床资料，将其分为低氧组与非低氧组。采用logistic回归分析评估发生低氧血症的危险因素，并采用受试者操作特征曲线分析不同指标的诊断效能。 结果 共纳入113例SMPP患儿，单因素logistic回归分析显示铁蛋白、谷草转氨酶、肌酐、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、α-羟基丁酸脱氢酶、免疫球蛋白G、补体C3、补体C4、年龄、肺外并发症、肺部计算机断层扫描（chest computed tomography, CT）呈细支气管炎型是SMPP患儿发生低氧血症的影响因素（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示铁蛋白升高、合并肺外并发症、肺部CT呈细支气管炎型是SMPP患儿发生低氧血症的独立危险因素（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示三者联合预测低氧血症的灵敏度为71.9%，特异度为95.1%，曲线下面积为0.888（95%CI：0.809~0.968）。 结论 当SMPP患儿出现铁蛋白升高，肺部CT为细支气管炎型表现、合并肺外并发症时应高度警惕出现低氧血症可能，应尽早识别并进行有效干预。

目的 探讨胶体金法与化学发光法检测晨尿促性腺激素（gonadotropin, Gn）在评估儿童青春发育状态中的应用。 方法 以2021年11月—2022年12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科确诊为中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）、快速进展型早发育（early and fast puberty, EFP）及乳房早发育（premature thelarche, PT）的132例患儿和同期在该院儿童保健科健康体检的685例健康儿童为研究对象。132例患儿均行促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone, GnRH）激发试验。患儿及健康儿童均采用胶体金法及化学发光法测定尿Gn水平，包括黄体生成素（lutropin hormone, LH）和卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone, FSH）水平。分析血清Gn与上述两种方法检测的尿Gn的相关性，以及健康儿童Tanner分期与尿Gn的相关性。 结果 胶体金法和化学发光法检测尿Gn与血清LH基础值、LH峰值、基础LH/FSH比值、LH/FSH峰值比均呈正相关（P<0.05）。在健康儿童中使用化学发光法检测尿LH水平从Tanner Ⅰ~Ⅳ期逐渐升高（P<0.05），尿FSH水平在Tanner Ⅰ期低于Tanner Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期（P<0.05）；使用胶体金法检测尿LH水平在Tanner Ⅰ期低于Tanner Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期，Tanner Ⅳ期高于各期（P<0.05），尿FSH水平在Tanner Ⅲ期高于Tanner Ⅰ、Ⅱ期（P<0.05）。化学发光法检测尿LH、FSH水平以及胶体金法检测尿LH水平评估健康儿童Tanner Ⅰ、Ⅱ期的受试者操作特征曲线的曲线下面积分别为0.730、0.699和0.783。 结论 胶体金法与化学发光法检测晨尿Gn与血清Gn相关性良好；作为一种无创、便捷的检测手段，胶体金法检测尿Gn可作为儿童青春发育启动筛查的手段。

目的 分析吡仑帕奈（perampanel, PER）添加治疗遗传性癫痫患儿的疗效及安全性。 方法 回顾性分析2020年11月—2023年4月就诊于武汉儿童医院神经内科，给予PER添加治疗并经全外显子组测序确定为遗传性病因的53例癫痫患儿的临床资料。主要结局指标为PER治疗12个月时发作频率较基线减少≥50%的患儿比例（即有效率），次要结局指标为PER治疗3、6个月时的有效率。分析PER添加治疗遗传性癫痫疗效的影响因素，观察不良反应。 结果 中位随访时长13.10个月，随访12个月时共42例患儿纳入分析，男性25例（60%），女性17例（40%）。PER中位起始剂量为1.5（1.0，2.0）mg/d，中位维持剂量为4.0（3.0，8.0）mg/d。PER在治疗3、6、12个月有效率为61%（30/49）、54%（25/46）及48%（20/42），编码不同蛋白质功能的基因突变患儿的PER疗效比较差异无统计学意义（P>0.05）。最常见药物不良反应为疲乏（3例，6%）。 结论 PER添加治疗遗传性癫痫患儿有较好疗效及安全性，暂未发现影响PER疗效的相关因素。

目的 基于健康测量工具选择的共识标准（consensus-based standards for the selection of health measurement instruments）指南，系统评价儿童癌症相关疲劳测量工具的方法学质量和测量属性，旨在为临床工作者提供选用合适评估工具的依据。 方法 系统检索中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、维普网、PubMed、CINAHL、Embase、Web of Science数据库，检索时间从建库至2024年1月。纳入对象为12岁以下癌症儿童及其主要照护者。依据纳入标准筛选文献，提取测量工具的主要信息，并使用健康测量工具选择的共识标准指南的偏倚风险清单及质量标准评定量表评价测量属性并形成最终推荐意见。 结果 共纳入18篇文献，涵盖7种疲劳测量工具，其中特异性工具4个，普适性工具3个。各量表测量属性的方法学存在差异。其中中国儿童患者报告结果测量信息系统因其内容效度和内部一致性为“充分”，被评为A级推荐。其余6个量表因有中级以上的证据证明内容效度为“不充分”，推荐等级均为B。 结论 中国儿童患者报告结果测量信息系统量表具有良好的信效度和跨文化效度，可作为儿童癌症相关疲劳测量的首选工具。该量表适合作为辅助工具，未来研究应聚焦于不同工具的适用性，以提升评估儿童癌症相关疲劳的干预效果。

目的 比较Patel指数模型和Z评分变化法计算胎龄<30周早产儿体重增长速率对其远期神经系统和体格发育预后的预测价值。 方法 回顾性纳入2017年1月—2022年6月在华中科技大学附属同济医学院附属同济医院新生儿科住院治疗并在门诊随访至18月龄以上的胎龄<30周早产儿为研究对象，分别采用Patel指数模型和Z评分变化法计算方法将早产儿分为高速率组和低速率组，并比较Patel指数模型和Z评分变化法对早产儿远期神经系统及体格发育结局的预测价值。 结果 末次平均随访年龄为（23.0±3.6）个月。神经系统发育方面，基于Patel指数模型的低速率组的精细运动能区异常率高于高速率组（P<0.05）；基于Z评分变化法的低速率组的粗大运动能区和精细运动能区异常率高于高速率组，粗大运动能区、精细运动能区及应物能区的发育商低于高速率组（P<0.05）。体格发育方面，两种方法的低速率组和高速率组身长、体重、头围及生长受限发生率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 基于Z评分变化法计算的体重增长速率预测早产儿远期神经系统结局的能力更好，两种方法计算的体重增长速率与远期体格发育结局无明显关系。

目的 评价初乳口腔免疫疗法（colostrum oral immune therapy, COIT）对极低出生体重儿临床结局的影响。 方法 计算机检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase、Web of Science、the Cochrane Library和CINAHL从建库至2024年2月发表的关于COIT应用于极低出生体重儿的随机对照试验。采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。 结果 最终纳入14项随机对照试验，共计1 386例极低出生体重儿，其中COIT组690例，对照组696例。Meta分析结果显示：COIT降低了临床诊断晚发型败血症（late-onset sepsis, LOS）发生率（RR=0.75，95%CI：0.64~0.88，P<0.001）、血培养阳性LOS发生率（RR=0.72，95%CI：0.57~0.92，P=0.008）、病死率（RR=0.70，95%CI：0.52~0.95，P=0.020）、坏死性小肠结肠炎发生率（RR=0.65，95%CI：0.46~0.92，P=0.020）、喂养不耐受发生率（RR=0.49，95%CI：0.29~0.80，P=0.004）和缩短了达到全肠内营养的时间（MD=-2.13，95%CI：-4.03~-0.23，P=0.030）。 结论 COIT可降低极低出生体重儿LOS、坏死性小肠结肠炎和喂养不耐受的发生率及病死率，并可缩短达到全肠内营养的时间。

目的 构建四川地区儿童超声心动图冠状动脉内径Z值回归模型，建立Z值计算公式。 方法 选取2020年1月—2022年12月在四川省人民医院体检的744例健康儿童为建模组，选取2018年1月—2022年12月在该院诊断为川崎病的251例患儿为验证组，运用Pearson相关分析对冠状动脉内径值与年龄、身高、体重、体表面积进行分析，通过函数转换构建回归模型，找出最佳回归模型并建立Z值计算公式，并对模型进行验证。 结果 Pearson相关分析显示，左冠状动脉主干、左前降支、左回旋支、右冠状动脉内径值与体表面积相关系数分别为0.815、0.793、0.704、0.802（P<0.05）。在构建回归模型时，幂函数回归模型表现出最佳效果，因此选用幂函数模型作为建立Z值计算公式的最佳模型。基于此Z值计算公式，发现冠状动脉病变的检出率为21.5%（54/251），这一比例高于基于冠状动脉内径绝对值标准的检出率。特别是在左前降支和左回旋支中，使用该Z值计算公式获得的冠状动脉病变检出率高于既往的经典Z值计算公式。 结论 基于幂函数回归模型建立的Z值计算公式，冠状动脉病变的检出率较高，可为临床医生，特别是针对川崎病患儿冠状动脉病变的评估提供有力的参考依据。

目的 探索提升早产儿出院后随访率的措施，并应用质量改进方法学评价改进措施的效果。 方法 以2017年3—5月出院的早产儿出院后随访现状为质量改进前基线，并提出随访率提升具体目标。应用帕累托图分析随访失败原因，根据提高随访率涉及的各个环节构建关键驱动图，结合失访原因确定质量改进关键环节和干预措施，通过控制图监测每周随访率变化直至达到质量改进目标。 结果 早产儿出院随访率在质量改进前基线为57.92%（117/202），设定质量改进目标为12个月内将早产儿出院随访率从基线提升至80%以上。帕累托分析显示随访失败的主要原因有：随访档案管理缺陷，随访时间点设定不规范（33.70%，31/92）；随访宣教不到位，沟通联系不畅（25.00%，23/92）；随访诊疗项目不能满足家长多样性需求（18.48%，17/92）。根据质量改进关键环节及主要失访原因，采取干预措施：（1）加强随访宣传教育；（2）随访队伍建设；（3）随访平台和随访制度建设。控制图显示每周随访率随着系列干预措施的实施于2017年7月升至74.09%（306/413），2017年12月后升至83.09%（511/615），最终达到预定质量改进目标。新型冠状病毒感染疫情期间随访率因疫情波动于23.54%（460/1 954）至70.97%（1 931/2 721），疫情后2023年2月开始随访率恢复至疫情前水平。 结论 通过质量改进方法学验证了采取根据随访失败的主要原因制定的干预措施，可以显著提升早产儿出院后随访率。该质量改进方法切实可行，具有临床推广价值。

为了指导儿童患者的临床输血实践，国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795-2022）。造血干细胞移植患儿输血极具复杂性和挑战性，该指南对这些患儿的输血阈值、血液成分的选择给出了指导和建议。该文将介绍造血干细胞移植患儿输血条款内容的证据与解读，希望对《儿科输血指南》的理解和贯彻实施有所助益。

目的 探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型（combined oxidative phosphorylation deficiency type 7, COXPD7）的临床特征及基因变异特点，提高对该病的认识。 方法 以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及文献报道的10例患者为研究对象，对其基因型和临床表型进行分析。 结果 共纳入11例COXPD7患者，均为C12orf65基因变异，9例为纯合变异，2例为复合杂合变异。起病年龄为生后1 d至2岁，临床均表现为视神经萎缩、智力运动发育落后，8例存在眼外肌麻痹，5例存在痉挛性瘫痪。头颅磁共振成像检查示11例均存在视神经萎缩，10例有脑干异常信号，3例脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。 结论 C12orf65基因相关的COXPD7为纯合或复合杂合变异所致，其主要临床表现为视神经萎缩和智力运动发育落后，部分患者存在痉挛性瘫痪、眼外肌麻痹，头颅影像学可见双侧基底节、脑干对称性异常信号，脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。

变应性鼻炎-哮喘综合征（combined allergic rhinitis and asthma syndrome, CARAS）是儿童时期常见的慢性气道炎症性疾病之一。随着表观遗传学的发展，对CARAS的研究逐渐从蛋白质层面延伸至转录、转录后调控等微观层面。N6-腺苷酸甲基化（N6-methyladenosine, m6A）和铁死亡（ferroptosis）作为近年来十分有研究前景的热点，在肿瘤、生长发育、变应性疾病等方面均发挥着关键作用。该文旨在总结m6A和铁死亡的特点，以及它们在儿童CARAS的发生发展中的作用，从而为儿童CARAS的诊治提供新的思路和策略。

目的 系统评价中国超重/肥胖儿童青少年非酒精性脂肪性肝病（non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD）患病率及其危险因素。 方法 检索中国知网、万方数据、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase、Web of Science和Cochrane Library等数据库，检索时限为各数据库建库至2024年10月。由2名研究人员严格按照纳入和排除标准独立筛选文献，提取资料并评价文献质量，采用Stata 16.0软件进行Meta分析。 结果 最终纳入42篇文献，涉及16 481例超重/肥胖儿童青少年。Meta分析结果显示，中国超重/肥胖儿童NAFLD患病率为43%（95%CI：37%~48%）。男孩（OR=1.61，95%CI：1.17~2.04）、体重增加（MD=10.33，95%CI：9.08~11.57）、腰围增加（MD=5.49，95%CI：3.36~7.62）、肥胖持续时间较长（MD=0.31，95%CI：0.02~0.61）、体重指数增加（MD=3.11，95%CI：2.07~4.16）、空腹血糖水平较高（MD=0.17，95%CI：0.06~0.29）、甘油三酯水平较高（MD=0.32，95%CI：0.17~0.47）、总胆固醇水平较高（MD=0.15，95%CI：0.10~0.21）、低密度脂蛋白胆固醇水平较高（MD=0.14，95%CI：0.04~0.23）、谷丙转氨酶水平较高（MD=24.39，95%CI：18.57~30.20）、谷草转氨酶水平较高（MD=12.49，95%CI：9.67~15.32）、血清胰岛素水平较高（MD=4.47，95%CI：2.57~6.36）、稳态模型胰岛素抵抗指数较高（MD=0.45，95%CI：0.30~0.59）以及尿酸水平较高（MD=55.91，95%CI：35.49~76.32）是超重/肥胖儿童青少年NAFLD的危险因素（P<0.05）。 结论 中国超重/肥胖儿童青少年NAFLD患病率较高。男孩、体重增加、腰围增加、肥胖持续时间较长、体重指数增加、血脂异常，以及空腹血糖、肝酶、血清胰岛素、稳态模型胰岛素抵抗指数和尿酸水平升高可能增加超重/肥胖儿童青少年NAFLD的患病风险。

目的 系统评价我国儿童青少年抑郁症状的流行现状。 方法 检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、万方数据、中国生物医学文献数据库、中国知网和维普数据库，收集2015年1月—2024年5月发表的有关我国儿童青少年抑郁症状患病率的文献。使用Stata 16.0软件进行Meta分析，对纳入研究进行Egger's检验和漏斗图分析评估发表偏倚。 结果 共纳入53篇文献，包含314 867例儿童青少年，其中有抑郁症状者65 324例，抑郁症状患病率为23.3%（95%CI：21.4%~25.1%）。亚组分析结果显示，女生、学校所在地为农村、学段为职高、东部地区、使用儿童抑郁障碍自评量表评估、新型冠状病毒感染疫情期间的儿童青少年抑郁症状患病率较高，分别为24.9%、29.5%、28.1%、25.6%、27.2%、27.7%。所纳入研究在漏斗图中的分布大致对称，但Egger's检验提示可能存在发表偏倚（P<0.001）。 结论 我国儿童青少年抑郁症状的患病率较高，特别是女生、农村地区的儿童青少年、职高学段的学生及东部地区的儿童青少年表现出更高的患病率。此外，新型冠状病毒感染疫情可能对儿童青少年抑郁症状的发生具有影响。

目的 探讨早产儿发生有血流动力学改变的动脉导管未闭（hemodynamically significant patent ductus arteriosus, hsPDA）的预测因素，并构建早产儿发生hsPDA的列线图预测模型。 方法 回顾性分析2020年1月—2022年12月在南京市妇幼保健院分娩的胎龄<32周且确诊为动脉导管未闭（patent ductus arteriosus, PDA）的早产儿的临床资料，根据是否存在hsPDA分为hsPDA组（52例）和非hsPDA组（176例），对两组早产儿的出生一般信息、母亲孕产期相关情况、住院期间相关指标进行单因素分析及多因素logistic回归分析以筛选预测变量，使用R软件构建早产儿hsPDA发生的列线图预测模型，并采用Bootstrap法进行内部验证。最后，对预测模型进行校准度、鉴别能力和临床适用度的评价。 结果 多因素回归分析显示，左房与主动脉根部内径比值（ratio of the left atrium to aorta diameter, LA/AO）、分娩方式为阴道顺产、机械通气时长是早产儿hsPDA发生的独立预测因素（P<0.05）。根据单因素及多因素分析结果，筛选出了用于构建早产儿hsPDA发生风险的预测模型的变量，并据此进行了列线图模型构建。这些变量包括：LA/AO、分娩方式为阴道顺产、机械通气时长、5 min Apgar评分，以及合并需要肺表面活性物质治疗的新生儿呼吸窘迫综合征。该模型的受试者操作特征曲线的曲线下面积为0.876（95%CI：0.824~0.927），校准后曲线接近理想参考线，提示该模型具有良好的校准度，且Hosmer?Lemeshow检验表明该模型拟合良好，临床决策曲线高于极端曲线。 结论 基于LA/AO、分娩方式为阴道顺产、机械通气时长、5 min Apgar评分、合并需要肺表面活性物质治疗的新生儿呼吸窘迫综合征5个变量建立的列线图预测模型对预测早产儿hsPDA的发生具有参考意义，对临床早期识别hsPDA的发生有指导价值。

软骨发育不全（achondroplasia, ACH）是儿科临床常见的骨骼发育不良性疾病，其主要致病基因为成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3）基因。该基因突变导致四肢长骨、椎骨等骨骼的软骨内成骨过程受损，患儿通常表现为身材矮小，并伴有严重的多系统并发症。ACH的诊断主要依据典型的临床表现、影像学特征和基因检测结果。治疗方面，主要通过药物和外科手术解决身高问题，并对症处理各类并发症。为进一步加深对ACH疾病的认识，该文对ACH的产前诊断、临床诊断以及针对身高问题的治疗方案进行了系统分析与阐述。

目的 探讨诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）的有效性和不良反应。 方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿童医学中心收治的10例诺西那生钠联合利司扑兰治疗的SMA患儿的临床资料。 结果 10例SMA患儿中，Ⅰ型4例，Ⅱ型4例，Ⅲ型2例，其中9例首选诺西那生钠单药治疗，1例首选诺西那生钠联合利司扑兰治疗。10例患儿联合治疗的中位时间为10.5个月（范围：0.5~20.0）个月，其中6例联合治疗超过6个月，运动和/或呼吸功能有所改善；余4例联合治疗时长分别为0.5、1.0、1.3和4.0个月，整体改善不显著。联合治疗后，5例患儿出现皮肤变黑，2例腰椎穿刺部位疼痛，1例呕吐，1例痰液增多，1例全天睡眠时间减少，所有不良反应均为轻度，无需药物干预。 结论 诺西那生钠联合利司扑兰治疗SMA有一定疗效，且未见明显不良反应。

为了有效提升基层医护工作者对新生儿感染性肺炎的识别及救治能力，降低新生儿重症肺炎的发生率及病死率，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头组织专家整合了新生儿感染性肺炎的最新临床研究进展，通过充分讨论，制定了该指南，针对基层医护人员对于新生儿感染性肺炎的10个常见临床问题，形成了18条推荐意见。

目的 探究不同救治态度对超早产儿（extremely preterm infants, EPI）生存现状的影响，评估积极救治患儿的死亡及严重并发症的发生情况及其高危因素。 方法 回顾性分析2016年1月1日—2023年12月31日出生并于生后24 h内入住南京医科大学附属妇产医院新生儿重症监护病房的EPI的围生期资料，分析救治态度对不同出生胎龄和出生体重人群死亡的归因风险，利用多因素logistic回归模型分析积极救治组死亡及严重并发症发生的危险因素。 结果 共纳入485例EPI。随着出生胎龄或出生体重的增加，消极治疗死亡归因风险比升高；积极治疗可明显改善出生胎龄≥24周的EPI生存现状。多因素logistic回归分析显示，出生胎龄较低、生后72 h内需机械通气是EPI死亡或合并严重并发症的独立危险因素（P<0.05)。 结论 积极救治可明显延长出生胎龄≥24周EPI的生存时间；出生胎龄较低、生后72 h内需机械通气与EPI不良生存结局密切相关。

输血依赖型地中海贫血（transfusion-dependent thalassemia, TDT）是一种严重的遗传性、慢性溶血性疾病，生长发育迟缓是TDT患者常见临床特征。由于患者需要定期输血治疗，导致铁过载，引起多种内分泌功能障碍，包括生长激素/胰岛素样生长因子轴异常、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能减退、性腺功能减退症、肾上腺皮质功能不全、骨密度降低等。该文梳理了TDT患者生长障碍及相关内分泌功能的临床监测及干预措施，供临床医生参考。

目的 评估不同阶段急性白血病（acute leukemia, AL）患儿人体成分的变化及面临的营养风险。 方法 应用生物电阻抗技术联合人体测量方法检测人体成分，前瞻性研究2023年8月—2024年7月山东省立医院不同阶段AL患儿和健康儿童的人体成分和身体均衡情况。 结果 AL患儿和健康儿童的非脂肪成分均随年龄呈线性增长。在低年龄组中，AL患儿与健康儿童人体成分无明显差异；在高年龄组中，AL化疗中患儿的人体成分显著低于健康儿童（P<0.05），肌肉质量在AL化疗结束后首先恢复。AL结束化疗患儿躯干脂肪升高的患儿比例显著低于健康儿童（P<0.05），而身体左右严重不均的比例显著高于后者（P<0.05）。AL患儿肌肉分布以四肢不足和全身不足为主，健康儿童则以上肢不足为主。 结论 AL患儿在不同治疗阶段人体成分有不同，提示营养状况受疾病本身及治疗的影响，早期筛查可为合理营养干预提供依据。

目的 探讨血栓弹力图（thromboelastography, TEG）在评估重型血友病A（hemophilia A, HA）患儿接受艾美赛珠单抗（emicizumab, EMI）治疗后凝血功能中的应用价值。 方法 回顾性分析2023年1月—2024年7月于深圳市儿童医院接受EMI治疗的17例重型HA患儿在用药前后活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time, APTT）和TEG的检测结果，并对凝血因子Ⅷ（factor Ⅷ, FⅧ）等效活性与TEG检测中的反应时间（reaction time, R）进行相关性分析。 结果 重型HA患儿接受EMI治疗后平均年出血率为1.6次，15例（88%）患儿为零自发性出血、零关节出血。EMI治疗后患儿APTT较治疗前缩短（P<0.05），且低于正常对照组（P<0.05）；治疗后APTT与FⅧ等效活性无相关性（P>0.05）。EMI治疗后，TEG检测中的R、动力学时间、α角、最大振幅、血块强度和凝血指数等参数均由治疗前的低凝状态转为趋于正常（P<0.05），且R值与FⅧ等效活性具有强负相关性（r=-0.758，P<0.05）。 结论 重型HA患儿接受EMI治疗后的出血状况得到有效控制，常规APTT检测不能反映真实的凝血功能，TEG检测在EMI治疗重型HA患儿的凝血功能评估中具有一定的临床应用价值。

目的 探讨容量保证的高频振荡通气（volume-guaranteed high-frequency oscillatory ventilation，HFOV-VG）对呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome, RDS）早产儿的治疗效果及对大脑中动脉血流的影响。 方法 前瞻性选取2020年3月—2023年12月于秦皇岛市妇幼保健院新生儿科收治的RDS早产儿120例为研究对象。依据通气模式不同分为常频机械通气（conventional mechanical ventilation, CMV）组（60例）和HFOV-VG组（60例），比较2组基线资料、MCA脑血流动力学参数、并发症及转归情况。 结果 与CMV组比较，HFOV-VG组的机械通气时长、住院时长缩短，总有效率升高（P<0.05）。HFOV-VG组收缩期峰值流速、舒张末期流速和平均流速均优于CMV组（P<0.05）。与CMV组比较，HFOV-VG组早产儿的28 d病死率、支气管肺发育不良发生率和脑室内出血发生率均降低（P<0.05）。 结论 HFOV-VG可有效改善脑血流灌注和降低脑血管阻力，缩短机械通气时长、住院时长，提升总体疗效，HFOV-VG在降低RDS早产儿28 d内死亡风险、支气管肺发育不良和脑室内出血发生风险方面均有显著优势。

目的 研究转录因子GATA1在哮喘中的表达及对支气管哮喘（简称哮喘）易感基因血清类黏蛋白1样蛋白3（orosomucoid 1-like protein 3, ORMDL3）表达水平的影响及分子机制研究。 方法 在基因表达综合（Gene Expression Omnibus, GEO）数据库中纳入中度哮喘组28例，重度哮喘组46例，正常对照组12例，分析各组GATA1和ORMDL3 mRNA表达水平及相关性。将pGL-185/58质粒分别与GATA1基因siRNA（si-GATA1组）、siRNA阴性对照（si-control）（si-control组）共转染BEAS-2B细胞。通过生物信息学方法预测ORMDL3基因启动子区域GATA1结合位点，采用双萤光素酶报告基因系统检测ORMDL3基因启动子活性，实时荧光定量PCR技术和蛋白质印迹法检测GATA1、ORMDL3 mRNA及蛋白表达水平，染色质免疫沉淀实验检测GATA1是否与ORMDL3启动子区结合。 结果 重度哮喘组GATA1、ORMDL3 mRNA表达水平较正常对照组明显升高（P<0.001）；中、重度哮喘组GATA1 mRNA与ORMDL3 mRNA表达水平呈正相关（分别r=0.636、0.341，均P<0.05）。BEAS-2B细胞中，双萤光素酶报告基因检测结果显示，si-GATA1组ORMDL3启动子萤光素酶活性、ORMDL3 mRNA及蛋白表达水平较si-control组降低（P<0.05）。染色质免疫沉淀实验结果显示，GATA1可与ORMDL3启动子区结合。 结论 哮喘患者中GATA1表达增加，其可能调控哮喘易感基因ORMDL3启动子活性及ORMDL3表达。

患儿，社会性别女性，1岁7个月，临床表现为46,XY性发育异常，外生殖器呈重度男性化不全表型，实验室检查及性腺活检提示睾丸间质细胞功能差而支持细胞功能良好，基因检测发现LHCGR基因存在c.867-2A>C及c.547G>A（p.G183R）复合杂合变异，最终诊断为Ⅱ型间质细胞发育不全。Ⅱ型间质细胞发育不全临床表型谱广，睾丸间质细胞与支持细胞功能不平行，生精功能及性别选择个体化差异大，当睾丸间质细胞功能差而华氏管发育良好时需考虑该病。

该文报道3例儿童造血干细胞移植术后合并毛霉菌病的临床特点和诊治经过并对相关文献进行复习。3例患儿以胸痛为首发症状，均经宏基因组二代测序早期明确为毛霉菌感染，2例治疗后痊愈，1例因播散性感染死亡。宏基因组二代测序推动了毛霉菌病的早期诊断和治疗，降低病死率，联合手术治疗是改善预后的重要手段。

目的 通过两样本孟德尔随机化（Mendelian randomization, MR）的科研方法，分析肠道菌群与食物过敏（food allergy, FA）之间的可能因果关系。 方法 使用肠道菌群和FA的全基因组关联分析数据库数据，通过MR分析，采用逆方差加权法、MR-Egger回归法、加权中位数法评估肠道菌群与FA的因果关系。采用Cochrane's Q检验评估工具变量异质性，MR-PRESSO分析测试异常值和多效性，MR-Egger回归评估水平多效性。使用“留一法”评估去除单个单核苷酸多态性后对因果关系的影响。 结果 逆方差加权法分析结果显示，疣微菌纲、疣微菌科、疣微菌目、Ruminococcaceae UCG013属和阿克曼氏菌属均与FA呈负相关（P<0.05）。敏感性分析显示结果可靠，不存在异质性和多效性。 结论 肠道菌群与FA存在因果关系，疣微菌纲、疣微菌科、疣微菌目、Ruminococcaceae UCG013属和阿克曼氏菌属可能降低FA的发病风险，为FA的治疗和预防提供了靶向调控目标，但仍需进一步研究来探究这些菌群影响FA的具体作用机制。

目的 研究早产儿有血流动力学意义的动脉导管未闭（hemodynamically significant patent ductus arteriosus, hsPDA）结扎术后出现心肺功能障碍的高危因素。 方法 回顾性收集华中科技大学同济医学院附属湖北省妇女儿童医院2018年1月—2024年8月收治的胎龄<34周，经过1~2个疗程布洛芬治疗失败，行hsPDA结扎手术的早产儿的临床资料，根据术后是否出现血压改变及氧合或通气衰竭分为心肺功能障碍组（19例）及无心肺功能障碍组（40例）。采用二元logistic回归分析探讨术后出现心肺功能障碍的高危因素。 结果 二元logistic回归分析显示，术前平均体重增长速度快和术前1周内游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine, FT₃）水平低是早产儿hsPDA结扎术后出现心肺功能障碍的高危因素（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，术前平均体重增长速度>11.45 g/（kg·d）和术前1周内FT₃<2.785 pmol/L对术后出现心肺功能障碍有预测价值（P<0.05），两者联合预测价值最高（P<0.05），曲线下面积为0.825，灵敏度为79%，特异度为75%。 结论 术前平均体重增长速度超过11.45 g/（kg·d）及术前1周内FT₃水平低于2.785 pmol/L是hsPDA术后心肺功能受影响的高危因素，术前应加强评估与干预，以降低术后并发症风险。

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病，SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因，其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩。但是在相同遗传基础下，SMA患者往往表现出不同的疾病严重程度，除已明确的修饰基因SMN2基因外，其他修饰基因对SMA临床表型的作用同样不可忽视。该文就SMA致病基因和修饰基因的最新进展进行综述，旨在深入理解SMA的致病机制和表型差异，同时为疾病治疗提供新的策略和靶点。

为了进一步提升基层医护工作者对窒息新生儿复苏的能力，降低窒息相关并发症的发生率和病死率，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头，联合《中国当代儿科杂志》编辑委员会，组织专家整合最新的新生儿复苏相关临床研究进展，结合基层医疗卫生机构的实际条件，通过充分讨论，制定了该指南，针对基层医护人员对于新生儿复苏的9个常见问题，形成了22条推荐意见。

为助力基层医护人员及时、准确识别新生儿呕吐，并尽快提供精准诊断、规范治疗或及时转诊救治，从而减少并发症的发生，保障婴儿生命健康，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头组织专家，基于最新临床研究进展，经充分研讨后制定了该共识。该共识针对基层医护人员面临的8个常见临床问题，形成了21条推荐意见。

目的 观察新生儿早期呼吸训练配合吞咽功能训练对支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）患儿纠正胎龄6月龄时体格及神经发育等方面的影响。 方法 前瞻性选取2018年1月—2021年1月于湖南省儿童医院新生儿科住院治疗的BPD且不能完全进口进食患儿69例为研究对象。根据随机数表将其分为常规组（35例）和训练组（34例），失访8例，最终训练组31例，常规组30例。2组患儿均接受常规临床的治疗及护理，训练组在常规组基础上增加呼吸及吞咽功能训练，治疗至患儿能独立经口喂养。比较两组患儿纠正胎龄6个月时的体重、身长、格塞尔发育诊断量表（Gesell Developmental Schedule, GDS）结果、再入院率和多次入院率（2次及以上）。 结果 纠正胎龄6月龄时，训练组的体重和身长大于常规组，GDS个人社交、语言、大运动、精细动作、适应性DQ均高于常规组（P<0.05）；训练组再次入院率、多次入院率低于常规组（P<0.05）。 结论 新生儿重症监护室环境下早期对BPD患儿进行呼吸训练配合吞咽功能训练，有利于提高BPD患儿体格发育和神经发育，减少再入院率。

新生儿败血症（neonatal sepsis）是威胁新生儿生命的重大疾病之一，其病死率仍存在明显的地域差异。中华医学会儿科学分会新生儿学组联合《中国当代儿科杂志》编辑委员会组织新生儿学专家，整合最新的新生儿败血症临床研究进展，并结合国内基层医疗卫生机构的现状，从新生儿败血症的诊断、治疗及转诊等3个方面，提出了针对基层医护人员有关新生儿败血症的9个常见临床问题，形成了19条专家共识建议，旨在帮助基层医护人员及时识别新生儿败血症，尽快给予有效治疗或转诊，改善新生儿败血症的临床结局。

目的 评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值，尤其是与串联质谱法联合应用的优势。 方法 前瞻性收集2021年5—8月于深圳市光明区人民医院出生的1 999例新生儿的血样，所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛，采用二代测序检测135个高频致病基因变异位点，并对可疑阳性位点应用Sanger测序或多重连接探针扩增技术进行家系验证。 结果 1 999例新生儿的串联质谱分析未发现确诊阳性患儿。基因筛查发现58例阳性（2.90%），732例为致病基因携带（36.62%），1 209例阴性（60.48%）；确诊新生儿肝内胆汁淤积症1例（0.05%，1/1 999）。荧光免疫分析发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症39例（1.95%，39/1 999），基因筛查发现G6PD缺乏症43例（2.15%，43/1 999）。荧光免疫分析筛查发现高促甲状腺激素血症患儿6例（0.30%，6/1 999），基因筛查结果均携带DUOX2基因变异。致病基因携带率前10位的基因为G6PD（12.8%）、DUOX2（8.7%）、HBB（8.2%）、ATP7B（6.6%）、GJB2（5.7%）SLC26A4（5.6%）、PAH（5.6%）ACADSB（4.6%）、SLC25A13（4.2%）、SLC22A5（4.1%）。 结论 二代测序可作为串联质谱法的有效补充，可显著提高新生儿遗传代谢病的检出率，结合家系验证能实现精准诊断，尤其对G6PD缺乏症等单基因疾病的筛查具有互补优势。

目的 分析急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）儿童的预后及治疗失败的相关因素。 方法 回顾性收集并研究华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科2012年1月—2019年12月收治的ALL患儿的临床资料，随访至2024年6月。 结果 共纳入341例ALL患儿。69例治疗失败患儿中，复发55例（80%），非复发性死亡14例（20%），无患儿发生二次肿瘤；初诊WBC计数≥50×10⁹/L、微小残留病灶阳性及严重不良事件是治疗失败的独立危险因素（P<0.05）；55例复发患儿中，复发时间以极早期复发为主（36%），复发部位以骨髓复发为主（56%），免疫分型（P=0.009）、初诊WBC计数（P=0.011）及融合基因（P=0.040）与复发时间有关；高危、T细胞ALL、复发及严重不良事件是影响ALL儿童长期生存率的独立危险因素（P<0.05）。 结论 ALL儿童预后与危险分层、免疫分型、是否复发及是否发生严重不良事件等因素相关，其中复发是患儿治疗失败的主要原因，积极预防复发可降低患儿的治疗失败率，提高长期生存率。

为了指导儿童患者的临床输血实践，国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795-2022）。重症患儿常合并贫血，输血需求高于其他患儿。该指南对一般重症、脓毒症休克、急性脑创伤重症、体外膜氧合、无生命危险的出血及失血性休克等患儿的输血给出了指导和建议。该文对《儿科输血指南》中重症及大出血患儿输血条款内容的编制背景和证据做出解读，希望对该指南的重症及大出血患儿输血部分的理解和贯彻实施有所助益。