中国当代儿科杂志

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    指南解读
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    《新生儿牛奶蛋白过敏诊断与管理专家共识（2023）》要点解读
    张馨尹, 刘立婷, 包蕾, 史源
    2024, 26(11): 1127-1134. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2408079
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    新生儿牛奶蛋白过敏（cow's milk protein allergy, CMPA）临床表现不典型，可导致多器官和系统受累，并且可能影响新生儿体格生长和中枢神经系统发育，造成机体功能障碍，还会增加其他家庭成员的焦虑和压力。由于缺乏特异性临床表现和诊断方法，新生儿CMPA的诊断和管理仍然是目前非常重要的临床挑战。为促进新生儿CMPA规范化诊治，由中华医学会儿科学分会新生儿学组、中华儿科杂志编辑委员会组织制定了《新生儿牛奶蛋白过敏诊断与管理专家共识（2023）》，该文对该共识新生儿CMPA饮食和营养管理部分重点内容进行介绍和解读。
    • 系列述评——生长障碍疾病诊疗
  • 系列述评——生长障碍疾病诊疗
    特纳综合征临床诊疗管理的现状思考
    顾威, 赵雪
    2024, 26(11): 1135-1140. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2407176
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    特纳综合征（Turner syndrome, TS）的临床诊断存在延迟，尤其对于嵌合核型患者，诊断延迟将阻碍与年龄相适应的相关治疗，导致不良的健康结局。因此，有必要基于临床现状探索早期诊断和治疗方案的改善措施。此外，随着研究深入，TS的临床诊治重点逐渐扩展至心血管、生育力、过渡期等多方面，以提高患者的预后和生存质量。该文探讨了TS诊疗的临床现状和管理要点，旨在为改善TS诊疗管理提供思考。
    • 论著·临床研究
  • 论著·临床研究
    不同出生胎龄早产儿神经发育追赶状况及校正终止年龄探讨
    程旺, 王成举, 申亚丽, 吴至凤, 张雨平
    2024, 26(11): 1141-1147. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2406049
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    目的 探讨不同出生胎龄早产儿的神经发育追赶状况及校正终止年龄。 方法 回顾性收集2018年1月1日—2023年3月1日在陆军军医大学第二附属医院门诊就诊的918例无明显高危因素早产儿的Gesell发育诊断量表的发育商（developmental quotient, DQ）结果，以6 684例足月儿作为对照。按胎龄分为早产儿组（早期、中期、晚期早产儿）和足月儿组，比较实际年龄48个月内各组儿童各能区DQ的差异及变化趋势。 结果 早产儿组所有能区DQ在实际6~48月龄均呈现追赶趋势（P<0.05）。晚期早产儿组在实际36月龄时所有能区DQ与足月儿组相比，差异均无统计学意义（P>0.05），中期、早期早产儿组在实际36月龄时多数能区DQ与足月儿组相比，差异有统计学意义（P<0.05），在48月龄时所有能区DQ与足月儿组相比，差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 早产儿的神经发育校正终止年龄也许应该持续到36月龄以后，且胎龄越小，校正所需时间越长。
  • 论著·临床研究
    早产儿支气管肺发育不良的高危因素临床分析及预测模型构建
    刘怡波, 颜崇兵, 张媛洋, 翁博雯, 蔡成
    2024, 26(11): 1148-1154. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2404065
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    目的 探讨早产儿支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）的高危因素，建立风险预测模型。 方法 回顾性收集2022年1—12月在上海市儿童医院新生儿重症监护病房住院的早产儿资料，根据2018年美国国立儿童健康与人类发展研究所发布的BPD诊断标准，将其分为非BPD组（n=84）和BPD组（n=36），比较两组患儿及孕母的临床资料。通过单因素及逐步回归多因素分析筛选出BPD发生的高危因素，构建风险预测模型。 结果 早产儿出生胎龄<28周、无创呼吸支持时间、合并感染性肺炎及孕母合并绒毛膜羊膜炎均为BPD发生的独立危险因素（P<0.05）。基于这些危险因素构建预测BPD发生的列线图模型，得到受试者操作特征曲线下面积是0.93，列线图校准曲线斜率趋近于1；拟合优度检验显示该模型拟合较好（χ2=8.287，P=0.406）。 结论 早产儿出生胎龄<28周、无创呼吸支持时间、合并感染性肺炎及孕母合并绒毛膜羊膜炎是BPD发生的独立危险因素。
  • 论著·临床研究
    换血治疗在新生儿重症百日咳并高白细胞血症中的应用
    胡杨, 庄严, 吴运芹, 肖政辉
    2024, 26(11): 1155-1161. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2407018
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    目的 探索换血治疗在新生儿重症百日咳中的有效性及安全性。 方法 回顾性分析2019年8月—2024年3月湖南省儿童医院新生儿科收治的5例行换血治疗的新生儿重症百日咳患儿的病例资料，总结患儿临床特点，分析换血治疗疗效和不良反应。 结果 5例患儿均有低氧血症、反复呼吸暂停及心力衰竭，均需有创机械通气，2例合并肺动脉高压，其中1例并发失代偿性休克。5例患儿，换血前中位白细胞计数为82.60×109/L，中位淋巴细胞绝对计数为28.20×109/L，中位中性粒细胞绝对计数为43.10×109/L，换血后4 h复查均下降，分别为28.40×109/L、7.60×109/L、15.40×109/L。在心肺衰竭早期行换血治疗的4例患儿均有不同程度的氧合改善和二氧化碳分压下降，好转出院；在心肺衰竭晚期行换血治疗的1例患儿最终死亡。无患儿出现换血相关的严重不良反应。 结论 新生儿重症百日咳在心肺衰竭早期启动换血治疗可有效减少白细胞水平，可能提高生存率，且相对安全。
  • 论著·临床研究
    利奈唑胺在败血症新生儿中的群体药动学模型构建
    冯宗太, 唐莲, 杨祖铭, 高楚楚, 李家慧, 蔡燕, 段露芬
    2024, 26(11): 1162-1168. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2406078
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    目的 建立利奈唑胺在新生儿中的药动学模型并优化给药方案。 方法 前瞻性收集64例使用利奈唑胺抗感染治疗的败血症新生儿为研究对象，采用液相色谱串联质谱法检测血药浓度，收集临床资料，采用非线性混合效应建模法建立群体药动学（population pharmacokinetic, PPK）模型，采用蒙特卡洛模拟和评价不同特征患儿的最佳给药方案。 结果 利奈唑胺在新生儿体内的药动学特性可用一个具有一级消除的单室模型来描述，表观分布容积和清除率的群体典型值分别为0.79 L和0.34 L/h。拟合优度、可视化验证及自举法结果表明，模型稳健，参数估算及预测结果可靠。蒙特卡洛模拟显示新生儿利奈唑胺最佳给药方案，胎龄（gestational age, GA）28周6 mg/kg，q8h；GA 32周8 mg/kg，q8h；GA 34~37周9 mg/kg，q8h；GA 40周11 mg/kg，q8h。 结论 该研究建立的PPK模型可为新生儿利奈唑胺的个体化给药提供参考，GA和用药时体重是影响新生儿利奈唑胺清除率的显著性因素。
  • 论著·临床研究
    儿童耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌感染的临床特点及危险因素分析
    彭钇露, 王红梅, 李迟, 张交生, 齐利峰
    2024, 26(11): 1169-1175. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2407020
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    目的 探究儿童耐碳青霉烯类铜绿假单胞菌（carbapenem-resistant Pseudomonas aeruginosa, CRPA）感染的临床特点，分析感染的危险因素。 方法 回顾性纳入2018年1月—2023年9月在中国医科大学深圳市儿童医院住院的CRPA感染患儿60例作为CRPA组，随机选取同期碳青霉烯类敏感铜绿假单胞菌感染患儿82例作为对照组。采用多因素logistic回归分析探讨CRPA感染的危险因素。 结果 CRPA感染患儿主要分布在重症监护病房（intensive care unit, ICU）（52%，31/60），检出部位主要来源于下呼吸道（53%，32/60）。单因素分析显示，性别、1年内侵袭性治疗史、入院前使用抗生素、有基础性疾病史、入住ICU、入院后接受侵入性操作、抗生素应用时间>14 d及抗生素应用种类≥3种与CRPA感染有关（P<0.05）。多因素分析显示，1年内侵袭性治疗史（OR=3.228）、入院前使用抗生素（OR=4.052）、抗生素应用时间>14 d（OR=4.961）及抗生素应用种类≥3种（OR=3.687）是儿童感染CRPA的独立危险因素（P<0.05）。 结论 儿童CRPA感染可能与1年内侵袭性治疗史、入院前抗生素应用、入院后抗生素使用时间及抗生素使用种类多样性相关。
  • 论著·临床研究
    儿童肺炎支原体肺炎多重耐药基因位点突变分析及临床意义
    张未, 汪洋, 蔡丽君
    2024, 26(11): 1176-1181. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2407129
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    目的 通过靶向高通量测序检测儿童肺炎支原体肺炎多重耐药基因位点突变，并探讨其临床意义。 方法 回顾性分析2023年1—12月于湖北省妇幼保健院收治的2 899例呼吸道多重病原体靶向高通量测序肺炎支原体肺炎患儿的临床资料。根据是否发生肺炎支原体大环内酯类药物耐药基因23SrRNA突变，分为突变组（n=885）和未突变组（n=2 014）。采用多因素logistic回归分析探讨儿童肺炎支原体肺炎多重耐药基因位点突变的危险因素。 结果 2 899例患儿中，耐药基因23SrRNA突变885例（30.53%），其中A2063G基因位点突变884例，A2064G基因位点突变1例；发生耐药基因23SrRNA突变患儿中，使用多西环素、氧氟沙星治疗疗效优于阿奇霉素、克拉霉素，且多西环素治疗疗效优于氧氟沙星（P<0.05）。肺炎支原体肺炎患儿中，耐药基因突变率随年龄增加而上升（P<0.001）。多因素logistic回归分析显示，年龄增大、肺外感染、肺实变、发热时间延长、住院时间延长及CRP水平增高是发生耐药基因23SrRNA位点突变的危险因素（P<0.05）。 结论 年龄、肺外感染、肺实变、发热时间、住院时间、CRP水平与耐药基因23SrRNA位点突变密切相关。可通过检测肺炎支原体肺炎患儿体内多重耐药基因位点突变情况为患儿进行早期疾病诊断及预测治疗疗效，促进临床合理治疗。
  • 论著·临床研究
    难治性肺炎支原体肺炎患儿闭塞性细支气管炎发生的影响因素及其预测价值
    成桂兰, 徐贝雪, 贾林
    2024, 26(11): 1182-1186. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2406097
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    目的 探究难治性肺炎支原体肺炎（refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia, RMPP）患儿闭塞性细支气管炎（bronchiolitis obliterans, BO）发生的影响因素及其预测价值。 方法 回顾性分析2020年5月—2024年3月间收治的156例RMPP患儿的病历资料，根据BO诊断标准将RMPP患儿分成BO组（76例）和非BO组（80例）。采用logistic回归模型进行影响因素分析，采用ROC曲线评价模型对BO的预测价值。 结果 与非BO组比较，BO组RMPP患儿热程长，白细胞计数高，白蛋白水平低（P<0.05）。BO组RMPP患儿大环内酯类抗生素治疗开始时间<5 d比例、糖皮质激素治疗开始时间<2周比例、支气管镜检查治疗开始时间<2周比例低于非BO组（P<0.05）。ROC曲线分析结果显示，由上述6个指标构建的logistic回归模型预测BO发生的曲线下面积为0.901（P<0.001，95%CI：0.849~0.953），当预测概率取最佳截断值0.341时，模型预测的灵敏度为0.893，特异度为0.827。 结论 由热程、白细胞计数、白蛋白、大环内酯类抗生素治疗开始时间<5 d、糖皮质激素治疗开始时间<2周、支气管镜检查治疗开始时间<2周等因素构建的logistic回归模型预测RMPP患儿发生BO的灵敏度和特异度均较高。
  • 论著·临床研究
    阻断阻力肺功能检查在学龄前儿童哮喘诊断中应用的单中心研究
    许婷婷, 冯雍, 尚云晓
    2024, 26(11): 1187-1193. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2407042
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    目的 探讨阻断阻力（interrupter resistance, Rint）肺功能检查对学龄前儿童哮喘的诊断价值，同时对比Rint肺功能检查和脉冲振荡（impulse oscillometry, IOS）对哮喘的诊断意义。 方法 前瞻性收集2022年7月—2023年11月收治的4~<6岁反复喘息儿童108例为研究对象，根据结局分为哮喘组（n=61）和非哮喘组（n=47）。对2组患儿的Rint、IOS肺功能参数等进行分析，并比较两者的可行性及价值。 结果 哮喘组中Rint实测值/预计值百分比、Rint实测值改善率、Rint预计值改善率高于非哮喘组（P<0.05）。受试者操作特征曲线结果显示，Rint预计值改善率诊断学龄前儿童哮喘的最佳截断值为32.0%，曲线下面积为0.705，灵敏度为41.0%，特异度为91.5%（P<0.05）。在完成度方面，有18例（16.7%）患儿未能完成IOS检查，但是可以顺利完成Rint肺功能检查，且质控良好。Rint肺功能检查及IOS各参数对学龄前儿童哮喘诊断的曲线下面积比较差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 Rint肺功能检查可用于辅助诊断学龄前儿童哮喘，其诊断价值与IOS相当，且具有较高的可行性。支气管舒张试验提示Rint预计值改善率≥32%可作为哮喘诊断的截断值。
  • 论著·临床研究
    儿童克罗恩病营养状况与临床特征及危险因素分析
    李东丹, 叶晓琳, 王美辰, 黄鸿眉, 闫洁, 张添卓, 于飞鸿, 官德秀, 杨文利, 夏露露, 吴捷
    2024, 26(11): 1194-1201. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2407056
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    目的 探讨儿童克罗恩病（Crohn's disease, CD）诊断时的营养状态，并分析其与临床特征的关系。 方法 回顾性分析2016年1月—2024年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的118例CD患儿的临床资料及营养状态，采用多因素logistic回归分析探讨营养不良发生的危险因素。 结果 共纳入CD患儿118例，男68例（57.6%），女50例（42.4%），平均年龄（11±4）岁。临床症状以反复腹痛（73.7%，87/118）、腹泻（37.3%，44/118）及便血（32.2%，38/118）等为主，63.6%（75/118）患儿诊断时有体重下降。营养不良发生率为63.6%（75/118），其中中重度营养不良占67%（50/75）。营养不良分型显示消瘦50例（42.4%），生长迟缓8例（6.8%），超重及肥胖9例（7.6%）。营养指标检测显示血清白蛋白降低83例（70.3%），贫血74例（62.7%），25羟基维生素D下降15例（60%，15/25）。营养状况与临床特征分析显示营养不良患儿的中重度活动比例、肠狭窄比例、红细胞沉降率明显升高，血清白蛋白值显著降低（P<0.05）。多因素logistic分析显示肠狭窄是CD患儿营养不良的独立危险因素（OR=4.416，P<0.05）。 结论 儿童CD诊断时营养不良发生率高，与疾病活动度、疾病行为有关，应密切监测CD患儿的营养状态，早期识别干预。
  • 论著·临床研究
    癫痫儿童屏幕暴露现状及相关因素分析
    王淑静, 李燕, 胡梦珠, 朱应红, 崔乃雪
    2024, 26(11): 1202-1210. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2404069
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    目的 了解癫痫儿童屏幕暴露现状，并分析屏幕暴露的影响因素，为癫痫患儿屏幕暴露管理提供科学依据。 方法 采用方便抽样法于2023年3—6月选取济南市两所三甲医院门诊或进行24 h脑电监测复诊的癫痫患儿275例，由其父亲或母亲进行问卷填写，收集癫痫儿童屏幕暴露、父母屏幕调节行为，以及患儿和家庭的相关资料。使用Wilcoxon秩和检验或Kruskal-Wallis H检验对患儿上学日和周末日均屏幕暴露时间及每日平均屏幕暴露时间进行单因素分析。使用多因素logistic回归分析探讨患儿屏幕暴露时间高于指南推荐标准（上学日日均屏幕暴露时间>1 h或周末日均>2 h）的危险因素。 结果 上学日日均屏幕暴露时长中位数为40 min，周末日均为120 min；23.1%（63/273）的患儿上学日日均屏幕暴露时间>1 h，42.5%（117/275）周末日均屏幕暴露时间>2 h。4例患儿在使用屏幕设备时癫痫发作。多因素logistic回归分析显示，患儿临睡前使用屏幕设备、父母受教育程度较低、照顾者与患儿一起讨论屏幕内容，以及患儿癫痫发作持续时间较长是屏幕暴露时间高于指南推荐标准的危险因素（P<0.05）。 结论 部分癫痫儿童屏幕暴露时间高于指南推荐标准；癫痫发作持续时间较长、父母受教育程度较低和放纵型数码教养与患儿屏幕暴露时间高于指南推荐标准密切相关，需对具备这些特征的家庭和患儿予以重视并给予健康教育。
  • 论著·临床研究
    伴CREBBP基因突变的儿童急性淋巴细胞白血病14例临床分析
    贾晓佩, 连安娜, 崔丁丁, 陶冶晴, 朱平, 祁文静, 王春美
    2024, 26(11): 1211-1217. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2407029
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    目的 探讨伴CREBBP基因突变的儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）的临床特征及预后。 方法 回顾性分析2016年1月—2023年12月郑州大学第一附属医院儿童医院收治的14例初诊伴CREBBP基因突变的ALL患儿的临床资料。 结果 伴CREBBP基因突变的ALL患儿占同期确诊ALL患儿的1.5%（14/963），其中男4例（29%），女10例（71%），中位诊断年龄为4岁3.5个月。免疫学分型均为B-ALL，均合并其他类型基因突变，包括NRAS、KRAS、ETV6、FLT3、PAX5、SH2B3、CDKN2A和CDKN2B，且有4例染色体核型异常。14例患儿均采用VDLP方案诱导治疗，第1个疗程完全缓解（complete remission, CR）率为79%（11/14）。3例患儿发生单纯骨髓复发，复发率为21%（3/14），1例应用贝林妥欧单抗治疗后达CR，余2例行复发方案化疗后桥接造血干细胞移植。1例患儿因中断治疗死亡，余13例均无病存活。5年总生存率为92%±7%，无事件生存率为73%±13%。 结论 伴CREBBP基因突变的初诊儿童ALL多见于女性，诱导缓解率低，复发率高，常伴其他类型基因突变和异常染色体核型。大部分复发患儿采用免疫治疗或行造血干细胞移植后仍可获得长期存活。
    • 论著·实验研究
  • 论著·实验研究
    结核杆菌抗原85B抑制自噬促进霍奇金淋巴瘤细胞凋亡机制研究
    程永凤, 沈亦平, 王学梅, 李丹露, 樊春艳, 古丽巴哈·买买提, 严媚
    2024, 26(11): 1218-1224. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2404153
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    目的 探讨结核杆菌抗原85B（mycobacterial antigen 85B, Ag85B）抑制自噬促进霍奇金淋巴瘤（Hodgkin lymphoma, HL）细胞凋亡及机制。 方法 回顾性收集新疆医科大学第一附属医院收治的80例HL及同期30例淋巴结反应性增生患儿（对照组）临床资料及病理组织切片。采用免疫组化分析微管相关蛋白1轻链3（microtubule-associated protein 1 light chain 3, LC3）、自噬降解底物蛋白1（sequestosome 1, P62/SQSTM1）、Beclin-1在HL及对照组患儿病理组织中的表达。将人霍奇金淋巴瘤细胞（HDLM-2）分为HDLM-2组、HDLM-2+结核杆菌抗原85B（mycobacterial antigen 85B, Ag85B）组（Ag85B分别为0.5、1、2、4 μg/mL）。采用CCK8法检测HDLM-2细胞增殖；实时荧光定量聚合酶链式反应法检测LC3、P62、Beclin-1、磷脂酰肌醇3-激酶（phosphatidylinositol-3-kinase, PI3K）、蛋白激酶B（protein kinase B, Akt）、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin, mTOR）mRNA的表达；凋亡试剂盒检测细胞凋亡。 结果 HL组LC3、Beclin-1阳性表达高于对照组（P<0.05），P62阳性表达低于对照组（P<0.05）；Ⅲ~Ⅳ期较Ⅰ~Ⅱ期LC3、Beclin-1阳性表达增高，P62阳性表达降低（P<0.05）。细胞实验结果显示，HDLM-2+Ag85B组与HDLM-2组比较，细胞增殖受抑，LC3和Beclin-1的mRNA表达减低，P62、PI3K、Akt和mTOR的mRNA表达增高，细胞凋亡增加，且在Ag85B为2 μg/mL时，Ag85B干预HDLM-2细胞24 h作用最强，差异有统计学意义（P<0.05）。 结论 自噬在HL患儿中增强，且随疾病的分期增加而增强；Ag85B可抑制HL肿瘤细胞增殖及自噬，促进细胞凋亡，其机制可能与促进PI3K/Akt/mTOR通路相关。
    • 病例报告
  • 病例报告
    侵袭性自然杀伤细胞白血病伴噬血细胞综合征1例
    杨景晖, 周青梅, 许欣雨, 姚翔媚, 罗玉妹, 陈芊廷, 郭征征, 李天鹤
    2024, 26(11): 1225-1230. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2404140
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    患儿，男，14岁，因反复咳嗽、咳痰1月余，加重伴发热2 d入院。入院后呼吸急促，经皮血氧饱和度明显减低，急诊胸部CT平扫示双肺大片状渗出、实变影，立即行气管插管、有创呼吸机辅助通气，积极对症治疗后，病情好转。入院第10天患儿再次发热，辅助检查示EB病毒阳性及支原体抗体IgM阳性、全血细胞减少、甘油三酯升高、纤维蛋白原降低、铁蛋白和可溶性CD25水平明显升高，确诊为噬血细胞综合征。完善骨髓穿刺可见不典型淋巴细胞，依据患儿的临床表现及流式细胞术免疫表型高度考虑侵袭性自然杀伤细胞白血病。因此，当患儿出现严重感染合并全血细胞减少，病情进展快时，应警惕噬血细胞综合征，同时需排查血液系统恶性肿瘤，及早行骨髓穿刺检查，尽早明确诊断，及时治疗。
    • 综述
  • 综述
    先天性心脏病相关性神经发育障碍的研究进展
    刘玉梅, 刘天钰, 农绍汉, 周晓光
    2024, 26(11): 1231-1237. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2406063
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    儿童神经发育障碍发生率与致残率均较高，已成为影响全球儿童健康的重大公共卫生问题。先天性心脏病患儿神经发育障碍（congenital heart disease associated neurodevelopmental disorder, CHDNDD）尤为常见，不同先天性心脏病类型、手术方式、年龄阶段，以及发生不同并发症或合并症时其临床特点各有不同。近年来，基于“早期诊断、早期治疗”的干预模式，国外开始探讨高危儿神经发育障碍的预防性早期干预新技术，并取得较好效果。该文就CHDNDD临床特点进行综述，以期为先天性心脏病患儿正确进行预防性早期干预新技术提供理论依据，从而进一步降低CHDNDD发生率。
    • 多学科诊疗专栏
  • 多学科诊疗专栏
    新生儿CHARGE综合征1例
    高波, 肖淑, 陈晓文, 李茹, 王玲
    2024, 26(11): 1238-1244. https://doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2406105
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    患儿，女，11 d，因生后呼吸困难11 d入院，临床主要表现为吸气性呼吸困难、喂养困难，伴特殊面容（小下颌、高腭弓、腭裂、舌后坠和口角向右侧歪斜），初步诊断皮罗序列征。治疗上给予呼吸机辅助通气、营养、手术结扎动脉导管等治疗后无明显好转。家系全外显子组测序示CHD7基因存在杂合变异c.3082A>G（p.Ile1028 Val），系CHARGE综合征的致病性变异。患儿最终诊断为CHARGE综合征，家属考虑预后不良而放弃治疗。该文报道1例新生儿期起病的CHD7基因变异所致CHARGE综合征病例，以及对该疾病的多学科诊疗，有助于早期疾病识别和指导临床决策。