为了有效提升基层医护工作者对新生儿感染性肺炎的识别及救治能力，降低新生儿重症肺炎的发生率及病死率，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头组织专家整合了新生儿感染性肺炎的最新临床研究进展，通过充分讨论，制定了该指南，针对基层医护人员对于新生儿感染性肺炎的10个常见临床问题，形成了18条推荐意见。
为了有效帮助基层医护工作者及时识别新生儿泌尿系感染，早期诊断，早期治疗，减少漏诊，改善预后，中华医学会儿科学分会新生儿学组和《中国当代儿科杂志》编辑委员会组织专家整合了最新的新生儿泌尿系感染临床研究进展，通过充分讨论，制定了《基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗专家共识：新生儿泌尿系感染（2025年）》。该共识针对基层医护人员对于新生儿泌尿系感染的10个常见临床问题，形成了17条推荐意见。
婴幼儿先天性肌性斜颈（congenital muscular torticollis, CMT）的早期筛查、诊断与干预对改善其预后至关重要。目前，国内儿童保健机构及养护人对CMT的认识不足，康复人员专业水平参差不齐，给CMT的诊治带来挑战。《先天性肌性斜颈的物理治疗管理：美国物理治疗协会儿科物理治疗学会2024年循证临床实践指南》提出了17项行动声明，主要涵盖CMT的预防、识别、评估及干预等内容。该指南有助于促进儿童保健机构实现CMT婴儿的早期发现，提高物理治疗师的治疗水平，从而改善CMT的临床结局。该文结合我国CMT的诊治现状对该指南进行解读，以期为提高我国基层儿童保健人员和物理治疗师识别和正确干预CMT的能力提供参考。
目的 探讨新疆地区孕母发生胎龄<32周极早产的影响因素。 方法 回顾性收集2023年1月—2024年12月新疆5家医院收治的早产孕母及其新生儿的临床资料，根据早产儿胎龄将孕母分为极早产组（胎龄<32周）和中晚期早产组（胎龄32~36+6周），分析极早产的影响因素。 结果 共纳入4 105例早产孕母，极早产793例（19.32%），中晚期早产3 312例（80.68%）。妊娠期高血压疾病（OR=1.785，95%CI：1.492~2.135）、妊娠期体重增加（gestational weight gain, GWG）过多（OR=2.002，95%CI：1.672~2.397）、GWG过少（OR=1.746，95%CI：1.326~2.300）、绒毛膜羊膜炎（OR=2.163，95%CI：1.694~2.763）、胎膜早破≥18 h（OR=2.158，95%CI：1.599~2.912）、胎盘早剥（OR=2.228，95%CI：1.646~3.014）、产检次数≤7次（OR=3.419，95%CI：2.882~4.055）与孕母发生极早产密切相关（P<0.05）。 结论 新疆地区妊娠期高血压疾病、GWG过多或过少、绒毛膜羊膜炎、胎膜早破≥18 h、胎盘早剥、产检次数≤7次是孕母发生极早产的危险因素，建议加强高危妊娠管理，以降低极早产发生率。
目的 评估远程黄疸监测系统在新生儿高胆红素血症居家筛查中的临床应用价值及转化潜力。 方法 采用前瞻性自身配对研究设计，纳入2023年3—10月南京医科大学附属妇产医院538例胎龄≥35周、体重≥2 000 g、日龄≤14 d的新生儿。基于“中国新生儿小时经皮胆红素百分位曲线图”制订4种不同预测指标的筛查方案，评估系统效能，分析远程黄疸监测系统在真实家庭环境中使用的可行性。 结果 538对经皮胆红素与血清总胆红素配对值显示，两者显著相关（r=0.85，P<0.001），95.0%（511/538）的样本位于95%一致性界限内。以经皮胆红素值≥第95百分位数为预测指标，灵敏度达100%，特异度为46.2%，受试者操作特征曲线下面积为0.731（95%CI：0.682~0.780），可减少41.4%（221/538）非必要就诊。 结论 该系统整合QBH-801经皮黄疸仪、智能预警及远程指导服务，构建“医院-家庭”闭环管理模式，具备高安全性与可行性，临床转化价值显著。
目的 探讨轻度和中重度支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）早产儿血清微小核糖核酸（microRNAs, miR）-15b、血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor, VEGF）动态变化及其在近期神经系统发育评估中的价值。 方法 回顾性分析2020年1月—2023年2月入住新生儿重症监护室的156例BPD早产儿的临床资料。依据BPD分度分为轻度组（88例）与中重度组（68例）。于出生后第1、7、14、28天检测血清中miR-15b和VEGF水平。使用重复测量方差分析评估血清miR-15b、VEGF水平的动态变化。使用逐步回归法和Bootstrap法检验分析VEGF在miR-15b和近期神经系统发育之间的中介效应。使用logistic回归分析影响神经发育不良的因素。 结果 轻度组血清miR-15b水平随时间呈明显降低趋势，VEGF呈明显上升趋势（P<0.05）；中重度组血清miR-15b水平随时间呈上升趋势，VEGF水平呈下降趋势（P<0.05）。血清miR-15b、VEGF水平是神经发育评估结果的重要影响因素，存在独立相关性（P<0.001）。中介效应分析显示，miR-15b通过抑制VEGF表达间接影响近期神经系统发育［间接效应值=-0.705（95%CI：-1.178~-0.372）］，该间接效应占总效应的54.36%。 结论 轻度与中重度BPD早产儿血清miR-15b、VEGF变化趋势不同；miR-15b主要通过VEGF影响神经系统发育。
目的 总结分析新生儿中央核肌病的临床表现及基因突变特点。 方法 回顾性分析2020年1月—2024年8月在浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护室住院并明确诊断的5例中央核肌病新生儿的临床资料。包括性别、胎龄、出生体重、Apgar评分、临床表现、肌酸激酶、肌电图、基因检测结果及患儿结局等。 结果 5例男性患儿均存在生后窒息复苏史，临床表现为肌张力减退、肌无力、呼吸衰竭，其中2例患儿存在吞咽功能障碍。肌酸激酶检测3例正常，2例轻度升高。3例患儿进行了肌电图检查，其中2例提示肌源性损害。5例患儿均通过基因检测明确为MTM1基因突变，包括2例无义突变、3例错义突变，其中1例变异位点既往未见报道。4例突变遗传自母亲，1例为新发突变。5例患儿治疗后病情无改善，撤机失败，最终放弃治疗后死亡。 结论 MTM1基因突变所致的中央核肌病临床表型严重，预后不良。出生后存在肌张力减退、肌无力的患儿应考虑该疾病，并尽早完善基因检测以明确诊断。
目的 分析幼年型皮肌炎（juvenile dermatomyositis, JDM）中肌炎特异性抗体（myosositis-specific antibody, MSA）的分布情况，并探讨其与JDM临床特征的关系。 方法 回顾性分析2020年1月—2025年4月收治的72例JDM患儿临床资料，所有患儿均行肌炎抗体检测，分析常见MSA亚型与JDM患儿临床特征的关系。 结果 72例JDM患儿中，MSA阳性45例（62%），其中抗NXP2抗体阳性27例（38%），抗MDA5抗体阳性10例（14%），抗cN1A抗体阳性3例（4%）。抗MDA5抗体阳性患儿发热、关节炎/关节痛、间质性肺病发生率高于MSA阴性患儿（P<0.05）。抗NXP2抗体阳性患儿皮下钙质沉着症、发热、软组织水肿、间质性肺病发生率高于MSA阴性患儿（P<0.05）。抗NXP2抗体阳性患儿的肌酸激酶和肌酸激酶同工酶水平高于抗MDA5抗体阳性和MSA阴性患儿（P<0.017），儿童肌炎评估量表评分低于抗MDA5抗体阳性和MSA阴性患儿（P<0.017）。 结论 JDM患儿MSA阳性率较高，不同MSA亚型与特定临床特征及脏器受累相关，开展MSA检测对疾病诊治具有重要意义。
目的 探讨孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）儿童及亚临床孤独症特质群体感觉过度敏感的具体表现。 方法 于2021年9月—2023年4月，以青少年/成人感觉处理能力剖析问卷、孤独症谱系量表筛选高孤独症特质且感觉过度敏感的18例大学生参与访谈（设为亚临床群体）；以强度抽样抽取11例6~13岁ASD儿童（设为临床群体），对其父母进行深度访谈。使用内容分析和主题分析对访谈文本进行质性整理，以探究两类群体感觉过度敏感的场景、影响、应对方式。 结果 孤独症谱系量表得分与感觉过度敏感呈正相关（r=0.504，P<0.001，n=225）。诱发亚临床和临床人群敏感反应的感官通道相似，均以听觉敏感最为突出。感觉过度敏感给情绪、生理、认知、人际关系及适应功能带来负面影响，各方面彼此交织，形成整体性的体验。回避是两类人群最常用的应对策略（亚临床群体16人44次，临床群体8人40次）。临床群体需要寻求外界帮助（18次），而亚临床群体采取更主动的策略（即直面、转移注意力）缓解不良影响（51次）。 结论 感觉过度敏感是整个ASD儿童的常见表现，带来广泛的负面影响，亟需社会层面的包容接纳及有效干预手段的开发。
目的 探讨在注意缺陷多动障碍（attention-deficit/hyperactivity disorder, ADHD）儿童中，各类精神障碍的多基因风险与其临床症状及认知功能的相关关系。 方法 采用横断面设计，选取285例ADHD患儿和107例正常对照为研究对象，使用Achenbach儿童行为量表、执行功能行为评定量表（父母版）、韦氏儿童智力测验量表及剑桥自动化神经心理测验对两组儿童进行评估。对所有儿童采集血样以检测基因型数据，并利用PRSice-2软件估算各类精神障碍的多基因风险评分（polygenic risk score, PRS）。 结果 ADHD患儿的ADHD、重型抑郁障碍、焦虑障碍和强迫症相关PRS均高于正常对照组（P<0.05）。执行功能行为评定量表中，ADHD相关PRS与工作记忆因子得分、惊恐障碍相关PRS与启动因子得分、双相情感障碍相关PRS与转换因子得分的相关性有统计学意义（P<0.05）；精神分裂症PRS与抑制、情绪控制、启动、工作记忆、计划、组织和监控等因子得分的相关性有统计学意义（P<0.05）。焦虑障碍相关PRS与总智商和加工速度指数呈负相关（P<0.05）。强迫症相关PRS与加工速度指数呈负相关，与停止信号任务停止信号反应时间呈正相关（P<0.05）。 结论 多种精神障碍的多基因风险评分均显示出对ADHD患儿行为及认知功能有显著影响。该发现为深入解析ADHD的异质性机制提供了新的科学依据。
目的 评估锌、镁等矿物质水平与孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）的因果关联。 方法 采用两样本孟德尔随机化（Mendelian randomization, MR）方法，基于欧洲人群全基因组关联研究汇总数据（18 382例ASD患儿和27 969例对照）以及UK Biobank铁、钙、镁水平遗传数据及澳英联合队列的锌、硒遗传数据，采用MR分析框架，筛选351个遗传工具变量，使用逆方差加权法为主要分析方法进行因果推断，并采用Cochran's Q检验、MR-PRESSO全局检验等方法进行敏感性分析。 结果 循环锌、镁、钙、硒、铁与ASD的因果效应均未显示统计学意义（P>0.05），其逆方差加权法分析比值比及95%置信区间分别为0.934（0.869~1.003）、1.315（0.971~1.850）、1.055（0.960~1.159）、1.015（0.953~1.080）和0.946（0.687~1.303）。敏感性分析表明循环钙与ASD的因果关联存在显著异质性（P=0.006），但MR-PRESSO校正后效应值稳定（P=0.487），其余矿物质的因果效应估计具有较好的稳健性。 结论 该研究未发现显著证据支持循环锌、镁、钙、硒、铁水平与ASD风险之间存在因果关联，为ASD的病因学研究和精准营养干预提供了重要线索。
目的 通过孟德尔随机化（Mendelian randomization, MR）探索幽门螺杆菌（Helicobacter pylori, Hp）感染与免疫性血小板减少症（immune thrombocytopenia, ITP）的因果关系，并采用临床研究探讨Hp感染与ITP慢性化（chronic ITP, cITP）的关系。 方法 从全基因组关联分析数据集中选取与Hp感染有显著相关性的单核苷酸多态性位点作为遗传工具变量。采用MR分析模型，探究Hp感染与ITP之间的因果关系。回顾性分析2020年1月—2023年12月新疆医科大学第一附属医院初诊的316例ITP患儿的临床资料，随访1年，采用多因素logistic回归分析cITP的危险因素。 结果 逆方差加权法分析显示，Hp感染是ITP发病的危险因素（OR=1.280，95%CI：1.098~1.492，P=0.002）。本MR研究不存在异质性和多效性（P>0.05），模型稳定。“留一法”敏感性分析（P>0.05）验证了结果的可靠性。多因素logistic回归分析显示，Hp感染为cITP发生的独立危险因素（OR=7.916，95%CI：3.327~18.832，P<0.001）。 结论 Hp感染是ITP发病的危险因素，且为儿童cITP的独立危险因素。
目的 探讨儿童非唐氏综合征相关急性巨核细胞白血病（non-Down-syndrome-related acute megakaryoblastic leukemia, non-DS-AMKL）的临床特点及预后。 方法 回顾性分析2013年1月—2023年12月郑州大学第一附属医院儿童医院收治的17例non-DS-AMKL患儿的临床资料，总结其临床特点、治疗及预后。 结果 共纳入17例患儿，其中男8例，女9例；14例发病年龄<36个月，中位年龄为21个月（范围：13~145个月）。免疫分型结果示，CD61阳性16例，CD41阳性13例。16例行染色体核型分析，其中6例为正常核型，9例为异常核型，其中5例为复杂核型，1例未见核分裂象。融合基因涉及EVI1、NUP98-KDM5A、KDM5A-MIS18BP1、C22orf34-BRD1、WT1、MLL-AF9；突变基因涉及TET2、D7S486缺失（提示为7q-）、CSF1R缺失、PIM1。17例均接受化疗，其中16例（94%）1个疗程诱导治疗后骨髓达到完全缓解，1例行造血干细胞移植，目前无病存活中。7例复发，其中1例行造血干细胞移植后死于移植物抗宿主病。截至随访日期，6例无病存活。 结论 non-DS-AMKL主要累及1~3岁幼儿；患儿染色体异常发生率高且多为复杂核型，部分患儿伴有融合基因及突变基因阳性，虽诱导缓解率高，但长期生存率低。
目的 探索间充质干细胞来源外泌体（mesenchymal stem cell-derived exosome, MSC-Exo）是否通过靶向核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3, NLRP3）减轻新生大鼠脑白质损伤（white matter damage, WMD）。 方法 将3日龄Sprague-Dawley大鼠随机分为假手术组、缺氧缺血（hypoxia-ischemia, HI）组、MSC-Exo组及MCC950（NLRP3抑制剂）组（n=24）。采用单侧颈总动脉结扎联合缺氧法构建WMD模型，脑立体定位仪辅助侧脑室移植外泌体（1×108粒子/μL）。建模后14 d，通过苏木精-伊红染色观察脑组织病理变化，透射电镜观察有髓鞘轴突的表达情况，蛋白质印迹法检测髓鞘碱性蛋白（myelin basic protein, MBP）、NLRP3、半胱天冬酶-1（cysteine-dependent aspartate-specific protease 1, caspase-1）及白细胞介素-1β（interleukin-1β, IL-1β）蛋白表达，免疫组化检测NLRP3、caspase-1、IL-1β表达；建模后28 d，利用Morris水迷宫检测各组大鼠行为学变化。 结果 HI组可见炎性细胞浸润、大量空泡结构，有髓鞘轴突数量较假手术组减少；与HI组相比，MSC-Exo组炎性细胞浸润减轻，仅见少量空泡结构，有髓鞘轴突数量增加；MCC950组细胞形态基本恢复正常。与假手术组相比，HI组MBP蛋白表达水平、平台穿越次数、目标象限停留时间减少（P<0.05），NLRP3、caspase-1、IL-1β阳性表达和蛋白表达水平、逃避潜伏期增加（P<0.05）；与HI组相比，MSC-Exo组和MCC90组MBP蛋白表达水平、平台穿越次数、目标象限停留时间增加（P<0.05），NLRP3、caspase-1、IL-1β阳性表达和蛋白表达水平、逃避潜伏期减少（P<0.05）。 结论 MSC-Exo可通过靶向NLRP3炎症小体及促进少突胶质细胞成熟，减轻新生大鼠WMD。
该文报道了2例应用脐带间充质干细胞（umbilical cord mesenchymal stem cells UC-MSCs）治疗儿童异基因造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT）后重型免疫介导性血小板减少症（immune-mediated thrombocytopenia, IMTP）的患儿。例1为极重型再生障碍性贫血患儿，行单倍体骨髓+外周血HSCT，+25 d嵌合率达99.8%，+60 d出现重型IMTP，给予静脉注射免疫球蛋白冲击治疗后血小板短暂上升后下降，给予环孢素、甲泼尼龙、利妥昔单抗治疗效果差。例2为戈谢病患儿，行非血缘脐血HSCT，+41 d查嵌合率为96.35%，+153 d出现重型IMTP，先后给予3次静脉注射免疫球蛋白冲击治疗后血小板上升后又下降，给予地塞米松、泼尼松、环孢素及重组人血小板生成素治疗效果差。2例患儿均输注3次UC-MSCs，血小板上升并维持在正常水平。例1已随访10年，无病生存。UC-MSCs治疗对HSCT后一、二线治疗无效的重型IMTP有一定疗效，可提高HSCT后重型IMTP患儿的生活质量及无病生存率。
患儿，女，10岁10个月，因乏力、面色苍白3个月，皮疹2周就诊。完善检查发现患儿贫血、血小板减少、血尿蛋白尿合并肾功能不全、低补体血症、多浆膜腔积液、抗核抗体及抗双链DNA抗体阳性，初步诊断为系统性红斑狼疮、狼疮性肾炎。给予糖皮质激素冲击、静脉注射免疫球蛋白冲击及血浆置换治疗，效果欠佳。住院过程中患儿持续贫血、血小板减少、肾功能异常及乳酸脱氢酶升高，补体因子H、I均下降，C3转化酶抗体升高，ADAMTS13活性正常，考虑诊断为系统性红斑狼疮继发补体介导的血栓性微血管病，给予依库珠单抗2次（600 mg/次）治疗后病情缓解。系统性红斑狼疮合并血栓性微血管病患者病情重，预后差，早期识别、积极干预可改善预后。
患儿，男，14岁，因无热抽搐后意识不清4 h入院。病前3个月曾患双眼葡萄膜炎。脑脊液白细胞轻度升高。头颅磁共振成像平扫及增强示双侧大脑半球多发异常信号，伴点状及结节样强化；磁敏感加权成像示双侧额叶、左侧顶叶病灶内多发点状出血，提示血管炎。脑活检结果示炎性肉芽肿性病变。患儿无继发性因素，最终诊断为肉芽肿性原发性中枢神经系统血管炎。患儿接受甲泼尼龙琥珀酸钠及霉酚酸酯治疗后病情好转。该文报道1例罕见的儿童肉芽肿性原发性中枢神经系统血管炎，为该病的诊断及治疗提供经验。
杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是一组以支配运动的肌肉变性、坏死为主要病理特征的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病，主要由Dystrophin基因变异导致，患者通常在儿童期出现进行性肌肉无力和肌萎缩。目前，针对DMD的治疗手段有限且疗效不佳。该文旨在对DMD的最新治疗进展进行系统综述，分析不同治疗方法的机制、临床试验结果及其潜在的临床应用价值，为临床决策提供指导。
RAS相关自身免疫淋巴细胞增殖性疾病（RAS-associated autoimmune lymphoproliferative disorder, RALD）是由NRAS或KRAS体细胞突变引发的罕见先天性免疫缺陷病，其主要病理特征为免疫失调性血细胞破坏，表现为自身免疫性疾病样症状。该病临床异质性显著，可出现自身免疫性疾病表现、肝脾大、淋巴结肿大、单核细胞增多及感染等。RALD因罕见且性质未明，目前缺乏标准化治疗方案。该文就RALD的发病机制、临床表现、鉴别诊断及最新治疗进展进行综述，以期为认知和治疗该病提供新视角和参考。
