目的 研究慢性活动性EB 病毒感染(CAEBV)患儿的临床及外周血淋巴细胞亚群等实验室检查特征,为CAEBV 的诊治提供依据.方法 分析13 例CAEBV 患儿的临床资料,包括患儿的临床表现、病毒学检测及淋巴细胞亚群测定结果,并与15 例急性EB 病毒感染(AEBV)病例作对照研究.结果 两组患儿临床表现类似,主要为发热、肝脾肿大、淋巴结肿大等传染性单核细胞增多症(IM)样症状,区别在于CAEBV 患儿病程较长,上述症状持续或反复出现.CAEBV 组患儿外周血EBV-DNA 载量明显高于AEBV 组(P<0.05).CAEBV 组VCA-IgG 明显高于AEBV 组(P<0.05).CAEBV 组外周血白细胞计数、淋巴细胞计数、B 细胞计数、总T 细胞计数、CD4⁺ T 细胞计数和CD8⁺ T 细胞计数均低于AEBV 组(P<0.05).随访13 例CAEBV 患儿,8 例死亡,2 例好转,2 例病情仍有反复,1 例转院后失访.15 例AEBV 患儿均治愈,随访1 年无病情反复.结论 CAEBV患儿临床表现多样,早期较难与AEBV 鉴别,预后差,病死率高.外周血EBV-DNA 载量、VCA-IgG 及淋巴细胞亚群的测定对CAEBV 诊断具有一定帮助.

目的 探讨儿童急性胰腺炎鼻空肠营养管置管及肠内营养的时机对临床预后的影响.方法 回顾性分析2008 年1 月至2013 年7 月31 例行鼻空肠营养的急性胰腺炎患儿的临床资料,探讨患儿腹部症状、体征是否缓解及血清淀粉酶水平是否正常与鼻空肠营养置管耐受性、肠内营养成功率的关系;比较早期肠内营养组(肠内营养距发病时间≤ 7 d)和晚期肠内营养组(肠内营养距发病时间>7 d)的治疗有效性及不良反应和并发症发生率.结果 患儿腹部症状、体征是否缓解及血清淀粉酶是否正常与鼻空肠营养置管耐受率、肠内营养成功率无关.早期肠内营养组较晚期肠内营养组血清淀粉酶降至正常时间缩短,系统并发症发生率、住院天数、住院费用明显减少,但体重增加低于晚期组(均P<0.05).两组置管耐受率及肠内营养成功率差异无统计学意义;肠内营养前后白蛋白增加量、肠内营养持续时间及不良反应发生率、局部并发症发生率差异亦无统计学意义.结论 腹部症状、体征及血清淀粉酶水平不能作为衡量能否鼻空肠置管及肠内营养的指标;早期肠内营养能更好地改善儿童急性胰腺炎的临床预后,且具有可行性.

目的 总结小儿肾综合征出血热(HFRS)发病特点,增强临床医师对此类疾病的认识,减少误诊.方法 回顾性分析2009 年1 月至2012 年12 月收治的26 例小儿HFRS 的临床资料.结果 患儿发病年龄多在7~14 岁(23 例,88%);男女性别比为1.89:1.患儿临床表现多样,早期症状类似感冒,病程中多有呕吐、腹痛等消化症状.实验室检查多见血小板改变,影像学检查可见多浆膜腔渗出.突出的并发症是心肌损害.结论 小儿HFRS 多发生于学龄儿童,且多见于男孩;该病症状不典型,初期应与感冒、阑尾炎等疾病鉴别.在补液治疗过程中需严密监控心功能指标,预防心力衰竭的发生.

目的 研究轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)患儿血清硫化氢(H₂S)水平的变化及意义.方法 选择住院治疗的42 例BICE 患儿为观察组,同期因单纯急性胃肠炎入院治疗的46 例患儿为对照组.使用分光光度计法检测其血清H₂S 水平.结果 观察组患儿血清H₂S 水平显著低于对照组(28±12 μmol/L vs45±10 μmol/L,P<0.O1).惊厥发作次数≥ 2 次患儿血清H₂S 水平显著低于发作次数<2 次患儿(P<0.O5).BICE 患儿惊厥发作次数与血清H₂S 水平呈负相关(r=-0.485,P=0.001);惊厥持续时间≥ 5 min 组患儿的发作时间与血清H₂S 水平呈负相关(r=-0.736,P=0.004).结论 内源性H₂S 水平的降低可能是BICE 患儿发病原因之一;血清H₂S 水平下降程度与惊厥发生的次数及发作超过5 min 的持续时间有关,其临床意义有待于更多的研究证实.

目的 研究不明原因早期癫癎性脑病(EEEs)患儿临床特点,并进行全基因组拷贝数变异检测,寻找致病性微缺失/重复.方法 收集2012 年7 月至2013 年4 月60 例不明原因EEEs 患儿临床资料进行分析,采集患儿及其父母样本,应用SNP array 技术对患儿进行全基因组拷贝数变异检测,结合荧光原位杂交技术进行验证及父母来源分析,寻找可疑致病性拷贝数变异.结果 60 例不明原因EEEs 患儿诊断婴儿痉挛症34 例,大田原综合征3 例,婴儿严重肌阵挛性癫癎3 例,余20 例分型不明确.77% 患儿伴有中重度智力障碍.颅脑影像学检查提示35% 患儿脑发育不良或脑萎缩.54 例患儿中,17% 有小头畸形.经治疗28 例患儿癫癎控制,16例未控制,5 例死亡,1 例失访.全基因组拷贝数变异分析结果:5 人发现7 个致病性或可疑致病性拷贝数变异.结论 不明原因EEEs 临床表现多样,预后差.全基因组拷贝数变异分析可发现致病性或可疑致病性拷贝数变异,丰富癫癎脑病基因型数据库,促进对不明原因EEEs 病因学的进一步认识,为患者家庭再生育的遗传咨询提供理论依据.

目的 探讨行为疗法加氟桂利嗪预防性治疗儿童偏头痛的临床效果.方法 2011 年1 月至2014 年1 月就诊的90 名偏头痛患儿随机分为治疗组(45 例)和对照组(45 例),对照组接受口服氟桂利嗪治疗,治疗组采用行为疗法同时口服氟桂利嗪,应用儿童偏头痛残疾程度评分(PedMIDAS)及改良Bussone 头痛指数连续3 个月观察治疗效果.结果 治疗前两组间PedMIDAS 值差异无统计学意义(P>0.05),治疗后3 个月治疗组PedMIDAS 值显著低于对照组(16±8 vs 20±10,P<0.05).治疗前两组间改良Bussone 头痛指数值差异无统计学意义(P>0.05),治疗后3 个月治疗组改良Bussone 头痛指数值显著低于对照组(25±18 vs 37±21,P<0.05).结论 行为疗法加氟桂利嗪预防性治疗儿童偏头痛较单用氟桂利嗪有更好的效果,可考虑临床推广应用.

目的 研究儿童外周型原始神经外胚层肿瘤(pPNET)的临床表现、诊断、治疗及生存情况.方法 回顾性分析2008 年10 月至2013 年10 月收治的10 例pPNET 患儿完整的临床资料,其中3 例存在转移,7 例无转移.7 例无转移患儿采用美国儿童癌症协作组CCG7942 治疗方案,3 例有转移患儿采用美国儿童肿瘤协作组POG9354 治疗方案.治疗后采用WHO 实体瘤疗效评定标准和通用不良反应术语标准对相关毒副反应进行评价.结果 采用CCG7942 方案治疗的7 例患儿中,完全缓解4 例,稳定1 例,进展2 例,复发2 例;采用POG9354 方案治疗的3 例患儿中,完全缓解1 例,进展2 例,复发2 例,死亡2 例.目前7 例无转移患儿的生存期为5~60 个月,无事件生存率为71%;3 例有转移患儿的生存期为13~25 个月,无事件生存率为33%.所有患儿除均有4 级骨髓抑制的毒性损害外,其他毒性反应如消化道、肝肾功能多为1~2 级损害.结论 CCG7942方案对治疗没有转移的pPNET 患儿有效、安全;存在转移的pPNET 患儿即使采用POG9354 方案疗效仍然欠佳,需要研究新的治疗方案以提高疗效.

目的 探讨影响0~6 岁儿童淋巴细胞免疫分型的因素.方法 采集45 例健康足月儿脐动脉血及79 例健康儿童静脉血,按不同生产方式将45 例足月儿分为顺产组(n=22)和剖宫产组(n=23);按不同年龄段将健康儿童分为28 d~ 组(n=25)、1 岁~ 组(n=26)和3~6 岁组(n=28),用流式细胞术检测淋巴细胞亚群值,分析生产方式、性别和年龄对淋巴细胞免疫分型的影响.结果 顺产和剖宫产两组新生儿在T 和Ts 细胞计数、B 细胞百分比、NK 细胞百分比和绝对计数等指标上差异均有统计学意义(均P<0.05);各淋巴细胞免疫表型绝对计数和百分比在不同性别健康儿童之间比较差异均无统计学意义(均P>0.05);除Ts 和NK 细胞计数外,其余各亚群在不同年龄组儿童之间差异均有统计学意义(均P<0.05).结论 儿童淋巴细胞亚群的分布受年龄因素的影响较大,新生儿出生时也受生产方式的影响;在建立儿童淋巴细胞免疫分型正常参考范围时应按年龄分段.

目的 了解不同胎龄新生儿的免疫功能特点.方法 2012 年6 月1 日至2013 年6 月1 日收治的115 例无感染早产儿,根据出生时胎龄分为早期早产儿组(28~33⁺⁶ 周,n=57)和晚期早产儿组(34~36⁺⁶ 周,n=58);同期选取88 例健康足月儿(37~41⁺⁶ 周)为对照.于出生后24 h 内采集各组静脉血,采用流式细胞仪检测各组淋巴细胞亚群CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺、CD19⁺ 和NK 细胞,并根据血常规结果计算各淋巴细胞亚群含量;采用免疫比浊法检测各组血清IgG、IgA 和IgM 含量.结果 早期和晚期早产儿组CD3⁺、CD4⁺ 百分比及CD4⁺/CD8⁺ 比值均高于足月儿组(P<0.05),而CD8⁺、CD19⁺ 和NK 细胞百分比均低于足月儿组(均P<0.05);早期和晚期早产儿组总淋巴细胞、CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺、CD19⁺ 和NK 细胞含量均低于足月儿组(P<0.05),且上述指标在晚期早产儿组的水平均高于早期早产儿组(P<0.05);早期和晚期早产儿组血清IgG 水平低于足月儿组(P<0.05),而IgA、IgM 含量在3 组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 新生儿胎龄影响其细胞免疫及体液免疫功能;随胎龄增长,新生儿免疫功能将逐渐完善.

目的 探讨肠型脂肪酸结合蛋白(I-FABP)在足月新生儿坏死性小肠炎(NEC)中的临床应用价值.方法 2012 年2 月至2014 年1 月确诊为NEC 的41 例足月新生儿为病例组,其中Ⅰ期患儿24 例,Ⅱ ~ Ⅲ期患儿17 例;同期确诊为非消化系统疾病的62 例患儿为对照组.采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组患儿血清I-FABP 和C 反应蛋白(CRP)水平.采用受试者工作特征曲线(ROC)对I-FABP 诊断NEC 进行评估.结果 病例组不同分级患儿血清I-FABP 水平均显著高于对照组(均P<0.05),且Ⅱ ~ Ⅲ期组显著高于Ⅰ期患儿(P<0.05); I-FABP 血清标志物 ROC 曲线下面积(AUC)为0.85(95%CI:0.78~0.92),最佳诊断截点值为2.25 ng/mL,该截点值下诊断NEC 的敏感性为80.49%,特异性为70.19%.病例组与对照组患儿血清CRP 水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 血清I-FABP 在NEC 患儿早期(Ⅰ期)已显著升高,并与病情严重程度存在相关性,可作为诊断NEC 的参考指标.

目的 了解北京市通州区2006~2012 年出生缺陷患病率的变化趋势和流行特征,为出生缺陷预防提供参考依据.方法 依据2006~2012 年北京市通州区出生缺陷监测系统资料,对出生缺陷的患病率及变化趋势等进行统计学分析,同时计算出生缺陷产前检出比例.结果 7 年间共监测到活产儿92 340 例,出生缺陷儿1 165 例,患病率为12.62‰,呈上升趋势(χ²= 6.77,P<0.01).户籍人口的出生缺陷患病率(11.55‰)低于流动人口(13.27‰),前者无趋势性变化,后者呈上升趋势(χ²= 25.02,P<0.01).出生缺陷患病率前5位分别是先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管缺陷、外耳畸形.先天性心脏病和“其他”类别的出生缺陷患病率呈上升趋势,而神经管缺陷患病率呈下降趋势.先天性心脏病产前检出比例逐年上升(χ²= 14.80,P<0.01).结论 2006~2012 年北京通州区出生缺陷患病率呈上升趋势,主要与流动人口出生缺陷率上升,监测出生缺陷类型不断扩展以及先天性心脏病诊断水平提高有关.

目的 调查江苏省淮安市2010 年出生人口的新生儿呼吸衰竭(NRF)发生率、主要临床特点及治疗和转归情况.方法 采用描述性流行病学调查方法,对2010 年江苏省淮安市各医院所有NRF 患儿的信息进行前瞻性收集.结果 2010 年淮安市活产婴儿数共60 986 人,发生NRF 556 例,发生率为0.91%.NRF 患儿平均出生体重为2 433±789 g,低出生体重儿占53.8%.早产儿占64.1%.引起呼吸衰竭的原发病依次为呼吸窘迫综合征、肺炎、窒息、败血症、肺出血等.23.7% NRF 患儿伴有某种出生缺陷.14.0% 的NRF 患儿接受肺泡表面活性物质(PS)治疗,给予PS 首剂的中位时间为5 h(范围0~51 h).67.9% 使用nCPAP 治疗,33.3% 接受常频机械通气治疗,13.7% 接受高频通气治疗.患儿治愈、好转率为73.9%(411/556),病死率为22.5%(125/556).平均住院费用为9 270(范围196~38 182)元.结论 NRF 是江苏淮安地区一个高发病率、高病死率以及高住院费用的严峻问题,应加强围生期的保健以及出生后呼吸救治新技术以及新模式的应用,以降低NRF 的发生率及病死率.

目的 观察母鼠孕前和孕期高脂饮食对新生仔鼠骨骼生长的影响,并探讨影响骨骼生长的机制.方法 40 只雌性Sprague-Dawley 大鼠随机分为高脂组和对照组(n=20),分别喂养35% 高脂饲料和普通饲料.喂养8 周后,高脂组和对照组各取8 只雌鼠观察其肝脏组织病理;其余与普通饲料喂养的雄性大鼠交配,孕期分别继续给予高脂饲料或普通饲料喂养.待娩出新生仔鼠后24 h 内,测量两组仔鼠体长(鼻尾长度);酶联免疫吸附试验测定血清胰岛素样生长因子-I(IGF-I)水平;光镜下观察肝脏组织病理;免疫组织化学法检测长骨(胫骨、股骨)中胰岛素受体底物1(IRS-1)和磷酸化IRS-1(Phospho-IRS-1)的表达;蛋白质印迹技术检测长骨软骨细胞中促分裂原活化蛋白激酶(MAPK)和磷酸化MAPK(Phospho-MAPK)、磷酯酰肌醇3-激酶(PI3K)和磷酸化PI3K(Phospho-PI3K)、蛋白激酶B(AKT1)和磷酸化AKT1(Phospho-AKT1)的蛋白表达.结果 高脂组仔鼠的出生体长较对照组显著降低(P<0.05).高脂组仔鼠血清IGF-I 水平较对照组下降,但差异无统计学意义(P>0.05).高脂组母鼠及仔鼠肝组织可见脂肪样变,而对照组肝脏病理形态正常.两组仔鼠长骨软骨细胞中IRS-1 的表达差异无统计学意义(P>0.05).高脂组仔鼠长骨软骨细胞中MAPK 的表达水平高于对照组(P<0.05),而PI3K 及AKT1/Phospho-AKT1 的表达水平在两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 母鼠孕前和孕期高脂饮食会影响胎鼠在宫内的骨骼发育,可能与IGF-I 的下降有关,但未发现IGF-I 对骨骼影响的确切发病机制.

目的 观察脂肪型脂肪酸结合蛋白4(FABP4)在早产大鼠高氧肺损伤时肺组织及支气管肺泡灌洗液(BALF)中的表达,探讨其与新型支气管肺发育不良(BPD)发病机制之间的关系.方法 早产大鼠生后6 h 内随机分为高氧组和对照组,对照组置于常压空气中,高氧组置于浓度为60% 的高氧舱中,两组均于出生后第3 天(P3)、第7 天(P7)和第14 天(P14)各随机取8 只大鼠,采用免疫组织化学方法和逆转录-聚合酶链反应技术检测不同时间两组肺组织FABP4 蛋白及mRNA 表达水平,应用ELISA 方法检测BALF中FABP4 的含量.结果 FABP4 主要在肺泡巨噬细胞、支气管上皮细胞和血管内皮细胞表达.两组FABP4 蛋白和mRNA 在肺组织中的表达以及两组BALF 中FABP4 的含量均随鼠龄递增呈逐渐增加的趋势,至P14 时最高.高氧组肺组织中FABP4 mRNA 的表达在P7、P14,FABP4 蛋白的表达在P3、P7 及P14 时均高于对照组(均P<0.05);高氧组BALF 中FABP4 的含量在P7、P14 时均高于对照组(均P<0.05).结论 高氧肺损伤时FABP4 表达升高,可能是引起肺微血管发育障碍及肺泡化进程受阻,进而导致新型BPD 发生的重要因素.

目的 探讨曲尼司特在病毒性心肌炎心肌纤维化中的作用.方法 72 只BALB/C 小鼠随机分为对照组、模型组和干预组(n=24).模型组和干预组小鼠感染柯萨奇病毒B3 建立病毒性心肌炎模型,其中干预组小鼠造模后即用曲尼司特(200 mg/kg)灌胃给药直到取材前一天;对照组和模型组小鼠予等量生理盐水灌胃.造模后第7、14、28 天取各组8 只小鼠心肌组织,甲苯胺蓝染色、硫堇染色检测心脏肥大细胞数目,苏木精-伊红染色观察心肌组织病理学变化,Masson 三色染色观察心肌纤维化,RT-PCR、免疫组化检测骨桥蛋白(OPN)、转化生长因子-β1(TGF-β1)的mRNA 及蛋白表达,并对OPN mRNA 与肥大细胞数目作相关性分析.结果 模型组和干预组小鼠心肌组织OPN mRNA 及蛋白的表达于第7 天达最高,第14 天次之,第28 天最低;TGF-β1 mRNA 及蛋白的表达第7 天升高,第14 天达高峰,第28 天较前稍下降;干预组小鼠心肌组织TGF-β1、OPN mRNA 及蛋白在各时间点的表达均低于模型组(均P<0.05),但仍高于对照组(均P<0.05).肥大细胞的数目与OPN 的表达呈正相关.结论 曲尼司特可能通过减少肥大细胞数,抑制TGF-β1 及OPN 表达,在抗心肌纤维化过程中起重要作用.

无

目的 探讨婴儿肠道16S rDNA 宏基因组的动态变化.方法 收集5 例健康婴儿生后3 d、1 个月、6 个月、1 岁时粪便样本共17 份,提取细菌总DNA,采用新一代高通量测序技术对16S rDNA 的V6 高变区测序并进行物种分类、丰度及多样性分析.结果 17 份样品共产生原始测序数据为2 190.66 Mbp,Operational Taxonomic Units(OTU)数量36~308;优势菌门包括变形菌门、厚壁菌门、拟杆菌门和放线菌门;不同婴儿间肠道菌群分布有差异;科水平>1% 的物种生后3 d 时2~4 种,1 个月、6 个月时增至最多7 种,1 岁时达10 种;4 个时间点的npShannon 和Simpson 指数均值分别为1.117、1.460、2.088、2.50 和0.443、0.408、0.229、0.143.结论 婴儿粪便中含丰富细菌基因组;细菌物种丰度及分类存在个体差异;细菌多样性随日龄而增加,婴儿肠道菌群结构出生后逐渐趋向复杂和多样.