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    国外儿科研究
  • 国外儿科研究
    Fereshteh Baygi, Mostafa Qorbani, Ahmad Reza Dorosty, Roya Kelishadi, Hamid Asay
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    目的:伊朗儿童的肥胖患病率不断升高。这项研究旨在评价伊朗东北部城市Neishabour的儿童代表性样本中肥胖的某些膳食决定因素。方法:在这项病例对照研究中,病例组为114名在校学生,年龄6~12岁,体重指数(BMI)≥第95个百分位(根据伊朗儿童的参考值),而对照组为102名年龄和性别匹配的非肥胖同班同学。由受过训练的营养师在儿童在场的情况下与母亲面谈,进行两次24 h膳食回顾调查,收集了营养摄入数据;使用食物频率问卷调查了零食摄入模式;使用SPSS软件(第16版)进行了单因素和多因素logistic回归分析。结果:单因素logistic回归分析显示,总能量、蛋白质、碳水化合物、脂肪(包括饱和脂肪、单不饱和脂肪和多不饱和脂肪)和膳食纤维是学生肥胖的正向预测因素;玉米膨化食品、碳酸饮料、薯片、快餐食品和巧克力的摄入频率的粗估比值比(OR)有统计学意义。多因素logistic回归分析显示,肥胖与能量摄入量(OR = 2.489,95%CI:1.667~3.716)、玉米膨化食品摄入频率(OR=1.122,95%CI:1.007~1.250)及薯片摄入频率(OR=1.143,95%CI:1.024~1.276)显著相关;而膳食纤维摄入量(OR=0.909,95%CI:0.835~0.988)和天然果汁摄入量(OR= 0.601,95%CI:0.368~0.983)是预防肥胖的保护因素。结论:该研究结果证实了不健康饮食对儿童肥胖的作用,尤其是高热量零食。应鼓励儿童养成健康的饮食习惯,如摄入高纤维食物。

  • 论著·临床研究
  • 论著·临床研究
    王卓,梁欢欢,李本尚,黄小航,张婧,王翔,丁丽霞,江华
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    目的:研究儿童B系急性淋巴细胞性白血病(B-ALL)患者骨髓单个核细胞中X染色体耦联锌指蛋白(ZFX)的表达及其与白血病预后的关系。方法:通过Western blot方法检测白血病细胞株(REH、HL-60、NB4、K562)中ZFX蛋白的表达;利用PCR方法扩增获得全长ZFX,并测序验证;通过实时定量PCR检测82例初发B-ALL儿童骨髓样本,24例B-ALL缓解期样本,以及64例骨折或先天性心脏病手术患儿样本(对照组)ZFX的表达;并根据治疗3年内有无骨髓或中枢神经系统复发分为预后好组和预后差组,比较两组患儿初发时骨髓中ZFX mRNA的表达水平。结果:ZFX蛋白在白血病细胞株REH、HL-60、NB4和K562中均有表达。初发ALL组骨髓中ZFX mRNA表达高于对照组(P<0.01);ALL缓解组ZFX mRNA表达明显低于ALL初发组(P<0.01);预后差的ALL患儿初发骨髓中ZFX mRNA的表达高于预后好的患儿(P<0.05)。结论ZFX在儿童B-ALL中高表达,且预后差组表达相对较高,提示它可能在B-ALL预后判断中有重要意义。

  • 论著·临床研究
    席微波,王叨,刘玉峰
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    目的:探讨儿童骨髓增生异常综合征(MDS)的临床特点、诊断及治疗。方法:回顾性分析2006年1月至2012年3月确诊的28例MDS患儿的临床症状、体征、实验室检查、治疗及疾病转归。结果:患儿临床表现主要为贫血(96%)、出血(68%)、发热(68%)或肝脾肿大(61%)。3例(11%)患儿分别转变为急性单核细胞白血病(M5)、红白血病(M6)、急性巨核细胞白血病(M7),转为白血病的时间为1~2个月。患儿骨髓增生程度以活跃和明显活跃为主,病态造血以一系和二系病态为主;铁代谢存在明显紊乱;染色体异常核型检出率为45%,以数量异常为主;T细胞、B细胞、NK细胞总数减低,Th细胞表达减低,Ts细胞表达增高,Th /Ts比值倒置。8例患儿确诊后即放弃治疗;8例仅予对症支持治疗,其中1例失访,1例疾病稳定,6例疾病进展;诱导分化和刺激骨髓造血各1例,均发生疾病进展;10例行化疗,其中2例单药化疗,骨髓均无缓解,另8例联合化疗,其中4例骨髓部分缓解或完全缓解。结论:儿童MDS具有临床表现不典型、转为白血病风险高的特点;骨髓增生程度以活跃为主;病态造血以一系和二系病态为主;染色体畸变以数量异常为主;铁代谢明显紊乱,细胞免疫异常。多药联合化疗可延缓病程。
  • 论著·临床研究
    任静,孙斌,缪珀,冯星
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    目的:探讨幼龄儿童体内血清维生素D水平来分析其与社区获得性肺炎(CAP)严重程度的关系,并探讨CAP的相关危险因素。方法:随机选取2011年10月至2012年4月就诊的CAP患儿103例为研究对象,其中重度CAP患儿15例,轻度CAP患儿88例;另随机选取同期门诊体检的健康儿童90例为正常对照组。采用酶联免疫法测定各组儿童体内25-(OH)D3的水平。结果:重度组患儿血清25-(OH)D3水平显著低于轻度组和对照组(P<0.01),轻度组与对照组之间差异无统计学意义(P=0.674)。多因素回归分析提示25-(OH)D3水平<50 nmol/L和有早产史是重度CAP发生的独立危险因素。结论:维生素D缺乏可能影响幼龄儿童CAP的严重程度。
  • 论著·临床研究
    阳爱梅,宋建辉,黄榕,金世杰,杨萍
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    目的:了解儿童呼吸道感染患者肺炎支原体感染及耐药情况,为临床诊断和治疗提供有力依据。方法:对2010年9月到2011年9月于我院儿科门诊就诊和儿科病房住院的3529例呼吸道感染患儿进行咽拭子肺炎支原体培养,并检测对阿奇霉素、罗红霉素、红霉素、乙酰螺旋霉素、克拉霉素的药物敏感性。结果:在3529例患儿中,肺炎支原体培养阳性者1026例,总阳性率为29.07%。季节分布方面,一年四季均有不同程度肺炎支原体感染病例,夏秋季节感染率高于冬春季,季节间阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。性别方面,女性阳性率(30.43%)高于男(28.32%),但差异无统计学意义。随患儿年龄增大,阳性率逐渐下降,且各年龄组间阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。药敏试验结果显示,适宜儿童使用的大环内酯类抗生素耐药性由高到低依次为罗红霉素、红霉素、乙酰螺旋霉素、克拉霉素和阿奇霉素。肺炎支原体培养阳性菌株对5种抗生素的耐药情况差异有统计学意义(P<0.01)。结论:呼吸道感染患儿中肺炎支原体感染率较高,学龄期儿童发病率较低,易发季节为夏秋季。对呼吸道感染的患儿应尽早进行肺炎支原体咽拭子培养及药敏检测,使患儿得到及时正确的治疗,减少耐药株出现。
  • 论著·临床研究
    金江兵,宋显相,周永海,李昌崇
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    目的:探讨中心静脉导管持续胸腔闭式引流替代反复多次胸腔穿刺抽液治疗儿童结核性胸膜炎的效果。方法:在常规抗结核化疗的基础上,观察组(39例)患儿采取中心静脉导管持续胸腔闭式引流治疗,对照组(42例)采用反复多次胸腔穿刺抽液治疗,观察并比较两组患儿胸腔积液吸收时间、胸膜肥厚情况、住院时间、穿刺相关费用等。结果:中心静脉导管持续胸腔闭式引流组和反复多次胸腔穿刺抽液组相比,胸腔积液吸收加快(8±4 d vs 12±6 d,P<0.01),胸膜肥厚情况改善更好(1.50±0.25 mm vs 3.10±0.30 mm,P<0.05),住院时间缩短 (11±3 d vs 18±6 d,P<0.01),穿刺相关费用降低(269±24元 vs 475±50元,P<0.05),患儿痛苦减轻。结论:中心静脉导管持续胸腔闭式引流治疗儿童结核性胸膜炎较反复多次胸腔穿刺抽液优势明显,适合在儿科临床中推广应用。
  • 论著·临床研究
    张笃飞,冯小伟,林涛,吴开芳
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    目的:探讨小儿脓毒症并腹内高压(IAH)的危险因素, 为早期诊断、及时干预治疗提供理论依据。方法:采用膀胱测压法对119例脓毒症患儿进行腹内压检测,根据腹内压检测结果将患儿分为腹内压正常组(对照组,n=80)与IAH组(n=39)。采用单因素和非条件logistic回归分析对两组患儿的临床资料进行分析,以调查脓毒症患儿并发IAH的危险因素。结果:单因素分析发现小儿危重病评分(PCIS)、降钙素原(PCT)、PaCO2、血清乳酸值及肠道/腹腔感染、腹水、胃肠功能障碍、机械通气、休克和多脏器功能不全(MODS)的发生比例在IAH和对照组间比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示PCIS降低、MODS、休克、胃肠功能障碍和腹水是脓毒症合并IAH的主要危险因素。结论:PCIS降低、MODS、休克、胃肠功能障碍和腹水的脓毒症患儿, 有发生IAH的可能, 应重点监测,以早期诊断并予及时干预治疗。
  • 论著·临床研究
    薛静,陈立章,薛蕾,周权
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    目的:探讨小儿脑性瘫痪母亲妊娠期的主要危险因素,为今后防治工作提供依据。方法:以“小儿脑性瘫痪”“妊娠期”“危险因素”和“病例对照”等为检索词,收集1998~2011年关于小儿脑性瘫痪发病危险因素的研究文献,应用Meta分析的固定效应模型及Dersimonion-Laird随机效应模型,综合定量评价小儿脑瘫妊娠期相关危险因素的作用。结果:共18篇文献纳入研究,累计病例11050例,对照15941例。小儿脑瘫妊娠期危险因素的多因素分析结果如下:孕母高龄(≥35岁)(OR=4.172,95%CI:1.670~10.426,P<0.05)、多胎妊娠(OR=8.402,95%CI:2.386~29.584,P<0.05)、母孕早期用药(OR=3.974,95%CI:2.217~7.123,P<0.05)、有害环境(OR=3.299,95%CI:1.058~10.289,P<0.05)、孕母反复阴道流血(OR=4.736,95%CI:1.792~12.517,P<0.05)、孕期感染性疾病(OR=1.238,95%CI:0.284~5.395,P>0.05)、妊娠高血压综合征(OR=4.096,95%CI:2.246~7.469,P<0.05)、进食肉类(OR=1.436,95%CI:0.382~5.393,P>0.05)、父亲吸烟(OR=2.376,95%CI:0.801~7.049,P>0.05)。结论:孕母高龄(≥35岁)、多胎妊娠、母孕早期用药、有害环境、孕母反复阴道流血、妊娠高血压综合征是小儿脑性瘫痪发病的母亲妊娠期主要危险因素。
  • 论著·临床研究
    夏华,何庆南,李晓燕,帅兰军,陈海霞,易著文
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    目的:研究中性粒细胞明胶酶相关脂质转运蛋白(NGAL)在原发性肾病综合征患儿尿中的水平及其意义。方法:原发性肾病综合征初治患儿34例,经口服泼尼松足量治疗4周尿蛋白未转阴患者归入糖皮质激素耐药型肾病综合征(SRNS)组,尿蛋白转阴患者归入糖皮质激素敏感型肾病综合征(SSNS)组。所有病例在口服泼尼松治疗前、治疗1周、2周、3周、4周时分别收集晨起中段尿,采取ELISA法检测尿液NGAL浓度,同时测得尿中肌酐(Cr)值,采用尿Cr排出量来校正单次尿NGAL水平,比较两组间尿NGAL与Cr比值的表达差异。结果:与SRNS组比较,SSNS组病例尿标本中NGAL/Cr比值在泼尼松治疗3、4周时明显下降(P<0.05);与SRNS组比较,SSNS组病例尿标本中β2-MG/Cr比值在泼尼松治疗4周时才开始明显下降。SSNS与SRNS两组病例尿NGAL/Cr与尿蛋白/Cr比值呈正相关(r=0.510,P<0.01)。ROC曲线下分析结果显示,用药3周后尿NGAL/Cr诊断截点为0.043时,敏感度和特异度分别为100%和79.2%。结论 :SRNS患儿尿液中NGAL/Cr比值持续维持于高水平,而SSNS患儿尿液中NGAL/Cr比值在泼尼松治疗后逐渐下降,且其下降时间早于β2MG/Cr比值,提示动态监测尿液中NGAL/Cr比值,有助于早期判断原发性肾病综合征的泼尼松治疗效应。
  • 论著·临床研究
    罗艳红,游洁玉,刘莉,赵红梅,欧阳红娟,陈卫坚
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    目的:探讨单气囊电子小肠镜在小肠出血患儿中的诊断价值和安全性。方法:临床怀疑小肠出血患儿共70例,其中男 38 例,女 32 例,年龄 4~13 岁;均在全麻下行单气囊小肠镜检查,其中经口途径检查 26例,经肛门途径检查 32 例,同时经口和肛门检查12例。结果:70例患儿中检查出小肠病变58例,检查阳性率 83%,其中非特异性炎症 24例,过敏性紫癜 12 例,克隆病 8 例,美克尔憩室 8 例,Peutz-Jeghers综合征 6 例。结论:单气囊小肠镜检查是诊断小肠出血患儿一项较为安全、有效的检查手段。
  • 论著·临床研究
    刘小娟,竺婷婷,曾蓉,常莉,李丰益,李文胜,江咏梅
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    目的:探讨儿童对14种食物不耐受情况的分布及与各系统疾病间的关系。方法:收集从2009年1月至2012年10月进行食物不耐受检测的2434例儿童血清标本,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中14种食物过敏原特异性IgG抗体。分析儿童对不同食物类别耐受程度的分布及其与年龄、性别以及系统疾病之间的关系。结果:在14种食物中,牛奶、鸡蛋不耐受阳性率较高,分别为74.16%和66.47%;鸡肉、猪肉不耐受阳性率较低,分别为0.29%和0.21%。男女患儿间食物不耐受总项次阳性率分别为12.579%和12.470%。婴幼儿期不耐受率最高为牛奶,学龄前期和学龄期为牛奶和鸡蛋,青春期为鸡蛋。儿童单系统不耐受分布中,患有发育异常或免疫系统疾病的患儿食物不耐受总项次阳性率最高;同时涉及两个系统疾病患儿的食物不耐受总项次阳性率高达13.393%;且各类系统儿童对牛奶和鸡蛋的不耐受率较其他食物高。结论:儿童食物不耐受差异受多种因素影响,如食物种类、年龄等;性别因素影响比较小。食物不耐受与多个系统疾病的发生有一定的联系,其对儿童生长发育至关重要,应该通过健康管理对儿童食物不耐受情况进行普查和研究。
  • 论著·临床研究
    向萍霞,戴翔,冷培,刘翎,胡晞江
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    目的:应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法:采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果:20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为:46, XY, del (Y) (q12)/45, X、46, XY, add (Y) (p11)、46, XY, r (9)及46, XY, 9 qh+。结论:SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。
  • 论著·临床研究
    莫庆仪,黄东明,谢广清,梁桂明,马力忠,付四毛
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    目的:分析儿童意外伤害的原因,探讨其预防措施,为降低儿童意外伤害的发生提供参考。方法:回顾性分析 2008年 1 月至2010年 12 月中山市博爱医院924 例儿童意外伤害住院病例的临床资料。结果:在924病例中,跌落/坠落伤居儿童意外伤害的首位(26.4%),其他依次为烧烫伤(15.7%)、异物(14.0%)、道路交通伤(13.1%)。意外伤害主要集中在0~3岁儿童(67%)。不同季节儿童意外伤害的发生也有差别,其中7~9月的发生比例最高,尤以烧烫伤为著(P<0.05)。家庭是意外伤害最易发生的场所,发生比例占36.9%;外地户籍儿童发生交通伤害比例较本地户籍儿童高(P<0.001)。父母未受教育或初中文化程度以下者意外伤害发生比例最高(45.5%);农村意外伤害发生比例较城市高(P<0.05)。结论:跌落/坠落伤是儿童意外伤害的首位原因;婴幼儿是意外伤害发生的主要人群;家庭是意外伤害发生最高的场所。外地户籍儿童交通伤害发生比例较本地户籍儿童高;儿童意外伤害的发生与父母受教育程度有关。要降低儿童期意外伤害的发生应以预防为主,根据儿童年龄、性别特点以及家庭背景,着重于加强安全教育。
  • 论著·临床研究
    马静,禹顺英,梁珊,丁军,冯哲,杨帆,高维佳,林佳妮,黄春香,刘学军,苏林雁
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    目的:探讨单胺氧化酶A基因相关多态区域(MAOA-u VNTR)基因多态性与青少年重性抑郁障碍(major depressive disorder, MDD)有无关联,以及其与应激性生活事件(stressful life events, SLEs)之间的交互作用与MDD之间有无关联。方法:394名研究对象(MDD患者187人,正常对照207人)采用SNaP-shot系统进行基因分型,评估受试者近1年内的SLEs,采用统计学软件比较各配对组别MAOA-u VNTR基因型及等位基因的分布;建立基因×环境(GXE)交互作用的二分类logistic回归模型,分析MAOA-u VNTR基因型与SLEs交互作用与青少年MDD患病的关联性。结果:MAOA-u VNTR 基因型及等位基因分布与青少年MDD是否发生、抑郁严重程度、是否共病焦虑、是否出现自杀观念/行为/企图均无直接相关性;男性及女性MAOA-u VNTR基因型与SLEs均不存在和青少年MDD患病相关的交互作用。结论:尚不能认为MAOA-u VNTR与青少年MDD相关;MAOA-u VNTR与SLEs间不存在与青少年MDD相关联的基因-环境交互作用。
  • 论著·临床研究
    张静,徐巍,严超英
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    目的:探讨试管早产儿早期并发症的发生率及治疗转归。方法:回顾性分析并比较122例试管早产儿与183例自然妊娠早产儿(对照组)母亲围产期情况、出生一般情况及早期并发症的发生情况。结果:两组孕母围产期疾病的发生率差异无统计学意义(P>0.05)。试管早产儿新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)发生率(25.4%)高于对照组(12.0%),差异有统计学意义(P<0.05);试管组先天性畸形发生率(3.3%)高于对照组(0%),差异有统计学意义(P<0.05);试管组病死率(9.0%)高于对照组(2.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:试管早产儿与自然妊娠早产儿相比,更易患RDS,且畸形率及病死率均较自然受孕儿高,故仍应慎重选择辅助生殖技术的方式,并加强孕产期监护。
  • 论著·实验研究
  • 论著·实验研究
    陆忠,沈水仙,支涤静,罗飞宏
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    目的:建立胆管内灌注胶原酶分离胰岛与适宜孔径滤网过筛相结合的快速纯化胰岛细胞的方法并评估这种方法的效果。方法:清洁级8~12周龄SpragueDawley大鼠胆总管内灌注胶原酶消化、分离胰岛,分别采用Ficoll不连续密度梯度离心法和两次经不同孔径滤网过滤的两步过筛法纯化胰岛细胞,行双硫腙(dithizone,DTZ)染色、吖啶橙/碘丙啶(acridine orange / propidium iodide, AO/PI)双色荧光染色法分析分离胰岛的纯度与活率;行葡萄糖刺激—胰岛素释放试验检测细胞活性;采用免疫组化荧光染色法观察胰岛细胞胰岛素的合成功能。结果:大鼠两步过筛法和胰岛密度梯度离心法胰岛细胞收获量分别782±115 胰岛当量(IEQ)和598±135 IEQ,差异有统计学意义(P<0.01);纯度分别为90%~100%和65%~85%,活率分别为>95%和85%~95%。两步过筛法分离的胰岛葡萄糖刺激—胰岛素释放试验显示培养24 h后,高糖实验组胰岛素浓度(76.9±6.1 μg/L)显著高于刚分离纯化后即加入高糖刺激时的浓度(49.4±3.9 μg/L),差异有统计学意义(P<0.01)。结论:两步过筛法分离纯化大鼠胰岛可获得纯度高、活率高且活性好的大鼠胰岛细胞。

  • 论著·实验研究
    王颖超,冯磊,殷楚云,马丽娜,魏永纬,王春美,盛光耀
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    目的:探讨CD47在急性髓细胞白血病NOD/SCID小鼠模型中的预后意义及靶向治疗的最佳策略。方法:将分选的CD34+CD38-白血病干细胞(leukemia stem cells, LSCs)移植入NOD/SCID小鼠体内,建立小鼠急性单核细胞白血病模型;抗人CD47单克隆抗体单独或联合阿糖胞苷治疗白血病小鼠7~14 d,并进行疗效分析。将LSCs与小鼠巨噬细胞在含抗CD47单克隆抗体的培养液中共培养,观察CD47对巨噬细胞吞噬LSCs能力的影响。结果:THP-1细胞中存在CD34+CD38- LSCs,比例约为0.12%±0.06%,将分选后的CD34+CD38- LSCs(比例高达97.0%±1.7%)移植入NOD/SCID小鼠后成功建立白血病模型。体内实验表明,阿糖胞苷(7 d)联合抗CD47单克隆抗体(14 d)治疗后,白血病小鼠外周血和骨髓中CD33+CD45+白血病细胞下降最明显(P<0.01),生存时间明显长于其它各组。体外共培养2 h后,抗CD47单克隆抗体组吞噬指数(76.9%±12.2%)明显高于抗CD45单克隆抗体组(7.60%±2.4%,P<0.01)。结论:CD47高表达是急性髓细胞白血病的预后不良因素。阿糖胞苷联合抗CD47单克隆抗体可有效杀灭普通白血病细胞和白血病干细胞,对彻底治愈急性髓细胞白血病具有重要临床意义。
  • 论著·实验研究
    谷名晓,刘选成,江璐
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    目的:探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)激动剂罗格列酮对支气管哮喘小鼠肺组织细胞周期蛋白D1(CyclinD1)的表达及气道平滑肌细胞(ASMC)增殖的影响。方法:将30只清洁级BALA/c小鼠随机分为对照组、哮喘组和罗格列酮干预组,每组10只。卵清蛋白(OVA)致敏和激发建立哮喘小鼠模型,干预组在每次激发前1 h通过灌胃给予小鼠罗格列酮(5 mg/kg)进行干预,对照组小鼠以生理盐水代替OVA致敏和激发。显微镜下计数小鼠支气管肺泡灌洗液(BLAF)中的白细胞及嗜酸性粒细胞(EOS);苏木精-伊红染色观察气道结构改变;免疫组化染色检测CyclinD1蛋白的表达水平;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测CyclinD1 mRNA表达变化;图像分析软件测定管腔基底膜周长(Pbm)、气管壁总面积(WAt)、气道平滑肌面积(WAm)和ASMC核数(N),结果:以Pbm标准化。结果与对照组相比,哮喘组小鼠BALF中白细胞总数及EOS百分比显著增加,CyclinD1 mRNA和蛋白表达亦显著增高,而干预组可降低上述改变,差异有统计学意义(P<0.05)。此外,与对照组相比,哮喘组小鼠WAt/Pbm、WAm/Pbm和N/Pbm显著增加,而罗格列酮干预可减少上述比值,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:罗格列酮可通过抑制ASMC的增殖,延缓气道重塑的进程,从而预防和治疗慢性哮喘。
  • 临床经验
  • 临床经验
    常健,张语桐,钟晓丹,王立哲
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  • 病例报告
  • 病例报告
    茅君卿,宋华,杨世隆,赵芬英,沈笛颖,汤永民
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  • 病例报告
    陈少全,林茂增
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  • 综述
  • 综述
    李溪远,杨艳玲
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    线粒体呼吸链酶复合物V,也称为ATP合酶,是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体,由2个功能性蛋白复合物F0及F1构成。复合物V是线粒体呼吸链的最后一个复合物,在线粒体中通过电化学梯度传递质子,以ADP、Pi及Mg2+为原料合成ATP,为细胞供能。大多数患者新生儿期发病,导致严重脑损害或多脏器损害,病死率很高。主要临床表现为神经肌肉病、心肌病、高乳酸血症及3甲基戊烯二酸尿症等,因受累器官的不同导致显著的临床异质性。复合物V由16个亚基组成,由线粒体基因与核基因共同编码。迄今,国内外已报道了MT-ATP6、MT-ATP8、ATPAF2、TMEM70、ATP5E基因突变导致的复合物V缺陷。本文总结了线粒体呼吸链复合物V的结构及功能,并对复合物V缺陷的病理、临床表现、诊断、治疗及分子遗传学研究进展进行了综述。