地中海贫血是一组由于血红蛋白合成障碍导致无效红细胞生成的遗传性疾病，临床表现为轻重不等的慢性贫血。输血依赖型地中海贫血患者终生依赖规律输血和祛铁治疗，规范的输血治疗和正确的输血并发症处理可以保证儿童患者的生长发育和提高患者的生存质量。该指南制订工作组参考国内外指南、专家共识和相关研究，形成这部指南，旨在进一步规范我国儿童输血依赖型地中海贫血的输血管理。
该文对2023年5月《中国当代儿科杂志》发表的《新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识》进行解读，解读重点包括氨的神经毒性、病因分类、诊断、营养管理及药物治疗，旨在增强血氨检测意识，不能因等待病因检查而推迟治疗，以达到推动新生儿高氨血症诊断与治疗的目的。
川崎病的临床管理面临早期诊断难、个体化治疗不足、信息获取滞后及多学科协作低效等挑战。该文探讨了人工智能大模型DeepSeek在川崎病管理中的应用：（1）基于多模态数据（影像、实验室及临床数据）融合分析，提升早期诊断准确性；（2）动态调整治疗方案，实现个体化精准医疗；（3）实时获取并整合全球最新诊疗指南与研究成果，优化诊疗流程；（4）提供个性化健康宣教内容，提升家长参与度；（5）构建诊疗数据共享平台，支持智能决策与多学科协作。
目的 系统评价我国儿童青少年抑郁症状的流行现状。 方法 检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、万方数据、中国生物医学文献数据库、中国知网和维普数据库，收集2015年1月—2024年5月发表的有关我国儿童青少年抑郁症状患病率的文献。使用Stata 16.0软件进行Meta分析，对纳入研究进行Egger's检验和漏斗图分析评估发表偏倚。 结果 共纳入53篇文献，包含314 867例儿童青少年，其中有抑郁症状者65 324例，抑郁症状患病率为23.3%（95%CI：21.4%~25.1%）。亚组分析结果显示，女生、学校所在地为农村、学段为职高、东部地区、使用儿童抑郁障碍自评量表评估、新型冠状病毒感染疫情期间的儿童青少年抑郁症状患病率较高，分别为24.9%、29.5%、28.1%、25.6%、27.2%、27.7%。所纳入研究在漏斗图中的分布大致对称，但Egger's检验提示可能存在发表偏倚（P<0.001）。 结论 我国儿童青少年抑郁症状的患病率较高，特别是女生、农村地区的儿童青少年、职高学段的学生及东部地区的儿童青少年表现出更高的患病率。此外，新型冠状病毒感染疫情可能对儿童青少年抑郁症状的发生具有影响。
目的 探讨儿童急性白血病（acute leukemia, AL）化疗后合并慢性播散性念珠菌病（chronic disseminated candidiasis, CDC）的临床特征及预后。 方法 采用回顾性分析方法，以2015年1月—2023年12月在福建医科大学附属协和医院、福建医科大学附属漳州市医院及福建医科大学附属泉州第一医院的AL化疗后合并CDC（包括确诊、临床诊断与拟诊）的患儿作为研究对象，对其临床特征及预后进行分析。 结果 所有AL患儿化疗后合并CDC的发生率为1.92%（32/1 668）；急性淋巴细胞白血病患儿中，高危组CDC的发生率显著高于低危组（P=0.002）。所有患儿均表现为粒细胞缺乏期间抗生素治疗无效的发热，81%（26/32）累及肝脏。97%（31/32）的患儿C反应蛋白（C-reactive protein, CRP）明显升高（≥50 mg/L）。两性霉素B脂质体联合卡泊芬净或泊沙康唑治疗CDC的有效率为66%（19/29），高于卡泊芬净（9%，2/22）或两性霉素B脂质体（18%，2/11）单药治疗。总体治愈率为72%（23/32）。治疗失败组CRP≥50 mg/L和/或β-D-葡聚糖试验阳性持续时间超过2周、卡泊芬净治疗期间出现突破性感染的比例显著高于治疗成功组（均P<0.05）。 结论 儿童AL化疗后合并CDC可能与高强度化疗所致的持续粒细胞缺乏相关；以两性霉素B脂质体为基础的联合抗真菌方案有较高的治愈率，持续高CRP及β-D-葡聚糖试验阳性可能预后不良。
目的 探讨伴有RAS突变的幼年型粒单核细胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia, JMML）的基因组特征和预后因素。 方法 回顾性分析2008年1月—2022年11月中国医学科学院血液病医院诊治的具有RAS突变的JMML患儿的临床资料。 结果 共纳入34例患儿，其中单纯NRAS突变17例（50%），单纯KRAS突变9例（27%），复合突变8例（24%）。与NRAS单纯突变的患儿比较，NRAS复合突变的患儿发病年龄、血小板计数及胎儿血红蛋白比例等方面差异有统计学意义（P<0.05）。Cox比例风险回归模型分析显示，造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT）和肝大（≥肋下2 cm）是影响RAS突变的JMML患儿生存率的因素（P<0.05）；肝大是影响非HSCT组JMML患儿生存率的因素（P<0.05）。 结论 NRAS复合突变患儿发病年龄晚于NRAS单纯突变患儿。NRAS复合突变患儿在初诊时，外周血小板和胎儿血红蛋白情况较NRAS单纯突变患儿更差。初诊时肝脏大小与RAS突变JMML患儿预后有关。HSCT可改善RAS突变JMML患儿预后。
目的 分析儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis, LCH）的临床特点、疗效和预后。 方法 对72例初发LCH患儿进行回顾性分析。 结果 72例患儿中位年龄为5岁（范围：0~14岁），颅骨受累最常见（56例，78%）；BRAF-V600E突变与临床特征、疗效及预后无关（P>0.05）；5年总生存率91.6%±4.2%，5年无事件生存（event-free survival, EFS）率67.5%±5.8%。危险器官受累组6周化疗有效率和5年EFS率低于无危险器官受累组（P<0.05）；多系统受累组、血小板≥450×109/L组5年总生存率分别低于单系统受累组和血小板<450×109/L组（P<0.05）。其中危险器官受累是影响5年EFS的独立危险因素（P<0.05）。 结论 颅骨是儿童LCH最常累及部位。BRAF-V600E突变与其临床特征、疗效及预后无关。血小板增高、危险器官受累、多系统受累与预后不良相关，危险器官受累为5年EFS的独立危险因素。
目的 探讨脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome, TCS）儿童手术前后肛门直肠动力学测定的特点及临床意义。 方法 回顾性选取2022年1月—2023年9月浙江大学医学院附属儿童医院收治的44例TCS患儿作为TCS组，根据术后症状是否好转分为显效亚组（34例）、未愈亚组（10例）；选择34例功能性便秘患儿作为对照组。比较术前TCS组与对照组的基线资料和测压数据，以及未愈亚组与显效亚组的测压数据。 结果 TCS组短收缩时间、排便松弛率低于对照组（P<0.05）；排便残余压、直肠最大耐受阈值高于对照组（P<0.05）。显效亚组术后高压区肛管长度高于术前（P<0.05）；直肠初始感觉阈值低于术前（P<0.05）。未愈亚组术前直肠最大排出压低于显效亚组（P<0.05）。显效亚组术后直肠肛门抑制反射值高于未愈亚组（P<0.05）。 结论 TCS患儿与功能性便秘患儿在肛门直肠动力学上存在部分差异；直肠最大排出压可能是预测手术效果的关键指标；手术可以改变部分患儿的部分排便功能。
目的 分析儿童骨硬化症（osteopetrosis, OPT）的临床和遗传学特征。 方法 回顾性分析2015年5月—2024年3月收治的14例OPT患儿的临床资料，采用全外显子组测序技术检测OPT相关致病基因，并总结临床表型和基因型特点。 结果 14例患儿，男性10例，女性4例，中位就诊年龄8个月。OPT患儿临床表现主要为全身性骨硬化（14例，100%）、贫血（12例，86%）、感染（10例，71%）、血小板减少（9例，64%）、肝脾大（8例，57%）和发育迟缓（5例，36%）等。恶性型OPT（malignant osteopetrosis, MOP）患儿的血小板计数、肌酸激酶同工酶和血钙低于非MOP患儿，而白细胞计数、乳酸脱氢酶和碱性磷酸酶高于非MOP患儿（P<0.05）。12例患儿完成基因检测，共检出15种变异，CLCN7基因变异8个（53%），TCIRG1基因变异6个（40%），TNFRSF11A基因变异1个（7%）。CLCN7基因发现3个新位点变异，为c.2351G>C、c.1215-43C>T和c.1534G>A。4例TCIRG1基因型患儿的临床表型均为MOP。7例CLCN7基因型患儿中，中间型OPT 4例，良性型OPT 2例，MOP 1例。 结论 OPT患儿的临床表型具有异质性，基因型以CLCN7和TCIRG1基因变异为主，临床表型与基因型之间有一定关联。
目的 总结SETD1B基因变异所致癫痫伴智力障碍患儿的临床及遗传学特点。 方法 回顾性分析在中南大学湘雅医院儿童神经专科诊治的3例SETD1B基因变异患儿的临床资料，并复习国内外相关文献，总结该病的临床特点。 结果 3例患儿均婴幼儿期起病，表现为轻度智力障碍及肌阵挛发作，2例有眼睑肌阵挛发作。经3种及以上抗癫痫发作药物治疗后，2例癫痫控制或部分控制，1例为难治性癫痫。3例患儿分别检出SETD1B基因杂合变异（缺失、移码、错义各1例）。现已报道SETD1B基因变异患者54例，共携带56个变异，以错义变异多见（64%，36/56），主要表现为不同程度的发育落后（96%，52/54）及癫痫发作（81%，44/54），并且在44例癫痫发作的患者中常见失神发作（34%，15/44）及肌阵挛（20%，9/44），眼睑肌阵挛发作共报道6例，约五分之一的患者癫痫发作难控制。 结论 SETD1B基因变异所致主要表型为智力障碍及癫痫发作，癫痫发作有一定特点，眼睑肌阵挛发作不罕见。
目的 总结PLCE1基因突变致终末期肾病的临床和基因变异特征。 方法 回顾性分析一家系3例PLCE1基因突变患儿的临床和遗传学特征，并对PLCE1基因突变致遗传性肾病病例进行文献复习。 结果 先证者8岁男性，表现为肾病综合征、慢性肾脏病4期，肾活检为局灶性节段性肾小球硬化，肾移植术后2年5个月，尿蛋白持续阴性，肾功能正常。全外显子组测序发现2个致病杂合变异c.961C>T和c.3255_3256delinsT，其中c.3255_3256delinsT为新发突变。家系筛查显示父母无肾脏受累，5位同胞中，1位胞兄于4岁时因终末期肾病死亡；7岁胞妹有蛋白尿和双侧髓质海绵肾，随访1年尿蛋白转阴；3岁胞弟肾移植后因重症肺炎死亡。文献复习共纳入45例PLCE1基因突变致遗传性肾病患者，主要临床表型为肾病综合征（87%，39/45），肾脏病理以局灶性节段性肾小球硬化为主（57%，16/28）。未见热点突变位点。 结论 PLCE1基因复合杂合突变可导致疾病迅速进展至终末期肾病，肾移植效果良好，家系筛查对早期诊断至关重要，髓质海绵肾可能为该基因突变的新表型。
目的 总结新生儿静脉血栓的临床特征、诊断及治疗转归。 方法 回顾性分析2019年1月—2024年9月安徽省儿童医院新生儿科收治的11例新生儿静脉血栓的临床资料，对其临床特征进行总结，分析患儿的诊治过程及转归。 结果 11例诊断静脉血栓的新生儿中，男婴5例，早产儿6例，中位胎龄为35+6周，出生体重为（2 322±1 069）g，入院体温为（36.6±0.4）℃，中位发病日龄为6 d。11例患儿中8例肢体静脉血栓及1例门静脉血栓由血管超声确诊，2例颅内静脉窦血栓形成由磁共振成像确诊。10例接受低分子肝素钙抗凝，疗程为（24±15）d，2例使用尿激酶溶栓，4例输注新鲜冰冻血浆。7例患儿出院前复查提示血栓消失；2例出院前复查提示血栓缩小，其中1例继续门诊治疗至血栓消失停药，1例随访过程中消失；1例患儿于我院治疗1 d后转入外院继续治疗，复查血栓缩小后出院。所有患儿均未见出血等不良反应。1例患儿因入院已发生脑梗死，未予肝素抗凝治疗，门诊随访中。 结论 血管超声是新生儿静脉血栓最常用的诊断方法，肝素抗凝是目前临床最推荐的治疗方式。新生儿静脉血栓总体预后良好。
目的 分析手术治疗的足月儿和早产儿新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis, NEC）临床特点的差异。 方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2017年6月—2023年8月接受手术治疗的142例NEC患儿的临床资料。根据胎龄分为早产儿组（胎龄<37周，95例）和足月儿组（37周≤胎龄<42周，47例），比较两组临床特点的差异。 结果 早产儿组诊断日龄、手术日龄大于足月儿组（P<0.05）。早产儿组术前出现血便比例、术前血小板计数低于足月儿组，术前出现呼吸困难、呼吸暂停、肠鸣音减弱/消失比例，以及机械通气比例高于足月儿组（P<0.05）。早产儿组术后出现化脓性脑膜炎、败血症、凝血功能障碍比例高于足月儿组，术后血小板计数、术中最低体温低于足产儿组（P<0.05）。 结论 NEC手术治疗的早产儿、足月儿的临床特点有显著差异，应根据其特点制定相应的围手术期管理方案。
目的 探讨成纤维细胞生长因子（fibroblast growth factor, FGF）19在高糖（high glucose, HG）导致的血管内皮细胞炎症损伤中的作用及其机制。 方法 将人脐静脉内皮细胞（human umbilical vein endothelial cell, HUVEC）随机分为对照组、HG组、FGF19组、HG+FGF19组（n=3）。运用CCK8法检测不同浓度葡萄糖和/或FGF19对HUVEC细胞活力的影响，流式细胞术检测FGF19对HUVEC细胞凋亡的影响，ELISA法测定白细胞介素-6（interleukin 6, IL-6）、诱导型一氧化氮合酶（inducible nitric oxide synthase, iNOS）、总超氧化物歧化酶（total superoxide dismutase, T-SOD）、丙二醛（malondialdehyde, MDA）水平，实时荧光定量PCR及Western blot法检测血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor, VEGF）、红系衍生的核因子2相关因子2（nuclear factor erythroid 2 related factor 2, Nrf2）、血红素加氧酶-1（heme oxygenase-1, HO-1）mRNA及蛋白表达水平；另取细胞分为对照组、siRNA-Nrf2（siNrf2）组、HG组、HG+FGF19组、HG+FGF19+阴性对照组、HG+FGF19+siNrf2组（n=3），观察沉默Nrf2基因后FGF19对HG诱导的HUVEC氧化应激损伤的影响。 结果 与对照组比较，HG组细胞凋亡率和IL-6、iNOS、MDA含量以及VEGF mRNA及蛋白表达升高（P<0.05），T-SOD活力以及Nrf2、HO-1 mRNA及蛋白表达降低（P<0.05）；与HG组比较，HG+FGF19组细胞凋亡率和IL-6、iNOS、MDA含量以及VEGF mRNA及蛋白表达降低（P<0.05），T-SOD活力以及Nrf2、HO-1 mRNA及蛋白表达水平升高（P<0.05）。与HG+FGF19+阴性对照组相比，HG+FGF19+siNrf2组T-SOD活力下降，MDA含量升高（P<0.05）。 结论 FGF19可减轻HG导致的血管内皮细胞炎症损伤，其机制可能与Nrf2/HO-1信号通路有关。
男性患儿，生后1 d，因持续性肺动脉高压入院，经积极治疗后肺动脉高压仍进行性加重，且早期出现右心衰竭。家系全外显子组测序提示患儿存在NDUFAF2基因复合杂合变异c.192del和c.192_193del，分别遗传自父母，符合美国医学遗传学与基因组学学会的致病性变异标准。尸检结果提示肺动脉扩张及心肌肥厚，肺组织电镜检查未见肺泡毛细血管发育不良。NDUFAF2基因突变与线粒体复合体Ⅰ缺乏症相关，该病例首次将其与新生儿原发性肺动脉高压关联，为原发性肺动脉高压的遗传病因提供新证据，并强调遗传学及病理学在新生儿重症疾病研究中的重要性。
患儿，女，11岁，因反复发热20 d，加重伴腹胀7 d入院。入院后患儿以反复发热、淋巴结及肝脾大、多浆膜腔积液及多器官功能障碍为突出表现，结合淋巴结病理结果及临床表现确诊为特发性多中心型Castleman病-TAFRO综合征，使用司妥昔单抗联合糖皮质激素治疗后改托珠单抗维持治疗，患儿病情得到控制。因此，当患儿一旦明确为特发性多中心型Castleman病-TAFRO综合征，应尽早使用司妥昔单抗以迅速缓解病情，后可尝试改用托珠单抗进行维持治疗。
患儿男，12岁，因咳嗽、发热1月余入院，起病来体重减轻2 kg。外院抗感染治疗无效，胸部影像学检查提示右肺弥漫性间质性肺水肿伴淋巴回流受阻改变，结合组织病理学等检查，诊断为肺癌合并肺癌性淋巴管炎，予多西他赛+卡铂化疗，病情仍进展，于确诊后3个月死亡。该病例提示对于持续存在呼吸道症状且病因不明的患者，不应忽视肺癌可能，同时应早期完善影像学检查，必要时进行病理检查，以实现早期发现和诊断。一旦发现肺癌性淋巴管炎表现，往往提示已进入肿瘤晚期，预后不良。
支气管哮喘（简称哮喘）是一种复杂的气道炎症性疾病，影响全球约1亿儿童，给社会和家庭带来沉重负担。研究表明，肠道微生物群对于儿童哮喘的发生和发展起重要作用。该文对肠道微生物群与儿童哮喘关系的研究进展进行综述。通过阐述肠道微生物的组成、功能及与宿主的关系，揭示其构成和功能的改变对哮喘发生发展的影响，同时探讨将调节肠道微生物群作为哮喘治疗新策略的潜在价值和应用前景，为深入研究肠道微生物与儿童哮喘发病机制，开发新治疗手段提供理论参考。
