新生儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome, RDS）是因肺表面活性物质（pulmonary surfactant, PS）缺乏导致出生后呼吸窘迫的危重疾病，围产期全程综合干预可显著改善预后。RDS管理的核心目标是提高婴儿存活率并最大限度减少肺损伤。基于最新循证医学证据，欧洲新生儿科及产科专家联合制定了《欧洲新生儿呼吸窘迫综合征管理共识指南2025版》。该指南对早产儿RDS的管理提供涵盖产前干预、产房稳定、PS应用、无创及有创呼吸支持，以及综合支持治疗的全流程临床建议，旨在通过精准干预降低肺损伤的发生率，提高存活率，改善远期神经发育结局。该文对照2022版指南，对新版指南进行解读，以期提高我国新生儿科医师对RDS的诊疗水平。
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）患儿的生长发育异常已成为影响预后的核心挑战。作为一种相对常见的有机酸代谢障碍，MMA病因复杂，临床表现高度异质。其中，神经发育迟缓与体格发育障碍尤为突出，是导致患儿长期预后不佳的关键因素。因此，对这些生长发育问题的早期识别、精细化评估及个体化干预，是当前MMA临床管理的重点。该文聚焦MMA生长发育异常的发生现状、潜在机制及干预策略，旨在为优化患儿管理、改善长期结局提供参考。
目的 评估曲普瑞林3月剂型（双羟萘酸曲普瑞林）在儿童特发性中枢性性早熟（idiopathic central precocious puberty, ICPP）治疗中的临床疗效与安全性。 方法 回顾性分析2023年5月—2025年9月中南大学湘雅医院诊治的49例接受曲普瑞林3月剂型治疗的ICPP患儿的临床资料。所有患儿均接受至少1次曲普瑞林3月剂型注射并完成3个月随访，后续完成6、9、12个月随访的例数分别为42例、26例和11例。分析治疗3、6、9、12个月后的性激素水平、生长发育情况及骨龄与实际年龄差值（differences between bone age and chronological age, ΔBA⁃CA）的变化。 结果 诊断时促性腺激素释放激素类似物激发试验后黄体生成素（luteinizing hormone, LH）峰值水平为（15.6±5.8）IU/L，卵泡刺激素（follicle⁃stimulating hormone, FSH）峰值水平为（8.5±3.9）IU/L，LH/FSH峰值比值为1.9±0.9。治疗3个月后，92%的患儿LH峰值<3 IU/L，所有患儿LH/FSH峰值比值<0.6，雌二醇或睾酮降至青春前期水平，且持续至12个月未见反弹。女性患儿治疗3、6、9、12个月后的子宫长度均较治疗前显著缩短（P<0.0125）；男性患儿的睾丸容积均较治疗前显著减少（P<0.0125）。治疗3、6、9、12个月后，所有患儿的ΔBA⁃CA与治疗前比较均显著减小（P<0.0125）。治疗期间不良反应发生率较低，患儿没有出现因不良事件导致的治疗中断，总体耐受性良好。 结论 曲普瑞林3月剂型治疗ICPP可有效抑制下丘脑-垂体-性腺轴，延缓骨龄进展，为改善成年身高提供可能，且安全性较高。
目的 分析乌帕替尼治疗难治性炎症性肠病（inflammatory bowel disease, IBD）患儿的有效性及安全性。 方法 回顾性收集2023年12月1日—2025年5月20日在浙江大学医学院附属儿童医院接受乌帕替尼治疗的8例难治性炎症性肠病（inflammatory bowel disease, IBD）患儿的临床资料，评估乌帕替尼对难治性IBD患儿的有效性及安全性。 结果 8例患儿中，克罗恩病（Crohn's disease, CD）5例，溃疡性结肠炎（ulcerative colitis, UC）3例。男7例，女1例。在基线水平，疾病轻度活动期6例（CD 4例，UC 2例），重度活动期2例（CD 1例，UC 1例）。3例UC患儿经乌帕替尼治疗2周均获得临床缓解，8周无激素临床缓解率67%（2/3）；5例CD患儿经乌帕替尼治疗4周后，1例获得临床应答，2例因疾病活动更换为其他药物，12周临床应答率为20%（1/5），12周后1例因疾病活动更换药物，另2例分别联合沙利度胺及全肠内营养治疗。随访时长中位数为28周。最终5例患儿获得临床缓解，2例CD患儿分别于第14周及第20周获临床缓解。8例患儿共发生1例次诺如病毒感染，合并低血容量性休克。 结论 乌帕替尼对难治性UC患儿可快速起效，对难治性CD患儿，乌帕替尼联合不同作用机制的药物治疗可增加临床缓解率，仍需要多中心、大样本的研究进一步证实，治疗过程中需警惕感染的风险。
目的 探究新生儿坏死性小肠结肠炎（neonatal necrotizing enterocolitis, NEC）术中低体温对近期预后的影响。 方法 回顾性收集2017年6月—2023年8月重庆医科大学附属儿童医院150例NEC手术患儿的资料。按术中最低体温分为正常体温组（≥36.0℃，49例）、轻度低体温组（35.0~35.9℃，73例）、中度低体温组（34.0~34.9℃，20例）和重度低体温组（<34.0℃，8例），分析低体温对预后的影响。 结果 150例患儿中，101例（67.3%）发生术中低体温。轻度低体温显著增加了术后凝血功能障碍的发生风险（OR=2.170，95%CI：1.035~4.552，P<0.05）。轻度低体温（B=12.250，95%CI：1.176~23.324，P<0.05）和重度低体温（B=24.510，95%CI：1.645~47.376，P<0.05）均显著延长了术后住院时长，而中度低体温显著增加了中心静脉置管时长（B=11.388，95%CI：1.625~21.15，P<0.05）。 结论 NEC手术患儿术中低体温发生率高，且不同程度低体温对近期预后的影响存在差异。临床需重视术中体温管理，采取主动保温措施改善预后。
目的 分析贵阳市2016—2024年围产儿出生缺陷的监测情况，预测其发展趋势，为贵阳市制定出生缺陷防控策略提供科学依据。 方法 对贵阳市2016—2024年围产儿出生缺陷数据进行收集与统计分析，建立ARIMA模型预测贵阳市2025—2026年的月出生缺陷率。 结果 贵阳市2016—2024年出生缺陷年均发生率为45.1‰，发病率整体呈上升趋势（P<0.001）。总体出生缺陷前5位病种依次为先天性心脏病、外耳畸形、多指/趾、马蹄内翻足和尿道下裂，每年顺位略有变动，其中先天性心脏病持续居首位。男婴出生缺陷检出率（48.3‰）高于女婴（41.3‰）（P<0.001）；乡村（53.2‰）高于城镇（44.3‰）（P<0.001）；≥35岁的产妇在各年龄段中，围产儿出生缺陷发生率最高（50.5‰）。出生缺陷儿确诊以产后7 d为主，占比82.71%（10 489例）。ARIMA模型预测2025年、2026年月均出生缺陷发生率为84.9‰、91.2‰，呈继续上升趋势。 结论 贵阳市出生缺陷发生率呈上升态势，先天性心脏病为主要高发类型。建议聚焦农村、高龄孕妇等重点人群实施专项管理；规范产前筛查流程，依托产前诊断中心强化高风险干预，提升出生人口素质。
目的 基于倾向性评分匹配法探究儿童重症肺炎无创正压通气（non-invasive positive pressure ventilation, NIPPV）失败的预测因素。 方法 采用回顾性病例对照研究方法，选取2021年1月—2023年12月重庆医科大学附属儿童医院79例重症肺炎NIPPV失败患儿作为病例组，并抽取同期118例NIPPV成功患儿作为对照组。采用倾向性评分匹配法对两组的基线资料进行1∶1匹配。采用多因素logistic回归分析探究NIPPV失败的预测因素，并绘制受试者操作特征曲线评估部分因素的预测效能。 结果 匹配后两组均包括77例患儿，基线资料比较差异均无统计学意义（P>0.05）。多因素logistic回归分析显示，NIPPV 12~24 h后呼吸频率（OR=1.109）和心率（OR=1.064），以及NIPPV前儿童早期预警评分（Pediatric Early Warning Score, PEWS）得分（OR=2.809）和肺部影像学显示肺实变（OR=16.144）是NIPPV失败的正向预测因素（均P<0.05），而NIPPV 12~24 h后脉搏血氧饱和度（pulse oxygen saturation, SpO2）是NIPPV失败的负向预测因素（OR=0.414，P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，NIPPV 12~24 h后SpO2预测重症肺炎NIPPV失败的曲线下面积为0.906，灵敏度和特异度分别为70.1%和98.7%，最佳截断值为92%；NIPPV前PEWS得分预测重症肺炎NIPPV失败的曲线下面积为0.784，灵敏度和特异度分别为64.9%和84.4%，最佳截断值为3.5分。 结论 重症肺炎患儿NIPPV治疗中应密切监测呼吸、心率、SpO2等基础生命体征变化，并结合治疗前肺部影像学表现（肺实变面积）、PEWS得分进行NIPPV失败的风险分层。
目的 探讨1岁以下重型血友病A（hemophilia A, HA）患儿接受减低剂量艾美赛珠单抗（emicizumab, EMI）治疗的有效性和安全性。 方法 回顾性收集2022年7月—2025年6月于深圳市儿童医院血液肿瘤科接受减低剂量EMI治疗的11例年龄≤12个月的重型HA患儿资料，对其治疗的有效性及安全性进行统计分析。 结果 11例患儿开始使用EMI的中位年龄（范围）为7.9（4.2~11.2）个月，EMI的中位负荷剂量（最初4周的剂量）（范围）和中位维持剂量（范围）分别为6.2（2.8~12.6）mg/（kg·4周）和3.1（2.0~4.8）mg/（kg·4周）。EMI预防治疗的中位时长（范围）为15.8（1.7~36.0）个月。治疗后出血指标：年化出血率、自发性年化出血率及年化治疗出血率的中位数（范围）分别为0.5（0~6.2）、0（0~0.5）和0（0~3.0），均较治疗前降低，其中自发性年化出血率在治疗前后的差异具有统计学意义（P<0.05）。64%（7/11）的患儿未发生需治疗的出血事件，所有患儿均无EMI相关不良事件。 结论 减低剂量EMI用于婴儿血友病A患者预防治疗可以有效控制出血，治疗效果显著，安全性好。
目的 了解青少年重型地中海贫血（thalassemia major, TM）患者过渡期准备的现状，明确其过渡期准备的影响因素，为青少年TM患者过渡期干预提供可靠的依据。 方法 采取便利抽样法，选取2024年4月—12月在桂西地区2所三级甲等医院住院的138例青少年TM患者作为研究对象，采用一般资料问卷、过渡期准备问卷、儿童生活质量普适性核心量表、家庭照护测量量表进行多因素回归分析。 结果 138例青少年TM患者过渡期准备平均总得分为（59±9）分、家庭照护得分为（189±23）分、生活质量得分为（57±14）分。年龄、病程、家庭月收入、是否接触过过渡相关信息、照顾者文化程度、家庭照护水平和生活质量水平是青少年TM患者过渡期准备的影响因素（P<0.05）。 结论 青少年TM患者过渡期准备处于中等水平。护理人员应根据不同患者年龄、家庭照护能力，采取针对性的家庭干预措施，以促进患者对过渡进程的准备，提高患者的生活质量。
目的 探讨PKLR基因变异导致丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency, PKD）的临床特点、相关治疗及预后。 方法 回顾性分析2014年8月—2025年8月就诊于青岛大学附属医院6例PKD患者的临床资料。 结果 6例患者中，5例儿童患者均为婴儿期起病，1例成人患者为学龄期起病，均表现为皮肤黄染、贫血，通过基因检测确诊为PKD。2例因频繁输血行脾切除术治疗；3例为轻症，无需定期输血，未行脾切除术；1例死亡。 结论 PKD存在慢性溶血表现，临床表现轻重不一，基因检测被推荐用于诊断。目前尚缺乏有效的治愈手段，仍以对症支持治疗为主，脾切除术有助于减轻患者的输血依赖及提高生活质量。
目的 探讨粪菌移植（fecal microbiota transplantation, FMT）改善小鼠异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo⁃HSCT）后急性移植物抗宿主病（acute graft⁃versus⁃host disease, aGVHD）胃肠道炎症反应的分子机制。 方法 建立小鼠aGVHD模型，将BALB/c小鼠随机分为空白对照组、骨髓移植组、aGVHD模型组、FMT治疗组，每组6只。通过组织病理学检查观察各组小鼠组织病理学损伤情况，采用免疫组织化学检测受体相互作用蛋白激酶（receptor⁃interacting protein kinase, RIPK）1、RIPK3、混合谱系激酶结构域样蛋白（mixed lineage kinase domain⁃like protein, MLKL）表达，Western blot法检测RIPK1、RIPK3、MLKL、磷酸化RIPK1（phosphorylated RIPK1, p⁃RIPK1）、磷酸化MLKL（phosphorylated MLKL, p⁃MLKL）蛋白表达水平，酶联免疫吸附试验检测血浆中再生胰岛衍生蛋白3α（regenerating islet⁃derived protein 3 alpha, Reg3α）含量。通过16S rRNA基因测序对肠道菌群进行分析。 结果 与aGVHD模型组相比，FMT治疗组厚壁菌门、拟杆菌门相对丰度升高，变形菌门相对丰度降低；小鼠体重下降趋势明显缓解，死亡发生时间延缓。与aGVHD模型组相比，FMT治疗组α多样性指数（Simpson, Pielou, Shannon）升高（P<0.05），肠道病理评分和RIPK1、RIPK3、MLKL表达及RIPK1、RIPK3、MLKL、p⁃RIPK1、p⁃MLKL蛋白表达水平、血浆Reg3α水平显著降低（P<0.05）。 结论 FMT可能通过重建肠道菌群平衡，抑制RIPK1/RIPK3介导的坏死性凋亡通路，减轻aGVHD胃肠道炎症反应。
该文报道了5例有机酸血症伴严重高氨血症的新生儿，包括异戊酸血症（isovaleric acidemia, IVA）1例、甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）3例、丙酸血症（propionic acidemia, PA）1例。患儿日龄3~19 d，均以吃奶差、精神反应差等非特异性症状起病，部分伴呕吐；所有患儿均存在呼吸困难，1例合并惊厥。所有患儿均经基因检测确诊，1例IVA为IVD基因纯合变异，3例MMA均为MMUT基因复合杂合变异，1例PA为PCCA基因纯合变异。5例患儿在高氨血症急性期均接受卡谷氨酸（N⁃carbamylglutamate, NCG）治疗，其中2例血氨峰值>1 500.0 μmol/L的重症患儿先行连续性静脉-静脉血液透析治疗，待血氨降至200 μmol/L以下后，予NCG口服；3例直接予以NCG口服治疗。所有患儿血氨水平均显著下降，均顺利恢复喂养并逐步增加蛋白质摄入。慢性期均维持NCG口服治疗。除1例MMA患儿因家属放弃治疗，于生后6 d死亡外，其余4例血氨均保持低于80 μmol/L。经12个月以上的随访，4例患儿各项生长发育指标（包括身长、体重、头围等）均在正常范围，其中2例粗大运动、语言理解能力轻度落后。NCG用于有机酸血症相关高氨血症的急性期救治及长期管理具有较好的安全性和有效性，可为该类疾病的临床治疗提供新的参考策略。
患儿，男，10岁，因造血干细胞移植后9个月，出现颜面水肿、蛋白尿2个月入院。临床诊断肾病综合征，经规范糖皮质激素治疗4周，尿蛋白未转阴，考虑激素耐药。行肾穿刺活检术，肾脏病理提示膜性肾病，质谱分析肾小球基底膜颗粒状IgG和信号蛋白 3B（semaphorin 3B, Sema 3B）共沉积，诊断为Sema 3B膜性肾病。给予糖皮质激素联合他克莫司治疗后，随访3个月，患儿尿蛋白明显减少，水肿消退，病情稳定，未出现复发。该病例提示儿童造血干细胞移植后可能出现Sema 3B膜性肾病，提示精准诊断在儿科肾病中的重要性，未来需多中心研究明确其病程和遗传易感性，开发特异性标志物和疗法，推动个体化治疗，改善患儿预后。
该文报道1例13岁男性汉赛巴尔通体脑膜炎病例。患儿以反复发热起病，无猫抓伤史，无淋巴结肿大。脑脊液检查提示白细胞数升高，经宏基因组二代测序确诊为汉赛巴尔通体感染。患儿骨髓象可见以吞噬有核红细胞为主的噬血现象，该骨髓形态学改变为全球首次报道的与汉赛巴尔通体感染相关的异常表现。患儿病程中出现一过性双髋关节疼痛，考虑为感染所致关节受累。经治疗后好转，无神经系统后遗症。该病例拓展了汉赛巴尔通体感染的临床与骨髓表现谱，提示临床上对缺乏典型淋巴结肿大的感染性发热，需警惕该病原体侵犯中枢神经系统及骨髓的可能。
妊娠期肥胖女性的数量逐年增加，是全球面临的严峻挑战之一。母体妊娠期肥胖不仅会导致母体自身妊娠糖尿病、高血压、早产、流产等，也严重影响子代生后生长发育，增加子代肥胖和患其他代谢疾病的风险。母体妊娠期肠道菌群变化在妊娠和分娩过程中起重要作用，且肠道菌群的代谢产物也与肥胖的代谢调节密切相关。该文综述妊娠期肥胖母体肠道菌群对子代影响的潜在机制，旨在探索和深化对母体肠道菌群影响子代机制的认识，为临床干预提供研究靶点和思路。
人工智能（artificial intelligence, AI）技术在医学领域发展迅速，尤其在早产儿疾病诊疗中展现出重要临床价值。早产儿各器官发育不成熟，并发症发生率高，其早期预测、精准诊断和个体化治疗是临床面临的重大挑战。AI凭借强大的数据处理和模式识别能力，为早产儿疾病诊疗提供了新的解决方案，现已广泛应用于早产儿并发症预测、影像学诊断辅助、治疗方案优化及预后评估等方面，显著提高了诊疗效率和准确性。但当前AI技术在临床应用中仍存在数据质量、模型可解释性及伦理问题等局限性。该文就AI在早产儿疾病诊疗中的研究进展进行综述，探讨其应用优势、挑战及未来发展方向，为临床实践和相关研究提供参考。
婴幼儿胃食管反流病（gastroesophageal reflux disease, GERD）是婴幼儿期常见的消化道疾病，其临床表现多样，常与生理性反流和行为表现重叠，致使诊断存在挑战。该文通过系统检索PubMed、Web of Science、中国知网和万方数据等中英文数据库，系统综述了婴幼儿GERD的流行病学特征、临床表现及其对患儿和家庭的影响，重点评价了4种主要评估工具（I⁃GERQ、GSQ⁃I/YC、I⁃GERQ⁃R和GIGER量表）的开发背景、结构特点、信效度及临床应用价值，旨在为婴幼儿GERD的早期识别、标准化评估及个体化管理提供理论依据与实践参考。该文发现I⁃GERQ⁃R具有较高的特异性、良好的信效度和跨文化适用性，是目前推荐用于婴幼儿GERD症状评估与疗效监测的有效工具，GIGER量表在全面筛查方面展现出潜力；未来研究应致力于汉化及开发中文版本婴幼儿GERD问卷并建立多维度评估体系。
