为了更好地帮助基层医护工作者认识新生儿出生后胆红素监测的重要性，具备及时识别需要干预的新生儿黄疸并给予合理诊疗的能力，从而减少需要换血治疗的严重新生儿高胆红素血症及胆红素脑病的发生，同时避免过度治疗，中华医学会儿科学分会新生儿学组和《中国当代儿科杂志》编辑委员会组织专家，在我国新生儿高胆红素血症专家共识和诊治指南的基础上，整合最新的新生儿黄疸临床研究证据，通过充分讨论，制定了《基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗指南：新生儿黄疸（2025年）》，针对基层医护人员对于新生儿黄疸的10个常见临床问题，形成了16条推荐意见。
近年来，随着我国早产儿救治水平的不断提升，超早产儿的存活率显著提高。然而，当前我国超早产儿主动放弃治疗的比例依然偏高。为进一步提升湖南省超早产儿的整体救治成功率，湖南省新生儿医疗质量控制中心联合湖南省医学会围产医学专业委员会组织相关专家撰写了超早产儿产前咨询建议。该建议旨在规范超早产儿的产前咨询流程，提升临床决策的科学性和一致性，从而改善其生存结局。
成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）是一种罕见遗传性骨骼疾病，多由COL1A1和COL1A2（编码Ⅰ型胶原蛋白的基因）基因变异所致，以骨脆性增加、反复骨折及骨骼畸形为特征，严重影响患者生活质量。随着基因检测技术和分子病理学研究的进展，OI的诊断已从传统的影像学评估发展为基于基因型-表型关联的综合分析。早期诊断及规范管理对改善患者预后极为关键，但由于疾病罕见且技术更新快，全面掌握诊疗策略颇具挑战。该文将深入探讨OI遗传病理机制、诊疗的新进展及相关管理要点，旨在为OI的诊疗管理提供前沿参考，为临床医务工作者提供清晰、可行的诊疗思路。
血管迷走性晕厥（vasovagal syncope, VVS）是儿童神经介导性晕厥最常见的病因。反复晕厥发作不仅严重影响患儿的身心健康，还可能引起意外伤害。该文基于国际、国内指南和临床实践经验，提出儿童VVS规范化诊疗建议。VVS治疗方案强调个体化，包括改变生活方式在内的非药物干预策略是经典VVS和恶性VVS治疗的基石。反复晕厥发作、有外伤风险、对非药物治疗反应差的VVS患儿推荐使用药物治疗。直立倾斜试验诱发的心脏停搏患儿，不推荐首选心脏起搏器植入术。常规治疗后仍有反复晕厥的恶性VVS患儿，经专科医生评估后可考虑植入心脏起搏器。心脏神经节消融术在儿童应用数据有限，还需长期随访。
目的 构建基于多时间点的动态预测模型，为胎龄<32周早产儿支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）的早期诊断和个体化干预提供依据。 方法 回顾性分析2016年1月—2020年11月中南大学湘雅二医院收治的472例胎龄<32周的早产儿的临床资料。采用多因素logistic回归分析，分别在生后第1、7、14、21和28天建立5个独立的预测模型。模型性能通过受试者操作特征曲线下面积和Hosmer-Lemeshow检验评估。 结果 BPD组（n=147）与非BPD组（n=325）的胎龄、出生体重等基线指标比较，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素分析显示，各时间点BPD发生的预测因子具有动态演变特征：第1天主要包括胎龄、出生体重、新生儿急性生理学评分Ⅱ、有创机械通气和吸入氧浓度>30%；第7天新增禁食时间>2 d、平均加奶速度<8.5 mL/（kg·d）、新生儿呼吸窘迫综合征、早产儿呼吸暂停及痰培养阳性等变量；第14天及以后则新增营养与治疗相关指标。生后第1、7、14、21和28天预测模型的判别效能良好，受试者操作特征曲线下面积依次为0.917、0.927、0.939、0.944和0.968，且Hosmer-Lemeshow检验显示校准良好（P>0.05）；内部验证组受试者操作特征曲线下面积介于0.899~0.958之间，模型具有较好的稳健性。 结论 基于围产期因素及呼吸支持、营养管理、治疗措施等方面的多个指标构建的胎龄<32周早产儿生后多时间点动态预测模型具有较高的预测效能，有助于BPD的动态风险评估。
目的 分析支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）患儿在校正胎龄（postmenstrual age, PMA）36周的血清代谢组学改变，筛选其潜在生物标志物及相关代谢通路，并分析其与患儿近期呼吸结局的关系。 方法 采用回顾性病例对照研究，纳入2024年1—12月间郑州大学附属儿童医院收治的胎龄28~32周20例BPD患儿，以及20例胎龄、体重、性别匹配的非BPD早产儿，于PMA 36周进行血清非靶向代谢组学分析。 结果 共筛选出13种可区分BPD的潜在生物标志物（曲线下面积>0.75，P<0.05），其中对苯二甲酸、磷脂酰肌醇、富马酸及溶血磷脂酸等8种显著上调（差异倍数≥1.5）；7α-羟基-3-氧代-4-胆甾烯酸酯、磷脂酰胆碱等5种显著下调（差异倍数≤1/1.5）。通路分析显示，甘油磷脂代谢、苯丙氨酸代谢等5条通路与BPD发生相关。甘油磷脂代谢与胆汁酸代谢紊乱可能影响BPD患儿近期不良呼吸结局。 结论 该研究筛选出的13种显著差异代谢物有望成为诊断BPD的标志物；甘油磷脂代谢与BPD的发生和近期呼吸不良结局相关。
目的 观察不同日龄的早产儿使用布洛芬治疗有血流动力学意义的动脉导管未闭（hemodynamically significant patent ductus arteriosus, hsPDA）的有效性和安全性。 方法 回顾性分析2020年1月—2023年12月石家庄市第四医院新生儿科中胎龄<37周且使用布洛芬治疗hsPDA的患儿资料，将符合标准的100例患儿按照首次布洛芬治疗的日龄分成3组，其中4日龄内用药的为A组，5~7日龄内用药的为B组，7日龄以后用药的为C组。观察比较3组之间临床疗效及安全性指标的差异。 结果 经治疗，A组的治愈率为92%，有效率为8%；B组的治愈率为72％，有效率为25%；C组的治愈率为60％，有效率为33%，3组间临床疗效差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后3组患儿肺出血、消化道出血、胆汁淤积、支气管肺发育不良、坏死性小肠结肠炎、颅内出血、急性肾功能损伤的发生率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 对于需要药物治疗的hsPDA，越早口服布洛芬，动脉导管闭合率越高，且不会增加不良事件的发生率。
目的 探讨胰岛素抵抗与特发性中枢性性早熟（idiopathic central precocious puberty, ICPP）女童的关系及其在早期诊断中的价值。 方法 回顾性分析2022年1月—2025年3月在河南省妇幼保健院儿童内分泌科就诊的245例4~7.5岁低黄体生成素（luteinizing hormone, LH）水平（0.2~0.83 IU/L）、体重正常（体重指数标准差积分在-2 SD~+2 SD之间）、乳房发育早期女童的临床资料，依据《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识（2022）》的诊断标准，分为ICPP组（123例）和对照组（122例）。分析稳态模型评估-胰岛素抵抗指数（homeostasis model assessment of insulin resistance, HOMA-IR）与部分指标的相关性，应用多因素logistic回归分析HOMA-IR与ICPP的关联性，并评价不同指标对ICPP的诊断效能。 结果 ICPP组的HOMA-IR高于对照组（P<0.001），且HOMA-IR与LH峰值（rs =0.467，P<0.05）及LH峰值/FSH峰值（rs =0.444，P<0.05）呈正相关。多因素logistic回归模型分析同时纳入年龄、体重指数、LH基础值后，HOMA-IR与ICPP发生密切相关（OR=2.756，95%CI：1.940~3.913）。受试者操作特征曲线分析显示，LH基础值、HOMA-IR及两者联合诊断ICPP的曲线下面积分别为0.735、0.735、0.805（P<0.05），两者联合诊断的曲线下面积均高于LH基础值和HOMA-IR（P<0.05）。 结论 HOMA-IR与低LH且体重正常女童发生ICPP密切相关，将HOMA-IR与LH基础值联合检测，可提高该类ICPP女童的早期识别与诊断效能。
目的 探讨脑电图评估额叶α波不对称（frontal alpha asymmetry, FAA）与注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患儿情绪失调（emotion dysregulation, ED）的关系。 方法 前瞻性选取2021年9月—2024年12月阜阳市妇女儿童医院收治的104例ADHD患儿为研究对象。按照Achenbach儿童行为量表（Child Behavior Checklist, CBCL）得分分为ED组（3个子量表得分之和<180分；n=41）和非ED组（3个子量表得分之和≥180分；n=63）。收集患儿临床资料，采用中文版ADHD SNAP-Ⅳ量表-父母版、Weiss功能缺陷量表父母版进行评估，使用脑电图检测FAA。分析不同区域FAA与患儿CBCL得分的相关性及其对ADHD患儿发生ED的预测价值。 结果 与非ED组相比，ED组ADHD分型以注意缺陷为主型比例、SNAP-Ⅳ总分、Weiss功能缺陷量表父母版总分、前额（FP1/FP2）区域的FAA、中央区（C3/C4）区域的FAA更高（P<0.05）。ADHD患儿FP1/FP2、C3/C4区域的FAA与CBCL得分呈负相关（P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，FP1/FP2区域的FAA、C3/C4区域的FAA与ADHD患儿发生ED密切相关（P<0.05）。受试者操作特征曲线结果显示，FP1/FP2区域的FAA、C3/C4区域的FAA单独及两者联合预测ADHD患儿发生ED的曲线下面积分别为0.827、0.685、0.917（P<0.05）；两者联合预测曲线下面积高于FP1/FP2区域的FAA或C3/C4区域的FAA单独预测（P<0.05）。多动冲动型ADHD患儿FP1/FP2区域的FAA值低于混合型ADHD患儿和注意缺陷为主型的ADHD患儿（P<0.05）。 结论 FP1/FP2区域的FAA、C3/C4区域的FAA是ADHD患儿情绪失调的可靠神经标志物，两者联合预测性能更优。不同ADHD分型表现出特异的FAA-功能损害关联模式。
目的 探究利妥昔单抗治疗儿童初发激素敏感型肾病综合征（steroid-sensitive nephrotic syndrome, SSNS）对细胞免疫及细胞因子水平的影响。 方法 回顾性分析2021年12月—2023年3月徐州市儿童医院60例初发SSNS患儿的临床资料，根据是否使用利妥昔单抗治疗分成对照组及观察组，对比两组患儿的复发率、治疗前后的T淋巴细胞亚群和细胞因子的水平及不良反应发生率。 结果 观察组复发率低于对照组（27% vs 73%，P<0.05）。治疗后观察组CD3+、CD4+ T淋巴细胞计数、CD4+/CD8+比值及白细胞介素（interleukin, IL）-2升高且高于对照组（P<0.05）。观察组IL-6、肿瘤坏死因子-α水平治疗后下降并低于对照组（P<0.05）。治疗后两组患儿CD8+ T淋巴细胞计数下降，γ干扰素升高，IL-10下降，两组比较差异无统计学意义（P>0.05）。两组的不良反应发生率差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 利妥昔单抗可降低初发肾病综合征患儿的复发率，且安全性较高，其可通过调节T细胞的数量及功能，以及调节细胞因子的抗炎作用达到治疗效果。
目的 探讨儿童脓毒症性凝血病（sepsis-induced coagulopathy, SIC）发生的预测因素，并建立预测模型。 方法 回顾性收集2021年7月—2023年12月北京儿童医院新疆医院重症监护病房治疗的脓毒症患儿的临床资料，按照是否出现SIC分为SIC组（n=64）和非SIC组（n=61）。采用多因素logistic回归分析筛选出SIC发生的独立预测因素。并基于这些因素建立SIC发生的预测模型，采用受试者操作特征曲线的曲线下面积、校准曲线及临床决策曲线评估模型的预测效能及临床应用价值。 结果 多因素logistic回归分析显示，降钙素原、儿童序贯器官功能衰竭评估评分及血小板平均体积是脓毒症患儿发生SIC的预测指标（P<0.05）。基于这3个指标构建的预测模型的曲线下面积为0.903（95%CI：0.852~0.953，P<0.001），其灵敏度和特异度分别为0.922、0.738。校准曲线分析表明，模型预测与实际观测结果具有良好的一致性。临床决策曲线分析表明，预测模型的临床获益良好。 结论 降钙素原、儿童序贯器官功能衰竭评估评分及血小板平均体积是儿童脓毒症发生SIC的预测指标；基于这3个预测指标建立的预测模型效能较高，具有良好的临床实用性。
目的 总结钠牛磺胆酸共转运多肽（sodium taurocholate co-transporting polypeptide, NTCP）缺陷病患儿的临床特征与基因特点。 方法 回顾性分析2022年7月—2025年3月云南省第一人民医院诊治的NTCP缺陷病患儿的临床资料。 结果 共纳入14例患儿，其中男性6例，女性8例，生长发育均正常。就诊病因包括血胆汁酸升高7例，黄疸4例，胆汁淤积性肝炎1例，肺炎及牛奶蛋白过敏各1例。首次就诊时，所有观察对象的血清总胆汁酸水平均高于正常值，平均达152.5 μmol/L。其中，谷丙转氨酶升高1例，谷草转氨酶升高2例，总胆红素升高10例。基因测序结果显示，所有患儿均检出SLC10A1基因c.800C>T（p.Ser267Phe）可能致病的纯合变异。 结论 NTCP缺陷病常缺乏明显临床症状及体征，部分患儿表现为暂时性高胆红素血症、胆汁淤积症或其他肝功能异常，血清胆汁酸孤立性持续升高需警惕本病。SLC10A1双等位基因致病性变异为确诊依据，该病尚无特异性治疗方法，需以对症治疗为主。
目的 分析儿童鼻咽癌的临床特征、影像学表现、病理学特点、治疗手段及预后情况。 方法 回顾性分析北京同仁医院儿科2021年3月—2025年2月收治的6例儿童（<18岁）鼻咽癌患儿的临床资料，并随访预后。 结果 6例患儿均为男性，发病年龄11~15岁，中位年龄12.5岁，从发病到确诊时间间隔1~6个月。临床症状以颈部肿块（4例，67%）和头痛（3例，50%）为主，部分伴随鼻塞流涕、鼻出血或张口受限等。其中TNM分期为Ⅲ期4例，Ⅳa期2例。6例患儿病理类型均为非角化性未分化型鼻咽癌，治疗方法包括放疗、化疗、手术、靶向治疗、免疫治疗。随访至2025年7月1日，经过综合治疗后5例（83%）获得完全缓解，1例（17%）出现复发、进展后死亡。 结论 儿童鼻咽癌以放化疗联合为基础的综合治疗为主要治疗手段，整体预后良好，需长期随访。分子靶向治疗和免疫治疗有望改善晚期鼻咽癌的预后，未来需进一步研究验证。
目的 探讨微小RNA（microRNA, miR）-30b通过调控泛素特异性肽酶14（ubiquitin specific peptidase 14, USP14）影响非PTEN诱导激酶1（PTEN-induced kinase 1, PINK1）/Parkin通路依赖性线粒体自噬在神经元氧糖剥夺/复氧（oxygen-glucose deprivation/reoxygenation, OGD/R）损伤中的作用机制，为新生儿缺氧缺血性脑病的治疗提供新思路。 方法 分离胎鼠皮层神经元并建立OGD/R模型。实验分为两部分：（1）将细胞随机分为对照组、OGD/R组、OGD/R+miR阴性对照（miR-NC）组、OGD/R+miR-30b模拟物（mimic）组、OGD/R+miR-30b mimic+过表达阴性对照组（oe-NC）组、OGD/R+miR-30b mimic+USP14过表达（oe-USP14）组；（2）另取细胞随机分为对照组、OGD/R组、OGD/R+miR-NC组、OGD/R+miR-30b mimic组、OGD/R+miR-30b mimic+siRNA阴性对照（si-NC）组、OGD/R+miR-30b mimic+siRNA敲降Parkin（si-Parkin）组、OGD/R+miR-30b mimic+siRNA敲降动力相关蛋白1（dynamin-related protein 1, Drp1）（si-Drp1）组。通过实时荧光定量PCR检测miR-30b、USP14 mRNA表达水平，CCK-8检测细胞活力，碘化丙啶（propidium iodide, PI）染色检测细胞死亡情况，Western blot法检测USP14、微管相关蛋白1轻链3（microtubule-associated protein 1 light chain 3, LC3）Ⅱ/LC3 Ⅰ、线粒体外膜转位酶20（translocase of outer mitochondrial membrane 20, TOMM20）、PINK1、Parkin、Drp1蛋白表达水平，MitoTracker Green染色检测线粒体形态变化，MitoSOX Red荧光探针检测线粒体活性氧（reactive oxygen species, ROS）水平，AGO2-RNA免疫共沉淀实验和双萤光素酶报告基因实验验证miR-30b与USP14的靶向结合关系。 结果 与OGD/R组相比，OGD/R组+miR-30b mimic组细胞活力、miR-30b表达、LC3 Ⅱ/LC3 Ⅰ比例、Drp1蛋白表达升高（P<0.05），PI阳性率、线粒体ROS水平、USP14 mRNA和蛋白表达、TOMM20蛋白表达、线粒体碎片化指数、线粒体体积降低（P<0.05）；两组PINK1、Parkin蛋白表达水平比较差异无统计学意义（P>0.05）。与OGD/R+miR-30b mimic+oe-NC组相比，OGD/R+miR-30b mimic+oe-USP14组细胞活力、miR-30b表达、LC3 Ⅱ/LC3 Ⅰ比例降低（P<0.05），PI阳性率、线粒体ROS水平、USP14 mRNA和蛋白表达、TOMM20蛋白表达、线粒体碎片化指数、线粒体体积升高（P<0.05）。miR-30b可靶向调节USP14的表达。与OGD/R+miR-30b mimic+si-NC与OGD/R+miR-30b mimic+si-Parkin组LC3 Ⅱ/LC3 Ⅰ比例、碎片化指数、线粒体平均体积比较差异无统计学意义（P>0.05）；与OGD/R+miR-30b mimic+si-NC组比较，OGD/R+ miR-30b mimic+si-Drp1组LC3 Ⅱ/LC3 Ⅰ比例降低，碎片化指数、线粒体平均体积升高（P<0.05）。 结论 miR-30b通过靶向抑制USP14，独立于PINK1/Parkin通路调控线粒体自噬，对氧糖剥夺/复氧神经元损伤发挥保护作用。
目的 探讨早产儿晚发性循环衰竭（late-onset circulatory collapse, LCC）的早期临床表现、随机皮质醇水平及诊治方法。 方法 收集南京医科大学附属苏州医院2023年10—12月出现LCC的早产儿病例，回顾性分析母亲围产期因素及患儿早期临床症状、体征、随机血清皮质醇水平、治疗和结局。 结果 纳入7例LCC早产儿，胎龄25+2~29周，出生体重800~1 150 g。患儿生后3周出现异常体重增长［增长速率21~28.5 g/（kg·d）］、全身性水肿、血钠偏低（129.5~135.2 mmol/L）、随机血清皮质醇浓度下降（13.6~44.6 nmol/L），予氢化可的松治疗1~2周后，水肿较前消退，血钠升高。 结论 临床情况相对稳定的早产儿LCC早期表现为异常体重增长、全身性水肿、反复低钠血症、随机血清皮质醇浓度下降，给予氢化可的松治疗可有效改善症状。
患儿，男性，3岁10月龄，因间断抽搐1年余入院。患儿表现为全面发育落后，面部畸形，轴性肌张力低下，出现痉挛发作、肌阵挛发作等多种形式的癫痫发作。格塞尔发育量表示重度发育落后，脑电图示广泛性尖波及棘慢波，遗传学检测结果示ATAD3A基因存在c.1582C>T（p.Arg528Trp）致病性新发杂合错义变异。最终患儿诊断为Harel-Yoon综合征。经抗癫痫发作药物治疗后，癫痫发作控制，运动发育较前进步。该文报道1例ATAD3A基因杂合变异导致Harel-Yoon综合征伴癫痫表型的患儿，该癫痫表型为首例中文报道，拓展了该基因的临床表型谱，对诊治具有参考价值。
患儿，女，3月龄，因哭闹不止3 d入院。检查发现腹膜后巨大肿块，生长迅速，难以手术切除，肿块穿刺活检病理诊断为婴儿型纤维肉瘤。先给予长春新碱-放线菌素D-环磷酰胺方案化疗，效果不佳。婴儿型纤维肉瘤常见突变为ETV6-NTRK3基因融合，通过二代基因组测序技术检出该患儿为RBPMS-NTRK3基因融合，为国内首例该突变婴儿型纤维肉瘤患者，使用拉罗替尼治疗后，肿块明显缩小。
孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）儿童常共患胃肠道问题，其中便秘最为普遍。便秘的出现时间、严重程度与ASD的核心症状密切相关，改善ASD患儿的便秘症状可减轻其核心症状。然而，ASD共患便秘的机制尚不明确。ASD共患便秘的多学科评估是其临床管理的基础。针对性的药物治疗、饮食干预、肠道微生态调节，以及补充和替代医学干预等，可作为ASD共患便秘患儿个性化治疗的选择。该文综述了ASD共患便秘的机制、评估和临床管理，旨在为ASD的综合干预提供参考。
儿童炎症性肠病（inflammatory bowel disease, IBD）发病率逐年上升，亚洲地区早发型病例比例尤为突出。糖皮质激素、免疫抑制剂等传统治疗手段疗效有限且不良反应显著，而生物制剂的应用已大幅改善患儿缓解率及生活质量。治疗药物监测（therapeutic drug monitoring, TDM）通过评估药物谷浓度和抗药抗体水平，可实现个体化剂量优化，降低药物免疫原性并延长使用持续性。但TDM仍面临标准化不足、儿童特异性浓度阈值缺乏等问题。该文综述生物制剂及TDM在儿童IBD中的研究进展，为儿童IBD精准治疗提供参考。
