为了指导儿童患者的临床输血实践，国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795-2022）。输血是血液病患儿最常用的支持治疗手段之一，该指南对再生障碍性贫血、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、急性白血病和骨髓增生异常综合征、免疫性血小板减少症、血栓性血小板减少性紫癜等患儿的输血给出了指导和建议。该文介绍了《儿科输血指南》中血液病患儿输血条款内容的证据与解读，希望对该指南的血液病患儿输血部分的理解和贯彻实施有所助益。

该文综合比较了PubMed数据库中检索到的来自中国、阿根廷、欧洲、意大利、日本、西班牙和美国这7个国家/地区的川崎病（Kawasaki disease, KD）指南，分析了它们在KD诊断和治疗方面的异同。结果显示，所有指南均一致推荐单次输注免疫球蛋白2 g/kg作为KD的一线治疗方案，并且均不主张将甲泼尼龙或泼尼松单独作为KD的常规一线治疗药物。然而，在KD的分类、诊断标准以及具体治疗方法等方面，各指南之间存在一定的差异。鉴于此，未来有必要进一步加强国际指南制订的合作，并开展多中心临床研究，以期达成更高层次的专家共识，从而推动KD诊治水平的全面提升。

目的 分析1990—2021年我国儿童和青少年传染病的流行病学特点和变化趋势。 方法 基于全球疾病负担数据库，选取1990—2021年我国20岁以下人群传染病的流行病学指标，对该人群传染病疾病负担进行分析，并与全球、西欧、北美等地区进行比较。 结果 1990年—2021年，我国儿童和青少年整体传染病疾病负担呈下降趋势。2021年我国传染病患病率低于全球患病率，但高于西欧、北美同期水平。传染病死亡率明显下降，与西欧、北美的差距逐年缩小。男性整体传染病发病率、死亡率和伤残调整寿命年率均高于女性，呼吸道感染、肠道感染在5岁以下儿童中更常见，而青少年性传播疾病发病率更高。 结论 1990—2021年，我国20岁以下人群传染病疾病负担明显下降，但较于发达地区仍有一定差距，加强对呼吸道感染和艾滋病等疾病的防控，加强5岁以下儿童的健康干预，有助于提高我国儿童和青少年整体健康水平。 中国当代儿科杂志，2025，27（1）：39-46］

努南综合征（Noonan syndrome, NS）患者出生时身长和体重正常或略低于正常，出生后身高逐渐落后于正常人群，出现生长发育迟缓、青春期发育延迟等临床特征。我国NS患者身材矮小的发生率约为65%。NS患者身材矮小涉及多种病因，与婴幼儿喂养困难、合并先天性心脏病、遗传异质性、生长激素/胰岛素样生长因子-1轴紊乱等有关，常使用生长激素改善矮小症状。该文通过总结NS各阶段生长发育规律，分析身材矮小病因，以及临床治疗的最新进展，为诊断和治疗NS身材矮小提供新思路。

血小板增多症是儿科的常见疾病，包括原发性和继发性两类。继发性常由感染、贫血、缺铁、外伤或手术等引起，一般无严重血栓形成或出血事件发生。原发因素控制后血小板计数多可恢复正常，临床过程及结局良好。原发性由骨髓增生性肿瘤如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化等引起，常伴有造血细胞基因突变。临床表现相较于成人不典型，血栓栓塞及出血事件少见。无症状或症状轻微者一般无需特殊治疗，建议定期监测血小板数值。有血栓形成风险或血小板极度增多者可以考虑使用阿司匹林抗血小板治疗，必要时进行降细胞治疗，但需密切监测药物毒副作用。目前常用的降细胞药物包括羟基脲、干扰素α、阿那格雷等。该文通过介绍儿童血小板增多症的病因及分类、临床表现、诊断及治疗，旨在进一步为临床医师提供治疗决策。

目的 分析儿童重症肺炎支原体肺炎（severe Mycoplasma pneumoniae pneumonia, SMPP）发生低氧血症的危险因素。 方法 回顾性收集2023年6—12月由郑州大学第三附属医院收治的SMPP患儿临床资料，将其分为低氧组与非低氧组。采用logistic回归分析评估发生低氧血症的危险因素，并采用受试者操作特征曲线分析不同指标的诊断效能。 结果 共纳入113例SMPP患儿，单因素logistic回归分析显示铁蛋白、谷草转氨酶、肌酐、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、α-羟基丁酸脱氢酶、免疫球蛋白G、补体C3、补体C4、年龄、肺外并发症、肺部计算机断层扫描（chest computed tomography, CT）呈细支气管炎型是SMPP患儿发生低氧血症的影响因素（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示铁蛋白升高、合并肺外并发症、肺部CT呈细支气管炎型是SMPP患儿发生低氧血症的独立危险因素（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示三者联合预测低氧血症的灵敏度为71.9%，特异度为95.1%，曲线下面积为0.888（95%CI：0.809~0.968）。 结论 当SMPP患儿出现铁蛋白升高，肺部CT为细支气管炎型表现、合并肺外并发症时应高度警惕出现低氧血症可能，应尽早识别并进行有效干预。

目的 分析吡仑帕奈（perampanel, PER）添加治疗遗传性癫痫患儿的疗效及安全性。 方法 回顾性分析2020年11月—2023年4月就诊于武汉儿童医院神经内科，给予PER添加治疗并经全外显子组测序确定为遗传性病因的53例癫痫患儿的临床资料。主要结局指标为PER治疗12个月时发作频率较基线减少≥50%的患儿比例（即有效率），次要结局指标为PER治疗3、6个月时的有效率。分析PER添加治疗遗传性癫痫疗效的影响因素，观察不良反应。 结果 中位随访时长13.10个月，随访12个月时共42例患儿纳入分析，男性25例（60%），女性17例（40%）。PER中位起始剂量为1.5（1.0，2.0）mg/d，中位维持剂量为4.0（3.0，8.0）mg/d。PER在治疗3、6、12个月有效率为61%（30/49）、54%（25/46）及48%（20/42），编码不同蛋白质功能的基因突变患儿的PER疗效比较差异无统计学意义（P>0.05）。最常见药物不良反应为疲乏（3例，6%）。 结论 PER添加治疗遗传性癫痫患儿有较好疗效及安全性，暂未发现影响PER疗效的相关因素。

目的 探讨胶体金法与化学发光法检测晨尿促性腺激素（gonadotropin, Gn）在评估儿童青春发育状态中的应用。 方法 以2021年11月—2022年12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科确诊为中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）、快速进展型早发育（early and fast puberty, EFP）及乳房早发育（premature thelarche, PT）的132例患儿和同期在该院儿童保健科健康体检的685例健康儿童为研究对象。132例患儿均行促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone, GnRH）激发试验。患儿及健康儿童均采用胶体金法及化学发光法测定尿Gn水平，包括黄体生成素（lutropin hormone, LH）和卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone, FSH）水平。分析血清Gn与上述两种方法检测的尿Gn的相关性，以及健康儿童Tanner分期与尿Gn的相关性。 结果 胶体金法和化学发光法检测尿Gn与血清LH基础值、LH峰值、基础LH/FSH比值、LH/FSH峰值比均呈正相关（P<0.05）。在健康儿童中使用化学发光法检测尿LH水平从Tanner Ⅰ~Ⅳ期逐渐升高（P<0.05），尿FSH水平在Tanner Ⅰ期低于Tanner Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期（P<0.05）；使用胶体金法检测尿LH水平在Tanner Ⅰ期低于Tanner Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期，Tanner Ⅳ期高于各期（P<0.05），尿FSH水平在Tanner Ⅲ期高于Tanner Ⅰ、Ⅱ期（P<0.05）。化学发光法检测尿LH、FSH水平以及胶体金法检测尿LH水平评估健康儿童Tanner Ⅰ、Ⅱ期的受试者操作特征曲线的曲线下面积分别为0.730、0.699和0.783。 结论 胶体金法与化学发光法检测晨尿Gn与血清Gn相关性良好；作为一种无创、便捷的检测手段，胶体金法检测尿Gn可作为儿童青春发育启动筛查的手段。

目的 基于健康测量工具选择的共识标准（consensus-based standards for the selection of health measurement instruments）指南，系统评价儿童癌症相关疲劳测量工具的方法学质量和测量属性，旨在为临床工作者提供选用合适评估工具的依据。 方法 系统检索中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、维普网、PubMed、CINAHL、Embase、Web of Science数据库，检索时间从建库至2024年1月。纳入对象为12岁以下癌症儿童及其主要照护者。依据纳入标准筛选文献，提取测量工具的主要信息，并使用健康测量工具选择的共识标准指南的偏倚风险清单及质量标准评定量表评价测量属性并形成最终推荐意见。 结果 共纳入18篇文献，涵盖7种疲劳测量工具，其中特异性工具4个，普适性工具3个。各量表测量属性的方法学存在差异。其中中国儿童患者报告结果测量信息系统因其内容效度和内部一致性为“充分”，被评为A级推荐。其余6个量表因有中级以上的证据证明内容效度为“不充分”，推荐等级均为B。 结论 中国儿童患者报告结果测量信息系统量表具有良好的信效度和跨文化效度，可作为儿童癌症相关疲劳测量的首选工具。该量表适合作为辅助工具，未来研究应聚焦于不同工具的适用性，以提升评估儿童癌症相关疲劳的干预效果。

目的 探讨生长激素释放肽（ghrelin）和肝脏表达抗菌肽-2（liver-expressed antimicrobial peptide-2, LEAP-2）在特发性矮身材（idiopathic short stature, ISS）患儿体内的表达水平，为进一步认识矮小症的病因提供参考依据。 方法 前瞻性选取2021年12月—2023年10月于石河子大学第一附属医院就诊的46例ISS患儿（ISS组）和身高正常的46例健康儿童作为研究对象（对照组），比较两组儿童一般资料及血清ghrelin、LEAP-2表达水平，并运用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC曲线）评价两指标在ISS患儿中的预测价值。 结果 ISS组血清ghrelin水平高于对照组，LEAP-2低于对照组，LEAP-2/ghrelin比值低于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，HtSDS、胰岛素样生长因子-1、ghrelin、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值与ISS的发生独立相关（P<0.05）。ROC曲线分析显示，ghrelin、LEAP-2、ghrelin/LEAP-2比值及三者联合预测ISS的AUC均>0.8；ghrelin、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值的最佳截断值分别为5 607 pg/mL、1 155 pg/mL、0.212。ISS患儿ghrelin与实际年龄、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值呈负相关（P<0.05），与生长速率、生长激素峰值呈正相关（P<0.05）；LEAP-2与生长速率、生长激素峰值、ghrelin呈负相关（P<0.05），与实际年龄、LEAP-2/ghrelin比值呈正相关（P<0.05）。 结论 ghrelin、LEAP-2与ISS发生相关，可为ISS患儿的诊断和病因分析提供参考依据。

目的 比较Patel指数模型和Z评分变化法计算胎龄<30周早产儿体重增长速率对其远期神经系统和体格发育预后的预测价值。 方法 回顾性纳入2017年1月—2022年6月在华中科技大学附属同济医学院附属同济医院新生儿科住院治疗并在门诊随访至18月龄以上的胎龄<30周早产儿为研究对象，分别采用Patel指数模型和Z评分变化法计算方法将早产儿分为高速率组和低速率组，并比较Patel指数模型和Z评分变化法对早产儿远期神经系统及体格发育结局的预测价值。 结果 末次平均随访年龄为（23.0±3.6）个月。神经系统发育方面，基于Patel指数模型的低速率组的精细运动能区异常率高于高速率组（P<0.05）；基于Z评分变化法的低速率组的粗大运动能区和精细运动能区异常率高于高速率组，粗大运动能区、精细运动能区及应物能区的发育商低于高速率组（P<0.05）。体格发育方面，两种方法的低速率组和高速率组身长、体重、头围及生长受限发生率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 基于Z评分变化法计算的体重增长速率预测早产儿远期神经系统结局的能力更好，两种方法计算的体重增长速率与远期体格发育结局无明显关系。

目的 评价初乳口腔免疫疗法（colostrum oral immune therapy, COIT）对极低出生体重儿临床结局的影响。 方法 计算机检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase、Web of Science、the Cochrane Library和CINAHL从建库至2024年2月发表的关于COIT应用于极低出生体重儿的随机对照试验。采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。 结果 最终纳入14项随机对照试验，共计1 386例极低出生体重儿，其中COIT组690例，对照组696例。Meta分析结果显示：COIT降低了临床诊断晚发型败血症（late-onset sepsis, LOS）发生率（RR=0.75，95%CI：0.64~0.88，P<0.001）、血培养阳性LOS发生率（RR=0.72，95%CI：0.57~0.92，P=0.008）、病死率（RR=0.70，95%CI：0.52~0.95，P=0.020）、坏死性小肠结肠炎发生率（RR=0.65，95%CI：0.46~0.92，P=0.020）、喂养不耐受发生率（RR=0.49，95%CI：0.29~0.80，P=0.004）和缩短了达到全肠内营养的时间（MD=-2.13，95%CI：-4.03~-0.23，P=0.030）。 结论 COIT可降低极低出生体重儿LOS、坏死性小肠结肠炎和喂养不耐受的发生率及病死率，并可缩短达到全肠内营养的时间。

目的 分析血清25-羟基维生素D₃［25-hydroxyvitamin D₃, 25-(OH)D₃］水平在IgA血管炎肾炎（immunoglobulin A vasculitis nephritis, IgAVN）患儿的临床病理特征及预后中的意义。 方法 回顾性分析2015年6月—2020年6月在安徽医科大学附属宿州医院和南京大学医学院附属金陵医院儿科完善肾活检的IgAVN患儿的临床资料。根据25-(OH)D₃水平将患儿分为正常组和低下组，收集并比较两组患儿的临床病理特征及随访资料。 结果 共纳入了359例IgAVN患儿，与正常组（62例）相比，低下组（297例）患儿便血比例、肉眼血尿比例、血清肌酐、血尿素氮、尿视黄醇蛋白、尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶、尿蛋白定量、肾活检至尿蛋白转阴时间等指标均较高（P<0.05），估算的肾小球滤过率和白蛋白水平较低（P<0.05）。低下组肾脏病理显示肾小管间质损伤、新月体比例、肾小球节段硬化和肾间质炎症细胞浸润的发生比例高于正常组（P<0.05）。生存分析显示，低下组患儿的肾脏累积生存率较低（P<0.05）。多因素Cox回归分析显示血清25-(OH)D₃低下是IgAVN预后不良的独立危险因素（P<0.05）。 结论 血清25-(OH)D₃水平低下的IgAVN患儿的临床病理表现相对严重。血清25-(OH)D₃水平低下是儿童IgAVN预后不良的独立危险因素。

目的 探讨儿童急性红白血病（acute erythroleukemia, AEL）的临床特征和预后。 方法 回顾性分析2013年1月—2023年12月郑州大学第一附属医院收治的8例AEL患儿的临床资料、治疗和预后。 结果 可获得完整骨髓细胞形态学分析的7例患儿中，4例病态造血累及三系，其中红系病态造血发生率为100%（7/7），粒系病态造血发生率为71%（5/7），巨核系病态造血发生率为57%（4/7）。免疫分型中髓系抗原主要表达CD13、CD33、CD117、CD38、CD123，分别有4例和2例表达红系抗原CD71和CD235a。染色体核型分析示2例为异常染色体核型，核型异常涉及+8 1例，+4伴+6 1例，未见复杂染色体核型。4例检测出基因异常，融合基因涉及dup MLL阳性、EVI1阳性各1例，突变基因涉及KRAS、NRAS、WT1及UBTF突变。7例进行化疗，1个疗程化疗后6例达到缓解，其中2例行造血干细胞移植，目前均无病存活中。随访（中位随访时间6个月）显示，仅有3例存活（2例为造血干细胞移植后，1例治疗中）。 结论 儿童AEL具有独特的临床及生物学特征，对治疗反应不佳，预后差，造血干细胞移植或可提高其整体生存率。

新生儿是呼吸道病毒感染的易感人群，在一些新生儿聚集的场所，如月子中心、新生儿病房，有暴发流行的报道。针对流行性感冒已经有特异性的抗病毒药物，但是对于呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus, RSV）而言，主要治疗措施则是对症支持治疗，因此预防尤为关键。该文紧扣《新生儿常见呼吸道病毒感染预防的专家建议》，围绕近年来有突破性进展的RSV防控进行深入解读，包括新生儿生理及免疫特点、RSV感染的疾病负担及传播途径、新生儿RSV感染的主要临床表现和远期危害，以及RSV特异性预防手段、国外具体操作推荐及预防经验，为中国新生儿RSV防控奠定基础。

目的 构建四川地区儿童超声心动图冠状动脉内径Z值回归模型，建立Z值计算公式。 方法 选取2020年1月—2022年12月在四川省人民医院体检的744例健康儿童为建模组，选取2018年1月—2022年12月在该院诊断为川崎病的251例患儿为验证组，运用Pearson相关分析对冠状动脉内径值与年龄、身高、体重、体表面积进行分析，通过函数转换构建回归模型，找出最佳回归模型并建立Z值计算公式，并对模型进行验证。 结果 Pearson相关分析显示，左冠状动脉主干、左前降支、左回旋支、右冠状动脉内径值与体表面积相关系数分别为0.815、0.793、0.704、0.802（P<0.05）。在构建回归模型时，幂函数回归模型表现出最佳效果，因此选用幂函数模型作为建立Z值计算公式的最佳模型。基于此Z值计算公式，发现冠状动脉病变的检出率为21.5%（54/251），这一比例高于基于冠状动脉内径绝对值标准的检出率。特别是在左前降支和左回旋支中，使用该Z值计算公式获得的冠状动脉病变检出率高于既往的经典Z值计算公式。 结论 基于幂函数回归模型建立的Z值计算公式，冠状动脉病变的检出率较高，可为临床医生，特别是针对川崎病患儿冠状动脉病变的评估提供有力的参考依据。

目的 探索提升早产儿出院后随访率的措施，并应用质量改进方法学评价改进措施的效果。 方法 以2017年3—5月出院的早产儿出院后随访现状为质量改进前基线，并提出随访率提升具体目标。应用帕累托图分析随访失败原因，根据提高随访率涉及的各个环节构建关键驱动图，结合失访原因确定质量改进关键环节和干预措施，通过控制图监测每周随访率变化直至达到质量改进目标。 结果 早产儿出院随访率在质量改进前基线为57.92%（117/202），设定质量改进目标为12个月内将早产儿出院随访率从基线提升至80%以上。帕累托分析显示随访失败的主要原因有：随访档案管理缺陷，随访时间点设定不规范（33.70%，31/92）；随访宣教不到位，沟通联系不畅（25.00%，23/92）；随访诊疗项目不能满足家长多样性需求（18.48%，17/92）。根据质量改进关键环节及主要失访原因，采取干预措施：（1）加强随访宣传教育；（2）随访队伍建设；（3）随访平台和随访制度建设。控制图显示每周随访率随着系列干预措施的实施于2017年7月升至74.09%（306/413），2017年12月后升至83.09%（511/615），最终达到预定质量改进目标。新型冠状病毒感染疫情期间随访率因疫情波动于23.54%（460/1 954）至70.97%（1 931/2 721），疫情后2023年2月开始随访率恢复至疫情前水平。 结论 通过质量改进方法学验证了采取根据随访失败的主要原因制定的干预措施，可以显著提升早产儿出院后随访率。该质量改进方法切实可行，具有临床推广价值。

为了指导儿童患者的临床输血实践，国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795-2022）。造血干细胞移植患儿输血极具复杂性和挑战性，该指南对这些患儿的输血阈值、血液成分的选择给出了指导和建议。该文将介绍造血干细胞移植患儿输血条款内容的证据与解读，希望对《儿科输血指南》的理解和贯彻实施有所助益。

目的 探讨脓毒症患儿外周血可溶性凋亡相关因子配体（soluble factor-related apoptosis ligand, sFasL）、单核细胞微小RNA（micro-ribonucleic acid, miR）-147b表达情况及对预后的评估价值。 方法 前瞻性纳入脓毒症患儿124例（脓毒症组）、普通感染儿童60例（感染组）和健康体检儿童60例（健康对照组），分析脓毒症患儿预后不良的独立危险因素，评价血清sFasL、单核细胞miR-147b对脓毒症患儿预后不良的预测价值。 结果 健康对照组、感染组、脓毒症组血清sFasL水平、单核细胞miR-147b相对表达量逐渐升高（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，血清sFasL水平高、单核细胞miR-147b相对表达量高均与脓毒症患儿预后不良密切相关（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，血清sFasL水平、单核细胞miR-147b相对表达量联合预测脓毒症患儿预后的曲线下面积高于各指标单独预测（P<0.05）。 结论 脓毒症患儿外周血sFasL水平、单核细胞miR-147b相对表达量明显升高，两项指标联合应用在脓毒症患儿预后评估中具有较高的临床价值。

目的 探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型（combined oxidative phosphorylation deficiency type 7, COXPD7）的临床特征及基因变异特点，提高对该病的认识。 方法 以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及文献报道的10例患者为研究对象，对其基因型和临床表型进行分析。 结果 共纳入11例COXPD7患者，均为C12orf65基因变异，9例为纯合变异，2例为复合杂合变异。起病年龄为生后1 d至2岁，临床均表现为视神经萎缩、智力运动发育落后，8例存在眼外肌麻痹，5例存在痉挛性瘫痪。头颅磁共振成像检查示11例均存在视神经萎缩，10例有脑干异常信号，3例脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。 结论 C12orf65基因相关的COXPD7为纯合或复合杂合变异所致，其主要临床表现为视神经萎缩和智力运动发育落后，部分患者存在痉挛性瘫痪、眼外肌麻痹，头颅影像学可见双侧基底节、脑干对称性异常信号，脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。

目的 分析大环内酯类药物无反应性肺炎支原体肺炎（macrolide-unresponsive Mycoplasma pneumoniae pneumonia, MUMPP）患儿合并塑型性支气管炎（plastic bronchitis, PB）的危险因素，构建列线图预测模型。 方法 回顾性纳入2023年1—12月接受支气管镜治疗的178例MUMPP患儿为研究对象，根据是否合并PB分为PB组（n=49）和非PB组（n=129），分析MUMPP患儿合并PB的预测因子，并构建列线图预测模型，以及对模型区分度、准确度及临床有效性进行检验。 结果 多因素logistic回归分析显示年龄较大、高乳酸脱氢酶、高纤维蛋白原与MUMPP患儿发生PB密切相关（P<0.05）。纳入上述指标构建列线图模型，该模型曲线下面积为0.733（95%CI：0.651~0.816，P<0.001），有较好区分度；Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示该预测模型有较好的拟合度（P>0.05）；决策曲线分析表明模型具有良好的临床应用价值。 结论 由年龄、乳酸脱氢酶、纤维蛋白原构建的预测MUMPP患儿发生PB的风险列线图模型具有较好的区分度与准确度，预测效能良好。

目的 分析总结青少年起病的成人型糖尿病2型（maturity-onset diabetes of the young type 2, MODY2）患儿的临床表现及遗传学特点，提高临床工作中对MODY2的识别能力。 方法 回顾性分析2017年8月—2023年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科确诊的13例MODY2患儿的临床资料。 结果 13例MODY2患儿（编号P1~13）均有糖尿病家族史，均为健康体检或因感染性疾病偶然发现的轻度空腹高血糖［（6.4±0.5） mmol/L）］。其中2例空腹血糖达到糖尿病诊断标准，其他病例均为空腹血糖受损或糖耐量受损；1 h血糖（one-hour post-glucose, 1-hPG）波动在8.31~13.06 mmol/L，已到达国际糖尿病联盟推荐的糖尿病诊断标准。13例MODY2患儿均为葡萄糖激酶（glucokinase, GCK）基因杂合变异，其中P6为GCK c.1047C>A（p.Y349X）、P11为GCK c.1146_1147insGCAGAGCGTGTCTACGCGCGCTGCGCACATGTGC（p.S383Alafs*87）和P13为GCK c.784_785insC（p.D262Alafs*13），均为尚未报道过的变异。 结论 该研究丰富了MODY2的基因变异谱；临床对于有糖尿病家族史、偶然发现的轻度空腹血糖增高、糖尿病相关抗体阴性的患儿，需警惕MODY2可能。

目的 探讨婴幼儿轻度脑外伤后基底节梗死（basal ganglia infarction after minor head trauma, BGIMHT）的临床特点及预后。 方法 回顾性分析2011年1月—2022年1月在苏州大学附属儿童医院住院的28 d至3岁BGIMHT患儿的临床资料和随访结果。 结果 纳入的45例BGIMHT患儿中，最常见症状为肢体活动障碍（96%，43/45），其次为面瘫（56%，25/45），头颅影像学见梗死伴基底节钙化占72%（31/43）。经保守治疗后，42例（93%）患儿症状改善，3例（7%）出现卒中反复。中位随访时间82（范围：17~141）个月，截至末次随访，97%（29/30）残留基底节软化灶；29例参与问卷随访，复发和康复问卷评估示66%（19/29）患儿恢复正常，17%（5/29）症状明显改善，17%（5/29）改善欠佳；全球疾病负担重点控制项目分级量表评估示仅1例（3%）残存严重后遗症。无神经系统后遗症患儿及有神经系统后遗症患儿的起病年龄、性别及有无合并BGC比较差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 BGIMHT最常见首发症状为肢体活动障碍，影像学结果见大部分患儿同时存在颅内钙化灶，多数梗死灶后期转化为软化灶，总体预后良好。

目的 探讨川崎病（Kawasaki disease, KD）儿童静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin, IVIG）无反应的预测因素，并建立服务于四川地区的IVIG无反应预测评分模型。 方法 回顾性收集2019—2023年四川省4家三级甲等医院收治的KD患儿临床资料，其中IVIG有反应患儿940例，IVIG无反应患儿74例。采用多因素logistic回归分析筛选IVIG无反应发生的预测指标并建立预测评分模型，采用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC曲线）衡量模型效能并利用独立数据集验证该模型。 结果 多因素logistic回归分析显示，血小板与淋巴细胞比值（platelet-to-lymphocyte ratio, PLR）、Hb、血肌酐、谷草转氨酶（aspartate aminotransferase, AST）、PLT计数与KD患儿发生IVIG无反应密切相关（P<0.05），以上述指标建立预测评分模型：PLR>199，赋值0.4分；Hb≤116 g/L，赋值4分；AST>58 U/L，赋值0.2分；血肌酐>38 μmol/L，赋值3.9分；PLT计数≤275×10⁹/L，赋值0.3分。应用该预测评分模型对KD患儿进行评分，确定总分>4.3分提示IVIG无反应高危。该模型预测IVIG无反应的灵敏度为77.0%，特异度为65.7%，受试者操作特征曲线下面积为0.746（95%CI：0.688~0.805）。 结论 以PLR、Hb、血肌酐、AST、PLT计数为评分项目构建的预测评分模型对四川地区IVIG无反应型KD具有一定的预测性能，可为临床决策提供参考。

目的 探索儿童急性肾损伤（acute kidney injury, AKI）临床亚表型（sub-phenotype, SP）的存在及其与临床结局的关系。 方法 记录推导队列（n=650）和验证队列（n=177）AKI患儿入住儿科重症监护室（pediatric intensive care unit, PICU）首个24 h内的一般情况、实验室指标初始值。在推导队列中，运用最小绝对收缩和选择算子筛选与病死相关的指标并用于二阶聚类以寻找AKI临床SP。运用logistic回归简化分类模型，采用受试者操作特征曲线评估简化后模型价值，并应用于验证队列和推导+验证队列。以所有AKI患儿为研究对象，分析各SP与临床结局的关系。 结果 在推导队列中将筛选出的20个变量用于二阶聚类识别出2个AKI临床SP（SP1、SP2），即SP_推1组（n=536）和SP_推2组（n=114）。包含8个指标（P<0.05）的简化分类模型鉴别2类AKI临床SP的曲线下面积为0.965（P<0.001）。验证队列聚类成SP_验1组（n=156）和SP_验2组（n=21），推导+验证队列聚类成SP1组（n=694）和SP2组（n=133）。校正混杂因素后，SP2组患儿入住PICU期间多器官功能障碍综合征的发生率及病死率显著高于SP1组（P<0.001）；SP2与PICU 28 d内的死亡风险显著相关（P<0.001）。 结论 该研究建立了一个简单的分类模型并确定了2种具有不同临床特征及结局的AKI临床SP，其中SP2组患儿疾病严重程度更重，临床预后更差。

变应性鼻炎-哮喘综合征（combined allergic rhinitis and asthma syndrome, CARAS）是儿童时期常见的慢性气道炎症性疾病之一。随着表观遗传学的发展，对CARAS的研究逐渐从蛋白质层面延伸至转录、转录后调控等微观层面。N6-腺苷酸甲基化（N6-methyladenosine, m6A）和铁死亡（ferroptosis）作为近年来十分有研究前景的热点，在肿瘤、生长发育、变应性疾病等方面均发挥着关键作用。该文旨在总结m6A和铁死亡的特点，以及它们在儿童CARAS的发生发展中的作用，从而为儿童CARAS的诊治提供新的思路和策略。

目的 分析急性T淋巴细胞白血病（T-acute lymphoblastic leukemia, T-ALL）的临床特征、疗效及预后因素。 方法 对2015年4月—2022年12月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心使用中国儿童肿瘤协作组急性淋巴细胞白血病方案治疗的T-ALL患儿进行回顾性分析。 结果 共纳入80例患儿，中位年龄为7岁3个月，男∶女为6∶1，纵隔占位占20%（16/80），伴中枢神经系统白血病占4%（3/80），睾丸白血病1%（1/69）。常见融合基因为SIL/TAL1（22%，18/80），常见基因突变为NOCTH1（69%，37/54）。中位随访时间为52个月，5年总生存（overall survival, OS）率为87.3%±4.0%，5年无事件生存率为84.0%±4.3%。非中枢神经系统-1状态患儿5年OS率低于中枢神经系统-1组（66.7%±16.1% vs 90.3%±3.8%，P<0.05），第46天微小残留病≥0.01%组5年OS率低于<0.01%组（68.6%±13.5% vs 94.8%±3.0%，P<0.05）。 结论 采用中国儿童肿瘤协作组急性淋巴细胞白血病方案治疗儿童T-ALL疗效较好。非中枢神经系统-1状态、诱导治疗第46天微小残留病≥0.01%与患儿不良预后有关。

目的 系统评价中国超重/肥胖儿童青少年非酒精性脂肪性肝病（non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD）患病率及其危险因素。 方法 检索中国知网、万方数据、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase、Web of Science和Cochrane Library等数据库，检索时限为各数据库建库至2024年10月。由2名研究人员严格按照纳入和排除标准独立筛选文献，提取资料并评价文献质量，采用Stata 16.0软件进行Meta分析。 结果 最终纳入42篇文献，涉及16 481例超重/肥胖儿童青少年。Meta分析结果显示，中国超重/肥胖儿童NAFLD患病率为43%（95%CI：37%~48%）。男孩（OR=1.61，95%CI：1.17~2.04）、体重增加（MD=10.33，95%CI：9.08~11.57）、腰围增加（MD=5.49，95%CI：3.36~7.62）、肥胖持续时间较长（MD=0.31，95%CI：0.02~0.61）、体重指数增加（MD=3.11，95%CI：2.07~4.16）、空腹血糖水平较高（MD=0.17，95%CI：0.06~0.29）、甘油三酯水平较高（MD=0.32，95%CI：0.17~0.47）、总胆固醇水平较高（MD=0.15，95%CI：0.10~0.21）、低密度脂蛋白胆固醇水平较高（MD=0.14，95%CI：0.04~0.23）、谷丙转氨酶水平较高（MD=24.39，95%CI：18.57~30.20）、谷草转氨酶水平较高（MD=12.49，95%CI：9.67~15.32）、血清胰岛素水平较高（MD=4.47，95%CI：2.57~6.36）、稳态模型胰岛素抵抗指数较高（MD=0.45，95%CI：0.30~0.59）以及尿酸水平较高（MD=55.91，95%CI：35.49~76.32）是超重/肥胖儿童青少年NAFLD的危险因素（P<0.05）。 结论 中国超重/肥胖儿童青少年NAFLD患病率较高。男孩、体重增加、腰围增加、肥胖持续时间较长、体重指数增加、血脂异常，以及空腹血糖、肝酶、血清胰岛素、稳态模型胰岛素抵抗指数和尿酸水平升高可能增加超重/肥胖儿童青少年NAFLD的患病风险。

随着临床医学的发展，儿科输血已从传统的经验性输血转变为基于临床研究数据的循证输血。为了更好地指导儿科输血实践，改善患儿的临床结局，国家卫生健康委员会制定并发布了《儿科输血指南》。该文概述儿科患者输血的特殊性、血液成分输注在儿童患者治疗中的应用、《儿科输血指南》解读的意义，并展望儿科输血医学发展的前景。

青少年起病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young, MODY）是一类特殊类型糖尿病，临床特征包括糖尿病发病年龄早（30岁以前）、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖。迄今已报道有14种MODY类型，占糖尿病患者人数的1%~5%。MODY发病常常较为隐匿，尽管已经确定了14种亚型，但由于临床特征的重叠、基因检测的高成本和有限性，MODY经常被误诊为1型或2型糖尿病。该综述的主要目的是研究MODY亚型的临床特征，以提高MODY诊疗的准确率。

支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）患儿在学龄期及成年时常呈现严重的呼吸系统问题，肺功能受损严重。运动测试显示BPD儿童心肺功能和运动能力下降，合并肺动脉高压发生率高，在智力、语言和运动发展方面普遍较差。随着年龄增长，神经发育障碍的风险增加，健康相关生活质量也受到影响。该文对BPD患儿呼吸系统、运动能力、心血管系统、神经系统及健康相关生活质量方面的预后进行综述，旨在更好地管理BPD患儿，提高其后续的生活质量。

软骨发育不全（achondroplasia, ACH）是儿科临床常见的骨骼发育不良性疾病，其主要致病基因为成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3）基因。该基因突变导致四肢长骨、椎骨等骨骼的软骨内成骨过程受损，患儿通常表现为身材矮小，并伴有严重的多系统并发症。ACH的诊断主要依据典型的临床表现、影像学特征和基因检测结果。治疗方面，主要通过药物和外科手术解决身高问题，并对症处理各类并发症。为进一步加深对ACH疾病的认识，该文对ACH的产前诊断、临床诊断以及针对身高问题的治疗方案进行了系统分析与阐述。

目的 探讨早产儿发生有血流动力学改变的动脉导管未闭（hemodynamically significant patent ductus arteriosus, hsPDA）的预测因素，并构建早产儿发生hsPDA的列线图预测模型。 方法 回顾性分析2020年1月—2022年12月在南京市妇幼保健院分娩的胎龄<32周且确诊为动脉导管未闭（patent ductus arteriosus, PDA）的早产儿的临床资料，根据是否存在hsPDA分为hsPDA组（52例）和非hsPDA组（176例），对两组早产儿的出生一般信息、母亲孕产期相关情况、住院期间相关指标进行单因素分析及多因素logistic回归分析以筛选预测变量，使用R软件构建早产儿hsPDA发生的列线图预测模型，并采用Bootstrap法进行内部验证。最后，对预测模型进行校准度、鉴别能力和临床适用度的评价。 结果 多因素回归分析显示，左房与主动脉根部内径比值（ratio of the left atrium to aorta diameter, LA/AO）、分娩方式为阴道顺产、机械通气时长是早产儿hsPDA发生的独立预测因素（P<0.05）。根据单因素及多因素分析结果，筛选出了用于构建早产儿hsPDA发生风险的预测模型的变量，并据此进行了列线图模型构建。这些变量包括：LA/AO、分娩方式为阴道顺产、机械通气时长、5 min Apgar评分，以及合并需要肺表面活性物质治疗的新生儿呼吸窘迫综合征。该模型的受试者操作特征曲线的曲线下面积为0.876（95%CI：0.824~0.927），校准后曲线接近理想参考线，提示该模型具有良好的校准度，且Hosmer?Lemeshow检验表明该模型拟合良好，临床决策曲线高于极端曲线。 结论 基于LA/AO、分娩方式为阴道顺产、机械通气时长、5 min Apgar评分、合并需要肺表面活性物质治疗的新生儿呼吸窘迫综合征5个变量建立的列线图预测模型对预测早产儿hsPDA的发生具有参考意义，对临床早期识别hsPDA的发生有指导价值。

目的 探讨重型地中海贫（thalassemia major, TM）患儿单倍体造血干细胞移植（haploidentical hematopoietic stem cell transplantation, haplo-HSCT）后细胞因子释放综合征（cytokine release syndrome, CRS）的发生特点及预后。 方法 回顾分析2019年1月—2021年12月在深圳市儿童医院血液肿瘤科采用haplo-HSCT的280例TM患儿，根据CRS标准分为CRS<3级组（260例）和CRS≥3级组（20例），分析TM患儿haplo-HSCT后CRS发生特点及预后。 结果 两组患儿在中性粒细胞植入时间、CRS临床表现、移植后4 d内糖皮质激素使用率之间的差异有统计学意义（P分别为0.012、0.040、<0.001）。CRS<3级组移植后3个月内急性移植物抗宿主病（acute graft versus host disease, aGVHD）发生率为9.6%，CRS≥3级组移植后3个月内未发生aGVHD，但两组移植后3个月内aGVHD发生率差异无统计学意义（P=0.146）。两组患儿haplo-HSCT后3个月内均未发生移植相关死亡。 结论 CRS≥3级组患儿haplo-HSCT后中性粒细胞植入时间早、CRS临床表现重且多样，移植后4 d内糖皮质激素使用率高。CRS≥3级患儿移植后早期使用小剂量糖皮质激素可减轻CRS反应和减少aGVHD的发生，使患儿受益。haplo-HSCT后CRS对预后无显著影响。

目的 探讨诺西那生钠联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）的有效性和不良反应。 方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿童医学中心收治的10例诺西那生钠联合利司扑兰治疗的SMA患儿的临床资料。 结果 10例SMA患儿中，Ⅰ型4例，Ⅱ型4例，Ⅲ型2例，其中9例首选诺西那生钠单药治疗，1例首选诺西那生钠联合利司扑兰治疗。10例患儿联合治疗的中位时间为10.5个月（范围：0.5~20.0）个月，其中6例联合治疗超过6个月，运动和/或呼吸功能有所改善；余4例联合治疗时长分别为0.5、1.0、1.3和4.0个月，整体改善不显著。联合治疗后，5例患儿出现皮肤变黑，2例腰椎穿刺部位疼痛，1例呕吐，1例痰液增多，1例全天睡眠时间减少，所有不良反应均为轻度，无需药物干预。 结论 诺西那生钠联合利司扑兰治疗SMA有一定疗效，且未见明显不良反应。

目的 分析 2010—2020年中国7~12岁儿童生长迟缓型肥胖的变化趋势及影响因素，为制定儿童体质健康干预措施提供依据。 方法 选取中国家庭追踪调查（China Family Panel Studies, CFPS）2010—2020年调查中16 289名7~12岁儿童的身高及体重指数数据，分析2010—2020年不同性别和城乡间生长迟缓率、肥胖率和生长迟缓型肥胖率的流行趋势，以及儿童生长迟缓型肥胖的影响因素。 结果 2010—2020年中国7~12岁儿童生长迟缓率、生长迟缓型肥胖率总体水平呈下降趋势（P<0.05）；按性别、城乡分组，2010—2020年除乡村男女儿童组、乡村儿童组、女性儿童组外，其余各组肥胖率总体水平呈上升趋势（P<0.05）；男性及乡村儿童的生长迟缓率、肥胖率、生长迟缓型肥胖率总体水平分别高于女性及城市儿童，差异均有统计学意义（P<0.05）；城乡、年龄、性别、年份是7~12岁儿童生长迟缓、生长迟缓型肥胖的影响因素（P<0.05）。 结论 中国7~12岁儿童的生长迟缓率、肥胖率及生长迟缓型肥胖率存在性别、城乡差异，应重点关注和预防男性及乡村儿童的生长迟缓型肥胖。