目的 探讨亚低温对新生儿轻度缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephalopathy, HIE）的治疗效果。 方法 前瞻性纳入2019年9月—2023年9月出生的153例轻度HIE新生儿，随机分为亚低温组（77例）和非亚低温组（76例），比较两组的短期临床效果，并采用Barkovich评分系统分析两组患儿磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）上脑损伤的严重程度。 结果 亚低温组和非亚低温组胎龄、性别、出生体重、Apgar评分等基线资料的比较差异无统计学意义（P>0.05）。两组生后72 h内败血症、心律失常、持续性肺动脉高压、肺出血的发生率及机械通气时间的比较差异无统计学意义（P>0.05）。亚低温组住院时间及生后72 h内凝血酶原时间长于非亚低温组（P<0.05）。与非亚低温组相比，亚低温组MRI异常发生率（30% vs 57%）、MRI中重度脑损伤发生率（5% vs 28%）、分水岭损伤发生率（27% vs 51%）及中位分水岭损伤评分（0 vs 1）均较低（P<0.05）。 结论 新生儿轻度HIE患儿进行亚低温治疗可降低MRI异常发生率和分水岭损伤发生率，且未见明显不良反应，提示新生儿轻度HIE患儿进行亚低温治疗可能在神经保护方面获益。

近年来，全球早产儿数量呈上升趋势，其长期预后，特别是早产儿成年后心血管的预后，日益受到关注。早产儿成年后心血管疾病风险较高，其可能与心血管结构改变、肾脏结构改变、身体成分改变、下丘脑-垂体-肾上腺轴过度激活等因素有关。为改善早产儿预后，需进行长期随访监测并采取有效的防治措施。该文旨在回顾相关文献，总结早产儿在儿童期及成年期发生高血压的风险、相关机制等，以提高对早产儿成年后高血压风险的重视及认识。

新生儿败血症是常见的感染性疾病，病情严重，病死率高。其发病机制复杂，缺乏特异性表现，培养阳性率低，早期诊断和个体化治疗仍然是临床医生面临的挑战。对双胞胎的流行病学研究表明，遗传因素与新生儿败血症存在关联。基因多态性与其易感性、病情发展和预后密切相关。该文就新生儿败血症相关的白细胞介素、肿瘤坏死因子、Toll样受体、NOD样受体、CD14、髓系细胞触发受体1、甘露糖结合凝集素和其他免疫蛋白基因多态性进行综述，以期促进该疾病的精准医疗。

目的 分析高原地区住院新生儿进行振幅整合脑电图（amplitude-integrated electroencephalography, aEEG）监测的结果。 方法 回顾性选取2020年1月—2022年12月在昆明市儿童医院新生儿科住院并接受aEEG监测的5 945例患儿为研究对象，根据aEEG监测结果分为aEEG正常组与aEEG异常组。分析各系统疾病aEEG异常发生率，aEEG异常表现及aEEG异常与临床异常情况的一致性。 结果 5 945例患儿中，aEEG异常率为19.28%（1 146/5 945），其中危重患儿异常率29.58%（906/3 063），非危重患儿异常率为8.33%（240/2 882），差异有统计学意义（P<0.05）。aEEG异常率较高的前三位主诊断疾病依次是遗传代谢性疾病60.77%（79/130）、中枢神经系统疾病42.22%（76/180）、早产儿35.53%（108/304）。aEEG异常组日龄及胎龄均小于aEEG正常组，早产儿出生体重低于aEEG正常组（P<0.05）。1 146例aEEG异常患儿中，aEEG异常类型主要有睡眠觉醒周期异常597例（52.09%）、背景活动异常294例（25.65%）和痫样活动255例（22.25%）；有异常临床表现者902例（78.71%）。aEEG监测脑功能异常的灵敏度为33.51%，特异度为92.50%。 结论 高原地区住院新生儿尤其是危重儿、胎龄及日龄小的患儿，aEEG异常率较高，提示脑损伤风险也较高，故对住院新生儿常规进行aEEG监测有利于早期发现脑功能异常，有助于决策治疗并做好脑保护策略。

《美国肠外肠内营养学会早产儿肠外营养指南（2023）》由美国肠外肠内营养学会制定，于2023年9月发表在Journal of Parenteral and Enteral Nutrition。该指南针对早产儿肠外营养（parenteral nutrition, PN）中的12个关键临床问题给出了推荐意见。相比同类指南，该指南通过更细致的角度对早产儿PN提供了建议，从主要结局（生长发育）和次要结局（如败血症、早产儿视网膜病变、肠外营养相关肝病、黄疸等）两方面对PN的开始时间、营养素的剂量和组成成分等进行证据分析及循证推荐。该文对该指南进行解读，为国内同行提供参考和借鉴。

为了指导儿童患者的临床输血实践，国家卫生健康委员会发布了卫生健康行业标准《儿科输血指南》（WS/T 795-2022）。输血是血液病患儿最常用的支持治疗手段之一，该指南对再生障碍性贫血、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、急性白血病和骨髓增生异常综合征、免疫性血小板减少症、血栓性血小板减少性紫癜等患儿的输血给出了指导和建议。该文介绍了《儿科输血指南》中血液病患儿输血条款内容的证据与解读，希望对该指南的血液病患儿输血部分的理解和贯彻实施有所助益。

目的 探讨超早产儿解脲脲原体（Ureaplasma urealyticum, UU）感染及定植状态的临床特征及对支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）的影响。 方法 选取2018年9月—2022年9月于深圳市妇幼保健院新生儿科住院的258例超早产儿进行回顾性分析。根据UU核酸检测结果以及UU感染和定植的评估标准，将研究对象分为UU阴性组（155例）、UU感染组（70例）、UU定植组（33例）。比较三组超早产儿的一般资料、主要及次要临床结局。 结果 与UU阴性组相比，UU感染组BPD的发生率升高（P<0.05），总用氧时间及住院时长延长（P<0.05）；与UU阴性组相比，UU定植组BPD及中重度BPD的发生率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 UU对早产儿BPD的影响与UU的致病状态密切相关（即感染或定植），UU感染的超早产儿BPD的发生率明显升高，总用氧时间及住院时长明显延长。UU定植的超早产儿BPD和中重度BPD的发生率无上升。

目的 探索换血治疗在新生儿重症百日咳中的有效性及安全性。 方法 回顾性分析2019年8月—2024年3月湖南省儿童医院新生儿科收治的5例行换血治疗的新生儿重症百日咳患儿的病例资料，总结患儿临床特点，分析换血治疗疗效和不良反应。 结果 5例患儿均有低氧血症、反复呼吸暂停及心力衰竭，均需有创机械通气，2例合并肺动脉高压，其中1例并发失代偿性休克。5例患儿，换血前中位白细胞计数为82.60×10⁹/L，中位淋巴细胞绝对计数为28.20×10⁹/L，中位中性粒细胞绝对计数为43.10×10⁹/L，换血后4 h复查均下降，分别为28.40×10⁹/L、7.60×10⁹/L、15.40×10⁹/L。在心肺衰竭早期行换血治疗的4例患儿均有不同程度的氧合改善和二氧化碳分压下降，好转出院；在心肺衰竭晚期行换血治疗的1例患儿最终死亡。无患儿出现换血相关的严重不良反应。 结论 新生儿重症百日咳在心肺衰竭早期启动换血治疗可有效减少白细胞水平，可能提高生存率，且相对安全。

特纳综合征（Turner syndrome, TS）的临床诊断存在延迟，尤其对于嵌合核型患者，诊断延迟将阻碍与年龄相适应的相关治疗，导致不良的健康结局。因此，有必要基于临床现状探索早期诊断和治疗方案的改善措施。此外，随着研究深入，TS的临床诊治重点逐渐扩展至心血管、生育力、过渡期等多方面，以提高患者的预后和生存质量。该文探讨了TS诊疗的临床现状和管理要点，旨在为改善TS诊疗管理提供思考。

目的 探讨儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome, PNS）并发急性肾损伤（acute kidney injury, AKI）的发病率、相关危险因素，以及中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（neutrophil gelatinase-associated lipocalin, NGAL）、肾脏损伤因子1（kidney injury molecule-1, KIM-1）在PNS儿童并发AKI早期识别中的作用。 方法 前瞻性收集2021年1月—2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院住院治疗的PNS患儿的临床资料，根据是否并发AKI分为AKI组（47例）及非AKI组（169例）。采用多因素logistic回归分析探讨PNS并发AKI的危险因素，并比较各组间患儿尿KIM-1、NGAL水平与AKI分期的相关性。 结果 PNS患儿并发AKI的发病率为21.8%。多因素logistic回归分析显示，激素耐药型肾病综合征、消化道感染、大量蛋白尿是PNS患儿并发AKI的危险因素（P<0.05）。AKI患儿尿KIM-1、NGAL水平高于非AKI组（P<0.05），且AKI 2期亚组、AKI 3期亚组尿NGAL、KIM-1水平高于AKI 1期亚组（P<0.017）。 结论 KIM-1和NGAL可作为早期诊断PNS患儿合并AKI的生物标志物。确定PNS患儿并发AKI的重点监测人群，加强相关危险因素的监测具有重要意义。

目的 探讨难治性肺炎支原体肺炎（refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia, RMPP）患儿并发闭塞性细支气管炎（bronchiolitis obliterans, BO）风险预测模型的建立。 方法 回顾性纳入2021年6月—2023年12月湘雅常德医院儿科收治的116例RMPP患儿为研究对象，按照7∶3的比例，81例分到训练集，35例分到验证集。其中训练集发生BO 26例，未发生BO 55例。采用多因素logistic回归筛选变量构建BO的风险预测模型，并绘制列线图。使用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC曲线）评估预测模型的区分度，采用校准度曲线和Hosmer-Lemeshow检验评估预测模型的校准度。 结果 多因素logistic回归分析显示，住院时间、发热持续时间、肺不张、中性粒细胞百分比（neutrophil percentage, NEUT%）、乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase, LDH）峰值、铁蛋白、C反应蛋白（C reactive protein, CRP）峰值、氧合指数（oxygenation index, PaO₂/FiO₂）、≥2/3肺叶实变、胸腔积液、支气管黏液栓、支气管黏膜坏死、动脉血氧分压（arterial oxygen partial pressure, PaO₂）与RMPP患儿并发BO密切相关（P<0.05）。多因素logistic回归模型预测训练集RMPP患儿并发BO的ROC曲线分析显示曲线下面积为0.904，灵敏度为88%，特异度为83%；验证集RMPP患儿并发BO的ROC曲线分析显示曲线下面积为0.823，灵敏度为76%，特异度为93%。多因素logistic回归模型预测训练集和验证集RMPP患儿并发BO的Hosmer-Lemeshow检验的卡方统计量分别为2.17、1.92，P值分别为0.221、0.196。 结论 基于logistic回归模型构建的RMPP患儿并发BO的风险预测模型具有良好的性能；住院时间、发热持续时间、肺不张、LDH峰值、CRP峰值、NEUT%、铁蛋白、≥2/3肺叶实变、胸腔积液、支气管黏液栓、支气管黏膜坏死、PaO₂/FiO₂、PaO₂等指标可作为预测变量。

患儿，女，11 d，因生后呼吸困难11 d入院，临床主要表现为吸气性呼吸困难、喂养困难，伴特殊面容（小下颌、高腭弓、腭裂、舌后坠和口角向右侧歪斜），初步诊断皮罗序列征。治疗上给予呼吸机辅助通气、营养、手术结扎动脉导管等治疗后无明显好转。家系全外显子组测序示CHD7基因存在杂合变异c.3082A>G（p.Ile1028 Val），系CHARGE综合征的致病性变异。患儿最终诊断为CHARGE综合征，家属考虑预后不良而放弃治疗。该文报道1例新生儿期起病的CHD7基因变异所致CHARGE综合征病例，以及对该疾病的多学科诊疗，有助于早期疾病识别和指导临床决策。

目的 探讨脑电生物反馈（neurofeedback, NFB）联合学习风格简介（learning style profile, LSP）干预训练在高功能孤独症谱系障碍（high-functioning autism, HFA）患儿中的应用。 方法 前瞻性选择2022年2月—2024年2月收治的86例HFA患儿为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和观察组，行双盲试验，每组各43例。对照组给予LSP干预训练，观察组在对照组基础上给予NFB干预，两组均干预6个月。比较两组患儿干预前、干预6个月时孤独症行为评定量表（Autism Behavior Checklist, ABC）、孤独症疗效评定量表（Autism Treatment Evaluation Checklist, ATEC）、社交反应量表（Social Responsiveness Scale, SRS）、儿童生存质量量表（Pediatric Quality of Life, PedsQL）评分差异；分析HFA患儿PedsQL评分与ABC、ATEC、SRS评分的相关性。 结果 干预6个月后，观察组ABC、ATEC、SRS评分低于对照组，PedsQL评分高于对照组（P<0.05）；HFA患儿PedsQL评分与ABC、ATEC、SRS评分呈负相关（分别r=-0.238、-0.381、-0.219，P<0.001）。 结论 NFB联合LSP能够有效改善HFA患儿临床症状及社交能力，控制患儿病情发展，提升患儿生活质量。

目的 研究胎龄<32周极低出生体重儿初始无创通气（non-invasive ventilation, NIV）失败相关危险因素及不良预后。 方法 回顾性收集2019年1月—2021年12月江苏省28家三级医院新生儿重症监护室（neonatal intensive care unit, NICU）收治的早产儿的临床资料，依据生后初始NIV结局分为成功组和失败组，分析NIV失败危险因素及不良预后。 结果 共纳入817例患儿，男性453例（55.4%），失败139例（17.0%）。失败组胎龄、出生体重、1 min和5 min Apgar评分均低于成功组（P<0.05）。失败组入NICU诊断呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome, RDS）比例、NIV最大呼气末正压，以及初始NIV全过程中达到所需最高吸入气氧浓度（fraction of inspired oxygen, FiO₂）≥30%、≥35%、≥40%比例均高于成功组（P<0.05）。胎龄（OR=0.671，95%CI：0.581~0.772）、入NICU诊断RDS（OR=1.955，95%CI：1.181~3.366）和初始NIV全过程中达到所需最高FiO₂≥30%（OR=2.053，95%CI：1.106~4.044）是胎龄<32周极低出生体重儿初始NIV失败的危险因素（P<0.05）。失败组住院期间并发肺部感染、气胸、早产儿视网膜病、中重度支气管肺发育不良、重度脑室内出血的发生率，以及住院时长和总费用均高于成功组（P<0.05）。 结论 小胎龄、入NICU诊断RDS以及初始NIV全过程中达到所需最高FiO₂≥30%是胎龄<32周极低出生体重儿初始NIV失败的高危因素，初始NIV失败将显著增加该人群不良结局的风险。

目的 探讨短肽型全肠内营养疗法对活动期克罗恩病（Crohn's disease, CD）患儿的临床诱导缓解作用，以及治疗前后体格生长和营养学指标的变化。 方法 前瞻性纳入2017年1月—2024年1月入住南京医科大学附属儿童医院消化科的43例活动性CD患儿为研究对象，随机分为药物治疗组（13例）和短肽+药物治疗组（30例），分析两组CD患儿治疗前后儿童CD活动指数、体格生长和营养学指标的变化。 结果 短肽+药物治疗组CD患儿治疗后儿童CD活动指数评分低于药物治疗组（P<0.05），年龄别体重Z评分、体重指数和白蛋白水平高于药物治疗组（P<0.05）。中重度活动短肽+药物治疗亚组患儿总蛋白水平高于中重度活动药物治疗亚组（P<0.05）。 结论 短肽型全肠内营养疗法可诱导活动期CD患儿的临床缓解，且能促进其体格生长，改善其营养状态。

该文综合比较了PubMed数据库中检索到的来自中国、阿根廷、欧洲、意大利、日本、西班牙和美国这7个国家/地区的川崎病（Kawasaki disease, KD）指南，分析了它们在KD诊断和治疗方面的异同。结果显示，所有指南均一致推荐单次输注免疫球蛋白2 g/kg作为KD的一线治疗方案，并且均不主张将甲泼尼龙或泼尼松单独作为KD的常规一线治疗药物。然而，在KD的分类、诊断标准以及具体治疗方法等方面，各指南之间存在一定的差异。鉴于此，未来有必要进一步加强国际指南制订的合作，并开展多中心临床研究，以期达成更高层次的专家共识，从而推动KD诊治水平的全面提升。

目的 分析1990—2021年我国儿童和青少年传染病的流行病学特点和变化趋势。 方法 基于全球疾病负担数据库，选取1990—2021年我国20岁以下人群传染病的流行病学指标，对该人群传染病疾病负担进行分析，并与全球、西欧、北美等地区进行比较。 结果 1990年—2021年，我国儿童和青少年整体传染病疾病负担呈下降趋势。2021年我国传染病患病率低于全球患病率，但高于西欧、北美同期水平。传染病死亡率明显下降，与西欧、北美的差距逐年缩小。男性整体传染病发病率、死亡率和伤残调整寿命年率均高于女性，呼吸道感染、肠道感染在5岁以下儿童中更常见，而青少年性传播疾病发病率更高。 结论 1990—2021年，我国20岁以下人群传染病疾病负担明显下降，但较于发达地区仍有一定差距，加强对呼吸道感染和艾滋病等疾病的防控，加强5岁以下儿童的健康干预，有助于提高我国儿童和青少年整体健康水平。 中国当代儿科杂志，2025，27（1）：39-46］

目的 评价布拉氏酵母菌散及双歧杆菌四联活菌片对婴幼儿抗生素相关性腹泻（antibiotic-associated diarrhea, AAD）的预防作用。 方法 选取2023年7—12月因非胃肠道感染入住徐州医科大学附属医院儿科并需抗生素治疗的3岁以下患儿作为研究对象，采用随机数字表法随机分为对照组（n=47）、布拉氏酵母菌组（n=70）、双歧杆菌组（n=65）。对照组根据相关诊疗规范应用抗生素及对症支持治疗。除对照组采用的治疗外，布拉氏酵母菌组和双歧杆菌组分别加用布拉氏酵母菌散和双歧杆菌四联活菌片治疗，并根据益生菌使用时间将布拉氏酵母菌组分为布拉氏酵母菌7 d、14 d、21 d组和双歧杆菌7 d、14 d、21 d组。比较各组患儿应用抗生素后AAD发生率和粪便球菌与杆菌比例。 结果 布拉氏酵母菌组和双歧杆菌组的AAD发生率均低于对照组（P<0.017）。布拉氏酵母菌组和双歧杆菌组AAD持续时间和住院时间均短于对照组（P<0.05）。对照组在第7天、14天、21天的粪便球菌与杆菌比例均高于第1天（P<0.05）。组内比较显示，双歧杆菌14 d组、21 d组在治疗第14天的粪便球菌与杆菌比例低于第1天（P<0.05）；对照组、布拉酵母菌14 d组、布拉酵母菌21 d组、双歧杆菌14 d组、双歧杆菌21 d组在治疗第14天的粪便球菌与杆菌比例低于第7天（P<0.05）；对照组、布拉氏酵母菌21 d组在治疗第21天时粪便球菌与杆菌比例低于第7天及第14天（P<0.05）。组别间比较显示，第7天时，布拉氏酵母菌7 d、14 d、21 d组以及双歧杆菌7 d、14 d、21 d组粪便球菌与杆菌比例均低于对照组（P<0.05）；第14天时，双歧杆菌14 d组和21 d组粪便球菌与杆菌比例均低于对照组和双歧杆菌7 d组（P<0.05）。 结论 布拉氏酵母菌和双歧杆菌四联活菌均能有效改善肠道菌群，预防婴幼儿AAD的发生；与短期治疗相比，适当延长益生菌疗程可进一步改善肠道菌群结构。

目的 通过靶向高通量测序检测儿童肺炎支原体肺炎多重耐药基因位点突变，并探讨其临床意义。 方法 回顾性分析2023年1—12月于湖北省妇幼保健院收治的2 899例呼吸道多重病原体靶向高通量测序肺炎支原体肺炎患儿的临床资料。根据是否发生肺炎支原体大环内酯类药物耐药基因23SrRNA突变，分为突变组（n=885）和未突变组（n=2 014）。采用多因素logistic回归分析探讨儿童肺炎支原体肺炎多重耐药基因位点突变的危险因素。 结果 2 899例患儿中，耐药基因23SrRNA突变885例（30.53%），其中A2063G基因位点突变884例，A2064G基因位点突变1例；发生耐药基因23SrRNA突变患儿中，使用多西环素、氧氟沙星治疗疗效优于阿奇霉素、克拉霉素，且多西环素治疗疗效优于氧氟沙星（P<0.05）。肺炎支原体肺炎患儿中，耐药基因突变率随年龄增加而上升（P<0.001）。多因素logistic回归分析显示，年龄增大、肺外感染、肺实变、发热时间延长、住院时间延长及CRP水平增高是发生耐药基因23SrRNA位点突变的危险因素（P<0.05）。 结论 年龄、肺外感染、肺实变、发热时间、住院时间、CRP水平与耐药基因23SrRNA位点突变密切相关。可通过检测肺炎支原体肺炎患儿体内多重耐药基因位点突变情况为患儿进行早期疾病诊断及预测治疗疗效，促进临床合理治疗。

目的 建立利奈唑胺在新生儿中的药动学模型并优化给药方案。 方法 前瞻性收集64例使用利奈唑胺抗感染治疗的败血症新生儿为研究对象，采用液相色谱串联质谱法检测血药浓度，收集临床资料，采用非线性混合效应建模法建立群体药动学（population pharmacokinetic, PPK）模型，采用蒙特卡洛模拟和评价不同特征患儿的最佳给药方案。 结果 利奈唑胺在新生儿体内的药动学特性可用一个具有一级消除的单室模型来描述，表观分布容积和清除率的群体典型值分别为0.79 L和0.34 L/h。拟合优度、可视化验证及自举法结果表明，模型稳健，参数估算及预测结果可靠。蒙特卡洛模拟显示新生儿利奈唑胺最佳给药方案，胎龄（gestational age, GA）28周6 mg/kg，q8h；GA 32周8 mg/kg，q8h；GA 34~37周9 mg/kg，q8h；GA 40周11 mg/kg，q8h。 结论 该研究建立的PPK模型可为新生儿利奈唑胺的个体化给药提供参考，GA和用药时体重是影响新生儿利奈唑胺清除率的显著性因素。

目的 探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。 方法 回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。 结果 4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜氨酸降低，其中1例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现。目前已报道的m.8993T>G变异合并低瓜氨酸血症的线粒体病患儿（含该研究4例）共26例，其中12例临床表型为Leigh综合征或Leigh样综合征，18例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现存在瓜氨酸降低和/或3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）升高。 结论 低瓜氨酸血症可能是m.8993T>G相关Leigh综合征早期诊断的血清生物学标志物，最早可在新生儿遗传代谢病筛查中发现。

肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension, PAH）起病隐匿，进展迅速，病死率高，影像评估是PAH患者的重要诊断和随访方法。右心室（right ventricular, RV）应变评估可识别RV功能障碍的早期变化及预测患者预后。目前临床中可通过组织多普勒成像技术、速度向量成像技术、斑点追踪成像技术以及心脏磁共振技术等多种方法对PAH患者RV应变进行评估。该文旨在总结PAH患者RV应变影像评估技术的研究进展，从而为临床诊断和随访PAH患者提供依据。

目的 探讨早产儿支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）的高危因素，建立风险预测模型。 方法 回顾性收集2022年1—12月在上海市儿童医院新生儿重症监护病房住院的早产儿资料，根据2018年美国国立儿童健康与人类发展研究所发布的BPD诊断标准，将其分为非BPD组（n=84）和BPD组（n=36），比较两组患儿及孕母的临床资料。通过单因素及逐步回归多因素分析筛选出BPD发生的高危因素，构建风险预测模型。 结果 早产儿出生胎龄<28周、无创呼吸支持时间、合并感染性肺炎及孕母合并绒毛膜羊膜炎均为BPD发生的独立危险因素（P<0.05）。基于这些危险因素构建预测BPD发生的列线图模型，得到受试者操作特征曲线下面积是0.93，列线图校准曲线斜率趋近于1；拟合优度检验显示该模型拟合较好（χ2=8.287，P=0.406）。 结论 早产儿出生胎龄<28周、无创呼吸支持时间、合并感染性肺炎及孕母合并绒毛膜羊膜炎是BPD发生的独立危险因素。

免疫出生错误（inborn errors of immunity, IEI）是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病，可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI，分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展，许多IEI的具体发病机制得以揭示，使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用，以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。

目的 分析吡仑帕奈（perampanel, PER）添加治疗遗传性癫痫患儿的疗效及安全性。 方法 回顾性分析2020年11月—2023年4月就诊于武汉儿童医院神经内科，给予PER添加治疗并经全外显子组测序确定为遗传性病因的53例癫痫患儿的临床资料。主要结局指标为PER治疗12个月时发作频率较基线减少≥50%的患儿比例（即有效率），次要结局指标为PER治疗3、6个月时的有效率。分析PER添加治疗遗传性癫痫疗效的影响因素，观察不良反应。 结果 中位随访时长13.10个月，随访12个月时共42例患儿纳入分析，男性25例（60%），女性17例（40%）。PER中位起始剂量为1.5（1.0，2.0）mg/d，中位维持剂量为4.0（3.0，8.0）mg/d。PER在治疗3、6、12个月有效率为61%（30/49）、54%（25/46）及48%（20/42），编码不同蛋白质功能的基因突变患儿的PER疗效比较差异无统计学意义（P>0.05）。最常见药物不良反应为疲乏（3例，6%）。 结论 PER添加治疗遗传性癫痫患儿有较好疗效及安全性，暂未发现影响PER疗效的相关因素。

目的 探讨父母围孕期吸烟、饮酒及交互作用与子代先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）的关联。 方法 招募0~1岁单纯性CHD患儿（n=683）父母为病例组，0~1岁健康儿童（n=740）父母作为对照组，开展病例对照研究，并采用调查问卷收集围孕期相关暴露信息。采用多因素logistic回归分析和倾向性评分匹配方法调控相关混杂因素后探讨父母围孕期吸烟、饮酒及其交互作用与CHD的关联，并评估吸烟和饮酒的叠加效应对CHD的影响。 结果 围孕期母亲主动吸烟（OR=2.91，95%CI：1.60~5.30）、被动吸烟（OR=1.94，95%CI：1.56~2.42）和饮酒（OR=2.59，95%CI：1.89~3.54）及父亲吸烟（OR=1.52；95%CI：1.22~1.90）和饮酒（OR=1.48，95%CI：1.19~1.84）与子代CHD风险增加有关。父母围孕期吸烟和饮酒在子代CHD发生风险中不存在交互作用（P>0.05）。父母围孕期吸烟饮酒行为存在越多，子代发生CHD的风险越大（OR=1.50，95%CI：1.36~1.65）。 结论 父母围孕期吸烟及饮酒与子代CHD发生有关，且对CHD风险存在叠加效应，提示围孕期应减少烟草及酒精暴露以降低CHD的发生。

目的 探讨川崎病（Kawasaki disease, KD）急性期患儿的血清氧化磷脂（oxidized phospholipids, OxPLs）和内皮一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase, eNOS）水平的变化，分析血清OxPLs和eNOS水平与冠状动脉病变（coronary artery lesion, CAL）的相关性，并探讨其临床意义。 方法 前瞻性选择95例急性期KD患儿作为KD组，根据是否合并CAL分为CAL亚组和非冠状动脉病变（non-coronary artery lesion, NCAL）亚组；另外选取同期30例仅下呼吸道感染发热患儿作为发热组，30例健康体检儿童作为健康对照组。比较各组一般资料及血清OxPLs、eNOS等实验室指标的差异，分析血清OxPLs和eNOS的相关性。 结果 KD组OxPLs水平高于发热组及健康对照组（P<0.05），eNOS水平低于发热组及健康对照组（P<0.05）。KD患儿治疗后较治疗前血清OxPLs下降，血清eNOS上升（P<0.05）。CAL亚组血清OxPLs高于NCAL亚组（P<0.05），血清eNOS水平低于NCAL亚组（P<0.05）。KD组患儿OxPLs与eNOS水平呈负相关（r_s=-0.353, P<0.05）。 结论 KD急性期血清OxPLs、eNOS参与了CAL发展，可成为预测KD患儿发生CAL的生物标志物。

目的 探讨胶体金法与化学发光法检测晨尿促性腺激素（gonadotropin, Gn）在评估儿童青春发育状态中的应用。 方法 以2021年11月—2022年12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科确诊为中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）、快速进展型早发育（early and fast puberty, EFP）及乳房早发育（premature thelarche, PT）的132例患儿和同期在该院儿童保健科健康体检的685例健康儿童为研究对象。132例患儿均行促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone, GnRH）激发试验。患儿及健康儿童均采用胶体金法及化学发光法测定尿Gn水平，包括黄体生成素（lutropin hormone, LH）和卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone, FSH）水平。分析血清Gn与上述两种方法检测的尿Gn的相关性，以及健康儿童Tanner分期与尿Gn的相关性。 结果 胶体金法和化学发光法检测尿Gn与血清LH基础值、LH峰值、基础LH/FSH比值、LH/FSH峰值比均呈正相关（P<0.05）。在健康儿童中使用化学发光法检测尿LH水平从Tanner Ⅰ~Ⅳ期逐渐升高（P<0.05），尿FSH水平在Tanner Ⅰ期低于Tanner Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期（P<0.05）；使用胶体金法检测尿LH水平在Tanner Ⅰ期低于Tanner Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期，Tanner Ⅳ期高于各期（P<0.05），尿FSH水平在Tanner Ⅲ期高于Tanner Ⅰ、Ⅱ期（P<0.05）。化学发光法检测尿LH、FSH水平以及胶体金法检测尿LH水平评估健康儿童Tanner Ⅰ、Ⅱ期的受试者操作特征曲线的曲线下面积分别为0.730、0.699和0.783。 结论 胶体金法与化学发光法检测晨尿Gn与血清Gn相关性良好；作为一种无创、便捷的检测手段，胶体金法检测尿Gn可作为儿童青春发育启动筛查的手段。

目的 分析儿童重症肺炎支原体肺炎（severe Mycoplasma pneumoniae pneumonia, SMPP）发生低氧血症的危险因素。 方法 回顾性收集2023年6—12月由郑州大学第三附属医院收治的SMPP患儿临床资料，将其分为低氧组与非低氧组。采用logistic回归分析评估发生低氧血症的危险因素，并采用受试者操作特征曲线分析不同指标的诊断效能。 结果 共纳入113例SMPP患儿，单因素logistic回归分析显示铁蛋白、谷草转氨酶、肌酐、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、α-羟基丁酸脱氢酶、免疫球蛋白G、补体C3、补体C4、年龄、肺外并发症、肺部计算机断层扫描（chest computed tomography, CT）呈细支气管炎型是SMPP患儿发生低氧血症的影响因素（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示铁蛋白升高、合并肺外并发症、肺部CT呈细支气管炎型是SMPP患儿发生低氧血症的独立危险因素（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示三者联合预测低氧血症的灵敏度为71.9%，特异度为95.1%，曲线下面积为0.888（95%CI：0.809~0.968）。 结论 当SMPP患儿出现铁蛋白升高，肺部CT为细支气管炎型表现、合并肺外并发症时应高度警惕出现低氧血症可能，应尽早识别并进行有效干预。

患儿，男，7月龄，表现为重度全面发育落后、难治性癫痫、肌张力降低、眼球震颤、眼距宽、鼻梁塌陷、上唇外翻、高腭弓和隐睾，基因检测发现EEF1A2基因存在c.364G>A(p.E122K)新生杂合错义变异，最终该患儿确诊为EEF1A2基因变异致常染色体显性遗传发育性癫痫性脑病33型。该病例报道提示，对不明原因婴儿期起病的重度-极重度全面发育落后/智力障碍、难治性癫痫患儿，尤其是存在肌张力低下、语言缺失、颅面部畸形者，应考虑EEF1A2基因变异可能，应尽早完善遗传学检测协助诊断。

努南综合征（Noonan syndrome, NS）患者出生时身长和体重正常或略低于正常，出生后身高逐渐落后于正常人群，出现生长发育迟缓、青春期发育延迟等临床特征。我国NS患者身材矮小的发生率约为65%。NS患者身材矮小涉及多种病因，与婴幼儿喂养困难、合并先天性心脏病、遗传异质性、生长激素/胰岛素样生长因子-1轴紊乱等有关，常使用生长激素改善矮小症状。该文通过总结NS各阶段生长发育规律，分析身材矮小病因，以及临床治疗的最新进展，为诊断和治疗NS身材矮小提供新思路。

目的 探讨生长激素释放肽（ghrelin）和肝脏表达抗菌肽-2（liver-expressed antimicrobial peptide-2, LEAP-2）在特发性矮身材（idiopathic short stature, ISS）患儿体内的表达水平，为进一步认识矮小症的病因提供参考依据。 方法 前瞻性选取2021年12月—2023年10月于石河子大学第一附属医院就诊的46例ISS患儿（ISS组）和身高正常的46例健康儿童作为研究对象（对照组），比较两组儿童一般资料及血清ghrelin、LEAP-2表达水平，并运用受试者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC曲线）评价两指标在ISS患儿中的预测价值。 结果 ISS组血清ghrelin水平高于对照组，LEAP-2低于对照组，LEAP-2/ghrelin比值低于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，HtSDS、胰岛素样生长因子-1、ghrelin、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值与ISS的发生独立相关（P<0.05）。ROC曲线分析显示，ghrelin、LEAP-2、ghrelin/LEAP-2比值及三者联合预测ISS的AUC均>0.8；ghrelin、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值的最佳截断值分别为5 607 pg/mL、1 155 pg/mL、0.212。ISS患儿ghrelin与实际年龄、LEAP-2、LEAP-2/ghrelin比值呈负相关（P<0.05），与生长速率、生长激素峰值呈正相关（P<0.05）；LEAP-2与生长速率、生长激素峰值、ghrelin呈负相关（P<0.05），与实际年龄、LEAP-2/ghrelin比值呈正相关（P<0.05）。 结论 ghrelin、LEAP-2与ISS发生相关，可为ISS患儿的诊断和病因分析提供参考依据。

目的 探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency, MCCD）患儿的临床及遗传学特征。 方法 回顾性分析2018年1月—2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果。 结果 6例MCCD患儿中，男性4例，女性2例，平均就诊年龄为7 d，平均确诊年龄为45 d。1例小便气味异常，5例无临床症状。6例患儿血3-羟基异戊酰肉碱、尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸均增高，5例伴游离肉碱降低。共检出MCCC1基因变异6个：c.1630del(p.R544Dfs*2)、c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)、c.639+2T>A、c.761+1G>T、c.1331G>A(p.R444H)，以及MCCC2基因变异3个：c.838G>T(p.D280Y)、c.592C>T(p.Q198*, 366)、c.1342G>A(p.G448A)，其中MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)未见文献报道。1例为母源性MCCD，患儿携带来自母亲的一个杂合变异。5例伴游离肉碱降低患儿予补充左卡尼汀，末次随访时游离肉碱均恢复至正常水平。 结论 MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)为新发现的变异，丰富了MCCC1基因变异谱。血氨基酸及酰基肉碱谱和尿有机酸谱联合基因检测有助于MCCD早期诊断和治疗，并为遗传咨询提供参考。