目的 探讨导致新生儿败血症的肺炎克雷伯菌的分子特征，分析其临床影响。 方法 收集河北省4家医院于2020—2024年间收治的新生儿肺炎克雷伯菌败血症患儿的临床资料及其血培养菌株，通过全基因组测序分析致病菌株的分子特征。比较毒力基因携带组与非携带组病例的临床特征，应用测序数据构建系统发育树，探究菌株潜在的传播方式。 结果 共纳入37例患儿及其临床分离肺炎克雷伯菌菌株。33例（89%）患儿为晚发型感染，其中32例（86%）为医院获得性感染。早产儿占95%，28例（76%）接受过侵入性操作，13例（35%）发病前有广谱抗菌药物暴露。所有患儿经过治疗后均治愈。菌株对第三代头孢菌素与碳青霉烯类药物的耐药率分别为89%、27%。ST45是致病菌株最常见的类型。超广谱β-内酰胺酶及碳青霉烯酶编码基因携带率分别为84%、24%。耐药基因与耐药表型一致率为86%，临床抗菌药物使用与耐药表型、耐药基因携带情况不完全一致。毒力基因中，ybt携带率最高（54%）。毒力基因携带组与非携带组合并其他部位感染的比例差异无统计学意义（50% vs 29%，P=0.315）。通过构建系统发育树，发现新生儿肺炎克雷伯菌败血症菌株存在院内与院际传播现象。 结论 菌株耐药基因与毒力基因检测有助于进一步加深对菌株致病机制的理解，为优化区域内感染防控策略及用药策略提供依据。
目的 探讨内皮糖萼损伤标志物多配体蛋白聚糖⁃1（syndecan⁃1, SDC⁃1）对早产儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis, NEC）的临床诊断价值。 方法 采用多中心、前瞻性研究设计，选取2025年2—7月陆军军医大学第一附属医院、四川省妇幼保健院及聊城市人民医院住院的Bell分期Ⅱ~Ⅲ期NEC早产儿为NEC组（38例），按1∶1比例选择同期非NEC早产儿为非NEC组（38例）。收集两组患儿围产期资料以及血常规、SDC⁃1及超敏C反应蛋白（high-sensitivity C⁃reactive protein，hs⁃CRP）等指标的检测结果，采用多因素logistic回归分析评估早产儿NEC发生的危险因素，通过受试者操作特征曲线评估SDC⁃1对NEC的诊断价值。 结果 NEC组中性粒细胞计数、SDC⁃1及hs⁃CRP水平显著高于非NEC组患儿（P<0.05），血小板计数显著低于非NEC组患儿（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，SDC⁃1（OR=1.081，95%CI：1.028~1.137，P<0.05）及hs⁃CRP（OR=1.267，95%CI：1.051~1.527，P<0.05）水平升高是早产儿NEC发生的独立危险因素。受试者操作特征曲线分析显示，SDC⁃1（临界值为125 ng/mL）及hs⁃CRP（临界值为6.56 mg/L）诊断早产儿NEC的曲线下面积分别为0.882、0.863，两者联合对早产儿NEC诊断的曲线下面积为0.938，灵敏度和特异度分别为76.3%、97.4%。 结论 SDC⁃1可作为诊断早产儿NEC的潜在生化标志物，但其临床应用价值仍需更大样本研究进一步验证。
目的 探讨早产儿在出生后1年内肠道菌群的动态变化及不同胎龄早产儿肠道菌群的差异。 方法 前瞻性选取2021年1月—2022年9月在深圳市宝安区妇幼保健院就诊的81例早产儿（37例早期早产儿，44例中晚期早产儿）和26例足月儿，采集1、6、12月龄的粪便样本，进行16S rRNA测序，并进行生物信息学分析。 结果 早产儿肠道菌群alpha多样性指标在1、6、12月龄呈逐渐上升趋势（P<0.001）；随着月龄的增加，梭菌属、链球菌属、克雷伯菌属、葡萄球菌属的相对丰度呈下降趋势，而双歧杆菌属、乳杆菌属、拟杆菌属的相对丰度呈上升趋势。在1月龄阶段，不同胎龄组间alpha和beta多样性及物种丰度存在显著差异，梭菌属、气单胞菌属在早期早产儿中富集。在12月龄阶段，不同胎龄组间alpha和beta多样性及物种丰度差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 随着月龄的增加，早产儿的肠道菌群展现出逐渐增加的物种多样性。胎龄越小的早产儿，其肠道内致病菌属的相对丰度越高，但随着月龄的增加，胎龄对肠道菌群的影响逐渐变小。
目的 系统评价早产儿支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）相关肺动脉高压（pulmonary hypertension, PH）的发生率及危险因素。 方法 计算机检索中国知网、万方数据、维普数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Medline及Cochrane Library从建库至2024年7月发表的关于早产儿BPD并发PH（以下称为BPD⁃PH）的发生率及其危险因素的队列研究和病例对照研究。采用Stata 15.0软件进行Meta分析。 结果 共纳入15篇研究，涉及早产儿4 561例。Meta分析结果显示，早产儿BPD⁃PH总发生率为20.1%（95%CI：16.1%~24.0%）。有血流动力学意义的动脉导管未闭（OR=3.43）、机械通气时间（OR=1.05）、小于胎龄儿（small for gestational age, SGA）（OR=7.30）、重度BPD（OR=13.25）、需要手术结扎的动脉导管未闭（patent ductus arteriosus, PDA）（OR=6.03）、羊水过少（OR=7.24）、呼吸机相关性肺炎（OR=3.97）、呼吸窘迫综合征（OR=2.70）是早产儿BPD⁃PH发生的危险因素（P<0.05）。 结论 早产儿BPD⁃PH的发生率较高。有血流动力学意义的动脉导管未闭、机械通气时间、SGA、重度BPD、需要手术结扎的PDA、羊水过少、呼吸机相关性肺炎、呼吸窘迫综合征可增加BPD早产儿PH的患病风险，临床应重点监测存在上述高危因素的BPD早产儿。
目的 探讨双胎妊娠母亲孕前体重指数（body mass index, BMI）水平对母婴结局的影响。 方法 回顾性纳入2018年1月—2020年12月全国21家三级甲等医院出生且有完整记录资料的4 824对双胎新生儿及其孕母为研究对象，按孕母孕前BMI不同分为消瘦组（<18.5 kg/m2，566对）、正常组（18.5~<24 kg/m2，3 120对）、超重组（24~<28 kg/m2，892对）、肥胖组（≥28 kg/m2，246对），比较各组出现不良母婴结局的差异及其关系。 结果 超重组的胎龄低于正常组和消瘦组，但极早产率较高（P<0.008）。相较于正常组和超重组，消瘦组新生儿出现小于胎龄儿比例较高（P<0.008）。校正混杂因素后，与正常组和消瘦组相比，肥胖组妊娠糖尿病及妊娠期高血压疾病的发生风险均较高（P<0.001）。与正常组相比，消瘦组双胎小于胎龄儿的发生风险较高（P<0.05）。 结论 双胎妊娠孕母孕前BMI水平对母婴结局有着密切的影响，该研究为双胎妊娠的个体化体重管理提供了循证依据。
目的 分析儿科重症监护室收治的重症溺水患儿的临床特征，并探究其死亡的危险因素。 方法 回顾性分析2015年1月—2024年12月收治的49例重症溺水患儿的临床资料。采用多因素logistic回归分析筛选重症溺水患儿死亡的危险因素并构建预测模型，利用受试者操作特征曲线评估构建的模型预测死亡风险的效能。 结果 49例患儿中，病死率为24%（12/49），存活者神经系统后遗症发生率为22%（8/37）。多因素logistic回归分析显示，入院格拉斯哥昏迷评分（Glasgow Coma Scale, GCS）（OR=0.43，P<0.05）、溺水时间（OR=1.22，P<0.05）及院前总时间（每延长10 min，OR=1.85，P<0.05）是重症溺水患儿死亡的危险因素。由上述3个因素构建重症溺水患儿死亡预测模型logit（P）=6.26-0.85×入院GCS评分（分）+0.20×溺水时间（min）+0.62×［院前总时间（min）/10］，该模型的受试者操作特征曲线下面积为0.912（P<0.001），灵敏度为83.3%，特异度为91.9%。 结论 儿童重症溺水具有较高的病死率和不良结局发生率。入院GCS评分、溺水时间和院前总时间是预测死亡的核心危险因素，三者联合可作为早期风险分层的有效指标。
目的 评估儿童序贯器官衰竭评分（Pediatric Sequential Organ Failure Assessment, pSOFA）、第三代小儿死亡指数评分（Pediatric Index of Mortality 3, PIM⁃3）、儿童第四代死亡风险评分（Pediatric Risk of Mortality ScoreⅣ, PRISM Ⅳ）、菲尼克斯脓毒症评分（Phoenix Sepsis Score, PSS）、菲尼克斯脓毒症评分⁃8（Phoenix Sepsis Score⁃8, Phoenix⁃8）、中性粒细胞计数与淋巴细胞和血小板计数比值（ratio of neutrophil count to lymphocyte and platelet count, N/LPR）及构建的列线图预测模型对脓毒症患儿28 d死亡的预测价值。 方法 回顾性分析2017年1月—2025年1月郑州大学第三附属医院儿科重症监护室收治的267例脓毒症患儿，分为生存组（208例）和死亡组（59例）。比较两组临床指标差异，通过单因素及多因素logistic回归筛选28 d死亡的独立危险因素并构建列线图模型，采用受试者操作特征曲线、校准曲线及决策曲线评估列线图模型的预测效能。 结果 死亡组pSOFA、PIM⁃3、PRISM Ⅳ、PSS、Phoenix⁃8评分及N/LPR、乳酸水平显著高于生存组（P<0.05）。多因素logistic回归分析确定pSOFA、PRISM Ⅳ、PSS评分及N/LPR为脓毒症患儿28 d死亡的独立危险因素。基于这些危险因素构建的预测28 d死亡风险的列线图模型的受试者操作特征曲线下面积在训练组和验证组分别为0.940、0.911，Hosmer⁃Lemeshow检验显示拟合良好（P>0.05），决策曲线分析证实临床适用性佳。 结论 基于pSOFA、PRISM Ⅳ、PSS评分及N/LPR构建的列线图预测模型对脓毒症患儿28 d死亡风险具有良好的预测价值。
目的 探讨伴有PDGFRB重排的儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）的临床特征及预后。 方法 回顾性分析2020年1月—2024年12月郑州大学第一附属医院儿童医院初诊初治的7例伴有PDGFRB重排的ALL患儿临床特点、实验室检查结果、治疗及生存情况。 结果 PDGFRB重排的ALL患儿共7例，占同期诊断ALL的1.0%（7/673），其中男3例，女4例，中位诊断年龄为8岁（1~12岁）。1例为急性T淋巴细胞白血病，6例为急性B淋巴细胞白血病；4例EBF1⁃PDGFRB融合基因阳性，1例ROCK1⁃PDGFRB融合基因阳性，1例CCDC88C⁃PDGFRB融合基因阳性，1例SSBP2⁃PDGFRB融合基因阳性；6例患儿合并基因突变，包括IKZF1、EBF1、PAX5、CDKN2A和CDKN2B，1例合并ETV6⁃RUNX1融合基因阳性，1例合并STIL⁃TAL1融合基因阳性；7例患儿染色体核型均正常。7例患儿均接受化疗，1个疗程完全缓解率为100%，微小残留病阴性率57%（4/7），PDGFRB基因的转阴率为43%（3/7）。3例患儿缓解后行异基因造血干细胞移植，现均无病存活，其余4例患儿中2例死亡。 结论 伴PDGFRB重排的ALL患儿发病率较低，多在急性B淋巴细胞白血病中检出，发病时年龄偏大，其融合基因伴侣具有多样性，可合并多种基因突变；诱导缓解后微小残留病及基因转阴率低，造血干细胞移植或可提高此类患儿的预后。
目的 探讨经皮内镜下胃造口术（percutaneous endoscopic gastrostomy, PEG）对甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia, MMA）/丙酸血症（propionic acidemia, PA）合并喂养困难患儿的疗效。 方法 回顾性分析2021年6月—2025年4月在深圳市妇幼保健院行PEG的7例MMA/PA合并喂养困难患儿的临床资料，总结其术前评估、围手术期管理及术后随访情况。 结果 7例患儿中位PEG治疗年龄为20个月。PEG均一次性成功，平均手术时间（21.0±2.2）min，术中出血量1~2 mL，术后平均住院（5.7±1.1）d。与术前相比，术后6个月患儿体重、身长增加，酸中毒发作次数减少，每日喂养时间缩短，外出活动时间增加，血清前白蛋白升高（均P<0.05）。术后6~12个月最常见的并发症为造口周围肉芽增生（5例），1例术后7个月发生造口穿孔。 结论 PEG可有效改善MMA/PA合并喂养困难患儿的营养与代谢状态，是一种安全、有效的长期肠内营养支持方式。
目的 探讨亲子关系对学龄前儿童社会技能的影响，以及执行功能和情绪调节在该关系中的跨时间链式中介作用。 方法 根据分层随机取样的原则抽取南京市518名3~5岁的学龄前儿童并进行为期1年的追踪，通过问卷调查了解儿童的亲子关系质量、执行功能、情绪调节和社会技能。 结果 亲子关系（调查阶段一，T1）、执行功能（T1）、情绪调节（调查阶段二，T2）和社会技能（T1/T2）各变量之间两两相关（P<0.001），亲子关系（T1）可通过情绪调节（T2）的单独中介作用影响学龄前儿童的社会技能（T2），此效应占总间接效应的56.25%，也可通过执行功能（T1）和情绪调节（T2）的跨时间的链式中介作用影响学龄前儿童的社会技能（T2），此效应占总间接效应的31.25%。 结论 执行功能和情绪调节在亲子关系预测学龄前儿童社会技能的过程中发挥了跨时间的链式中介作用。
患儿，男，12岁，反复腹痛5月余，肛周肿块10 d。胃肠镜检查显示回肠末端、结肠多发溃疡，结合组织病理学结果，该患儿诊断为克罗恩病。患儿合并特应性皮炎，既往已使用乌帕替尼治疗，诊断克罗恩病后，继续使用乌帕替尼治疗，共随访100周。随访期间，患儿维持临床缓解，未见严重不良反应。该病例为国内首次关于乌帕替尼治疗儿童克罗恩病的报道，对乌帕替尼治疗儿童克罗恩病具有指导意义。
患儿，男，7岁，因颜面部水肿入院。超声检查提示中等量心包积液及胸腔积液，胸部电子计算机断层扫描可见纵隔内结构不清，增强扫描呈轻-中度强化，考虑纵隔占位。进一步行全身正电子发射断层显像-计算机断层扫描、纵隔病灶病理活检、胸腔积液及心包积液病理细胞学检查及免疫组化等检查，最终诊断为孤立性髓系肉瘤。病理检查是临床诊断的金标准，但在取材部位受限时，易出现漏诊、误诊，应根据病情多次多部位取材，同时结合流式细胞学及免疫组化协助诊断，避免漏诊、误诊。
患儿，男，5岁3个月，临床表现为智力障碍、孤独症谱系障碍、身材矮小、长耳、耳廓大、鼻尖宽、尖下巴和隐睾，全外显子组测序显示患儿KDM3B基因存在c.5147T>C（p.Leu1716Pro）新发可能致病性杂合错义变异，该患儿诊断为Diets⁃Jongmans综合征。该例报道进一步丰富了Diets⁃Jongmans综合征的基因变异谱，提示早期进行基因检测有助于发育迟缓或智力障碍、孤独症谱系障碍及身材矮小患儿明确病因。
随着抗癫痫发作药物不断研发上市，部分遗传性癫痫已有精准治疗，但仍有多数遗传性癫痫患者为药物难治性癫痫，严重影响患者的生活质量及生命健康。基因治疗技术的发展改变了遗传性疾病的传统诊疗模式并提高了该疾病的诊断率，为患者带来了新的希望。腺相关病毒是基因治疗的“明星载体”，在基因治疗中应用广泛。该文旨在对腺相关病毒介导的基因治疗在遗传性癫痫中的应用进行综述，以期为临床提供参考。
川崎病（Kawasaki disease, KD）是一种急性全身性免疫性血管炎，可并发冠状动脉病变，其病因机制尚不明确，可能涉及多种信号通路参与的免疫反应、炎症反应、血管内皮损伤等。近年来，环鸟苷酸-腺苷酸合成酶-干扰素基因刺激因子（cyclic GMP⁃AMP synthase⁃stimulator of interferon genes, cGAS⁃STING）信号通路因其在感染、自身免疫性疾病及炎症性疾病中的关键作用受到广泛关注。该通路通过激活Ⅰ型干扰素及促炎因子，参与炎症级联反应。该文综述cGAS⁃STING信号通路在KD中的作用机制与临床应用前景，旨在为该疾病的基础研究及临床干预提供新视角。
新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis, NEC）是一种威胁早产儿生命的急性胃肠道重症，以高发病率和高病死率为特征。20%~60%的NEC患儿因肠穿孔或内科治疗无效需接受急诊外科手术干预，肠穿孔后接受外科手术的患儿死亡风险显著增高。然而，传统影像学检查和生物标志物对手术时机的预测效能欠佳。近年来，多模态影像学技术、新型生物标志物及机器学习算法在NEC手术时机预测中较传统检查方法和临床指标展现出更高的预测价值。该文就NEC手术时机预测研究的新进展作一综述。
川崎病（Kawasaki disease, KD）是一种以全身性中小血管炎为核心病理特征的急性发热性疾病，好发于儿童期，其病因及发病机制尚未阐明。研究显示，肠道菌群失调可通过减少短链脂肪酸生成、激活核苷酸结合结构域富含亮氨酸重复序列和含热蛋白结构域受体3炎症小体等途径，加剧血管内皮损伤及系统性炎症反应；抗生素的应用可能进一步破坏菌群稳态，降低KD患者静脉注射免疫球蛋白的治疗应答率，并增加冠状动脉病变的发生风险。该文系统综述肠道菌群在KD中的特征性改变，以及抗生素通过“肠-血管轴”影响疾病预后的相关机制，为靶向菌群的干预策略提供理论依据。
儿童恶性肿瘤作为一种严重威胁儿童健康的疾病，不仅给患儿带来巨大痛苦，更给家庭带来沉重的经济负担，已成为全球公共卫生领域的重要挑战。儿童恶性肿瘤家庭面临的经济毒性具有显著特殊性，且当前评估工具存在局限性，针对经济毒性挑战，全球范围内已形成多层次应对策略。该文通过系统梳理现状、挑战与对策，旨在为改善儿童恶性肿瘤家庭经济毒性提供依据，促进健康公平与社会发展。
