登革病毒（dengue virus）、基孔肯雅病毒（chikungunya virus）和寨卡病毒（Zika virus, ZIKV）等蚊媒病毒感染已成为全球热带及亚热带地区人群健康的重大威胁，特别是在新生儿中，蚊媒病毒感染的易感性和疾病负担引起了广泛关注。新生儿蚊媒病毒感染的传播途径包括母婴垂直传播（胎盘传播、分娩期暴露等）和蚊虫叮咬。其临床表现常不具特异性，部分病例可进展为中枢神经系统感染、出血性疾病或引发远期神经发育障碍，严重影响患儿的生命安全与生活质量。我国已发布成人和孕产妇相关防控方案，但尚缺乏新生儿蚊媒病毒感染的系统性临床诊疗与防控指导。中国医师协会儿科医师分会围产医学学组牵头组织专家，结合国内外最新循证医学证据和我国实际防控经验，针对新生儿蚊媒病毒感染的流行病学、孕母感染对胎儿和新生儿的影响、新生儿感染的临床表现、诊断与鉴别诊断、重症病例预警、治疗策略与支持治疗、防控与母婴管理等方面制定了该共识，旨在为临床一线提供科学、规范的诊疗指导。
为了有效帮助基层医护工作者规范先天性心脏病的筛查，尽早识别新生儿危重先天性心脏病，及时转诊，从而减少并发症发生的风险，降低病死率，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头，组织专家整合先天性心脏病最新的临床研究进展，并通过充分讨论，制定了《基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗专家共识：先天性心脏病（2025年）》，针对基层医护人员对于先天性心脏病的8个常见临床问题，形成了13条推荐意见。
目的 探讨家庭关怀和情绪管理在农村小学生社会支持和焦虑间的链式中介作用。 方法 选取湖南省4个县4~6年级小学生作为研究对象开展问卷调查，采用社会支持评定量表、家庭关怀指数量表、情绪智力量表、广泛性焦虑障碍量表-7等收集信息。采用logistic回归分析探讨小学生焦虑症状的影响因素。使用中介分析评估小学生家庭关怀和情绪管理在社会支持与焦虑间的链式中介作用。 结果 共发放问卷4 141份，回收有效问卷3 874份，问卷有效回收率为93.55%。3 874名小学生焦虑症状的检出率为9.32%（95%CI：8.40%~10.23%）。不同社会支持度、家庭功能、情绪管理能力分组间小学生焦虑症状检出率差异有统计学意义（P<0.05）。社会支持通过家庭关怀和情绪管理影响焦虑症状的总间接效应显著（β=-0.137，95%CI：-0.167~-0.109），且社会支持对焦虑症状的直接影响仍然显著（P<0.05）。家庭关怀和情绪管理在社会支持与焦虑症状之间起链式中介效应（β=-0.025，95%CI：-0.032~-0.018），占总效应的14.5%。 结论 社会支持能直接影响农村小学生的焦虑症状，也能通过家庭关怀和情绪管理的链式中介效应产生间接影响，这为从多角度预防小学生焦虑提供科学依据。
青少年抑郁症状发生率不断增加，母亲抑郁情绪是重要的预测因子，该文对其影响机制及干预研究进行综述。母亲抑郁情绪的代际传递效应较父亲更显著。在生物学层面，遗传易感性与神经发育异常构成代际传递的基础；在社会学层面，消极教养方式与家庭环境压力形成恶性循环；在心理学层面，情绪调节缺陷与不安全依恋会放大抑郁的易感性。家庭干预（如认知行为疗法与家庭系统疗法）可缓解代际传递，但需加强纵向研究，未来可融合网络技术开发结构化干预方案。
目的 探讨靶向二代测序（targeted next-generation sequencing, tNGS）对中重度呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome, RDS）新生儿病原学诊断的应用价值。 方法 采用前瞻性随机对照研究，纳入2023年12月—2024年12月福建省儿童医院收治的81例足月或近足月中重度RDS患儿，随机分为常规微生物检测（conventional microbiological test, CMT）组（n=42）和tNGS组（n=39）。CMT组经支气管镜获取支气管肺泡灌洗液或气管插管获取下呼吸道样本进行常规病原学检测（所有均送培养，部分加做聚合酶链反应或抗原检测），tNGS组在常规病原学检测的基础上联合tNGS技术进行病原体分析。对两组病原体检出率、混合感染检出率及抗菌药物使用时间等指标进行比较。 结果 tNGS组病原体检出率（18/39）显著高于CMT组（8/42）（46% vs 19%，P=0.009），其中混合感染检出率为13%（5/39），而CMT组未检出混合感染（P=0.024）。在治疗方面，tNGS组抗菌药物使用时间短于CMT组［（12±4）d vs（15±5）d，P=0.003］。 结论 tNGS能显著提高中重度RDS新生儿的病原体检出效率，具有快速识别混合感染及缩短抗菌药物疗程的优势，有临床推广价值。
目的 分析河北地区社区获得性肺炎（community-acquired pneumonia, CAP）住院患儿呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus, RSV）感染的流行特征。 方法 选取2019年1月—2023年12月河北省各地、市、县就诊于河北省儿童医院检测RSV阳性的CAP住院患儿作为研究对象，收集临床资料，对其流行特征进行分析。 结果 共收集43 978例CAP患儿的临床资料，RSV总检出率为25.98%；实施非药物干预措施（non-pharmaceutical interventions, NPIs）时期的检出率（30.60%）较未实施时期高。除2022年外，各年份的冬春季为主要流行季节。男性（26.62%）检出率较女性（25.06%）高（P<0.001）。29 d至<1岁组检出率（59.18%）最高；单纯RSV感染更常见，最常合并鼻病毒感染。 结论 河北地区RSV总检出率受NPIs影响，在NPIs期间检出率较高；RSV多在冬春季流行；男性、婴儿期检出率较高；RSV以单纯感染为主，最常混合感染鼻病毒。
目的 分析住院患儿人偏肺病毒（human metapneumovirus, hMPV）的流行特征及重症肺炎的危险因素。 方法 回顾性分析2019年1月—2023年12月于河北省儿童医院住院患儿的hMPV流行特征；并纳入2023年4—12月hMPV感染住院患儿的临床资料，通过logistic回归分析重症肺炎的独立危险因素。 结果 共检测44 092例患儿，hMPV阳性率为7.30%（3 220/44 092）。3~6岁阳性患儿最多（1 318/3 220，40.93%）。不同年份检出率差异有统计学意义（<0.001），其中2022年最高（978/7 919，12.35%）。2019—2021年为冬春季流行，2022—2023年转为春夏季。混合感染占比为38.70%（1 246/3 220）。以鼻病毒（600/1 246，48.15%）、肺炎支原体（217/1 246，17.42%）和呼吸道合胞病毒（182/1 246，14.61%）为主。hMPV肺炎主要表现为咳嗽、咳痰、发热。重症肺炎患儿年龄更小（<0.05）。有喘息症状、基础病、混合感染及低龄为重症肺炎的独立危险因素（<0.05）。 结论 住院患儿hMPV流行特征存在显著年份及季节差异；低龄、基础病、喘息症状及混合感染是重症肺炎的独立危险因素。
目的 探讨肺炎支原体肺炎（Mycoplasma pneumoniae pneumonia, MPP）患儿并发塑型性支气管炎（plastic bronchitis, PB）的预测因素，并构建PB发生的列线图预测模型。 方法 以2023年1月—2024年6月徐州医科大学附属医院住院治疗的MPP患儿为研究对象进行回顾性分析，通过简单随机抽样方法按照7∶3的比例随机分为训练集（562例）和测试集（240例）。训练集患儿中，根据患儿是否发生PB分为PB组（70例）和非PB组（492例）。对相关变量进行Spearman秩相关分析排除共线性，通过单因素分析及LASSO回归分析筛选变量，构建MPP患儿并发PB的列线图预测模型。采用受试者操作特征曲线分析评估预测模型的区分度，校准曲线分析评估预测模型的拟合度，决策曲线分析评估预测模型的临床价值。 结果 与非PB组比较，PB组支气管镜检查前的病程、发热时间、发热峰值、有家族过敏史比例、有过敏史比例、胸腔积液比例，以及白细胞计数、中性粒细胞百分比、C-反应蛋白、降钙素原、纤维蛋白原、D-二聚体、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸激酶、乳酸脱氢酶、免疫球蛋白A、白细胞介素-6水平显著升高，淋巴细胞百分比显著降低（均P<0.05）。LASSO回归分析结果显示，胸腔积液、降钙素原、D-二聚体、乳酸脱氢酶是MPP患儿发生PB的主要预测指标。基于这些指标构建的列线图模型具有较好的区分度（训练集和测试集的受试者操作特征曲线的曲线下面积分别为0.852、0.830），模型的拟合度和获益率良好。 结论 基于胸腔积液、降钙素原、D-二聚体、乳酸脱氢酶4个指标建立的列线图预测模型对MPP患儿PB的发生有较好的预测效能。
目的 探讨儿童肺炎支原体肺炎（Mycoplasma pneumoniae pneumonia, MPP）反复发生塑型性支气管炎（plastic bronchitis, PB）的危险因素。 方法 回顾性分析2023年7月—2025年1月甘肃省妇幼保健院收治的由MPP致PB并接受支气管镜检查患儿的临床资料。根据PB发生次数将患儿分为单次PB组和反复PB组。分析MPP患儿反复发生PB的危险因素，并评估各指标的诊断效能。 结果 共纳入264例MPP致PB患儿，其中单次PB组188例（71.2%），反复PB组76例（28.8%）。多因素logistic回归分析显示，血清白蛋白下降、肺不张、首次支气管镜术72 h后仍发热与MPP反复发生PB密切相关（P<0.05）。受试者操作特征曲线分析显示，三者联合预测MPP反复发生PB的灵敏度为82.9%，特异度为61.7%，曲线下面积为0.777（95%CI：0.714~0.839），高于各单项指标的预测价值（P<0.05）。 结论 当MPP合并PB者出现血清白蛋白下降、合并肺不张、首次支气管镜术72 h后仍发热时，应警惕反复PB的发生，需及时进行再次或多次支气管镜术治疗。
目的 分析复方磺胺甲噁唑（甲氧苄啶+磺胺甲噁唑，trimethoprim-sulfamethoxazole, TMP-SMZ）治疗儿童百日咳诱发皮疹的临床特征，为其在百日咳治疗中的安全用药提供指导。 方法 回顾性纳入2024年1—8月芜湖市第一人民医院238例确诊百日咳并接受TMP-SMZ治疗的患儿，总结皮疹发生率及临床特征。 结果 238例患儿中，34例（14.3%）出现皮疹，其中男性19例（55.9%），5~<10岁占比最高（70.6%，24/34），50.0%（17/34）有过敏性疾病史。皮疹多在服药≥7 d出现（82%，28/34），形态以红色斑疹或斑丘疹为主（97%，33/34），71%（24/34）伴瘙痒。56%（19/34）伴发热，其中77%（10/13）检出鼻病毒、腺病毒等呼吸道病毒。停药后，97%（33/34）皮疹在3 d内消退（41%在1 d内，56%在>1~3 d内）。避光组与非避光组皮疹发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 TMP-SMZ治疗百日咳易诱发皮疹，5~<10岁儿童高发。皮疹多呈红色斑疹伴瘙痒，半数以上伴发热且多合并病毒感染。绝大多数患儿停药后3 d内皮疹消退，其是否与日光照射相关需进一步验证。
目的 探讨阿伐曲泊帕在儿童异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT）后促进血小板植入的有效性和安全性，并与重组人血小板生成素（recombinant human thrombopoietin, rhTPO）比较。 方法 回顾性分析2023年4月—2024年8月于中国医学科学院血液病医院行allo-HSCT的53例患儿，根据围植入期用药情况，将其分为阿伐曲泊帕组（15例）和rhTPO组（38例）。分析比较两组细胞植入情况及影响血小板植入的因素。 结果 移植后14、30和60 d时，阿伐曲泊帕组和rhTPO组分别有20%（3/15）和39%（15/38）、60%（9/15）和82%（31/38）、93%（14/15）和97%（37/38）患儿血小板植入。两组间各时间点血小板植入率、累积血小板植入率、总生存率和非复发生存率方面比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。多因素Cox生存分析显示，急性移植物抗宿主病是血小板植入延迟的独立危险因素（P=0.043）。 结论 儿童allo-HSCT后应用阿伐曲泊帕有效促进血小板植入，其疗效和安全性与rhTPO相当，是有效选择之一。
目的 探讨含塞替派（thiotepa, TT）预处理方案行异基因造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT）治疗儿童免疫出生缺陷（inborn errors of immunity, IEI）的安全性及临床疗效。 方法 回顾性分析22例接受HSCT的IEI患儿的临床资料，采用Kaplan-Meier法对移植后IEI患儿进行生存分析。 结果 9例采用传统预处理方案（氟达拉滨+白消安+环磷酰胺/依托泊苷），均为外周HSCT；13例采用含TT改良预处理方案（TT+氟达拉滨+白消安+环磷酰胺），其中7例为外周HSCT，6例为脐血HSCT。所有患儿均成功植入，实现供体完全嵌合。12例发生急性移植物抗宿主病（graft versus host disease, GVHD），1例为Ⅲ度急性GVHD，其余为Ⅰ~Ⅱ度急性GVHD。慢性GVHD 1例。脐血HSCT患儿较外周HSCT患儿EB病毒血症发生率低（P<0.05）。中位随访36.0个月，死亡1例。改良预处理方案、传统预处理方案患儿3年总生存（overall survival, OS）率分别为100%、（88.9±10.5）%，二者差异无统计学意义（P=0.229）。脐血HSCT、外周HSCT患儿3年OS率分别为100%、（93.8±6.1）%，无事件生存率分别为100%、（87.1±8.6）%，差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 含TT的预处理方案安全性好，疗效确切。脐血HSCT或外周HSCT治疗儿童IEI均有较高的成功率。
目的 评估剂量增强型C5VD（顺铂+5-氟尿嘧啶+长春新碱+多柔比星）方案治疗儿童局部晚期肝母细胞瘤（hepatoblastoma, HB）的初步疗效和安全性。 方法 前瞻性纳入2020年1月—2023年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和上海市儿童医院采用剂量增强型C5VD方案治疗的24例初治儿童局部晚期HB患儿为研究对象，分析其临床特征、疗效和化疗毒性。 结果 共纳入24例HB患儿，其中男性13例，女性11例，中位诊断年龄为18.7（范围：3.5~79.4）个月。24例肝脏病灶均手术肉眼完全切除，未进行肝移植。2个疗程化疗后血清甲胎蛋白明显下降。中位随访时间为38.4（范围：15.8~50.7）个月，24例持续完全缓解，3年无事件生存率和总生存率均为100%。在144个总疗程中，3~4级中性粒细胞减少、血小板减少和感染的发生率分别为97%、77%和71%，无治疗相关死亡事件发生。5例（21%）发生了Brock 3级及以上严重听力损害，其中1例需要佩戴助听器。 结论 剂量增强型C5VD方案治疗初治儿童局部晚期HB疗效显著。化疗毒性主要表现为3~4级骨髓抑制和感染，整体安全性良好。然而，需要特别关注高剂量顺铂化疗引起的耳毒性，并且进一步优化耳保护策略。
目的 探讨儿童白塞综合征（Behçet syndrome, BS）的临床特征，为儿童BS的诊治提供参考。 方法 回顾性分析2014年12月—2024年12月于河北医科大学第二医院儿科住院且符合BS诊断标准患儿的临床资料。 结果 45例BS患儿中，男性26例（58%），临床表现以口腔溃疡最常见（43例，96%），其余包括生殖器溃疡23例（51%），消化系统受累18例（40%）等。生殖器溃疡女性多见，眼部病变男性多见（P<0.05）。针刺试验阳性10例（22%），人类白细胞抗原-B51阳性13例（29%）。粪便钙卫蛋白（fecal calprotectin, FC）升高16例（36%），FC升高患儿消化系统受累比例高于FC正常患儿（P<0.05）。符合1990年白塞病国际研究组诊断标准17例（38%），2014年白塞病国际评分标准33例（73%），2015年儿童白塞病诊断标准13例（29%）。 结论 儿童BS临床表现异质性强，人类白细胞抗原-B51与其发病相关。
目的 分析FGFR3基因变异患儿的基因型-表型特点，提高临床医生对相关疾病的认识。 方法 回顾性分析2012年1月—2023年12月在上海儿童医学中心经全外显子组测序确诊的95例0~18岁FGFR3基因变异患儿的临床资料，其中22例软骨发育不全（achondroplasia, ACH）患儿和10例软骨发育不良（hypochondroplasia, HCH）患儿纳入后续表型分析。 结果 95例患儿中，52例（55%）为ACH，24例（25%）为HCH，9例（9%）为致死性侏儒症，3例（3%）为综合征型骨骼异常，2例（2%）为严重软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮病，5例（5%）诊断待明确。c.1663G>T为新发现变异位点。22例ACH患儿均表现为非匀称性矮小伴肢体发育不良，常伴大头畸形、鼻梁凹陷、弓形腿和前额突出，其中17例（77%）合并并发症。10例HCH患儿主要表现为非匀称性矮小、肢体发育不良和鼻梁凹陷。 结论 ACH是FGFR3基因变异最常见的疾病类型，错义变异是其主要变异形式。受体活化程度的强弱与骨骼发育异常临床表型的严重程度有关。
男性患儿，11岁，因双侧下颌、颏部红色斑块2年，咳嗽气促2个月余就诊。胸部计算机体层成像血管造影提示右肺动脉明显狭窄，主动脉粗细不均及管壁增厚。皮肤活检结合免疫组织化学、特殊染色结果符合皮肤慢性化脓性炎症。全外显子组测序阴性。最终患儿诊断为面部肉芽肿、多发性大动脉炎。在托珠单抗、泼尼松、氨甲蝶呤系统治疗及0.1%他克莫司软膏外用的联合治疗下，取得了良好的临床效果。该文总结了1例面部肉芽肿合并多发性大动脉炎患儿的临床资料，对其病因、诊断、最新治疗方法进行归纳总结，为临床医生诊断该类罕见疾病提供思路。
例1，女，7岁；例2，男（例1胞弟），3岁。2例患儿均在出生后出现粉红色尿，光照部位（颜面部、双手）出现皮肤水疱，继而破溃、结痂、瘢痕形成，关节挛缩导致活动障碍等临床表现。2例患儿基因检测均为UROS基因c.776T>C（p.Leu259Pro）纯合变异，确诊为UROS基因变异常染色体隐性遗传性先天性红细胞生成性卟啉病。该病例报道提示，对于不明原因婴幼儿期溶血性贫血、粉红色尿、严重光敏性皮炎者，应考虑先天性红细胞生成性卟啉病可能，尽早完善基因检测，提早干预治疗改善预后。
患儿，男，足月儿，生后因肤色苍白30 min，呼吸困难10 min入院。体格检查示肤色苍白，眼距宽，耳位低，颈部可触及囊性包块，肝大，右拇指连接球状赘生物，右足第2足趾趾甲异位。入院后查血红蛋白44 g/L，骨髓增生减低，全外显子组测序显示患儿RPS19基因存在c.175T>C（p.Ser59Pro）杂合致病变异，该患儿明确诊断为Diamond-Blackfan贫血。随访至2岁2个月，血红蛋白及网织红细胞计数处于正常水平。该患儿起病早、贫血程度重，其症状丰富了临床疾病谱，为临床诊疗提供思路。
坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis, NEC）是一种严重威胁新生儿生命的疾病，其发病机制与早产、低出生体重、缺氧、感染、免疫异常等多种因素相关。近年来，人工智能因其优秀的数据处理与诊断能力，在疾病诊断领域得到广泛应用。在NEC辅助诊疗中，人工智能可通过分析临床数据及影像学结果，应用于早期识别、鉴别诊断、治疗决策制定及预后评估等方面，为临床诊疗提供辅助。该文综述近年来人工智能和机器学习算法在NEC辅助诊疗中的应用进展，比较各类算法的特点与侧重点，为其在该领域的进一步应用提供参考。
解脲支原体（Ureaplasma urealyticum, UU）是新生儿呼吸道定植或感染的常见病原体，可通过母婴垂直传播，且不受胎膜早破时间及分娩方式的影响。UU感染是引起新生儿早产和低出生体重等的重要因素，并与支气管肺发育不良及神经发育障碍等不良结局密切相关。由于新生儿免疫系统及器官发育尚未成熟，药物治疗需兼顾有效性及安全性。目前，新生儿UU感染的治疗方案尚无统一标准。该文综述了新生儿UU感染的药物治疗方案，旨在为临床治疗提供参考。
